Tekijä: Jukka U Palo

Suomen itärajan tilanne on viime aikoina ollut uutisissa tiuhaan. Venäjä pyrkii ravistelemaan EU-yhteiskuntia haalimalla pääosin Lähi-idästä siirtolaisia, joita pusketaan rajan yli. Tulijoilta nyhdetään ensin rahat ja sitten lähetetään rajalle, jonka yli pääsevät varmuudella ainoastaan ihmisoikeuskysymykset. Valitettavasti jo se on Venäjän etu, ihmiset voi unohtaa. Henkilökohtainen toive paremmasta on vetänyt ihmisen  nappulaksi isoon peliin, jonka noppaa heitetään jossain ihan muualla kuin Vaalimaalla tai Rajajoosepissa: Moskovassa, Helsingissä, Jerusalemissa, Washingtonissakin. Suomen suljettua rajanylityspaikat siirtolaiset ovat puun ja kuoren välissä ja voivat pyrkiä rajan yli läpi metsien mistä tahansa. Talvioloissa näitä ylittäjiä on vielä ollut ilmeisen vähän ja Suomen rajavalvonta tekee parhaansa havaitakseen tulijat. Silti ei voida poissulkea mahdollisuutta, että Suomeen on tullut tai tulee ihmisiä, jotka eivät päädy viranomaisten kirjoihin ja kansiin.

Koko tragedia on syiltään ja seurauksiltaan hyvin monimutkainen. En edes yritä väittää ymmärtäväni tätä kokonaisuutta, eikä minun onnekseni tarvitsekaan. Kriisi kuitenkin liippaa myös omaa alaani oikeuslääketiedettä: entä jos rajan yli tullut rekisteröimätön henkilö kuolee metsäretkellään? Tämä ei olekaan aivan ongelmaton tilanne, vaikka lainsäädäntö on yksiselitteinen. Jäänteiden löydyttyä vainajalle on tehtävä oikeuslääketieteellinen kuolemansyynselvitys, jossa henkilön kuolinsyy ja kuolemaan johtaneet tekijät yleensä kyllä selviävät ”tavalliseen tapaan”. Mutta kuolemansyynselvityksellä on kolmaskin tavoite: vainajan tunnistaminen. Tunnistaminen on tärkeää paitsi juridisesti (mahdolliset vakuutukset, omaisuuden hallinta, identiteettivarkauksien estäminen jne.), myös eettisesti, erityisesti omaisten kannalta. Jokaisella on oikeus tulla haudatuksi omalla nimellään paikkaan, joka on omaisten tiedossa, eikä omaisten pitäisi koskaan joutua elämään tilanteessa, jossa he eivät tiedä sukulaisensa kohtalosta. Jostain päin maailmaa saapuneen siirtolaisen tunnistaminen ei kuitenkaan ole läpihuutojuttu vaan usein monitahoinen, pääosin humanitaarinen mutta myös hallinnollinen ja logistinen ongelma. Yksikin tunnistamaton vainaja vie yhteiskunnan, eniten tunnistamisesta vastuussa olevan poliisin mutta myös oikeuslääketieteen ja muiden tahojen, resursseja.

Yksilöntunnistus on periaatteessa hyvin arkista puuhaa. Jo se, että pääsit lukemaan tätä tekstiä verkossa, on todennäköisesti vaatinut henkilöllisyytesi varmistamista ainakin kerran. Arjen tunnistaminen perustuu kahden tai useamman erillisen tietojoukon vertailuun, joista ainakin yksi (salasana, tunnusluku, henkilökortti ym.) on vain tunnistettavan henkilön hallussa. Aivan samaan periaatteeseen nojaa myös vainajien tunnistus, mutta erona on tietysti se, että oleellista tunnistustietoa ei tunnistettava itse aktiivisesti kykene esittämään. Tunnistus perustuu siksi yksilöllisiin biologisiin tietoihin, joita voidaan kerätä tunnistettavasta riippumatta; työkaluiksi vakiintuivat jo toista sataa vuotta sitten hammas- sormenjälki- ja/tai DNA-tiedot (alkuvaiheessa DNA-tieto saatiin veriryhmistä).

Vainajilta yhden tai useamman tunnistuksessa tarvittavan tiedon taltiointi yleensä onnistuu, mutta vertailutiedon hankkiminen voi olla visaista. Tunnistaminen nimittäin edellyttää vertailutietoa, joka voidaan yksiselitteisesti sitoa vain yhteen ihmiseen – vaikkapa hammaslääkärin asiakkaastaan keräämät hammastiedot, passiin taltioidut sormenjäljet tai vainajan sukulaisten DNA-tunnisteet. Vaikka luotettavaa vertailutietoa olisi olemassa, sen löytäminen edellyttää jonkinmoista lähtöoletusta henkilöllisyydestä (tai edes kansallisuudesta). Nämä oletukset viranomaiset saavat yleensä kadonneiksi ilmoitetuista henkilöistä, joiden tiedot voidaan sitten kerätä terveydenhuollosta ja omaisilta. Tunnistamisen onnistuminen vaatii vielä sekä vainajien että kadonneiden henkilöiden tietojen päätymistä saman viranomaisen haltuun.

Pakolaisten tunnistamisen oikeuslääketieteellinen ongelma kiteytyy juuri vertailutietojen puuttumiseen. Vaikka tätä tietoa jossain olisikin, sen löytäminen on vaikeaa tai mahdotonta, jos oletusta henkilöllisyydestä ei ole. Pakolaisten kulkemat reitit ovat usein hyvin pitkiä ja monivaiheisia, eikä lähtömaasta tai edes -maanosasta ole kuolinpaikalla useinkaan varmuutta. Samasta syystä omaisista ei ole apua, heillä harvoin on käsitystä pakolaisen kohtalosta tai sijainnista, eikä ilmoitusta katoamisesta voida tehdä. Jos katoamisesta jossain vaiheessa ilmoitetaankin, on sattuman kauppaa tavoittaako tieto ne viranomaiset, joilla on tietoja vainajasta. Tunnistuksen mahdollistavat erilliset tietojoukot eivät siis koskaan kohtaa.

Itärajan nykytilanteen vuoksi huoli tunnistamattomista vainajista Suomessa on perusteltu. Maailmanlaajuisesti (mahdollinen) ongelmamme on kuitenkin vain pisara meressä. Kun Suomessa KRP:n kirjoissa on tällä hetkellä nelisenkymmentä tunnistamatonta vainajaa (Ilta-Sanomat), USA:ssa tunnistamattomia vainajia löydetään joka vuosi 4 400 ja tunnistamatta on jatkuvasti noin 40 000 ihmisen jäänteet (US Department of Justice). Tilanne Suomessa, USA:ssa ja muissa kehittyneissä maissa on kuitenkin hyvä verrattuna kehitysmaihin, joissa n. 10 % kaikista vainajista päätyy hautaan tunnistamatta. Globaalisti tämän ongelman mittasuhteet ovatkin valtavat. Tämä on silent mass disaster, jonka uhrien määrä jättää 9/11-iskujen ja muiden tunnettujen katastrofien uhriluvut kauas taakseen. Silti se tunnetaan huonosti ja sitä on tutkittu vähän, mihin kiinnitettiin viime syksynä huomiota kahdessakin eri artikkelissa (Reid et al. IJLM 2023 ja Suwalowska et al. Lancet 2023). Näistä jälkimmäisen otsikko on pysäyttävä: “The Nobodies”: unidentified dead bodies—a global health crisis requiring urgent attention.

Pakolaiset ovat yliedustettuja ”hiljaisen suuronnettomuuden” uhreissa. Tällä hetkellä maailmanlaajuisesti pahin pakolaistilanne on vieläpä Euroopan porteilla. Välimeren yli saapuu – sekä elävinä että kuolleina – suuria määriä pakolaisia pääosin Italiaan ja Kreikkaan. Kansainvälisen siirtolaisuusjärjestön (IOM) raportti kertoo, että vuoden 2014 jälkeen pakolaisia on maailmassa menehtynyt 61 780, näistä lähes puolet (28 900) Välimerellä. YK:n pakolaisjärjestön UNHCR:n mukaan maailman pakolaisten määrä on viimeisen vuosikymmenen aikana kaksinkertaistunut 110 miljoonaan (UNHCR kesäkuu 2023) – eikä tässä luvussa näy vielä Lähi-Idän ja Sudanin pahenevien kriisien vaikutukset. Joka kymmenes pakolainen kuolee etsiessään turvaa ja eräiden arvioiden mukaan heistä noin 60 % jää tunnistamatta (IOM). Niin UNHCR, IOM ja muut tilastoja ylläpitävät tahot vielä muistuttavat, että esitetyt luvut ovat aivan varmasti aliarvioita. Nykyinen pakolaisuus on suurin humanitaarinen kriisi sitten toisen maailmansodan.

Kriisiin itseensä on vaikea löytää ratkaisuja, mutta oikeuslääketieteen tehtävänä on auttaa palliatiivisessa hoidossa. Pakolaisten kohdalla tämä ei tällä hetkellä useinkaan toteudu, kuten todetaan Cristina Cattaneon ja kumppaneiden Euroopan ja erityisesti Italian tunnistamistilannetta ruotivassa artikkelissa (Cattaneo et al., IJLM 2023). Cattaneon artikkelissa tunnistamisongelmien pääsyyksi nostetaan resurssit, järjestelyt ja poliittisen tahdon puute, ei niinkään tunnistamisten tekniikka.

Oikeuslääketieteen tekniikat kyllä kehittyvät, mutta siirtolaisten tunnistamisessa riittää silti haastetta. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmillä genominlaajuista DNA-dataa voidaan tuottaa heikkokuntoisista ihmisjäänteistä ja tunnistaminen voi onnistua kaukaisten sukulaisten avulla ”oikeusgeneettisen sukuselvityksen” menetelmin. Tähän onkin ladattu paljon odotuksia niin vainajien tunnistamisessa kuin rikostutkimuksessakin – mutta vain länsimaissa. Menetelmä kun edellyttää, että tunnistettavan sukulaiset ovat ostaneet kaupallisen DNA-testin. Tämä ei ole kovinkaan yleistä maissa, joista pakolaisiksi joudutaan lähtemään. Lisäksi tarvitaan tietoja sukupuun laatimiseksi, joita niitäkään ei kehitysmaista ole välttämättä ainakaan helposti saatavissa. Samat vertailutietojen vähyyteen ja jäljitettävyyteen liittyvät ongelmat pätevät tietysti myös hammas- ja sormenjälkitietoihin. Parhaimmaksi hampaiston tunnistustiedoksi voikin jäädä elämänaikaiset valokuvat pakolaisilta löydetyissä puhelimissa, mutta tämän menetelmän luotettavuus ei yllä samalle tasolle normaalin röntgenkuviin perustuvan tunnistuksen kanssa. Niistä voi silti olla apua mahdollisten henkilöllisyyksien rajaamisessa.

Vertailutietojen etsinnän hakukenttää voidaan yrittää rajata myös muilla menetelmillä. Antropologiset tutkimukset selvittävät uhrin iän ja sukupuolen ja uhreilta löytyvät korut ja muut esineet, vaatetus, tatuoinnit tai vaikkapa hampaiden paikkamateriaalit voivat auttaa alkuperän selvittämisessä. Myös DNA-datalla alkuperää voi selvittää, tästä osoituksena ovat kaupallisten DNA-testifirmojen kartoille piirtyvät ”etnisyysarviot”. Ihminen on kuitenkin geneettisesti niin homogeeninen laji, ettei DNA useinkaan kerro alkuperästä riittävällä tarkkuudella. Parempi kuva maantieteellisestä alkuperästä voitaisiin saada kudoksiimme elämän aikana tallentuvien strontiumin, hapen ja lyijyn (ym.) stabiili-isotooppien analyyseillä. Paikallisesta maaperästä peräisin olevat ravinnon ja juomaveden alkuaineiden isotoopit kertyvät elimistöömme kudostemme kehittyessä ja kertovat melko luotettavasti sijainnista eri aikoina: kiilteen isotoopit hampaan kehityksen aikaisesta, luiden viimeisten parinkymmenen vuoden aikaisesta ja hiukset viimeaikaisesta sijainnista. Näitä on hyödynnetty jo pitkään arkeologisissa tutkimuksissa (esimerkkinä vaikkapa Ötzi), mutta viranomaistyössä vähemmän (kts. esim. Obertová et al. 2023). Isotooppimääritykset eivät (ymmärtääkseni) ole teknisesti mahdottoman hankalia, mutta ongelmaksi nousee jälleen vertailuaineiston puute. Pakolaisten lähtöpaikkojen, eikä Suomenkaan, isotooppivaihtelua ei tunneta vielä riittävällä tarkkuudella.

Vainajien tunnistamista on pyritty edistämään erilaisilla rahoitusohjelmilla (esim. Australiassa) ja myös viranomaisten kansainvälisillä työkaluilla. Vuonna 2021 Interpol lanseerasi ensimmäisen kadonneiden sukulaisten DNA-tunnistukseen tähtäävän tietokannan I-Familia. Perusajatus on se, että kaikkien maiden viranomaiset voivat tallentaa tietokantaan DNA-tietoja kadonneiksi ilmoitettujen henkilöiden omaisilta ja/tai tunnistamattomilta vainajilta. Tavoitteena on, että eri viranomaisilla olevat vainaja- ja vertailutiedot kohtaisivat yli erilaisten hallintorajojen. Ensimmäinen I-Familian avulla tunnistettu henkilö oli Kroatian rannikolta v. 2020 löytynyt vainaja, jonka DNA-tiedot osoittivat olevan jo vuonna 2004 kadonneeksi ilmoitettu italialaismies. Systeemi siis toimii, mutta tietokanta on vielä suhteellisen pieni (1 367 vainaja- ja 11 243 vertailuprofiilia elokuussa 2023). Toistaiseksi vielä Suomen ja usean muun maan lainsäädäntö (tai sen tulkinta) estää DNA-tunnisteiden talletuksen ulkomaille ”kokeilumielessä”, ilman etukäteen kohdennettua tapausta. Näin on siitäkin huolimatta, että I-Familiaan ei tallenneta henkilötietoja DNA:n yhteyteen. Tietokannan perusteella Interpol vain ilmoittaa eri maiden viranomaisille, mistä löytyy vainajan ja mistä vertailuhenkilöiden DNA-tiedot; varsinainen tunnistus tehdään sitten kadonneen kotimaan lainsäädännön ja käytäntöjen mukaan. Toivoa sopii, että tämä työkalu ottaa tuulta alleen.

Kansainvälisen pakolaiskriisin massiivisten mittasuhteiden rinnalla Suomen itärajan ongelmat näyttäytyvät hyvin pieninä. Tilanne voi toki muuttua pahemmaksi talven väistyttyä: tätä kirjoittaessa Rajavartiolaitos ilmoitti, että Venäjällä itärajan pinnassa on tuhansia ihmisiä kärkkymässä tilaisuutta siirtyä Suomeen. Kevään tultua metsissä kulkeminen helpottuu ja myös Venäjän mahdollisuudet kontrolloida pelinappuloitaan vähenevät. Rajan sulkua on päätetty jatkaa helmikuun 2024 jälkeenkin ja lakimuutoksia suunnitellaan. Karmea tilanne rajalle jumittuneille ihmisille ja vaikea myös Suomelle, jonka on toimissaan pohdittava monenlaisia juridisia, humanitaarisia ja eettisiä kysymyksiä. Mahdollisten vainajien tunnistaminen on tässäkin kokonaisuudessa, saati sitten globaalissa mittakaavassa, pientä. Tunnistamiseen varautuminen on kuitenkin hyvin tärkeää  Suomen viranomaisille. Vielä tärkeämpää se on siirtolaisille ja heidän omaisilleen. He ovat ihmisiä, eivät pelinappuloita.

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY / THL

“…as we know, there are known knowns; there are things we know we know. We also know there are known unknowns; that is to say we know there are some things we do not know. But there are also unknown unknowns—the ones we don’t know we don’t know.”                                                                              – Donald Rumsfeld (2002)

Yllä olevissa ajatuksissa tunnettujen ja tuntemattomien luokittelusta on järkeä, olipa Yhdysvaltain ex-puolustusministerin aikaansaannoksista tai persoonasta mitä mieltä tahansa. Rumsfeld viittasi maailmanpolitiikan koukeroihin, mutta lorun lokerointi sopii myös tutkimusmaailmaan. Itse asiassa koko ajatusrakennelma on lähtöisin juuri sieltä, Rumsfeld lainasi jo 1950-luvulla kehitettyä psykologian työkalua, nk. Joharin nelikenttää.

Tieteessäkin usein lähdetään selvittämään tunnetusti tuntematonta asiaa (known unknown) ponnistaen tunnetuista asioista (known knowns). Ja aina törmätään uusiin kysymyksiin tai ongelmiin, joita ei ensi alkuun tunnettu lainkaan (unknown unknowns). Asiat ovat kuin ketjuilla kiinni toisissaan: tutkiessaan tunnettuja tuntemattomia tiede hilaa ei-tunnettuja tuntemattomia kysymyksiä tutkimuksen näkökenttään. Rumsfeld totesi kuuluisan sitaattinsa yhteydessä myös, että jälkimmäisen ”unknown unknowns” -laarin asiat ovat niitä vaikeimpia.

Tutkijoiden kannattaisi tähän tuntemattomaan tuntemattomaan kuitenkin panostaa. Tämä ja Rumsfeldin aivoitukset tulivat mieleeni, kun elokuussa vahingossa törmäsin PLOS Biologyssa João J. Rochan ja kumppaneiden tutkimukseen ”Functional unknomics”. Se keskittyi geeneihin, joiden toimintaa ei tunneta. Vaikka ihmisen ja monien muiden lajien genomidataa on tuotettu jo yli kaksikymmentä vuotta, paljon perimästä on vielä hämärän peitossa. Vasta paljastumassa olevien epigeneettisten mekanismien ja geenien yhteispelin lisäksi on yksin ihmisen perimässä edelleen lukuisia tuntemattomia yksittäisiä geenejä. DNA-sekvenssi kertoo, että geeni käy ja kukkuu, mutta sen tuottaman proteiinin toiminnasta ei kenelläkään ole oikein mitään hajua. Rochan ja kumppanien artikkelissa tuota (ei-vihoviimeistä) käymätöntä korpimaata kutsutaan yhteisesti termillä ”unknome”, mikä tietysti juontuu sanoista unknown genome, tuntematon perimä.  Tästä artikkelin otsikkoon oli vielä leipoutunut oikein tieteenala, ”unknomics”.

