Pienilläkin muutoksilla voidaan parantaa autistien asemaa yhteiskunnassa

Autismikirjolla olevan henkilön läheisenä ja aivotutkijana on tuntunut hienolta nähdä, miten autismikirjon häiriöt ovat olleet viime aikoina lähes viikoittain esillä julkisuudessa. Nostan hattua erityisesti niille autismikirjon ihmisille ja heidän perheilleen, jotka ovat laittaneet itsensä likoon esiintymällä Ylen Kirjolla-sarjassa ja myös niille julkisuuden henkilöille, jotka ovat kertoneet autismistaan avoimesti eri kanavilla.

Tuntuu siltä, että nämä rohkeat esiintulot ovat selvästi lisänneet yleistä tietoisuutta autismista. Ne ovat myös rohkaisseet niitä kymmeniä tuhansia autismikirjon ihmisiä, jotka edelleen joutuvat päivittäin kamppailemaan pärjätäkseen neuronormaalien yhteiskunnassa ja tuoneet uudenlaista toivoa myös omaisille.

Kuitenkin viimekesäinen vierailuni autistisen läheiseni kanssa Lontoon Harry Potter Studioilla sai minut tajuamaan, miten vähän lisääntynyt tietoisuus autismista edelleenkin näkyy autistien elämässä Suomessa käytännön tasolla ja miten paljon tällä saralla on vielä työtä tehtävänä.

Ennen vierailua Lontoon Harry Potter Studioille oli selvää, että kyseessä on juuri sellainen paikka, joka kovine äänineen, väenpaljouksineen ja jonotuksineen johtaa helposti autistisen henkilön kuormittumiseen. Paikan nettisivuilla kerrottiin kuitenkin, että Harry Potter Studioiden henkilökunta tekee kaikkensa auttaakseen autistisia henkilöitä. Saimmekin jo ennen varsinaisen kierroksen alkamista infotiskiltä autisteille tarkoitetun pikkurepun, jossa oli muun muassa kuulosuojaimet ja koko alueesta tehty valokuvakartta, jonka avulla tiesimme jo etukäteen, mitä kussakin vaiheessa oli odotettavissa. Meidät ohjattiin myös pitkien jonojen ohi. Meille kerrottiin, missä erilliset rauhoittumistilat olivat, ja meiltä useaan otteeseen tiedusteltiin, voiko henkilökunta vielä auttaa meitä jotenkin.

Ehkä suurin yllätys oli kuitenkin henkilökunnan osoittama ilmeisen kunnioittava asenne meitä kohtaan. Vaikka me vierailua etukäteen kovasti jännitimme, lopputulos oli, että autismikirjolla oleva läheisemme kulki koko laajan alueen läpi kuulosuojat korvissaan, mutta silmät innosta loistaen. Kun olimme päässeet kierroksen loppuun, hän alkoi suunnitella jo seuraavaa visiittiä samaan paikkaan – siitä tiesimme kaiken onnistuneen hänen mielestään täydellisesti.

Neurotieteen kehitys erityisesti viimeisen vuosikymmenen aikana on auttanut ymmärtämään, mistä autismissa on pohjimmiltaan kyse. Neuropatologiset tutkimukset ovat tuoneet esille sekä laadullisia että määrällisiä poikkeavuuksia autistien hermoston rakenteessa, muun muassa synapseissa, ja funktionaaliset tutkimukset ovat paljastaneet, että autistisen henkilön koko hermosto toimii eri tavalla kuin neurotyypillisten. Yksi mekanismeista liittyy juuri synapsien toimintaan: autistien aivoissa estävien synapsien toiminta on vähäisempää, mutta kiihdyttäviä synapseja on normaalia enemmän. Aivotutkijan näkökulmasta nämä poikkeavuudet selittävät erinomaisesti monet autismiin liittyvät vaikeudet, esimerkiksi aistiyliherkkyyden ja keskittymisvaikeudet, mutta toisaalta myös joillakin autisteilla esiintyvät erityiskyvyt, esimerkiksi poikkeuksellisen muistin.

Geenitutkimuksen kautta on vahvistunut käsitys, että autismin tausta on hyvin suureksi osaksi geneettinen. Siten autistiset henkilöt itse (tai heidän omaisensa) eivät ole voineet millään lailla vaikuttaa siihen, millaiset geeniyhdistelmät he ovat perineet ja miten heidän aivojensa kehitys on tapahtunut. Autismiin tiedetään nykytiedon valossa assosioituvan suuri määrä erityyppisiä geenivariantteja, ja tämä genetiikan monimuotoisuus voi selittää sen, miksi autismi näyttäytyy kullakin autistilla niin yksilöllisesti.

Kuten kokemuksemme Harry Potter Studioilta osoittaa, autismikirjon henkilöitä voidaan huomioida yhteiskunnassa varsin pienillä ja helposti toteutettavilla keinoilla, joista tärkein on oikea asenne. Monissa maissa autisteja helpottavia muutoksia on jo toteutettu laajasti koko yhteiskunnassa, esimerkiksi Ison-Britannian supermarketeissa on käytössä ennen varsinaisia aukioloaikoja autisteille tarkoitettuja ”quiet hours” -aikoja ja erillisiä rauhoittumistiloja.

Pienilläkin vastaantuloilla voi olla yksittäisten henkilöiden omatoimisuuden ja itsetunnon kannalta ratkaisevan suuri merkitys. Uskon, että tällaisiin toimiin käytetyt rahalliset satsaukset maksavat itsensä yhteiskunnalle takaisin, kun niiden avulla voidaan vähentää syrjäytymistä ja mielenterveysongelmia. Kaikkein olennaisinta olisi, että autistien näkemyksiä kyettäisiin aidosti kuuntelemaan ja asioita suunnittelemaan heidän omista lähtökohdistaan käsin, ei siten, että heitä yritetään pakottaa muuttumaan.

Itseeni ovat kolahtaneet erityisesti autismikirjolla olevan, stand-up-koomikkona tunnetuksi tulleen Joel Honkasalon sanat Helsingin Sanomien haastattelussa (HS 26.2.2020):

”Kun kasvoin, äiti sanoi, että maailma ei voi muuttua takiani vaan minun täytyy sopeutua. Äiti oli väärässä. Minähän muutan maailmaa koko ajan, pieni pala kerrallaan.”

Me kaikki voimme varmasti omalta osaltamme edesauttaa autistien aseman paranemista, mutta ajattelen, että aivotutkijoilla ja lääkäreillä on tässä asiassa aivan erityinen vastuu.

Liisa Myllykangas
neuropatologian apulaisprofessori, ylilääkäri, Helsingin yliopisto ja HUS

Neuropatologi näkee suomalaisten aivojen muutoksen

Neuropatologina ja aivosairauksien tutkijana minua ihmetyttää, miten vähälle huomiolle ajankohtaisissa vaalikeskusteluissa on jäänyt yksi Suomen tulevaisuuden keskisimmistä haasteista, väestön ikääntyminen.  Financial Times raportoi vuonna 2019, että ”ikäpommi” tulee vaikuttamaan erityisen paljon juuri Suomessa. Vuoteen 2070 mennessä lähes 9 prosenttia Suomen väestöstä arvioidaan olevan yli 85-vuotiaita. Luulisi aiheen kiinnostavan kansalaisia ja poliitikkoja, varsinkin kun tiedetään, että tässä ikäryhmässä yhteiskunnalle kaikkein kalliimpien tautien eli aivosairauksien esiintyvyys on vähintään 30–40 prosenttia.

Työhöni neuropatologina kuuluu yhtenä osana aivorappeumasairauksien diagnosoiminen ruumiinavauksessa kerätyistä aivokudosnäytteistä. Työni kautta minulle onkin kertynyt poikkeuksellista näkemystä suomalaisten ikäihmisten aivosairauksista viimeisten 25 vuoden ajalta. Miltä ikääntymiseen liittyvät ongelmat sitten näyttävät neuropatologin silmin?

Ensinnäkin yli 85-vuotiaaksi elävien henkilöiden määrä on selvästi lisääntynyt viimeisten vuosikymmenten aikana. Kun sydän- ja verisuoni- sekä syöpätautien hoidot ovat merkittävästi kehittyneet, ihmiset yhä useammin saavuttavat korkean iän, sairastuen lopulta aivorappeumasairauksiin. Aivorappeumasairauksista on tullut yhä yleisempiä kansantauteja, ja tämä näkyy neuropatologien työmäärässä. Aloittaessani patologin uraani aivorappeumasairauksista kärsineitä vainajia oli tutkittavana ehkä 1–2 kertaa viikossa, kun taas nykyisin avaussalissa on useita tällaisia vainajia lähes joka päivä. Toisaalta yleinen tietoisuus aivorappeumasairauksista on lisääntynyt. On ihan tavallista, että omaiset toivovat kuoleman jälkeistä neuropatologista tutkimusta tai jopa geneettisiä selvittelyjä, jotta omaisen aivosairaus saataisiin luotettavasti diagnosoitua.

Toiseksi, tutkimuksen kehittyessä on selvinnyt, miten vähän hyvin iäkkäiden aivorappeumasairauksista edelleen tiedetään. Vasta viime vuosina on tunnistettu aivan uudentyyppisiä yleisiä aivorappeumasairauksia, joita voidaan toistaiseksi diagnosoida vain neuropatologisessa tutkimuksessa. Tällaisia sairauksia ovat limbinen TDP-43-enkefalopatia (LATE) ja primäärinen ikätauopatia (PART), joita molempia esiintyy väestöpohjaisten tutkimusten perusteella vähintään joka viidennellä yli 80-vuotiaalla. Ne koskettavat maailmanlaajuisesti jo nyt miljoonia ihmisiä. Tietämys näistä sairauksista on kuitenkin vasta lapsenkengissä.

Kolmanneksi, aivorappeumasairaudet ovat neuropatologin silmin poikkeuksellisen dramaattisia sairauksia. Monissa tämän ryhmän sairauksissa nähdään lähes koko neuraaliverkon olevan tietyillä aivoalueilla täynnä väärin laskostunutta proteiinia. Tähän liittyvä hermosolujen kuolema on usein erittäin laaja-alaista. On kuin aivoissa olisi käynnissä hallitsematon ketjureaktio. Näyttää ilmeiseltä, että näitä tauteja voidaan hallita vain kehittämällä tautiprosesseihin spesifisti vaikuttavia hoitoja, jotka täytyy aloittaa jo ennen kuin tautiprosessi on kunnolla alkanutkaan.

Alzheimer Research UK:n arvion mukaan aivorappeumasairauksien tutkimukseen käytetään tällä hetkellä vain noin kymmenesosa siitä rahoituksesta kuin syövän tutkimukseen. Yli kymmenkertainen ero syövän hyväksi näkyy myös, kun etsii PubMedista julkaisuja hakusanoilla  ”cancer” ja ”dementia”. Aivosairauksien tutkimuksessa ollaankin selvästi takamatkalla moniin muihin yleisiin tauteihin verrattuna. Tämä voi selittää, miksi hoidollisia läpimurtoja ei vielä ole saavutettu.

Äskettäisellä vierailullani NIH:iin sain kuulla, että Amerikassa aivosairauksien tutkimukseen on jo alettu panostaa selvästi aiempaa enemmän. Juuri nyt on oikea aika panostaa alan tutkimukseen myös Suomessa. Toivottavasti seuraava eduskuntakin näkee asian tärkeyden.

Liisa Myllykangas
Neuropatologian apulaisprofessori, ylilääkäri