Genetiikan keskeisin käsite ‘geeni’ on jatkuvassa muutoksessa: ensimmäinen geeniä vastaava käsite, joka perustui empiiriseen tutkimukseen, on Mendelin käyttämä ‘tekijä’ 150 vuoden takaa. Keskeisestä asemastaan huolimatta – tai ehkä juuri sen takia – geeni ei ole yksimerkityksinen käsite: tutkimustyössä käytetään usein hyvinkin vaihtelevia geenin käsitteitä, ilman suurempia ongelmia. Kouluopetuksessa mukana ovat vielä arkikäsitykset geenistä, joten geeni on kokonaisuutena sekava käsite. Sekavuus ei ole kuitenkaan pelkästään huono asia: tarkkaan rajattuihin käyttötarkoituksiin soveltuvat erilaiset määritelmät antavat enemmän heuristista tukea ja selitysvoimaa

Taulukko 1: Geenin eri merkitykset

Niklas Gericke käyttää viittä erilaista historiallista geenikäsitystä: mendelistinen, klassinen, biokemiallis-klassinen, uusklassinen ja moderni malli. Kuvailen eri malleja Mendelin perinnöllisyyden yhteydessä tutuksi tekemiä herneitä (Pisum sativum) hyväksi käyttäen.
Mendelistisen mallin pohjana on ‘tekijä’, jolla on yksi yhteen suhde ominaisuuksien
kanssa. Genotyyppi on siis fenotyypin miniatyyri: genotyyppi aa tarkoittaa vihreää
hernettä, kun taas Aa on keltainen herne. Mendelin mallissa ympäristöllä ei ollut
(välttämättä) mitään vaikutusta fenotyypin määräytymiseen. Toisaalta geenillä ei ollut
mitään fysikaalista selitystä: tekijän sijainnista ja luonteesta oli hyvinkin erilaisia arvailuja.

Kytkentätutkimuksen ja solututkimuksen perusteella muodostui myöhemmin klassinen
malli, jolloin myös sanaa ’geeni’ aloitettiin käyttää. Geeni oli jakamaton, pysyvä (paitsi mutaatioiden kautta) ja itsenäinen toimija, joka oli rekombinaation, toiminnan ja periytymisen yksikkö. Genotyypin ja fenotyypin välille luotiin selkeä ero. Tällöin alkoi puhe siitä miten genotyyppi Aa vastaa keltaista hernettä ja kuinka keltainen väri ei periydy, mutta geenit periytyvät. Geenin sijainniksi pääteltiin kromosomit ja myöhemmin huomattiin, että muun muassa Drosophila pseudobscuran sylkirauhasten kromosomeista voidaan nähdä yksittäiset geenit. Kromosomien ja geenien koostumusta tai toimintamekanismia ei vielä tunnettu.

Biokemiallis-klassinen malli muistuttaa klassista mallia: geenien ajateltiin tuottavan entsyymeitä, jotka aiheuttivat piirteen. Ajatuksena muutos oli kuitenkin suuri. Geenien toiminnan tulkinta ja päättely siirsi painopisteen itse perinnöllisyydestä solu- ja molekyylitason toimintaan. Tämän jälkeen genotyyppi Aa tulkittiin niin, että alleeli A tuottaa
tiettyä entsyymiä joka aiheuttaa keltaisen värin.

Uusklassisessa mallissa painopiste siirtyi DNA:han, jonka tajuttiin olevan geenien rakennuspalikka. Tätä aikakautta kuvaa geenin toiminnan keskeinen dogma: geeni tuottaa RNA:n joka tuottaa polypeptidin tai proteiinin. Geenillä on siis selkeä fysikaalinen tehtävä ja rakenne, mutta se on vieläkin sama klassinen jakamaton, pysyvä ja itsenäinen toimija. Tässä mallissa genotyyppi Aa nähdään niin, että alleeli A:n DNA käännetään aluksi RNA:ksi ja siitä proteiiniksi, joka tuottaa tai välillisesti aiheuttaa keltaisen värin.

Moderni malli on postmodernissa hengessä huomattavasti monimutkaisempi ja myöntää, että yhtä ainoaa ‘geeniä’ ei ole olemassa: geeni on säätelyalueiden ympäröimä
DNA-segmenttien yksi tai useampi jakso, joka tuottaa yhden tai useampia RNA:ta tai
polypeptidiä. Viimeistään tässä vaiheessa geeni ei ole enää diskreetti yksikkö, vaan toiminta on sen olennaisin määrittelyväylä. Modernissa mallissa geneettisellä determinismillä ei ole enää sijaa – geneettisessä determinismissä unohdetaan usein että genomi, epigenomi ja ympäristötekijät vaikuttavat jatkuvasti toisiinsa. Moderni malli tulkitsee keltaisen herneen genotyypin Aa niin, että tietyissä olosuhteissa ceteris
paribus kasvi tuottaa keltaisen herneen aikaan saavia proteiineja tai muita molekyylejä tietyn yhden tai useamman geenin vuorovaikutusverkon kautta.

