Voihan genominkartoitus

”Äiti, miksei mekin voida selvittää meidän perimää?” kysyy 9-vuotias viattomasti ja yhtäkkiä kesken videoblogin kuunteluaan.

Suorastaan hätkähdän. Miten nuorimmasta on kuoriutunut se valveutunein ja fiksuin, joka tietää geeneistä, kun vanhempia sisaruksia ei biologia ennen murrosiän alkua kiinnostanut ensinkään?

Totuus tosin osoittautui toiveajattelua tavanomaisemmaksi. Tarkemmin asiasta keskusteltuamme selvisi hyvin nopeasti, ettei 9-vuotiaalla geenien salat tai perimän puitteet olleet sen terävämmin mielessä kuin muillakaan oman pesueeni jäsenillä vastaavassa ikävaiheessa. Kuten nykyään monessa muussakin, tarjonta vain herätti kiinnostuksen, joka loi tarpeen, ja se mitä tarpeen tyydyttäminen mahdollisesti tuo tullessaan, jää toisarvoiseksi.

Mainoslauseiden mantra ”jos tiedän oman perimäni heikkoudet, voin vaikuttaa omaan sairastumiseeni” on houkutteleva.

Genominkartoitusta tarjoavien toimijoiden mainoksia on pitkään näkynyt ulkomaiden katukuvassa, joten niiden leviäminen Pohjolan perukoille on ollut odotettavissa. Oman itsensä mittaaminen ja tarkkailu ovat nykypäivän trendejä, joilla halutaan parantaa hyvinvointia ja terveyttä, jatkaa nuoruutta sekä lisätä elinvuosia. Perimän sekvensointi lukeutuu samaan kategoriaan edellä mainittuja pyrkimyksiä tavoitella parempaa elämää. Mainoslauseiden mantra ”jos tiedän oman perimäni heikkoudet, voin vaikuttaa omaan sairastumiseeni” on houkutteleva ja periaatteessa looginenkin, jos vain…

”Perimänkartoitus”-sanan kirjoittaminen hakukoneen kenttään tuottaa omalla internet-hakuhistoriallani top-neljä tulokseksi MyHeritage-, DiagFactor-, Evogenom- ja Riskigeeni- palveluntarjoajien mainokset. Huomionarvoista on, että Duodecim-lehden asiapitoinen, aiheeseen liittyvä artikkeli uusista sekvensointimenetelmistä listautuu haussa vasta kärkikymmenikön häntäpäähän.

Eräs perimänkartoituspalveluita tarjoavista kansainvälisistä toimijoista mainostaa itseään näin: ” Etävastaanotto aina auki. Geneetikot auttavat. Sinua ei jätetä yksin.”. Tämä viitannee siihen, että geneettisen koodin selvittäminen tuo mukanaan sekä ristiriitaista tietoa omasta taustasta että aiheetonta ahdistusta uhkaavista sairauksista. Ahdistuksesta tekee aiheettoman ja tarpeettoman edellisen kappaleenkin päättänyt jos vain…

Siis… jos vain ymmärtäisimme genomista enemmän. Sen säätelystä, normaalista vaihtelusta, ei-koodaavien alueiden merkityksestä, muutoksista ylipäänsä ja erityisesti niiden syy-seurausyhteyksistä. Näiden kompleksisuus ja toisaalta piilevä potentiaali tiivistyvät mielestäni esimerkillisesti oman tutkimusalani, lasten synnynnäisten munuaishäiriöiden, nykytilassa.

Niin kauan kun perimän ja tautien yhteys tunnetaan vajavaisesti, oman perimän kartoitus pysyy samassa kategoriassa muiden ihmisiä kiinnostavien mittausten kanssa.