Keskeinen työkalu tutkimuksessa oli tutkijoiden kehittämä avoin Unknome-tietokanta. Siihen on koottu 13 000 geeniperhettä ja liki kaksi miljoonaa geeniä ihmiseltä ja yhdeltätoista genetiikan mallilajilta kanasta kolibakteeriin. Juju on siinä, että geenit ja geeniperheet voidaan asettaa järjestykseen sen perusteella, miten hyvin ne tunnetaan. ”Tuntemisen” määrittely on tietysti vaikeaa ja osin subjektiivista, mutta tähän oli kehitetty järkevän oloinen ratkaisu. Pohjana on Gene Ontology -tietokannasta löytyvät tiedot siitä miten paljon geenin toimintaa on tutkittu. Geenin ”tuntemisarvosanan” (knownness score, KS) laskemiseen voi Gene Ontologyn 26 kriteeristä valita haluamansa ja vieläpä painottaa niitä omien mieltymyksiensä mukaan. Tietokannassa geenien tuntemisen voi määritellä  eri lajeille, ja todella tuntemattomia geenejä ovat ne, jotka saavat heikoimman KS-arvon useammalla lajilla. (Unknomen kaltaisia genomin tuntematonta kartoittavia projekteja on toki muitakin, esim. Understudied Proteins Initiative.)

Unknome-tietokannasta saatavat tienviitat helpottavat tutustumista genomin ”unknown unknowns”-laariin. Ihan pikkukapasta ei ole kyse: tietokannan kaikista geeniperheistä noin 3 000 sai KS-arvoksi nollan, niitä ei siis tunneta lainkaan, ja näistä 805:een kuuluu myös ihmisgeenejä. Ihmisen noin 20 000 geenistä heikoimmin tutkittujen kategoriaan (KS <2) päätyi 1606 geeniä, melkein joka kymmenes. Itse (tämän alan maallikkona) olin luullut, että perustasolla perimä tunnettaisiin paremmin tai ainakin, että tärkeiden geenien toiminta olisi jotenkin tiedossa. Rochan ja kumppanien artikkeli antoi tiedeoptimismilleni niin sanotusti vastapalloon.

Aivan silppua nämä tuntemattomat geenit eivät nimittäin ole. Yleisellä tasolla tärkeyden puolesta puhui niiden löytyminen useilta lajeilta – ihmisen heikoimmin tunnetuista geeneistä 68 % löytyi myös muilta kuin selkärankaisilta, ja 45 % löytyy myös eläinkunnan ulkopuolelta. Tämä antaa osviittaa siitä, että toistaiseksi tuntemattomilla geeneillä voi olla hyvinkin tärkeitä rooleja elimistön toiminnassa. Evoluutio tuntee pyörän uudelleenkeksimisen hinnan ja säilyttää usein yksilön pärjäämisen kannalta tärkeimmät rakenteet samankaltaisina läpi aikojen (ja lajien).

Näyttö tuntemattomien geenien tärkeydestä ei rajoittunut pelkästään tuohon konservoituneisuusargumenttiin, se osoitettiin myös suoraan funktionaalisin kokein. Analyyseihin valittiin 260 ihmisen genomin heikosti tunnettua (KS < 1) geeniä, joille löytyi vastine myös banaanikärpäseltä. Merkitystä selvitettiin estämällä geenin toiminta (RNA-interferenssi ja/tai poisto CRISPR-geenisaksilla) ja seuraamalla sen vaikutusta banaanikärpäsyksilöihin erilaisissa oloissa.

Vaikutuksia geeneille totta vie löydettiin. Kuudenkymmenenkahden geenin (24 %) hiljentämisellä oli kohtalokkaat seuraukset banaanikärpästen jälkeläisille, niiden kehitys ei jatkunut koteloitumista pidemmälle. Lopuista 198 geenistä mm. viisi aiheutti koiraiden lähes täydellisen steriiliyden ja 7 vaikutti jälkeläismäärään merkittävästi alentavasti. Lisäksi kokeissa havaittiin kymmeniä geenejä, joiden hiljentäminen haittasi kudosten kasvua, proteiinisynteesin laatua, yksilöiden stressinsieto- tai liikkumiskykyä. Siiven kokoon vaikuttava geeni CG11103 hääräsi jopa Notch-signaloinnissa, yksilönkehitykselle tärkeässä solujenvälisessä viestinnässä.

Nämä kokeelliset tutkimukset osoittivat selvästi, että emme ole tienneet, ettemme tiedä tärkeitä asioita. Terveisiä Rumsfeldille.

Artikkeli antoi ajattelemisen aihetta myös muille kuin geenien toimintaa tutkiville. Tulokset nimittäin kertoivat myös siitä, miten tiedettä tehdään: sillä on taipumus urautua jo tunnetun liepeille. Unknome-tietokannasta paljastui, että geenin toiminnan selviäminen viime vuosikymmenellä riippui siitä, kuinka hyvin perheen muita geenejä tunnettiin lähtöhetkellä. Samanhenkiseen tulokseen päädyttiin myös aiemmin julkaistussa tutkimuksessa (Stoeger et al. PLOS Biology 2018). Tässä meta-analyysissä osoitettiin muun muassa, että kaikista vuonna 2015 julkaistuista geenien toimintaa käsittelevistä artikkeleista 49 % keskittyi geeneihin, jotka tunnettiin jo vuonna 1991 – ja tähän sakkiin mahtuu vain 16 % kaikista geeneistä. Stoeger et al. kutsuvat ilmiötä nimellä ”aikaisempien tutkimuskohteiden luutuminen” (ossification of past research topics). Sehän on lähes pelottavaa: se mitä geenejä/proteiineja 1990-alkupuolella tutkittiin on riippunut paljon tuolloisista teknisistä mahdollisuuksista, ja se on ohjannut tutkimusta edelleen ainakin 25 vuotta. Toki tutkimusaiheita ohjaavat muutkin asiat, erityisesti rahoitus, mutta mitä 1990-luvun alussa olisi tutkittu, jos käytössä olisi ollut uuden sukupolven sekvensointi- ja/tai CRISPR/Cas9-tekniikat? Ja se olennaisin kysymys: mitä tutkisimme tänään, jos käytössämme olisi 2050-luvun tekniikka X? Tässä valossa Rocha et al. -artikkelin mielestäni tärkeä yleinen viesti on, että kaikilla aloilla ei-tutkittujen asioiden systemaattinen kartoitus voisi  johtaa parempaan tutkimukseen. Tuntemattomalla on itseisarvoa.

Tuntemattoman merkityksestä tieteessä on saarnannut erityisesti Columbia Universityn neurobiologian professori Stuart Firestein. Hän itse asiassa puhuu tietämättömyydestä (ignorance), ja korostaa, ettei tarkoita laiskaa tyhmyyttä, vaan hyvää käsitystä siitä, että tiedon rajojen ulkopuolella on paljon tietämisen arvoisia asioita. Firestein on kirjoittanut aiheesta kirjan Ignorance: How It Drives Science (tunnustetaan, en ole vielä lukenut) ja pitänyt yleisöluentoja (vaikkapa TEDtalk 2013), joissa ravistellaan tieteenteon ja ”tieteellisen metodin” peruskäsitystä. Firesteinin mukaan tiede ei ole aikaisemman tietokasan korottamista, sitä vie ponnekkaimmin eteenpäin se mitä emme tiedä. Tässä on viesti erityisesti opetukseen: eritoten tutkijoiksi aikoville opiskelijoille tulisi luennoida paljon enemmän siitä, mitä kullakin alalla ei tiedetä. Tiedon määrä ei tee ihmisestä tutkijaa, vaan se miten ihminen tietojensa avulla hahmottaa tuntematonta – loppujen lopuksi tuntematon on se, joka saa tutkijan tekemään pitkää päivää. Firesteinin mukaan tieteessä olennaisinta on siis tietoa seuraava tietämättömyys, ei tietämättömyyttä seuraava tieto. Ollaan lähellä Ilkka Niiniluodon ajatusta ”mitä suurempi on tiedon meri, sitä pidempi on tietämättömyyden rantaviiva”. Meidän pitää vain arvostaa enemmän sitä mitä emme tiedä.

Myös Rochan ja kumppaneiden tutkimustulokset tuntemattomien geenien tärkeydestä ovat osoitus tuntemattoman merkityksestä ja korostavat samalla rohkeaa perustutkimusta. Ounastelen kuitenkin, ettei kopin otto tästä ole varsinaisesti tutkijoista kiinni, ajatus tuntemattoman tuntemattoman tutkimusprojektista olisi varmaankin usealle tieteentekijälle kiehtova ja innostava. Rahoituksen saaminen tämmöiselle projektille on todennäköisesti kuitenkin uhkapeliä, johon on vaikea lähteä.

Tätä kirjoittaessa keskustellaan tutkimusrahoituksesta valtion ensi vuoden budjetissa. Raha näyttäisi olevan lisääntymässä, mutta paino on tunnettujen tunnettujen soveltamisessa käytäntöön, parhaimmillaankin tunnetuissa tuntemattomissa. Valtioneuvostossa ei ilmeisesti lueta PLOS Biologya.

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY/THL

 

Muutama vuosi sitten koronakriisin sulkiessa museoita, kirjastoja ja muita julkisia tiloja kaksi geneetikkoryhmää lähti toisistaan tietämättään eläintarhaan: tanskalainen ryhmä suuntasi Kööpenhaminan ja brittitutkijat keskienglantilaiseen Hamertonin eläintarhaan. Molemmat kantelivat mukanaan imureita, jotka imivät ilmaa tietynlaisten suodattimien läpi. Tanskalaisilla oli mukanaan paikallisten pellepelottomien itse rakentamia, noin järjestelmäkameran kokoisia yksinkertaisia laitteita.

Tutkijat halusivat testata kysymystä, jota kumpikin ryhmä oli alkuun pitänyt aivan päättömänä: leijuuko ilmassa tunnistettavia määriä eläinten DNA:ta? Kasvien DNA:ta ilmassa varmasti on, tämän ovat ainakin kaikki siitepölyallergikot tienneet jo pitkään. Eläimet harvemmin pölisevät sukusolujaan ilmaan sienten ja kasvien tavoin, mutta voisiko niidenkin DNA:ta lentää ilmassa? Eläintarhat olivat oivia näytteenottopaikkoja tämän tutkimiseen, sillä jos näytteestä löytyy vaikkapa okapin tai etelänpallovyötiäisen DNA:ta tutkija voi olla melko varma, että kyse ei ole ainakaan laboratoriossa tapahtuneesta kontaminaatiosta. Koronan karkotettua asiakkaat oli ihmis-DNA:kin normaalia pienempi ongelma.

Aivan kylmiltään näihin tutkimuksiin ei kuitenkaan lähdetty. Brittiryhmä oli nimittäin jo aiemmin osoittanut, että pienen eläinsuojan asukkaiden, tunneleissa elävien kaljurottien, DNA:ta voitiin havaita ilmanäytteistä (Clare et al. 2021). Näytteet oli kuitenkin kerätty suljetusta tilasta hyvin läheltä eläimiä ja eläintarhatutkimuksissa oli tarkoitus selvittää miten menetelmä toimisi oikeasti.

Tutkijat pöristelivät ilmaa suodattimiensa läpi ympäri eläintarhaa eri pituisia aikoja muutamista minuuteista tunteihin. Tanskalaisryhmä keräsi ilmanäytteet okapitallista, tropiikkitalosta ja ulkoa eläintarhan länsikolkasta, britit ottivat näytteet seitsemästä pisteestä sisältä ja ulkoa. Keräyksen jälkeen imurien suodattimet kiikutettiin laboratorioon ja niistä eristettiin DNA. Lajinmääritys perustui tekniikkaan nimeltä ”metaviivakoodaus” (metabarcoding), joka hyödyntää hyvin hitaasti muuttuvien perimän osien sekvenssitietoa (töissä käytettiin hyväksi kolmea mitokondriogenomin aluetta). Alueiden monistaminen onnistuu lajista riippumatta samoilla reagensseilla, mutta sekvensseissä on sen verran eroa (”viivakoodi”), että lajit voidaan tunnistaa. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät mahdollistavat kaikkien näytteessä olevien lajien sekvensoinnin ja tunnistamisen samanaikaisesti ilman ennakkotietoa (tähän viittaa metaviivakoodaus-termin ”meta”), aiemmin piti tietää etukäteen mitä lajia etsiä.

Kaikki pölisee
Molemmat ryhmät julkaisivat tutkimuksensa samassa Current Biology -lehden numerossa tammikuussa 2022 (Clare et al. 2022, Lynggaard et al. 2022). Tulokset olivat alkuun lyöneet ällikällä myös artikkelien kirjoittajat. Herakleitosta mukaillen: kaikki pölisee. Ilmassa lillui uskomattoman paljon eläin-DNA:ta, esimerkiksi tanskalaisryhmän okapisuojasta keräämissä näytteissä oli okapin lisäksi 22:n lajin DNA:ta. Suurin osa oli peräisin eläintarhan asukeilta, mutta myös eläinten ruuasta (mm. lohi ja särki) ja eläintarhan ulkopuolella liikkuvista otuksista, mm. kissoista, koirista, rusakoista ja vesimyyristä. Tutkijoita hämmästytti etenkin tropiikkitalon sisäilmassa havaittu miljoonakalojen DNA, joka sekin oli jotenkin kuplinut akvaariosta ilmaan.

Kaiken kaikkiaan tanskalaiset löysivät näytteistään 30 nisäkäslajin, 13 lintulajin, neljän kalan (suurin osa eläinten ruuasta) ja yhden matelijalajin DNA:ta. Eniten lajeja havaittiin ulkoilmanäytteissä ja jokaisessa suodattimessa oli tietysti myös ihmisen DNA:ta. Brittiryhmän tulokset olivat hyvin samansuuntaisia. Yleisesti DNA-määrän havaittiin olevan kääntäen verrannollinen etäisyyteen eläimistä, mutta havaintoja voitiin tehdä kaukaakin. DNA:n lähtöpistettä ei useinkaan voitu tietää tarkasti, mutta pisin todistettava etäisyys DNA:n kulkeutumiselle oli 245 metriä. Tutkijayhteisö otti nämä tulokset innostuneesti vastaan ja niistä uutisoitiin laajalti alkuvuodesta 2022 (esim. BBC, CNN).

YmpäristöDNA: molekyylikiikarit luonnon havainnointiin
Edellä kuvattujen innovatiivisten ilmatutkimusten perusidea ei kuitenkaan ollut uusi, vaikka näytetyyppi olikin. Ilma voidaan itse asiassa nähdä vain viimeisimpänä lisäyksenä ympäristöDNA:n (environmental DNA, eDNA) työkalupakkiin. YmpäristöDNA-tutkimuksia on tehty jo 1990-luvulta lähtien monenlaisista näytteistä, kuten maa- ja järvisedimenteistä, jäätiköistä, maaperästä ja vesistöistä. Viimeisen vuosikymmenen aikana DNA-sekvensointimenetelmien ja tietokoneiden laskentatehon kehitys ovat antaneet eDNA-tutkimuksille vauhtia ja tehneet siitä rutiinia, myös Suomessa. Esimerkkeinä tästä voidaan mainita, että viime vuonna SYKE julkaisi eDNA-tekniikoiden hyödyntämisestä tiekartan vuosille 2022–2025 ja helmikuussa Suomen Kulttuurirahasto jakoi kaksi miljoonaa euroa kohdennetusti ympäristö- ja muinaisDNA-tutkimukseen (tiedekunnassamme apurahan sai prof. Antti Sajantilan tutkimusryhmä).

YmpäristöDNA-tutkimuksista erityisesti sedimentti- ja jäätikkötutkimukset ovat antaneet paljon tietoa menneisyyden ekosysteemeistä, mutta viime aikoina erityisesti vesistötutkimusten merkitys on kasvanut ja niiden menetelmät ovat vakiintuneet. Vesi-eDNA:lla on nimittäin nykymaailmassa tärkeä käytännön sovellutus: biodiversiteetin eli lajikirjon monitorointi. Vesi-eDNA on kehittynyt tehokkaaksi, jopa vaivattomaksi keinoksi paljastaa lajien esiintyminen tietyllä vesialueella. Kun puhutaan pinnan alla luuraavista pienistä ja harvinaisista otuksista, voi lajin läsnäolon osoittaminen suoraan havainnoimalla kuluttaa merkittävästi aikaa, rahaa ja hermoja – niin kenttäbiologien kuin kohdeotustenkin. Vielä tätäkin vaikeampaa on osoittaa lajin puuttuminen joltain alueelta. Nyt asian voi hoitaa otuksia suuremmin häiritsemättä kopaisemalla rannasta lusikallisen vettä ja vetäytymällä laboratorioon. Vesinäytteiden eDNA:ta on käytetty myös uhanalaisten lajien kaupan selvittämiseen. Hongkongilaisen kalatorin hulevesien DNA kertoi tutkijoille vähän erilaisesta valikoimasta kuin Kauppatorilla: 157 kalalajia, joiden joukossa oli useampia uhanlaisia ja laittomasti pyydettyjä lajeja, myös kotoisia ankeriaitamme Anguilla anguilla. Äärimmäisin esimerkki lajinosoitustutkimuksesta puolestaan lienee australialaisen Neil Gemmellin yritys löytää Loch Nessin hirviön DNA:ta järven vesinäytteistä. Tutkimuksessa paljastui valitettavasti vain se, että järvessä on paljon ankeriaita. Tulos sai sekä tutkijat että Nessie-uskovaiset sitten tietysti pohtimaan, olisiko järven kuulu hirviö jättiläisankerias.

Tänä päivänä uhanalaisten lajien lisäksi vähintään yhtä tärkeää on havaita haittaeläimet. Erityisesti haitallisten vieraslajien torjunnassa eDNA on osoittanut voimansa (kts. esim. USA:n sisäministeriön mietintö 2022). DNA pystyy kielimään lajin läsnäolon jo varhaisessa vaiheessa, siis silloin, kun eläimiä ja ongelmia on vielä vähän ja torjunta on helpompaa.

