Suomalaisten geenitiedossa riittää ammennettavaa

Suomalainen väestö polveutuu pienestä perustajajoukosta ja on kasvanut viimeisten vuosisatojen aikana nopeasti, useita geneettisiä pullonkauloja läpikäyden. Siksi väestöömme on rikastunut geenivariantteja, jotka ovat muissa väestöissä huomattavasti harvinaisempia. Lääketieteelliseltä kannalta mielenkiintoisimpia näistä ovat geenituotteen toimintaan merkittävästi vaikuttavat tai sen kokonaan tuhoavat, niin sanotut funktionaaliset variantit. Tällaiset variantit voivat auttaa sairausmekanismien selvittämisessä tarjoamalla ohituskaistan toiminnallisille jatkotutkimuksille ja siten biologiselle ymmärrykselle.

Useita suomalaisille ominaisia funktionaalisia variantteja on jo löydetty ja niiden terveydellinen merkitys kuvattu. Mielenkiintoisena esimerkkinä mainittakoon vaikkapa Pohjanmaalta löytynyt tyypin 2 diabetekselta suojaava mutaatio sinkinkuljettajageenissä. Geeneistämme riittää kuitenkin lääketieteellisesti merkittävää tietoa ammennettavaksi vielä pitkään.

Tästä syystä käynnistimme reilut kaksi vuotta sitten FinnGen-tutkimushankkeen. Sen tavoitteena on lisätä ymmärtämystämme tavallisten sairauksien geneettisestä taustasta hyödyntämällä 500 000 suomalaisen genomitietoa ja kansallisista terveysrekistereistä kerättyä sairaustietoa. Lopullisena tähtäimenä on parempi ja yksilöllisempi hoito ja ennaltaehkäisy.

FinnGen on mittakaavaltaan kansainvälisestikin ainutlaatuinen tutkimushanke, johon lähes 10 % väestöstä toivotaan osallistuvan. Hanke voidaankin nähdä osana nykyistä tutkimustrendiä, jossa käytetään hyvin suuria tutkimusaineistoja sairauksien geneettisen taustan selvittämiseksi. FinnGenissä genomitieto tuotetaan suomalaisten biopankkeihin näytteen luovuttaneiden henkilöiden DNA-näytteistä. Nykyisellä etenemisvauhdilla viidensadan tuhannen osallistujan määrä saavutetaan vuonna 2021.

FinnGenin osapuolina ovat suomalaiset yliopistosairaanhoitopiirit, yliopistot, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL), Veripalvelu ja yhdeksän kansainvälistä lääkeyritystä. Teollisuuden osuus rahoituksesta on yli 70 % ja loppuosa budjetista tulee Business Finlandin kautta. Vaikka lääkeyritysten osuus rahoittajana on keskeinen, kyseessä on tutkimusyhteistyö, jonka tavoitteena on yleisen tiedon lisääminen koko tutkimuskentässä. On olemassa näyttöä siitä, että geneettisen tiedon hyödyntäminen lääkekohteen valinnassa lisää lääkekehityksen onnistumisen todennäköisyyttä. Tavoitteenamme siis on nopeuttaa lääkkeiden kehityspolkua lisäämällä geneettistä ymmärrystä sairauksien syistä.

Suomalainen biopankkitoiminta on yksi FinnGen-hankkeen kivijaloista. Kun FinnGen-tutkimuksen valmistelu aloitettiin, käytettävissä oli lähinnä THL:n keräämiä näyteaineistoja, sillä sairaalabiopankkien toiminta oli pääosin vasta käynnistymässä. Nyt kun hanke on ollut käynnissä yli kaksi vuotta, ovat kaikki biopankit saaneet toimintansa vakiinnutettua. Biopankit ovatkin FinnGenin ensimmäisten vuosien aikana keränneet jo yli 190 000 näytettä ja keräysvauhti on vakiintunut noin 6000 näytteeseen kuukaudessa, mikä on selvästi nopeampaa kuin alkuperäiset tavoitteemme. Tämä on vakuuttanut myös teolliset partnerimme.

Sairaalabiopankkien rooli FinnGen-tutkimuksessa on erityisen tärkeä siksi, että näihin biopankkeihin kertyy näytteitä nimenomaan sairauksien vuoksi hoitoon hakeutuvista henkilöistä. Tämä erottaa FinnGenin useista vastaavista kansainvälisistä tutkimushankkeista, joissa osallistujat ovat pääasiassa perusterveitä työikäisiä. Myös aiemmin kerättyjen suomalaisten väestöaineistojen ikäjakauma painottuu selkeästi vanhempiin ikäluokkiin, joissa sairastavuus on korkeampaa. Muita FinnGenin erityisvahvuuksia ovat kansallisten rekisteriaineistojen tuottama elämänmittainen terveystieto ja suomalaisen väestön geneettinen tausta.

Mitä FinnGenin tuloksena voidaan odottaa?

FinnGeniin kertyvää genotyyppi- ja terveysitietoa käytetään siis geenivarianttien sairausyhteyksien tunnistamiseen, niiden vaikutuksen arviointiin ja sairauksien välisten yhteisten mekanismien selvittämiseen. Projektissa valmistuu uusi datakokonaisuus joka kuudes kuukausi, siten että osallistujamäärä lisääntyy aina 40-50 000 henkilöllä. Elokuussa 2019 valmistuneessa kokonaisuudessa on yli 180 000 suomalaisen laatuvarmistetut genomi- ja terveystiedot.

Suomalaisiin rikastuneiden geenivarianttien tunnistamisen toivotaan helpottavan geeniassosiaatioiden biologista tulkintaa. Ensimmäiset, alustavat FinnGen-analyysit ovatkin jo tuoneet vahvistusta tälle hypoteesille. Olemme tunnistaneet kiinnostavia variantteja mm. glaukoomassa, tyypin 2 diabeteksessa, tulehduksellisissa paksunsuolensairauksissa, astmassa ja uniapneassa. Löydökset vaativat vielä vahvistuksia, mutta antavat vahvaa näyttöä siitä, että lähestymistapamme on mielekäs. Analyyseissä on keskitytty niihin sairauksiin, joissa tämän hetkisessä 180 000 henkilön tutkimusaineistossa on riittävästi potilaita. Osallistujamäärien kasvaessa voimme odottaa lisää löydöksiä, joiden avulla voimme päästä uusien toiminnallisten mekanismien jäljille.

FinnGenin luomat uudet mahdollisuudet tutkimukselle ja sitä kautta terveydenhoidolle ovat siis varsin kiistattomat. FinnGen-tutkimus on keskeinen myös suomalaisten biopankkien tietovarantojen kannalta, sillä kaikki projektissa tuotettu genomitieto palautuu biopankkien omistukseen ja on näin myöhemmin hyödynnettävissä myös muihin tutkimustarkoituksiin.

Uusiin teknologioihin ja uusiin mahdollisuuksiin liittyy aina keskustelua, jossa ääripäät korostuvat. Toisaalta kohtaamme yliodotuksia ja ”hypetystä” uusista Nokioista ja genomitiedon merkityksestä kaikkien ominaisuuksiemme määrittäjänä. Toisessa ääripäässä taas ajatellaan yksityisyyden olevan pian mennyttä, ja niin vakuutusyhtiöt, poliisi kuin naapuritkin tuntevat pian toistensa geenitiedot. Tasapainoisen, syvällisen asiantuntevan ja asiapohjaisen keskustelun käyminen aiheesta on osoittautunut haastavammaksi, mutta siihen pyrimme parhaamme mukaan omalta osaltamme vaikuttamaan ja osallistumaan.

Professori Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Vanhempi tutkija Mari Kaunisto, Helsingin yliopisto

Kolmikielinen yliopistomme: in English, please?

