Viikon juttu

Ihminen on aina koettanut tehdä ympäristönsä lajilleen helpommaksi paikaksi elää. Joskus tuntuu siltä, että tässä on onnistuttu vähän liiankin hyvin. Tai saattaisi ainakin tuntua, jos olisin vaikkapa särkkälantiaisten (Aphoidus ictericus)  tai jonkun muun 1440 Suomen uhanalaisen eliölajin edustaja. Toki pitää muistaa, että vain osa ihmisen vaikutuksista, kuten metsästys, on ollut tarkoituksellista ja suuri osa seurausta esimerkiksi jonkin elinolosuhteen muuttumisesta.

Molekyylibiologinen osaaminen on kehittynyt viime vuosina sellaiselle tasolle, että mahdollisuutemme myös muiden lajien muokkaamiseen on lisääntynyt ratkaisevasti. Geneettisiä muunnoksia on tehty eliöihin jo useamman vuosikymmenen ajan, mutta uudet ”geenisakset”, eli CRISPR-Cas9 -pohjaiset tekniikat mahdollistavat sen, että muutetut geenit voivat myös levitä luonnollisissa populaatioissa tehokkaasti, jos niin haluamme. Tällaiset suunnitelmat kuuluvat ”eko-tekonologian” suuren sateenvarjon alle, jossa lääketieteellä voi olla paljon saavutettavaa. Sen täytyy kuitenkin pystyä keskustelemaan muiden tieteenalojen ja monien yhteiskunnallisten toimijoiden kanssa. Ympäristö kuuluu kaikille ja sen muokkaamisella on paha kaiku, joten interventioiden kommunikaatio on erityisen tärkeää.

Luonnossa on paljon ihmisen taudinaiheuttajia tai niitä levittäviä eliöitä, joita voitaisiin muokata geneettisesti. Voisi kuvitella, että lähes kaikki ihmiset olisivat samaa mieltä siitä, että maailma olisi parempi paikka esimerkiksi ilman malariaa tai borrelian aiheuttamia sairauksia. Nykyaikaisten tekniikoiden käyttö näiden tautien ehkäisemiseksi on kuitenkin paljon monimutkaisempi yhtälö kuin pelkkä biotekninen kehitystyö. Melko keskeisenä kysymyksenä on se, saisiko tällaisia leviäviä tekniikoita käyttää hyviin tarkoituksiin. Mutta milloin idea ja tarkoitus on hyvä, ja kenen tai minkä kannalta katsottuna? Emme oikein tiedä sitäkään, kuka voisi antaa luvan tai toisaalta määrätä kiellon, jota kaikki suostuisivat noudattaman. Tekniikat ja mahdollisuudet ovat edistyneet paljon nopeammin kuin sääntely ja sopimukset.

Gregor Mendelin 1800-luvun lopulla karakterisoimien geneettisten sääntöjen mukaan yksilön jälkeläisistä keskimäärin 50% perii vanhemmalla olevan, yhden alleelin koodaaman ominaisuuden. Tämä tarkoittaa sitä, että uusi -hankittu tai luotu- geenimuutos leviää luonnossa hitaasti,  yksilö risteytyessä kirjaimellisesti villityypin lajikumppanien kanssa. Uudempaa geeniajuriksi (engl. gene drive) kutsuttua tekniikkaa käyttämällä voidaan aiheuttaa  yhden perityn alleelin kopoituminen kahdeksi, jolloin heterotsygootista alkiosta kehittyy homotsygootti yksilö. CRISPR-Cas9 mahdollistaa geeniajurien helpon rakentamisen ja tämän jälkeen optimitilanteessa 100% jälkeläisistä perii muuttuneen geenin, ja sen tuoma ominaisuus leviää näin nopeasti.

Malariaa tutkivat tahot ovat alkaneet jo monia vuosia sitten miettiä, miten taudin leviämisen estäminen olisi mahdollista ja kuinka tämä pitäisi tehdä niin, että lopputulos olisi kaikkien kannalta paras mahdollinen. ”Target Malaria” on kansainvälinen tutkijoiden, kehitysyhteistyöjärjestöjen, rahoittajien ja monien muiden toimijoiden projektiorganisaatio, jonka tarkoituksena on helpottaa maailman malariaongelmaa. Projektissa asiaa lähestytään kokonaisvaltaisesti ja siinä toimii eri alojen edustajia, jotka työskentelvät mm. ryhmissä nimeltä ”Science”, ”Stakeholder engagement”, ”Project management”, ”Regulatory Affairs” ja ”Ethics Advisory Committee”. Mukana on biotieteilijöiden lisäksi esimerkiksi tilastotieteen, riskilaskennan, viestinnän ja patenttioikeuden ammattilaisia – todellista poikkitieteellisyyttä siis.

Biologisesti projektissa on kyse siitä, että kolmea malariaa levittävää anopheles-hyttyslajia on tarkoitus  manipuloida geneettisesti ja levittää muutosta geeniajuria käyttämällä. Nämä hyttyset edustavat noin promillea maailman 3500 hyttyslajista ja yksi tavoite on siirtää niihin geenimuotoja, jotka estävät tai vähentävät naarashyttysten syntyä. Strategian taustalla on, että ainoastaan naaraat pistävät ihmisiä ja levittävät näin tauteja, minkä lisäksi sukupuolten epätasapaino pienentää koko populaatiota. Laboratoriokokeissa syntyneistä hyttysistä 95% olikin uroksia. Jos tällaisia hyttysiä levitettäisiin ympäristöön, malarian esiintyvyys laskisi, mutta suuria ekologisia mullistuksia ei luultavasti tulisi.

Jotta tällaiset suuret projektit voisivat onnistua, niille täytyy olla yhteiskunnallinen hyväksyntä. Tätä hyväksyntää taas on vaikea saada, mikäli asianosaiset eivät tunne olevansa tietoisia siitä, mitä yritetään ja pääse osallistumaan päätöksentekoon. Target Malaria -projekti yrittää edetä mahdollisimman avoimesti ja osallistaa eri yhteiskunnallisia ryhmiä  ja toimijoita, jotta kansalaisilla olisi käsitys tavoitteista, hyödystä ja riskeistä. Projektissa on lähdetty niinkin perustavanlaatuisista asioista, että malarian vaivaamilla alueilla on tehty biologian sanakirjoja paikallisille kielille, jotta asioista voidaan keskustella. Samoin käytännön toimina asiaa on edistetty niin, että mahdollisilla hyönteisten tulevilla levityspaikoilla on rekrytoitu kansalaisia keräämään hyttysiä ja toimittamaan niitä tutkimusasemalle. Kun ihmiset osallistuvat tutkimukseen, jossa saadaan tietoa heidän itse keräämiensä hyttysten malarialoisten kantajuudesta, tilanne konkretisoituu ihan toisella tavalla.

Toinen esimerkki lääketieteen edistämisestä luontoon vaikuttamisen kautta  on ”Mice against Ticks” -projekti, jossa mietitään punkeille vastustuskykyisten hiiren vapauttamista Nantucketissa USA:n itärannikolla borrelian torjumiseksi. Myös tässä projektissa on  aktiivisesti käytetty kommunikaatiota paikallisten kanssa, jolloin voidaan yhdessä tutkia, arvioida ja päättää ylittävätkö hyödyt intervention mahdolliset riskit. Kyseisessä projektissa kansalaiskeskustelu ja -pohdinta itse asiassa vaikutti mm. siihen, että geeniajurin käytöstä luovuttiin. Nyt yhdessä tehdyn suunnitelman pohjalta tarkoitus on käyttää geneettisesti manipuloituja hiiriä, jotka tuottavat vasta-aineita punkkeja vastaan. Ennen varsinaista hiirten vapauttamista viljellylle ja asutulle alueelle projektissa tehdään koe autiolla saarella, jonka tulosten perusteella asukkailta vielä kysytään, haluavatko he edetä, vai kuopataanko koko suunnitelma. Tätä tutkimustyötä johdetaan MIT Media Lab –  moniammatillisessa tutkimusryhmässä, ja keskeisenä tutkijana ”Responsive Science” projektissa on professori Kevin Esvelt.

Kaikki lääkärit tietävät, että lääketiede ei paranna, mikäli emme saa ihmistä käyttämään hänelle kehitettyä lääkettä. Jos kaiken lisäksi emme osaa keskustella asianosaisten kanssa ja kuunnella, emme edes opi, miksi lääkettä ei haluta käyttää. Sama asia koskee lukemattomia muita keksintöjä, alkaen nyt vaikka minun mielestäni aivan loistavasta, mutta EUssa nyt hukatusta mahdollisuudesta muokata kasveja paremmaksi CRISPR-Cas -menetelmällä.

Kuhunkin yhteiskuntaan sopiva tiedonvälitys, viestintä ja kaksisuuntainen kommunikaatio ovat aivan keskeisiä asioita, joita ilman teknisistä kehityksestä ja rahoituksen järjestämisestä ei yksin taida olla niin suurta hyötyä. Meillä luonnon- ja lääketieteen ammattilaisilla olisikin tässä oiva mahdollisuus oppia ja tehdä yhteistyötä yhteiskuntatieteilijöiden kanssa. Tieteen ”vaikuttavuus” on nykyään usein käytetty termi, mutta parhaat ihmisen mielen tuntijat ja tieteen vaikuttavuuden lisääjät saattaisivat itse asiassa löytyä jopa markkinoinnin asiantuntijoiden piiristä.

Keväällä 2018 pyrki 601 nuorta ihmistä Helsingin yliopiston lääketieteelliseen tiedekuntaan ensisijaisena pääainetoiveenaan logopedia ja heistä 25 hyväksyttiin opiskelijoiksi. Logopedian tieteenalaa lukemaan pyrkivien henkilöiden määrä oli siis suuri ja hyväksyttyjen opiskelijoiden osuus varsin pieni. Millainen tieteenala tämä nuoria ihmisiä kovasti kiinnostava logopedia on?

Logopedia (engl. speech-language pathology) on tieteenala, joka tarkastelee puheen, kielen, äänen ja vuorovaikutuksen häiriötiloja, niiden arviointia, diagnosointia ja kuntoutusta. Myös normaalin, tyypillisen toiminnan tarkastelu on alalla tärkeää, sillä ilman tyypillisen toiminnan tuntemista poikkeavuuden määrittäminen ei ole mahdollista. Mutta mitä tarkoitetaan puheen, kielen, äänen ja vuorovaikutuksen häiriötiloilla?

Puheen tasolla ilmenevillä ongelmilla tarkoitetaan tilannetta, jossa henkilön kielikyky ei poikkea tavallisesta, mutta sen ilmiasu poikkeaa. Tästä esimerkkinä voisi olla vaikkapa änkytys. Kielen tasolla ilmenevistä häiriötiloista esimerkkinä voitaneen mainita vaikkapa afasia, tila, jossa henkilön kielikyky häiriintyy esimerkiksi aivoverenvuodon seurauksena.

Äänen ongelmista taas kärsivät usein työssään ääntä paljon käyttävät henkilöt (esim. laulajat, opettajat, näyttelijät). Äänen ongelmien taustalta voi löytyä esimerkiksi äänihuulikyhmyt. Vuorovaikutuksen häiriötiloilla viitataan yleensä erityisesti autismikirjon ongelmiin, joihin liittyy vaikeus tulla vuorovaikutukseen toisen ihmisen kanssa tai ymmärtää vuorovaikutuksessa käytettäviä vihjeitä, jotka tukevat kielellisen viestin ymmärtämistä. Esitetyt esimerkit ovat luonnollisesti vain esimerkkejä – logopedia on tieteenalana laaja.

Logopedia on tieteenalana Suomessa nuori. Ensimmäiset suomalaiset logopedian alan väitöskirjat on julkaistu 1990-luvun lopulla. Nykyisin alalta väitelleitä on Suomessa noin 60 henkilöä. Logopedian alan tutkimusta tehdään Suomessa Oulun, Helsingin, Turun ja Tampereen yliopistoissa, ja ruotsinkielistä alan tutkimusta tehdään Åbo Akademissa. Näistä Turun, Tampereen ja Åbo Akademiin yksiköt on perustettu vasta runsaat kymmenisen vuotta sitten, vuonna 2005. Kaikkiaan em. viiteen yliopistoon logopedian alan maisterin tutkintoa suorittamaan otetaan vuosittain  runsaat 100 opiskelijaa.

Logopediaa pääaineenaan opiskelevat valmistuvat yleensä hyvin ja tavoiteajassa. Tähän osasyynä lienee tieteenalan osaajien erittäin hyvä työllisyystilanne. Logopedia pääaineenaan valmistuneet maisterit voivat hakea oikeutta toimia laillistettuna terveydenhuollon ammattihenkilönä, puheterapeuttina. Laillistetuista puheterapeuteista on Suomessa huutava pula. Suomen Puheterapeuttiliitto onkin esittänyt kuluvana syksynä logopedian koulutuspaikkojen huomattavaa lisäystä.

Logopedian tieteenala on Suomessa vireä, vaikkakin sen kehitystä vaikeuttaa alan osaajien ja resurssien niukkuus. Tieteenalan uusien osaajien koulutus on kuormittavaa ja yliopistoissa työskentelevän logopedian alan henkilöstön määrä pieni. Akateemista henkilökuntaa tarvittaisiinkin kipeästi lisää, jotta aikaa riittäisi myös tutkimuksen tekemiseen. Nyt logopedian alan akateemisen henkilöstön työaika kuluu tiiviisti opetustyön parissa. Logopedisen tutkimuksen eteenpäin viemiseksi tarvittaisiin erittäin kipeästi lisää myös alan professuureja – niitä on tällä hetkellä Suomessa kaikkiaan vain piskuiset seitsemän.

Haasteista huolimatta logopedia voi tieteenalana Suomessa hyvin. Alalle sijoittuneet ovat yleensä innostuneita kiinnostavasta työstään, olipa työsarka sitten kliinisessä työssä, yliopistossa tai muulla sektorilla. Nuorten ihmisten kiinnostus alaa kohtaan on positiivinen responssi siitä, että alan osaajia tarvitaan.

 Suvi Stolt
Logopedian ja lapsen kielen kehityksen dosentti, logopedian yliopistonlehtori

Vuosikymmenien päähän ulottuvien, terveyttä ja sen uhkia koskevien tekijöiden ennusteiden laatimisella on keskeinen merkitys, kun suunnitellaan ympäristöön, koulutukseen ja itse terveydenhuoltoon kohdistuvia investointeja, niin alueellisesti kuin globaalisestikin. Ehkäisevien toimenpiteiden – esimerkiksi lääketieteen koulutukseen suunnattujen panostusten, lääkkeiden ja rokotteiden kehittelyn ja sosiaaliturvan kehittämisen – hitaus korostaa kauas tulevaisuuteen suunnattujen askelten osuvuuden merkitystä.

Lancet-lehti julkaisi pari viikkoa sitten uskomattoman perinpohjaisen maailman terveydentilaa koskevan ennusteen (Foreman KJ ym. Lancet 16.10.2018 verkossa/open access, pii: S0140-6736(18)31694-5). Yhdysvaltalais-kanadalais-australialainen työryhmä kertoo, mikä on 195:n eri valtion kansalaisten todennäköinen elinajan odote ja mitkä tekijät eniten lyhentävät elämää vuonna 2040. Ennusteiden laatimisessa tutkijat käyttivät hyväksi 79:n terveyttä säätelevän riskitekijän sekä tärkeimpien sosioekonomisten tekijöiden (fertiliteetti, koulutus, tulot) globaaleja muutoksia Global Burden of Disease (GBD) -tietokannassa vuosilta 1990-2016 ja näiden lisäksi edeltävää tapaushistoriaa hyödyntävää aikasarja-analyysiä.

Tutkijat tarjoavat käyttöön kolme vaihtoehtoista näkymää: perustason, optimistisen ja pessimistisen skenaarion. Artikkeliin liittyy jättimäinen 4 000 sivun liiteaineisto, josta on luettavissa yksityiskohtaisempaa alue- ja tautikohtaista lisätietoa.

Globaalisesti elinajan ennusteen arvioidaan kasvavan sekä miehillä että naisilla 4.4 vuotta vuodesta 2016 vuoteen 2040 mennessä. Ei ole ehkä yllättävää, että suhteellisesti lisäys on suurin matalan elintason omaavissa valtioissa, kun taas korkeamman elintason maissa – joissa on jo aiemmin saavutettu tuloksia esimerkiksi tupakoinnin vähentämisen osalta – suotuisa kehitys suhteellisesti hidastuu joskin toki jatkuu. Vuonna 2040 elinajan odote on esimerkiksi yli 85 vuotta Japanissa, Espanjassa ja Sveitsissä, kun taas se jää alle 60 vuoden Keski-Afrikassa, Lesothossa ja Somaliassa; globaalinen eriarvoisuus toki hieman vähenee mutta säilyy merkittävänä.

Kuolleisuuteen vuonna 2040 vaikuttavista ja teoriassa muunneltavissa olevista riskitekijöistä globaalisesti merkittävin on kohonnut verenpaine, ja perässä tulevat suuri painoindeksi (BMI), ilman pienhiukkaset, suuret verensokerin ja kolesterolin pitoisuudet, alkoholi ja tupakointi. Kärkeen mahtuvat myös neonataalikauden ongelmat, kuten epäsuhdat raskauden keston ja sikiön painon välillä sekä pikkulasten laiminlyönti.

Valtiokohtaista dataa löytyy pessimistisimmälle skenaariolle, ja siinä Suomen kärkiriskien arvioidaan olevan seuraava: suuri BMI > tupakka > alkoholi > verenpaine > verensokeri > kolesteroli > kokojyvätuotteiden riittävyys > vihannesten riittävyys > hedelmien riittävyys > ilman epäpuhtaudet.

Maailman populaatioon arvellaan kasvavan noin 20 % eli noin 9 miljardin tasolle vuodesta 2016 vuoteen 2040. Merkittävimpinä elinvuosien vähentäjinä toiminee sama kolmikko vuonna 2016 ja 2040: sepelvaltimotauti, aivoverenkierron häiriöt ja (erityisesti Afrikan tilanteen vaikutuksesta) alemmat hengitystieinfektiot. Mutta sen jälkeen tilanne muuttuu vuonna 2040: kärkikymmenikköön nousevat mm. krooninen ahtauttava keuhkosairaus (COPD), krooniset munuaissairaudet, Alzheimerin tauti, diabetes ja keuhkosyöpä.

Läntistä ja keskistä Eurooppaa tulevat hallitsemaan sepelvaltimotauti, aivoinfarkti, Alzheimer, keuhkosyöpä, kolorektaalisyöpä ja COPD. Siten – ei niinkään yllättävästi – elämäntapoihin liittyvät tai degeneratiiviset sairaudet sekä eräät syöpätaudit näyttävät korjaavan kolkointa satoa 25 vuoden kuluttua.

Suuriksi kysymysmerkeiksi jäävät konfliktit, sodat ja pakolaisuuden aiheuttamat kriisit. Tutkijoiden mukaan myös ilmaston muutoksen aiheuttamia terveysriskejä on vaikea ennustaa, ja edelleen antibioottiresistenssi ja esimerkiksi influenssapandemiat voivat muuttaa ihmiskunnan kohtaloa merkittävästi. Niin ikään HIV-infektio kummittelee arvaamattomana peikkona, jonka vaikutus on hankalasti ennustettava mutta potentiaalisesti suuri – kyse on siitä, riittävätkö resurssit esimerkiksi Afrikassa. Yllättävät teknologiset innovaatiot voivat toisaalta muuttaa globaaleja ennusteita suotuisampaan suuntaan.

Terveyden tila paranee maailman useimmissa valtioissa vuoteen 2040 mennessä, mutta ei-tarttuvien tautien lisääntyvän esiintyvyyden tulee kannustaa muunneltavissa olevien riskitekijöiden – erityisesti lihavuuden, tupakoinnin ja kohonneen verenpaineen – vastaiseen taisteluun kaikkialla maailmassa. Tarttuvien tautien, raskausongelmien, vastasyntyneiden ja ravitsemuksen aiheuttamien ongelmien voittaminen pysyvät kuitenkin edelleen matalan tulotason maiden prioriteettilistan kärjessä.

Mitä poliittisia päätöksiä sitten tämän tiedon pohjalta tulisi tehdä juuri nyt? Jättitutkimuksen tekijät ja sitä kommentoiva pääkirjoitus hehkuttavat ennusteen ylivoimaisuutta ja tarkkuutta kaikkeen aiempaan julkaistuun verrattuna. Olipa tämä asia niin tai näin, tutkimus tarjonnee oivallisen alustan simulaatioharjoituksille, joiden avulla voidaan arvioida erilaisten preventiivisten interventioiden voimaa. Julkaistun ennusteen perusteella on esimerkiksi vaikea argumentoida tupakka- tai alkoholiveron korotuksia vastaan. Ja suolavero takaisin ja sen oheen sokeri- ja rasvavero?

Ehkäpä maailmassa vallitsevan sosioekonomisen eriarvoisuuden korjaaminen tulisi kuitenkin nostaa prioriteettilistalle ykköseksi, sillä sen paikallinen vaikutus olisi inhimillisesti arvioiden aivan toista luokkaa kuin tuttujen riskitekijöiden vähittäinen parantelu globaalilla tasolla.

Kimmo Kontula
Sisätautiopin emeritusprofessori
HY ja HYKS

Suomi on virallisesti kaksikielinen, mutta Suomessa puhutaan vähemmistökielenä myös saamea. Siitä huolimatta suomalaiset ovat eläneet melko homogeenisessä kieliympäristössä, kukin pääosin oman kielensä piirissä. Viimeistään kaksituhattaluvulla Suomesta on tullut niin monikielinen, että jokainen on sen havainnut. Mediassa onkin käsitelty monikielisyyteen ja kulttuurisuuteen liittyviä uutisia tiheästi. Harvemmin saamme lukea siitä, miten monikielisyys- ja kulttuurisuus näkyvät terveydenhuollossa.

On arvioitu, että Suomessa puhutaan tällä hetkellä jopa 500 kieltä, tosin harvinaisten kielten puhujia on vähän. Monikielisyyden kasvu on ollut nopeaa; vuonna 2015 Suomessa asui lähes 330 00 vieraskielistä ihmistä – siis muuta kuin suomea, ruotsia tai saamea puhuvia, ja vuoden 2016 lopussa luku oli jo 350 000. Suomessa yleisimmin käytettyjä vieraita kieliä ovat venäjä, viro, somali, englanti ja arabia. Arvioidaan, että Helsingin seudun vieraskielinen väestö kaksinkertaistuu vuoteen 2030 mennessä.

Kieltä tarvitaan yhteiskunnan jokaisella osa-alueella. Monikielisyys heijastuu yhteiskunnan eri sektoreilla eri lailla, jollakin sektorilla enemmän kuin toisella. Sosiaali- ja terveydenhuollossa kieliympäristön muutos on ollut nopeaa. Alan ammattilaiset kohtaavat enenevässä määrin suomea vieraana kielenä puhuvia ihmisiä, jotka tulevat monista eri kulttuureista. Kohtaamiset eivät ole yleensä samalla tavalla sujuvia kuin samaa äidinkieltä käyttävien kesken.

Suomea vieraana kielenä puhuvalla ihmisellä ei ole välttämättä käytössään riittävää kielitaitoa, jolla hän selvittää asiansa. Sanasto voi olla liian suppea asioiden ilmaisemiseksi, eivätkä kielen rakenteetkaan ole vielä hallussa. Näistä syistä puheen ymmärtäminenkin on usein puutteellista. Tällaisissa tapaamisissa ammatti-ihminen joutuu käyttämään enemmän aikaa kommunikointiin ja asioiden selvittämiseen kuin samankielisten kesken. Juuri erikielisten kommunikointiin liittyviä pulmia käytettiin taannoin argumenttina keskustelussa, jossa puolustettiin Vaasan keskussairaalan säilyttämistä laajan päivystyksen sairaalana.

Laki potilaan asemasta ja oikeuksista (785/1992) sanoo: ”Terveydenhuollon ammattihenkilön on annettava selvitys [potilaan terveydentilasta, hoidon merkityksestä, eri hoitovaihtoehdoista] siten, että potilas riittävästi ymmärtää sen sisällön. Jos terveydenhuollon ammattihenkilö ei osaa potilaan käyttämää kieltä tai potilas ei aisti- tai puhevian vuoksi voi tulla ymmärretyksi, on mahdollisuuksien mukaan huolehdittava tulkitsemisesta.”

Kaksi- ja monikielisyys tuo monenlaisia haasteita erilaisissa institutionaalisissa ympäristöissä. Logopedian näkökulmasta asiaa on tarkasteltu äskettäin parissa puheterapeuteille suunnatuissa kyselytutkimuksissa, joissa selvitettiin puheterapeutin työskentelytapoja, kun asiakas tulee muusta kielitausta kuin terapeutti.

Puheterapiassa kieli on sekä vuorovaikutuksen väline että kuntoutuksen kohde. Koska puheterapian tavoitteena on asiakkaan kielellisten ja kommunikoinnin taitojen arvioiminen ja siihen perustuvat interventiot, seuraa puheterapeutin ja asiakkaan erikielisyydestä monenlaisia haasteita. Tehdyissä kyselytutkimuksissa onkin selvitetty, miten puheterapeutit toimivat työssään kohdatessaan vierasta kieltä puhuvia asiakkaita, joilla epäillään olevan kieleen ja kommunikointiin liittyviä ongelmia. Näiden kyselyjen tulokset ovat hyvin samansuuntaisia.

Kaksi- ja monikielisten asiakkaiden suurin kasvu on tapahtunut 2010-luvulla. Vuonna 2015 puheterapeutit ovat työssään kohdanneet yli 80 kielen puhujia. Yleisimpänä vieraana kielenä puheterapeuttien asiakaskunnassa on venäjä, sen jälkeen viro ja edelleen arabia, englanti ja somali. Pääkaupunkiseudulla puheterapeuttien vastaanotolla saattoi olla kaksi- ja monikelisiä asiakkaita jopa yli 60 % kaikista asiakkaista, muualla enimmäkseen alle 20 %.

Lasten kohdalla puheterapeutille tulon pääongelmaksi oli arvioitu kielellinen erityisvaikeus. Muina ongelmina mainittiin esimerkiksi kehitysvamma, kuulovamma, huuli- ja suulakihalkio ja monimuotoinen oppimiskyvyn häiriö. Aikuisilla puolestaan yleisimpinä tulosyinä olivat afasia ja yleisemmällä tasolla aivoverenkierron häiriöt.

Puheterapeutin tehtävänä on arvioida esimerkiksi lapsen kielellisen kehityksen tasoa ja aikuisen kohdalla kommunikointikykyä ja -mahdollisuuksia sekä suunnitella tarvittavat interventiot. Tärkeää on selvittää asiakkaan kieliympäristö ja kielitausta, kuten lapsen vanhempien ja suvun käyttämä kieli – tai käyttämät kielet – ja lapsen päiväkodissa käytettävä kieli. Kieli- ja kommunikointitaidon tason arviointi tapahtuu esimerkiksi erilaisten kyselylomakkeiden avulla. Jonkin verran voidaan käyttää testejä ja dynaamista arviointia, mikä tarkoittaa esimerkiksi oppimiskyvyn arviointia. Asiakkaan läheiset ovat avainasemassa kaikkien näiden seikkojen selvittelyssä, mutta puheterapeutit saavat myös lisätietoja haastattelemalla muita ammattilaisia, esimerkiksi neuvolan terveydenhoitajia tai päiväkodin työntekijöitä.

Mutta miten kielellinen työskentely ylipäätään on mahdollista, mikäli yhteistä kieltä ole? Silloin tarvitaan tulkin apua. Terveydenhuoltoala onkin suurin asioimistulkkien työllistäjä. Tulkkauksen tavoite on se, että kielitaustaltaan erilaiset ihmiset pystyvät käyttämään julkisia palveluja. Tulkkauksella mahdollistetaan käsiteltävien asioiden sujuminen, mutta kyse on myös tilanteeseen osallistuvien ihmisten oikeuksista, eduista ja velvollisuuksista. Aina ei kuitenkaan saada tulkkia paikalle, jolloin ratkaisuna voi olla perheenjäsenten käyttäminen tulkkausapuna, vaikka tätä ei pidetäkään parhaana mahdollisena ratkaisuna.

Tiedossani ei ole, käytetäänkö tulkkeja riittävästi terveydenhuollossa, mutta esimerkiksi HUS-kuntayhtymän alueella tehtiin vuonna 2015 terveydenhuollon tulkkauksia 68 kielellä, ja tulkkauskertoja oli lähes 13 000 (Tulkkaus terveydenhuollossa, https://www.univaasa.fi/materiaali/pdf/isbn_978-952-476-734-7.pdf).

Työskentely tulkin avulla ei kuitenkaan ole itsestään selvää. Tutkimuksissa on raportoitu useita haasteita. Esimerkiksi puheterapeutit ovat tuoneet kyselyissä esille joidenkin tulkkien puutteellisen kielitaidon ja sen, että tulkin murretausta voi olla erilainen kuin asiakkaan, jolloin syntyy helposti väärinkäsityksiä. Joskus tulkin koetaan tulkkaavan ”omiaan” tai jättävän joitain asioita tulkkaamatta kokonaan. Spesifien termien tuntemus voi olla heikkoa, ja ne pitää ensin selvittää tulkille, jonka jälkeen tulkki tulkkaa ne asiakkaalle. Tästäkin voi seurata väärinkäsityksiä. Käytännön haasteina on mainittu muun muassa tulkin tilaamiseen ja saamiseen liittyvät seikat, tulkkauksen vaatima lisäaika ja tulkin rooli tilanteen kolmantena osapuolena.

Aina ei tietenkään ole niin, että potilas on vieraskielinen ja ammatti-ihminen kotikielinen. Aivan oma lukunsa on se, kun terveydenhuollon ammattilainen, esimerkiksi lääkäri, on erikielinen ja lähtöisin aivan eri kulttuuritaustasta kuin potilas. Tässäkin asetelmassa on omat erityiset haasteensa. Koska monikielisyys ja -kulttuurisuus kulkevat käsi kädessä, erikielisten puhujien kulttuurierot voivat olla suuret. Terveydenhuollon ammattilaisella ja asiakkaalla tai perheellä saattaa olla aivan erilainen käsitys sairauden tai ongelman luonteesta. Myös sairauteen liittyvien käytännön asioiden hoitamisesta voi olla hyvin erilaisia näkemyksiä.

Kaikissa tapauksissa yhteisen ymmärryksen ja luottamuksen syntyminen hoitosuhteessa on olennaista. Tutkimustulokset viittaavat vahvasti siihen, että tietoa monikielisyydestä ja -kulttuurisuudesta tarvitaan lisää terveydenhuollossa. On tärkeää, että terveydenhuollon ammattilaiset saavat jo peruskoulutuksessa riittävästi tietoa monikielisyydestä ja -kulttuurisuudesta. Tarvitaan myös harjoittelua vieraskielisen potilaan kohtaamisesta, mahdollisesti myös tulkin kanssa.

Anu Klippi
Professori emerita, logopedia
anu.klippi@helsinki.fi

Upsalan yliopisto muistaa Olof Rudbeckia vuosittain järjestämällään juhlasymposiumilla. Tänä vuonna ohjelman aiheeksi oli valittu opiskelijoiden ehdotuksen pohjalta ”Smärta – den osynliga sjukdomen”.

Olof Rudbeck (1630-1702) oli yleisnero ja monipuolinen tiedemies. Hän toimi Upsalan yliopiston professorina ja kehitti merkittävästi yliopiston lääketieteen opetusta. Hän perehdytti oppilaitaan ja suurta yleisöä anatomiaan pitämällä julkisia ruumiinavauksia yliopiston (Gustavianum) katolla. Toimiessaan yliopiston kanslerina Axel Oxenstierna, joka Kustaa II Aadolfin sotiessa järjesti maamme hallinnon, halusi valtionyliopiston aloittavan anatomian opetuksen ihmisruumilla tehtävien dissekaatioiden avulla. Ja näin tapahtui.

Rudbeck kuuluu niihin tutkijoihin, jotka tekevät suurimmat tieteelliset läpimurtonsa aikaisin urallaan. Hän kuvasi lymfasuonet ja niiden merkityksen ollessaan vasta nuori anatomian opiskelija. Rudbeckin havainnoista, jonka hän kuvasi julkaisussaan Nova exercitatio, kuluikin siten lähes 400 vuotta ennen kuin vastaavat suonet löydettiin aivoista¹.

Rudbeckistä loistavan elämänkerran kirjoittaneen Gunnar Erikssonin mukaan  Rudbeck oli saanut ajatuksen lymfasuonista jo vuonna 1650 seuratessaan vasikan teurastusta torilla. Rudbeckin oma kuvaus tapahtumasta on Erikssonin elämänkerrassa² kuvattu Tigerstedtin kääntämänä seuraavasti:

Halsens vener och ärtarer likasom och luftstrupen och matstrupen voro redan avskurna, och man höll på med att uttaga inälvorna. Jag fäste då min uppmärksamhet särskilt vid den öppna brösthålan, emedan jag ville lära känna hjärtats rörelser hos det redan förblödda djuret. Under det att de med slakten sysselsatta kvinnorna ovårdligt hanterade tarmarna, märkte jag att en mjölkvassla liknande vätska här och där rann ut i trakten av halsgropen. Efter att hava erhållit tillstånd att närmare undersöka djuret, sköt jag kraftigt aorta åt höger och upptäckte då en med mjölklik vätska fylld gång. Med kniv isolerade jag aorta från trakten av mellangärdet ända upp till halsgropen från interkostalgrenarna och ryggkotorna. Nu låg gången fri med undantag av inmynningsstället, vilket dock icke kunde upptäckas, emedan kvinnorna vid slakten sönderslitt de från hjärtat utgående kärlen. Jag vände mig åter till mellangärdet, avlossade det på högra sidan och påträffade då en liten blåsa, som var fylld med en vätska, liknande utspädd mjölk. Emedan inälvorna och tarmarna uttagits, var det mig icke möjligt att närmare undersöka saken.

Rudbeck-päivän teemana oli siis ”näkymätön kipu”. Upsalan yliopiston professori Torsten Gordh Jr esitteli luennossaan kliinisiä tutkimustuloksia, joiden perusteella pitkäaikaisesta kivusta kärsivien, mm. fibromyalgia-, selkäkipu- ja hermovauriopotilaiden selkäydinnesteestä tehty proteomiikkaprofiili olisi selvästi inflammatorisesti painottunut terveisiin kontrolleihin verrattuna.  Tämä saattaa liittyä aivojen glymfaattisen järjestelmän toimintahäiriöön kipupotilailla yleisestä unihäiriöstä johtuen. Tätä on tarkoitus tutkia tiedekuntamme uudessa tutkimusohjelmassa SLEEPWELL, Rudbeckin jalanjäljissä….

1. Aspelund A,AntilaS, Proulx ST, Karlsen TV, Karaman S, Detmar M, Wiig H, Alitalo K.
   A dural lymphatic vascular system that drains brain interstitial fluid and macromolecules. J Exp Med 2015;212:991-9.

2. Gunnar Eriksson: Rudbeck 1630-1702, LIV, LÄRDOM, DRÖM I BAROCKENS SVERIGE. Atlantis Stockholm 2002. ISBN 91.7486-617-6.

Eija Kalso
Professori, Helsingin yliopisto
eija.kalso@helsinki.fi

 

Kun unen pinta ottaa vastaan – valve vaihtuu uneen – alkaa sukellus kohti syvempää unta. Vastassa ovat pian aivojen hitaat aallot (hidasaaltouni – slow wave sleep). Tällöin aivot ovat synkronoidussa unitilassa, neuronit syttyvät ja lepäävät vuorovedoin. Solujen väliin muodostuu tilaa ja glymfaattinen kierto sitoo plakit ja roskat puhdistavaan virtaukseen. Aika ajoin talamuksesta lähtee kehrämäinen aktivaatiopyrähdys (sleep spindle) joka resonoi korkeammalla taajuudella muutaman sekunnin. Se muodostaa yhteyksiä aivokuoren ja hippokampuksen välille, ja muistijäljet vahvistuvat.

Viime aikoina lehdet ovat täyttyneet ainakin 1001 yöunivinkistä – kuvavirrassa seilaavat seesteiset makuuhuoneet ja sänkykauppiaan valkoinen takki. Meidät on varustettu kustomoidulla patjalla, tiedolla, mittareilla ja uniprosenteilla – ottaaksemme unen haltuun.

Törmäys unen suureen paradoksiin on väistämätön: voiko unta, tilaa tietoisuuden pinnan alla, hallita?  Voimme parantaa unen olosuhteita ja ajoitusta mutta siitä huolimatta suuri osa ihmisistä sukeltaa uneen pinnan suuntaisesti tai ainakin kannatellen periskooppiaan pinnan päällä.

Evoluution kannalta voi olla suotuisaa säilyttää unenaikainen reagointivalmius kun elämässä on stressiä tai mielen viritystila on korkea. Mutta pelkkä ikä tekee saman. Vanhetessa (lue keski-iässä) hitaat aallot latistuvat ja ylipäätään syvän unen määrä vähenee. Unen katkonaisuus saa toisinaan tuntumaan siltä kuin olisi valvonut koko yön.

Yömyssykin on osa paradoksia: vaikka alkoholi voi lisätä alkuyön syvää unta, se myös sekoittaa siihen häirintää, eli korkeita, valveelle tyypillisiä taajuuksia. (Isoäitini suosittelemasta miniannostuksesta eli ”fingerporillisesta konjakkia” ei valitettavasti löytynyt tieteellistä tutkimusta.)

Mutta hyvä uni ei ole vain syvää. Suuriin selvittämättömiin kysymyksiin kuuluu univaiheiden merkitys – ja se miksi ne seuraavat toisiaan syklisesti. Ehdottomasti jännittävintä – ja paradoksaalisinta – on kuitenkin REM-uni. Paradoksi syntyy vilkkaasta aivotoiminnasta ja lihasten rentoudesta. Aivot ovat hyperassosiatiivisessa tilassa. Synaptiset yhteydet sekä karsiutuvat että vahvistuvat.

Käänteinen oppiminen (unlearning), yhteyksien karsiutuminen, mahdollistaa aivojen toimintakyvyn säilymisen ja funktionaalisten hermoverkkojen kehittymisen. Eläinmallit ovat osoittaneet että REM-unella on tässä keskeinen merkitys. REM-unta voi pitää myös luovan ongelmanratkaisun tilana, jossa divergentti assosiatiivinen aktiivisuus voi luoda uusia malleja valveelta perittyyn ongelmaan.

REM unella on rooli myös tunteiden säätelyssä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että negatiivinen tunnelasti usein laimentuu yön aikana ja että tämä prosessi liittyy REM-uneen, mutta vielä ei tiedetä miten se tapahtuu. Yön aikana tapahtuman muistikuva voi vahvistua, mutta siihen liittyvä emotionaalinen reaktiivisuus pienentyä, myös aivokuvista nähtynä.  Ehkä negatiivisiin tunteisiin liittyvät synaptiset assosiaatiot eliminoituvat? Ehkä tunteisiin liittyvät ajatuskehät sekoittuvat? Ehkä tunteiden hallintaan liittyvät frontaaliset yhteydet vahvistuvat?

Masentuneisuuteen voi liittyä poikkeavaa REM-unta, mutta ei aina. Kuitenkin REM- unen ollessa katkonaista ja heikkolaatuista, unen tunteita korjaavaa vaikutusta ei synny. Kääntäen ajatellen, REM-unella on mielenterveyttä ylläpitävä vaikutus. Jos ihminen kokee herkästi negatiivisia tunteita, esimerkiksi syyllisyyttä tai häpeää, eikä kumuloituvien tunteiden kuorma nollautuisikaan yön aikana, voi olo käydä aikaa myöten kuormittuneeksi, masentuneeksikin.

Unitutkimuksessa riittää selvittämättömiä kysymyksiä. Minkälaista on palauttava ja hoitava uni, joka edistää terveyttä/parantumista, tunteiden säätelyä ja oppimista? Kuinka paljon unen piirteet ovat predestinoituja ja kuinka paljon unta voi itse edistää? Miten uni liittyy erilaisiin sairauksiin ja stressin kokemukseen?

Lääketieteellisen tiedekunnan uusi monitieteinen Sleep Well -tutkimusohjelma tulee etsimään vastauksia myös näihin kysymyksiin.

Anu-Katriina Pesonen
Kehitys- ja kliinisen psykologian professori, Helsingin yliopisto
anukatriina.pesonen@helsinki.fi
https://www.helsinki.fi/en/researchgroups/sleep-and-mind
@anu_katriina

Lähteitä

Li W, Ma L, Yang G, Gan WB. REM sleep selectively prunes and maintains new synapses in development and learning. Nat Neurosci. 2017;20(3):427-437.

Tempesta D, Socci V, De Gennaro L, Ferrara M. Sleep and emotional processing. Sleep Medicine Reviews. 2018; 40: 183-95.

Zhang H, Fell J, Axmacher N. Electrophysiological mechanisms of human memory consolidation. Nat Commun. 2018; 5;9(1):4103.

”Kokeillaan tätä lääkitystä ensin ja katsotaan, miten se tehoaa”. Hämmentynyt ja tuskainen potilas poistuu lääkärin vastaanotolta lääkemääräys ja hoito-ohjeet mukanaan. Eikö lääkärin pitäisi tietää, miten tätä sairautta hoidetaan? En minä halua kokeilla mitään, haluan toimivan lääkityksen ja eroon kivuista ja elämääni häiritsevästä sairaudesta!

Suomessa terveydenhuollon taso on kansainvälisesti katsottuna huippuluokkaa. Useimpiin vakaviinkin sairauksiin on tarjolla joko parantava hoito tai ainakin oireita lievittävä lääke tai jopa useampia. Miksi tosielämässä on kuitenkin vaikea varmuudella sanoa, auttaako tietty lääke potilasta? Miksi sama lääkevalmiste toimii yhdellä potilaalla, mutta toinen kärsii vain haittavaikutuksista?

Ennen markkinoille pääsyä uusi lääkevalmiste käy läpi tiukat kliiniset tutkimukset (randomised clinical trials, RCT). Kliinisten tutkimusten tarkoitus on osoittaa lääkevalmisteen teho ja turvallisuus kontrolloiduissa olosuhteissa, ja ne toteutetaan hyvin tiukasti säädellyn protokollan mukaan. Kliiniset tutkimukset etenevät asteittain pienestä vapaaehtoisten joukosta laajemmilla potilasjoukoilla tehtäviin kokeisiin ja vievät helposti viidestä kymmeneen vuotta. Lopulta vain pieni osa, noin kymmenesosa kaikista testattavista lääkevalmisteista ja esimerkiksi uusista syöpälääkkeistä vain noin kolme prosenttia, läpäisee kliiniset tutkimukset¹. Miten voi olla mahdollista, ettei näin tiukan seulan läpikäynyt lääkevalmiste lopulta osoittaudukaan tehokkaaksi laajamittaisessa lääketieteellisessä käytössä?

Tosielämässä lääkkeitä käyttää huomattavasti epäyhtenäisempi joukko potilaita kuin tarkasti rajatulla potilasryhmällä tehtävissä kliinisissä kokeissa. Potilaalla voi olla samanaikaisesti useita liitännäissairauksia ja lääkityksiä, joiden yhteisvaikutuksiin kliiniset kokeet eivät anna vastausta. Toisaalta jo erot geeniperimässämme vaikuttavat siihen, miten elimistömme hajottaa tiettyjä lääkeaineita tai miten syöpälääke puree pahanlaatuiseen kasvaimeen.

Kontrolloidut kliiniset tutkimukset kertovat lopulta melko vähän siitä, mitkä ovat lääkkeen hoitotulokset ja kustannusvaikuttavuus todellisessa lääketieteellisessä käytössä. Viime vuosina onkin alettu yhä laajemmin tiedostaa niin kutsutun tosielämän datan (real-world data, RWD) ja siitä johdetun tosielämän näytön (real-world evidence, RWE) merkitys terveydenhuollon kehittämisen tukena.

Tosielämän datalla tarkoitetaan yleisesti kaikkea varsinaisten kliinisten kokeiden ulkopuolelta hankittua potilaan terveydentilaan liittyvää tietoa². Käytännössä terveystietoa voidaan kerätä esimerkiksi lääkärin kirjoittamista sairauskertomustiedoista, potilas- ja lääkekorvausrekistereistä tai suoraan potilaalta vaikkapa kyselytutkimuksilla. Vaikka tosielämän havaintojen hyödyntäminen ei olekaan täysin uutta esimerkiksi lääketeollisuuden piirissä, on sähköisten potilasrekisterien kehitys lisännyt merkittävästi tosielämästä kerätyn tiedon hyödyntämismahdollisuuksia.

Tosielämän data kuvaa kliinisiä kokeita paremmin esimerkiksi lääkkeen pitkäaikaisia terveyshyötyjä todellisessa käyttäjäryhmässä. Tosielämän datan avulla pystytään kartoittamaan vaikkapa ne potilasryhmät, jotka hyötyvät hoidosta eniten tai joilla hoitovasteen ennustetaan olevan huono.

Toisaalta lääkkeiden erittäin harvinaiset haittavaikutukset tulevat usein ilmi vasta tosielämän hyvin laajoissa potilasaineistoissa, kuten hyvin muistamme narkolepsiakohun aiheuttaneen sikainfluenssarokote Pandemrixin tapauksesta. Vanhoille lääkkeille saatetaan myös pitkäaikaisessa ja laajamittaisessa käytössä löytää aivan uusia käyttötarkoituksia. Hyvä esimerkki tästä on pitkään diabeteksen hoidossa käytössä ollut metformiini, jonka tosielämässä havaittuja syöpää ehkäiseviä vaikutuksia tutkitaan nyt kiivaasti.

Vaikka tosielämän näytön tarpeeseen on havahduttu erityisesti lääketeollisuudessa, pystytään tosielämän tietoa hyödyntämään laajasti myös terveydenhuollon päätöksenteossa ja hoitokäytäntöjen suunnittelussa. Yhdistämällä tosielämän kliinistä tietoa esimerkiksi lääkekustannustietoihin päästään arvioimaan hoidon todellisia kustannuksia ja kustannustehokkuutta. Potilaiden terveystietoja tutkimalla voidaan tunnistaa sairauksien riskitekijöitä ja löytää uusia keinoja diagnosoida sairaus mahdollisimman varhain. Tosielämän tiedon avulla voidaan havaita myös mahdollisia tyydyttymättömiä tarpeita vallitsevissa hoitokäytännöissä.

Laajoista sovellusmahdollisuuksista huolimatta tosielämän data ei tarjoa pikavoittoja. Tosielämän näyttö ei myöskään korvaa kliinisistä tutkimuksista saatua tietoa vaan täydentää sitä. Suurimmat haasteet liittyvät tiedon laatuun ja tutkimuksessa käytettävien analyysimenetelmien valintaan. Esimerkiksi potilaskertomusten kirjaaminen vaihtelee suuresti lääkäreiden välillä, puhumattakaan potilaiden omaan kertomukseen perustuvan tiedon tarkkuudesta. Terveystietoa on tarjolla paljon, mutta se on tyypillisesti hajanaista ja muuttujia on valtavasti. Olennaisen tiedon poimiminen ja johtopäätösten tekeminen, matka tosielämän datasta tosielämän näytöksi, onkin haastavaa verrattuna kontrolloituun tutkimusasetelmaan.

Biologisen tutkimustiedon lisääntyessä uusia, kalliita hoitomuotoja tulee markkinoille kiihtyvään tahtiin. Hoitovaihtoehtojen lisääntyessä on yhä tärkeämpää pystyä osoittamaan hoidon todelliset terveyshyödyt ja tunnistamaan hoidosta hyötyvät potilaat.  Tulevaisuuden terveydenhuollon haaste on vastata potilaiden tarpeisiin entistä yksilöllisemmin ja taloudellisesti kestävällä tavalla. Tosielämän tiedon hyödyntäminen terveydenhuollossa on vasta alkutekijöissään. Kattaviin geeni- ja biopankkitietoihin yhdistettynä se avaa kuitenkin mahdollisuuden sairauksien parempaan ennaltaehkäisyyn ja terveydenhuollon yksilölliseen räätälöintiin.

Aino Vesikansa
Tutkijatohtori, HY eläinlääketieteellisten biotieteiden osasto ja Helsinki Institute of Life Sciences
aino.vesikansa@helsinki.fi

1. Wong CH1, Siah KW1, Lo AW2. Estimation of clinical trial success rates and related parameters. Biostatistics. 2018 Jan 31.
2. Sherman RE, Anderson SA, Dal Pan GJ, Gray GW, Gross T, Hunter NL, LaVange L, Marinac-Dabic D, Marks PW, Robb MA, Shuren J, Temple R, Woodcock J, Yue LQ, Califf RM. Real-World Evidence – What Is It and What Can It Tell Us? N Engl J Med. 2016 Dec 8;375(23):2293-2297.

Aikanaan tutkimus aloitettiin katsomalla jääkaappiin ja pakastimeen. Tai naapurin jääkaappiin, jos sieltä löytyisi vielä jokin uusi, testaamaton vasta-aine. Tämän jälkeen tehtiin muutamia värjäyksiä, ehkä solukokeitakin ja saatiin hieno, translationaalinen koe julkaistua hyvässä lehdessä. Tämä oli jääkaappitutkimusta.

Tutkimushoitajan puhelin soi keskiyöllä heinäkuussa 2018. Biomedicumin -80°C pakastinvanhus hälyttää. Tutkimushoitaja ja kollega lähtevät keskellä yötä – toinen Länsi-Uudeltamaalta ja toinen Töölöstä – pelastamaan mittaamattoman arvokkaita näytteitä. Näytteet siirrettiin varapakastimeen, jossa ne ovat nyt epäjärjestyksessä. Juhannusaattona toisen tutkimusryhmän pakastin suli. Silloin ei saatu ketään kiinni ja näytteet tuhoutuivat.

Latvasta puuhun

Ennen biopankkiaikaa (mutta vähän jääkaappitutkimuksen kukoistusajan jälkeen) kliinisen tutkimuksen käynnistäminen vaati resursseja ja investointeja. Eettisen toimikunnan lausunnon hakemisen ja tutkimusluvan myöntämisen jälkeen potilaat täytyi tunnistaa terveydenhuollon rekistereistä, esim. ICD-koodihaulla. Sen jälkeen tutkijan piti seuloa yksittäiset potilaat läpi, jotta varmistuttiin diagnoosin oikeellisuudesta (ICD-koodeissa on paljon virheitä ja epätäsmällisyyksiä). Kun potilaskohortti oli tunnistettu, potilaille lähetettiin kirje, jossa oli suostumus ja tutkijan yhteystiedot. Parhaassakin tapauksessa mukaan saatiin 80­–90 % potilaista, usein paljon vähemmän.

Helsingin biopankin tavoite kerätä näytteitä FinnGen-tutkimukseen on kunnianhimoinen. Tavoitteeseen pääseminen edellyttää kaikkien potilastyötä tekevien panosta. Yhteensä hankkeeseen on tarkoitus kerätä 500 000 näytettä. Näytteet jäävät Helsingin Biopankkiin ja data palautuu sinne tutkijoiden käytettäväksi. Kun sitten biopankit alkavat kattavasti edustaa koko väestöä, tutkija voi aloittaa tutkimuksen suoraan rekisteritutkimuksena, ja aivan toisesta päästä – katsomalla kuinka monesta tietyn diagnoosiryhmän potilaasta on jo näyte biopankeissa. Sairaalan tietoaltaasta saanee suoraan jatkossa riittävät kliiniset tiedot potilaasta.

Tähän pääseminen edellyttää asennemuutosta tutkijoilta. Aiemmin kerättyjen kohorttien näytteet pitäisi siirtää biopankkiin ja data tutkimusrekisteriin eli tutkimusta pitäisi opetella tekemään uudella tavalla. Enää tutkija ei välttämättä tunne potilaitansa nimeltä, vaan tieto käsitellään anonyymisti tietoaltaan ja tutkimusrekistereiden kautta.

Kliiniset tutkijat ovat keskeisessä asemassa muutoksen vetureina. Edelleenkään mikään ei tietyssä tilanteessa korvaa tutkimusprotokollan mukaisesti otettua veri- tai muuta näytettä, joka sisältää useita putkia ja eri tarkoitusta varten kerättäviä näytteitä (valkosolut DNA:ta varten, plasma ja seerumi erikseen erilaisia analyyseja varten jne). Esimerkiksi RNA-eristykseen otettavia näytteitä ei vielä ole mahdollista ulkoistaa biopankille. Jatkossa kaiken tämän työn voisi hoitaa biopankki. Biopankin kanssa täytyy kuitenkin vielä pilotoida sopimuksia, joiden avulla näytteet korvamerkataan niitä keränneille tutkijoille. Kukaan muu kuin me tutkijat ei sitä pysty tekemään.

Muutosvastarintaa ja vaihtelevia käytäntöjä

Tutkijoilla on edelleen ennakkoluuloja liittyen biopankkeihin, jonka vuoksi näytteitä kerätään edelleen omiin pakastimiin. Voisiko biopankki näissä tilanteissa toimia backup-näytteenä? Ylimääräisen näytteen kerääminen on pieni vaiva potilaalle, mutta voi pelastaa tutkijan vuosien työn, jos pakastin sattuu sulamaan juhannusaattona. Onneksi moni on jo tajunnut biopankin arvon ja tallettanut arvokkaat näytteensä tutkimussopimuksella biopankkiin (esimerkiksi Martti Färkkilän keräämä sklerosoivan kolangiitin tutkimusaineisto ja rekisteri, jotka siirrettiin v. 2017 osaksi Helsingin biopankkia).

Kustannustehokkainta, ekologisinta ja logistisesti järkevintä olisi siivota vanhat pakastimet, heittää pois näytteet, joita ei enää tarvita ja siirtää käyttökelpoiset aineistot Helsingin biopankkiin. Näytteisiin liittyvät tutkimusrekisterit tulisi myös siirtää HUS:n tai yliopiston infran alle. Tiedekuntien ja tutkimuslaitosten on syytä selvittää tutkijoille tarjottavien tutkimusten ja tutkimustietojen rekisteröimisen mahdollisuutta olemassa olevana, edullisena infrastruktuurina. Tätä nykyä näiden nk. ”pehmeiden infrojen” kustannukset menevät pitkälti tutkijoiden kilpailutetuista rahoituksista.

Uusi lainsäädäntö on tarkoitettu helpottamaan tutkijoiden elämää

Meneillään on useita tutkijan arkeen vaikuttavia lakimuutoksia. Keskustelua on herättänyt viime keväänä voimaan astunut EU:n tietosuojadirektiivi. Odotamme vielä uuden kansallisen tietosuojalain astumista voimaan. HUS on tehnyt esimerkillistä työtä tutkijoiden ohjeistamiseksi ja suostumusten päivittämiseksi. Potilaat luottavat – ja voivat jatkossakin luottaa – suomalaisen tutkimuksen ja tietosuojan korkeaan laatuun.

Toivottavasti biopankkilain muutos antaa mahdollisuuden nykyistä suuremman näytemäärän keräämiseksi. Silloinkin tulee muistaa, ettei biopankkinäyte aina korvaa huolella suunniteltua, tutkimusprotokollan mukaista näytekeräystä.

Terveystietojen toisiokäyttölaki odottaa myös valmistelua. Lienee selvää, ettei näitä lakeja säädetä, ennen kun Sote-lainsäädäntö on edennyt eduskunnassa ja lakivaliokunnassa. Toisiokäyttölaki tulee mullistamaan epidemiologisen tutkimuksen tekemisen Suomessa. KanTa-arkiston kautta tutkijat pääsevät keräämään kattavasti rekisteritiedot esimerkiksi harvinaisia (alle 1000 potilasta Suomessa) sairauksia sairastavista potilaista. Nykyisellään ainoa keino hankkia tietoja potilaista, on tilata paikallisesta sairaala-arkistosta papereita tai mennä paikan päälle lukemaan niitä.

Kuka omistaa näytteet?

Suurin muutos täytyy tapahtua meidän tutkijoiden asenteessa: Kuka näytteet ja siihen liittyvän datan omistaa? Meidän pitää lakata puhumasta ”minun näytteistäni” ja siirtyä puhumaan ”meidän näytteistämme”. ”Meidän” tarkoittaa koehenkilöitä, potilaita, tutkijayhteisöä, yhteiskuntaa ja biopankkeja. Ja tietysti tutkimushoitajia, jotka toivon mukaan eivät enää joudu (ilman päivystysvelvollisuutta pelkästä lukkarinrakkaudesta tiedettä kohtaan) keskiyöllä siivoamaan pakastimia.

Marjukka Myllärniemi
Tutkimusvaradekaani, Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta Keuhkosairauksien ja allergologian professori, ylilääkäri, HYKS sydän- ja keuhkokeskus
marjukka.myllarniemi@helsinki.fi

Tai tutkimusryhmän johtajan tapauksessa ainakin nämä: koutsi, manageri, liideri, sihteeri, varainhankkija, sovittelija, raportoija. Diplomaattikin olisi hyvä olla.

Homma on siis huomattavasti monipuolisempaa kuin viralliset tehtävämme opetus, tutkimus ja yhteiskunnallinen vuorovaikutus. Tämä tuli minulle kuutisen vuotta sitten omaa ryhmää perustaessani yllätyksenä. Tuolloin, tuoreena akatemiatutkijana, takanani oli 12 vuotta tutkijankoulutusta, joka koostui väitöskirjatyöstä ja post-doc-jaksosta. Kaiken energiani olin keskittänyt tutkijantaitojeni huippuunsa kehittämiseen. Opettanutkin olin siinä sivussa, ohjannut labrassa vuosien varrella paljon opiskelijoita, ja jopa kirjoittanut muutaman yleistajuisen artikkelin. Olin siinä luulossa, että minulla on hyvätkin valmiudet tutkimusryhmän johtamiseen.

Nämä luulot karisivat nopeasti. Olo oli kuin olympialaisiin treenanneella seiväshyppääjällä, jolle yhtäkkiä kerrotaan, että eikun nyt kilpailetkin seitsenottelussa. En liioittele, jos sanon käyneeni läpi pienimuotoisen eksistentiaalisen kriisin. Tuntui, etten saa tehdä tutkimusta enää ollenkaan, koska hukun kaikenlaiseen sälään, kuten laskujen hyväksyminen, viikottaisten työtuntien hyväksyminen, kehityskeskustelut, tehtävänkuvausten kirjoittaminen, suoriutumistasojen arvioinnit. Käyttöjärjestelmiä, joita pitää edellämainittujen tekemiseksi sujuvasti osata käyttää, ovat mm. SAP HR, SAP Talous, SOLE TM, Hero ja YPJ Web.

Ihminen on sopeutuvainen olento, ja pahin angsti väistyi ensimmäisen vuoden aikana. Sälätyö ei kadonnut minnekään, mutta opin elämään sen kanssa. Kuoppasin kunnianhimoiset suunnitelmani tehdä itse aktiivisesti labratyötä kuten oma väitöskirjaohjaajani oli tehnyt (hänelläpä olikin henkilökohtainen sihteeri, eikä hän tietääkseni koskaan pitänyt ainuttakaan kehityskeskustelua), ja päätin olla tuntematta asiasta syyllisyyttä. Rupesin nauttimaan siitä, että yhden oman projektin sijaan, jolle omistautua, saankin nyt ideoida viiden tai kuuden projektin parissa yhdessä fiksujen nuorten kanssa.

Mitä jälkiviisautta minulla on jakaa kulttuurisokin minimoimiseksi?

1. Nuori ryhmänvetäjä, etsi mentori ja vertaistukea. Hakeudu esimieskoulutukseen, jossa on käytännönläheinen ote. Voin lämpimästi suositella EMBOn Lab Management-kurssia; bonuksena tämän tyyppisellä kurssilla saat intensiivistä vertaistukea.
2. Tiedekunta/keskushallintotasolla voidaan pyrkiä järjestämään riittävästi resursoidut tukipalvelut tehtäviin, jotka ovat tutkijoiden varsinaisen ydintehtävän ulkokehillä, kuten varainhankintaan, budjetointiin ja etenkin kaikenlaiseen digitaaliseen byrokratiaan. Kun tukihenkilöstöä karsitaan, saadaan professorit itse skannaamaan matkalaskunsa. Tämä ei pitkällä tähtäimellä tuo säästöjä tai luo kilpailukykyä.
3. Lippu korkealle! Päätoimisen tutkimuksen tekeminen (vähemmän inspiroivine kylkiäisineenkin) on suuri etuoikeus.

Liisa Kauppi
Apulaisprofessori (Solun kasvun säätely), Helsingin yliopisto
Kauppi Lab

28-vuotias, yhden uhmaikäisen äiti oli raskaana viikolla H12+3. Ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonnassa oli havaittu sikiö, jonka hermostoputki ei ole sulkeutunut normaalisti, kallon rakenteet olivat epämääräiset ja aivokudos pullistui vapaasti lapsiveteen. Odottava äiti lähetettiin Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön, jossa tilanne varmistettiin. Perinnöllisyyslääkäri tapasi perheen, selitti tilanteen ja ennusteen, joka anenkefaliassa on karkeasti ottaen se, että 20% raskauksista menee kesken, 30% sikiöistä kuolee synnytykseen ja loput elävät synnyttyään muutamia minuutteja, tunteja tai päiviä. Pariskunta päätyi hakemaan raskauden keskeytystä sikiön vakavan sairauden vuoksi. Lupa siihen saatiin Valviralta muutamassa päivässä ja keskeytys toteutettiin. Keskeytyksen jälkeen sikiö tutkittiin ja siitä löytyi kromosomimuutos, joka oli vaikean kehityshäiriön syy, mutta ei perinnöllinen sellainen.  Puolen vuoden päästä pari odotti uutta lasta ja tällä kertaa kaikki sujui hyvin.

Viimeaikaiset aborttikeskustelut ovat saaneet monet jälleen kerran väittelemään muun muassa siitä, mistä ihmisen elämä alkaa. Biologin näkemys voisi olla, että elämän, saati sitten ihmisyksilön elämän alku ei ole mustavalkoinen tapahtuma. En ainakaan minä osaa määrittää sitä tapahtumaa, jolloin proteiinien, lipidien ja sokereiden muodostama mikroskooppinen yhden solun kokonaisuus hyppää yhtäkkiä luvusta 0 lukuun 100 elämän prosenttiasteikolla. Vaikka käytössä olisi raja-arvoja apuna käyttävä matematiikka, jonka avulla vähän vastaavanlaisia ongelmia selvitetään, pidän elämän alun tarkkaa määrittämistä melko keinotekoisena. Alkion kiinnittyminen eli implantaatio tai hedelmöitys voidaan tapahtumana jakaa niin moneen osa-alueeseen, että sen käyttäminen elämän määritelmän osana ei oikein istu tarkkaan kielenkäyttöön. Olisiko esimerkiksi hedelmöityksen maaginen hetki muna- ja siittiösolujen kalvojen yhdistyminen, munasolun toinen meioottinen jakautuminen, vai mikä? Jos ihmiselämän määritelmä perustuisi hedelmöityksen läpikäymiseen, triploidiset (69, XXY) alkiot vaatisivat oman määritelmän, sillä prosessi ei niissä tapahdu tämän kaavan mukaan.  Sama kai koskisi partenogeneettistä tai kloonattua, tuman siirrolla aikaansaatua alkiota ja raskautta. Kloonauksella alkanutta ihmisraskautta ei kylläkään tiettävästi ole toteutettu.

Ihmisen -ja monen muun eläimen- alkutaipaleeseen liittyy haploidisen, eli yksinkertaisen kromosomiston muuttuminen diploidiksi, kahdesta kromosomistosta ohjeensa saavaksi solukasvuksi. Melko monen mielestä tällainen yksittäinen biologinen tapahtuma ei ole riittävä määritelmä täydelle ihmiselämälle, vaan oleellisena osana on vähintään jonkinlainen tietoisuuden kehittyminen, joka taas vaatii riittävän monimutkaista keskushermostoa. Toimivat aivot synnyttävät yksittäisistä soluista muodostuvan kokonaisuuden, jossa syntyy jotain suurempaa kuin se, että nämä osaset lasketaan yhteen. Tällaista uutta yhteistyöstä muodostuvaa kykyä kutsutaan emergenssiksi.  Esimerkiksi vakavan aivovaurion saanut henkilö on monien mielestä henkilönä jo kuollut kun EEG näyttää, että mitään aivotoimintaa ei ole, vaikka keho saadaankin säilymään elossa. Itse asiassa myös  katolinen kirkko pitää aivokuolleita ihmisiä ”kuolleina”, joten tämänkin perusteella voisi argumentoida, että aivotoiminta sopisi hyvin elämän määritelmään.

Koko ongelman ydin lienee siinä, että sekä biologiassa että tietoisuuden toteamisessa on todella vaikea vetää tarkkoja rajoja, mutta meidän ihmisten mieli taas haluaisi niin tehdä, jotta ajattelu olisi helpompaa. Tämä koskee yhtä lailla elämän alkua kuin loppua. Koska emme kuitenkaan osaa mitata elämää tai tietoisuutta kvantitatiivisesti, esimerkkeinä ja käytännön kysymyksinä näyttäytyvät usein ääripäät: ajatteleva ja toimiva yksilö saa arvon 100 ja aivokuollut tai solu ennen hedelmöitystä pelkän nollan. Toinen vaihtoehto ajattelumallille voisi silti olla se, että elämän määritelmään sisältyisi muitakin lukuarvoja.

Monisoluisen elämän ja tietoisuuden kehityttyä monet biologiset olennot ovat oppineet elämään vielä kolmannessa ulottuvuudessa, yhteiskunnissa, jotka ovat jälleen eri yksilöiden muodostamia kokonaisuuksia. Näilläkin on omat sääntönsä sille, kuinka perusyksiköt eli meidän tapauksessamme ihmiset, toimivat. Meillä on olemassa yhdessä sovittuja lakeja, joissa kerrotaan mikä on sopivaa ja mikä ei. Itse asiassa myös lait sisältävät kaikenlaista vaikeasti mitattavaa ja subjektiivista kuten ”vähäistä suurempi haitta” tai ”kohtuuton”, mutta jotenkin olemme oppineet tulemaan toimeen sen kanssa että kaikkea ei vaan voi mitata.

Valtaosassa meidän normaalia toimintaamme voimme yhdessä neuvotellen löytää sellaiset raja-arvot, joissa yhdistyvät optimaalisesti yhteiset hyödyt ja haitat. Olisi toivottavaa, että yhteiskuntien toimintaohjeet ihmiselämän suhteen eivät silti ole ristiriidassa  sen kanssa, miten  esimerkiksi biologia ja tietoisuus ovat rakentuneet. Jos ja kun emme osaa arvioida tai ainakaan mitata elämää, parhaat ratkaisut käytännön kysymyksiin saadaankin mielestäni noudattamalla haittojen ja kärsimyksen minimoimisen periaatteita. Suomen laki raskauden keskeytyksistä toimii vähän tähän tapaan kun sen henki on, että alkuvaiheessa tehtävät raskaudenkeskeytykset tuovat enemmän hyötyjä kuin haittoja. Sikiön ja ihmiselämän edellytysten vähitellen lisääntyessä raskauden keskeytys vaatii enenevän määrän näyttöä esimerkiksi vakavasta sairaudesta. 24 raskausviikon rajan jälkeen keskeytystä ei Suomessa voi tehdä.

Abortti- ja esimerkiksi elimenluovutuskeskustelussa ja niitä säätelevissä laeissa olemme mielestäni Suomessa onneksi voineet löytää sellaisen tien, jossa vähitellen monimutkaistuva biologinen ihmiselämä ja siihen olennaisesti kuuluva alun kehittyvä ja loppuvaiheessa häviävä tietoisuus otetaan huomioon. Vaikka kumpaakaan, elämää tai tietoisuutta, ei osata (vielä) mitata, sopimalla olemme silti saaneet käyttöön lääketieteen mahdollisuuksia kärsimysten optimaaliseksi lieventämiseksi. Poikkitieteellisesti biologia, lääketiede, kognitio- ja ihmistieteet sekä yhteiskunnalliset alat ovat mielestäni onnistuneet ottamaan toisensa huomioon keskustelussa, mikä ei ole aina itsestäänselvyys.