Puheen alkuperää etsimässä

Kirjastot suljettiin koronan takia, joten selailin kotikirjahyllyäni. Käteeni sattui kollegojen toimittama kirja Näkökohtia puheen alkuperästä (Aaltonen, Lehtinen & Aulanko, 2012), ja ryhdyin lueskelemaan sitä uudelleen.

Vaikka puheen alkuperää on kansainvälisesti tutkittu paljon, aiheeseen perehtyneitä suomalaisia tutkijoita on vähän. He muodostavat kuitenkin monitieteisen joukon, joten kirja tarjoaa monipuolisia näkökulmia puheen alkuperästä käytävään keskusteluun.

Tutkimuskohteena puheen alkuperä on vaativa, koska puheesta ei synny fossiileja eikä ihmisten esi-isillä ollut käytössään puheen dokumentointivälineitä. Ääntöväylän rakenteita on voitu tutkia luulöydöksistä, mutta ne kestävät huonosti ajan hammasta.

Keskeisiä puheen kehittymiseen liittyviä anatomisia rakenteita ovat keuhkot, kurkunpää ja ääntöväylä, joita kaikkia tarvitaan ymmärrettävän puheen tuottamiseen. Nykyihmisen ääntöväylässä on kaksi lähes yhtä pitkää onteloa, suuontelo ja nieluontelo.

Ihmisen evoluution myötä kurkunpää laskeutui, mikä mahdollisti aiempaa laajemman nieluontelon syntymisen, ja se puolestaan antoi mahdollisuuden vokaalien tuottamiselle. Ihmisen L-muotoinen ääntöväylä mahdollisti erityisesti i-, u- ja a-vokaalien täsmällisen tuoton. Vokaalien ja konsonanttien tuottaminen vaatii ääntöväylän osien täsmällistä hallintaa, ja puhujan on kyettävä tuottamaan äänneyhdistelmät täsmälleen samassa muodossa kerrasta toiseen. Tämä on edellytys puheen ymmärrettävyydelle.

Myös yksilönkehityksessä lapsen puheen kehitys lähtee äänen tuottamisesta. Itku ja muu äänellinen tuotto ovat riippuvaisia ääniraon toiminnasta. Äänen tuotossa voidaan havaita jo syntymäparkaisusta lähtien keston sekä äänenvoimakkuuden ja -korkeuden vaihtelua, jotka ovat puheen prosodian eli puheen musiikillisten ominaisuuksien tuottamisen kannalta olennaisia.

Jo ennen jokeltelua vauva pystyy tuottamaan kurkunpään avulla monenlaisia äänenlaatuja (kiljuntaa, narinaa, murinaa), äänenkorkeuden vaihtelua ja prosodisia kuvioita. Varhaisia mitattavia prosodisia muuttujia ovat äänen perusvärähtelyn taajuus, yläsävelten voimakkuuden jakautuminen eri taajuusalueille ja äänentuoton ajalliset ominaisuudet.

Kiinnostavaa on, että nämä ääntelyn perustekijät löytyvät myös useilta ihmislajia lähellä olevilta nisäkkäiltä. Vokaalien ja konsonanttien tuottamisen kannalta nenäportin sulkeminen kitapurjeen avulla on olennaista. Esimerkiksi apinat eivät pysty sulkemaan nenäväylää, minkä vuoksi niiden ääntely on nasaalista. Myös hampaiden puhkeamisella on merkitystä puheen tuotossa. Lapsen puheen kehityksessä puhe-elimistön terve anatominen ja fysiologinen kehitys onkin olennaista. Esimerkiksi huuli-suulakihalkio estää puheen normaalin tuottamisen. Onneksi nykyaikaisilla leikkausmenetelmillä päästään puheenkin kannalta lähes täydelliseen lopputulokseen.

Kiinnostavaa on myöskin se, että vauvan puheenkehitys ei suinkaan noudata universaalia biologista kehityskulkua, vaan ympäristön kieli alkaa kuulua vauvan äännöksissä ainakin jokelteluvaiheessa. Vauva jäljittelee ympäristönsä kielen auditiivisia ominaisuuksia, vaikka hän ei vielä hallitsekaan sen äänteellistä rakennetta.

Vauva tuottaa jo puolen vuoden iässä muun muassa ympäröivän kielen ääntelyvariaatioita. Vähitellen lapsi alkaa tuottaa horjuvia protosanoja, josta päästäänkin jo helposti tunnistettaviin ensisanoihin.

Myös eläimet ovat taitavia jäljittelemään ympäristön ääniä, mutta niiden äänistä ei löydetä säännönmukaisesti vaihtelevia äänneyhdistelmiä, jotka ovat tyypillisiä ihmisen puheessa. Apinat varoittavat ääni-ilmauksillaan esimerkiksi petolinnuista, käärmeistä tai nisäkkäistä, mutta näissä ei ole ihmisen puheelle ominaista äännerakennetta. Lapsen puheessa jaksollisen äännerakenteen kehitys on tärkeä virstanpylväs, joka perustuu ääntöelimistön monipuoliseen tahdonalaiseen kehittymiseen.

Kirjan toimittajat kysyvätkin, voiko puheen ja kielen yhteydessä puhua ylipäätään evoluutiosta. Ovatko puhe ja kieli itsessään biologisia ominaisuuksia vai käyttäytymispiirteitä, jotka vaativat tiettyjä biologisia edellytyksiä?

On pohdittu paljon sitä, oliko Homo sapiens ensimmäinen puhuva ihmislaji. Vaikuttaisi loogiselta olettaa, että pitkälle kehittyneellä Homo neanderthalensis -lajilla oli jo monipuolinen ääneen perustuva kommunikointijärjestelmä. Kuitenkin vasta Homo sapiens -lajilla tapahtui ratkaisevia kurkunpään anatomisia ja fysiologisia muutoksia, joka mahdollistivat puhumiseen perustuvan viestinnän.

Nämä rakenteelliset muutokset mahdollistivat ennen kaikkea vokaalien tuottamisen. Kun vokaalit yhdistetään konsonantteihin, mahdollistuu äänneasultaan lähekkäisten sanojen erottaminen ja sanaston tuottaminen. Näin kielen monipuolisen kehityksen edellytykset muodostuivat.

Tämä Homo sapiens -lajille tyypillinen kehitys on johtanut ainutlaatuisen viestintävälineen – puheen – kehittymiseen. Puhe taas on mahdollistanut kirjoitustaidon ja lukeminen kehittymisen, joka on luonut edellytykset ihmiskunnalle karttuneen tiedon taltiointiin, ihmiskunnan ”muistiin”. Olemme puheen ja luku- sekä kirjoittamistaidon avulla yhteydessä toisiimme. Nämä kyvyt ovat tehneet ihmisestä ihmisen, sosiaalisen eläimen.

Anu Klippi
Logopedian professori, emerita
Psykologian ja logopedian osasto

Aaltonen, O., Lehtinen, M. & Aulanko, R., toim. (2012). Näkökohtia puheen alkuperästä. Mediapinta.

Paastonaika, karanteeni, usko, toivo ja luottamus

Paastonaika, suuri paasto, quadragesima viittaa neljäänkymmeneen päivään laskiaistiistaista pääsiäiseen.  Paaston rajoitukset esimerkiksi ruokailuun liittyen ovat lieventyneet tai kokonaan unohtuneet. Kirkot korostavat kuitenkin edelleen katumusta ja almujen antoa.

Katolisissa maissa saatetaan vielä luopua erityisistä nautinnoista, kuten makeisista, alkoholista ja sosiaalisesta mediasta, samalla kun korostetaan yksinkertaisuutta ja itsehillintää, keskittymistä henkisiin asioihin.

Pohjoismaissa paastonaika alkaa laskiaistiistaina mäenlaskulla ja laskiaispullien syönnillä. Korkeintaan pitkänä perjantaina hiljennytään. Tänä vuonna lepakko, muurahaiskäpy, kiinalainen ruokakulttuuri ja globalisaatio pakottivat koko Euroopan uudenlaiseen paastoon. Ravintoloissa ei voi käydä, ja alkoholin myyntiä on ehdotettu kiellettäväksi perherauhan ylläpitämiseksi. Sosiaalisen median käyttö on runsaampaa kuin koskaan, mutta itsehillintää täytyy kaikkien yrittää harjoittaa, yhteiseksi hyväksi.

Paastonaika on monessa kulttuurissa pitänyt pintansa vuosisatojen ajan. Länsimaiseen kulttuuriin se ei ole enää istunut, koska kaupan täytyy kasvaa ja kukoistaa, joka päivä, sunnuntait ja pyhät mukaan lukien. Mahtaisiko tämä lepakon ja muurahaiskävyn, tai ainakin COVID-19:n aikaansaama paastonaika luoda mahdollisuuden oppia hiljentymistä, keskittymistä välttämättömään ja pohdintaan elämän tärkeistä arvoista ja kuoleman todellisuudesta? Se olisi tärkeää valmistauduttaessa koronakauden jälkeiseen uudelleenrakennuksen aikaan.

Uusimaa on vastikään asetettu karanteeniin, täältä ei pääse ulos eivätkä muut pääse tänne. Loistoristeilijät odottavat merellä, kun koronaa pelkäävät valtiot eivät päästä aluksia satamaan. Ruton riehuessa Euroopassa 1300-luvulla laivat joutuivat odottamaan satamaan pääsyä aivan samalla tavalla. Dubrovnikiin ulkomailta pyrkivät määrättiin 40 päivän (quaranta) karanteeniin läheisille saarille.

Roomalaiskatolisessa vesperissä laulettiin tuolloin äskettäin kuolleille Placebo Domino in regione vivorum -sanoin alkavaa psalmia. Placebo-sanaa alettiin käyttää viittaamaan sairaiden saamaan lievitykseen samalla tavoin kuin psalmi auttoi kuolleita matkalla taivasten valtakuntaan.