Yliopistomme suunnitelmassa uudeksi strategiaksi on mukana kolmikielielisyys. Tähänkin asti kolmas kieli eli englanti on ollut näkyvästi mukana yliopiston viestinnässä. Yliopiston sivuilta voi valita minkä tahansa näistä kolmesta kielestä yliopiston uutisten lukemiseksi ja byrokratian hoitamiseksi. Tämän on tärkeätä, jotta Helsingin yliopiston eriomaisuudesta tulevat tietoiseksi myös kansainväliset tahot ja että (vielä) suomea tai ruotsia taitamattomat yliopistoomme hakeutuneet työntekijät pystyvät hoitamaan asioitaan yliopiston suffelissa, solessa, tutossa ja muissa asiointikanavissa.

I am not sure why the sweet term “suffeli” was chosen to guide us to the new portal. I thought Suffeli is a candy made of milk chocolate, waffle and toffee, or taffy in American English. It was introduced in 1966. So, maybe it was chosen to brand the fresh radicalism of the university. I am also not sure why the alumni letter (in Finnish) is called THINK LETTER and I am invited (in Finnish) to THINK CORNER. If the branding team had difficulties in finding terms that would ring the bell in all three languages, so why not do something really radical and choose Latin expressions that would be an equal puzzle to the speakers of Finnish, Swedish, and English. It would also give us an opportunity to learn Latin particularly now that the only internationally acknowledged Finnish radio channel Nuti Latini Radiophoniae Fennicae Generalis was closed last June after 30 years of service with these words: Auscultatoribus, quorum grex ad omnes orbis continentes amplificatus est, propter fidelitatem gratia squam maximas agimus et valedicimus.

Since the end of the second world war, English has been the new lingua franca, also in science. It has given us a means to communicate with the rest of the world. It has also been a huge advantage to those who speak English as their first language and a way to promote the Anglo-American culture. It has made the rest of the world invest a lot of effort in learning good enough written and spoken English. This journey to sufficient command of English will now begin at our schools earlier than ever before. The university organises courses in scientific writing and provides language services for researchers. This is important as the editors (whose mother tongue is usually English) find it hard to take a scientific article seriously if the grammar is not impeccable. Learning many languages, however, has also many benefits: it is fun, it opens doors to new cultures, and builds new connections in the brain.

I like to learn languages and communicating in English in research groups with members who do not command either Finnish or Swedish, is absolutely fine. However, I was rather upset at our last professors’ and teachers’ morning meeting when someone in the audience demanded “in English, please”. This request was made by the only non-Finnish speaker out of over a hundred present, but this request was obediently fulfilled and we were all obliged to speak English. I think this is wrong. It is wrong to the person who should be given an opportunity to learn Finnish. It is unfair to us who cannot use our mother tongue in discussions about the dire financial situation of the university, the new strategy that embraces the whole world and beyond, the new specialist medical education or where the reform of the social and welfare  system may be heading for. Also, all are not familiar with the special administrative terminology in English, the vocabulary of everyman’s English is limited, and some have a high threshold for speaking English and opt to remain silent.

Det som var skärskilt olyckligt under förra veckans morgonkaffe med professorer och lärare var att vi firade svenska dagen genom att byta från finska till engelska i stället för till svenska. Vår fakultet är tvåspråkig och det vore fint att hålla morgonmötet åtminstone en gång  i året på svenska. Dessutom borde de som har svenska som sitt modersmål kunna använda det på alla våra möten. Universitetet och fakulteten satsar mycket i svenskspråkig undervisning. Det är viktigt om vi vill behålla den finlandsvenska kulturen levande i Finland och erbjuda service för svenskspråkiga patienter på deras modersmål. Det är också viktigt för det skandinaviska samarbetet, inte bara inom forskningen,  som ser ut att bli allt viktigare i den turbulenta världen. Att använda svenska i den normala växelverkan skulle skänka tröskeln att tala svenska och bibehålla kunskapen i svenskan även hos dem som inte talar svenska som sitt modersmål. I stället för “in English please” hoppas jag att det oftare blir “på svenska, tack”.

Toivon, että kolmikielinen yliopisto ei tarkoita sitä, että vaikenemme kahdella kotimaisella kielellä ja puhumme jatkossa vain keskinkertaista englantia. Jag hoppas att det trespråkiga universitetet inte betyder, att vi kommer att tiga på både inhemska och tala bara slätstruken engelska.

Eija Kalso
Professori, ylilääkäri
Helsingin yliopisto ja HUS

Jee, tiedettä!

Kahdentuhannen tutkijan sekä biotekniikan, terveydenhuollon ja järjestöjen edustajien geeniterapiakokous vaikuttui taas tulevaisuuden näkymistä, kun amerikkalainen professori David Liu esitti uusia geenimuokkaukseen liittyviä tutkimustuloksiaan.

Liun laboratoriosta on opittu odottamaan uusia avauksia. Monet osallistujista olivatkin jo lukeneet tämänkertaisesta uutisesta: Nature piti tutkimusta niin poikkeuksellisena, että arvioi sen kiireellisenä ja avasi tutustuttavaksi ennen varsinaista julkaisua.

Liun laboratorion keksintö ”prime editing” on tehokas ja helppo ja kertaluokkaa tarkempi kuin aiemmat DNA-muokkauskeinot. Kun tarkkuus paranee, myös riskit vähenevät, mikä on ensiarvoisen tärkeää erityisesti kliinistä käyttöä ajatellen: hoidon hyöty-haitta-suhdetta arvioitaessa hoito ei koskaan saa olla pahempi kuin hoidettava sairaus.

Prime-muokkauksessa on yhdistetty monta asiaa onnistuneesti. Menetelmä pohjaa bakteerien CRISPR-systeemistä löytyneeseen Cas9-proteiiniin, joka sitoutuu DNA:han juuri siihen kohtaan, johon halutaan. Prime editingissä käytetään kuitenkin kahdella tapaa muokattua Cas9-versiota: proteiini ei leikkaa, vaan ainoastaan avaa DNA:n, ja siihen on liitetty toinen proteiini, käänteiskopioijaentsyymi, joka kääntää RNA-nukleotideja DNA:ksi ja liittää ne avattuun kohtaan.

Muokkauksen suunnittelijalla on näin hyvin vapaat kädet ohjata sekä DNA:n avauskohtaa, että siihen käänteiskopioitavaa uutta tekstiä. DNA:n kaksoiskatkoksen välttäminen vähentää riskejä puutteellisesta tai väärään kohtaan tapahtuvasta muutoksesta, eikä p53-proteiinin aktivaatio pitäisi olla ongelma. Solun ei tarvitse myöskään olla jakautuva, mitä vaaditaan ”perinteisen” CRISPR-korjauksen homologisessa rekombinaatiossa.

Prime-muokkauksella voidaan kirjoittaa uusiksi yhden tai useamman emäksen virheitä, deleetiota, insertioita tai toistojaksomuutoksia, ja tunnetuista tautia aiheuttavista muutoksista 89 % olisi teoriassa korjattavissa. Suuria kromosomimuutoksia sillä ei voi korjata.

Geeniterapiassa on sanonta, jonka mukaan sen keskeiset kolme asiaa ovat kuljetus, kuljetus ja kuljetus, millä tarkoitetaan sitä, että terapian saaminen tehokkaasti (vain) oikeaan soluun on usein ongelmallista. Prime editing on vielä siinä vaiheessa, että emme tiedä kuinka tehokkaasti se toimii kudoksissa. Tarvittavat geenityökalut ovat melko kookkaita ja toiset solut ovat nirsoja vastaanottamaan mitään ylimääräistä. Solulinjoissa osoitetut teho ja tarkkuus varsinkin vaikeissa geeninkorjauksissa ovat kuitenkin sitä luokkaa, että moni laboratorio suunnittelee nyt kokeensa uusiksi.

Vielä eräs hauska yksityiskohta. Prime editing -artikkelin vertaisarvioijat tulivat poikkeuksellisesti julkisiksi, ja eräs heistä kertoi artikkelin luettuaan ajatelleensa: ”Jee! Tiedettä! ”

Dosentti Kirmo Wartiovaara
Helsingin yliopisto

Tutkimuksen tarpeelliset apulaiset

Koira on ihmisen paras ystävä. Kissani tarjoaa parasta lohdutusta mitä voin kuvitella. Eläinystävä tuo merkityksellistä sisältöä elämääni.

Näillä sanoilla ihmiset usein kuvailevat suhdettaan eläimiin, etenkin lemmikkeihin. Tämä heijastaa hyvin sitä, kuinka eläinten asema on muuttunut vanhempiemme ja isovanhempiemme ajoista. Lemmikkien hyvinvoinnista ollaan huolestuneempia kuin konsanaan vieraan mummin tai vaarin elinolosuhteista. Kotieläinten suosion lisäksi ihmisen parhaita ystäviä hyödynnetään moneen, esimerkiksi poliisin, rajavartioston ja sairaanhoidon palveluksessa sekä jokapäiväisenä ruokana tuotantoeläinten muodossa.

Ruokailuun liittyvät valinnat mielletään yksilön etiikkaa heijastaviksi päätöksiksi, jotka paljastavat hänen suhtautumisensa ilmastonmuutokseen. Nämä sisältävät kiihkeitäkin mielipiteitä mm. siitä, kuinka syödä oikein loukkaamatta eläinten oikeuksia tai lisäämättä ympäristönkuormitusta.

Kukaan ei kysyttäessä ilmoittaudu vapaaehtoiseksi lasten syöpä- tai munuaistautien solutason syitä selvittävään tutkimukseen.

Mutta miten suhtautua tutkimuksen hyväksi tehtäviin eläinkokeisiin? Ainakin mielipideosastoilla ja puolituttuja sisältävässä illanviettoporukassa tieto siitä, että biolääketieteellisen tutkimuksen innovaatiot perustuvat edelleen pitkälti koe-eläinten käyttöön aiheuttaa suurta hämmennystä. Silti kukaan ei kysyttäessä ilmoittaudu vapaaehtoiseksi lasten syöpä- tai munuaistautien solutason syitä selvittävään tutkimukseen.

Asenteet koe-eläimillä tehtävää tutkimusta kohtaan kiristyvät yleisen ilmapiirin muutoksen peilautuessa lainsäädäntöön. Vuonna 2010 Euroopan Unionin koe-eläindirektiivi asetti eläinkokeettomuuden lopulliseksi tavoitteekseen. Tämä heijastuu vuonna 2013 Suomessa voimaan tulleessa kansallisessa koe-eläinlainsäädännössä monin tavoin.

Konkreettisimpia uusia kirjauksia EU-direktiiviin olivat ns. 3R (Replace, Reduce, Refine) ja eläimillä tehtävien kokeiden sekä niitä tekevien tutkijoiden entistä tarkempi tilastointi. 3R-periaatteiden mukaisesti jokaisen eläimillä tehtävän kokeen kohdalla tulee miettiä, onko sille jo olemassa tai voisiko sille kehittää vaihtoehtoisen tutkimustavan (Replace), miten kokeessa käytettävien eläinten määrää voidaan vähentää (Reduce) ja miten eläinkokeissa käytettäviä menetelmiä voidaan parantaa niin että eläinten kokema kipu, tuska ja haitta minimoidaan (Refine).

Eläinkokeiden vaihtoehtoisten menetelmien kehitykseen on Suomessakin satsattu perustamalla esimerkiksi Tieteellisiin ja opetustarkoituksiin käytettävien eläinten suojelun (TOKES) neuvottelukunnan alainen 3R-konsortio sekä myöntämällä erityisrahoituksia mm. Tampereen yliopistossa toimivalle FiCAM-keskukselle (Finnish Center for Alternative Methods).

Laboratorioissa tuotettujen organoidien tutkimuksellinen hyöty on rajallinen.

Edistys vaihtoehtoisten menetelmien kehittämiseksi ovat kuitenkin pääosin tullut muualta. Vuosikymmenten pitkäjänteinen panostus perustutkimukseen jyrsijämallien parissa on tuottanut tarvittavan tiedon, jolla elimenkaltaisia munuais-, haima-, suoli-, iho- ja aivo-organoideja osataan tehdä laboratorio-olosuhteissa. Myös syöpätutkimuksessa käytetään enenevässä määrin kasvainperäisiä organoideja.

Vaikka organoideja kyetään nykyään tuottamaan jopa ilman koe-eläinperäistä alkumateriaalia, niiden tutkimuksellinen hyöty on osoittautunut toivottua rajallisemmaksi. Esimerkiksi ihmisen iPS-peräisiä munuaisorganoideja viisi vuotta sitten ensimmäisenä maailmassa tuottanut australialainen Melissa Little otsikoi viimeisimmän katsausartikkelinsa aiheellisesti ”Kidney organoids; accurate models or fortunate accidents” kyseenalaistaen aiempaa omaakin näkemystään organoidien hyödyistä.

Miten lainsäädännön asettama eläinkokeiden vähentäminen on sitten käytännön tasolla onnistunut? Alun reaktio tutkijoiden keskuudessa oli pitkälti se, että jos eläinkokeet lopetetaan Euroopassa, ne siirtyvät maihin missä lainsäädäntö ja etenkin sen valvonta ovat huomattavasti heikompia, ja tämän seurauksena eläinten tilanne huononee entisestään. Suomessa alkuvaiheen haparoinnin jälkeen kansallisen eläinkoelautakunnan (ELLA) työskentely on yhtenäistynyt ja vakavien sairauksien (Parkinsonin tauti, ALS, sydänviat, munuaisten vajaatoiminta) tutkimuksen ymmärretään vaativan eläinmalleja, jotka ilmentävät näiden sairauksien oireita.

Uudet käytänteet ovat johtaneet koe-eläintutkimuksen suurempaan avoimuuteen.

Kipua tai haittaa aiheuttavia eläinkokeita tekeviltä tutkijoilta edellytetään kuitenkin asianmukaista kivun- ja kärsimyksen hoitamista, ja tässä tilanne on parantunut aiempaan nähden erittäin paljon. Uudet käytänteen ovat johtaneet koe-eläintutkimuksen suurempaan avoimuuteen, joka puolestaan lisää eläinten hyvinvointia ja tutkimustulosten parempaa toistettavuutta.

Intia on viimeisimpänä maana liittynyt koko ajan kasvavaan kansainväliseen yhteisöön, jonka lopullisena tavoitteena on eläinkokeiden lopettaminen. Toksikologian eläintestauksia on rajoitettu lähes kaikissa johtavissa tutkimusmaissa, mutta eläinten käyttö perustutkimuksellisten kysymysten parissa on edelleen yleistä. Uuden lainsäädännön myötä nykyään kuitenkin tiedetään paremmin mitä koe-eläimillä tehdään ja kuka minkäkinlaisia kokeita suorittaa. Tämä pätee etenkin Suomessa, ja leviää toivottavasti nopeasti myös niihin maihin, joissa näitä tietoja ei vielä tilastoida.

Lienee selvää, että niin kauan, kun biolääketieteessä pyritään ymmärtämään yksittäisen molekyylin toiminnan sijasta holistisia kokonaisuuksia, koe-eläimet ovat parhaita malleja. Vähintäänkin siihen saakka, kunnes lainsäädäntö muuttuu ihmiskokeiden osalta ja niihin alkaa ilmoittautua joukoittain vapaaehtoisia.

Satu Kuure
Tutkimusryhmän johtaja, dosentti, Helsingin yliopisto

Ps. Lisää ajankohtaista tietoa ja keskustelua tarjolla marraskuun 11. päivä Biomedicumissa CoMO educational days – Reproducibility and reliability of animal experiments -seminaarissa (DPBM-154). Tarkka ohjelma ja rekisteröityminen löytyvät täältä

Yhden aikakauden loppu – ajatuksia post doc -ajasta

Seison Islannissa Euroopan mannerlaatalla. Edessäni on rotko, jonka toiselle puolelle jää seuraava mannerlaatta, Amerikka. Paikka symboloi elämässäni tapahtuvaa siirtymää – yksi ajanjakso on tullut päätökseen ja edessäni on muutto mantereelta toiselle, kahden vuoden intensiivisen tutkimusjakson loppu.

Alun perin lähdimme 1-2 vuodeksi post dociksi ja mieheni anestesia-fellowksi Ottawan sairaalaan, Kanadaan. Mielessämme oli selkeä tavoite palata myöhemmin Suomeen jatkamaan entisiä töitä uudella tutkimuksella höystettynä, muuttaa takaisin itse rakennettuun taloon, jatkaa vanhassa koulussa tuttujen ystävien parissa. Muutossa moni asia kuitenkin yllätti. Elämän rakentaminen tuntemattomassa ympäristössä teki meistä eteenpäinkatsovampia, rohkeampia ja ennakkoluulottomampia kuin aikaisemmin. Neljä lastamme juurtuivat kahdessa vuodessa asuinalueeseemme, kouluihin, harrastuksiin ja ystäväporukoihin niin, että moni kyynel ehti vierähtää muuttoa edeltävästi. Matkan varrella meille perheen molemmille aikuisille avautui jatkotyötarjouksia ja erityisesti itselleni tarjoutunut akateemisen kliinikon työpolku oli houkutteleva.

Ennen Suomeen paluuta kesäisissä läksiäisjuhlissamme tarkkailin ympärillemme syntynyttä monipuolista ihmisten ryhmää, johon kuului ystäviä töistä, naapurustosta, lasten harrastuksista ja Ottawan Suomi-porukasta. Katselin viihtyisää ja tutuksi tullutta kotikujan naapurustoa ja tunsin syvää haikeutta lähtemisestä. Samalla tunsin myös kiitollisuutta kaikkia minua lähtemään rohkaisseita ihmisiä ja post doc jakson rahoittaneita suomalaisia säätiöitä kohtaan.

Post doc aikaa voi kuvata innostuksen, yrittämisen ja kokeilemisen jaksoksi. Muutos ja uusi ympäristö antoivat tilaa luovuudelle, hiljensivät arjen ja tämä hiljaisuus antoi mahdollisuuden kuunnella omia ajatuksia.

Prof. Thébaudin ryhmän tavoitteena oli tutkia uusia kantasolu- ja geeniterapiahoitoja vastasyntyneiden keuhkosairauksiin ja keuhkoverenpaineeseen. Oma ryhmänvalintani onnistui mielestäni hyvin. Post doc vuosieni aikana ryhmä kasvoi usealla osaavalla tutkijalla ja pystyimme viemään tutkimusta eteenpäin yhteistyöllä, innostuksella ja monipuolisella osaamisella. Prof. Thébaud osoittautui visionääriksi, joka halusi tukea alaisiaan kehittymään rohkeasti. Kaksi vuotta tutkimusmaailmassa on toki lyhyt aika ja rajoitti tutkimusprojektieni laajuutta. Omana pääprojektinani pystytin labraan uuden yksisolusekvensointimenetelmän, jonka avulla pystyimme lähestymään eläinmalleissa vastasyntyneen keuhkoissa tapahtuvia tautimuutoksia ja lääkityksen vaikutusmekanismeja aivan uudella tavalla.

Olimme turkulaisen neonatologi Vilhelmiina Parikan kanssa post docina ajanjakson 2017-2019 (Bostonin lastensairaala) tekemässä samantyyppistä tutkimusta ja kysyin myös hänen ajatuksiaan. ”Ihan ensin pitää sanoa, että vaikka tehdystä tutkimuksesta ei seuraisi yhtään mitään ja kaikki tutkimuksen teko loppuisi Suomeen tullessa, silti olisi kannattanut lähteä. Se on ensimmäinen ja spontaani ajatus, ja sen tietää heti. Järjellä pitää sitten miettiä ja perustella miksi kannatti. Eli miksi? Maailma muuttui hyvällä tavalla pienemmäksi ja tutummaksi. Sekä tutkimus- että arkiympäristössä oli ihmisiä kaikkialta maailmasta. Opittiin ja koettiin huikean hienoja asioita, saatiin ystäviä. Tutkimuksen tekeminen huippuyliopistossa oli valtavan innostavaa, ja jätti pysyvän jäljen. Paikalliseen sairaalamaailmaan tutustuminen muutti myös suhtautumisen kliiniseen työhön ja toi siihen uusia unelmia. ”

Paluu kotimaahan on tuntunut yllättävän haikealta ja vaikealta. Itseni on yllättänyt, miten paluuta on varjostanut iso ikävä taakse jääneeseen – post docin aikana syntyi hienoja ystävyyksiä, muistoja, elettyä arkea uudessa kaupungissa – ja siitä on vaikea päästää irti. Ottawan vuodet ovat piirtyneet minuun pysyvästi, jääneet osaksi sielunmaisemaani, ne ovat muuttaneet ja kasvattaneet minua. Vilhelmiinan sanoin ”kun itse on oppinut ja kokenut paljon uutta, ja palaa takaisin ympäristöön, joka onkin ihan ennallaan, ehkä vielä hiukan omissa silmissä kutistunutkin, palaaminen tuntuu ankealta. Käänteinen kulttuurishokki on ihan totta, mutta tuskin siihen kannata liikaa jäädä rypemään.”

Ottawan aika käänsi katseeni uuteen asentoon. Täydellinen muutos, sen tuoma sopeutuminen uuteen ympäristöön ja uusien ihmisten seuraan sekä työpaikan mentorin kanssa käydyt keskustelut laittoivat pohtimaan pysyvää muutosta. Palaaminen onkin ollut kaikkea muuta kuin vanhoihin saappaisiin astumista. Meidän perheelle se on tarkoittanut käytännössä sitä, että muutimme heti Suomeen palattuamme ja lapset aloittivat uusissa kouluissa ja harrastuksissa. Itse tartuin rohkeasti tarjoutuneeseen mahdollisuuteen ja aloitin pitkään unelmana olleen uuden suppean erikoisalan koulutuksen (lastenkardiologia).

Post doc -jakson ansiosta osaamiseni tutkimuspuolella on päivittynyt viimeisimpien ”state-of-the-art” menetelmien tasolle. Sain juuri apurahan tulevaisuuden tutkimukselleni, jonka tavoitteena on selvittää uudella systeemibiologisella lähestymisellä sydämen tautimekanismeja ja löytää uusia biomarkkereita ja lääkevaikutuskohteita. Nykyisessä työporukassani on useita tutkimukseen suuntautuneita ja menestyneitä kollegoita, jotka tukevat tutkimustyötä. Tuki on tärkeää, koska kliinisen työn ja tutkimuksen ammattimaiseen yhdistämiseen ei ole Suomessa tarjolla riittäviä verkostoja tai virkoja. Toisin kuin Ottawan lastensairaalassa (CHEO), jossa esim. kaikki neonatologin virat olivat akateemisia ja 25-75 % jokaisen virkalääkärin työajasta oli osoitettu joko tutkimukselle, hallinnolle tai opetukselle, Helsingin yliopistollinen sairaala ei käytännössä tarjoa akateemisia kliinisen tutkijan virkoja. Sen sijaan rahoitus tutkimukseen haetaan sairaalan ulkopuolelta ja tutkimukseen varattu aika sovitaan erikseen kliinisen työnantajan kanssa.

Myös Vilhelmiina pohtii tulevaisuuttaan tutkijana. ”Vaikeinta tässä palapelissä on löytää, miten tutkimusta voi jatkaa mielekkäästi Suomessa. Toisaalta, kun on kaikista maailman aiheista itse päässyt valitsemaan uuden omaan erikoisalaan liittyvän tutkimusaiheen, tutkimuksen tekemisen mielekkyys on ainakin omalla kohdalla noussut ihan uudelle tasolle. Se että vierailee pari vuotta tutkijana huippuyliopistossa, ei tee kenestäkään huippututkijaa. Nippu apuraha-anomuksia on nyt kirjoitettu, ja parhaillaan etsin yhteistyökumppaneita. Vaikka päävastuu tutkimuksesta olisi jatkossa itsellä, ihan yksin ei voi jäädä. Tavoitteena on löytää ainakin yksi tutkija, jolla on riittävän samanlaiset intressit ja ehkä sama intohimo uuden hoidon kehittämiseen. Se on yksi asia, jonka olen oppinut ulkomailla, että paljon itseäni viisaammatkaan tutkijat eivät tee työtä yksin. Dialogi vie tutkimusta eteenpäin.”

Varsinaisen loppuyhteenvedon post docin merkityksestä voin tehdä vasta vuosien päästä. Parhaimmassa tulevaisuuden näkymässä ulkomaanjakso näkyy elämässäni monella tasolla – lapseni ovat kasvaneet suvaitsevaisiksi kansainvälisiksi aikuisiksi ja mieheni on pystynyt tuomaan oman työyhteisönsä toimintaan uusia näkökulmia. Tässä näkymässä työskentelen itse sekä klinikassa että tutkimuksessa hyvin toimivissa tiimeissä ja tutkimukseni tuo klinikkaan erityisosaamista, kansainvälisiä yhteistyökumppaneita sekä uusia mahdollisuuksia pienten sydänpotilaiden tutkimukseen ja hoitoon.

Maria Hurskainen
Lastentautien erikoislääkäri

Erikoistumiskoulutuksen ensimmäinen hakukierros yllätti – vai yllättikö?

Suomessa on meneillään mittava erikoistumiskoulutusuudistus, jonka tavoitteena on lisätä koulutuksen laatua, nopeuttaa valmistumisprosessia ja ohjata koulutusmääriä vastaamaan palvelujärjestelmän tarpeita. Uudistuksen ensimmäinen konkreettinen toimenpide, koulutuksen valintamenettely, alkoi kun erikoistumiskoulutuksen keväistä hakupilottia seurannut varsinainen hakukierros päättyi 13.9.2019.

Hakijamäärien vertailu on mielenkiintoista (https://docs.google.com/spreadsheets/d/14gQX0kLUcBq4p9jCDB382X4xNZ963pFPzb1PRCY2hE0/edit#gid=202270554). Eniten ensisijaisia hakijoita oli Tampereen yliopistoon (140) ja vähiten Oulun yliopistoon (55). Helsingin yliopistoon ensisijaisia hakijoita oli 136. Oulun ja Helsingin yliopistoissa oli aloituspaikkoja enemmän kuin ensisijaisia hakijoita. Perusterveydenhuoltoon hakeneita oli Tampereen yliopistossa reilusti suurempi määrä kuin hakupaikkoja kun taas esimerkiksi Helsingin yliopistossa hakijoita oli vain puolet aloituspaikojen määrästä.

Nopealla vilkaisulla hakijoiden lukumäärät hämmentävät. Miten on mahdollista, että Helsingin yliopistoon oli vähemmän hakijoita kuin Tampereen yliopistoon, onhan Helsingin yliopisto maamme suurin erikoistuvien kouluttaja? Helsingin yliopistosta valmistuu vuosittain yli 200 erikoislääkäriä mikä on miltei 40% koko maan valmistuneista. Valmistuneiden erikoislääkärien määrä ylittää myös tiedekunnasta valmistuneiden määrän, mistä voi päätellä Helsingin vetävän erikoistuvia lääkäreitä myös muualta Suomesta.

Helsingin yliopiston hakupaineeseen ei ole voinut olla vaikuttamatta vuonna 2018 myönnetyt ennätykselliset lähes 1000 erikoistumiskoulutukseen myönnettyä opinto-oikeutta. Tämän suman purkaminen vie oman aikansa ennen kuin valintamenettely saadaan toimivaksi sisääntuloväyläksi palvelujärjestelmään.

Kansallisesti yhtenäinen, läpinäkyvä ja tasa-arvoinen erikoistumiskoulutuksen valintamenettely on kuitenkin merkittävä askel eteenpäin. Yhden hakukierroksen perusteella on tietenkin mahdoton vetää selviä johtopäätöksiä. Tulevaisuus näyttää, miten valintapaine lähtee kehittymään ja millaisilla ansioilla erikoistumaan pääsee eri yliopistoissa. Pelkästään HUSissa on yli 550 erikoistujille varattua vakanssia, minkä lisäksi suuri osa erikoistuvista suorittaa erikoistumisopintoja sijaisena. Erikoistujat ovat yliopistosairaaloiden tärkeä voimavara, jonka koulutukseen on kiinnitettävä huomiota.

Tähän erikoistumiskoulutuksen laadunparantamistyöhön on HUS yhdessä Helsingin yliopiston kanssa ponnella ryhtynyt. Yksi HUSin keskeisiä laadunhallinnan ja potilasturvallisuuden edistämiseksi tehtyjä toimenpiteitä on valmistautuminen kokonaisvaltaisen laatujärjestelmän käyttöönottoon.  Tavoitteena on hankkia kansainvälisen ja laajasti levinneen Joint Commission Internationalin -laatuakkreditaatio yliopistollisena sairaalana. Tämä edellyttää laadunhallinnassa monia muutoksia, jotka koskevat myös HUSissa toteutettavaa erikoistumiskoulutusta. Seuraavan erikoistumiskoulutuksen hakukierroksen jälkeen olemme jo piirun verran pidemmällä.

Anne Pitkäranta
Tutkimusjohtaja, HUS
Professori, Helsingin yliopisto

Kymmenvuotias Studia Medicina

Studia Medicina -luentosarja täyttää tällä viikolla 10 vuotta. Suurelle yleisölle kohdennettu tapahtumakokonaisuus käynnistettiin nykymuodossaan vuonna 2009. Vuosittain on järjestetty viisi tilaisuutta (tammi-, maalis-, touko-, syys- ja marraskuussa), eli niitä on nyt ehtinyt kertyä 50 kappaletta.

Kymmenkunta vuotta sitten ideoitiin pienen porukan kesken, että Meilahden kampuksella suoritettavan tutkimus- ja opetustyön tulisi näkyä ja kuulua käsin kosketeltavalla, mutta myös maallikoille suunnatulla tavalla. Jonkinlaisena esikuvana ja isosiskona/veljenä toimi Helsingin yliopiston keskustakampuksella pyörivä Studia Generalia -luentosarja.

Ryhdyttiin siis tuumasta toimeen, ja ensimmäisen Studia Medicinan teemana syyskuussa 2009 oli Pandemiat. Luentofoorumina on koko ajan toiminut Biomedicum 1:n suuri luentosali. Järjestävät tahot ovat alusta alkaen olleet HUS, HY:n lääketieteellinen tiedekunta ja Biomedicum Helsinki -säätiö, jotka ovat myös jakaneet salivuokrista, tarjoiluista ja viestinnästä koituneet kustannukset. Ohjelmatoimikunta tuntee suurta kiitollisuutta näiden taustaorganisaatioiden johtoa kohtaan.

Ohjelmatoimikuntaan houkuteltiin Krister Höckerstedt, Olli Jänne, Eija Kalso, Jaakko Karvonen, Kimmo Kontula, arkkiatri Risto Pelkonen, Kaisu Pitkälä, Eero Saksela ja Lasse Viinikka. Eräät senioreimmista ovat jo ehtineet antaa nuoremmille tilaa, ja uudempina jäseninä ovat mukaan liittyneet Helena Isoniemi, Tomi Mäkelä, Tiina Paunio, Anu-Katriina Pesonen, Anne Pitkäranta, Hannu Sariola ja Juha Sinisalo. Toimikunnan loistavana sihteerinä ja koko instituution koossa pitävänä voimana on ahkeroinut Kirsi Varmo. Viestintä- ja muuta apua ovat vuosien varrella tarjonneet Tiina Herranen, Tarja Nordman, Heidi Lehmuskumpu, Tarja Aho ja Maria Svenström.

Luentotilaisuuksien itseoikeutettuna ja suvereenina puheenjohtajana on toiminut arkkiatri Risto Pelkonen. Tilaisuuksien vetovoima on aivan varmasti suurelta osin perustunut arkkiatrin humaaniin ja välittömään tapaan vetää tilaisuudet ja niihin liittyvät keskustelut.

Vaikka näkemys saattaa olla puolueellinen, on helppo väittää Studia Medicinan olleen menestys alusta alkaen. Tyypillisesti salissa on ollut kuulijoita parin sadan hengen verran, parhaimmillaan viitisen sataa. Esimerkiksi syöpä, sydän-verisuonisairaudet ja diabetes ovat usein vetäneet sekä ison että viereisen, videoyhteydessä toimivan luentosalin täyteen.

Konsepti on ollut tuttu ja turvallinen: valittuina keskiviikkopäivinä kolme 25-30 minuutin luentoa putkeen, ja sitten kaikki luennoitsijat salin eteen paneeliksi vastaamaan yleisön kysymyksiin ja kommentteihin, joista ei milloinkaan ole ollut puutetta. Aivan eittämättä juuri tähän perustuu Studian koukuttavuus. Kyseessä on lavaperformanssi, ja aivan samaan tapaan kuin konsertti tai ooppera tuntuu aivan toisenlaiselta paikalta kuunneltuna ja katsottuna kuvanauhaan verrattuna, myös Studiassa yleisö pääsee tarkkailemaan kokonaissuoritusta ja samalla myös tirkistelemään kanssakatsojien reaktioita. Nykyisin Studia-sessiot toki myös videoidaan ja ovat nähtävissä verkossa (www.biomedicum.fi -> Studia Medicina), kukin parin kuukauden ajan.

Jokaiseen Studia-sessioon kuuluvat yleisölle tarjottavat kahvi ja pulla ennen varsinaisia luentoja. Joskus kokeiltiin pullan sijasta terveyttä edistävämpää hedelmätarjoilua, mutta siitä tuli yleisöltä pyyhkeitä – palattiin siis pullaan kahvin kera.

Ohjelmatoimikunta on äärimmäisen kiitollinen luennoitsijoille, jotka ovat aina ottaneet tehtävän vastaan innostuneesti – emme muista ainuttakaan kieltäytymistä, ellei sitten ole ollut kyseessä ulkomaanmatka tai vastaava. Toimikunta on aina ensisijaisesti pyrkinyt rekrytoimaan luennoitsijoiksi kampuksen omaa väkeä – lääkäreitä, tutkijoita ja opettajia. Myös kampuksella kasvatetut ja sittemmin muualle työelämään siirtyneet alumnit on nähty hyvinä vaihtoehtoina. Ja koko systeemihän perustuu talkootyöhön: palkkioita ei makseta luennoitsijoille eikä järjestäjille.

Suomalaisten yleisen kulttuurikiinnostuksen tapaan yleisön keski-ikä on ollut 50+ vuotta ja painotus naisvoittoinen. Näyttää siltä, että nuorten houkutteleminen luentosaliin ei ole aivan helppoa, mutta kääntäen voimme kysyä, mitä pahaa nykytilanteessa sitten on. Terveys teemana alkaa luontevasti kiinnostaa ihmistä sitä enemmän, mitä enemmän siihen alkaa kohdistua uhkia. Studia Medicinan suosio myös osoittaa, että digitaalisen tietovyöryn aikanakin ihmiset haluavat kuulla omin korvin taattua tutkittua tietoa, ja vieläpä mieluiten paikan päällä, tiedon lähteellä.

Kymmenvuotissession (keskiviikko 18.09.2019) teemana on ”Suu terveyden peilinä”. Paitsi että aihe on yksittäiselle kansalaiselle tärkeä, se tekee myös kunniaa kampuksella tapahtuvalle hammaslääketieteen sekä suu- ja leukasairauksien tutkimustyölle, joka juuri arvioitiin maineikkaassa Shanghai-rankingissa sijalle 21 maailman kaikkien yliopistojen joukossa.

Studia Medicina perustuu Academic Medical Center Helsingin suurenmoiseen asiantuntemukseen ja monimuotoisuuteen – ja tietenkin myös biolääketieteen valtavaan nopeaan kehitykseen. Valitsipa ohjelmatoimikunta minkä tahansa kuumaksi nousseen teeman, aina on ollut mahdollista vaikeuksitta löytää huippuasiantuntija viestittämään siitä yleisölle. On helppo ennustaa Studia Medicinalle vireää elinkelpoisuutta myös seuraavalle vuosikymmenelle.

Kimmo Kontula
Sisätautien emeritusprofessori
Studia Medicina -ohjelmatoimikunnan puheenjohtaja

Antisiiloutuminen

Hyvä me-henki lisää työhyvinvointia ja on mille tahansa työyhteisölle erittäin tavoiteltava tila. Erityisen tärkeää me-hengen vaaliminen on organisaatioille, joissa työskentelee koulutustaustaltaan ja osaamiseltaan hyvin erilaisia ihmisiä. Lääketieteellinen tiedekunta (LTDK) on kaikista Helsingin yliopiston tiedekunnista poikkitieteellisin, ja uuden systeemisen onkologian tutkimusohjelman (ONCOSYS) johtajana onkin ollut mielenkiintoista nähdä ja kokea LTDK:n ja laajemmin Meilahden kampuksen me-henkeä.

Pienissä ryhmissä hyvän me-hengen luominen on usein helpompaa kuin suurissa. Yksi syy lienee se, että kun kaikki ryhmän jäsenet tuntevat toisensa, on helpompaa luoda puitteet hyvälle me-hengelle. On arvioitu, että keskiverto yksilö pystyy ylläpitämään sosiaalisia suhteita noin 150:een henkilöön (nk. Dunbarin luku). Niinpä voisi ajatella, että reilusti yli 200 hengen yksiköissä ihmisillä saattaa olla vaikeuksia kokea me-henkeä. Koska ihmiset tyypillisesti haluavat kuulua johonkin, on tavallista, että isoissa organisaatioissa muodostuu pienempiä ryhmittymiä, joihin on helpompi tuntea kuuluvansa.

Sinänsä pienempien ryhmien muodostuminen ei välttämättä ole ongelma. Lukuisten pienten ryhmittymien kehittyminen saattaa kuitenkin johtaa tilanteeseen, jossa pienten ryhmien edun koetaan olevan ristiriidassa isomman, ”oikean” organisaation edun kanssa. Lisäksi yksi helpoimmista tavoista kohottaa me-henkeä on löytää vihollinen ja sitä kautta luoda koheesiota tätä, todellista tai imaginääristä, uhkaa vastaan. Jos isohko organisaatio jakaantuu useisiin pieniin ryhmittymiin, joilla on vahva me-henki ja jotka taistelevat saman organisaation muita ryhmittymiä vastaan, ei ole vaikea nähdä mitä tapahtuu tuloksille ja työhyvinvoinnille.

Meilahdessa ei varsinaisesti ole pulaa pienemmistä ryhmistä, joilla on vahvasti oma identiteetti ja me-henki. Eikä vastakkainasettelu ole mitenkään harvinaista, vaikka paperilla ja puheissa kaikkien tavoite tuntuu olevan edistää lääketieteellistä tutkimusta ja opetusta ja potilaiden hoitoa. Itse olen päässyt osallistumaan tai seuraamaan vierestä mm. seuraavia vastakkainasetteluita: Medicum vs. Clinicum vs. Tutkimusohjelmayksikkö; LTDK vs. HiLIFE; kliininen tutkimus vs. perustutkimus; Haartman Instituutti vs. Biomedicum.

Avoin keskustelu, kärkäskin, on usein lopulta kaikkien etu, mutta joskus tällaisista vastakkainasetteluista on aitoa haittaa koko yhteisölle. Esimerkiksi uusien ryhmänjohtajien rekrytointi on tärkeää LTDK:n strategiassa. Viimeisimmässä HiLIFE:n organisoimassa ryhmänjohtajahaussa hakijoita oli yli 400. Lääketieteelliseen tiedekuntaan ei valikoitunut yhtään. Miksi? Syitä lienee monia, mutta vastakkainasettelu LTDK vs. HiLIFE ei varmasti helpottanut tilannetta.

Toinen esimerkki on tilanne, jossa ONCOSYSin johtajana etsin syväpakastintilaa uusille ryhmille. Yhteen viestiini sain vastauksen, että uusi säilytin on varattu Haartmaninkatu 3:ssa olevien ryhmien käyttöön. Ilmeisesti se, että kuuluu samaan tiedekuntaan ei riitä, vaan ryhmän tilojen tulee myös olla oikeassa kiinteistössä. Vaikka tilanne lopulta ratkesi onnellisesti, on vaikea keksiä selkeämpää esimerkkiä siitä kuinka pienemmän ryhmän me-henki vaikuttaa negatiivisesti koko organisaatioon.

Ongelmien esiintuominen on ensimmäinen askel niiden ratkaisemiseksi mutta tarvitaan muutakin. Sivumennen sanoen, tämä blogivuoro on palkinto, jonka sain yllä mainitun pakastinongelman ratkaisuehdotuksesta tiedekunnan johdon lähettämisestä antisiilouudelleenkoulutusleirille Pohjois-Koreaan, perusteena se, että johto on vastuussa työhyvinvoinnista ja siten myös työtä haittaavien vastakkainasetteluiden poistamisesta.

Niin houkuttelevalta kuin ajatus johdon lähettämisestä Pohjois-Koreaan saattaisikin tuntua, on selvää, että jokainen on omalta osaltaan vastuussa me-hengen luomisesta. Jokaisessa keskustelussa ja sähköpostissa on mahdollisuus lisätä tai murtaa me-henkeä.

Hyvä alku lienee keskustella muidenkin kuin oman klaanin ihmisten kanssa. Kaikilla tuntuu nykyään olevan kiire ja niinpä onkin tärkeää varmistaa, että ihmisillä on mahdollisuus tavata ja jutella myös rennossa hengessä. LTDK:n yhteiset pikkujoulut ovat olleet erinomainen tilaisuus saada koko tiedekunta yhteen ja päästä keskustelemaan rauhassa muidenkin kuin oman ryhmän kanssa.

Kannan pienen korren LTDK:n me-hengen rakentamiseen ja mainostan ONCOSYSin tupareita, jotka ovat lokakuun puolivälillä. Erityisen tervetulleita tutustumaan tutkimukseemme ja meihin ovat ne, joiden verenpaine nousee kun kuulevat esimerkiksi sanat ’tutkimusohjelma’, ’syöpätutkimus’, tai ’Biomedicum’.

Sampsa Hautaniemi
Professori, ONCOSYS-tutkimusohjelman johtaja, Helsingin yliopisto

Tarina taaperolle – äänikirjana vai vanhemman lukemana?    

Lapselle lukemisen on todettu olevan hyödyllistä kielen kehitykselle. Lapsi oppii tarinankuunteluhetkissä uutta sanastoa ja lauserakenteita kuin vahingossa. Myös kertomuksen rakenne, nk. kertomuskielioppi, hahmottuu kuultujen tarinoiden myötä.

Aluksihan kertomuksissa kuvaillaan usein tarinan tapahtumaympäristöä ja siihen sisältyviä henkilöitä, jonka jälkeen esitellään kertomuksen käynnistävä tapahtuma. Tämän jälkeen tapahtumaa pyritään yleensä jollain tapaa ratkaisemaan, ja näitä ratkaisuyrityksiä ja niiden seurauksien kuvauksia voi kertomukseen sisältyä useitakin. Tarina päättyy usein lopullisen ratkaisun ja sen seurauksen kuvaukseen. Lisäksi saatetaan esittää jonkinlainen kertomuksen moraalinen opetus tai kertomuksen lopuke.

Kuvatun kaltainen kertomuskielioppi liitetään usein satuihin ja tarinoihin, mutta sillä lienee merkitystä myös arkielämässä: kerromme toisillemme asioita ja kuvauksen tulisi olla loogista ja mielekästä. On hyvä, että lapsi oppi hahmottamaan kertomuskieliopin ja siihen liittyvät kielelliset keinot sekä käyttämään näitä omassa puheessaan. Tarinoiden kuuntelemisella onkin lapsen kielen kehitykselle monenlaista hyötyä.

Äänikirjat ovat helppo ja nopea tapa tuoda tarinoiden maailmaa lapsen saataville

Viime vuosina kirjat ovat alkaneet siirtyä yhä enemmän sähköiseen muotoon, ja nykyisin on saatavilla jo runsaasti lasten äänikirjoja. Onko kielen kehityksen kannalta sama, kuunteleeko lapsi tarinaa valmiiksi nauhoitettuna äänikirjana tai lukeeko sitä hänelle läheinen vanhempi, äiti tai isä?

Kuunteleepa lapsi tarinaa valmiiksi nauhoitettuna tai vanhemman ääneen lukemana hän kuulee samat sanat, rakenteet ja saman kertomuksen rungon. Äänikirjat ovatkin helppo ja nopea tapa tuoda tarinoiden maailmaa lapsen saataville samalla tavalla kuin aikuisellekin. Ne ovat helposti saatavilla vaikkapa puhelimen kautta ja niitä voi kuunnella missä ja milloin vain.

Vanhemman ja lapsen väliseen yhteiseen lukuhetkeen  liittyy kuitenkin myös muuta kuin varsinainen kielellinen sisältö. Vanhempi voi kirjaa lukiessaan avata outoja sanoja tai rakenteita lapsen niitä arvuutellessa. Kun tekstin vaikeasti ymmärrettävien pätkien sisältö aukeaa lapselle aikuisen avulla, jaksanee lapsi kuunnella luettua tarinaan pidempään.

Vanhemman ja lapsen yhteiseen lukuhetkeen  liittyy muutakin kuin varsinainen kielellinen sisältö.

Vanhempi voi myös liittää tarinan lapsen omaan maailmaan juttelemalla lukemisen lomassa yhteisistä kokemuksista. Näillä seikoilla voi olla merkitystä sekä lapsen kielen että vuorovaikutustaitojen kehittymiselle.

Kirjaa yhdessä luettaessa ollaan samaan aikaan kirjoitetun tekstin äärellä – voisiko tämä johdatella lapsenkin myöhemmin kirjoitetun kielen äärelle, lukemaan kirjoja itse? Vai löytääkö lapsi kirjoitetun kielen maailman äänikirjojen kautta? Kirjaa lapselle lukemalla vanhempi antaa samalla lapselleen aikaa ja läsnäoloaan, ja näin viestittää epäsuorasti välittämistä. Tämäkin on lapsen kehitykselle tärkeää.

Maailmamme muuttuu kovaa vauhtia, ja sähköistä viestintää ja sähköisten kanavien tuomia mahdollisuuksia hyödynnetään yhä enemmän. Lapset ja nuoret kasvavat sähköisten viestimien käyttäjiksi aivan eri tavalla kuin vanhempi sukupolvi. Uusi diginatiivi sukupolvi osaa jo nyt hyödyntää sähköisiä viestimiä helposti ja luontevasti, paljon paremmin ja sujuvammin kuin vanhempansa.

Tulevaisuudessa tarvittaneen sähköiseen viestintään liittyviä taitoa enemmän kuin pystymme kuvittelemaankaan. Äänikirjat voivatkin olla yksi väylä, joka johdattelee lapsen sähköisten viestimien maailmaan jo varhain.

Kuitenkin, kun ajatellaan pientä lasta ja hänen kehittyviä taitojaan, lähellä olemista ja ihmisten välistä vuorovaikutusta eivät äänikirjat voi korvata. Taidot, joita pieni leikki-ikäinen lapsi oppii yhteisissä lukuhetkissä vanhemman kanssa, ovat tärkeitä myös tulevaisuuden sähköisiä viestimiä hyödyntävässä yhteiskunnassa.

Suvi Stolt
Logopedian yliopistonlehtori, lapsen kielen kehityksen dosentti
Helsingin yliopisto

 

Voihan genominkartoitus

”Äiti, miksei mekin voida selvittää meidän perimää?” kysyy 9-vuotias viattomasti ja yhtäkkiä kesken videoblogin kuunteluaan.

Suorastaan hätkähdän. Miten nuorimmasta on kuoriutunut se valveutunein ja fiksuin, joka tietää geeneistä, kun vanhempia sisaruksia ei biologia ennen murrosiän alkua kiinnostanut ensinkään?

Totuus tosin osoittautui toiveajattelua tavanomaisemmaksi. Tarkemmin asiasta keskusteltuamme selvisi hyvin nopeasti, ettei 9-vuotiaalla geenien salat tai perimän puitteet olleet sen terävämmin mielessä kuin muillakaan oman pesueeni jäsenillä vastaavassa ikävaiheessa. Kuten nykyään monessa muussakin, tarjonta vain herätti kiinnostuksen, joka loi tarpeen, ja se mitä tarpeen tyydyttäminen mahdollisesti tuo tullessaan, jää toisarvoiseksi.

Mainoslauseiden mantra ”jos tiedän oman perimäni heikkoudet, voin vaikuttaa omaan sairastumiseeni” on houkutteleva.

Genominkartoitusta tarjoavien toimijoiden mainoksia on pitkään näkynyt ulkomaiden katukuvassa, joten niiden leviäminen Pohjolan perukoille on ollut odotettavissa. Oman itsensä mittaaminen ja tarkkailu ovat nykypäivän trendejä, joilla halutaan parantaa hyvinvointia ja terveyttä, jatkaa nuoruutta sekä lisätä elinvuosia. Perimän sekvensointi lukeutuu samaan kategoriaan edellä mainittuja pyrkimyksiä tavoitella parempaa elämää. Mainoslauseiden mantra ”jos tiedän oman perimäni heikkoudet, voin vaikuttaa omaan sairastumiseeni” on houkutteleva ja periaatteessa looginenkin, jos vain…

”Perimänkartoitus”-sanan kirjoittaminen hakukoneen kenttään tuottaa omalla internet-hakuhistoriallani top-neljä tulokseksi MyHeritage-, DiagFactor-, Evogenom- ja Riskigeeni- palveluntarjoajien mainokset. Huomionarvoista on, että Duodecim-lehden asiapitoinen, aiheeseen liittyvä artikkeli uusista sekvensointimenetelmistä listautuu haussa vasta kärkikymmenikön häntäpäähän.

Eräs perimänkartoituspalveluita tarjoavista kansainvälisistä toimijoista mainostaa itseään näin: ” Etävastaanotto aina auki. Geneetikot auttavat. Sinua ei jätetä yksin.”. Tämä viitannee siihen, että geneettisen koodin selvittäminen tuo mukanaan sekä ristiriitaista tietoa omasta taustasta että aiheetonta ahdistusta uhkaavista sairauksista. Ahdistuksesta tekee aiheettoman ja tarpeettoman edellisen kappaleenkin päättänyt jos vain…

Siis… jos vain ymmärtäisimme genomista enemmän. Sen säätelystä, normaalista vaihtelusta, ei-koodaavien alueiden merkityksestä, muutoksista ylipäänsä ja erityisesti niiden syy-seurausyhteyksistä. Näiden kompleksisuus ja toisaalta piilevä potentiaali tiivistyvät mielestäni esimerkillisesti oman tutkimusalani, lasten synnynnäisten munuaishäiriöiden, nykytilassa.

Niin kauan kun perimän ja tautien yhteys tunnetaan vajavaisesti, oman perimän kartoitus pysyy samassa kategoriassa muiden ihmisiä kiinnostavien mittausten kanssa.

Arviolta 70 % kaikista lasten kongenitaalisista munuaisen kehityshäiriöistä on idiopaattisia ja anomalian aiheuttanut geneettinen virhe jää tunnistamatta. Tämä siitäkin huolimatta, että viimeisen kahden vuosikymmenen aikana tehdyn perustutkimuksen ansiosta munuaisen kehityksen kannalta elintärkeitä geenejä tunnetaan jo lähes viisisataa. Suurin osa synnynnäisistä kehityshäiriöistä aiheutunee siis joko useamman genomin muutoksen yhteisvaikutuksesta tai muutoksista genomin sellaisilla alueilla, joita ei tutkimukseen sisällytetä (ei-koodaava) tai joita eivät nykyisetkään menetelmät pysty kattamaan.

Perimän perusteellisen ymmärtämisen piilevää potentiaalia puolestaan alleviivaavat ne noin 30 % lasten synnynnäisistä munuaishäiriöistä, joiden kohdalla genomin vaihtelun suhteellisen suoraviivainen syy-seuraussuhde tunnetaan. Monet näistä monogeenisistä synnynnäisistä kehityshäiriöistä kulkevat suvuittain, ja niiden tunnistaminen on elintärkeää jo sikiövaiheen aikana.

Tähän joukkoon kuuluu merkittäviä menestystarinoita, sillä mm. suomalaiseen tautiperimään kuuluvan synnynnäistä nefroosia aiheuttavan geenivirheen löytyminen on maailmaanlaajuisesti parantanut prenataali-diagnostiikkaa ja auttanut pidentämään sairaina syntyneiden lasten elämänlaatua sekä elinajanennustetta.

Miten tämä kaikki auttaa Matti ja Maija Meikäläistä, jotka haluavat selvittää omat juurensa ja terveellisempään elämään liittyvät perimän salat? Ei mitenkään. Niin kauan kun perimän ja tautien yhteys tunnetaan vajavaisesti, oman perimän kartoitus pysyy samassa kategoriassa muiden ihmisiä kiinnostavien mittausten kanssa; mittari kertoo heikosta unenlaadusta, mutta tarjoaa huonosti keinoja sen parantamiseen.

Ja ei. Mainosten herättämästä kiinnostuksesta huolimatta meidän pesueen genomeja ei sekvensoida, vaikka helposti innostuva 9-vuotias sitä hartaasti toivoi. Siihen samoin kuin muihinkin biologian aiheuttamiin rajoituksiin on tutkijan perheessä tyytyminen.

Satu Kuure
Tutkimusryhmän johtaja, dosentti, Helsingin yliopisto