Muinais-DNA, Cicero, Michelangelo ja mehupilli

Vuonna 2010 rävähti. Monilta tämä rävähdys jäi huomaamatta, mutta tiedemaailman eräässä nurkassa vuosi oli lähes yhtä merkittävä kuin 1905 oli toisessa. Tuolloin, kahdeksan vuotta sitten, julkaistiin nimittäin joukko käänteentekeviä tutkimuksia, jotka perustuivat ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisen sisarlajien DNA:n analysointiin. Vuoden 2010 satoon kuuluivat genomijulkaisut mm. Neandertalin ihmiseltä (luonnosversio; http://science.sciencemag.org/content/328/5979/710), Siperiassa 40 000 vuotta sitten eläneeltä Denisovanihmiseltä (https://www.nature.com/articles/nature09710) ja 4 000 vuotta sitten Grönlannissa kuolleelta ”paleo-eskimolta” (https://www.nature.com/articles/nature08835).

Muinaista DNA:ta oli toki pystytty jo aiemminkin analysoimaan, ja merkittäviä tutkimuksia oli tehty muillakin kuin oman sukumme lajeilla. Varsinkin 1990-luvun hämärässä innostus oli valtavaa – tulokset meripihkan sisään jääneistä eliöistä ja kudoksista synnyttivät villejä visioita ja saivat jopa Hollywood-kuvituksen. Suurin osa tuon ajan tuloksista osoitettiin jälkeenpäin vääriksi, esimerkiksi julkaistu dinosauruksen DNA olikin ihmisen Y-kromosomia. Sittemmin kaikkialla leijailevan nyky-DNA:n pääsy näytteisiin opittiin minimoimaan ja vieraat sekvenssit poistamaan tuloksista. Vuonna 2010 aidoksi varmistetun muinaisen sekvenssidatan määrä lähisukulaisistamme ylitti tärkeän kynnyksen: se mahdollisti mielekkäät vertailut nykypäivän genomiin (kts. esim. https://www.nature.com/news/2010/100512/full/465148a.html). Nykyihmisen ja sen kahden sisarlajin perimän vertaaminen toisiinsa on auttanut ymmärtämään itseämme lajina: mikä meistä tekee ihmisiä ja miksi lajimme kehittyi omaan suuntaansa. (Tässä yhteydessä on hyvä muistaa, että käsite ”laji” on ihmisen luoma yritys jakaa biologista jatkumoa, ei luonnonilmiö. Erilaisia määritelmiä ”lajille” on esitetty noin 27 kappaletta. Pohdintaa aiheesta löytyy täältä: https://www.theguardian.com/science/punctuated-equilibrium/2010/oct/20/3).

Ihmiselle on kuitenkin tapahtunut suhteellisen paljon lajiutumisen jälkeenkin. Nämä tapahtumat ovat lajin syntyprosessia konkreettisempia ja  kiinnostavat paljon niin tutkijoita kuin suurta yleisöäkin. Näin on varsinkin silloin, kun kyse on ”omasta ryhmästä”, olipa tuo ryhmä sitten vaikkapa eurooppalaiset, suomalaiset, pirkanmaalaiset, peräseinäjokiset tai oma suku. Kiinnostus omaan menneisyyteen on luonnollista, mutta DNA-tutkimuksien osalta lusikka on sopassa myös kaupallisilla DNA-testipalveluilla, jotka ovat tuottaneet paitsi suuren määrän julkista DNA-dataa, myös hämmentävän suuren ja yllättävän asiantuntevan amatöörigeneetikkojen joukon.

Voidaan ajatella, että lajiutumisen ja oman suvun muistitietojen välissä on muutaman sadan tuhannen vuoden tietokatkos, jota yritetään paikata mm. arkeologian, lingvistiikan ja perinnöllisyystieteen työkaluin. Perinnöllisyystieteen puolella väestöhistoriaa on tutkittu jo melko pitkään ilman arkeologisia näytteitäkin eli nykyväestön DNA-muuntelun avulla. Populaatiossa, eli ihmistermein väestössä, tänä päivänä esiintyvien DNA-tyyppien määrä ja luonne riippuvat väestön historiasta: koosta eri aikoina, muuttoliikkeistä sekä suhteellisen vakiotahdilla tapahtuvasta DNA:n muuntumisesta mutaatioiden kautta. Kun DNA-muuntelu tunnetaan, voidaan erilaisten evolutiivis-matemaattisten mallien avulla päätellä, minkälainen historia on havaitun muuntelun tuottanut. Tutkimukset perustuvat otoksiin sekä väestöstä (osallistuvat henkilöt) ja perimästä (tutkittavat DNA-merkit). Viimeaikainen kehitys DNA-menetelmissä on mahdollistanut yhä suurempien otosten analysoinnin.

Väestön historian selvittäminen nykyperimän avulla ei ole ongelmatonta. Keskeinen hankaluus on se, että nykyinen DNA-muuntelu on kerroksittaista, menneisyyden eri vaiheiden muokkaamaa. Voimme kyllä vaikkapa nykysuomalaisten perimästä tunnistaa maahamme eri suunnista tulleita muuttoliikkeitä, mutta on vaikea hahmottaa minne, milloin ja missä järjestyksessä nämä ovat Suomeen suuntautuneet. Tietyn väestön nykyistä DNA-muuntelua onkin verrattu palimpsestiin, pergamenttiin, jonka alkuperäinen teksti on raaputettu pois ja korvattu uudella (Wikipedian mukaan termi juontuu muinaiskreikan sanoista palin, uudestaan ja psestos, raaputtaa). Nykyään pergamenttien poisraaputettuja tekstejä kyetään lukemaan, esimerkiksi Ciceron (k. 43 eaa.) Valtiosta-teoksen kappaleita on rekonstruoitu juuri palimpsesteista. Tutkimuksissa on hyödynnetty mm. röntgeniä, fluoresensenssia ja spektrikuvantamista. Väestöjen perimän palimpsestin lukemisessa auttaa puolestaan muinais-DNA.

Ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisryhmien perimä avaa populaatiogeneettisen ikkunan suoraan muinaisuuteen ja antaa alan tutkijoille, niin populaatiogeneetikoille, arkeologeille kuin historiantutkijoillekin, suoria vastauksia moniin kysymyksiin. Prosessissa tietysti syntyy uusia kysymyksiä enemmän kuin vastauksia, mutta niin tieteessä pitääkin.

Yksilölähtöisiin lajitason tarkasteluihin verrattuna väestöhistorian selvittäminen muinais-DNA:n perusteella on kuitenkin – vielä toistaiseksi – epäluotettavampaa. Tutkimukset nimittäin vaativat kattavamman otoksen eli dataa useammista yksilöistä. DNA-sekvenssin tuottaminen ja etenkin sen varmistaminen todella muinaiseksi on vieläkin kovan työn takana ja näytekoot ovat vielä toistaiseksi olleet suhteellisen vaatimattomia, yleensä luokkaa 20-30 yksilöä yhdestä väestöstä tietyltä ajalta tai aikajaksolta. Monesti vähemmän.

Pienten otosten perusteella on kuitenkin tehty melko laajoja päätelmiä. Esimerkiksi kiista siitä, liittyikö maanviljelyn leviämiseen Lähi-Idästä Eurooppaan n. 8 000 vuotta sitten ihmisten vai pelkästään innovaatioiden liike näyttää ratkenneen. Bramantin ja kumppaneiden tutkimuksessa (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16284177) osoitettiin, että maanviljelyksen toi Eurooppaan muuttoaalto, joka tullessaan myllersi eurooppalaisen geenipoolin – maanviljelys ei siis levinnyt ideana vaan ihmisten mukana. Kahdessa vuoden 2015 julkaisussa (Haak et al. https://www.nature.com/articles/nature14317; Allentoft https://www.nature.com/articles/nature14507) puolestaan osoitettiin, että eurooppalaisten geenipoolin myllersi uudelleen pronssikaudella Yamna-kulttuurin invaasio Kaukasuksen pohjoispuolen aroilta. Geenien mukana on tutkijoitten mukaan tullut myös indo-eurooppalainen kieli, jonka jälkeläisillä pärjää aika laajasti nykymaailmassa. Hiljattain uutisoitiin myös suomalaisten perimän muuttuneen merkittävästi viimeisen 1 400 vuoden aikana (https://www.hs.fi/kuukausiliite/art-2000005614234.html) .

Tulokset ovat kiehtovia ja valaisevat menneisyytemme suuria linjoja ansiokkaasti, mutta on melko varmaa, että monet, varsinkin yksityiskohtaisimmat, tulokset kirjoitetaan vielä uusiksi. Tähän vaikuttavat paitsi analyysimenetelmien kehitys myös otosten suurentuminen. Vaikka tutkittujen yksilöiden määrää voidaankin lähitulevaisuudessa yhä helpommin kasvattaa, ongelmana on silti edustavuus. Tutkijan analyysiohjelmaan päätyvä sekvenssi on nimittäin väistämättä valikoitunut monesti: vain pieni osa muinoin eläneiden jäänteistä säilyy nykypäivään, vain osan näistä löytää arkeologi, löytyneistä vain osassa on DNA:ta – ja ajan-/rahanpuutteen vuoksi (toistaiseksi) vain osa näistä analysoidaan. Montako nuo siivilät läpäissyttä näytettä tarvitaan kuvaamaan muinaisen väestön perimää? Tyhjentävää vastausta on vaikea antaa. Monen julkaistun muinais-DNA -artikkelin raportoinnin sävy on kuitenkin ollut huomattavan rohkeaa.

Joskus tulee mietittyä, juontuuko osa tästä varmuudesta anakronistisesta näkemyksestä. Tänä päivänä väestöt, esim. suomalaiset, ovat melko homogeenisia, mutta onko niin ollut menneisyydessä? Pitää muistaa, että väestömäärä on vielä keskiajalla ollut pienehkö jopa globaalisti. Tuossa tilanteessa perimän muuntelu väistämättä jakautuu ajassa ja tilassa laajemmalle kuin tänään. Meidän on vaikea nähdä, että eteläpohjalaiset olisivat geneettisesti tänä päivänä kovin erilaisia kuin esim. itä-hämäläiset – rautakaudella näin on saattanut hyvin kuitenkin olla. Menneisyyteen katsoessa myös ajan taju usein hämärtyy. Omaa tajuaan voi testata helposti: hämmästyttääkö se, että Kheopsin pyramidia ja Kleopatraa erottaa viidenneksen pidempi aikajakso kuin Kleopatraa ja meitä? Näin se vaan on. Väestöhistorian prosesseja olla vaikea rekonstruoida muutamasta parinkymmenen hengen otoksesta, jos näitä otoksia erottavat muutamakin sata kilometriä ja vuotta. Tilanne on sama kuin joutuisi kirjoittamaan selostuksen Sikstuksen kappelin freskoista muutaman mehupillin läpi tehdyn vilkaisun perusteella.

Tekniikan kehitys alalla on ollut hämmentävän ripeää viimeisen kymmenen vuoden aikana, ja epäilemättä tämä kehitys jatkuu. Kun menneisyyden otokset suurenevat ihmisen historian fresko hahmottuu varmasti paremmin, vaikka edellä mainitusta siivilöitymisongelmasta ei koskaan päästä eroon. On kuitenkin hyvä muistaa, että ihmistä voi tutkia myös muiden eliölajien, esimerkiksi kotieläinten, viljojen ja niiden tuholaisten, loisien ja patogeenien perimän menneisyyttä selvittämällä. Muinais-DNA:sta on kehittymässä merkittävä työkalu väestöhistorian prosessien ymmärtämiseen ja sen tuottaman tiedon merkitys tulee kasvamaan – ehkä myös lääketieteessä. Arkeologian puolella tanskalainen arvostettu prof. Kristian Kristiansen, yksi Euroopan arvostetuimmista arkeologeista, on vuoden 2010 jälkimainingeissa todennut, että muinais-DNA on tuottamassa arkeologiaan ’kolmannen vallankumouksen’.

Jukka Palo                                                                                                       Oikeusgenetiikan dosentti                                                                                                    HY / THL                                                                                                    jukka.palo@helsinki.fi

Molekyyliantropologiaa ja jossittelua

Science-lehdessä julkaistiin loppusyksyllä kaksi paljon julkisuutta saanutta tutkimusta ihmisen biologiasta ja kehityshistoriasta. Marraskuussa tuli ulos Sarah Tishkoffin tutkimusryhmän valtaisa työ ihonväriin vaikuttavien geenien toiminnasta ja niiden muuntelusta Afrikassa (Crawford et al. 2017: Loci associated with skin pigmentation identified in African populations, Science Vol. 358, Issue 6365, DOI: 10.1126/science.aan8433). Joulukuun alussa puolestaan julkaistiin katsausartikkeli, jossa tarkasteltiin nykyihmisen leviämistä Afrikasta Aasiaan (Bae, Douka & Petraglia 2017: On the origin of modern humans: Asian perspectives, Science Vol. 358, Issue 6368, DOI: 10.1126/science.aai9067).

Ihmisen ihonvärin periytymistä on tutkittu jo pitkään, joitain siihen vaikuttavia geenejä on tunnistettu ja käytännön sovellutuksiakin on rakennettu mm. oikeusgenetiikassa yksilöntunnistuksen avuksi. Tutkimus on kuitenkin ollut melko Eurooppa-keskeistä ja nyt Tishkoffin ja kumppaneiden noin 2100 henkilön aineisto Etiopiasta, Tansaniasta ja Botswanasta tuo merkittävää lisävalaistusta aiheeseen. Koehenkilöiden ihonväri määritettiin standardoidusti kolorimetrillä ja ihonväriin assosioituvia geenejä etsittiin henkilön verinäytteestä tuotetusta DNA-datasta (GWAS, 4,2 x 106 SNP:ä).

Ihonvärin vaihtelusta noin kolmannes selittyi kahdeksalla SNP:llä geeneissä SLC24A5, MFSD12, DDB1, OCA2 ja HERC2. Tishkoffin tutkimus selvittää ihonvärin määräytymisen mekanismeja ansiokkaasti, mutta mielenkiintoisimmat tulokset liittyvät noiden kahdeksan SNP:n muunteluun ajassa ja tilassa.

Vaaleaa ihoa on pidetty eurooppalaisena ominaisuutena ja sen on aiemmin uskottu syntyneen paikallisesti nykyihmisen siirryttyä Eurooppaan noin 45 000 vuotta sitten. Ihonvärin geeneissä näkyy valinnan vaikutus selvästi: D-vitamiinin saannin varmistamiseksi vaalean ihon tuottavien alleelien valintaetu kasvaa auringon säteilyn heikentyessä, siis pohjoiseen mentäessä. Tutkijoiden yllätykseksi vaaleaan ihonväriin selkeimmin assosioidut HERC2– ja OCA2-geenien variantit olivat kuitenkin afrikkalaista alkuperää ja syntyneet paljon ennen nykyihmistä, noin miljoona vuotta sitten. Eurooppalaisille tyypillinen vaalean ihon tuottava SLC24A5-geenivariantti oli myös huomattavan yleinen Itä-Afrikassa. Kaikkein tummimman ihon tuottivat kaksi SNP:iä, jotka heikensivät MFSD12-geenin ilmentymistä. Nämä ovat syntyneet noin 500 000 vuotta sitten, siis paljon vaalean ihon variantteja myöhemmin, ja levinneet nykyihmisen mukana Afrikasta Intiaan, Australiaan ja Melanesiaan.

Aikaisemman käsityksen mukaan nykyihminen levisi Afrikasta Euraasiaan yhdessä aallossa noin 60 000 vuotta sitten jatkaen matkaansa eteenpäin Australiaan ja Amerikkaan. Tämä tarkoittaisi sitä, että Euraasian ja Australian väestöt ovat molemmat tuon vaeltajaporukan jälkeläisiä, mutta Tishkoffin ryhmän Intiasta ja Australiasta löytämät MFSD12-variantit (tai pikemminkin niiden puuttuminen Euroopasta) on vaikea sovittaa tähän hypoteesiin. Niiden esiintyminen olisi helpommin selitettävissä itsenäisellä, ”eteläistä reittiä” edenneellä leviämisaallolla. Tälle toiselle muuttoaallolle löytyikin tukea nopeasti: kolme viikkoa Tishkoffin ryhmän paperin julkaisemisen jälkeen Bae kollegoineen pöllyttivät yhden ”Out of Africa”-leviämisen hypoteesia käymällä systemaattisesti läpi ihmisen fossiiliaineistoa ja arkeologisia löydöksiä Aasiasta. Tulokset viittaavat kahteen leviämisaaltoon, joista varhaisempi alkoi Afrikasta jo noin 120 000 vuotta sitten ja eteni Intian kautta Australiaan – eli juuri sitä reittiä minkä varrelta löytyy tumman ihovärin MFSD12-variantteja. Levitessä kohti pohjoista ja itää nykyihmiset myös risteytyivät paitsi neandertalinihmisen myös todennäköisesti denisovanihmisen, floresinihmisen ja muiden varhaisempien Homo-suvun lajien kanssa kanssa.

Molemmat tutkimukset ovat tuoneet uutta ajateltavaa.

Ensinnäkin Tishkoffin ja kumppaneiden tutkimus osoittaa, että ihonvärigeenien muuntelu väestöjen tai maanosien sisällä on niin suurta, että yksilöiden niputtaminen maantieteellisen alkuperän ja/tai ihonvärin perusteella rotuihin ei ole mahdollista – ainakaan millään tieteellisesti kestävällä perustelulla. Tämä vähentää entisestään rasistisen argumentaation mahdollisuuksia, mutta tuskin määrää. Ihmisellä näyttää olevan tarvetta luokitella lajitovereitaan meihin ja muihin, mutta miten rajat vedetään? Lienevätköhän ihonväriin perustuvat rotumääritelmät seurausta siitä, että näkö on ihmisen aisteista merkittävin? Minkälainen maailma olisi, jos tietoisuus olisikin kehittynyt karhuille, jotka näkevät huonosti mutta haistavat hyvin – määräytyisivätkö rasismin rajalinjat silloin MHC-muuntelun perusteella?

Toiseksi, vaikka ihonvärin määräytyminen onkin monen geenin yhteispelin summa, se on silti suhteellisen yksinkertainen geneettinen systeemi. Taustalla on evoluution mekanismit: eliökunnassa yksinkertaisempi voi muuttua nopeammin, ja sopeutuminen uuteen ympäristöön on ripeämpää. Värityksessä tämä on tärkeää, mikä näkyy kotieläimissä: monille luonnonvaraisille eläimille, kuten hirville ja ketuille, voi kehittyä tarhaoloissa muutamassa sukupolvessa turkkiin kummallisia värejä ja/tai kuvioita. Ja kääntäen: valintapaineiden lisääntyessä turkin väri yhdenmukaistuu nopeasti, kuten jokainen voi todeta pääkaupunkiseutua riivaavista tasaisen harmaista kaneista. Tämä heikentää edelleen perusteita jaotella ihmisiä – yksinkertainen ja nopeahkosti muuttuva geneettinen systeemi todennäköisesti assosioituu heikosti muihin ominaisuuksiin. Toisin sanoen ihonväri on jo teoreettisesti huono proxy muille ominaisuuksille.

Ihonvärin periytymisen yksinkertaisuutta voi verrata esimerkiksi oikea-/vasenkätisyyden periytymiseen, jota ei ymmärretä vielä alkuunkaan. Silti sekin on perinnöllisesti määräytynyttä (toki ympäristökin vaikuttaa, kuten useimpiin ominaisuuksiin). Vasenkätisten ylivaltaa ajava liike (’Lefthand supremacism’?) tuntuu ajatuksena aika hulvattomalta, vaikka sille voisi löytää vähintään yhtä selkeät biologiset perusteet kuin apartheidille.

Kolmas jossittelu kumpuaa yhä kasvavasta todistusaineistosta, joka osoittaa nykyihmisen muinoin eläneen rinnakkain ja risteytyneen useammankin Homo-sisarlajin kanssa. Miltä maailma näyttäisi, jos nuo lajit eivät olisikaan kuolleet sukupuuttoon? Tuntisivatko nykyihmiset yhteenkuuluvaisuutta ihonväristä riippumatta, ja halveksunta – yhdessä yhteiskunnan hanttihommien kanssa – olisi jätetty denisoville ja neandertaleille? Kysymys on tietysti erityisen akateeminen, koska nykyihminen on levittäytyessään hävittänyt tieltään lähes kaikki vähänkin isommat nisäkkäät (ja paljon muuta).

Vaikka ihmisen kehityshistoria alkaa paljastua huomattavasti monimutkaisemmaksi kuin aiemmin kuviteltiin, on ihminen hyvin nuorena lajina silti poikkeuksellisen homogeeninen. Tätä ei useinkaan tajuta ja syynä lienee se, että ihmisen perimää on tutkittu niin paljon. Suurella resoluutiolla tarkasteltaessa biologisesti merkityksettömät erot näyttävät suurilta. Vertailu muihin lajeihin on toisinaan terveellistä, ja tässä on yksi esimerkki: maapallon pian noin kahdeksan miljardin ihmisen joukossa kaikkein kaukaisimmat (äidinpuoleiset) sukulaiset kantavat mitokondrio-DNA-molekyylejä, jotka ovat eronneet toisistaan enimmillään noin 150 000 vuotta sitten. Itämeren noin 6 000 norpan (alle miljoonasosa ihmispopulaatiosta) joukossa kaukaisimmista sukulaisista löytyvien mitokondriolinjojen eroamisesta on ihmislajiin verrattuna seitsenkertainen aika, n. 1,1 miljoonaa vuotta. Norppakin on ihmisen tavoin nuori laji, iältään vain kolmisen miljoonaa vuotta. Ja meidän silmissämme kaikki Itämeren norpat näyttävät tismalleen samanlaisilta.

Jukka Palo                                                                                                       Oikeusgenetiikan dosentti                                                                                                    HY / THL                                                                                                    jukka.palo@helsinki.fi

Tiedettä kaikille

Kapellimestari Esa-Pekka Salonen otti äskettäin ponnekkaasti kantaa maailman tilaan ja tutkimustiedon merkitykseen (”Valheesta kiinni jääminen ei merkitse mitään ja asiantuntijuudella ei ole arvoa”, Helsingin Sanomat 9.8.2017 http://www.hs.fi/kulttuuri/art-2000005320129.html). Muusikko asettui puolustamaan tieteellistä tutkimusta varsin suorasanaisesti ja varoitti: ”Olemme siirtyneet aikaan, jossa mutu [’musta tuntuu’] on arvokkaampaa kuin faktat ja asiantuntemus”. Salonen kutsui nykyistä ajanjaksoa ”uustyperyyden ajaksi”- mikä jo terminäkin kuulostaa karmivammalta kuin vaikkapa ”renessanssi”.

Mitä me tutkijat, tutkimustiedon tuottajat, voisimme tässä tilanteessa tehdä?

Pitäisikö lähteä ajamaan tieteellistä metodia kouluaineeksi ympäristöopin ja yhteiskuntaopin rinnalle? Kannatan. Tai edes opettajakoulutukseen, minkä Suomen tuleva presidentinvaalikampanjakin tullee osoittamaan. Salonenkin nosti esiin jotain, mikä juontuu juuri tieteen perusteiden hahmotusvaikeuksista: ”Ymmärrän, mutta en hyväksy sitä, että ihmiset tympiintyvät populäärilehdistön haastattelemiin asiantuntijoihin, jotka puhuvat täysin ristiin vaikka siitä, mikä on hyvä dieetti ja miten harjoittaa liikuntaa oikein. Voihan siinä ajatella, että on itse yhtä hyvä asiantuntija kuin muutkin.”

Tässä on pohjimmiltaan kyse ilmiöstä, johon törmää usein nettikeskusteluissa: tieteellisen metodin keskeinen vahvuus, itsekorjautuvuus, nähdäänkin tulokset nollaavana heikkoutena. Kadunmies odottaa vastausta, joka ei julkistamisen jälkeen koskaan muutu. Tiede ei vain valitettavasti toimi niin, ja tätä viestiä tutkijoiden tulisi selkeyttää. Myös käsite ”tieteellinen teoria” ymmärretään säännönmukaisesti väärin. Teoria kun ei tieteessä ole väliporras matkalla totuuteen (”luonnonlakiin”?).

Edellinen Salosen sitaatti liittyy erityisesti tieteen popularisointiin. Popularisointi on tärkeää uustyperyyden vastaisessa etulinjassa ja tutkijoita siihen kovasti kannustetaankin. Siinä on kuitenkin omat vaaransa.

Olen viime aikoina kokenut, että tietyn artikkelin popularisointi ja medianäkyvyys on koettu vähintään yhtä tärkeäksi kuin itse julkaisu ja siitä saatu tiedeyhteisön palaute. Nykyinen mediailmapiiri painottaa toki välittömyyttä, mutta itse koen yhden (perus)tutkimuksen tulosten julkisen hehkuttamisen heti artikkelin ulostulon jälkeen ongelmallisena. Subkliinisenä paranoidina en kaikissa tapauksissa luottaisi pelkkään vertaisarviointiin (ilman tiedeyhteisön palautetta) – ja yksi tutkimus on vain yksi tutkimus. Poikkeuksia toki on.

Popularisointi edellä -mentaliteetin vaarana on, että medianäkyvyys ja sen odottamat ”hyvät stoorit” alkavat ohjata tutkimusta ja median ruodittavaksi pääsee tuloksia, joille todistusaineistoa on, mutta huterasti. Julkaistujen tutkimusten fokus on siirtynyt yhden ilmiön monitahoisesta testaamisesta monien ilmiöiden yksitahoiseen testaamiseen, kuten William Kaelin Jr. hiljattain Naturessa julkaistuissa kolumnissaan toteaa (http://www.nature.com/news/publish-houses-of-brick-not-mansions-of-straw-1.22029). Kaelin Jr:n mukaan tutkimusten tavoitteena ei siis enää ole yhden rajatun ilmiön todistaminen, niin kuin pitäisi, vaan mahdollisimman suuri yleispätevyys – eli siis hyvä stoori. Kolumni ottaa kantaa myös vertaisarvioinnin ongelmiin. Nykyään yhteen tutkimukseen liitetään niin paljon dataa ja data-analyysejä, ettei yksittäinen arvioija voi hallita kaikkea.

Samaan tematiikkaan kiinnittää, samalla foorumilla, huomion myös Michele Pagano: “Note how often the academic word ‘study’ is replaced by the journalistic ‘story,’ a testament to the tabloidization of scientific information.” (http://www.nature.com/news/don-t-run-biomedical-science-as-a-business-1.22366) Pagano tosin näkee tämän surullisena seurauksena tutkimusrahoituksen kasvusta (Yhdysvalloissa), mikä ei taida olla ihan niitä keskeisimpiä uhkatekijöitä suomalaisessa tutkimusmaailmassa.

Popularisointi on siis nykyisessä maailmantilanteessa tärkeämpää kuin ehkä koskaan, mutta se on tehtävä taiten. Aihetta on mielestäni käsitellyt erittäin hyvin Bill ja Melinda Gatesin Säätiön toimitusjohtaja Sue Desmond-Hellman Cambridgen yliopistossa pitämässään puheessa, jonka The Guardian referoi kesäkuussa (https://www.theguardian.com/global-development/2017/jun/23/world-ruled-by-rumour-scientists-speak-humility-and-clarity-sue-desmond-hellmann)

Siinä missä William Kaelin Jr. puhuu selkeydestä julkaisumaailmassa, Desmond-Hellman puhuu selkeydestä popularisoinnissa: (vapaasti käännettynä) ”Kommunikoinnin hyvä hallinta on tiedeyhteisön suurin uskottavuushaaste. Yksinkertaisen, selkeän ja, jargonittoman tiedottamisen formaali harjoittelu on ensiarvoisen tärkeä tutkimuksen kiehtovuuden lisääjä ja vastalääke sensaationhakuiseen tiedeuutisointiin”.

Desmond-Hellman siis peräänkuuluttaa laadukasta tutkimusta ja harkittua, nöyrällä mielellä suoritettua popularisointia. Tässäkin tulee siis mennä tiede edellä, muuten vaarana on ristiriitaiset, nopeasti muuttuvat viestit. Tutkijat kyllä hyväksyvät tämän osana prosessia, mutta nk. suurta yleisöä se hämmentää. Se laskee luottamusta tieteeseen. Desmond-Hellandin puhe päättyy vetoavaan kannanottoon: “Meidän on välttämätöntä tulla ulos kuplastamme… Jotta maailman kehitys jatkuisi, meidän tutkijoiden täytyy arvostaa tieteellistä metodia, se on paras keino edistää ihmisten hyvinvointia. Tutkijoina meidän pitää taistella totuuden puolesta”.

Tähän lienee tutkijoiden – ja kapellimestareidenkin- helppo yhtyä.

(Note added in proof: YLE tarttui myös aiheeseen 13.8.2017 julkaistussa jutussaan: https://yle.fi/uutiset/3-9772447)

 

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti

HY / THL

Todellisuuden sietämätön monimutkaisuus

Fransiskaanimunkki Vilhelm Occamilaisen (1285 – 1349) nimeä kantavan Occamin partaveitsen mukaan ilmiön selittävän teorian tulee olla mahdollisimman yksinkertainen ja yhtä selitysvoimaisista teorioista paras on niistä yksinkertaisin. Periaate tuntuu intuitiivisesti järkevältä, ja uskoisin useimpien tieteentekijöiden, tiedostaen tai tiedostamatta, hakeneen siitä joskus tukea päättelylleen. Yksinkertaisemmat teoriat ovat myös helpommin testattavissa.

Partaveitsi tarjoaa perusteet tasapäisten teorioiden vertailuun, mutta ei edes yritä väittää, että maailma olisi yksinkertainen. Tutkimustyössä tämän havaitsee yleensä varsin nopeasti; mitä enemmän jotakin ilmiötä tutkii, sitä monimutkaisemmalta kaikki näyttää. Vanhemmiten sitä huomaa pitävänsä asioita jo ennakolta monimutkaisempina kuin osaa ajatella ja tutkimusprojektien edetessä alkuvaiheen oletukset ja kuvitelmat alkavat usein näyttää naiiveilta.

DNA:n muunteluun perustuvat tutkimukset eliöiden polveutumis- ja populaatiohistoriasta ovat toistuvasti ravistelleet aikaisempia käsityksiä monimutkaisemmiksi. Erityisesti tämä pätee ihmisen ja ihmisyhteisöjen historian tutkimukseen. Syynä ei ole se, että ne olisivat eliökunnassa poikkeuksellisen monimutkaisia, vaan se, että niistä on ollut enemmän alkukäsityksiä – erityisesti tiedeyhteisön ulkopuolella. Käsitykset oman kansan ja maan menneisyydestä ovat yleensä perustuneet jonkinmoisen lähes-muuttumattomaan entiteettiin (esim. ”suomalaiset”), joka vaeltaa jostain jonnekin ja elää sitten yhtenä ryhmänä.

Viime aikoina vanhoja näkemyksiä ovat pöllyttäneet erityisesti muinais-DNA -tutkimukset, ammoin kuolleiden ihmisten (ja muiden lajien) DNA-muuntelun analysointi. Esimerkiksi vuonna 2010 julkaistut tulokset Altain vuoristosta löydetystä sormen luusta osoittivat, että n. 40 000 vuotta sitten nykyihmisen ja Neanderthalin ihmisen rinnalla eli kolmaskin Homo-suvun edustaja, ”Denisovanihminen” (Reich et al. Nature 468, 1053–1060, doi:10.1038/nature09710). Nämä kolme sisar- tai alalajia ovat myös risteytyneet. Käsitykset eurooppalaisten väestöjen ja indo-eurooppalaisten kielten menneisyydestä puolestaan monimutkaistui pari vuotta sitten kun Haak et al. (Nature 522, 207–211, doi:10.1038/nature14317) ja Allentoft et al. (Nature 522, 167–172, doi:10.1038/nature14507) osoittivat että Eurooppaan on suuntautunut massiivinen muuttoliike Mustanmeren pohjoispuolen aroilta n. 4 500 vuotta sitten. Myös näkemykset suomalaisten historiasta ovat muuttuneet merkittävästi viimeisen kymmenen vuoden aikana DNA-tutkimusten seurauksena. Suomalaiset ovat paljastuneet omalaatuiseksi sekoitukseksi metsästäjä-keräilijöiden ja maanviljelijöiden jälkeläisiä – mikä osoittaa ainakin sen, että joskus muinoin maahanmuuttajia ei syrjitty. Näkemys on aika kaukana yhtenäisen, tänne idästä vaeltaneen Suomen suvun ajatuksesta, jonka esim. Aarno Karimo on 1930-luvun alun kirjassa Kumpujen yöstä kiehtovasti visualisoinut. Todellisuus on siis monimutkaisempi kuin aiemmin ajateltiin, vaikka näkemys tiiviistä kansasta Kramsua mukaillen ’viel elää, kenties kauanki, kansan suussa’.

Monimutkaisuuden odotusarvo takaraivossaan tutkija hämmentyy seuratessaan ympäröivää maailmaa ja ajan henkeä. Monelta taholta kuuluu nimittäin viestiä, että asiat ovatkin yksikertaisempia kuin aiemmin on luultu. Julkisessa keskustelussa todellisuuden monitahoinen verkko survotaan väkisin tuubiin ja väitetään, että siellä on lyhyt ketju, jota on helppo hallita. Uskotaan vakaasti, että kun ensimmäistä tekijää A1 muuttaa niin tekijä Z13248 muuttuu samassa suhteessa, välittömästi ja joka kerta samalla tavoin. Toiveajattelua, mutta pelottavan yleistä – esimerkkejä löytää päivittäin niin USA:n nykyisestä politiikasta, ilmastonmuutoskeskustelusta kuin kotoisesta kunnallisvaalimainonnastakin.

Jos yksittäisten väestöjen historiat, tai vaikkapa parin proteiinin interaktiot, ovat monimutkaisempia kuin tutkijatkaan osaavat aluksi kuvitella, on helppo aavistaa minkälaisia ilmiöitä ovat esimerkiksi kansantalous, kansanterveys, ilmasto, ekologia tai ravitsemus. Asiakokonaisuuteen perehtymätönkin tajuaa, että tässä puhutaan useista toisiinsa eri tavoin linkittyneistä osasista, joista yhden tönäiseminen voi muuttaa jotain toista – joskus ja jollakin todennäköisyydellä. Tätä ei pääse pakoon sillä, että uskoo asian olevan simppeli.

Aikanaan minimalismia ponnekkaasti ajanut veli Vilhelm Occamilainenkin olisi arvatenkin kauhuissaan nykymenosta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti

HY / THL