Tarpeellinen työkalu
Tanskalaisten ja brittien eläintarhatutkimusten jälkeen ilma-eDNA:n on povattu nousevan vesi-eDNA:n veroiseksi työkaluksi biomonitorointiin. Itse asiassa ilma-eDNA:sta odotetaan pelinkääntäjää, joka tulee muuttamaan ympäristökartoitusten koko tekotavan. Tutkijat spekuloivat sen soveltuvan paitsi harvinaisten ja/tai piilottelevien eläinlajien havainnointiin myös kokonaisten eliöyhteisöjen kartoituksiin. Tieto lajien esiintymisestä on tärkeää paikallisille suojelutoimille, mutta myös globaalisti. Olemme keskellä kiihtyvää biodiversiteettikatoa, jota hyvällä syyllä kutsutaan elämän historian kuudenneksi sukupuuttoaalloksi. Sen pysäyttämiseksi on toistaiseksi niukalti paitsi tahtoa, myös tietoa, mikä on tunnistettu myös YK:n kestävän kehityksen tavoiteohjelmassa. On arvioitu, että tiede tuntee tällä hetkellä vain neljäsosan maapallolla elävistä lajeista. Erityisen heikosti tunnetaan hyönteiset, sillä vain miljoona ehkä jopa 30 miljoonasta maailman hyönteislajista on kirjoissa ja kansissa. Muitakin eliöitä elää ympärillämme, ainakin toistaiseksi, hämmentäviä määriä, eikä meillä ole niistä juuri hajua. Arvatkaapa: kuinka monen lajin DNA:ta Lontoon Natural History Museumin tutkijat löysivät kahvikupillisesta multaa? Jälkensä multakikkareeseen oli jättänyt 5672 eliölajia, mukana mm. 995 sieni-, 620 sukkulamato-, 296 niveljalkais- ja 12 matolajia sekä valtavasti erilaisia yksisoluisia leviä ja alkueläimiä. Ja tämä multa oli peräisin Lontoon keskustasta!

Yhtenä esimerkkinä uusista laajoista biodiversiteettikartoituksista on vuonna 2020 startannut Helsingin Yliopiston, SLU:n (Sveriges lantbruksuniversitet Uppsalassa) ja Duken yliopiston (USA) koordinoima LIFEPLAN-hanke. Hankkeessa 100 vapaaehtoisryhmää ympäri maailmaa kerää kuuden vuoden ajan näytteitä ja havaintoja lajeista eri tavoin. Projekti toimittaa kerääjille näytteenottovälineet: ansakeräimet hyönteisille, putket maaperänäytteille, äänitallentimet, riistakamerat – ja ilma-eDNA:n keräimet. LIFEPLAN:ssä ilmanäytteistä etsitään kuitenkin ”vain” sienilajeja.

DNA siivouskaapeissamme
Kuten vesi-eDNA:n kohdalla aiemmin, ilma-eDNA-menetelmien vakiintuminen ja yleistyminen vaatii vielä tutkimusta ja työtä. Toistaiseksi on epäselvää, kuinka pitkälle DNA leijuu missäkin ympäristössä, miten kontaminaatiota voidaan estää ja kuinka kauan DNA säilyy kehon ulkopuolella analyysikelpoisena. Epäilemättä nämä tullaan selvittämään, ja sen jälkeen ilmassa leijuvan DNA:n käyttömahdollisuuksista voivat innostua muutkin kuin luonnontieteilijät.

Kuten luonnonsuojelussakin, yksi mahdollinen ilma-eDNA:n sovellus voisi olla haittaeläinten torjunta. Ehkä tulevaisuuden tuholaistorjujat toimittavat asiakkailleen ilmaimurit jauhokoisien, riisihäröjen, koiden tai luteitten havaitsemiseksi. Itse asiassa tuholaistorjujalle voisi riittää piipahdus asiakkaan siivouskomerossa: brittieläintarhassa DNA:ta keränneen ryhmän vetäjä Elizabeth Clare on huomauttanut, että DNA-keräinten suodattimet ovat hyvin samankaltaisia kuin HEPA-suodattimet, eli kotona luuraavien lajien DNA:t ovat löydettävissä pölynimureistamme (meidän imuristamme löytyisi koiraa, paljon mustaa koiraa). Taloudellisesti vielä merkittävämpää voisi olla vilja- ja muiden ruokavarastojen sisäilman monitorointi hiiri-, rotta- ja sieniongelmien varalta. Mikäli tekniikka kehittyy todella suoraviivaiseksi, sen voisi kuvitella nousevan omakotitalojen kuntokartoittajien työkalupakkiin (homesienet, tuhohyönteiset). Ja yhtä lailla ilma-eDNA-tutkimuksilla voitaisiin seurata myös hieman toisentyyppisiä haittaeliöitä eli ihmisen taudinaiheuttajia nykyisten jätevesitutkimuksien tapaan.

Ilma-eDNA-tekniikoiden vakiinnuttua voisi niiden soveltamisesta kiinnostua tosissaan myös poliisi. Jos näytteistä voi monistaa useiden otusten lajispesifejä DNA-pätkiä, voisi niistä myös eristää myös yhden lajin yksilöspesifistä DNA:ta. Imurointituokio, tai se piipahdus siivouskomerossa, voisi siis paljastaa, onko vaikkapa rikoksesta epäilty oleillut tietyssä huoneistossa ja kenen kanssa. Tämä on tavallaan orwellillainen visio, mutta toisaalta vielä aika kaukana siitä, mitä puhelimistamme saadaan selville jo nyt. Kun ranskalainen Edmond Locard (1867–1966) satakunta vuotta sitten muotoili rikostutkinnassa edelleen pätevän perusperiaatteen ”jokainen kontakti jättää jäljen”, hän tuskin pystyi kuvittelemaan, että jälkiä voi jättää myös ilmaan.

Näköaloja ilma-eDNA tekniikan hyödyntämiselle on siis jo laajalti. Brittien ja tanskalaisten eläintarhareissut ovat hyviä esimerkkejä fiksusta perustutkimuksesta: idea oli innovatiivinen mutta simppeli, ja onnistuessaan mahdollisia sovellutuksia paljon. Matka perustutkimuksesta  soveltamiseen vaikuttaa tässä tapauksessa myös poikkeuksellisen selkeältä. Nykypäivänä projekteihin, missä tuloksia ei voida taata ennalta on vain vaikeaa saada rahoitusta. Eläintarhatutkimustenkin kohdalla rahoitukset myönsivät vasta kaksi ”high risk – high reward”-projekteihin erikoistunutta rahoituslähdettä (Tanskassa The Villum Experiment Programme). Jälkiviisaus on huonointa viisautta, mutta silti voisi sanoa, että kyllä kannatti!

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY/THL

 

 

Pandemiapelkojen laannuttua oli mennyt kesä taas sukukokousten aikaa. Oma suku kiinnostaa monia ja erilaisia sukutapahtumia järjestetään Suomessa paljon. Yhtenä syynä tähän on varmaankin sotienjälkeinen nopea muutos, jossa agraarit sukuyhteisöt pirstoutuivat työn perässä maailmalle. Tämä oli meidän geopoliittinen katastrofimme, jonka tuottamaa irrallisuutta podetaan edelleen ja lievitetään muun muassa sukutapaamisilla.

Näistä yhteen osallistuin minäkin, Luoma-Mieltyn suvun tapaamiseen Seinäjoella elokuussa. Olen yksi Henrik Antinpoika Mieltyn ja vaimonsa Kaisa Antintyttären jälkeläisistä – kuulemma. On pakko tunnustaa, että Ilmajoella 1660-luvulla syntyneet isoisäni isoisän isoisän isoisän vanhemmat ovat jääneet vähän etäisiksi, ja sukutapaamisen parista sadasta osallistujastakin tunsin vain muutaman lähisukulaisen. Tästä huolimatta ajatus sukupolvien ketjusta ja ”omasta väestä” tuntui mukavalta.

Jäin kuitenkin pohtimaan miksi. Mikä osallistujia, valtaosa toistensa 8. serkkuja, oikeastaan yhdisti? Mikä se suku oikein on, ja onko näillä lähipiirin ulkopuolisilla sukulaisilla edes merkitystä? Mihin sukulaisuus loppuu?

Kaikki on suhteellista
Kaikkitietävän Wikipedian määritelmän mukaan sukulaisiksi voidaan kutsua joukkoa ihmisiä, joilla on yhteiset esivanhemmat. Tällä perusteella me kaikki sukutapaamiseen osallistuneet olimme siis selvästi sukulaisia. Mutta niin ovat sitten kaikki muutkin, sukulaisuus riippuu siitä mistä katsoo. Australian aboriginaalien mielestä varmaan kaikki eurooppalaiset ovat sukulaisia. Alkuvuodesta 2022 ilmestyneessä tutkimuksessa esiteltiin yhteinen sukupuu 3601 nykyihmisen ja kahdeksan muinaisihmisen perimälle (Wohns et al. 2021). Kaikki nämä perimät pystyttiin yhdistämään yhteen puuhun, eli itse asiassa koko ihmiskunta on yhtä (liian) suurta sukua. Meidän labradorimme niputtaisi mukaan myös jyrsijät. Ja onhan minulla ja porkkanallakin yhteiset esivanhemmat – tosin tuota n. 1,6 miljardia vuotta sitten elänyttä levämäistä pariskuntaa on ehkä vielä Henrikiä ja Kaisaakin vaikeampi kuvitella.

DNA
Sukulaisuuskysymys on triviaali ja vaikea samaan aikaan. Minulle se on myös ammatillinen. Oikeusgeneetikothan selvittävät työkseen, ovatko näytteenantajat sukua vai ei; isyystestien ja perheenyhdistämisen lisäksi myös esim. vainajien tunnistus on sukulaisuuden selvittämistä. Yhden vastauksen sukulaisuuteen antaa siis DNA, yhteisen perimän osuus. Oikeusgenetiikassa tutkitaan lähes yksinomaa läheisiä sukulaisuussuhteita, jotka selviävät pienellä otoksella DNA-merkkejä. Kauemmas sukupuussa pääsee koko perimän sekvensoinneilla, mutta tälläkin on rajansa: DNA:n resoluutio tyssää väistämättä jonnekin 4. serkkujen tienoille (isovanhempien isovanhemmat sisaruksia). Tätä kaukaisemmilla sukulaisilla yhteisen DNA:n osuus perimästä on niin pieni, ettei sitä kyetä erottamaan ei-sukulaisilta löytyvästä, sattuman tuottamasta samankaltaisuudesta.

Jos DNA kykenee tunnistamaan sukulaiset vain 4. serkkuun saakka, onko 5. serkku sitten enää sukulaisesi? Monen mielestä on. MTV3:n Sukuni salat -ohjelmassa jääkiekkovalmentaja Jukka Jaloselle löytyi aatelissukulainen 700 vuoden takaa Liettuasta. Yhdennäköisyyskin oli kuulemma ”häkellyttävä” (juttu 8.1.2021 Ilta-Sanomissa). Tämän on kuitenkin pakko olla sattumaa, Jukka Jalosella ja Liettuaa 1300-luvulla hallinneella Gediminasilla yhteisiä geenejä ei voi olla sen enempää kuin kahdella satunnaisella pohjoiseurooppalaisella.

Jatkumoita ajassa
Geneettisten yhteyksien puuttumisesta huolimatta tieto jonkinmoisesta jatkumosta oman itsen ja menneisyyden henkilön välillä voi kuitenkin olla innostava ja tärkeä. Ehkä se mukava tunne sukulaisuudesta välittyykin juuri tämänkaltaisten jatkumoiden kautta?

Toisin kuin sukututkimuksessa, sukua on aiemmin ehkä ajateltu ennemmin ajassa eteenpäin: suvun määritti omaisuuden, arvonimien, etuuksien ja tietojen siirtyminen aina seuraavalle polvelle. Ketju nähdään yhtenäisenä, vaikka päätylenkit etääntyvät toisistaan. Kansallismuseon Vaurauden filosofia -näyttelyssä esitellään kreivi Henrik Creutz, Malmgårdin linnan ja sen tiluksien 13. isäntä. Arvonimi on sama kuin ensimmäisellä Malmgårdin Creutzilla 1600-luvulla, omaisuuskin varmaan osittain, mutta geneettistä yhteyttä ei testeissä heidän välillään havaittaisi. (Isälinjassa periytyvä Y-kromosomi saattaa tosin olla tässä tapauksessa poikkeus, useimmissa yhteiskunnissa kun periytymistä ja sukulaisuutta on ajateltu patriarkaalisesti.)

Harvalla meistä on kuitenkaan aatelisarvon tai Malmgårdin linnan kaltaista konkreettista todistetta suvun jatkumosta, joten tämä ei auta sukulaisten määrittämisessä ainakaan minua. Aineetonta perimää, kuten perinteitä, arvoja ja asenteita kulkee kyllä suvussa kuin suvussa. Abstrakteina asioina näitä on kuitenkin vaikea tunnistaa, eivätkä nekään auta sukulaisuusdiagnooseissa.

Ainakin sukulaisuus on tärkeää
Entä evoluutiobiologia, olisiko siitä apua sukulaisuuden määrittelyssä? Tarjoaisiko esim. ”Hukkuvan miehen hypoteesi” jonkinmoisen sukulaisuuden happotestin? Hypoteesi väittää, että jos pystyt pelastamaan (itsesi vaarantaen) vain yhden kahdesta hukkumaisillaan olevasta, pelastat sukulaisesi. Olisi tietysti mielenkiintoista tietää, pystyisikö uhkaavassa tilanteessa jotenkin vaistomaisesti erottamaan 5. serkun keskimääräisestä kadunhenkilöstä. Tai jos tietäisit tuon sukulaisuussuhteen, vaikuttaisiko se valintaasi? Tämän empiiriseen testaamiseen voisi eettisellä toimikunnalla olla kuitenkin jotain huomautettavaa, joten tuskin tämäkään kysymyksessämme paljoa auttaisi.

Hukkuvan miehen hypoteesi onkin vain kevyttä visualisointia raskaan sarjan teorialle nimeltä sukulaisvalinta. Se vastaa ainakin yhteen alkuperäisistä kysymyksistämme, siihen onko sukulaisuudella väliä. On, paljon. Sukulaisuudella on ratkaiseva merkitys sille, että eliöt viruksista nisäkkäisiin tekevät yhteistyötä. Luit oikein, viruksetkin tekevät yhteistyötä sukulaisten kesken. Nature Ecology & Evolutionissa julkaistiin viime vuonna aiheesta mielenkiintoinen katsausartikkeli (West et al. 2021: Ten recent insights for our understanding of cooperation).

Sukulaisvalinta-heureka ratkaisi monta biologista pulmaa. Darwin piti kehittämänsä luonnonvalinnan teorian pahimpana kompastuskivenä altruismia. Kilpailua painottanut teoria ei oikein pystynyt selittämään, miksi jotkut eliöyksilöt auttoivat toisia omalla kustannuksellaan. Selkein esimerkki tästä ovat mehiläiset, joiden työläiset eivät lisäänny vaan raatavat vain yhden munia tuottavan kuningattaren hyväksi (pätee myös muurahaisiin ja muihin sosiaalisiin hyönteisiin). Asiaa tutkittiin Darwinin päivistä saakka, mutta vasta v. 1964 englantilainen William D. Hamilton ratkaisi toisten auttamisen evolutiivisen ongelman simppelillä matemaattisella kaavalla rB – C > 0. Se tunnetaan nimellä Hamiltonin sääntö (Hamilton’s rule). Harva on siitä kuullut, vaikka sitä pidetään yhtä tärkeänä maailman ymmärtämiselle kuin sitä vähän kuuluisampaa kaavaa E = mc².

Hamiltonin epäyhtälössä C on auttajalle koituva haitta, B on autettavan saama hyöty ja r on sukulaisuus auttajan ja autettavan välillä. Yksinkertaistetusti Hamiltonin sääntö siis sanoo: itselle aiheutuva haitta kannattaa tietyissä tilanteissa, jos autettava on sukulaisesi. Mitä läheisempää sukua autettava on, sitä enemmän kannattaa laittaa itseään peliin. Haitan ja hyödyn epätasapainoa voi korjata myös auttamalla joukkoa vähän kaukaisempia sukulaisia. Sukulaisvalintaa 1900-luvun alkupuoliskolla tutkineen J.B.S. Haldanen kerrotaankin tokaisseen, että voisi hyvin kuolla kahden veljen tai kahdeksan serkun puolesta (keskimäärin sisaruksilla geenimuodoista 1/2 on samoja, serkuilla 1/8). Tämän empiirinen testaaminen tuskin olisi houkutellut eksentristä Haldaneakaan.

Valitettavasti Hamiltonin kaava pelaa vain evoluution pelimerkeillä, tekojen hyöty ja haitta mitataan ainoastaan auttajan ja autettavan elinaikaisella lisääntymismenestyksellä. Kaavasta ei siis välttämättä kannata etsiä lohtua, kun jälkikasvu seuraavan kerran tuhoaa parketin, ikääntyvä äiti lankeaa puhelinmyyjään tai erehdyt takaamaan serkkusi pankkilainan.

Elämä geeneille
Sukulaisvalinnan keskiössä ovat yksilöiden sijasta geenit: auttamalla sukulaisia autat omia geenejäsi. Omien geenimuotojen suosiminen selittää näppärästi mehiläisten, muurahaisten ja muiden sosiaalisten hyönteisten käyttäytymisen. Erikoisen haplodiploidisen sukupuolenmääräytymisen vuoksi kaikilla kuningattaren munimilla naarailla, siis pesän työläisillä, geeneistä 75 % on yhteisiä. Jos työläiset lisääntyisivät itse, seuraavaan sukupolveen siirtyisi vain puolet niiden geeneistä, mutta auttamalla kuningatarta luku nousee 75 %:iin. Kauppa siis kannattaa, jos ajatellaan geenejä.

Meille nykyajan individualisteille on tietysti vähän sulattelemista ajatuksessa, että me tässä ollaankin geeniemme palveluksessa, eikä toisin päin. Nämä teoriat popularisoi Richard Dawkins kuuluisassa kirjassaan Geenin itsekkyys.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että sukulaisuuden ajamaa yhteistyötä esiintyy todella laajasti. Artikkelissaan West ja kumppanit esimerkiksi kirjoittavat (vapaasti suomennettuna): ”Mikrobien tekemän yhteistyön tutkimus on kasvanut räjähdysmäisesti viime aikoina. Tilanne on nyt täysin erilainen kuin vain 15 vuotta sitten, jolloin ehdotus bakteerien yhteistyöstä olisi voinut purskauttaa juoman mikrobiologin suusta”. Monet mikrobit, vaikkapa Pseudomonas aeruginosa, tuottavat ja erittävät ympäristöönsä yhdisteitä, jotka suvuttomasti lisääntyvissä kolonioissa ovat sukulaisten käytettävissä. Empiiriset kokeet ovat osoittaneet, että kyse on todellakin sukulaisvalinnasta: mitä suurempi kolonia (eli sukulaisten joukko) on, sitä innokkaammin yhdistettä tuotetaan, ei-sukulaisten kokeellinen lisääminen koloniaan vähentää tuottoa ja huijareiden ilmaantuminen saa mikrobit vaihtamaan strategiaa kokonaan. Tämänkaltaista yhteistyötä on havaittu myös esim. VS-viruksella (vesicular stomatitis). Merkittävintä tässä on se, että Hamiltonin yksinkertainen kaava kykenee selittämään yhteistyön laajasti läpi eliökunnan viruksista nisäkkäisiin – sukulaisuus ratkaisee.

Totuus on tuolla jossakin
Eliökunnan kehittymisessä ja toiminnassa sukulaisuudella on siis iso merkitys. Sukulaisuus on kuitenkin luonnolle tyypillinen liukuma, jossa kaikenlainen kategorinen rajanveto on vaikeaa tai mahdotonta. Evoluution puntarissa geeneillä on merkitystä ja lähisukulaiset ovat siksi arvokkaampia – mutta ei näillä perusteilla karsinoida ihmisiä sukutapaamisissa.

Ihmismaailmassa lähisukulaiset voi olla helppo nimetä, ja biologiset lähisukulaiset voidaan määrittää yksinkertaisen mekanistisesti DNA-merkeilläkin. Mutta kaikki lähisukulaisiksi kokemamme henkilöt eivät välttämättä jaa geenejä kanssamme yhtään sen enempää kuin kaukaisemmatkaan sukulaiset, joskus vähemmänkin. Jotkut taas eivät koe geneettisesti läheisiä sukulaisiksi lainkaan. On pakko nostaa kädet pystyyn: oma kokemuksiin ja tunteisiin perustuva henkilökohtainen vastaus sukulaisuuteen on varmasti parempi kuin mikään yksittäinen kriteeri – varsinkaan biologinen.

Nyky-yhteiskunnassa meillä on vähemmän yhteisiä kokemuksia biologisten sukulaisten kanssa kuin menneinä aikoina, emme asu samalla paikkakunnalla, emme vierrä kaskea tai valvo tervahautaa 5. serkkujemme kanssa. Tavallaan meillä on siis suppeampi sukupiiri. Mutta eroaako esi-isiemme kokemus kaukaisista sukulaisista paljoakaan vaikkapa nykyihmisen tuntemuksista Facebook-yhteisönsä jäseniä kohtaan? Epäilen ettei, vaikka minulla ei ole tueksi dataa eikä Facebook-tiliä. Ja ovathan ne sukukokouksetkin paikkaamassa nykytilannetta.

Minulle 8. serkut pysyvät vieraina, mutta nyt kun tiedän Henrikistä ja Kaisasta, voin aistia jatkumon ja löytää jopa yhtymäkohtia. Isonvihan aikaan Pohjanmaalla lapsia kasvattaneet esivanhemmat ovat varmaankin stressanneet aivan samoista asioista kuin minä nyt: toimeentulosta ja Venäjästä.

Kyselin ehkä tyhmiä kysymyksiä alusta alkaen. Seuraavassa sukukokouksessa otan rennommin ja vain nautin sukulaisteni seurasta.

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY/THL

 

Kiitokset: 
- dos. Perttu Seppä, sukulaisvalinnan asiantuntija ja William D. Hamiltonin ei-sukulainen - joka (silti) oli pelkäämässä Hamiltonin hukkumista Tvärminnen syysjäihin.
- Matti Korpiaho, kummisetä, serkku ja Luoma-Mieltyn sukuseuran pj
- Olli Rajala, serkku ja lähisukulainen

 

Tarkoitukseni oli tällä kertaa kirjoittaa uudesta DNA-tekniikasta, mutta viimeaikaiset tapahtumat saivat palaamaan jo aiemmin käsittelemääni teemaan.

Yhtenä vuoden 2021 viimeisistä päivistä seisoin aamupimeällä laitoksemme lastauslaiturilla ja odotin kahta isoa pakettiautoa saapuvaksi. Autot kuljettivat kuuttakymmentä pientä valkoista arkkua, jotka sisälsivät alustavien arvioiden mukaan lähes sadan ihmisen luurankoasteelle maatuneet jäänteet. Ne kuuluivat talvi- ja jatkosodan taisteluissa kaatuneille suomalaissotilaille, joiden ruumiit olivat ensin jääneet kentälle ja sitten rautaesiripun toiselle puolelle. Vainajien jäänteet oli löydetty etsinnöissä kahtena edellisenä kesänä ja nyt nämä sotilaat pyritään tunnistamaan.

Luultavimmin monia näistä vainajista yritettiin heti kaatumisen jälkeen evakuoida omien puolelle, vaikka se ei ollut koskaan helppoa. Poikkeuksena muista sotaa käyvistä maista Suomi pyrki kuljettamaan kaatuneensa kotikuntien sankarihautausmaille, ja vuonna 1992 alkanut suomalaisten sotilaiden etsintä- ja tunnistusprojekti voidaan nähdä saman toimintatavan jatkumona. Yliopistomme oikeuslääketieteen laitos oli perustamassa tätä projektia ja kehitti käytänteet yksilöiden tunnistamiseksi DNA-testein. Nyt DNA-tutkimukset tehdään THL:ssa.

Autojen saavuttua siirsimme arkut varastoon odottamaan tunnistustutkimuksia: antropologista tutkimusta, DNA-eristystä ja DNA-tunnisteiden vertailuja. Arkkuja kantaessa miettii ihmisiä, joiden jäänteitä kuljettaa. Tässä erässä laitokselle tulleiden vainajien jäänteet oli löydetty eri puolilta Karjalaa. Yhdestä ainoasta talvisodan korsusta Viipurin kaakkoispuolelta oli löydetty ehkä 24 vainajan jäänteet – lopullinen lukumäärä selviää vasta jatkotutkimuksissa. Tuolla Honkaniemen–Peron alueella käytiin kiivaita torjuntataisteluja ylivoimaista vihollista vastaan helmikuun lopussa 1940. Taistelussa kaatuneista suomalaisista poikkeuksellisen moni jäi kentälle.

Vainajien joukossa on myös seitsemän Äyräpäässä 4.7.1944 kaatunutta Adolf Ehrnroothin osaston sotilasta, näistä nuorin vain 18-vuotias. Vuoksen etelärannalla kulkevan harjun itäpäätä puolustanut Ehrnroothin jalkaväkirykmentti 7 oli vuoden 1944 suurhyökkäyksen alettua taistellut jo kuukauden ilman taukoa Ohdassa ja Siiranmäessä ennen vetäytymistä puolustukseen Äyräpään harjulle. Kolmen tuoreen vihollisdivisioonan ratkaisevaksi tarkoitetun hyökkäyksen 4.7.1944 torjui sitten pari tuhatta lopen uupunutta parikymppistä suomalaisnuorta. Nuo Äyräpään sotilaat olivat tavallisia ihmisiä, jotka parin kaukaisen diktaattorin visiot olivat temmanneet aikuisuuden kynnyksellä kodeistaan poteroihin, laittaneet konepistoolin käteen ja panssarinyrkin kainaloon. Ja vastapuolella kuoli samanlaisia tavallisia nuorukaisia vielä huomattavasti enemmän – puolustajat olivat sitkeitä ja suomalaisten tykistö yhdistettynä ehkä maailman parhaaseen radiotiedusteluun oli vuonna 1944 tappava yhdistelmä.

Sodilla, joihin Suomi parin diktaattorin visioiden vuoksi 1930-luvun lopussa ajautui, oli meille hyvin laajat ja pitkäkestoiset seuraukset. Jälkiä näkyy edelleen yhteiskunnassa ja kansanluonteessa, niin hyvässä kuin pahassakin. Sotavainajien tunnistamistyössä näistä näkyy selkeimmin omaisten päättymätön kaipuu. Talvi- ja jatkosodassa kaatui 95 000 suomalaista ja paljon suurempi joukko on niitä, jotka heitä ovat kaivanneet kotiin. Paljon oli, ja on, myös heitä, joiden suru on hieman toisenlaista, kaipuuta kotiin. Sodissa 420 000 ihmistä, 11 % Suomen silloisesta väestöstä, joutui jättämään kotinsa Karjalassa, Kuusamossa, Sallassa ja Petsamossa; näiden kokemusten herättämät monet tunteet näyttävät myös periytyvän sukupolvelta toiselle. Periytyvää laatua ovat myös sotatraumat, monen sotien jälkeen syntyneen suomalaisen perhe-elämää sotakokemukset kurjistivat. Eivätkä ”sotakokemukset” rajoitu pelkästään isien taistelukokemuksiin, niitä koettiin yhtä lailla kotirintamalla. Tutkimukset aiheesta ovat osoittaneet, että ongelma on ollut valtava ja sotasukupolven kokemukset resonoivat aina neljänteen sukupolveen saakka (YLE.fi). Tämä hätkähdyttää, mutta tiedämme, kuinka sisällissotammekin kummittelee edelleen reilun vuosisadan takaa. Me näemme suomalaisten kipukohdat selkeä(hkö)sti, mutta on hyvä muistaa, että samantyyppisiä kokemuksia on monilla, ehkä jopa useimmilla, kansoilla.

Talvi- ja jatkosodan tarinat ovat monille suomalaisille tuttuja, jos ei muuten niin Tuntematon sotilas -filmatisointien kautta. Ne ovat samalla kertaa konkreettisia ja kaukaisia. Lauri Törni, Rokan Antti (oik. Viljam Pylkäs), Simo Häyhä, Kollaa, Raatteen tie ja Tali-Ihantala ovat osa suomalaista kansanperinnettä, vähän kuin Kalevala, muumit ja Marimekko. Sota itsessään on kuitenkin tuntunut kuuluvan mustavalkoisiin valokuviin ja maailmaan, jota ei enää ole.

Kunnes nyt, helmi-maaliskuussa 2022, tuo maailma ilmestyi taas keskellemme. Tätä kirjoittaessani Ukraina puolustautuu ylivoimaista epäoikeudenmukaista hyökkäystä vastaan kuten suomalaiset talvisodassa, ja ihmisiä kuolee sadoittain joka päivä. Sota ei olekaan isovanhempien ajan myyttistä menneisyyttä. Se ei sitten ollutkaan vain lapsuusajan pelko kuten muumien mörkö tai Pelle Hermannin karttakeppi, se olikin todellisuutta.

Tämä on todella karua. Jälleen kerran diktaattorin visio on sysännyt tavalliset ihmiset poteroihin sotimaan ja valtavat ihmismäärät kokemaan sodan pitkäkestoiset seuraukset. Ja jo nyt alkaa näyttää siltä, että sotakokemukset tulevat olemaan kuin sieltä menneestä maailmasta: sankaritarinoitakin, mutta pääosin kaatuneita, haavoittuneita ja kadonneita omaisia, tuhoutuneita ja jätettyjä koteja, jatkuvaa pelkoa ja menetettyjä nuoruuksia.

Päällimmäiset tunteet ovat: ei kai taas, ei kai enää.

Tekemämme suomalaisten sotilaiden tunnistamistyö on ollut mielekästä ja palkitsevaa, mutta on todella surullista ajatella, että jonain tulevaisuuden aamuna joku odottelee Ukrainan sodassa kaatuneiden jäänteitä jonkin laitoksen lastauslaiturilla.

War would end, if the dead would return
(Stanley Baldwin, Britannian pääministeri 1923-1924, 1924-29 ja 1935-37)

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY/THL

Gabriel García Márquezin romaanin Sadan vuoden yksinäisyys alkupuolella Macondon kylään saapuu nuori orpotyttö, Rebeca. Matkatavaroina tällä resuisella tytöllä on vain vähän vaatteita, keinutuoli – sekä säkki, jossa hänen vanhempiensa luut kalisevat ja jupisevat omia aikojaan. Kyläläisiä kalmojen mellastus häiritsee, ja tarinan edetessä luut muurataan ensin seinään ja sitten haudataan maahan, mutta kalina ei lopu. Rebecan kuolleet, tuntemattomat vanhemmat ovat Buendian suvun menossa mukana läpi koko tarinan.

Science Advances -julkaisusarja ei taida painia samassa maagisen realismin kategoriassa kuin Márquez, mutta niin vain Sadan vuoden yksinäisyys ja Rebecan luusäkki pompahtivat mieleeni lukiessani kesällä Nathan K. Schaeferin, Beth Shapiron ja Richard E. Greenin artikkelia An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes (Science Advances 7(29); 2021). Tutkimuksessa nämä tunnetut muinaisDNA-tutkijat vertailivat genomeja 279 nykyihmiseltä, kahdelta neandertalinihmiseltä ja yhdeltä Altain vuoristosta löytyneeltä denisovanihmiseltä. Pyrkimyksenä oli selvittää, mikä osuus perimästämme on omaamme, siis senkaltaista DNA-rimpsua, mitä ei löydy miltään muulta lajilta kuin nykyihmiseltä.

Aiemmin on tiedetty, että neandertalit kummittelevat keskimäärin parissa prosentissa nykyihmisen perimää ja myös joissakin ominaisuuksissamme, esimerkiksi hiusten ja ihon värissä (kts. Danneman & Kelso 2017). Nämä geenit ovat siirtyneet geenipooliimme viitisenkymmentä tuhatta vuotta sitten, kun nykyihmiset Afrikasta lähdettyään kohtasivat intiimisti neandertalin- ja denisovanihmisiä (kts. The Scientist, 2019). Vaikka muiden lajien DNA-pätkiä yksilötasolla on vähän, eri ihmisillä ne ovat eri puolilla perimää ja siten ihmisen koko geenipoolissa ounasteltiin olevan niukasti ”koskemattomia” alueita. Schaeferin ja kumppaneiden kehittämällä bioinformatiikkamenetelmällä pystyttiin edelläkuvattujen “hiljattain” siirtyneiden DNA-jaksojen lisäksi tunnistamaan myös nykyihmisten, neandertalien ja denisovien yhteiseltä kantaäidiltä periytynyt muinainen DNA-muuntelu. Näiden yhteenlaskettu osuus yllätti kaikki: aivan ikiomaa DNA-muuntelua on perimästämme …(rumpujen pärinää)… vain 1,5  %! Jos mukaan luetaan ”ihmismäinen” muuntelu, jota kuitenkin löytyy myös neandertaleilta ja denisovilta, osuus nousee 7 prosenttiin. Muiden lajien kanssa jaetut jaksot muodostavat siis perimästämme vähintään 93 prosenttia.

Tumamme on säkki, jossa esivanhempiemme kromosomit kalisevat.

Ja kuten romaanin Rebeca, mekään emme tunne vanhempiamme, ainakaan kaikkia. Osa muinaisesta DNA-muuntelustamme on nimittäin peräisin todellisilta haamuilta, eli lajeilta, joita ei tunneta eikä ole uskottu olevan olemassakaan. Helmikuussa 2020 toisessa Science Advances -artikkelissa Arun Durvasula ja Sriram Sankararaman osoittivat, että tiettyjen länsiafrikkalaisten väestöjen perimästä jopa 19 % voi olla peräisin “arkaaiselta haamulta” eli joltain tuntemattomalta lajilta, joka on haarautunut omille teilleen selvästi ennen kuin nykyihmisten ja neandertalilaisten linjat erosivat toisistaan 520 000–630 000 vuotta sitten (Science Advances 6(7); 2020). Myös Schaefer ja kumppanit löysivät perimästämme viitteitä näistä haamulajeista.

Ihmisen risteytyminen – maagiselta tuntuvaa realismia

Ihmisen risteytyminen toisen lajin kanssa tuntuu aika villiltä scifi- tai kauhumateriaalilta (Mary Shelley olisi ehkä innostunut ajatuksesta). Siihen on varmaan parikin syytä. Ensinnäkin ajatus on outo, koska mahdollisuudet saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä toisen lajin kanssa ovat olleet lievästi sanottuna heikot sen jälkeen kun lähilajimme, myös ne haamut, poistuivat (poistettiin?) näyttämöltä kymmeniätuhansia vuosia sitten. Toisekseen meitä hämmentää yleisesti opetettu määritelmä lajille, ”biologinen lajikäsitys”, jonka mukaan vain samaan lajiin kuuluvat voivat saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä. Laji on meille yksi luonnon perusyksikkö, mutta silti vain ihmisen keksimä tapa luokitella luonnossa esiintyviä jatkumoita. Biologinen lajikäsitys on yksi ainakin 26 esitetystä luokittelutavasta (yksi listaus täällä). Hirvi ja herkkutatti ovat toki eri lajeja vaikka voissa paistaisi, mutta lähisukulaisten välillä erot ovat asteittaisia ja risteytyminen on mahdollista. Biologisen lajikäsityksen muotoili Ernst Mayr vuonna 1942, eikä risteytymisiä tuolloin uskottu juuri tapahtuvan (jos kasveja ei lasketa).

Tosiasiassa risteytyminen ja lajienvälinen geenienvaihto (eli introgressio), ovat luonnossa kuitenkin pikemminkin sääntö kuin poikkeus. Beth Shapiro, yksi Science Advances -artikkelin kirjoittajista, onkin todennut, että jos jotkin lajit vain voivat saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä, ne myös niitä tuottavat – jos kohtaavat (Wilcox 2021, kts. alla). Erityisesti meidän nisäkkäiden kohdalla risteytymien yleisyyttä ja evolutiivista merkitystä ei kuitenkaan ole hahmotettu ennen kuin genomidataa on alkanut viimeisen kymmenen vuoden aikana kertyä.

 Missä olisimmekaan ilman haamujen perimää?

Introgressiota voidaan pitää yhtenä evoluution yleistyökaluna, hyödyllisenä sellaisena. Nykygeenit, joiden alkuperä voidaan jäljittää toisiin lajeihin, ovat usein kantajalleen edullisia, koska risteytymisissä siirtyneitä huonoja variantteja on luonnonvalinta siivilöinyt pois. Elokuussa The Scientist -julkaisussa ilmestyi Christie Wilcoxin kirjoittama mainio populaariartikkeli The Extinct Species Within, jossa keskitytään juuri adaptiiviseen introgressioon eli hyödyllisten geenivarianttien pomppimiseen lajilta toiselle.

Adaptiivinen introgressio ei varmaankaan ole eliöyksilöillä päällimmäisenä mielessä juuri risteytymisen hetkellä, mutta jälkeläisten sopeutumiselle sille voi olla tärkeä merkitys. Näin on ollut myös ihmisellä.

