University of Helsinki
Aarno Palotien tutkimusryhmä on ollut osallisena yhteen toistaiseksi laajimmista geneettisistä tutkimuksista. Siinä verrattiin perimän variaatiota yli 75000:lla kontrollihenkilöllä ja tulehduksellista suolistosairautta (IBD, inflammatory bowel disease) sairastavalla potilaalla, tarkoituksena löytää geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät Crohnin taudin ja ulseratiivisen koliitin tautimekanismeihin.
Tutkijat löysivät 163 IBD:n assosioituvaa geenialuetta, joista 70 oli aiemmin kuvaamattomia. Valtaosa geenialueista löytyi merkittävästi useammin molempia IBD tautityyppejä sairastavilta potilailta kuin kontrolleilta, osoittaen, että IBD:n geneettiset riskitekijät ylittävät tautien ilmiasujen rajoja. 30 oli erityisiä Crohnin taudille ja 23 ulseratiiviselle koliitille.
Yhteisiä, aiemmin kuvattuja riskigeenialueita, löytyi IBD:llä proriaasin ja ankyloivan spondyliitin kanssa, ja tämän tulkittiin johtuvan siitä, että kaikilla näillä taudeilla on immunovälittäinen tautimekanismi. Lisäksi yhteisiä geenialueita löytyi tunnettujen immuunipuutostautien kanssa, jotka johtuvat yhden geenin virheistä. Nämä löydökset tukevat johtopäätöstä, että kehon puolustusmekanismien ominaisuudet liittyvät IBD:n syntyyn.
Tutkijat totesivat myös, että erityisesti esiin näyttivät nousevan bakteeripuolustukseen liittyvät geenialueet. Tämä tarkoittaa sitä, että kehomme bakteeripuolustusmekanismeja ohjaavat geeniryppäät ovat evoluution aikana valikoituneet ihmisväestössä kulloinkin vallitsevia taudinaiheuttajia vastaaviksi. IBD-potilailla tuberkuloosi-infektion taittamiseen kehittyneet puolustusmekanismit näyttävät liittyvän nykyajan väestössä IBD-taudin riskiin.
Yksittäiselle IBD-potilaalle tällä geenitutkimuksella ei ole hoitoon vaikuttavaa merkitystä. Tällaisten valtavien ihmisryhmien geneettiset tutkimukset kykenevät kuitenkin osoittamaan suuntaa, millaisiin kehon toimintoihin tulisi tautien syyn tutkinta kohdistaa – ne piirtävät suuria linjoja. Yksittäisten tutkimusryhmien tehtävä on nyt ottaa viestikapula, ja jatkaa tarkkojen mekanismien tutkimusta tautimalleissa ja rajatuissa potilasmateriaaleissa.
Jostins et al.Host-microbe interactions have shaped the the genetic architecture in inflammatory bowel disease. Nature. 2012 Nov 1;491:119-24