Plasebo-sanasta on aikojen saatossa tullut tärkeä käsite satunnaistettujen ja lumekontrolloitujen lääketutkimusten kautta potilaan ja lääkärin vuorovaikutukseen, terapeuttiseen interaktioon, jolla on oleellinen merkitys potilaan hyvinvoinnin ja hoitoon sitoutumisen kannalta. Plasebon mekanismit tunnetaan nykyään varsin hyvin.

Plasebon vaikutus kuvastaa sitä, miten ympäristöstä tuleva informaatio muuttuu aivojen kognitiivisten prosessien myötä neurokemiallisiksi viesteiksi, jotka välittävät positiivisen odotuksen, ehdollistumisen, oppimisen ja luottamuksen vaikutukset elimistön fysiologisiin toimintoihin. Plasebovaikutus on osoitettu erityisesti tilanteissa, joissa päätemuuttujana on subjektiivinen kokemus, kuten kivun lievittyminen. Sitä vastoin uloshengityksen sekunttikapasiteetti ei parantunut plasebon vaikutuksesta, vaikka hengenahdistuksen tunne lievittyikin.

Plasebon neurokemiallisia välittäjiä ovat palkitsemisjärjestelmän neurotransmitterit. Plasebon mekanismeja on tutkittu syvällisesti erityisesti kivun kokemisessa. PET- ja fMRI-tutkimuksissa on osoitettu, että endogeeninen opioidi- ja kannabinoidijärjestelmä välittää plaseboanalgesiaa kivunsäätelyjärjestelmän vaikutuskohdissa. Parkinsonin taudissa dopamiinin vapautuminen striatumista selittää plasebon vaikutukset  motorisiin oireisiin.

Yksilöiden välillä on suuria eroja plasebovaikutuksen aktivoinnissa. Suggestioalttius, optimismi ja vähäinen ahdistuneisuus on liitetty parempaan kykyyn aktivoida plasebovaikutus. Persoonallisuuspiirteet (minän joustavuus, altruismi ja mutkattomuus lisäävät, vihamielisyys vähentää) selittävät noin neljänneksen plaseboanalgesian varianssista ja tutkittavien kyvystä aktivoida myy-opioidi-välitteinen neurotransmissio. Jos persoonallisuuspiirteisin lisätään vielä aivojen konnektiivisuusanalyysi, pystytään tällä hetkellä selittämään noin 36 % placebovaikutuksesta. Näiden ominaisuuksien taustalla on ymmärrettävästi lukuisia perimään liittyviä tekijöitä.

Myös luottamuksen on osoitettu voivan vahvistaa plasebovaikutusta, ainakin kokeellisessa tilanteessa, jossa tutkittaville annetaan intranasaalisesti oksitosiinia. Tämän neuropeptidin on ehdotettu välittävän empatiaa, luottamusta, sosiaalista oppimista ja sitoutumista. Se on yhdistetty myös hengellisyyteen.

Uskoa, uskonnollisessa merkityksessä, on tutkittu plaseboanalgesian yhteydessä vertaamalla miten uskonnollisen (Sassoferraton Vergine Annunciate) ja ei-uskonnollisen kuvan (Leonardo da Vincin Nainen ja kärppä) katsominen vaikuttaa kokeelliseen kivun voimakkuuteen, ja mitkä aivojen alueet aktivoituvat fMRI-kuvaksessa tässä yhteydessä uskovaisten katolisten ja ateistien/agnostikkojen aivoissa.

Uskovaiset pystyivät ”irrottautumaan kivuliaasta kokemuksesta” Neitsyt Marian kuvaan syventyessään toisin kuin ei-uskovaiset. Tämä tapahtuma yhdistettiin ventrolateraalisen prefrontaalisen aivokuoren aktivoitumiseen. Syvästi uskovaisilla protestanteilla on tutkittu uskonnollisen rukouksen vaikutusta kokeellisen kivun voimakkuuteen fMRI-tutkimuksessa. Rukoileminen vähensi kivun voimakkuutta 11 %:lla ja kivun epämiellyttävyyttä 26 %:lla. Rukouksen aikainen vähentynyt neuraalinen aktiviteetti (BOLD-signaali) näkyi laajassa perietofrontaalisessa verkostossa.

Koronakriisi on pelottava, koska se on näkymätön ja sen olemus vielä pääosin tuntematon. Moni voi kokea olonsa samaksi kuin keskiajan ihminen, jolla ei ollut tutkittua tietoa tukenaan.

Eräässä viikonlopun aikana lukemistani lehtikirjoituksista pohdittiin, mahtavatko mystiikka ja hengellinen herätys tehdä paluuta näinä epävarmoina aikoina. Toisessa kirjoituksessa mainittiin, että Pohjoismaat saattavat selviytyä tästä kriisistä muita maita paremmin, koska niiden kansalaiset luottavat muita enemmän päättäjiinsä. Varmasti niin päättäjien kuin kansalaistenkin luottamuksella terveydenhuoltojärjestelmään on myös iso merkitys.

Voittakaamme siis COVID-19 karanteenin, uskon, toivon, luottamuksen ja lääketieteen voimalla!

Eija Kalso
Professori, ylilääkäri
HY ja HUS

Lähteet

Elmholt E-M, Skwes J, Dietz, ym. Fontiers in Human Neuroscience 2017;11:article 337.

Kessner S, Sprenger C, Wrobel N, ym. JAMA 2013;310:1733-4.

Pecina M, Azhar H, Love TM ym. Neuropsychopharmacology 2013;38:639-46.

Vachon-Presseau E, Berger SE, Abdullah TB, ym. Nat Commun 2018;9:3397.

Van Cappellen P, Way BM, Isgett SF, ym. Soc Cogn Affect Neurosci 2016;11:1579-87.

Wechsler M, Kelley JM, Boyd IOE, ym. N Engl J Med 2011;365:119-26.

Wiech K, Farias M. kahane G, ym. Pain 2009;139:467-76.

Silkkaa vettä!


”Maasta olet sinä tullut ja maaksi olet sinä tuleman”, lausuu pappi hautajaisliturgiassa. Parempi olisi sanoa: ”Vedestä olet sinä tullut ja vedeksi olet sinä tuleman”. Meistä kaksi kolmasosaa on nimittäin silkkaa suolavettä. Tällaisia ajatuksia rupesi pörräämään päässä, kun olin vähän aikaa sitten asiantuntijana Lasten tiedekysymykset Live-tilaisuudessa Tiedekulmassa. Tilaisuus järjestettiin toista kertaa ja sen toteuttivat yhteistyössä Helsingin yliopisto ja Helsingin Sanomat.

Mielettömän mukava tapahtuma – ja tärkeä! Tupa oli täysi – etupäässä kuitenkin aikuisia. Jotkut aikuiset olivat tulleet lasten tai lastenlasten kanssa, mutta aika suuri osa paikalla ilman lapsia. Asiantuntijoille oli annettu yksi ennakkokysymys, ja muut kysymykset tulivat läsnä olleilta lapsilta tai lapsen mielisiltä. Tilaisuuden juonsi tiedetoimittajakonkari Jukka Ruukki.

On helppoa olla lavalla vastailemassa aikuisten ja vielä helpompaa aikuisten asiantuntijoiden kysymyksiin, mutta väännä nyt sitten vastauksesi niin, että sen ymmärtää 5-vuotias Matti ja Liisa. Pitää panna kieli keskelle suuta. Sampsa Vanhatalo suoriutui tyylikkäästi mm. tällaisista kysymyksistä: Kuinka monta ajatusta voi ajatella samaan aikaan. Mitä aivot ovat? Ensimmäisen vastauksen minäkin olisi osannut: ”Aivoihin mahtuu vain yksi ajatus kerralla (ainakin miehillä)”. Sampsan vastaus toiseen kysymykseen oli räväkkä: ”Aivot ovat läskiä.” Vaikka se ”lievästi” vääristää totuutta, lapsen kokemusmaailmassa läski muistuttanee kaikista eniten aivojen ulkonäköä. Keskiajalla luultiinkin, että pääkopan sisällä oli märkää.

Hesari on julkaissut lasten tiedekysymyksiä vuodesta 2012 lähtien. Ne osuvat tieteen ytimeen. Missä oli minun potta, kun olin äidin masussa? Miksi sammakko pomppii? Kysymykset ovat nerokkaita, riemastuttavaa arkielämän ihmettelyä. Olen varma, että palsta on Hesarin luetuimpia, ja uskallan veikata, että valtaosa lukijoista on aikuisia. Palkintojakin on tullut. Suomen Unicef-järjestö myönsi vuoden 2018 Lapsen oikeuksien vaikuttaja -tunnustuksen Hesarin Lasten uutisille ja lasten tiedekysymyksille.

Live-tilaisuus tuo lasten kysymyksiin uuden ulottuvuuden ja uusia katsojaryhmiä. Tilaisuuden videotallennettakin on katsottu liki 2000 kertaa. Yli kymmenen kertaa enemmän kuin ihmisiä mahtuu Tiedekulmaan.

Suvi Viranta-Kovaselle esitettiin kysymys Miksi ihminen on tehty tähän maailmaan? ”Ei ihmistä ole tehty tähän maailmaan. Me ollaan muiden kädellisten apinoiden kanssa samanlaisia. Olemme heikkoja eläimiä. Meissä on kuitenkin korostunut kaksi asiaa. Olemme kompensoineet heikkouden näppäryydellä. Sormilla saa hyvän pinsettiotteen. Meillä on sormista myös hyvä yhteys aivoihin. Aivot ovat kehittyneet vähän paremmin kuin muissa lajeissa.”