Opetuksen haasteena on siis geeni-käsitteen monimuotoisuus: opiskelijoiden pitäisi ymmärtää ja oivaltaa erilaisia geeni-käsitteen käyttötarkoituksia. Tieteellinen tietomme
myös kehittyy nopeasti ja käsityksemme geenin toiminnasta muuttuu koko ajan. Uuden sisällön omaksuminen koulubiologiaan on oma ongelmansa. Koulubiologialla
on oma sisäinen hitautensa, joka saattaa myös olla hyvä asia.

Oppikirjoissa tyypillinen lähtökohta genetiikkaan on samannäköisten eliöiden, esimerkiksi
ihmisten, vertailu ja pohdinta siitä, miksi yksilöt näyttävät toisiltaan. Kuitenkin vain harvoin avataan tarkemmin, ettei ulkonäkö sinänsä, vaan geenit periytyvät. Arkitietomme perinnöllisyydestä eroaa pitkälti tieteellisestä genetiikasta, eivätkä oppimateriaalit
haasta meitä pohtimaan ristiriitoja näiden välillä. Päinvastoin, genotyypin ja fenotyypin erottelu ja geenien ilmentymisen käsittelemättä jättäminen johtaa tilanteeseen, jossa geenit voidaan nähdä huomattavasti deterministisimpinä kuin ne ovatkaan.

Mendelistisen periytymisen esitellyssä jätetään käyttämättä monia hyviä mahdollisuuksia
tuoda esille geenien ilmeneminen. Punavihersokeus olisi oivallinen esimerkki siitä, mitä dominoivatja resessiiviset ominaisuudet todella tarkoittavat, mutta opsiinigeenien toimintaa ei selitetä yhdessäkään kirjassa. Esimerkkiähän voi jatkaa evoluutionkin puolelle – tetrakromaattisen naisten valintaetu saattaa selittää, miksi punavihervärisokeutta esiintyy ihmispopulaatioissa. Punavihersokeuden yhteydessä törmätään myös mendelistisen genetiikan ongelmaan: kirjoissa saatetaan mainita, että ominaisuudet eivät periydy, vaan geenit periytyvät. Mendelistisestä näkökulmasta (gene-P!) punavihersokeudessa on kyse juuri tästä ominaisuuksien periytymisestä. Punavihersokeuden alleelihan on abstraktio joka yksinkertaistaa fysikaalisen monimuotoisen ominaisuuden ilmenemisen (gene-D!) yhden alleeliparin ilmiöksi. Oppikirjoissa punavihersokeus on piirteiden leviämistä, eikä sitä yritetäkään tuoda yhteen modernin molekyyligenetiikan kanssa. Virheitä syntyy, jos tilannetta yritetään kuvata puolivillaisesti kromosomien tai muun fysikaalisen toiminnan yhteydessä.

Genetiikan opetuksessa usein puhutaan ongelmista ymmärtää eri organisaatiotasojen välisiä suhteita. Väitän kuitenkin, että yksi perustavanlaatuisimpia ongelmia on, että biologian opetuksen tutkijat typistävät organisaatiotasot usein mittakaavaeroiksi: on asioita jotka voi nähdä ja asioita jotka ei voi nähdä. Näitä eri organisaatiotasoja vastaavat kuitenkin omat tieteenalansa, joiden tieteenfilosofiset lähtökohdat voivat olla hyvinkin erilaisia. Erot eri organisaatiotasoilla ovat siis ennen kaikkea eroja malleissa: geeni tarkoittaa eri tieteenalayhteydestä riippuen eri asiaa. Vastaavasti usein koosta puhuttaessa
unohtuu ajallinen ulottuvuus, joka biologisilla ilmiöillä aina on.

Oppimateriaalien merkitystä opetuksen ja oppimisen ohjaajana ei voi korostaa liikaa
Oppikirjoissa esiintyvä mallien opportunistinen poiminta opetustarkoituksen mukaan
ei ole sinänsä väärin, mutta tämä pitäisi aina selittää opiskelijalle. Jos mallit avattaisiin
ja kerrottaisiin, että nyt proteiinisynteesiä käsitellään uusklassisesta näkökulmasta ja
periytymistehtäviä mendelistisen mallin mukaan, opiskelijoilla olisi mahdollisuus myös
tarkastella eri sisältöjä kriittisesti. Opiskeli joiden tulisi ymmärtää miksi tiettyjä malleja
käytetään ja miten ne liittyvät toisiinsa. Mallien avoimella tarkastelulla helpotetaan myös opiskelijoiden tiedon rakentumista. On tärkeää osallistaa opiskelijat mukaan heidän ennakkokäsitystensä ymmärtämiseen, haastamiseen ja kumoamiseen. Jos opiskelijat
ovat tietoisia käytetyistä malleista, se helpottaa analyyttistä arkitiedon ja tieteellisen
tiedon ja toisaalta aiempien käsitysten tutkimista ja vertailua.

Teksti muokattu Tuomas Aivelon syventävien opintojen tutkielmasta (2013) Genetiikan opetus suomalaisessa lukiossa: Oppikirjat ja lukiolaisten käsityksen geenien toiminnasta.