Arviolta 70 % kaikista lasten kongenitaalisista munuaisen kehityshäiriöistä on idiopaattisia ja anomalian aiheuttanut geneettinen virhe jää tunnistamatta. Tämä siitäkin huolimatta, että viimeisen kahden vuosikymmenen aikana tehdyn perustutkimuksen ansiosta munuaisen kehityksen kannalta elintärkeitä geenejä tunnetaan jo lähes viisisataa. Suurin osa synnynnäisistä kehityshäiriöistä aiheutunee siis joko useamman genomin muutoksen yhteisvaikutuksesta tai muutoksista genomin sellaisilla alueilla, joita ei tutkimukseen sisällytetä (ei-koodaava) tai joita eivät nykyisetkään menetelmät pysty kattamaan.

Perimän perusteellisen ymmärtämisen piilevää potentiaalia puolestaan alleviivaavat ne noin 30 % lasten synnynnäisistä munuaishäiriöistä, joiden kohdalla genomin vaihtelun suhteellisen suoraviivainen syy-seuraussuhde tunnetaan. Monet näistä monogeenisistä synnynnäisistä kehityshäiriöistä kulkevat suvuittain, ja niiden tunnistaminen on elintärkeää jo sikiövaiheen aikana.

Tähän joukkoon kuuluu merkittäviä menestystarinoita, sillä mm. suomalaiseen tautiperimään kuuluvan synnynnäistä nefroosia aiheuttavan geenivirheen löytyminen on maailmaanlaajuisesti parantanut prenataali-diagnostiikkaa ja auttanut pidentämään sairaina syntyneiden lasten elämänlaatua sekä elinajanennustetta.

Miten tämä kaikki auttaa Matti ja Maija Meikäläistä, jotka haluavat selvittää omat juurensa ja terveellisempään elämään liittyvät perimän salat? Ei mitenkään. Niin kauan kun perimän ja tautien yhteys tunnetaan vajavaisesti, oman perimän kartoitus pysyy samassa kategoriassa muiden ihmisiä kiinnostavien mittausten kanssa; mittari kertoo heikosta unenlaadusta, mutta tarjoaa huonosti keinoja sen parantamiseen.

Ja ei. Mainosten herättämästä kiinnostuksesta huolimatta meidän pesueen genomeja ei sekvensoida, vaikka helposti innostuva 9-vuotias sitä hartaasti toivoi. Siihen samoin kuin muihinkin biologian aiheuttamiin rajoituksiin on tutkijan perheessä tyytyminen.

Satu Kuure
Tutkimusryhmän johtaja, dosentti, Helsingin yliopisto

 

2 vastausta artikkeliin “Voihan genominkartoitus”

  1. Tein Riskigeeni firman tarjoaman genomin kartoituksen (https://www.riskigeeni.net) ja sain kohonneen riskin eräälle sairaudelle. Tieto ei aiheuttanut mitään tunteita vaan lähinnä mielenkiintoa ks. asiaa kohtaan. Olen kiinnostunut omasta terveydestä ja perimästä. Blogin kirjoituksesta saa sen kuvan että tavisten mielenkiinto asioihin halutaan tyrmätä tutkijoiden toimesta. Kyllä se on todennäköistä että geenitestit tulevat olemaan osa tulevaisuuden hyvinvointia, eikä pelkästään mainos miesten ja naisten luomia tarpeita ihmiskunnalle.

    1. Kiitos palautteesta Jaakko,
      Tarkoitukseni ei missään nimessä ollut tyrmätä ihmisten perimää kohtaan tuntema mielenkiinto. Halusin alleviivata sitä asiaa, että suurinta osaa genomin sekvensoinnin mukanaan tuomaan informaatiota ei ymmärrä tällä hetkellä kukaan. Se ei ole uhka nyt, mutta voi muodostua sellaiseksi myöhemmin. Lisäksi monelle tavalliselle kansalaiselle geeni-käsite on epäselvä, emmekä oikeastaan tiedä mitä kohonnut riski kunkin yksilön kohdalla tarkoittaa. Hienoa että sinä pystyt käsittelemään tällaisen uutisen kiihkottomasti ja ilman ylimääräistä stressiä, mutta tiedän tapauksia missä esimerkiksi oma biologinen isä on vaihtunut genomin kartoituksen seurauksena eikä sen tiedon vastaanotto ole ollut helppoa aikuisenakaan.

Kommentit on suljettu.