Markus Piha sai vastatakseen kysymyksen Miksi mato on limainen? ”Madon limakerros on paksu ja se suojaa sen ihoa. Oikeasti – kun puhumme madoista – kyse on lieroista. Ne elävät syvällä maan sisällä. Jotta ne pystyvät kulkemaan käytävissään, on parempi olla limainen.”

Anu Kantele oli illan asiantuntijavieras. Hän vastasi kysymykseen Mikä on maailman vaarallisin tauti? ”Kunnian saa tietysti vesikauhu. Sehän tappaa kaikki sairastuneet, jos heitä ei ehditä hoitamaan riittävän ajoissa. Maailman tappavimman eläimen kunnian saa kuitenkin sääski. Sen levittämään malariaan kuolee edelleen eniten ihmisiä maailmassa.” Covid19 oli tilaisuuden aikaan vasta tulossa.

Lasten tiedekysymykset ovat viihdettä parhaimmillaan, mutta on niillä laajempikin merkitys. Ne antavat lapsen ihmettelylle äänen. Ne kertovat, miten kauhean paljon heidän pääkopassa pörrää. Ja mikä tiedonjano heillä on! Kannattaisi järjestää näitä tilaisuuksia muuallakin kuin Helsingissä.
Minulle esitetty ennakkokysymys oli Miksi minun pitää juoda vettä? Lainasin labrasta viisi valkoista 10 litran ämpäriä ja ostin Tokmannilta lisäksi kaksi mustaa ämpäriä. Nostin lavalle ensin yhden ämpärin ja kysyin, onko minussa näin paljon vettä. Muutama käsi nousi. Sen jälkeen ämpäri ämpäriltä lisättiin paukkuja ja kohta kaikki viisi ämpäriä oli rivissä lavalla. ”Painan 70 kiloa. Minussa on viisi ämpärillistä vettä”. Sen jälkeen nostettiin viiden valkoisen viereen kaksi mustaa ämpäriä. Niiden 20 litraan mahtuisi minun maallisen ruumiini kiinteä aine – mustana kuin hiili.

Naisen tunti parrasvaloissa on alle 12 minuuttia

Liisa KauppiViikoittaiset Biomedicum Helsinki-seminaarit muodostavat kampuksemme tärkeimmän ja arvostetuimman seminaarisarjan. Yleensä esitelmän pitää ulkomainen, erittäin ansioitunut tutkija.

Naistenpäivän johdosta innostuin tilastoimaan seminaarisarjan puhujia sukupuolen mukaan. Tulos oli karu. Vuonna 2019 81% puhujista oli miehiä. Vuoden 2020 toistaiseksi sovituista puhujista (n=20) pyöreät 100% on miehiä! Vertailun vuoksi katsoin Viikin vastaavan seminaarisarjan puhujat (Viikki Monday Seminars) vuodelta 2019, siellä miesten osuus puhujista oli jonkin verran pienempi, mutta kuitenkin 64%.

Hyvä uutinen on se, että tähän kovin vinoutuneeseen sukupuolijakaumaan on meidän kaikkien mahdollista vaikuttaa. Seminaarisarjan ohjelmaa ei määrää kohtalon sormi, vaan kuka tahansa Meilahden tutkijayhteisön jäsen saa ehdottaa ansioituneita tutkijoita puhujaksi. Ehdotetun henkilön pitää sitten vielä läpäistä järjestäjien (tällä hetkellä apulaisprofessorit Jaan-Olle Andressoo ja Sara Wickström) tieteellinen seula.

Emme tutkijayhteisönä ole ehdottaneet riittävästi naisia puhujiksi. Veikkaan, että syynä on se, että kun mietimme kenet kutsua, useimmille tulee ensimmäisenä mieleen miespuolinen tutkija. Heitä on ensinnäkin senioriprofessoritasolla edelleen selvästi naisia enemmän. Lisäksi useimmilla foorumeilla (konferensseissa ym.) olemme tottuneet näkemään lähinnä miehiä pääpuhujina; nämä tutut naamat tulevat siis etsimättä mieleen. Näin voidaan jäädä jumiin kehälle, jossa arvostettujen seminaarisarjojen ja kokousten lavoilla nähdään miehinen puhujakaarti vielä pitkälle tulevaisuuteen.

Käytä mahdollisuuttasi vaikuttaa! Nainen (ja mies), elämässämme koronaviruskaaoksen jälkeen ehdota naista puhujaksi, arviointipaneeliin ja johtoryhmään. Pragmaattisesti ajattelen, että naisten on ensisijaisesti aktivoiduttava, mikäli halutaan nopeahko muutos. Vaaliuurnillakin suomalaiset naiset ovat vasta vuonna 2019 (!) ruvenneet äänestämään voittopuolisesti naisia (ks. juttu ”Sukupuolen vaihdos”, HS Kuukausiliite maaliskuu 2020). ”Nyt naiset vetävät [vaaleissa] kotiinpäin melkein yhtä paljon kuin miehet.” Tämän seurauksena nykyisestä eduskunnasta 47% on naisia.

Vaan etkö suoralta kädeltä keksi ketään ”riittävän hyvää” naista? Mietipä vähän tarkemmin. Etkö vieläkään? Ei hätää. Sveitsiläiset ovat koonneet tietokannan juuri tähän tarkoitukseen: https://www.academia-net.org/project/ AcademiaNetin pdf-esitteen otsikkona onkin osuvasti No more excuses!

Liisa Kauppi
apulaisprofessori
Systeemionkologian tutkimusohjelma
Biokemian ja kehitysbiologian osasto

Biopankkilaki uudistuu – nyt on juuri oikea aika vaikuttaa

Meilahdessa toimivan Helsingin biopankin (rekisteröity Valviran valtakunnalliseen biopankkirekisteriin 4/2015) pääperustajat ovat HUS ja Helsingin yliopisto. Pankin perustajille on ollut alusta asti selvää, että toiminta tähtää ammattimaiseen, läpinäkyvään ja luovuttajien tietosuojaa ja Suomen/EU:n lainsäädäntöä kunnioittavaan toimintaan.

Nykyisen biopankkilain (biopankkilaki 688/2012) voimaantulon jälkeen on annettu EU:n tietosuoja-asetus sekä laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä (ns. toisiolaki). Näillä säädöksillä on ollut myös vaikutuksia, jotka ovat osaltaan aiheuttaneet biopankkitoimintaan viiveitä ja hämmennystä. Lakien soveltamiskäytännöissä ja lain tulkinnoissa on ollut variaatioita niin yksikkö- kuin kansallisellakin tasolla. Biopankit ovatkin odottaneet biopankkilainsäädännön tarkistamista, johon liittyy myös toisiolain ja valmisteilla olevan genomilain kokonaisuus.

Nyt on juuri oikea aika vaikuttaa biopankkitoiminnan tulevaisuuteen. Heitän haasteen kaikille tutkijoille ja tutkimustyössä mukana oleville, Meilahden sairaaloiden henkilökunnannalle, potilaille ja potilasjärjestöille ottamaan osaa ja vaikuttamaan siihen, millaisen lainsäädännön haluamme.

Biopankkien tavoitteena on uusien hoitomuotojen kehittäminen ja terveyden edistäminen tutkimuksen avulla. Biopankkien näytekokoelmien avulla voidaan selvittää sairauksien taustalla olevia perintötekijöitä sekä ympäristötekijöiden ja elintapojen välisiä suhteita. Tutkimustulosten avulla voidaan kehittää entistä parempia lääkkeitä, hoitotapoja sekä taudinmääritysmenetelmiä.

Biopankkitoiminta on merkityksellistä niin tutkimustyölle, terveydenhuollolle kuin yksittäiselle kansalaisellekin, ja siksi toiminnan sujuvuuden varmistaminen on tärkeää kaikissa mukana olevissa terveydenhuollon yksiköissä. Liputan vahvasti tämän puolesta. Vain biopankit takaavat taloudellisesti ja juridisesti kestävän, ammattimaisen ja läpinäkyvän toiminnan. ”Jääkaappipakastintutkimuksen” aika on ohi!

Joka päivä,
jokaiselle potilaalle,
yhä parempaa hoitoa.

Anne Pitkäranta
Tutkimusjohtaja, HUS
Professori, Helsingin yliopisto

Seuraa Eduskunnan tiedotusta (Biopankkilainsäädännön uudistamisesta) ja osallistu keskusteluun

 

 

Mitä taikatemput kertovat tietoisuudestamme ja vapaasta tahdosta?

Jo ennen tutkijoiden tarttumista tietoisuuteen tutkimuskohteena, taikurit ovat tienneet, kuinka rajoittunut ihmisen mieli on. Monien taikatemppujen takana on tarkkaavaisuuden siirtäminen johonkin tempun suorittamisen kannalta epäolennaiseen, jolloin katsojalle jää illuusio yliluonnollisesta tapahtumasta (Kuhn, Amlani, & Rensink, 2008). Laboratoriotutkimukset ovatkin osoittaneet, että keskittyneen tarkkaavaisuuden ulkopuolelle jääviä kohteita ei välttämättä nähdä ollenkaan, mikä on arkikokemuksemme kannalta yllättävää. Meillä on helposti vaikutelma siitä, että havaitsemme kaiken mitä katsomme (Simons & Chabris, 2000). Havaintoihimme vaikuttavat voimakkaasti erilaiset odotukset ja oletukset, joita meillä on maailmasta, ja näitä manipuloimalla voidaan luoda erilaisia illuusioita.

Visuaalisia illuusioita ja niihin perustuvia temppuja hämmästyttävämpää on taikureiden kyky vaikuttaa suoraan ihmisten käyttäytymiseen. Klassisessa korttitempussa taikuri plaraa nopeasti korttipakan katsojan edessä ja pyytää tätä valitsemaan yhden kortin ja olemaan kertomatta tätä taikurille.  Tämän jälkeen taikuri löytää kyseisen kortin jostain yllättävästä paikasta. Tempun juju on siinä, että katsoja olettaa, että taikuri jollain tavalla lukee katsojan mieltä ja sen jälkeen järjestää saman tai identtisen kortin paikkaan, josta hän sen myöhemmin löytää. Tästä ei kuitenkaan ole kyse.

Consciousness & Cognition -lehdessä taikuri ja psykiatrian jatko-opiskelija Jay Olson paljastaa mihin temppu perustuu (Olson, Amlani, Raz, & Rensink, 2015): Taikuri saa katsojan valitsemaan haluamansa kortin yksinkertaisesti näyttämällä kyseistä korttia pidempään kuin muita plaratessaan pakkaa tämän edessä. Temppu kertoo mielenkiintoisella tavalla siitä, miten meidät saa tarvittaessa toimimaan tavalla, joka tuntuu kumoavan intuitiivisen käsityksemme vapaasta tahdosta.

Miksi valitsemme kortin, jonka olemme nähneet hieman muita pidempään? Tähän ei anneta suoraa vastausta, mutta yksi vastaus voi olla, että kyseiseen korttiin liittyvät edustukset aivoissa jollain tavalla virittyvät ja viritys laukeaa katsojan tehdessä valinnan, ilman tietoisuutta tällaisesta virittymisestä. Samalla tavalla subliminaaliset, havaintokynnyksen alittavat ärsykkeet vaikuttavat ihmisten käyttäytymiseen psykologisissa laboratoriokokeissa virittämällä erilaisia toimintataipumuksia ja –valmiuksia (Dehaene et al., 1998). Tällainen virittyminen auttaa ihmistä ennakoimaan erilaisia tilanteita aktivoimalla niihin sopivia käyttäytymismalleja, jotka auttavat toimimaan tarvittaessa nopeasti ja tehokkaasti tässä ja nyt, ilman tilanteen analysoimisesta johtuvaa viivettä. Eräät kognitiotieteilijät olettavatkin tietoisuutemme olevan eräänlaista jatkuvaa ennakointia, jota ainoastaan korjaillaan aistitiedon perusteella vastaamaan paremmin todellisuutta (Clark, 2013).

Tarve tämänkaltaiseen ennakointiin johtuu ympäristön tarjoamasta valtavasta potentiaalisesta informaatiomäärästä. Luotamme siksi, että suurin osa ympäristön tarjoamasta tiedosta joko pysyy samana tai se ei ole toimintamme kannalta olennaista. Aivot pyrkivät sen vuoksi valikoimaan tietoa hyvin rajoitetusti sieltä, missä se on sekä tehtävän kannalta olennaista että epävarmaa (Friston, Adams, Perrinet, & Breakspear, 2012). Iso osa informaatiosta on toisteista (redundanttia) ja sitä pidetään itsestään selvänä, eikä siihen siksi kiinnitetä huomiota.

Tämä tiedon valikointi riippuu täysin aivojen ennusteista, ja sitä on mallinnettu matemaattisesti informaatioteorian avulla (Friston et al., 2012). Erilaiset ajattelun vinoumat ja harhat myös liittyvät todennäköisesti tämänkaltaiseen tiedonhankinnan rajoittumiseen. Epätavallisessa tilanteessa, jollainen taikatemppujen kohteeksi joutuminen esimerkiksi on, ihmiseltä puuttuvat niin rutiinit kuin ennustettavuuskin ja sen vuoksi alttius joutua manipuloinnin kohteeksi nousee. Tarkkaavuus helposti kohdistuu tällöin yksityiskohtiin, jotka ovat silmiinpistävämpiä, eikä yksityiskohtiin jotka olisivat tehtävän kannalta olennaisia. Tämä siksi, että poikkeustilanteessa yksilöltä puuttuu tieto siitä, mikä olisi olennaista.

Tämä siis aivojen toiminnan näkökulmasta. Jos palataan kortinvalintatehtävään taikatempussa katsojan näkökulmasta, kortti saattaa esimerkiksi tuntua tutummalta ja valitaan siksi. Ihminen ei välttämättä ole reflektiivisellä tasolla edes tietoinen tällaisesta tuttuudesta, vaikka se toimisikin valintojen taustalla. Zajonc (1980) osoitti jo vuosikymmeniä sitten, että pidämme tutusta ärsykkeestä, vaikkei meillä olekaan muistikuvaa sen aikaisemmasta havaitsemisesta. Tuttuuden yhteys niin mieltymyksiin ja valintoihin onkin vahva. Se on esimerkki heuristiikasta, peukalosäännöstä, jota ihmiset käyttävät päätöksissään silloin kun parempaakaan tietoa ei ole tarjolla (Gigerenzer, Todd, & the ABC Research Group, 1999). Heuristiikka on yleensä varsin toimiva.

Arjessa kiinnitämme huomiota asioihin niiden merkitysten perusteella. Koska oletamme ettei kortin valinta ole tempun kannalta olennainen, sillä ei ole merkitystä kannaltamme emmekä siksi myöskään varsinaisesti reflektoi valintaa. Taikuri käyttää tätä hyväkseen. Valintojen tekeminen tällä tavalla on yleistä (Johansson, Hall, Sikström, & Olsson, 2005; Nisbett & Wilson, 1977), koska arjessa joudumme tekemään valtavan määrän päätöksiä, joiden reflektointi nopeasti täyttää tietoisen mielen rajoitetun kapasiteetin.

Olsonin ja kollegoiden tutkimuksen taustalla oli halu tutkia tarkemmin sitä, miten ihmiset selittävät valintojaan tällaisen taikatempun yhteydessä ja minkälaiset taustamuuttujat vaikuttavat ihmisten valintoihin. He tekivät kaksi koetta, ensin Vancouverin kaduilla ja sen jälkeen laboratoriossa. Kadulla 98 prosenttia koehenkilöistä valitsi pidempään näytetyn kortin, ja näistä 91 prosenttia koki tehneensä vapaan valinnan. Koemanipulaatio oli siis harvinaisen tehokas!

Osalta koehenkilöitä myös kysyttiin syytä kortin valinnalle. Reilu puolet kertoi, ettei valintaan ollut mitään syytä, lopuista vajaasta puolesta kolmasosa kertoi, että he näkivät selvästi vain yhden kortin, neljännes koki, että kortti tuli esiin muista korteista ja loppu kolmannes kertoi jonkinlaisen rationalisoinnin valinnalleen. Ihmiset toisin sanoen eivät olleet tietoisia siitä, että heidän valintansa oli manipuloitu.

Osoittaako taikatemppu, ettei ihmisillä ole vapaata tahtoa? Osittaisen vastauksen tähän antaa toinen koe, jossa temppu toistettiin laboratorioissa; tällöin temppu epäonnistui n.  70 prosentissa tapauksista. Laboratorioasetelma erosi ensimmäisestä kokeesta ympäristön lisäksi siinä, että kortit esitettiin koehenkilöille tietokonenäytöltä ja niiden esitysaika oli tarkasti kontrolloitu. Vajaa puolet koehenkilöistä huomasikin, että yksi korteista näkyi pidempään.

Miksi koe onnistuu kun se esitetään kadulla, mutta epäonnistuu laboratoriossa? Yksi syy lienee siinä, että käsin kortteja selatessa yhden kortin näkyminen pidempään helposti voidaan tulkita sattumaksi eikä siihen kiinnitetä sen vuoksi huomiota, kun taas laboratoriossa pidemmälle esitysajalle helposti annetaan jokin merkitys, jolloin se muuttuu reflektoimattomasta havainnosta reflektoiduksi. Psykologiseen kokeeseen tullessaan koehenkilöllä on helposti epäilys jonkinlaisesta huijauksesta, varsinkin jos tällä on takanaan psykologian opintoja.

Olsonin ja kollegoiden mukaan taikuriesityksiin saattaa myös liittyä jonkinlainen sosiaaliseen kanssakäymiseen liittyvä komponentti. Toimintamme helposti synkronisoituu muiden käyttäytymiseen ja sovitamme käyttäytymisemme erilaisten automatisoituneiden skriptien ja normien mukaisiksi. Taikurin kanssa toimiessaan ihminen laumaeläimenä mukautuu taikurin käyttäytymiseen ja tiedostamattaan toimii tämän toiveiden mukaisesti. Laboratoriossa koehenkilö on vapaa tällaisesta sosiaalisesta paineesta.

Palataanpa vapaaseen tahtoon. Jos vapaa tahto ymmärretään vapautena ulkoisista pakottavista voimista – kuten se arkipsykologisesti nähdään (Vonasch, Baumeister, & Mele, 2018)  – tämä tutkimus näyttäisi osoittavan, että vapaa tahto vaatii tietoisuutta valintaan vaikuttavista tekijöistä. Vapaus taikurin manipulaatiosta vaatii siis kortin tuoman tuttuuden tunteen, kortin pidemmän esitysajan ja taikurin intentioiden välisen yhteyden huomaamista ja ymmärtämistä.

Kyse on siis siitä, millaisina vaihtoehdot avautuvat koehenkilölle päätöstilanteessa. Korttitempussa katsojalla ei ole mitään valmista rutiinia, johon luottaa, jolloin valinta kohdistuu heuristisesti tutuimman tuntuiseen vaihtoehtoon. Katsojalla ei ole mitään syytä olla tekemättä tätä valintaa, koska hän ei ymmärrä tulleensa manipuloiduksi.  Emme koe että tietyt tekijät määräävät toimintaamme, jos emme tiedä niistä.

Tilanteessa jossa taikurin juoni on selvillä, valintatilanne avautuu siis koehenkilölle erilaisena, mutta valitettavasti Olson ei sisällyttänyt tämän kaltaista koetilannetta tutkimukseensa. Todennäköisesti tällainen tieto kuitenkin lisäisi katsojien reflektointia. so. huomiota siihen, miten taikuri kortit esittää ja siihen miten he valitsevat kortin. Manipuloiduksi tuleminen on tällöin epätodennäköisempää. Reflektointikyvyn onkin todettu ehkäisevän esimerkiksi valeuutisiin uskomista (Pennycook & Rand, 2019).

Lopuksi vielä huomio laboratorio- ja arkiympäristön eroista. Useinhan tieteellisyyden ehtona on pidetty sitä, että ilmiön pitäisi jollain tavalla saada syntymään laboratorio-olosuhteissa. Olsonin tutkimus osoittaa, että moni arkielämää ohjaava, taikuuden kaltainen ilmiö kääntyy hankalasti laboratoriotutkimuksiin.

Tuomas Leisti
Tutkijatohtori
Psykologian ja logopedian osasto

Lähteet

Clark, A. (2013). Whatever next? Predictive brains, situated agents, and the future of cognitive science. Behavioral and Brain Sciences, 36, 181–253.

Dehaene, S., Naccache, L., Le Clec, G., Koechlin, E., Mueller, M., Dehaene-Lambertz, G., … Le Bihan, D. (1998). Imaging unconscious semantic priming. Nature, 395, 597–600.

Friston, K., Adams, R. A., Perrinet, L., & Breakspear, M. (2012). Perceptions as hypotheses: Saccades as experiments. Frontiers in Psychology, 3, 1–20.

Gigerenzer, G., Todd, P. M., & the ABC Research Group. (1999). Simple Heuristics That Make US Smart.

Johansson, P., Hall, L., Sikström, S., & Olsson, A. (2005). Failure to detect mismatches between intention and outcome in a simple decision task. Science, 310, 116–119.

Kuhn, G., Amlani, A. A., & Rensink, R. A. (2008). Towards a science of magic. Trends in Cognitive Sciences, 12, 349–354.

Nisbett, R. E., & Wilson, T. D. (1977). Telling more than we can know: Verbal reports on mental processes. Psychological Review, 84, 231–259.

Olson, J. A., Amlani, A. A., Raz, A., & Rensink, R. A. (2015). Influencing choice without awareness. Consciousness and Cognition, 37, 225–236.

Pennycook, G., & Rand, D. G. (2019). Lazy, not biased: Susceptibility to partisan fake news is better explained by lack of reasoning than by motivated reasoning. Cognition,  188, 39–50.

Simons, D. J., & Chabris, C. F. (2000). Gorillas in our midst: Sustained inattentional blindness for dynamic events. Perception, 28, 1059–1074.

Vonasch, A. J., Baumeister, R. F., & Mele, A. R. (2018). Ordinary people think free will is a lack of constraint, not the presence of a soul. Consciousness and Cognition, 60, 133–151.

Zajonc, R. B. (1980). Feeling and thinking: Preferences need no inferences. American Psychologist, 35, 151–175.

Nuoriso on pilalla!

O tempora, o mores!

Nykyaikaa ja tapainturmellusta kauhistelevat sanat, toki retoriikan keinoin liioitellen, lausuttiin täällä vierailukohteessani Roomassa jo ennen ajanlaskumme alkua. Tällainen nostalgian tuoma kaipuu vanhoihin hyviin aikoihin on edelleen yleistä, vaikka jokaiselle asiaa pohtivalle lienee selvää, että historiassa kaikki ei ole ollut paremmin. Taloudellinen kehitys ja hyvinvointi on lisääntynyt, terveys parantunut ja sairastuvuus laskenut. Äärimmäinen köyhyys on vähentynyt neljässä vuosikymmenessä 40:sta 10 %:iin (1) ja esimerkiksi globaali lukutaito on sadassa vuodessa noussut noin kahdestakymmenestä prosentista suunnilleen 85:een (2).

Samankaltaiset inhimilliset ajatusrakennelmat johtavat meitä harhaan kuvittelemaan, että nuoriso on nykyään jollain tavalla huonompaa kuin ennen. Näin onkin taidettu sanoa jokaisen sukupolven kohdalla. Vanhimmat merkinnät asiasta ovat yli 500 vuotta ennen yllä mainittua Ciceron lausahdusta, vuodelta 624 ennen ajanlaskun alkua (3), ja sen jälkeen vastaavia viitteitä löytyy enemmän tai vähemmän tasaisesti omiin päiviimme saakka. Varsinaista tieteellistä tutkimusta ja raportteja eri sukupolvien välisistä asenteista on tehty 1950-luvun jälkeen. Tulokset vastaavat antiikin tilannetta – jokainen uusi sukupolvi on edellisten mielestä huonosti käyttäytyvää, itsekästä ja lähestulkoon ihmiskuntaa tuhoon vievää, oli kyse sitten ”baby boomereista” (summittainen syntymäaika 1945-60) , ”X”- (s.1960-70) tai ”Y”- (s.1970-1990) sukupolvista (4).

Yleisestä tai ainakin usein kuulluista moitteista poiketen nuoriso, tuo ihmiskunnan tulevaisuuden toivo, on kuitenkin vuosien varrella mitatusti parantanut juoksuaan. Jokainen uusi sukupolvi on ollut edeltäjiänsä älykkäämpi ja kekseliäämpi. Keskimääräinen ÄO-testin tulos on noussut eri populaatiossa noin 3 pistettä vuosikymmenessä, jyrkimmin juuri silloin kun koulutus ja ravinto alkavat merkittävästi parantua, minkä jälkeen kasvu tasaantuu, mutta ei lakkaa. Sata vuotta sitten ihmiskunnan (mitattujen osien) keskimääräinen älykkyys olisi tämän päivän testeillä itse asiassa vain noin 70. ÄO ei tietenkään mittaa kaikkea, mutta nykynuorisomme on selvästi parempaa monilla aloilla, joilla mittauksia on tehty. Viimeinen nuorisotutkimus Suomessakin osoittaa että nuoriso on aktiivisempaa ja kiinnostuneempaa vaikuttamaan maailmaan kuin kertaakaan aiemmin yli 20 vuoden seuranta-aikana. Politiikka- ja järjestöaktiivisuuden lisäksi jopa nuorison luottamus yhteiskunnallisiin instituutioihin on vahvistunut (5).

Sosiologian alalla käsitteeksikin muodostunutta ”Nykyajan nuoret!” -harhaa on nyt tutkimuksissa yritetty selvittää ja selittää: miten voi olla mahdollista, että jokainen sukupolvi on sitä mieltä, että nuoriso on degeneroitunutta, vaikka lähes kaikilla mittareilla maailma on mennyt eteenpäin, ja ainakin osaaminen on lisääntynyt? Tällaisen varsin viattomalta tuntuvan harhan ymmärtäminen voi antaa meille tietoa siitä, miksi tunteiden kautta usein vaikuttavien valeuutisten viestit ovat niin tarttuvia. Tästä on toki matkaa siihen, että tietoon perustuva ajattelu pääsisi voitolle, mutta ymmärtämällä ihmisten käyttäytymistä voimme ehkä oppia jotakin hyödyllistä.

”Nykyajan nuoret”- harhaa tutkittiin viidellä eri kokeella (6), ja tulokset viittaavat siihen, että samoin kun maailman tilannetta nostalgisoidessa, muistimme omasta kehityksestämme pettää: vertaamme omaa nykyistä (kehittynyttä) tilaamme ja kuvittelemme, että olimme sellaisia myös nuorina. Silmien alla oleva ja näkyvä nykynuoriso vertautuu tällöin epäreilusti omaan mielikuvaamme siitä, mitä kuvittelemme olleemme. Asiaa korostaa vielä se inhimillinen seikka, että vertailemme muita usein alueilla, joissa olemme itse hyviä. Tällöin keskimääräistä kunnollisempi, hyvin käyttäytyvä ja hyvää käytöstä arvostava ihminen kuvittelee myös nuorena ajatelleensa näin, ja siirtää tämän parhaan ominaisuutensa mielikuvissaan kaikkiin entisajan nuoriin. Vertaillessa tätä väärää mielikuvaa nykyisiin havaintoihin nuorista, ei ole ihme, että ajatusharha on säilynyt vuosituhansia.

Tietoon perustuva vertailu on työlästä ja vaatii ajattelua. Tämänkaltaiset, hiukan huvittavilta tuntuvat, mutta asialliset tutkimusraportit ovat mielestäni hyviä siinä, että ne jättävät myös tunnejälkiä ja jäävät muistiin paremmin. Antiikista peräisin oleviin, retoriikan kautta ihmisiin vaikuttamiskeinoihin kuuluva pathos, tunnekomponentti, on hyvä lisä asiatietoon myös tiedeviestinnässä ja opetuksessa. Monet opiskelijoiden tai nuorten kanssa toimivat lienevät huomanneet, että onneksemme nykynuoret osaavat myös tällaiset, esittämiseenkin liittyvät asiat paremmin kuin me silloin joskus.

Dosentti Kirmo Wartiovaara
Helsingin yliopisto

Viitteet:
1) World Bank https://www.worldbank.org/en/research/brief/policy-research-note-03-ending-extreme-poverty-and-sharing-prosperity-progress-and-policies
2) Our World in Data; https://ourworldindata.org/literacy
3) K. J. Freeman, Schools of Hellas: An Essay on the Practice and Theory of Ancient Greek Education from 600 to 300 B.C. (Macmillan and Co., Limited, 1907).
4) J. Kitt, (2013) Kids These Days: An Analysis of the Rhetoric Against Youth Across Five Generations); http://writingandrhetoric.cah.ucf.edu/stylus/files/kws2/KWS2_Kitt.pdf .
5) https://tietoanuorista.fi/nuorisobarometri/
6) Protzko and Schooler (2019), Kids these days: Why the youth of today seem lacking. Sci. Adv. 2019; 5

Tutkijalääkärin silmäkulma kostuu

Aika loppuu, Jaska Jokunen

Puhelin soi kesken kollegan muotokuvan paljastustilaisuuden. Kännykkä on äänettömällä, mutta näen rannekellostani, että tutkimushoitaja soittaa. Onko tutkimuspotilaalle tapahtunut jotakin? Juhlaluennon päätyttyä kompuroin väkijoukossa naulakolle ja saan tutkimushoitajan nopeasti kiinni. Hän onkin jo ennättänyt laittaa minulle tekstiviestillä ennakkotiedon: ”Pelikenttä meni taas uusiksi. Tutkimuksen skriinaus loppuu huomenna.” Aika loppuu, Jaska Jokunen!

Tämä tapahtui samana päivänä, kun tutkimuskeskuksemme oli saatu auki. Sitä edelsi puolen vuoden sopimusneuvottelut sekä normaali, asiaankuuluva viranomaisbyrokratia. Lähes kaikki työhön osallistuneet tahot olivat hoitaneet lupaprosessia omien toimiensa ohella, joten viivettä tuli kaikkien osapuolten puolesta. Myös minun. HUSin sydän- ja keuhkokeskus myönsi tutkimukselle luvan ennätysnopeasti kolmessa vuorokaudessa. Potilaita ei voi alkaa rekrytoimaan ennen kuin tutkimuslupa on saatu. Olimme yrittäneet parhaamme, mutta vaikutti siltä, ettemme sittenkään ehtineet osallistua tutkimukseen.

178 sähköpostia

Sehän näissä lääketutkimuksissa onkin niin hauskaa: juuri kun luulit nähneesi kaiken, ollaankin tilanteessa, jollaisessa kukaan ei ole aiemmin ollut. En minä, ei kokenut tutkimushoitaja, eikä kukaan muukaan. Tutkimushoitajan puhelun jälkeen kävelin vesisateessa vähän masentuneena uuden lastensairaalan vierustaa. Taas oltiin tehty 6 kk turhaan valmistelevaa työtä. Sähköposteja oli inboksissa tutkimukseen liittyen yhteensä 178. Soitin tutkimushoitajalle, joka ilmoitti iloisesti jo aloittaneensa rekrytoinnin, ja saavansa minulle seuraavaksi aamuksi listan potilaista, joille voi soittaa. Päästelimme muutamia kirosanoja (joita ei kirjata tutkimuslokiin) ja lupasimme yrittää vielä. Jos nyt edes yksi potilas löytyisi… Pääkonttori oli luvannut pitää meidän takiamme tutkimuskeskustamme auki erillisellä luvalla vielä ylimääräisen päivän.

Hermo pettää

Seuraavana aamuna minulla oli klinikkapäivä. Tutkimushoitaja oli toimittanut listan lääketutkimukseen soveltuvista potilaista, ja sieltä löytyi muutama sopivalta vaikuttava. Vähän huonosti nukutun yön jälkeen aloitin työt klo 7.30. Klo 8 aloin jo miettiä, mihin aikaan voisin soittaa potilaalle. Klo 8.30 hermoni pettää ja näppäilen varovasti numeron. Selitettyäni asiani hyvin lyhyesti ja pahoiteltuani sitä, että tutkimuksen aloituksella on kiire, potilas kysyy: ”Mihin minä sitten tulen huomisaamuna?” Siinä vaiheessa vähän väsyneen tutkijalääkärin silmäkulma kostuu – suomalaiset tutkimuspotilaat!

Suurella sydämellä

Loppujen lopuksi saimme jopa kaksi potilasta mukaan tutkimukseen, ja olemme jälleen hetken pelissä mukana. Lääketutkimusten määrä Suomessa ja HUSissa on tunnetusti laskussa. Rahoituksen väheneminen ja työpaineen kiristyminen ei vielä näy ammattilaisten motivaatiossa – työtä tehdään suurella sydämellä tunteja laskematta. Meidän tulee taistella säilyttääksemme suomalaisen kliinisen tutkimuksen kulmakivet, joita ovat tunnollinen tutkimuspotilas ja korkea laatu. Luottamus on pienestä kiinni.

Nyt olisi jo kiire tehdä asialle jotakin. Osaava henkilökunta siirtyy vähitellen muihin tehtäviin, jos meillä ei ole tarjota heille juuri sellaista mielekästä työtä, mihin he ovat kouluttautuneet. Olemme pärjänneet pitkään sisulla ja venymisellä, mutta ne ajat alkavat olla ohi. Nuoret lääkärit ovat uupuneita potilastyöstä ja omista väitöskirjaprojekteistaan. Tämän vuoksi heitä on vaikeaa saada osallistumaan lääketutkimukseen liittyvään työhön. Kansainvälisten tutkimusten protokollat ovat muuttuneet niin vaativiksi, ettei niitä enää tehdä vapaa-aikana oman toimen ohessa.

Tarvitaan ammattimaisesti johdettu lääketutkimuksen infrastruktuuri, joka auttaa kliinisiä tutkijoita tuomaan uusia lääkkeitä suomalaisille potilaille. Budjetissa pitää olla puskuria edellä kerrotun kaltaisten epäonnistumisten varalta. Kilpailukykymme on vielä tallella, potilaat ja tutkittavat luottavat meihin edelleen. Pidetään tämä henki ja ennen muuta – muistetaan kiittää henkilökuntaa ja potilaita, jotka tekevät tässä viime kädessä aina suurimman työn.

Marjukka Myllärniemi
Tutkimusvaradekaani
Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta

Kuva: Marjukka Myllärniemi. ”2000-luvulla kuvitin silloisen medisiinisen tulosyksikön henkilöstölehteä. Sarjakuvastripin nimi oli ”Meriharakka ja mato”. Tuolloin meriharakoita ei ollut Meilahdessa. 2010-luvulla harakkakanta on vahvistunut, lintu pesii nykyisin myös kaupungeissa. Meriharakoita on nähty Meilahden kampuksellakin. Linnun tunnistaa pitkästä, kirkkaan oranssista nokasta.”

Tutkijoiden murheet ja tutkimuskulttuuri polttopisteessä

Maineikas brittiläinen tieteen tukiorganisaatio Wellcome Trust julkaisi 15.01.2020 selvityksen, jossa luodattiin tutkijoiden asemaa, ympäristöä ja ongelmia laajassa, yli 4 000 tieteentekijää käsittävässä globaalissa aineistossa. Nature-lehti julkaisi 23.01.20 parhaita paloja raportista. Selvitystyön tulokset ovat aika kolkkoa kieltä.

Kartoitus perustui kolmeen osioon: 94 brittitutkijan henkilökohtaiseen haastatteluun, neljän työpajan tuloksiin sekä 4 287 tutkijan (76 % Britanniasta, 24 % muualta eli 87 eri maasta) verkkohaastatteluun. Kaikissa ryhmissä oli tasapuolisesti uran alku-, keski- ja loppuvaiheen tutkijoita, ja otosten pääpaino oli biolääketieteen tutkijoissa.

Ensin hyvät uutiset. Yleisellä tasolla tutkijat tavallisesti kokevat intohimoa ja kutsumusta tehtäväänsä kohtaan – sitä ei pidetä vain työnä. Parhaimmillaan he tuntevat, että tutkijana oleminen on kollaboratiivista, tukea saavaa ja luovaa toimintaa, ja nimenomaan silloin, kun tutkijalla on aikaa tulosten tekemiseen, kun johtaminen on läpinäkyvää ja avointa ja kun tutkija kokee ympäristönsä vakaaksi ja turvalliseksi.

Mutta asiat eivät suinkaan ole aina näin hyvin.

Tutkijoista 84 % kokee ylpeyttä työskentelystä tutkimusyksikössä, mutta vain 29 % tuntee varmuutta tulevasta urastaan.

78 % on sitä mieltä, että kova kilpailu on aiheuttanut epämiellyttävät ja suorastaan aggressiiviset olosuhteet. Kaksi kolmasosaa on havainnut kiusaamista tai häirintää, ja 43 % on kokenut sitä henkilökohtaisesti. Vain 37 % arvelee uskaltavansa ottaa nämä asiat esille, koska he eivät usko sen johtavan mihinkään. 53 % tutkijoista on etsinyt – tai halunnut etsiä – ammattilaisen apua masennukseen tai ahdistukseen.

Tutkimuksen johtamiseen osallistuneista 80 % uskoo omaavansa johtamiseen tarvittavan tietotaidon, mutta heistä vain 48 % on saanut tätä varten johtamiskoulutusta. Alaisina olevista puolestaan vain puolet on saanut formaalista palautetta omasta työstään.

Edelleen Wellcomen tutkimuksen mukaan luovuus on tutkijoiden mielestä tutkimuskulttuurin ihanne, mutta peräti 75 % tutkijoista katsoo tämän tavoitteen olevan tukahdutettu. 68 % on sitä mieltä, että tutkimusyksikkö edellyttää tarkkoja sääntöjä tutkimuksen suorituksessa ja datan analyysissä, mutta nuorista tutkijoista 23 % tuntee ohjaajiensa taholta ennakkopainetta saavuttaa tietynlainen tulos tai havainto.

Vain 14 % tutkijoista on sitä mieltä, että nykyisin käytössä olevat tulosmittarit tuovat positiivista impaktia tutkimuskulttuurille, ja 43 % uskoo, että heidän työpaikkansa antaa enemmän arvoa julkaisumittareille kuin tutkimuksen laadulle.

Wellcome Trustin teettämä selvitys antaa hätkähdyttävän ikävän kuvan juuri tämän päivän tutkimuskulttuurista. Tällainen tutkimusasetelma voi toki olla provosoiva tyyliin ”suut puhtaaksi nyt”. Tuloksia ei varmasti myöskään ole suoraan ekstrapoloitavissa omiin oloihimme, mutta toisaalta tieteellinen tutkimus ja sen noudattamat paradigmat ovat kansainvälisiä.

Huonolla tutkimuskulttuurilla on heijasteita niin yksittäisen tutkijan, itse tieteen kuin myös yhteiskunnan tasoille. Tutkija voi kokea stressiä, ahdistusta, mielenterveyden häiriöitä ja yksinäisyyden tunnetta. Tiede voi kärsiä tutkimuksen laadun laskusta, tulosten toistettavuusongelmista ja poimitaan-rusinat-päältä -ongelmasta. Yhteiskunnan tasolla näkyviin tulevia uhkia voivat olla lahjakkuuksien kato tutkimuksen ja kehittämisen sektorilta, innovaatioiden vaarantuminen ja tieteeseen kohdistuvan luottamuksen lasku.

Ja mitä sitten pitäisi tehdä? Wellcomen lopputeesit eivät ole mitenkään yllättäviä:

  • Tutkimusrahoitukseen tulisi saada kannustavampia elementtejä.
  • Alkuvaiheen tutkijoita tulisi pystyä tukemaan paremmin.
  • Tutkimuksen johtaminen ja mentorointi kaipaa parempaa koulutusta.
  • Huono käytös tulee tunnistaa ja poistaa.
  • Väärinkäytökset on voitava nostaa esille ilman harmin tai koston pelkoa.
  • On edistettävä ja jaettava hyvää tutkimuskäytäntöä.

Kotomaasta ei liene käytettävissä aivan vastaavaa tietopakettia. Lääketieteellisen tiedekunnan Tutkimusohjelmayksikkö on nyt tehnyt tuoreen työhyvinvointikartoituksen, jonka joitakin tuloksia on jo päästy verkossa esitirkistelemään ennen varsinaista julkistamisajankohtaa (25.02.2020). Tulokset eivät näytä yhtä dramaattisilta kuin Wellcomen raportoimat, mutta toisaalta mittarit eroavat jonkin verran toisistaan.

”Tiede syntyy virheistä, mutta nämä virheet ovat hyödyllisiä tehdä, koska vähä vähältä ne johtavat totuuteen”, sanoi kirjailija Jules Verne noin 150 vuotta sitten. Mutta tuskinpa hänkään tarkoitti sitä, että virheet tieteen hyvissä käytänteissä ovat niin ikään hyödyllisiä?

Kimmo Kontula
Sisätautiopin emeritusprofessori
HY ja HUS, Sisätaudit
CAMM, Tutkimusohjelmayksikkö

DNA:si ei ole sinun

Marraskuussa prof. Aarno Palotien Viikon jutussa käsiteltiin ainutlaatuista FinnGen-hanketta, jossa kerätään genomitietoa puolelta miljoonalta suomalaiselta. Tämänkaltaiset akateemisten instituutioiden tuottamat ja ylläpitämät genomitietokannat ovat tarkasti säädeltyjä, turvallisia, ja tutkimukselle kullanarvoisia. Miljoonien ihmisten genomitietoa löytyy kuitenkin myös ei-akateemisesta ympäristöstä: kaupallisten DNA-testifirmojen servereiltä. Tämä ympäristö ei olekaan niin selkeästi säädelty, ja turvallisuus riippuu pitkälti firmojen omista ratkaisuista.

”Kuluttajagenomiikka” ja sen niin kutsutut DTC-testit (”direct-to-consumer”) löivät itsensä todella läpi 2010-luvulla. Testejä on pääosin kahdentyyppisiä: ne kartoittavat joko terveyteen liittyviä geenimuunnoksia (vaihtelevalla menestyksellä, kts. YLE:n juttu, sekä myös Satu Kuuren ja Liisa Kaupin Viikon jutut) tai yksilön alkuperää, ”etnisyyttä”. Varsinkin jälkimmäiset tuntuvat kiinnostavan ihmisiä valtavasti. Neljällä suurimmalla testifirmalla (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage ja FamilyTree DNA) on ilmoitustensa mukaan tallennettuna genomitietoa noin 30 miljoonalta henkilöltä, näiden joukossa kymmeniä tuhansia suomalaisia. Jep, myönnetään: minäkin olen autosomini tyypityttänyt.

Firmojen tuottama genomidata sisältää tyypillisesti noin 700 000 autosomaalista SNP-merkkiä sekä vaihtelevan määrän X-/Y- ja mitokondrio-DNA-snippejä. Tällä datamäärällä pystytään tietysti yksilöimään henkilöt, mutta myös suhteellisen luotettavasti tunnistamaan sukulaiset aina 4. serkkuun saakka. Neljänsillä serkuilla on yhteisiä DNA-pätkiä, jotka periytyvät heidän isovanhempiensa isovanhempien vanhemmilta.

Minulla on DNA:n sukuselvityskapasiteetista omakohtaisia kokemuksia. Viime syksynä sain sähköpostin tuntemattomalta tamperelaisnaiselta: olin erään testifirman DNA-analyysien perusteella hänen miehensä 3. serkku. Hetken jouduimme haarukoimaan sukunimiä, ikiä ja syntymäpaikkoja, ennen kuin selvisi, että isoäitiemme isät olivat olleet veljeksiä. Olimme tosiaankin 3. serkkuja kuten DNA oli ehdottanut.

Oma tapaukseni oli kiva juttu kaikille asianosaisille, mutta tämänkaltaiset testit tuovat usein yllätyksiä. Suomen Kuvalehti kertoi äskettäin (SK 4/20) pääjutussaan Timo Ramun tarinan. Ramu oli tilannut itselleen ja vaimolleen joululahjaksi DNA-tyypityksen MyHeritage-yhtiöltä. Kuten minua, myös Ramua oli DNA-testissä kiinnostanut hänen oma etnisyytensä ja tuloksetkin olivat hauskoja: Ramussa oli 1% inuiittia.

Tähän yhteyteen on pakko liittää pari sivuhuomautusta. DNA-testifirmat ja heidän asiakkaansa puhuvat yleisesti ”etnisyydestä” silloin kun tarkoitetaan aluetta tai ihmisryhmää, jossa on havaittu samankaltaisia DNA-merkkien yhdistelmiä. Etnisyyden l.  johonkin ihmisryhmään kuulumisen kriteerinä pidetään kuitenkin yhteistä kulttuuria (mm. kieli, uskomukset, tarinat alkuperästä) eikä DNA tietenkään voi näistä kertoa. Ilmeisesti näppärämpää termiä ei ole löytynyt. Toisaalta tuntuu, että kulttuuria ei ihan oikeasti osata erottaa geeneistä, esimerkiksi Spotifyssa voi räätälöidä itselleen henkilökohtaisen soittolistan vain antamalla tietyssä firmassa tuotetun DNA-datan (mitähän suomalaisille… kulmakivinä varmaan Toton Africa, Juhamatin Volga ja Eppujen Murheellisten laulujen maa?). Tuntuu myös siltä, että näiden etnisyysarvioiden kohdalla ihmiset pähkivät suhteettoman paljon juuri niitä muutaman prosentin eksoottisia osuuksia perimässään. Usein nämä hajaprosentit ovat kuitenkin kohinaa l. perimän osasia, jotka ovat suhteellisen samankaltaisia kaikissa ihmisryhmissä. Ilmeisesti algoritmit sijoittavat sen johonkin, näennäisesti läheisimpään, ryhmään, vaikka tilastollista eroa muihin tuskin on. Mutta ihmiset innostuvat näistä kovasti (kts. esim. Ilta-Sanomat 7.6.2018).

Palataan Ramun tapaukseen. Inuiittijuuret (joihin Ramu tuntui suhtautuvan sopivan ironisesti) eivät jääneet testin päätulokseksi. DNA:n alkoi paljastaa tuntemattomia sukulaisia, ensimmäisenä henkilön, jonka perimästä oli 23,4% samaa kuin Ramulla. Velipuoli siis. Ja lisää sisaruspuolia: toinen ja kolmas ja… kymmenes. Jäljet johtivat 1970-luvun lapsettomuushoitoihin; helsinkiläisklinikalla oli käytetty yhden luovuttajan siittiöitä usean lapsettoman parin hoitoihin.

Ramun tapaus on hyvä esimerkki, jossa henkilökohtainen ja hyvin yksityiseksi mielletty kiinnostus omaa perimää ja omia juuria kohtaan johtaa useiden henkilöiden elämän mullistumiseen. Ramun kohdalla tämä koski myös henkilöitä, joita ei oltu testattu ja joilla yhteistä DNA:ta ei edes ollut (mm. Ramun ja hänen sisaruspuoltensa sosiaaliset isät). Se uniikki perimä, joka muokkaa meistä yksilöitä, ei olekaan ihan niin yksityisasia kuin helposti ajattelisi.

Vaikka Ramu ja hänen sisaruspuolensa olivat lopulta innoissaan löytyneistä uusista sukulaisista, on yksityisyys, ”genetic privacy”, noussut vakavaksi huolenaiheeksi DTC-testien kohdalla. Yksityishenkilöiden kustantamasta genomitiedosta on kiinnostunut moni taho lääketeollisuudesta vakuutusyhtiöihin. Osittain kiinnostus on ollut kahdensuuntaista ja mm. sellaisten firmojen kuin Genos, Nebula Genomics ja EncrypGen kautta DNA-testin teettäneet yksityishenkilöt voivat myydä oikeuksia omaan genomitietoonsa lääkeyhtiöille ja muille kiinnostuneille.

Yksityisyyskysymykset nousivat kuitenkin toden teolla otsikoihin sen jälkeen kun poliisi saapui paikalle. Poliisiviranomaiset nimittäin hoksasivat valjastaa kaupallisten DNA-testifirmojen genomitiedon yksilöntunnistuskapasiteetin. Alkupisteenä oli huhtikuu 2018 ja ”Kalifornian tappajan” (Golden State Killer) henkilöllisyyden selvittäminen ja pidätys. Vuosina 1974-1986 mellastaneen yhden Amerikan pahimman sarjamurhaajan kontolla oli vähintään 13 murhaa, 50 raiskausta ja toistasataa murtoa. Rikospaikoilta taltioitujen näytteiden DNA-analyysit olivat jo aiemmin paljastaneet, että lukuisten rikosten takana oli yksi mies. DNA siis tunnettiin, mutta miestä ei – henkilöllisyys pysyi mysteerinä yli 30 vuotta. Poliisin heureka oli ”kolmas osapuoli” GEDMatch, kahden taitavan harrastelijan Rogers & Olsen värkkäämä nettipalvelu, jonne kaikenlaista DNA-dataa voi ladata vertailtavaksi.  Varsinaiset DNA-testifirmat, sellaiset kuin AncestryDNA, MyHeritage tai FamilyTreeDNA, päästävät tietokantoihinsa vain dataa, jonka ne ovat itse tuottaneet, mutta GEDMatchiin voi tallentaa mitä tahansa (ja kenen tahansa) DNA-dataa. Sukututkijat, alusta lähtien DTC-testien evoluutiovoima, käyttävät palvelua innokkaasti.

GEDMatchin voima on vapaasti käytettävissä analysointityökaluissa, joilla voi surffata sutjakkaasti genomitiedoissa. Triangulaatio-työkalulla voi verrata mitä tahansa DNA-tunnistetta kaikkiin tietokannan tunnisteisiin. Tämä nykypäivän Struven linja pystyy, kolmea genomia kerrallaan vertailemalla, identifioimaan henkilöt, jotka jakavat yhteiseltä esivanhemmalta periytyviä perimän segmenttejä. Yhteisen DNA:n osuus kertoo henkilöiden sukulaisuussuhteen. Sivustolta löytyy myös Lasarus-työkalu, jolla kuka tahansa ihmisen poika (tai tyttö) voi herättää henkiin perimän henkilölle, jonka DNA-tiedot eivät palvelussa ole (nimi todellakin on Lazarus tool!). Tämä tietysti vaatii, että tietokannassa on henkilön sukulaisia, jotka algoritmille osoitetaan. Ymmärrettävästi rekonstruktion paikkaansapitävyys on sitä parempi mitä enemmän sukulaisia tietokannasta löytyy.

Golden State Killerin tapauksessa poliisi latasi rikospaikkanäytteistä tuotetut DNA-tiedot GEDMatch-palvelimelle ja löysi hetkessä rikospaikalle solujaan jättäneen miehen 3. serkun. Tälle varttiserkulle laadittiin sitten sukupuu, josta pystyttiin päättelemään, että murhaaja oli v. 1945 syntynyt kolmen tytön isä Joseph James DeAngelo.

Golden State Killerin tapaus oli paukku, jonka rekyyli on tuntunut laajalti. Kahdeksan vuotta toimineesta GEDMatchistä, jossa 2018 oli tallennettuna alle miljoonan henkilön genomitiedot, saatiin paljon enemmän irti kuin 28 vuotta pyörineestä viranomaisten CODIS-rekisteristä, jossa oli 16 miljoonan rikollisen tunnisteet. Ero juontuu tietysti datan määrästä: CODIS-rekisterin 13-20 DNA-merkin tunnisteella löytää kyllä rikollisen luotettavasti, mutta vain jos rekisteriin on taltioitu hänen itsensä tai hänen vanhempansa/lapsensa DNA-tunniste. Tällä merkkimäärällä jo sisaruuden osoittaminen on arpapeliä.

DeAngelon pidätyksen jälkeen on alettu puhua ”forensisesta geneettisestä genealogiasta” (l. FGG, keksikääpä tälle suomenkielinen termi!). Sitä on jo tituleerattu ”suurimmaksi rikostutkimuksen keksinnöksi sitten DNA:n”. Vuoden 2019 loppuun mennessä, siis vain reilussa puolessatoista vuodessa, oli Yhdysvalloissa ratkaistu yli 50 pimeänä ollutta tapausta, mm. vuonna 1973 murhatun Leslie Marie Perlovin tapaus. Tässä on kuitenkin vain jo tuomion saaneet: viime vuoden lopulla Parabon Nanolabs –yhtiön FGG-osastolta kerrottiin, että tutkittavana on ollut 300 tapausta, joista 100 on ratkaistu. Kaiken järjen mukaan vauhti vielä kiihtyy huimasti tietokantojen kasvaessa ja tekniikan levitessä laajemmalle. Esimerkiksi Ruotsissa  lakimuutos toi nämä tekniikat virallisesti poliisin työkalupakkiin vuoden 2019 alussa.

Kuluttajagenomiikan tarjoamat mahdollisuudet ovat rikostutkinnalle jättipotti, mutta mukana on se syvä huoli yksityisyydestä. Uhat ovat moninaisia. Ongelmalliseksi asian tekee se, että uhkiin kuuluu perinteisten tietokantamurtojen ja hakkerointien ohella myös keinot, joilla henkilöistä saadaan uutettua tietoa näennäisen laillisesti. Tietyssä mielessä DeAngelon nappaaminenkin oli tämmöinen teko (GEDMatch-herrat Rogers ja Olsen kuulivat asiasta uutisista, heillä ei ollut hajuakaan mitä poliisi heidän työkaluillaan teki). Geneettisen yksityisyyden murtamisen ja suojaamisen tekniikoita on pohdittu kattavasti NatRevGen-artikkelissa jo vuonna 2014 (Erlich & Narayanan 2014).

Mikäli testifirmojen asiakaskanta kasvaa samaa tahtia kuin tähän asti, ollaan jossain päin maailmaa piakkoin siinä tilanteessa, että kaikki kansalaiset voidaan tunnistaa DNA:n avulla. Vuonna 2018 Erlich et al. arvioivat Science-artikkelissaan, että n. 60% USA:n eurooppalaistaustaisesta väestöstä voitiin tunnistaa DTC-genomitiedon perusteella. Yhden mallin mukaan n. 2% satunnaisotos väestöstä DNA-tietokannoissa riittää kenen tahansa tunnistamiseen. Suomessa tämä tarkoittaisi reilua sataatuhatta ihmistä – tosin Suomen väestöhistorian vuoksi veikkaan, että vähempikin riittää. Mikäli genomidatan yhteydessä on minkäänlaista metadataa – ikä, postinumero ym. vähäpätöiseltä tuntuva tieto – tunnistus helpottuu merkittävästi. Tuntuu vähän ristiriitaiselta, että ihmiset ovat huolissaan orwellilaisuudesta poliisin DNA-rekisterien kohdalla, mutta maksavat siitä, että saavat antaa genomitietonsa heikommin säädeltyyn ja valvottuun kaupalliseen tietopankkiin. Joissain jutuissa on maalailtu jopa kansainvälispoliittisia uhkakuvia: kun piakkoin ollaan tilanteessa, että kuka tahansa voidaan tunnistaa solunäytteestä nettiä hyödyntäen, ovat tulevaisuuden jamesbondit uuden edessä. En hämmästy, jos tämänkaltaisia juonenkäänteitä löytyy jo/pian ilkkaremesmäisestä jännityskirjallisuudesta.

Yksityisyyshuolet ovat jo muuttaneet joidenkin firmojen politiikkaa. GEDMatchissä voi nykyään valita, saavatko lainvalvojat nähdä lataamasi profiilin (Yhdysvalloissa oletusarvona on ”sallittu”, Euroopassa ”ei sallittu”) ja FamilyTree on suoraan ilmoittanut, että FBI:llä on pääsy heidän tietokantaansa. Asian yllä vellova keskustelu on vaikuttanut kuluttajiin: lähes kaikilla firmoilla tulovirran kasvu on tasaantunut – ja käännekohtana on ollut Golden State Killer -tapaus huhtikuussa 2018.

En, suoraan sanottuna, tiedä mitä tästä pitäisi ajatella. Tekniikoissa on paljon hyvää: rikosten uhrien tai heidän omaistensa kannalta on todella tärkeää, että asiat ratkeavat. Tsunamin kaltaisen katastrofin uhrien tunnistus nopeutuisi DNA-tietokantoja hyödyntämällä. DNA-testit ovat arvokkaita  sukututkimukselle, joka nykyajan juurettomassa maailmassa kiehtoo monia.

Kuten kaiken tiedon kohdalla, keskeisen periaatteen pitäisi varmaan olla, että ihminen saa itse päättää omasta datastaan ja sen käytöstä. Perimän kyseessä ollessa ”oma” on kuitenkin vaikea määritellä. DNA:si kun ei ole yksin sinun: suostumuksesi genomitietosi käyttöön koskee ainakin joiltain osin kaikkia sukulaisiasi kolmanteen tai neljänteen serkkuun saakka. Horisontaalisesti ajatellen näitä sukulaisia on joidenkin arvioiden mukaan jokaisella länsimaisella keskimäärin 850. Ja vertikaalisesti ajatellen päätöksesi kantaa satoja vuosia – esim. tunnistettavia 3. serkkuja erottaa 8 meioosia ja noin 200 vuotta. Kuka pystyy muotoilemaan pätevän informed consent-lomakkeen tässä tilanteessa?

No, ehkä tässä tilanteessa – kun sitä omaakin dataa siellä on – voi vain todeta, että tekniikat ovat vielä uusia ja toivoa, että pelisäännöt vielä selkiytyvät. Näissä oloissa kuitenkin FinnGenin kaltaiset akateemiset genomitietopankit tuntuvat entistäkin arvokkaammilta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL