University of Helsinki
Yksi Suomen lääketieteellisen tutkimuksen vahvuuksista perustuu kansallisiin rekistereihin ja niiden hyödyntämiseen. Rekisteritietojen tarkkuus ja luotettavuus on kansainvälistä huippua. Suomen Syöpärekisteri ylläpitää tietokantaa kaikista Suomessa vuodesta 1953 alkaen todetuista syöpätapauksista, ja yhdistämällä näitä tietoja muihin rekistereihin, voidaan saada uutta tietoa syöpätautien syistä ja seurauksista maassamme. Koska Suomen väestö on geneettisesti epätavallisen homogeeninen, edesauttaa tämä seikka uusien perinnöllisten tautien tunnistamista.
Kaasinen ym. ovat hyödyntäneet oivallisesti Syöpärekisterin tietoja 878593 syöpäpotilaasta vuosilta 1953-2011. Yhdistämällä potilastietoja väestörekisteritietoihin (synnyinpaikka ja sukunimi), on pyritty löytämään samaan sukuun assosioituvia syöpätauteja. Cluster score –analyysiä hyödyntäen löydettiin 25910 sukunimi/synnyinpaikka ryhmää, joilla todettiin 183 erilaista syöpätautia joko kohde-elimen tai morfologisen diagnoosin suhteen. Jo tunnettujen perinnöllisten syöpäsyndroomien (Von Hippel-Lindau syndrooma ja MEN-2) lisäksi tunnistettiin voimakas sukuassosiaatio kaposin sarkoomalle. Sukulaisuussuhteet varmistettiin, ja seitsemän syndromaattiseksi sopivaa sukua tunnistettiin Länsi-Suomesta.
Kaposin sarkooma syntyy ihmisen herpes virus 8:n (HHV-8 tai Kaposin sarkoomaan liittyvä herpesvirus) infektoidessa lymfa- tai verisuonten endoteelisoluja tai niiden kantasoluja. Sitä esiintyy erityisesti AIDS-potilailla, mutta myös elinsiirtopotilailla ja muilla immunosuppressoiduilla potilailla. Tässä tutkimuksessa ei todettu eroa HHV-8 seropositiivisuuden suhteen Länsi- ja Itä-Suomalaisten välillä.
Kaposin sarkooman on osoitettu aikaisemmin assosioituvan immuunijärjestelmään liittyviin geneettisiin variantteihin, mutta varsinaista taudille altistavaa mutaatiota ei ole löytynyt. Jatkotutkimusten avulla pyritään selvittämään, löytyykö suomalaisesta väestöstä ensimmäinen Kaposin sarkoomaan johtava geenimutaatio.
Kaasinen E, Aavikko M, Vahteristo P, Patama T, Li Y, Saarinen S, Kilpivaara O, Pitkänen E, Knekt P, Laaksonen M, Artama M, Lehtonen R, Aaltonen LA, Pukkala E. Nationwide registry-based analysis of cancer clustering detects strong familial occurrence of kaposi sarcoma. PLoS One. 2013;8(1):e55209. doi: 10.1371/journal.pone.0055209.