Wilcox ottaa esimerkiksi tiibetiläiset, Tiibetin ylängölle 30 000–40 000 vuotta sitten siirtyneiden ihmisten jälkeläiset. Esivanhemmilla ei ole ollut helppoa. Tiibetin ylänkö on yli 4 500 metrin korkeudessa, missä happea on ilmassa vain reilu puolet merenpinnan tasoon verrattuna. Happisaturaation ylläpidossa tiibetiläisiä auttaa kuitenkin tehokas versio EPAS1 -geenistä, joka koodaa yhtä heikossa hapessa aktivoituvan HIF-proteiinikompleksin osaa (HIF-kompleksi helpottaa elimistön sopeutumista korkeaan ilmanalaan monin eri tavoin, mm. säätelemällä erytropoietiinin tuotantoa ja verisuonien muodostumista). Nykyihminen ei kuitenkaan tätä EPAS1-varianttia ole luonut eikä Tiibetiin tuonut. Se on denisovanihmiseltä. Tiibetin tienoille edetessään nykyihmiset sattuivat onnekseen törmäämään viehättäviin, tätä varianttia kantaviin denisovayksilöihin. Jälkeläisten oli helpompi hengittää. Mielenkiintoista muuten on, että denisovanihmisten jäänteitä on toistaiseksi löydetty Altain lisäksi vain Tiibetistä.

Eikä tässä vielä kaikki. Samainen EPAS1 on nimittäin Tiibetissä siirtynyt toisenkin kerran – koirille. Siperian alavilla mailla ihmisen seuralaiseksi kesyyntynyt koira tuotiin Tiibetin ylängölle n. 10 000 vuotta sitten. Korkealla koirat olivat ongelmissa yhtä lailla kuin ihmiset aiemmin, ja nekin saivat apuja paikallisesta koira-EPAS1:stä. Se tuli alueella asuneilta tiibetinsusilta, korkeampaan ilmanalaan sopeutuneelta suden alalajilta (Canis lupus chanco). Eikä introgressiotarina pääty tähän: tiibetinsusienkin EPAS1-variantti on ollut siirtotavaraa, alunperin joltain toistaiseksi tuntemattomalta lajilta. Sekä tiibetinsuden että läheisen himalajansuden perimästä n. 39 % on peräisin tältä haamulta (Wang ym. 2020). Hyvää geenipyörää on turha keksiä uudelleen.

Viime vuosina on alkanut paljastua, että EPAS1:n kaltaiset yksittäiset varianttihypyt lajista toiseen ovat vain jäävuoren huippu. Ensinnäkin, merkkejä adaptiivisesta introgressiosta löytyy yhä kasvavalta lajijoukolta: ihminen, monet kasvilajit, kotihiiri, karhu, norsu, perhoslajit, simpanssi, kalat, sika, nauta… (lihatiskiltä on kuitenkin turha etsiä merkkejä introgressiosta). Toiseksi, ihmistutkimukset, kuten Schaeferin ja kumppaneiden artikkeli, ovat osoittaneet kuinka laajasti introgressio on yksittäisen lajin perimää muokannut. Vuonna 2020 Gouy ja Excoffier osoittivat, että introgressio neandertaleilta ja denisovilta on vaikuttanut kokonaisiin nykyihmisen geenijoukkoihin ja siten ainakin 21 erilaiseen biokemialliseen prosessiin (”pathway”). Suomi mainittu! Meiltä löytyy neandertalivaikutusta ainakin ”RhoGTPaasi-välitteisessä aktiini-tukirangan säätelyssä” ja ”P75 NTR-reseptori -välitteisessä signaloinnissa” sekä ”NRAGEn, NRIFn ja NADEn solukuolemasignaloinnissa” – mitä sitten ikinä tarkoittavatkin (käännökset asiaa ymmärtämättömän kirjoittajan). Tuloksista kumpusi mielenkiintoinen johtopäätös: ihmisellä introgression kautta saadut hyödylliset ominaisuudet liittyvät usein immuunijärjestelmään tai metaboliaan.

Juuri näistä ominaisuuksista on hyötyä levittäydyttäessä uusille asuinalueille, missä uusiin taudinaiheuttajiin ja ravintolähteisiin väistämättä törmätään. Ehkä lajeista juuri ihminen onkin hyötynyt risteytymisistä ja geenienvaihdosta poikkeuksellisen paljon. Afrikasta lähtenyt kantapopulaatiomme oli niin pieni, että geenipoolista tuskin löytyi montaakaan vaihtoehtoista ratkaisua eri ympäristöoloihin. Lisäksi ihmisen maailmankiertue eteni laajalle ja semmoista haipakkaa, ettei uusia sopeumia ehtinyt matkalla kehittyä. Onneksi paikallisilla bändäreillä oli perimässään ratkaisuja valmiina.

Ilman risteytymisiä ja introgressiota – esi-isien luiden kalinaa – oma historiamme ja planeettamme eliömaantiede olisi todennäköisesti kehittynyt ihan erilaiseksi kuin nyt.

Uusia näköaloja tutkimukseen…

Introgressiotutkimukset ovat tuoneet aivan uusia mahdollisuuksia evoluutiobiologiaan ja paleontologiaan. DNA-data voi todistaa sukupuuttoon kuolleen lajin olemassaolon ennen ensimmäistäkään luulöytöä tai edes aavistusta lajin olemassaolosta. DNA voi paitsi osoittaa lajien kohdanneen, myös kertoa miten, missä ja milloin näin tapahtui. Kantamamme neandertal-sekvenssit esimerkiksi kertovat, että monia erillisiä risteytymisiä on tapahtunut joka puolella Euraasiaa pian sen jälkeen, kun nykyihminen seuduille on levinnyt. Siirtyneet DNA-jaksot kielivät myös lähtölajeista: monet ihmisen perimässä olevista denisovasekvensseistä eivät ole erityisen samankaltaisia sen yhden Altaivuorilla eläneen denisovayksilön genomin kanssa. Tämä tietysti kertoo siitä, että risteytyminen on tapahtunut toisaalla ja denisovia on ollut useampi, toisistaan pidempään erillään ollut populaatio. Parista luulöydöstä tämä ei ole selvinnyt.

Lajien välillä hyppelehtineiden geenivarianttien tutkimuksella on myös pragmaattinen ulottuvuus: se auttaa etsittäessä neuloja perimän heinäsuovasta. Perimässä säilynyt, toiselta lajilta siirtynyt jakso sisältää, kiitos luonnonvalinnan, hyvin suurella todennäköisyydellä hyödyllisiä ominaisuuksia koodaavia geenejä. Näitähän ihminen on jo vuosituhansia hakenut yrityksen ja erehdyksen kautta jalostaessaan kotieläimiä ja kasveja.

Ja ihmisen kohdalla, palataksemme Schaeferin ja kumppaneiden tutkimukseen, on tietysti myös äärettömän mielenkiintoista tutkia sitä osaa, joka on vain meidän. Tutkimuksen meille ehkä suurin merkitys on siinä, että se rajaa genomistamme pienehkön joukon geenejä, jonka tuella lajimme ponnisti evoluutiossa omille teilleen. Ei ehkä liene yllätys, että tuosta 1,5 %:n fraktiosta löytyy pääosin geenejä, jotka säätelevät aivojen kehitystä ja toimintaa joko vaikuttamalla suoraan esim. hermosolujen yhteyksien muodostukseen (”axon pathfinding”) tai säätelemällä aivoissa aktiivisten geenien toimintaa. Ihmiselle tyypilliset mutaatiot näihin neurogeeneihin ovat syntyneet pääosin kahden sprinttijakson aikana: noin 600 000 vuotta sitten (jolloin teimme pesäeroa neandertaleihin ja denisoviin) ja n. 200 000 vuotta sitten.

…ja maailmankuvaan

Schaeferin, Shapiron ja Greenin tulokset niin risteytymisistä kuin jaetun ja ikioman DNA-muuntelun osuuksista auttavat ymmärtämään paremmin keitä olemme ja miten olemme tänne päätyneet. Ajatus ihmisen risteytymisestä sotii varmasti joidenkin maailmankuvaa vastaan, mutta risteytymisten yleisyyden paljastuminen on ravistellut myös tieteentekijöiden näkemyksiä lajien kehittymisestä. Monen lajin evoluutio on aiemmin nähty melko lineaarisena muutaman lajin ja muutaman miljoonan vuoden ketjumaisena prosessina. Ihmisen kohdalla uudet luulöydöt ovat tuoneet sukupuuhumme lisää haaroja ja monimutkaistaneet kuvaa menneisyydestämme. Ja nyt genetiikka sekoittaa pakkaa lisää osoittaessaan, että geenimme ovat pomppineet haaroista toisiin ja että on haaroja, joista meillä ei ole ollut hajuakaan.

Schaeferin ja kumppaneiden sinänsä hyvin tekninen genomitutkimus kertoo aivan uudella tavalla tarinaa siitä, kuinka verkottunutta koko nykyisen eliökunnan kehitys on ollut. Se, että ravinnonsaanti ja elinolot riippuvat muista lajeista on toki selvää (seuraavalla lounaalla voikin miettiä kuinka montaa lajia lautaselta löytyy). Mutta verkottuneisuus yltää myös menneisyyteen ja molekyylitasolle – harvat lajit olisivat löytäneet paikkaansa ilman muilta lainattuja geenejä. Tätä voisi ehkä visualisoida ajatuksella valtavasta korttitalosta, jonka ylin kerros kuvaa nykyaikaa. Koko rakennelma perustuu korttien, siis lajien, nojailuun toisiinsa kaikissa kerroksissa. Olemme paljosta velkaa muille lajeille – mutta niin ovat kaikki muutkin eliölajit. Esivanhempien luut kalisevat kaikkialla eliökunnassa.

Ennen kaikkea tämän geenien pomppimisen ristiin rastiin eliökunnan sukupuussa pitäisi muistuttaa meitä siitä, että olemme samaa tavaraa kuin lähisukulaisemme ja oikeastaan koko eliökunta. Käynnissä oleva lajien häviäminen, kuudes sukupuuttoaalto, on siis liki kirjaimellisesti oman oksan sahaamista.

Geneetikosta kosmologia tuntuu yhden sortin maagiselta realismilta, joten annetaan lopuksi kosmologi Kari Enqvistin summata Schaefer ym. -jutun herättämät tunnelmat:

”Mutta tieteellisen maailmankuvan silmälasien lävitse suodattuu myös armeliaisuus, sillä ne näkevät kaikki elolliset olennot pohjimmiltaan samanlaisina fysikaalisina systeemeinä. … Herra on tehty samoista atomeista kun narri, köyhä samaa puuta kuin rikas, eikä matka ihmisen ja kärpäsen välillä ole sekään pitkä. … Se opettaa meitä kunnioittamaan ja vaalimaan elämää sen kaikissa muodoissa, sillä vain elämä on kynttilä, joka kykenee valaisemaan kosmoksen pimeyttä.”
(Kari Enqvist, Uskomaton matka uskovien maailmaan, WSOY 2014)

 

Jukka Palo
oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

En täältä luopua saata niin,
mua vaikka jo varrottaisiin.
Olen juurtunut näihin tanteriin
kuin lapsuusaikojen maisemiin –
toki toisin ja toisenlaisiin.

Yrjö Jylhä: Hyvästi Kirvesmäki!
(Kiirastuli, Otava 1941)

Kirjoitan tätä blogitekstiä keskellä Kytösuontien laitosrakennuksen muuttokaaosta. Oikeuslääketieteellinen kuolemansyynselvitys ruumiinavauksineen, kliinisen oikeuslääketieteen päivystyspiste sekä oikeustoksikologian, -histologian ja -genetiikan laboratoriot siirtyvät näinä päivinä uudisrakennukseen THL:n Tilkanmäen kampukselle, ja HY:n oikeuslääketieteen osasto muuttaa Meilahteen kesäkuussa. Piakkoin vuodesta 1974 oikeuslääketiedettä ja oikeuslääkintää palvellut laitosrakennus osoitteessa Kytösuontie 11 puretaan asuntorakentamisen tieltä.

Oikeuslääketieteen laitoksen ja viereisen Hammasklinikan rakennukset, Ruskeasuon kampuksen, suunnitteli yliopiston luottoarkkitehti, voimistelun olympiamitalisti professori Einari Teräsvirta. Hyvin suunnittelikin: oikeuslääketieteen laitosrakennusta on pidetty varsin toimivana nykypäiviin saakka. Rakennuksen ideaa voi hahmottaa tutustumalla vuonna 2013 laadittuun rakennushistorialliseen selvitykseen.

Talon hyvästeleminen on monelle kytösuontieläiselle vaikeaa, vaikka siirtyminen ajanmukaisiin tiloihin tulee helpottamaan useimpien työtä. Kytösuontie on ollut tärkeä piste monen yliopistolaisen, ja viime vuosina myös THL-läisen, elämässä toimenkuvasta riippumatta. Itsellenikin se ehti kehittyä hyvin tärkeäksi, vaikka vasta 16 vuotta sitten aloittaneena olinkin aina ”uusi talossa”. Avokonttoriaika ja erityisesti koronavuoden etätyöt ovat korostaneet Kytösuontien kaltaisen työpaikan, ja yleensä työn paikan, merkityksellisyyttä.

Tämä merkityksellisyyden kokemus syntyy paljolti muistoista, ja niitä kytösuontieläisillä riittää niin töistä kuin työkavereistakin. Oikeuslääketieteen työ valikoi tietyntyyppisiä persoonia, joiden asennetta ja varsinkin huumoritajua yhdessä nähdyt ja koetut ovat edelleen muokanneet. Kytösuontietä onkin luonnehdittu sanoilla ”kummallinen talo täynnä omituisia ihmisiä”. Tokaisu on peräisin vuonna 1994 ilmestyneestä Valtteri Suomalaisen kirjasta ”Kuolet vain kahdesti”, jossa kuvataan talon arkea obduktioteknikon vinkkelistä. Tarinoiden lähes absurdi perusvire kuvastaa työympäristöä ja töitä – kirjassa on muun muassa luvut ”Päätön ajuri”, ”Viaton puukottaja”, ”Henki pois, mutta muodikkaasti” ja ”Ei pidä pullaan tukehtua”. Vaikka moni asia oikeuslääketieteen arjessa on kirjan julkaisuajankohdan jälkeen muuttunut säännellymmäksi, itse työ ja taloon tulevien tapausten kirjo ovat kuitenkin säilyneet samankaltaisina. Moni ulkopuolinen pitäisi varmaan edelleen taloa kummallisena ja ihmisiä omituisina.

Henkilökunnan mielikuviin Kytösuontiestä on vaikuttanut paljon se, että useat työtehtävät ovat olleet kytköksissä lähihistorian merkittäviin tapahtumiin. Täällä on tutkittu esimerkiksi Jugoslavian hajoamissotien aikaisia väkivaltaisuuksia ja tunnistettu Estonian uppoamisen, Myyrmannin pommin, Thaimaan tsunamin, molempien kouluampumisten ja monien muiden traagisten ykkösuutisten uhreja. Monen työntekijän mielessä noiden tapausten uutisvirta ja ”Missä olit, kun…” -tyyppiset kysymykset tuovat ensimmäisenä mieleen oman työn ja Kytösuontien laitoksen. Myös omat voimakkaimmat mielikuvani laitosrakennuksesta liittyvät näihin: tsunamikevään 2005 työntäyteiset päivät, jolloin varusmiehet tarkastivat kulkulupia tontin rajalla ja lehtikuvaajia liikkui muka-huomaamattomasti laitoksen liepeillä. Iltayö, jolloin kollegani Minttu Hedmanin kanssa vertailtiin kouluampumisen uhrien ja omaisten DNA-tunnisteita laboratoriossa. Professorien ilmeet, kun säntäsin kertomaan teksti-TV:stä näkemäni uutisen: kouluammuskelu käynnissä Kauhajoella. Uudenvuodenaatto, jolloin istuttiin joukolla kahvihuoneessa katsomassa uutisia Sellon ampumavälikohtauksesta osan meistä suunnitellessa tulevia, tuohon uutistapahtumaan liittyviä töitään. Näissä tilanteissa on melko konkreettisesti tuntenut olevansa osa yhteiskuntaa. Oikeuslääketieteen yhteiskunnallinen luonne on tuonut Kytösuontielle myös korkea-arvoisia vieraita, joista mainittakoon tasavallan presidentti Tarja Halonen, presidentti Martti Ahtisaari ja ministerit Pekka Haavisto, Heidi Hautala ja Paula Risikko.

Kansainvälisiä yhteyksiä on puolestaan luonut oikeuslääketieteen tutkimus. Vuosien varrella Kytösuontiellä on vieraillut, esitelmöinyt ja/tai opettanut lukuisat oikeuslääketieteen maailmanlaajuisesti tunnetut nimet. Professori Antti Penttilän kutsusta talossa vieraili takavuosina yhdysvaltalainen oikeuslääkäri Thomas Noguchi, joka oli suorittanut ruumiinavaukset sellaisille suhteellisen kuuluisille henkilöille kuin John F. Kennedy, Marilyn Monroe, Natalie Wood ja Janis Joplin. Professori Antti Sajantilan yhteydet ovat lennättäneet paikalle muinais-DNA-tutkimuksen maailmantähden Svante Pääbon ja DNA-sormenjälkitekniikan isän Sir Alec Jeffreysin. Oikeustoksikologeista talossa ovat vierailleet esimerkiksi Marilyn Huestis, yhdysvaltalaisen NIDAn (National Institute of Drug Abuse) johtava asiantuntija ja monien toksikologian alan järjestöjen puheenjohtaja sekä poloniumilla myrkytettyä venäläistä toisinajattelijaa Aleksei Litvinenkoa hoitanut John Henry. Oma lukunsa on tietysti oikeushammaslääkäri Helena Rannan työ ja hänen yhteytensä tutkijoihin, poliitikkoihin ja muihin vaikuttajiin ympäri maailmaa. Talossa tutkimustyötä tehneille väitöskirjaopiskelijoille ja tutkijoille edellä mainittujen huippujen kohtaaminen tutussa ympäristössä on ollut mieleenpainuvaa, mutta vähintään yhtä arvokkaita ovat olleet kontaktit niihin lukuisiin vähemmän tunnettuihin tutkijoihin, joita Kytösuontiellä on vuosien varrella piipahtanut.

Työn ohella talon seinien suojissa on vietetty myös vapaa-aikaa, erityisesti silloin, kun joku henkilökunnasta on asunut jossain kiinteistön kolmesta asuinhuoneistosta. Taukotilan TV:n ääreen kokoonnuttiin katselemaan milloin uutisia, milloin olympialaisia tai kuninkaallisia häitä. Yläkerrassa saunottiin aikoinaan joka arkipäivä ja, kuten Tamminiemessä tai Arkadianmäellä, näilläkin lauteilla on kuuleman mukaan tehty tärkeitä laitosta koskevia päätöksiä. Kellarissa puolestaan oli hyvin varusteltu 70-lukulainen punttisali, jota sitäkin käytettiin ahkerasti. Punttisalin vieressä oli myös Meatmastersin, pääosin obduktioteknikoista koostuneen talon bändin, harjoittelutila. Äänieristeitä ei juuri ollut, joten talossa työskennelleille bändin repertuaari tulikin varsin tutuksi: kello 16 alettiin koputtaa taivaan ovelle, kesä oli pitkä ja kuuma ja sitten fiilattiin ja höylättiin. Bändin yleensä ainoa keikka oli Kytösuontien pikkujouluissa, jotka olivat – ja ovat – jonkinasteinen käsite. Näiden juhlien kaava säilyi vuosia suhteellisen samankaltaisena: saunottiin, kokoonnuttiin aulaan glögille ja ruokalaan syömään, bändi soitti ja sitten termodynamiikan toinen peruslaki ottikin jo ohjat. Juhlat tuntuivat toisinaan “meistä uusista” aika railakkailta, mutta ”ne vanhat” kertoivat ajoista, jolloin pikkujoulut olivat vielä Pikkujoulut ja kestivät useamman päivän. Todisteitakin vanhoilla oli esittää: vuonna 1986 juhliin oli osallistunut poliiseja sidosryhmäyhteistyön ja Alkon edustajia tarkastuksen merkeissä. Edelliset kutsuttuina ja jälkimmäiset kutsumattomina. Tapahtumat päätyivät Hymy-lehteen.

Kytösuontien merkitys ei kuitenkaan aukea vain talossa työskennelleiden (joihin voi lukea myös sidosryhmien kuten poliisin ja hautaustoimistojen väen) kokemusten kautta. Henkilökunnan kokemuksia tai muistoja merkityksellisempää lienee se, että talon kautta on 47 toimintavuoden aikana kulkenut arviolta 150 000 vainajaa. Tavallisia suomalaisia, joille syystä tai toisesta poliisi on määrännyt oikeuslääketieteellisen ruumiinavauksen. Jos kuoleman ajatellaan koskettavan vainajan ohella vaikkapa kolmea elossa olevaa omaista, voi sanoa, että Kytösuontie on liittynyt jollakin tapaa yli puolen miljoonan suomalaisen elämään. Monille kokemukset eivät varmaankaan ole valoisia, mutta merkityksellisiä ne ovat.

Kytösuontie tulee säilymään mielissä hienona työpaikkana, vaikka sielläkin arki oli tietysti arkea mukavine ja ikävine asioineen. Kytösuontien jättäminen herättää kuitenkin pohtimaan: miten jatkossa? Korona-aika on ajanut monet etätöihin, eivätkä kaikki enää palaa toimistolle poikkeusaikojen päätyttyäkään. Ja niitä toimistojakin muutetaan avokonttoreiksi, eikä Kytösuontien kaltaista omaa ja omannäköistä työpaikkaa monellakaan kohta enää ole. Voivatko työ ja historia näissä oloissa linkittyä enää samoin kuin kytösuontieläisten muistoissa? Ei. Onko sillä merkitystä? En tiedä. Se tuntuu merkitykselliseltä, mutta esimerkiksi useiden tutkimuksien mukaan etätyö on tehokkaampaa. Klassikkoasemaan on noussut Stanfordin yliopistossa jo vuonna 2013 tehty tutkimus, jossa etätyöläiset päihittivät toimistotyöläiset 13% tuottavuuserolla (Bloom et al. 2013, Quarterly Journal of Economics 130, 165-218, valmiiksi pureskeltuna BBC:n artikkelissa); pandemian alettua on tämänkaltaisia tuloksia saatu kiihtyvällä tahdilla. Useimmat näistä ovat kuitenkin suhteellisen lyhyen aikavälin tutkimuksia ja etätyön tuottavuuden heikkenemisestä pandemian pitkittyessä onkin jo viitteitä (esim Lawsonin & Scheidin artikkeli, S&P Global ja Tracy Bowerin kolumni, Forbes).

Oli etätyö tehokkaampaa tai ei, käytäväkeskustelut naamakkain eivät voi olla merkityksettömiä. Tuleeko etäpalavereissa ajateltua ääneen tai puhistua hankalaa asiaa yhtä matalalla kynnyksellä kuin toimiston käytävillä tai kahvipöydässä? Painuvatko jotkut työssä opitut asiat niin hyvin mieleen, jos niistä ei pääse heti kertoilemaan jollekin satunnaiselle työkaverille? Entä siirtyykö työssä opittu työyhteisön omaisuudeksi yhtä hyvin? Olen melko varma, että vastaus näihin on ei. Ehkä etätyökin muuttuu kokemuksen karttuessa, mutta tällä hetkellä pelkään, että se kaventaa työtä ja vuosien mittaan myös osaamista. Ihmiset ja osaaminen ovat riskissä siiloutua. On ehkä onni, että suurinta osaa oikeuslääketieteen työstä ei voi jatkossakaan tehdä etänä.

Helsingin Sanomat kirjoitti 12.5.2021, että ihminen voi hyvin, kunhan kolme psykologista perustarvetta, autonomia, kyvykkyys ja yhteisöllisyys, toteutuvat elämässä. Tämän itsemääräämisteoriaan pohjautuvan ajattelun mukaan hyvinvoinnin edellytyksenä ovat siis tuntemukset, että voi vaikuttaa tekemisiinsä, saa asioita aikaan ja kuuluu johonkin porukkaan. Tässä valossa aika Kytösuontiellä on varmasti kasvattanut hyvinvointiani – ja niin varmasti ajattelee moni muukin oikeuslääketieteen puolella. Toivottavasti tämä on mahdollista myös uusissa toimitiloissa.

 

Jukka Palo
oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

 

Note added in proof:
Kytösuontietä sanoilla ”kummallinen talo täynnä omituisia ihmisiä” kuvaili alunperin apulaisprofessori Kauno Laiho (Erkki Vuori, pers. comm.)

Acknowledgements:
Isot kiitokset  avusta kirjoitustyössä (ja työtoveruudesta): Petri Holopainen, Ilkka Ojanperä, Erkki Vuori, Antti Sajantila, Helena Ranta, Minttu Hedman & Eve Karvinen

(lisäys 25.5.2021)

Tämä kirjoitus ilmestyi  luettavaksi 30.11.2020 klo 9.15. Kellonaika ei ole sattumaa: tällä kellonlyömällä 81 vuotta sitten 30.11.1939 Helsingissä annettiin talvisodan ensimmäinen ilmahälytys. Pian muutama pommi putoaa Santahaminaan. Aamun pieni lentohyökkäys tavoittelee sotilaskohteita, mutta iltapäivällä on jo tosi kyseessä: klo 14.50 yhdeksän konetta pudottaa pomminsa Hietalahteen ja Kamppiin ja surmaa 91 ihmistä viidessä minuutissa. Talvisota tulisi kestämään 105 päivää ja kaikkiaan 25 904 suomalaista sotilasta ja 957 siviiliä menettäisi henkensä. Ja reilu vuosi talvisodan päättymisen jälkeen Suomi sukeltaa ”maailmanhistoriallisten tapahtumien valtavassa vyöryssä” jatkosotaan, jossa kaatuu 63 204 suomalaissotilasta.

Suomen sodista erityisesti talvisota on edelleen paljon esillä. Sodan syttymistä ja rauhantuloa maaliskuussa muistellaan joka vuosi eri tavoin. Omaa elämäänsä elää ’Talvisodan henki’, yksimielisyyteen ja urakkahenkeen viittaava käsite, joka nousee esiin mitä erilaisemmissa yhteyksissä, viime aikoina varsinkin koronaepidemian vastaisessa taistelussa (esim. Kaisankodin blogikirjoitus). Etsautuminen kansakunnan muistiin on ymmärrettävää, niin valtava ja kaikkia koskettava ajanjakso talvisota oli. Mittakaavasta voi saada aavistusta vertaamalla uhrien määrää viime aikojen katastrofeihin. Useimmat meistä muistavat hyvin, kuinka järkyttävää 179 suomalaisen menehtyminen tsunamissa tapaninpäivänä 2004 oli. Talvisodan järkyttävyys on ollut omaa luokkaansa: sotatoimien seurauksena kuoli keskimäärin 255 henkeä vuorokaudessa – joka päivä, yli sadan päivän ajan.

Talvisotaa ja tsunamia ei tietenkään voi oikeasti rinnastaa toisiinsa, mutta täältä oikeuslääketieteen näkövinkkelistä niillä on yhteinen nimittäjä: vainajien tunnistaminen. Tsunamiuhreja ei enää aktiivisesti (Suomessa) tutkita, mutta viime sodissa kaatuneita suomalaissotilaita tunnistetaan yhä, yli 75 vuotta sotien jälkeen.

Edelleen jatkuvien tunnistustutkimusten taustalla häilyy talvisodan alkupäivinä annettu lupaus siitä, että kaatuneet sotilaat toimitetaan kotikuntiin omaisten haudattavaksi. Toiseen maailmansotaan osallistuneista valtiosta ainoastaan Suomi huolsi kaatuneensa näin, vaikka vainajien kuljetus on ollut melkoinen logistinen ponnistus voimiensa äärirajoilla pinnistelevälle maalle. Ajatus siitä, että veljeä ei jätetä on kuitenkin ollut erittäin tärkeää niin sotilaille kuin heidän omaisilleenkin.

Taistelutilanteissa kaatuneiden evakuointi ei kuitenkaan aina ollut mahdollista. Talvi- ja jatkosodassa noin 13 000 suomalaista sotilasta (14 % kaatuneista) jäi kentälle, lähes puolet näistä kesän 1944 torjuntataistelujen aikana.

Näistä rautaesiripun taakse jääneistä sotavainajista ei YYA-Suomessa juuri ääneen puhuttu, mutta heidät muistettiin hämmentävänkin hyvin. Tämän osoittaa Suomen nopea reagointi maailmanhistoriallisten tapahtumien vyöryessä taas valtavasti. Kun Neuvostoliitto lakkasi olemasta jouluna 1991, nosti Suomi sotavainajat heti asialistalle: vain muutaman Neuvostokonkurssia seuranneen kuukauden aikana Suomi ja Venäjä neuvottelivat sopimuksen ”yhteistyöstä toisen maailmansodan seurauksena Venäjällä kaatuneiden suomalaisten sotilaiden ja Suomessa kaatuneiden venäläisten (neuvostoliittolaisten) sotilaiden muiston vaalimisessa” (Finlex). Sopimustekstissä viitataan Geneven yleissopimuksen periaatteisiin, joiden mukaan aseellisen konfliktin osapuolten tulee kunnioittaa alueelleen jääneitä vainajia ja auttaa heidän kotiuttamisessaan. Näihin periaatteisiin on vedottu myös viimeaikaisessa keskustelussa kuolleiden ihmisoikeuksista. Näkemyksiä on puolesta ja vastaan: Suomessa vainajien oikeuksien puolesta on puhunut mm. oikeushammaslääkäri Helena Ranta. Hänen mukaansa kaikilla vainajilla on oikeus tulla haudatuksi uskontonsa ja yhteisönsä traditioiden mukaan hautaan, jossa on nimi. Sotavainajien tunnistaminen ei ainakaan ole ristiriidassa tämän näkemyksen kanssa.

Valtiosopimuksen synnyttyä vapaaehtoiset aloittivat välittömästi etsintämatkat Venäjälle, pääosin Karjalankannakselle, missä sekä talvi- että jatkosodan suurimmat taistelut käytiin. Lähemmäs 300 suomalaista on osallistunut näille retkille vuosien varrella  (HS:n artikkeli ja toimintaa koordinoivan Sotavainajien Muiston Vaalimisyhdistyksen sivut). Viime vuosina suurimman osan löydöistä ovat tehneet venäläiset, erityisesti Vjatseslav Skokov ja hänen etsintäryhmänsä ”Karjalan Valli” on kunnostautunut tässä (kts. esim. sotaveteraanit-sivusto). Kaiken kaikkiaan sotavainajia on tähän mennessä löydetty ja palautettu Suomeen noin 1 400.

Koska vainajat pyritään tunnistamaan, on sotavainajaprojektissa alusta lähtien työskennellyt  myös oikeuslääketieteen asiantuntijoita, mm. antropologi, oikeuslääkäreitä ja oikeusgeneetikkoja. Tunnistamisen edellytys on tuntolevyn löytyminen: tuntolevyn tietojen perusteella selviää oletettu henkilöllisyys, joka sitten varmistetaan DNA-tutkimuksin. Sotavainajien oikeusgeneettisen tunnistamisen käynnisti professori Antti Sajantila Helsingin yliopiston oikeuslääketieteen laitoksella jo vuonna 1992, nykyään työ tehdään THL:n oikeusgenetiikkayksikössä. Tutkimusten periaate on sama kuin muissakin oikeusgeneettisissä yksilöntunnistustutkimuksissa: luista saatavia DNA-tunnisteita verrataan tunnisteisiin, jotka ovat peräisin (oletetun henkilön) elossa olevilta omaisilta. DNA-tunnistaminen on tarpeen: noin neljäsosassa tapauksista tuntolevy ei ole kuulunut löydetylle vainajalle.

Tähän mennessä noin 400 vainajaa on tunnistettu ja  haudattu kotikuntiensa sankarihautausmaille. Tämän blogitekstin kirjoittamisprosessin aikana määrä kasvoi kolmella: tutkittavana on kuusi talvisodan vainajaa, jotka kaatuivat 15.2.1940 puolustaessaan Punnus-nimisen kylän kansakoulua keski-Kannaksella (IS:n artikkeli). Mahdollisesti kaikki kuusi onnistutaan tunnistamaan.

Sotavainajien tunnistusprojekti on osoittanut, kuinka tärkeää vainajan tunnistaminen ja hautaaminen omaisille on. Lähes kolmikymmenvuotisen projektin kuluessa yli tuhanteen omaiseen on otettu yhteyttä vertailunäytteen saamiseksi, eikä yksikään ei ole kieltäytynyt. Omaisten kiinnostus ja kiitollisuus työtä kohtaan on huomattavan suurta ja tunnistukset saavat usein positiivista julkisuutta (vaikkapa HS:n artikkeli 4.6.2017). Voitte ehkä uumoilla, kuinka palkitsevaa työ on oikeusgeneetikolle – etenkin sotahistoriasta kiinnostuneelle oikeusgeneetikolle.

Kiinnostus sotavainajien tunnistamistyötä kohtaan kertoo osaltaan myös oikeuslääketieteen yhteiskunnallisesta merkityksestä. Kun 80 vuotta sitten kadonneiden tunnistaminen koetaan näin tärkeänä, on helppo ymmärtää kuinka ensiarvoista se on hiljattain tapahtuneissa onnettomuuksissa kuolleiden omaisille, yhtenä esimerkkinä jo aiemmin mainittu tsunamikatastrofi.

Hiukan erilaisessa mutta erityisen isossa roolissa oikeuslääketiede ja tunnistaminen ovat olleet maissa, joilla on verinen lähimenneisyys. Esimerkiksi sisällissodan (Nepal, Peru, entinen Jugoslavia, Guatemala, El Salvador) tai väkivaltaisen sotilashallinnon (Argentiina, Chile) uhrien tunnistaminen on auttanut selvittämään tapahtuneita. Syyllisten saattaminen oikeudelliseen vastuuseen voi osaltaan vaikuttaa yhteiskunnan jälleenrakennukseen konfliktien jälkeen. Tästä on hyvänä esimerkkinä työ, jota tekee International Commission on Missing Persons (ICMP). Se perustettiin Daytonin rauhansopimuksen jälkeen vuonna 1996 Jugoslavian hajoamissodissa kadonneiden henkilöiden etsimiseksi ja tunnistamiseksi. Työ on monitieteistä kuten tunnistaminen aina, mutta luurankoasteelle maatuneiden vainajien kohdalla DNA on keskeisessä roolissa. Tähän mennessä yli 20 000 vainajaa on saanut nimen, mukaan lukien 6887 Srebrenicassa vuonna 1995 teloitetusta noin 8000 henkilöstä (Parsons et al. 2018). ICMP:n tutkimusten tuottama tieto on ollut ratkaisevassa roolissa useissa sotarikosoikeudenkäynneissä, esim. kun Bosnian serbien presidentti Radovan Karadžić ja hänen kenraalinsa Ratko Mladić todettiin syyllisiksi kansanmurhaan. (Näistä lukiessa tulee ihmeteltyä, kuinka laaja-alaisia vaikutuksia Eppendorf-putkien pohjilla olevilla 10 mikrolitran liuostipoilla voikaan olla!) Viime vuosina ICMP:n toiminta, jota Suomikin rahoittaa, on laajentunut ja kansainvälistynyt. Tarve tämänkaltaiselle työlle tuskin tulee nykyisessä maailmantilanteessa vähenemään, mm. Syyrian sota ja pakolaisaallot voivat tulla työllistämään tutkijoita pitkään.

Suomessakin on käyty verinen sisällissota ja viime aikoina on keskusteltu vuoden 1918 uhrien tunnistamisesta. Toistaiseksi laajamittaisia tunnistusprojekteja ei ole tehty, vaikka eri tahot ovat sen puolesta puhuneet (esim. Veli-Pekka Leppäsen essee vuodelta 2018). Päähuomio on ollut Päijät-Hämeen suunnalla: Lahden Hennalassa, missä on ollut suuri vankileiri, ja Vierumäellä, missä taistelussa kaatuneita punaisia ollaan parhaillaan siirtämässä pois Versowoodin sahan alueelta.

Tässä kohtaa on vedettävä jarrusta: niin mielenkiintoinen kuin laajamittainen sisällissodan vainajien tunnistamisprojekti olisikin, suhtaudun itse siihen toistaiseksi varauksella. Pääsyy tähän on – valitettavasti – raha tai sen puute. Projekti olisi todennäköisesti hyvin kallis, ja kustannuksia on varsin vaikea arvioida ennalta. Hintaa nostaa se, että sodasta on aikaa jo yli sata vuotta. On selvää, että työssä on käytettävä uuden sukupolven sekvensointimenetelmiä, mikä ei ole aivan halpaa. Merkittävin haaste ei kuitenkaan ole vainajissa, vaan tunnistamiseen tarvittavissa vertailuhenkilöissä. Toisin kuin talvi- ja jatkosodan kohdalla, sisällissodassa kuolleiden henkilöllisyydestä ei useinkaan voida saada ennakkotietoa: eri joukko-osastoja ja niiden vaiheita ei ole dokumentoitu systemaattisesti, eikä sotilailla ollut tuntolevyjä. Tämä tarkoittaa, että vertailuhenkilöitä täytyy hakea yleisillä ilmoituksilla ja tyypittää ”sokkona”. Koska vuoden 1918 sisällis-/vapaus-/luokka-/veljessota/punakapina herättää edelleenkin paljon tunteita on odotettavissa, että ihmiset innostuvat ja vertailunäytteenantajia ilmoittautuu paljon. Tämä on periaatteessa hienoa, mutta ennen kuin innostutaan tai innostetaan, pitäisi resurssit mahdollisesti todella laajamittaiseen tunnistamiseen järjestää.

Sopiikin toivoa, että projektin puolestapuhujat ymmärtäisivät selkeästi kuinka paljon aikaa, rahaa ja käsiä tämänkaltainen työ vaatii. Tuntuu siltä, että kustannuksia laskeskeltaessa ajatellaan usein vain vainajien DNA-tyypityksiä – valitettavasti vain henkilön nimi ei ole koodattuna perimään. On tärkeää huomata myös, että yhden haudan avaamisen jälkeen on vaikea perustellusti kieltäytyä muiden hautojen tutkimisesta. Tämänkaltaisissa projekteissa herää helposti kysymys tasapuolisuudesta, eikä tutkimuksia voi jättää kesken. Lopputulostakaan ei voida etukäteen taata.

Riittäviä resursseja odotellessa voidaankin keskittyä muistelemaan viime sotia, vaikka eläytymällä  talvisodan alkuhetkiin Helsingissä ja etulinjan sotilaan tuntemuksiin:

”Eilen meillä oli taas suurempi rytäkkä. Julmalan Alpo kaatui ja 6 miestä haavoittui. Kortesmaan Erkkikin aikalailla pahasti. Minä olen vielä tähän päivään asti säilynyt kuin ihmeen kaupalla vaikka henki on välistä ollut aivan hiuskarvan varassa, kuinka kauan tätä hyvää tuuria vain jatkuu. Kyllähän tämä etulinjan sotilaan elämä on sitä kurjinta elämää mitä olla voi. Joka askeleella vaanii kuolema ja joka päivä saa ajatella jotta onko tämä minun viimeinen elinpäiväni. Kai Sinäkin Elle vähän aavistat millaises sieluntilas sitä ihminen silloin on. Ne helpommalla pääsee jotka lievästi haavoittuu. Kyllä minäkin oon monta kertaa ittekseni ajatellut, jotta jotka täällä koko aijan haavoittumatta ja kaatumatta säilyvät, niin ei kukaan siellä kotipuolessa osaa sellaiselle miehelle antaa sitä arvoa kun kuuluisi, eikä mikään siviilimäinen myötätunto eikä aineelliset avut ja lahjoitukset voi korvata niitä kärsimyksiä joita täällä mies joutuu joka päivä kokemaan.”

(Teksti on ote enoni Leo Kohdan kirjeestä naapurin Elle Ala-Luomalle jatkosodan alussa 1941)

 

Jukka Palo

Oikeusgenetiikan dosentti

HY/THL

 

Euroopassakin ihmiset sairastuvat nyt laajalti vakavaan tautiin. Samankaltaista tautia on havaittu ennenkin, mutta tässä on jotain uutta. Se on kotoisin kaukaa idästä, taudinaiheuttaja on siirtynyt ihmiseen jostain eläimestä jossain päin Aasiaa. Sitten tautiin alettiin sairastua myös Lähi-Idässä, ja suhteellisen pian tämän jälkeen se saapui Eurooppaan. Maihinnousu tapahtui Pohjois-Italiassa, ja maaliskuusta lähtien tautiin on alkanut kuolla merkittävä määrä ihmisiä. Leviäminen jatkuu, ihmiset eristäytyvät. Talousvaikutukset tulevat olemaan merkittäviä, juuri kun oli toivuttu pienehköstä romahduksesta n. 10 vuotta aiemmin. Epäillään, että ilmaston viimeaikaisilla muutoksilla on osuutta taudin yleistymiseen.

On huhtikuu Herran vuonna 1347. Taudinaiheuttaja on Yersinia pestis ja tautia tullaan kutsumaan Mustaksi Surmaksi. On parempi pysyä eristyksissä 40 päivää, Venetsian nykymurteella quarantena giorno.

Kuulostaako jotenkin tutulta? Pandemioista toistaiseksi vakavin, Musta Surma, riehui 1347-1351 (ajoittain aina vuoteen 1720 saakka). Se tappoi joidenkin arvioiden mukaan jopa 60% Euroopan asukkaista ja muutti maailmaa perinpohjaisesti. Musta Surma oli monella tapaa erilainen ja tappajana eri kaliiperin kulkutauti kuin covid-19, mutta pandemioissa on myös hämmentävää samankaltaisuutta. Yhtäläisyyksiä on erityisesti näiden kahden pandemian syntymekanismeissa ja leviämisreiteissä, mutta myös ihmisten ja ihmisyhteisöjen reaktioissa niihin: ihmiset eristäytyvät, huhut, salaliittoteoriat ja valeuutiset leviävät, ksenofobia yltyy. Ja todellakin, Boccaccion Decameronessa kerrotaan, että rutto levisi Italiassa maaliskuusta alkaen – eikä virittynyt mieli voi olla myöskään huomaamatta, että Decameronen maaseudulle eristäytynyt seurue oli kymmenhenkinen, juuri sen kokoinen kuin Suomen hallituksen koronaviruslinjaus tällä hetkellä sallii.

Minusta on kiehtovaa miten historia ainakin näyttää toistavan itseään. Itse asiassa: on jälleen kerran kiehtovaa huomata, että ihmisyhteisöihin vaikuttaa tekijöitä, jotka ovat säilyneet samankaltaisina vuosisadoista ja vuosituhansista toisiin (tai vuosimiljooniin, kts. edellinen Suvi Viranta-Kovasen blogiteksti). Tämähän ei ole luonnossa mikään ihme, esimerkiksi ankeriaat ovat vaeltaneet Sargassomerelle kutemaan nelisenkymmentä miljoona vuotta. Tämä kuitenkin ällistyttää meitä, jotka luotamme lajimme erikoislaatuisuuteen ja ajattelemme, että nyt eletään niin modernia aikaa, että pystymme kontrolloimaan kohtaloamme. Ihmiset varmaan ajatelleet näin jo antiikin aikana.

Mustan Surman ja covid-19:n alkulähteet ovat samankaltaisia ja samalla suunnalla. Yersinia ja koronavirus ovat zooantroponooseja eli peräisin eläimistä. Tämä ei ole kuitenkaan mikään erikoinen yhteys, ennemminkin todennäköistä, koska reilu 60% ihmisen infektiotaudeista on ainakin alun perin siirtynyt eläimistä ihmisiin. Väittäisin, että tämä zoonoosien yleisyys rajoittaa ihmisen määräysvaltaa itseensä, ihan kuin luonto pitäisi kiinni neoliittisessa revoluutiossa irtiottoa yrittäneestä lajista. Zoonoosit linkittävät meidät ympäröivään luontoon monimutkaisesti ja tukevasti koska tautiriskiin yhdistyy monien erilaisten lajien populaatiodynamiikka (usein mikrobeja, niveljalkaisia ja selkärankaisia). Tämä kytkös tarkoittaa, että pienilläkin ympäristömuutoksilla voi olla meille isot seuraukset, oli ne sitten ihmisten tekosia tai ei. Esimerkiksi Yersinia-riskimme riippuu sekä jyrsijöiden ja että niiden kirppujen populaatiokoosta ja näihin puolestaan vaikuttavat mm. lämpötila ja sadanta. Erään tutkimuksen (Stenseth et al. 2006) mukaan yhden asteen lämpötilan nousu lisää 50 prosentilla Yersinian yleisyyttä isohyppymyyrissä (Rhombomys opimus, tuttavallisemmin gerbiili).

Mustan Surman alkulähteitä on selvitelty pitkään, ja – kuten koronaviruksenkin kohdalla – populaatiogenetiikalla on tässä tärkeä rooli. Yersinian ja monien muiden taudinaiheuttajien kohdalla myös muinais-DNA –tekniikat ovat viime aikoina olleet käytössä (tätä nk. arkeovirologiaa tutkitaan aktiivisesti myös meidän tiedekunnassamme, kts. esim. Duggan et al. 2016 ja Toppinen et al. 2015). On selvää, että Euroopasta katsoen Musta Surma on tullut idästä, ja sen viimeinen etappi Krimiltä Kaffasta Genovaan tunnetaan hyvin. Vuonna 2010 julkaistu Yersinian perimän fylogeografinen analyysi ehdotti syntysijoiksi Kiinaa (Morelli et al. 2010). Se on mahdollista: Hubein provinssissa on vuonna 1334 riehunut tauti, joka tappoi 5 miljoona ihmistä, 90% provinssin asukkaista. Siis sen provinssin, jonka pääkaupunki sijaitsee Jangtse- ja Han-jokien haarassa ja tunnetaan nimellä Wuhan! (Tässä yhteydessä on todettava, että Kiinassa on myös maakunta nimeltä Hebei, ja tämän blogin taustatyö osoitti, että nämä kaksi menevät usein iloisesti sekaisin länsimaisilta).

Merkittävää on, että Musta Surma ja covid-19 eivät ole ainoita Aasiasta maailmalle ponnistaneita pandemioita: myös esim. SARS ja influenssakannat H2N2 (”aasialainen”, 1957-1958), H3N2 (”hongkongilainen”, 1968-1969) ovat lähteneet ihmiskiertueelle Aasiassa. Syitä tälle ovat varmastikin alueen ilmasto, väestöntiheys ja ruokakulttuuri, jossa biodiversiteettiä ei väheksytä (kts. Riku Rantalan kolumni HS:ssa 7.3.2020). Varmistusta Mustan Surman lähtöpisteelle ei ole kuitenkaan saatu. Loppuvuodesta 2019 julkaistiin 34 Yersinia-genomin sekvenssit, jotka oli analysoitu Mustan Surman aikaisista ihmisjäänteistä (Spyrou et al. 2019). Taudin tulo idästä ja erittäin nopea leviäminen halki Euroopan näkyi patogeenin geenipoolissa, mutta alkukotia ei tälläkään datalla pystytty tarkasti paikallistamaan. Koronapandemian alkulähteeksi tiedettiin tori Wuhanissa, jossa tauti oli siirtynyt lepakoista tai muurahaiskävystä ihmiseen. Luultiin, että tiedettiin, mutta nyt ehkä aletaan tietää, että luultiin: tätä kirjoitettaessa Cambridgen yliopiston vetämä projekti on julkaissut alustavia tuloksia 1000 koronavirusgenomin populaatiogeneettisestä analyysistä. Viruksen RNA-linjojen jakautuminen viittaa siihen, että alkupisteeksi tulkittu tammikuun tautiaalto Wuhanissa olikin paikallinen epidemia ja pöpön maailmanvalloitus alkoikin jo syyskuussa 2019 lähes tuhannen kilometrin päästä Guangdongista. Lopullisia tuloksia odotellaan. Populaatiogenetiikan perusteella on kutenkin pystytty varmistumaan koronaviruksen luonnollisesta alkuperästä. Salaliittoteorioita ihmisen värkkäämästä bioaseesta tämä tuskin tukahduttaa, mutta tietoa on saatavilla niille, jotka sitä haluavat kuunnella.

Zoonoosien alkupistettä kiehtovampaa on mielestäni kuitenkin tutkailla niiden leviämisreittejä. Niiden taustalla nimittäin näyttää kummittelevan ikiaikaiset kauppa- ja kulkureitit maalla ja merellä. Edelleen, vaikka rahalla saa ja suihkukoneella pääsee. Erityisesti esiin nousee Silkkitie.

Silkkitie muotoutui merkittäväksi kauppa- ja yhteysreitiksi Kiinan ja Rooman – idän ja lännen -välille jo reilusti ennen ajanlaskun alkua, huippuaika oli Tang-dynastian alkuaikoina 600-luvulla ja reittiä käytettiin 1700-luvulle saakka. Oikeasti pitäisi puhua monikossa ”Silkkiteistä”, kyse oli pikemminkin kokoelmasta suurin piirtein samaan suuntaan kulkevia reittejä. Pääreitti kulki Tiibetin ylängön pohjoispuolitse Samarkandiin, siitä Iraniin ja lopulta Syyriassa haarautuen pohjoiseen kohti Konstantinopolia ja Roomaa ja etelään kohti Aleksandriaa. Silkkitietä pitkin liikkuivat ihmisten ja tavaroiden lisäksi myös armeijat, keksinnöt, kulttuuri – ja taudinaiheuttajat. Jälkimmäisestä on saatu todisteita mm. populaatiogeneettisistä analyyseistä, esim. pernarutto- ja leprabakteerien perimät osoittavat geenivirran Silkkitietä pitkin. Eikä kyse ole pelkästään mikrobeista: ajanlaskun alun tienoilla Silkkitienvarren taukopaikalle (huoltoasemalle?) Luoteis-Kiinaan jätetyistä ”henkilökohtaisista hygieniatikuista” – siis ulostenäytteistä – on löytynyt paljon sisäloisten munia (Yeh et al. 2016). Lajikirjoa on ollut: heisimatoja (Taenia), suolinkaisia (Ascaris) ja piiskamatoja (Trichuris). Yksi munista tunnistettu laji kuitenkin kiinnitti tutkijoiden huomion, maksamato Clonorchis sinensis. Tämä etanoita ja kaloja väli-isäntänään käyttävä loinen elää soisilla alueilla, parin tuhannen kilometrin päässä hygieniatikkujen karulta löytöseudulta ja oli kaiken todennäköisyyden mukaan päätynyt pohjoiseen kauppamatkustajan mukana. Kuinkahan pitkälle länteen loisia on sitten päätynytkään, ennen kuin mieleen tulee Arthur Miller?

Myös Musta Surma päätyi Eurooppaan Silkkitietä pitkin ja – huisaa, eikö? – myös koronaviruksen reitti ainakin näyttäisi seurailevan sitä. Koronaviruksen kohdalla Kiinan sairaustapausten jälkeen alettiin puhua taudin leviämisestä Iranissa (HS:n uutinen 13.3.2020). Sitten koronauutisia alkoikin dominoida Pohjois-Italia. Toki tässä Silkkitietä seurailevassa Kiina – Lähi-Itä – Italia –järjestyksessä voi olla kyse sattumasta ja toisiinsa liittymättömistä prosesseista, mutta kokonaisuuden yhdennäköisyys on huomattava. Silkkitietähän ei ole kuopattu, päinvastoin, se on nyt tapetilla ja aktiivisemmassa käytössä kuin satoihin vuosiin. Taustalla on tietysti Kiinan vaurastuminen viime vuosikymmeninä ja sen vuonna 2013 lanseeraama ”Uusi Silkkitie”. Kamelikaravaanien sijaan Silkkitietä suhaavat nyt junat, mutta reitti on pitkälti sama kuin keskiajalla (YLEn reportaasi 20.3.2017). Ja, kuten keskiajalla, reitillä kulkee tänään tavaroita, ihmisiä ja taudinaiheuttajia.

Silkkitien itä-länsi –reitti ei kuitenkaan taida olla ihan pelkästään joidenkin hallitsijoiden älynväläys vaan pohjalla on isompia tekijöitä kuten ympäristö- ja biomaantiede. Näitä Jared Diamond käsitteli kuuluisassa, Pulitzer-palkitussa kirjassaan Tykit, taudit ja teräs. Yksi Diamondin perusajatuksista on se, että eurooppalaisten ja euraasialaisten kulttuurien menestys on tavallaan maantieteen tuottama sivutuote. Ihmisen, etenkin maanviljelystä harjoittavan ihmisen hyötykasveineen ja -eläimineen, on helpompi siirtyä leveyspiiriä kuin pituuspiiriä pitkin, koska mm. päivän ja kasvukauden pituus säilyvät samankaltaisina. Viljelykasvien, kotieläinten – ja taudinaiheuttajien – elinolot eivät siis muutu niin radikaalisti kuin liikuttaessa pohjoisesta etelään tai päinvastoin. Euraasia on ainoa manner, joka on sijoittunut enemmän itä-länsi-, kuin pohjois-etelä –akselille (Etelämannerta ei sattuneesta syystä nyt lasketa). Tätä akselia seurailee Silkkitie ja sillä on kulkenut enemmän elollista ja elotonta kuin minkään muun mantereen reitillä. Tässä valossa samankaltaisuudet taudinaiheuttajien reiteissä eri aikoina ei enää tunnukaan niin ällistyttävältä.

Yhtäläisyyksiä koronan ja Mustan Surman välillä löytyy synty- ja leviämismekanismien lisäksi myös siitä, miten ne ovat vaikuttaneet yhteiskuntaan. Ihmisten ja ihmisyhteisöjen eristäytyminen on molemmissa pandemioissa ollut melko samankaltaista (Turun yliopiston Suomen historian professorin Pekka Toropaisen havaintoja YLE:n artikkelissa). Myös korona-aikana epävarmuus on ollut suurta, huhuja levinnyt ja levitetty (kts. YLE:n uutinen 19.3.2020). Näin oli myös Mustan Surman aikaan. Jumalan vihan ja ”kolmen planeetan konjunktion tuottaman miasman” lisäksi syytä taudista sälytettiin voimakkaasti juutalaisille, ja Musta Surma aloittikin kiivaat pogromit Euroopassa. Ksenofobia on nostanut päätään myös koronapandemian aikana HS:n uutinen 7.2.2020 ja YLE:n uutinen 17.4.2020). Kertoo tietysti jotain ihmismielen säilymisestä samankaltaisena läpi vuosisatojen, mutta lienee aika selvää, etteivät keskiajan juutalaisvainot eikä tämän päivän rasismi ja ksenofobia kansanterveyttä paranna. Diamondin perusteella pitäisi enneminkin vihata maantiedettä (rasisimin sijaan ”geografismi”?).

Mielenkiintoista on kuitenkin nähdä, mitä koronapandemian jälkeen tapahtuu. Tässä kohdassa itse asiassa alkaa toivoa, että koronalla ja Musta Surmalla olisi todellisia yhteneväisyyksiä. Mustaa Surmaa on vaikutuksiltaan nimittäin verrattu Ranskan vallankumoukseen 1789: karmea ajanjakso, jonka jälkeen maailma oli tavalliselle ihmiselle, niille henkiinjääneille, hiukan parempi paikka. Mustan Surman seurauksena aatelisto havaittiin kuolevaisiksi (konkreettisestikin) ja putosi jalustalta. Yhteiskunnista tuli tasa-arvoisempia, maaorjuus poistui lähes kokonaan, työmiehen palkat nousivat ja maan hinta laski merkittävästi. Niin kuin kaikkien resurssien kohdalla taitaa olla, myös ”kansan” arvo tajuttiin vasta kun kansasta alkoi olla pulaa. Musta Surma puhalsi renessanssin henkiin ja sitten päädyttiinkin valistuksen aikakauteen ja tieteen arvostukseen. Tapahtuisiko tämänkin pandemian jälkeen jotain samansuuntaista? Maailma näyttää tällä hetkellä liukuvan juuri päinvastaiseen suuntaan (kts. vaikkapa Trump ja desinfiointiaine ja tilanne Unkarissa, HS mielipide 19.4.2020) – mutta voisiko edes elätellä toivoa?

 Jukka Palo

oikeusgenetiikan dosentti

HY/THL

Blogin innoittamana vielä pari lukuvinkkiä karanteenikevääseen:

Peter Frankopan: The Silk Roads: A new history of the world. Bloomsbury, UK 2015.

Peter Svensson: Ankeriaan testamentti. Tammi 2020.

 

Marraskuussa prof. Aarno Palotien Viikon jutussa käsiteltiin ainutlaatuista FinnGen-hanketta, jossa kerätään genomitietoa puolelta miljoonalta suomalaiselta. Tämänkaltaiset akateemisten instituutioiden tuottamat ja ylläpitämät genomitietokannat ovat tarkasti säädeltyjä, turvallisia, ja tutkimukselle kullanarvoisia. Miljoonien ihmisten genomitietoa löytyy kuitenkin myös ei-akateemisesta ympäristöstä: kaupallisten DNA-testifirmojen servereiltä. Tämä ympäristö ei olekaan niin selkeästi säädelty, ja turvallisuus riippuu pitkälti firmojen omista ratkaisuista.

”Kuluttajagenomiikka” ja sen niin kutsutut DTC-testit (”direct-to-consumer”) löivät itsensä todella läpi 2010-luvulla. Testejä on pääosin kahdentyyppisiä: ne kartoittavat joko terveyteen liittyviä geenimuunnoksia (vaihtelevalla menestyksellä, kts. YLE:n juttu, sekä myös Satu Kuuren ja Liisa Kaupin Viikon jutut) tai yksilön alkuperää, ”etnisyyttä”. Varsinkin jälkimmäiset tuntuvat kiinnostavan ihmisiä valtavasti. Neljällä suurimmalla testifirmalla (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage ja FamilyTree DNA) on ilmoitustensa mukaan tallennettuna genomitietoa noin 30 miljoonalta henkilöltä, näiden joukossa kymmeniä tuhansia suomalaisia. Jep, myönnetään: minäkin olen autosomini tyypityttänyt.

Firmojen tuottama genomidata sisältää tyypillisesti noin 700 000 autosomaalista SNP-merkkiä sekä vaihtelevan määrän X-/Y- ja mitokondrio-DNA-snippejä. Tällä datamäärällä pystytään tietysti yksilöimään henkilöt, mutta myös suhteellisen luotettavasti tunnistamaan sukulaiset aina 4. serkkuun saakka. Neljänsillä serkuilla on yhteisiä DNA-pätkiä, jotka periytyvät heidän isovanhempiensa isovanhempien vanhemmilta.

Minulla on DNA:n sukuselvityskapasiteetista omakohtaisia kokemuksia. Viime syksynä sain sähköpostin tuntemattomalta tamperelaisnaiselta: olin erään testifirman DNA-analyysien perusteella hänen miehensä 3. serkku. Hetken jouduimme haarukoimaan sukunimiä, ikiä ja syntymäpaikkoja, ennen kuin selvisi, että isoäitiemme isät olivat olleet veljeksiä. Olimme tosiaankin 3. serkkuja kuten DNA oli ehdottanut.

Oma tapaukseni oli kiva juttu kaikille asianosaisille, mutta tämänkaltaiset testit tuovat usein yllätyksiä. Suomen Kuvalehti kertoi äskettäin (SK 4/20) pääjutussaan Timo Ramun tarinan. Ramu oli tilannut itselleen ja vaimolleen joululahjaksi DNA-tyypityksen MyHeritage-yhtiöltä. Kuten minua, myös Ramua oli DNA-testissä kiinnostanut hänen oma etnisyytensä ja tuloksetkin olivat hauskoja: Ramussa oli 1% inuiittia.

Tähän yhteyteen on pakko liittää pari sivuhuomautusta. DNA-testifirmat ja heidän asiakkaansa puhuvat yleisesti ”etnisyydestä” silloin kun tarkoitetaan aluetta tai ihmisryhmää, jossa on havaittu samankaltaisia DNA-merkkien yhdistelmiä. Etnisyyden l.  johonkin ihmisryhmään kuulumisen kriteerinä pidetään kuitenkin yhteistä kulttuuria (mm. kieli, uskomukset, tarinat alkuperästä) eikä DNA tietenkään voi näistä kertoa. Ilmeisesti näppärämpää termiä ei ole löytynyt. Toisaalta tuntuu, että kulttuuria ei ihan oikeasti osata erottaa geeneistä, esimerkiksi Spotifyssa voi räätälöidä itselleen henkilökohtaisen soittolistan vain antamalla tietyssä firmassa tuotetun DNA-datan (mitähän suomalaisille… kulmakivinä varmaan Toton Africa, Juhamatin Volga ja Eppujen Murheellisten laulujen maa?). Tuntuu myös siltä, että näiden etnisyysarvioiden kohdalla ihmiset pähkivät suhteettoman paljon juuri niitä muutaman prosentin eksoottisia osuuksia perimässään. Usein nämä hajaprosentit ovat kuitenkin kohinaa l. perimän osasia, jotka ovat suhteellisen samankaltaisia kaikissa ihmisryhmissä. Ilmeisesti algoritmit sijoittavat sen johonkin, näennäisesti läheisimpään, ryhmään, vaikka tilastollista eroa muihin tuskin on. Mutta ihmiset innostuvat näistä kovasti (kts. esim. Ilta-Sanomat 7.6.2018).

Palataan Ramun tapaukseen. Inuiittijuuret (joihin Ramu tuntui suhtautuvan sopivan ironisesti) eivät jääneet testin päätulokseksi. DNA:n alkoi paljastaa tuntemattomia sukulaisia, ensimmäisenä henkilön, jonka perimästä oli 23,4% samaa kuin Ramulla. Velipuoli siis. Ja lisää sisaruspuolia: toinen ja kolmas ja… kymmenes. Jäljet johtivat 1970-luvun lapsettomuushoitoihin; helsinkiläisklinikalla oli käytetty yhden luovuttajan siittiöitä usean lapsettoman parin hoitoihin.

Ramun tapaus on hyvä esimerkki, jossa henkilökohtainen ja hyvin yksityiseksi mielletty kiinnostus omaa perimää ja omia juuria kohtaan johtaa useiden henkilöiden elämän mullistumiseen. Ramun kohdalla tämä koski myös henkilöitä, joita ei oltu testattu ja joilla yhteistä DNA:ta ei edes ollut (mm. Ramun ja hänen sisaruspuoltensa sosiaaliset isät). Se uniikki perimä, joka muokkaa meistä yksilöitä, ei olekaan ihan niin yksityisasia kuin helposti ajattelisi.

Vaikka Ramu ja hänen sisaruspuolensa olivat lopulta innoissaan löytyneistä uusista sukulaisista, on yksityisyys, ”genetic privacy”, noussut vakavaksi huolenaiheeksi DTC-testien kohdalla. Yksityishenkilöiden kustantamasta genomitiedosta on kiinnostunut moni taho lääketeollisuudesta vakuutusyhtiöihin. Osittain kiinnostus on ollut kahdensuuntaista ja mm. sellaisten firmojen kuin Genos, Nebula Genomics ja EncrypGen kautta DNA-testin teettäneet yksityishenkilöt voivat myydä oikeuksia omaan genomitietoonsa lääkeyhtiöille ja muille kiinnostuneille.

Yksityisyyskysymykset nousivat kuitenkin toden teolla otsikoihin sen jälkeen kun poliisi saapui paikalle. Poliisiviranomaiset nimittäin hoksasivat valjastaa kaupallisten DNA-testifirmojen genomitiedon yksilöntunnistuskapasiteetin. Alkupisteenä oli huhtikuu 2018 ja ”Kalifornian tappajan” (Golden State Killer) henkilöllisyyden selvittäminen ja pidätys. Vuosina 1974-1986 mellastaneen yhden Amerikan pahimman sarjamurhaajan kontolla oli vähintään 13 murhaa, 50 raiskausta ja toistasataa murtoa. Rikospaikoilta taltioitujen näytteiden DNA-analyysit olivat jo aiemmin paljastaneet, että lukuisten rikosten takana oli yksi mies. DNA siis tunnettiin, mutta miestä ei – henkilöllisyys pysyi mysteerinä yli 30 vuotta. Poliisin heureka oli ”kolmas osapuoli” GEDMatch, kahden taitavan harrastelijan Rogers & Olsen värkkäämä nettipalvelu, jonne kaikenlaista DNA-dataa voi ladata vertailtavaksi.  Varsinaiset DNA-testifirmat, sellaiset kuin AncestryDNA, MyHeritage tai FamilyTreeDNA, päästävät tietokantoihinsa vain dataa, jonka ne ovat itse tuottaneet, mutta GEDMatchiin voi tallentaa mitä tahansa (ja kenen tahansa) DNA-dataa. Sukututkijat, alusta lähtien DTC-testien evoluutiovoima, käyttävät palvelua innokkaasti.

GEDMatchin voima on vapaasti käytettävissä analysointityökaluissa, joilla voi surffata sutjakkaasti genomitiedoissa. Triangulaatio-työkalulla voi verrata mitä tahansa DNA-tunnistetta kaikkiin tietokannan tunnisteisiin. Tämä nykypäivän Struven linja pystyy, kolmea genomia kerrallaan vertailemalla, identifioimaan henkilöt, jotka jakavat yhteiseltä esivanhemmalta periytyviä perimän segmenttejä. Yhteisen DNA:n osuus kertoo henkilöiden sukulaisuussuhteen. Sivustolta löytyy myös Lasarus-työkalu, jolla kuka tahansa ihmisen poika (tai tyttö) voi herättää henkiin perimän henkilölle, jonka DNA-tiedot eivät palvelussa ole (nimi todellakin on Lazarus tool!). Tämä tietysti vaatii, että tietokannassa on henkilön sukulaisia, jotka algoritmille osoitetaan. Ymmärrettävästi rekonstruktion paikkaansapitävyys on sitä parempi mitä enemmän sukulaisia tietokannasta löytyy.

Golden State Killerin tapauksessa poliisi latasi rikospaikkanäytteistä tuotetut DNA-tiedot GEDMatch-palvelimelle ja löysi hetkessä rikospaikalle solujaan jättäneen miehen 3. serkun. Tälle varttiserkulle laadittiin sitten sukupuu, josta pystyttiin päättelemään, että murhaaja oli v. 1945 syntynyt kolmen tytön isä Joseph James DeAngelo.

Golden State Killerin tapaus oli paukku, jonka rekyyli on tuntunut laajalti. Kahdeksan vuotta toimineesta GEDMatchistä, jossa 2018 oli tallennettuna alle miljoonan henkilön genomitiedot, saatiin paljon enemmän irti kuin 28 vuotta pyörineestä viranomaisten CODIS-rekisteristä, jossa oli 16 miljoonan rikollisen tunnisteet. Ero juontuu tietysti datan määrästä: CODIS-rekisterin 13-20 DNA-merkin tunnisteella löytää kyllä rikollisen luotettavasti, mutta vain jos rekisteriin on taltioitu hänen itsensä tai hänen vanhempansa/lapsensa DNA-tunniste. Tällä merkkimäärällä jo sisaruuden osoittaminen on arpapeliä.

DeAngelon pidätyksen jälkeen on alettu puhua ”forensisesta geneettisestä genealogiasta” (l. FGG, keksikääpä tälle suomenkielinen termi!). Sitä on jo tituleerattu ”suurimmaksi rikostutkimuksen keksinnöksi sitten DNA:n”. Vuoden 2019 loppuun mennessä, siis vain reilussa puolessatoista vuodessa, oli Yhdysvalloissa ratkaistu yli 50 pimeänä ollutta tapausta, mm. vuonna 1973 murhatun Leslie Marie Perlovin tapaus. Tässä on kuitenkin vain jo tuomion saaneet: viime vuoden lopulla Parabon Nanolabs –yhtiön FGG-osastolta kerrottiin, että tutkittavana on ollut 300 tapausta, joista 100 on ratkaistu. Kaiken järjen mukaan vauhti vielä kiihtyy huimasti tietokantojen kasvaessa ja tekniikan levitessä laajemmalle. Esimerkiksi Ruotsissa  lakimuutos toi nämä tekniikat virallisesti poliisin työkalupakkiin vuoden 2019 alussa.

Kuluttajagenomiikan tarjoamat mahdollisuudet ovat rikostutkinnalle jättipotti, mutta mukana on se syvä huoli yksityisyydestä. Uhat ovat moninaisia. Ongelmalliseksi asian tekee se, että uhkiin kuuluu perinteisten tietokantamurtojen ja hakkerointien ohella myös keinot, joilla henkilöistä saadaan uutettua tietoa näennäisen laillisesti. Tietyssä mielessä DeAngelon nappaaminenkin oli tämmöinen teko (GEDMatch-herrat Rogers ja Olsen kuulivat asiasta uutisista, heillä ei ollut hajuakaan mitä poliisi heidän työkaluillaan teki). Geneettisen yksityisyyden murtamisen ja suojaamisen tekniikoita on pohdittu kattavasti NatRevGen-artikkelissa jo vuonna 2014 (Erlich & Narayanan 2014).

Mikäli testifirmojen asiakaskanta kasvaa samaa tahtia kuin tähän asti, ollaan jossain päin maailmaa piakkoin siinä tilanteessa, että kaikki kansalaiset voidaan tunnistaa DNA:n avulla. Vuonna 2018 Erlich et al. arvioivat Science-artikkelissaan, että n. 60% USA:n eurooppalaistaustaisesta väestöstä voitiin tunnistaa DTC-genomitiedon perusteella. Yhden mallin mukaan n. 2% satunnaisotos väestöstä DNA-tietokannoissa riittää kenen tahansa tunnistamiseen. Suomessa tämä tarkoittaisi reilua sataatuhatta ihmistä – tosin Suomen väestöhistorian vuoksi veikkaan, että vähempikin riittää. Mikäli genomidatan yhteydessä on minkäänlaista metadataa – ikä, postinumero ym. vähäpätöiseltä tuntuva tieto – tunnistus helpottuu merkittävästi. Tuntuu vähän ristiriitaiselta, että ihmiset ovat huolissaan orwellilaisuudesta poliisin DNA-rekisterien kohdalla, mutta maksavat siitä, että saavat antaa genomitietonsa heikommin säädeltyyn ja valvottuun kaupalliseen tietopankkiin. Joissain jutuissa on maalailtu jopa kansainvälispoliittisia uhkakuvia: kun piakkoin ollaan tilanteessa, että kuka tahansa voidaan tunnistaa solunäytteestä nettiä hyödyntäen, ovat tulevaisuuden jamesbondit uuden edessä. En hämmästy, jos tämänkaltaisia juonenkäänteitä löytyy jo/pian ilkkaremesmäisestä jännityskirjallisuudesta.

Yksityisyyshuolet ovat jo muuttaneet joidenkin firmojen politiikkaa. GEDMatchissä voi nykyään valita, saavatko lainvalvojat nähdä lataamasi profiilin (Yhdysvalloissa oletusarvona on ”sallittu”, Euroopassa ”ei sallittu”) ja FamilyTree on suoraan ilmoittanut, että FBI:llä on pääsy heidän tietokantaansa. Asian yllä vellova keskustelu on vaikuttanut kuluttajiin: lähes kaikilla firmoilla tulovirran kasvu on tasaantunut – ja käännekohtana on ollut Golden State Killer -tapaus huhtikuussa 2018.

En, suoraan sanottuna, tiedä mitä tästä pitäisi ajatella. Tekniikoissa on paljon hyvää: rikosten uhrien tai heidän omaistensa kannalta on todella tärkeää, että asiat ratkeavat. Tsunamin kaltaisen katastrofin uhrien tunnistus nopeutuisi DNA-tietokantoja hyödyntämällä. DNA-testit ovat arvokkaita  sukututkimukselle, joka nykyajan juurettomassa maailmassa kiehtoo monia.

Kuten kaiken tiedon kohdalla, keskeisen periaatteen pitäisi varmaan olla, että ihminen saa itse päättää omasta datastaan ja sen käytöstä. Perimän kyseessä ollessa ”oma” on kuitenkin vaikea määritellä. DNA:si kun ei ole yksin sinun: suostumuksesi genomitietosi käyttöön koskee ainakin joiltain osin kaikkia sukulaisiasi kolmanteen tai neljänteen serkkuun saakka. Horisontaalisesti ajatellen näitä sukulaisia on joidenkin arvioiden mukaan jokaisella länsimaisella keskimäärin 850. Ja vertikaalisesti ajatellen päätöksesi kantaa satoja vuosia – esim. tunnistettavia 3. serkkuja erottaa 8 meioosia ja noin 200 vuotta. Kuka pystyy muotoilemaan pätevän informed consent-lomakkeen tässä tilanteessa?

No, ehkä tässä tilanteessa – kun sitä omaakin dataa siellä on – voi vain todeta, että tekniikat ovat vielä uusia ja toivoa, että pelisäännöt vielä selkiytyvät. Näissä oloissa kuitenkin FinnGenin kaltaiset akateemiset genomitietopankit tuntuvat entistäkin arvokkaammilta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL