DNA:si ei ole sinun

Marraskuussa prof. Aarno Palotien Viikon jutussa käsiteltiin ainutlaatuista FinnGen-hanketta, jossa kerätään genomitietoa puolelta miljoonalta suomalaiselta. Tämänkaltaiset akateemisten instituutioiden tuottamat ja ylläpitämät genomitietokannat ovat tarkasti säädeltyjä, turvallisia, ja tutkimukselle kullanarvoisia. Miljoonien ihmisten genomitietoa löytyy kuitenkin myös ei-akateemisesta ympäristöstä: kaupallisten DNA-testifirmojen servereiltä. Tämä ympäristö ei olekaan niin selkeästi säädelty, ja turvallisuus riippuu pitkälti firmojen omista ratkaisuista.

”Kuluttajagenomiikka” ja sen niin kutsutut DTC-testit (”direct-to-consumer”) löivät itsensä todella läpi 2010-luvulla. Testejä on pääosin kahdentyyppisiä: ne kartoittavat joko terveyteen liittyviä geenimuunnoksia (vaihtelevalla menestyksellä, kts. YLE:n juttu, sekä myös Satu Kuuren ja Liisa Kaupin Viikon jutut) tai yksilön alkuperää, ”etnisyyttä”. Varsinkin jälkimmäiset tuntuvat kiinnostavan ihmisiä valtavasti. Neljällä suurimmalla testifirmalla (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage ja FamilyTree DNA) on ilmoitustensa mukaan tallennettuna genomitietoa noin 30 miljoonalta henkilöltä, näiden joukossa kymmeniä tuhansia suomalaisia. Jep, myönnetään: minäkin olen autosomini tyypityttänyt.

Firmojen tuottama genomidata sisältää tyypillisesti noin 700 000 autosomaalista SNP-merkkiä sekä vaihtelevan määrän X-/Y- ja mitokondrio-DNA-snippejä. Tällä datamäärällä pystytään tietysti yksilöimään henkilöt, mutta myös suhteellisen luotettavasti tunnistamaan sukulaiset aina 4. serkkuun saakka. Neljänsillä serkuilla on yhteisiä DNA-pätkiä, jotka periytyvät heidän isovanhempiensa isovanhempien vanhemmilta.

Minulla on DNA:n sukuselvityskapasiteetista omakohtaisia kokemuksia. Viime syksynä sain sähköpostin tuntemattomalta tamperelaisnaiselta: olin erään testifirman DNA-analyysien perusteella hänen miehensä 3. serkku. Hetken jouduimme haarukoimaan sukunimiä, ikiä ja syntymäpaikkoja, ennen kuin selvisi, että isoäitiemme isät olivat olleet veljeksiä. Olimme tosiaankin 3. serkkuja kuten DNA oli ehdottanut.

Oma tapaukseni oli kiva juttu kaikille asianosaisille, mutta tämänkaltaiset testit tuovat usein yllätyksiä. Suomen Kuvalehti kertoi äskettäin (SK 4/20) pääjutussaan Timo Ramun tarinan. Ramu oli tilannut itselleen ja vaimolleen joululahjaksi DNA-tyypityksen MyHeritage-yhtiöltä. Kuten minua, myös Ramua oli DNA-testissä kiinnostanut hänen oma etnisyytensä ja tuloksetkin olivat hauskoja: Ramussa oli 1% inuiittia.

Tähän yhteyteen on pakko liittää pari sivuhuomautusta. DNA-testifirmat ja heidän asiakkaansa puhuvat yleisesti ”etnisyydestä” silloin kun tarkoitetaan aluetta tai ihmisryhmää, jossa on havaittu samankaltaisia DNA-merkkien yhdistelmiä. Etnisyyden l.  johonkin ihmisryhmään kuulumisen kriteerinä pidetään kuitenkin yhteistä kulttuuria (mm. kieli, uskomukset, tarinat alkuperästä) eikä DNA tietenkään voi näistä kertoa. Ilmeisesti näppärämpää termiä ei ole löytynyt. Toisaalta tuntuu, että kulttuuria ei ihan oikeasti osata erottaa geeneistä, esimerkiksi Spotifyssa voi räätälöidä itselleen henkilökohtaisen soittolistan vain antamalla tietyssä firmassa tuotetun DNA-datan (mitähän suomalaisille… kulmakivinä varmaan Toton Africa, Juhamatin Volga ja Eppujen Murheellisten laulujen maa?). Tuntuu myös siltä, että näiden etnisyysarvioiden kohdalla ihmiset pähkivät suhteettoman paljon juuri niitä muutaman prosentin eksoottisia osuuksia perimässään. Usein nämä hajaprosentit ovat kuitenkin kohinaa l. perimän osasia, jotka ovat suhteellisen samankaltaisia kaikissa ihmisryhmissä. Ilmeisesti algoritmit sijoittavat sen johonkin, näennäisesti läheisimpään, ryhmään, vaikka tilastollista eroa muihin tuskin on. Mutta ihmiset innostuvat näistä kovasti (kts. esim. Ilta-Sanomat 7.6.2018).

Palataan Ramun tapaukseen. Inuiittijuuret (joihin Ramu tuntui suhtautuvan sopivan ironisesti) eivät jääneet testin päätulokseksi. DNA:n alkoi paljastaa tuntemattomia sukulaisia, ensimmäisenä henkilön, jonka perimästä oli 23,4% samaa kuin Ramulla. Velipuoli siis. Ja lisää sisaruspuolia: toinen ja kolmas ja… kymmenes. Jäljet johtivat 1970-luvun lapsettomuushoitoihin; helsinkiläisklinikalla oli käytetty yhden luovuttajan siittiöitä usean lapsettoman parin hoitoihin.

Ramun tapaus on hyvä esimerkki, jossa henkilökohtainen ja hyvin yksityiseksi mielletty kiinnostus omaa perimää ja omia juuria kohtaan johtaa useiden henkilöiden elämän mullistumiseen. Ramun kohdalla tämä koski myös henkilöitä, joita ei oltu testattu ja joilla yhteistä DNA:ta ei edes ollut (mm. Ramun ja hänen sisaruspuoltensa sosiaaliset isät). Se uniikki perimä, joka muokkaa meistä yksilöitä, ei olekaan ihan niin yksityisasia kuin helposti ajattelisi.

Vaikka Ramu ja hänen sisaruspuolensa olivat lopulta innoissaan löytyneistä uusista sukulaisista, on yksityisyys, ”genetic privacy”, noussut vakavaksi huolenaiheeksi DTC-testien kohdalla. Yksityishenkilöiden kustantamasta genomitiedosta on kiinnostunut moni taho lääketeollisuudesta vakuutusyhtiöihin. Osittain kiinnostus on ollut kahdensuuntaista ja mm. sellaisten firmojen kuin Genos, Nebula Genomics ja EncrypGen kautta DNA-testin teettäneet yksityishenkilöt voivat myydä oikeuksia omaan genomitietoonsa lääkeyhtiöille ja muille kiinnostuneille.

Yksityisyyskysymykset nousivat kuitenkin toden teolla otsikoihin sen jälkeen kun poliisi saapui paikalle. Poliisiviranomaiset nimittäin hoksasivat valjastaa kaupallisten DNA-testifirmojen genomitiedon yksilöntunnistuskapasiteetin. Alkupisteenä oli huhtikuu 2018 ja ”Kalifornian tappajan” (Golden State Killer) henkilöllisyyden selvittäminen ja pidätys. Vuosina 1974-1986 mellastaneen yhden Amerikan pahimman sarjamurhaajan kontolla oli vähintään 13 murhaa, 50 raiskausta ja toistasataa murtoa. Rikospaikoilta taltioitujen näytteiden DNA-analyysit olivat jo aiemmin paljastaneet, että lukuisten rikosten takana oli yksi mies. DNA siis tunnettiin, mutta miestä ei – henkilöllisyys pysyi mysteerinä yli 30 vuotta. Poliisin heureka oli ”kolmas osapuoli” GEDMatch, kahden taitavan harrastelijan Rogers & Olsen värkkäämä nettipalvelu, jonne kaikenlaista DNA-dataa voi ladata vertailtavaksi.  Varsinaiset DNA-testifirmat, sellaiset kuin AncestryDNA, MyHeritage tai FamilyTreeDNA, päästävät tietokantoihinsa vain dataa, jonka ne ovat itse tuottaneet, mutta GEDMatchiin voi tallentaa mitä tahansa (ja kenen tahansa) DNA-dataa. Sukututkijat, alusta lähtien DTC-testien evoluutiovoima, käyttävät palvelua innokkaasti.

GEDMatchin voima on vapaasti käytettävissä analysointityökaluissa, joilla voi surffata sutjakkaasti genomitiedoissa. Triangulaatio-työkalulla voi verrata mitä tahansa DNA-tunnistetta kaikkiin tietokannan tunnisteisiin. Tämä nykypäivän Struven linja pystyy, kolmea genomia kerrallaan vertailemalla, identifioimaan henkilöt, jotka jakavat yhteiseltä esivanhemmalta periytyviä perimän segmenttejä. Yhteisen DNA:n osuus kertoo henkilöiden sukulaisuussuhteen. Sivustolta löytyy myös Lasarus-työkalu, jolla kuka tahansa ihmisen poika (tai tyttö) voi herättää henkiin perimän henkilölle, jonka DNA-tiedot eivät palvelussa ole (nimi todellakin on Lazarus tool!). Tämä tietysti vaatii, että tietokannassa on henkilön sukulaisia, jotka algoritmille osoitetaan. Ymmärrettävästi rekonstruktion paikkaansapitävyys on sitä parempi mitä enemmän sukulaisia tietokannasta löytyy.

Golden State Killerin tapauksessa poliisi latasi rikospaikkanäytteistä tuotetut DNA-tiedot GEDMatch-palvelimelle ja löysi hetkessä rikospaikalle solujaan jättäneen miehen 3. serkun. Tälle varttiserkulle laadittiin sitten sukupuu, josta pystyttiin päättelemään, että murhaaja oli v. 1945 syntynyt kolmen tytön isä Joseph James DeAngelo.

Golden State Killerin tapaus oli paukku, jonka rekyyli on tuntunut laajalti. Kahdeksan vuotta toimineesta GEDMatchistä, jossa 2018 oli tallennettuna alle miljoonan henkilön genomitiedot, saatiin paljon enemmän irti kuin 28 vuotta pyörineestä viranomaisten CODIS-rekisteristä, jossa oli 16 miljoonan rikollisen tunnisteet. Ero juontuu tietysti datan määrästä: CODIS-rekisterin 13-20 DNA-merkin tunnisteella löytää kyllä rikollisen luotettavasti, mutta vain jos rekisteriin on taltioitu hänen itsensä tai hänen vanhempansa/lapsensa DNA-tunniste. Tällä merkkimäärällä jo sisaruuden osoittaminen on arpapeliä.

DeAngelon pidätyksen jälkeen on alettu puhua ”forensisesta geneettisestä genealogiasta” (l. FGG, keksikääpä tälle suomenkielinen termi!). Sitä on jo tituleerattu ”suurimmaksi rikostutkimuksen keksinnöksi sitten DNA:n”. Vuoden 2019 loppuun mennessä, siis vain reilussa puolessatoista vuodessa, oli Yhdysvalloissa ratkaistu yli 50 pimeänä ollutta tapausta, mm. vuonna 1973 murhatun Leslie Marie Perlovin tapaus. Tässä on kuitenkin vain jo tuomion saaneet: viime vuoden lopulla Parabon Nanolabs –yhtiön FGG-osastolta kerrottiin, että tutkittavana on ollut 300 tapausta, joista 100 on ratkaistu. Kaiken järjen mukaan vauhti vielä kiihtyy huimasti tietokantojen kasvaessa ja tekniikan levitessä laajemmalle. Esimerkiksi Ruotsissa  lakimuutos toi nämä tekniikat virallisesti poliisin työkalupakkiin vuoden 2019 alussa.

Kuluttajagenomiikan tarjoamat mahdollisuudet ovat rikostutkinnalle jättipotti, mutta mukana on se syvä huoli yksityisyydestä. Uhat ovat moninaisia. Ongelmalliseksi asian tekee se, että uhkiin kuuluu perinteisten tietokantamurtojen ja hakkerointien ohella myös keinot, joilla henkilöistä saadaan uutettua tietoa näennäisen laillisesti. Tietyssä mielessä DeAngelon nappaaminenkin oli tämmöinen teko (GEDMatch-herrat Rogers ja Olsen kuulivat asiasta uutisista, heillä ei ollut hajuakaan mitä poliisi heidän työkaluillaan teki). Geneettisen yksityisyyden murtamisen ja suojaamisen tekniikoita on pohdittu kattavasti NatRevGen-artikkelissa jo vuonna 2014 (Erlich & Narayanan 2014).

Mikäli testifirmojen asiakaskanta kasvaa samaa tahtia kuin tähän asti, ollaan jossain päin maailmaa piakkoin siinä tilanteessa, että kaikki kansalaiset voidaan tunnistaa DNA:n avulla. Vuonna 2018 Erlich et al. arvioivat Science-artikkelissaan, että n. 60% USA:n eurooppalaistaustaisesta väestöstä voitiin tunnistaa DTC-genomitiedon perusteella. Yhden mallin mukaan n. 2% satunnaisotos väestöstä DNA-tietokannoissa riittää kenen tahansa tunnistamiseen. Suomessa tämä tarkoittaisi reilua sataatuhatta ihmistä – tosin Suomen väestöhistorian vuoksi veikkaan, että vähempikin riittää. Mikäli genomidatan yhteydessä on minkäänlaista metadataa – ikä, postinumero ym. vähäpätöiseltä tuntuva tieto – tunnistus helpottuu merkittävästi. Tuntuu vähän ristiriitaiselta, että ihmiset ovat huolissaan orwellilaisuudesta poliisin DNA-rekisterien kohdalla, mutta maksavat siitä, että saavat antaa genomitietonsa heikommin säädeltyyn ja valvottuun kaupalliseen tietopankkiin. Joissain jutuissa on maalailtu jopa kansainvälispoliittisia uhkakuvia: kun piakkoin ollaan tilanteessa, että kuka tahansa voidaan tunnistaa solunäytteestä nettiä hyödyntäen, ovat tulevaisuuden jamesbondit uuden edessä. En hämmästy, jos tämänkaltaisia juonenkäänteitä löytyy jo/pian ilkkaremesmäisestä jännityskirjallisuudesta.

Yksityisyyshuolet ovat jo muuttaneet joidenkin firmojen politiikkaa. GEDMatchissä voi nykyään valita, saavatko lainvalvojat nähdä lataamasi profiilin (Yhdysvalloissa oletusarvona on ”sallittu”, Euroopassa ”ei sallittu”) ja FamilyTree on suoraan ilmoittanut, että FBI:llä on pääsy heidän tietokantaansa. Asian yllä vellova keskustelu on vaikuttanut kuluttajiin: lähes kaikilla firmoilla tulovirran kasvu on tasaantunut – ja käännekohtana on ollut Golden State Killer -tapaus huhtikuussa 2018.

En, suoraan sanottuna, tiedä mitä tästä pitäisi ajatella. Tekniikoissa on paljon hyvää: rikosten uhrien tai heidän omaistensa kannalta on todella tärkeää, että asiat ratkeavat. Tsunamin kaltaisen katastrofin uhrien tunnistus nopeutuisi DNA-tietokantoja hyödyntämällä. DNA-testit ovat arvokkaita  sukututkimukselle, joka nykyajan juurettomassa maailmassa kiehtoo monia.

Kuten kaiken tiedon kohdalla, keskeisen periaatteen pitäisi varmaan olla, että ihminen saa itse päättää omasta datastaan ja sen käytöstä. Perimän kyseessä ollessa ”oma” on kuitenkin vaikea määritellä. DNA:si kun ei ole yksin sinun: suostumuksesi genomitietosi käyttöön koskee ainakin joiltain osin kaikkia sukulaisiasi kolmanteen tai neljänteen serkkuun saakka. Horisontaalisesti ajatellen näitä sukulaisia on joidenkin arvioiden mukaan jokaisella länsimaisella keskimäärin 850. Ja vertikaalisesti ajatellen päätöksesi kantaa satoja vuosia – esim. tunnistettavia 3. serkkuja erottaa 8 meioosia ja noin 200 vuotta. Kuka pystyy muotoilemaan pätevän informed consent-lomakkeen tässä tilanteessa?

No, ehkä tässä tilanteessa – kun sitä omaakin dataa siellä on – voi vain todeta, että tekniikat ovat vielä uusia ja toivoa, että pelisäännöt vielä selkiytyvät. Näissä oloissa kuitenkin FinnGenin kaltaiset akateemiset genomitietopankit tuntuvat entistäkin arvokkaammilta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

 

 

Kampuskuilu ja kommunikaation kompastuskivet

Tammikuun puoliväli, ja kalenterin lähempi tarkastelu muistuttaa mihin kaikkeen syksyn pimeiden kuukausien heikkoina hetkinä olenkaan lupautunut. Edessä näyttäytyy erittäin vilkas kevät, ja valonpilkahdukset taivaanrannassa vielä antavat odottaa itseään. Normaaliin työnkuvaan kuuluvien tutkimus- ja palveluyksikön manageroinnin lisäksi kalenterista paljastuu poikkeuksellisen paljon suoria henkilökohtaamisia oman tutkimusryhmän ulkopuolella – siis kontaktiopetusta luennoinnin ja pienryhmäohjaamisen muodoissa sekä esityksiä tiedeyhteisön tapahtumissa.

Helsingin Yliopistossa biolääketieteellistä tutkimusta, ja siis myös opetusta, tehdään ja annetaan kahdella eri kampuksella sijaitsevissa tiedekunnissa. Meilahden ja Viikin väliä pitkään kelanneena ei voi kuin ihmetellä, kuinka valtavaksi tuo 10 kilometrin välimatka voi paisua.

Tahtotilaa toisella kampuksella sijaitseviin tapahtumiin osallistumiseen tuntuu olevan mahdotonta löytää, olkoonpa kyse jatko-opiskelijan seurantaryhmän kokouksesta, kollegan kutsuman kansainvälisen huippututkijan seminaarista tai perusopiskelijoille annettavaan luento-opetuksen pitämisestä. Ja kuitenkin aiemmin mainitut itsestäänselvyydet, meillä kaikilla hyvin tiedossa olevat perustelut sille, minkä takia kampukselta toiselle siirtyminen kannattaisi, häviävät ajanpuutteen (teko)syylle.

Pahimmillaan sama leviää yhä pienempiin ja pienempiin siirtymiin. Saman kampuksen eri rakennukset tai tutkimusohjelman eri kerroksissa sijaitsevat ryhmät piiloutuvat viitsimättömyyden muurin taakse. Henkilökohtaisen kommunikaation vaatima vaivannäkö jää prioriteettilistoilla häntäpään sijoille, jonka vuoksi kasvokkain käyty keskustelu hiipuu, vähenee tai katoaa.

Ensimmäisenä tästä kärsivät yhteisten asioiden hoito, se mikä ei kuulu kenelläkään mutta tulisi kuitenkin tehdä, ja myöhemmin vaikutukset ylettyvät rahoituksen ja innovaatioiden piiriin.

Teknologia mahdollistaa nykypäivänä kasvokkain kommunikoinnin ilman paikasta toiseen siirtymisen vaivaa. Kukaan ei kuitenkaan kyseenalaista siihen liittyvää ajanhukkaa. Kukapa ei olisi kokenut vastaavaa, mitä tapahtui viime viikolla konferenssipuhelussa Israeliin, toissa viikolla kotimaan kollegoiden Skype-kokouksessa ja sitä ennen kahden kampuksen yhdistävässä henkilökunnan keskustelutilaisuudessa – tapahtumalle allokoidusta tunnin ohjelmasta lähes kolmasosa meni teknisten haasteiden selättämiseen. Ruudun takaa osallistuessa on myös helppo painaa mikrofonin mute-nappulaa ja ajautua muihin, hieman kiireellisimpiin tai tärkeämpiin tehtäviin. Vain hetkeksi!

Opetus on kivaa. Nuorten, innokkaiden ihmisten kohtaaminen hyvin valmistautuneena on useimmiten antoisampaa kuin mitä siihen käytetty aika ja energia verottavat. Lisäksi se on mitä mainion tapa hienovaraisesti tehdä omaa tutkimusalaa tunnetuksi, mikä onnistuessaan tarjoaa etulyöntiaseman tulevaisuuden tiedetalenttien rekrytointikisaan.

Tutkimuksen kannalta kollegoiden tapaaminen, siitä kumpuava yhteinen ideointi ja hyvähenkinen haasto ovat puolestaan vähintäänkin yhtä hyviä keinoja uusien oivallusten synnylle kuin ajoittainen hiljaiseen tekemättömyyden tilaan vetäytyminen. Nyky-yhteiskunnan tietotulvaisessa, sosiaalisuutta korostavassa menossa ensimmäisen vaihtoehdon olettaisi intuitiivisesti olevan meille jos ei sisäsyntyisesti luontaisempaa, niin ainakin sallitumpaa.

Suomi on pieni maa, ja täällä asuu vähän sekä harvakseltaan ihmisiä. Vuosikymmenten ajan tätä pikkuruista Suomea pidettiin malliesimerkkinä maasta, jossa tiedettä arvostettiin ja tutkijat väkimäärään suhteutettuna kykenivät tuottamaan kansainvälisesti arvostettuja korkeatasoisia tuloksia. Ajat ovat tuosta muuttuneet. Ei niinkään vielä välttämättä kansainvälisen arvostuksen suhteen, mutta merkittävästi kylläkin käytettävissä olevan tutkimusrahoituksen suhteen.

Palaamalla perustuksiin ja keskittymällä itsestäänselvyyksiin, esimerkiksi osallistumalla aktiivisesti yhteisillä varoilla tänne tuotujen ulkomaisten tutkijoiden kanssa käytäviin keskusteluihin, pysymme täällä peräpohjolassakin tietoisina kansainvälisen huippututkimuksen eturintaman liikkeistä. Se on yksi tapa, jolla voimme taistella korkeatasoisen tutkimuksen jatkuvuuden puolesta pienevien resurssien aikana. Nähkäämme vaivaa ja kommunikoikaamme!

Satu Kuure
Tutkimusryhmän johtaja, dosentti, Helsingin yliopisto

Voiko univelkaa maksaa takaisin?

Vapaaehtoinen univelan ottaminen on helppoa kuin heinänteko. Ei luottotietotarkistuksia, ei takaisinmaksuaikataulua, ja massi, kultainen aika, on heti tilillä. Univelalla voi hankkia ennen kaikkea omaa aikaa.

Vapaaehtoisella univelkavivulla voidaan myös yrittää kasvattaa oman elämän tuottoa, esimerkiksi tekemällä itsestä, kodista tai työstä parempi, siistimpi tai tuottavampi versio. Paradoksaalisesti univelkaa otetaan myös kaikenlaiseen rentoutumiseen. Yleensä univelkaa otetaan illalla, joskin aamuinen, erityisesti tehokkuutta painottava velanotto, on nousussa.

Univelanotto olisi hyväksi, jos nostettua ylimääräistä aikaa voisi käyttää oman hyvinvoinnin lisäämiseen niin, että tuotto voittaisi univelan pitkän tähtäimen haitat. Jos näin ei tapahtuisi, univelan kannattavuus olisi heikko.

Tiede on yrittänyt vastata tähänkin kysymykseen. Tutkimusten mukaan on aika vaikea saavuttaa sellaista tasapainoa, jossa pitkällinen, yöstä toiseen toistuva univelallisuus kannattaisi. Optimisti kyllä ajattelee saavansa molemmat, sekä lyhyen unen että terveyden – esimerkiksi vähentämällä sairauksien riskiä esimerkillisellä ruokavaliolla ja liikunnalla, kuten heräämällä kello 5 juoksulenkille.

Univelan valuutta ei kuitenkaan ole sidottu vain tahdonalaisiin elämäntapavalintoihin. Univelkoja kiskoo korkoa elimistöltä monilla eri tavoilla. Riittääkö nukkuminenkaan univelan maksamiseen – voiko univelasta palautua kokonaan?

Yleisin univelan lyhennyspäivä on viikonloppu. Viikonlopun pidempää unta kutsutaankin korvausuneksi. Kuitenkin uuden kokeellisen tutkimuksen mukaan unen rajoittaminen työviikolla viiteen tuntiin ja velan maksaminen viikonloppuna oman tarpeen mukaan johti aterian jälkeiseen ruokahalun kasvuun, sisäisen kellon ohjelmoitumiseen myöhemmäksi (joka ajaa tahattomaan univelkakierteeseen), painon nousuun ja insuliiniherkkyyden laskuun. Tämä kaikki tapahtui vain kahdessa viikossa.

Ongelmat näyttivät aiheutuvan epäsäännöllisestä unirytmistä enemmän kuin lyhyestä unesta. Velan maksamisesta tulikin siis osa ongelmaa: sen sijaan että velka olisi tullut kuitattua, takaisinmaksu toi uusia ongelmia. Näin voi käydä myös aivotoimintojen suhteen, vaikka näyttöä on vielä puutteellisesti.

Unenriistokokeet ovat kauniisti osoittaneet, että univelan seuraukset eivät ole suoraviivaisia. Jos esimerkiksi unta rajoitetaan 4-6 tuntiin yössä kahdeksi viikoksi, ihminen saavuttaa maksimaalisen päiväaikaisen subjektiivisen väsymyskokemuksen jo noin viidessä päivässä. Sen sijaan reaktioaika ja valppaus jatkoivat heikentymistään joka päivä.

Takaisinmaksussa on samanlaista epätasaisuutta: subjektiivinen väsymyksen kokemus voi tulla nopeammin kuitatuksi kuin terveysvaikutukset – kuten esimerkiksi painonnousu. Korvausunesta on kuitenkin yleensä hyötyäkin, se palauttaa valvomisen rasituksista ja korjaa väsymyksen tunteen nopeasti. Kannattaa siis nukkua, jos on sen tarpeessa. Nukkumista ohjaa myös sisäinen homeostaattinen pyrkimys tasapainoon, jota kannattaa seurata.

Jokainen yö on oma tapahtumansa, joka ei jää odottamaan takaisinmaksua. Edellinen yö vaikuttaa siihen mitä juuri tänään tunnemme, opimme ja koemme. Se vaikuttaa lukuisiin sattumuksiin ja sattumatta jäämisiin päivien kuluessa. Univelkaa ei voi siis kokonaan maksaa takaisin. Talouden lait eivät päde uneen – muuten kuin että harva selviää elämästä velatta.

Anu-Katriina Pesonen
Sleep & Mind tutkimusryhmän johtaja
anukatriina.pesonen@helsinki.fi

Twitter: anu_katriina

Aloitetaan hyvän käytöksen kampanja Meilahdessa

Lääkiksen opiskelijat keräsivät viime vuonna palautetta opinnoistaan. He kirjoittivat opetushenkilökunnasta ja opintohallinnosta seuraavasti: ”Meitä opiskelijoita voisi kohdella niin kuin normaaleja ihmisarvon omaavia aikuisia ihmisiä tavallisesti kohdellaan.” Tai: ”Tuntuu että oletus on, että opiskelijat ovat laiskoja ja epämotivoituneita.” Samaan aikaan Nuorten Lääkärien Yhdistyksen NLY:n vuosittain teettämissä erikoistuvien lääkärien kyselyissä HUS (ja siinä rinnalla lääkis) saa yliopistosairaaloista koulutuspaikkana kaikkein huonoimmat pisteet.

On varsin monia aloja, jolla HUS ja lääkis ovat selvästi maan huonoin erikoistumispaikka, kun tuloksia mitataan esimerkiksi sillä, miten hyvin nuoret suosittelisivat työpaikkaansa. Mitä sitten tapahtuu meillä korva-, nenä- ja kurkkutaudeissa, urologiassa, syöpätaudeilla ja varsinkin sisätaudeilla ja naistentaudeilla, joilla kaikilla on heikot tulokset? On tärkeää myös huomata, ettei näissä analyyseissä suoraan mitata substanssiosaamisen kehittymistä, vaan nimenomaan työviihtyvyyttä ja sen kaltaisia asioita.

Jotain on siis todella muututtava ja muutettava Meilahdessa, sillä yliopiston ja yliopistosairaalan yhteisön yksi tärkeä keskeisimmistä tehtävistä on seuraavan sukupolven kouluttaminen. Jotain on nyt isossa kuvassa vialla. Miksi meillä on näin kriittistä nuorisoa? Meidän seniorien on aika katsoa peiliin ja alkaa konkreettisesti muuttaa työkulttuuria Meilahdessa.

Osin syynä voi olla johtaminen tai sen puutekin. Jos opiskelijoille annetaan eri klinikoilla ja yksiköissä epäyhtenäisiä ohjeita ja sovelletaan aivan erilaisia käytäntöjä pakollisen opetuksen korvaamisessa, tuntuu se opiskelijoista epäoikeudenmukaiselta. Samoin monet opintotoimistossa asioivat opiskelijat kokevat saavansa jopa tylyä palvelua.

Varmaan osa tästä kritiikistä on johdettavissa siihen, että ”metsä vastaa siten kuin sinne huudetaan” eli meillä kaikilla, niin perus- ja jatko-opiskelijoilla kuin henkilökunnallakin olisi varmasti mahdollisuus parantaa käytöstämme ja siten lisätä yhteistä viihtyvyyttä. Tämähän ei suinkaan tarkoita, että kaikesta tarvitsee olla samaa mieltä. Epäkohtia tulee nostaa esille, jos sellaisia huomaa. Keskeisintä on kuitenkin tapa, millä tämä tapahtuu.

Hesarin uuden vuoden päivänä julkaisussa jutussa kerrottiin, että jos vuonna 2020 kannattaa opetella yksi trendi, se on tämä: ole mukava. Haluamme ympärillemme mukavia ihmisiä, ja yleinen mukavuuden nousu on hyvä asia. Helsingin yliopistolla erityispedagogiikasta väitöskirjaa tekevä Kaisa Vuorinen toteaa: ”On tärkeää oppia olemaan ihmisiksi ja tulemaan toimeen myös niiden ihmisten kanssa, joista ei heti pidä. Niistäkin, jotka tuntuvat oudoilta ja erilaisilta.” Yhteistyökykyiset – siis mukavat – pääsevät helpommalla ja saavat yhdessä enemmän aikaan.

Mitä meidän siis tulisi tehdä? Jo vuosi sitten tutkimusjohtaja Anne Pitkärannan johdolla sekä HUSissa että lääkiksessä käytiin laajasti näitä tuloksia läpi ja olen alettu etsiä parannuskeinoja moniin huonoksi koettuihin käytänteisiin. Mutta suurten organisaatioiden toimintatapoja ja -kulttuuria ei saa nopeasti muutettua. Oleellista on myös huomata, että meilläkin on erittäin monia erikoisaloja, joilla tulokset ovat jo olleet pitkään aivan erinomaisia, ja siten korjaavia toimienpiteitä tulee pystyä kohdistamaan haastavampiin yksiköihin.

Erikoistuvia kuuntelemalla voi oppia, mikä tekee työpaikasta hyvän. Se auttaa saamaan korkeita pisteitä näissä kyselyissä. Työviihtyvyyttä lisää usein tunne, että saa mahdollisuuden vaikuttaa edes jonkin verran omaan työnkuvaan, työaikaan, työoloihin tai uraan. Yksinkertaisia esimerkkejä hyvistä käytänteistä ovat muun muassa yhteiset aamukahvit ja lounaat sekä muut yhteishenkeä parantavat tilaisuudet tai se, ettei negatiivista palautetta anneta nuorille perjantaisin, ellei ole ihan pakko.

Voisimme kaikkien työhön perehdyttämisen, potilaan kohtaamisen, toimenpiteiden ja diagnostiikan opettamisen lisäksi yhdessä käynnistää ”hyvän käyttäytymisen kampanjan” Meilahdessa. Tämä alkaisi aivan yksinkertaisista perusasioista kuten tervehtimisistä, silmiin katsomisista, mukaan ottamisista ja hyvistä kohtaamisista.

Kutsunkin siis koko työ- ja opiskeluyhteisömme tähän mukaan, ja samalla toivotan kaikille:

Hyvää ja ennen kaikkea mukavaa alkanutta uutta vuotta 2020!

Risto Renkonen
Dekaani, glykobiologian professori, ylilääkäri
HY ja HUS
risto.renkonen@helsinki.fi

Bonghan-keräset ovat anatomian suurimpia löytöjä viime vuosisadalta – tiesitkö sen?

Patologian klassinen kirjasto remontoidaan joulun aikana. Lajittelimme sen kirjakokoelmat säilytettäviin, poisheitettäviin ja vapaasti jaettaviin. Huone osoittautui aarreaitaksi. Sieltä löytyvät Suomen patologian historian klassikot 1800-luvulta lähtien ja patologien vuosikymmenten aikana matkoiltansa lähettämät postikortit – ne perinteiset terveiset multa täältä aurinkoisesta Malagasta sinne pimeään Pohjolaan.

Ja sitten todellinen aarre. Patologian professori Erkki Saxénin leimalla varustettu, Pyongyangissa 1964 julkaistu kovakantinen eripainos ”On the Kyungrak system” (kuva 1). Sen on kirjoittanut professori Kim Bong Han. Kyungrak tarkoittaa akupunktiota eli suomeksi otsikko on käännettävissä muotoon ”akupunktio-järjestelmästä”. Aasiassa akupunktiota on harjoitettu tuhansia vuosia, mutta kukaan ei tiennyt, minkä rakenteen kautta se vaikuttaa elimistöön.

Professori Bong Han ratkaisi mysteerin. Jotta hän varmasti saisi pisteet löydöstään, hän nimesi löytämänsä uuden anatomisen rakenteen Bonghan-keräseksi. Ne sijaitsevat akupunktio-vyöhykkeillä. Ihon lisäksi niitä on sisäelimissä, verisuonistossa ja hermostossa. Aikamoinen pommi. Julkaisun hienoissa piirustuksissa näkyy selvästi, miten syvät Bonghan-keräset eroavat pinnallisista. Oheisessa kuvassa esitellään tyypillisen Bonghan-keräsen rakenteet: säteettäiset lihassäikeet, ulompi kierteinen kerros, sisempi kierteinen kerros ja niiden keskellä sijaitseva sisäsubstanssi. Keränen on yhteydessä putkimaiseen rakenteeseen, joka yllätys yllätys oli nimetty Bonghan-tiehyeksi (kuva 2).

Perusteellisen morfologisen kuvauksen lisäksi professori Bong Han oli tutkinut Bonghan-kerästen DNA:ta, biokemiaa ja sähköfysiologisia ominaisuuksia. Tutkimus oli käännetty kansainvälistä levitystä varten Foreign Languages Publishing Housessa englanniksi, ranskaksi ja saksaksi. Yksi kappale kutakin löytyi patologian kirjastosta.

Kukaan ei näytä muistavan, miten ne sinne päätyivät. Voin kuvitella, miten pohjoiskorealainen lääkäridelegaatio vierailee Meilahdessa. Juodaan kirjastossa kahvia, syödään kakkua ja pidetään kohteliaita puheita. Sitten korealaiset lahjoittavat suomalaisille kollegoille (heistä yksi on selvästikin Erkki Saxén) kolme kovakantista kirjasta. Eitti ottaa kirjat kohteliaasti vastaan, vieraat lähtevät ja kirjat heitetään kirjahyllyn alalaatikkoon, jossa ne pölyttyvät puoli vuosisataa. Ihmettelisin jos kukaan olisi sinä aikana lukenut näitä aarteita. Itse asiassa luin aika järkyttyneenä Bonghan-keräsestä. Se kertoo, miten oudoissa, propagandan ja sensuurin määrittelemissä olosuhteissa Pohjois-Korean tutkijat joutuivat kylmän sodan aikana tekemään tutkimusta. Noin 1964 Kim Bong Han katosi ja hänen lääketieteellinen instituuttinsa lakkautettiin.

Googlailin netissä Bonghan-keräsestä. Olin aika varma siitä, että mitään ei taatusti löydy. En olisi voinut olla enemmän väärässä. Kahden viime vuosikymmenen aikana on aiheesta kirjoitettu kymmeniä tieteellisiä artikkeleita. Ne todistavat sitovasti, että akupunktio ja muut perinteisen kiinalaisen lääketieteen hoitomenetelmät vaikuttavat akuvyöhykkeissä sijaitseviin Bonghan-keräsiin ja niiden stimulaatio parantaa kaiken maailman taudit. Kuvat ovat värillisiä, teksti on taitavasti kirjoitettu, viitteet ovat paikallaan ja tulokset kiistattomia.

Hämmästystä herättävät julkaisufoorumit. Kaikki artikkelit ovat löytäneet paikkansa vaihtoehtoisen tai perinteisen kiinalaisen lääketieteen lehdistä: Journal of Acupuncture Meridian Studies, Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine, Journal of the Korean Physical Society ym. Nyt Bonghan-keräset on tunnistettu osaksi ”primo vascular systemiä.” Artikkelit kuvaavat sen eroja veri- ja imusuoniin verrattuna. Näyttää aika lailla siltä, että minun pitäisi tehdä verenkiertojärjestelmän kehitys luento uusiksi.

Professori Kim Bong Hanin löytö kesti ajan hampaan. Modernin biologisen tutkimuksen avulla on lopulta kuvattu tieteellisen tarkasti Bonghan-kerästen biologia ja sillä selitetään täydellisesti akupunktion vaikutusmekanismi.

Ikävä sanoa, mutta on tämä aika karseaa. Patskun kirjaston kolme kirjasta kertovat paljon 60-luvun Pohjois-Korean valtiosta ja sen totalitaarisesta propagandakoneesta, halusta esiintyä myös tieteellisesti merkittävänä valtiona. Tunnen surua heidän tutkijoittensa kohtalosta.

Nyt vaihtoehtoisen lääketieteen harjoittajat ovat ottaneet nämä työt keppihevosekseen. He tarttuvat hentoonkin oljenkorteen tarjotakseen tieteellisen selityksen antamilleen hoidoille. Olisi hienoa, jos nämä käsikirjoitukset joskus päätyisivät vertaisarviointia käyttäviin tieteellisiin lehtiin. Tätä voi joutua odottamaan.

Hannu Sariola

Viikon jutun ylläpitäjät kiittävät lämpimästi tekijöitään ja lukijoitaan. Kiitos Päivi Lehtinen kaikesta siitä, mitä teit blogille ja miljoonille muille asioille tiedotuksessa. Tervetuloa Miia Soininen, joka jatkat tästä eteenpäin!
Seuraava Viikon juttu ilmestyy tammikuussa.
Hyvää Joulunaikaa!

Geenieditointia kymmenille miljoonille?

 

Hemoglobiinigeenin virheiden aiheuttamat sirppisoluanemia ja talassemiat ovat hyvin yleisiä perinnöllisiä sairauksia, jotka koskettavat varovaisestikin arvioiden yli sataa miljoonaa perhettä. Nämä hemoglobinopatiat ovat peittyvästi periytyviä ja rikastuneet lämpimiin maihin, koska yhden virheellisen geenikopion kantajuus suojaa malarian vaikeimmilta muodoilta ja mahdollisesti muiltakin sairauksilta. Kahden virheellisen kopion saaneilla ei taas mene ollenkaan hyvin ja arviolta 100 000 alle 5- vuotiasta kuolee näihin vaikeisiin tauteihin joka vuosi.

Vaikeaa hemoglobinopatiaa voidaan hoitaa punasolujen tai terveen luuytimen siirrolla. Veren punasolujen siirrot parantavat tilanteen vähäksi aikaa, mutta aiheuttavat vuosien tai vuosikymmenten ajan toistuessaan raudan kertymistä ja vakavia elinvaurioita ja kuolleisuutta. Luuydinsiirtoihin taas liittyy hyljintäreaktioita, mm vaarallista käänteishyljintää. Liksäksi kantasolusiirrot ovat toimenpiteitä, joiden suorittaminen vaatii kehittyneen terveydenhoitojärjestelmän ja sopivan luovuttajan löytymisen.

Uudempia vaihtoehtoja ja hoitokokeiluja on onneksi runsaasti, emmekä vielä tiedä mikä niistä on paras. Perinnöllisten tautien syy voidaan korjata siirtämällä soluun virheellisen geenin uusi, toimiva kopio . Tämä on ”perinteistä” geeniterapiaa, joka kyllä onnistuu usein, mutta sisältää mm riskin uuden geenin liittymisestä väärään paikkaan, esimerkiksi syövältä suojaavan geenin keskelle. Asiasta on huonoja kokemuksia, joskin uudet geeninsiirtomenetelmät ovat tässä parempia ja turvallisempia.

Hemoglobiinitautien hoitoon on tänä vuonna saanut myyntiluvan Bluebird Bio:n lentivirushoito, jossa potilaan omiin soluihin siirretään muokattu betaglobiinigeeni. Kertaluonteisen hoidon hinta on 1.5 miljoonaa ja uusien geenilääkkeiden haittavaikutusta kutsutaankin nimellä ”taloudellinen toksisuus”. Geeninsiirron lisäksi hemoglobiinitauteja voidaan hoitaa aktivoimalla ihmisen sikiökauden hemoglobiini. Tämä onnistuu poistamalla sellaisia tekijöitä, jotka sikiökauden jälkeen normaalisti sammuttavat gammaglobiinin tuotannon. Koska veri uusiutuu jatkuvasti, kantasolut, joista hiljennysmahdollisuus on poistettu, erilaistuvat punasoluiksi, joissa sikiökauden geneettinen ohjelma toimii edelleen, vaikka solut olisivat aikuisen elimistössä. DNA:n muokkaaminen onnistuu CRISPR- geenisaksilla tai samankaltaisella, aiemmin kehitetyllä ZFN-menetelmällä.

Sekä CRISPR että ZFN – menetelmät ovat kliinisissä kokeissa ja muutamat niitä kehittävät yritykset  CRISPR Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals ja Sanofi/Sangamo ovat ilmoittaneet hyvistä varhaisen vaiheen tuloksista potilaskokeissa. ZFN-lääkkeellä on nyt hoidettu kaksi sirppisoluanemiaa ja kolme talassemiaa sairastavaa potilasta, joiden sikiökautiset hemoglobiinitasot ovat nousussa. CRISPR-valmistetta on saanut yksi potilas kummastakin tautiryhmästä. Osa tuloksista on julkaistu, ja niiden mukaan tuotteet näyttävät käyttökelpoisilta. Pisimmät ajat ilman verensiirtoja ovat nyt pärjänneet CRISPR-lääkkeitä saaneet potilaat, ilmoitetusti 9 ja 4 kuukautta. Kaikki raportit ovat luonnollisesti hyvin alustavia, pitkäaikaistulokset puuttuvat eikä minkäänlaista vertaisarviointia ole olemassa. Tästä huolimatta on innostavaa kuulla edistysaskelista, joita toki riittää vielä tulevaisuuden tavoitteiksi. Hintaan ja helppokäyttöisyyteen liittyvät kysymykset eivät ole niistä pienimpiä, puhummehan nyt kymmeniä miljoonia potilaita koskevista sairauksista.

Tiedeviestijän joutsenlaulu

Minä en ole tutkija. Olen se tutkimuksen liepeillä hengaileva tyyppi, joka haluaa kertoa tutkijoiden työstä ja sen tuloksista tieteen ulkopuoliselle maailmalle. Tiedeviestijäksi itseni miellän, vaikka tehtävänimike on tyylikkäästi viestinnän asiantuntija.

Koska en ole tutkija, en ole myöskään oikea henkilö kirjoittamaan Viikon juttua. Mutta sanokaapa se tämän blogin isälle, professori Hannu Sariolalle! Hänen mielestään en ole oikeutettu eläkkeeseen ennen kuin olen kirjoittanut yhden Viikon jutun, koskapa olen alusta asti jotenkin sotkeutunut tämän blogin ylläpitoon.

Koska vakaa aikomukseni on jäädä eläkkeelle ihan kohta, yritin kovasti kehittää jotain fiksua sanottavaa tiedeviestinnästä.

Vaan eivät lähestyneet viisaat ajatukset minua.

Tottahan kaikki yliopistojen tutkijat nykyään tietävät, miksi on tärkeää kertoa tutkimuksesta muutenkin kuin tiedejulkaisujen muodossa. Yhteiskunta sijoittaa rahaa yliopistoihin ja tutkimukseen. Yliopiston on osoitettava olevansa kannattava sijoitus, ja tutkijoiden on tuotettava yhteiskuntaa hyödyttäviä tuloksia. Siksi viestintä. Koska raha.

Ja jos ei ajatellakaan vain tätä raadollista rahan näkökulmaa, niin onhan tiedon jakaminen – onko se sitten vanhanaikaista kansanvalistusta? – ihan sellaisenaan tavattoman tärkeää. Ainakin siinä tapauksessa, että haluamme säilyttää demokraattisen järjestelmämme.

Tietenkin minä toivon hartaasti, että olen pystynyt omalta osaltani edes hitusen lisäämään Helsingin yliopiston näkyvyyttä kertomalla siitä upeasta tutkimuksesta, jota Meilahden kampuksen tutkijat tekevät.

Nyt voin kuitenkin tunnustaa – koska enää en ehdi saada potkuja – että ei minua tiedeviestijän työssäni ole ensisijaisesti motivoinut yliopiston näkyvyys eikä välttämättä edes kansanvalistus, vaan ihan tutkimus itsessään.

Tutkimustyössä on jotain loputtoman kiehtovaa. Siinä, miten uutta tietoa louhitaan esiin hitaasti mutta varmasti, miten erilliset tiedonsirpaleet liittyvät yhteen ja miten kaikesta lopulta alkaa hahmottua isompi kuva. Mitä enemmän tutkit ja mitä enemmän tiedonpalasia kaivat esiin, sitä selvemmin näet, miten paljon on vielä tutkimatta ja miten vähän me tiedämme. Se tekee nöyräksi.

Ei, en romantisoi tutkijoiden työtä sinänsä; minulla on sangen hyvä käsitys siitä, miten rankkaa se on ja miten paljon uhrauksia se vaatii. Jonkinlainen hulluuden kipinä kai täytyy olla niiden sielussa, jotka siihen työhön ryhtyvät. En muista näiden vuosien aikana tavanneeni yhtään tutkijaa, joka ei olisi intohimoisen kiinnostunut työstään. Sen intohimon loimussa on tiedeviestijänkin hyvä lämmitellä käsiään.

Olen vieraillut laboratorioissa ja istunut tutkijoiden työhuoneissa kuuntelemassa, kun he kertovat tutkimuksestaan. Haasteista, pettymyksistä, oivalluksista, yllättävistä käänteistä, tutkimuksen myötä heränneistä uusista kysymyksistä. Olen saanut kuulla tuoreeltaan uusista tutkimustuloksista ja niiden herättämistä toiveista, ja olen nähnyt, miten tutkimuksen tuottama uusi tieto muuttuu käytännön sovelluksiksi.

Olen nähnyt sekin, kuinka äitini henki pelastuu Meilahden kampuksella tehdyn tutkimuksen ansiosta.

Tästä kaikesta olen halunnut kertoa tiedeviestijänä: tutkimuksen tuottamasta uudesta tiedosta ja sen merkityksestä; tutkijoista ja heidän työstään; siitä, että tutkimus on välttämätöntä meidän kaikkien kannalta, ja että se sen lisäksi on huikean kiinnostavaa.

Tässä viimeisiä aamukamman piikkejä katkoessani ja menneitä vuosia muistellessani voisin kuitenkin kuvata tunteitani lainaamalla Dilbert-sarjakuvaa: ”Tein tilastoanalyysin enkä löytänyt mitään korrelaatiota ponnistelujeni ja saavutusteni välillä. Tunsin olevani tuuliajolla sattuman, epätoivon ja absurdiuden merellä.”

Säilyttäkää se hulluuden kipinä.

Päivi Lehtinen
Tiedeviestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto

 

 

 

 

 

Kieli on yksi monimutkaisimmista ihmisen taidoista

Jokainen vanhempi on haljeta ihastuksesta, kun lapsi sanoo ensimmäisen sanansa, oli se sitten helposti tuotettava anna-verbi tai vaikkapa vaikeampi kissa-nimisana. Anna-ilmaus voi olla käsky tai pyyntö (anna maitoa) ja kitta voi viitata eläimeen ja toimintaan (kissa juoksee). Lapsi on astunut sanojen valtakuntaan ja pystyy sanojen avulla ottamaan maailman haltuunsa ja vaikuttamaan ympäristöönsä. Ensisanasta alkaa koko ihmisiän jatkuva äidinkielen sanojen ja ilmaisujen kehitys, joka viimeistään kouluiässä laajenee vieraiden kielten oppimiseen.

Kieli on ihmisen taidoista yksi monimutkaisimmista. Lapsen kielen ja puheen kehitysvaiheet tunnetaan melko hyvin useissa kielissä. Suomessa alan tutkijoiden joukko on pieni, mutta sitäkin ahkerampi. Muun muassa logopedisen tutkimuksen ansiosta tiedämme pääpiirteissään, miten ja millaisessa aikataulussa suomen kielen äänteet, sanasto ja kielioppi sekä niiden käyttö kehittyvät. Vähemmän tiedämme siitä, miten kielen oppiminen muovaa aivoja eri kehitysvaiheissa.

Aivojen kielelliset verkostot alkavat
muovautua jo sikiöaikana.

Kielen oppiminen ja siihen liittyvä aivojen muovautuminen on pitkä prosessi. Aivojen kielellinen neuraalinen verkosto kehittyy geneettisen ohjautumisen ja ympäristön vuorovaikutuksessa. Tiedetään, että yksi keskeisimmistä kehitykseen vaikuttavista seikoista on kuullun kielen määrä ja laatu. Korvan on aluksi opittava erottamaan kielen äänteet ja sanat toisistaan. Tämä kehitys alkaa jo sikiöaikana, jolloin äidinkielen kuuleminen alkaa muovata aivojen kielellisiä verkostoja. Syntymän jälkeen kielellisen syötteen pitää olla tiivistä ja monipuolista ja lapsen aloitteisiin pitää vastata. Näin turvataan lapsen aktiivinen vuorovaikutus ympäristön kanssa

Maailma hahmotetaan hieman eri tavoin eri kielissä. Kielten opettelussa on hyödyllistä tajuta, että suomen kieli eroaa esimerkiksi indoeurooppalaisista kielistä monella tapaa. Tämä näkyy sanojen käytössä ja tavassa rakentaa kieltä sääntöjen mukaisesti. Kääntäjä Kersti Juva antaa asiasta herkullisia esimerkkejä tuoreessa kirjassaan Löytöretki suomeen. Siinä hän tarkastelee suomen ja englannin kielen ilmaisun eroja. Juvan hieman provokatorinen väite on, että englannissa ei oikeastaan ole lainkaan kielioppia.

Juvan mukaan englanti ”ikään kuin koostuu fraasipalikoista, joita asetellaan peräkkäin. Jotta puhuminen sujuu, on tiedettävä, mikä palikka minkäkin perään sopii”. Suomessa taas käytetään taivutusjärjestelmää. Englannin sanajärjestys on paljon kiinteämpi kuin suomessa, joten palikkojen järjestys on tarkka. Englanti on myös hyvin idiomaattinen kieli, ja juuri sille ominaisten ilmaisujen muistaminen on vaativa tehtävä.

Entäpä feminiinin ja maskuliinin käyttö indoeurooppalaisissa kielissä. Onko suomalaisten ajattelu tasa-arvoisempaa, koska kielessämme ei ole tätä erottelua? Tuskinpa vaan. Vai olisiko sittenkin? Kautta historian suomalaiset naiset ovat olleet vahvoja yhteiskunnallisia toimijoita siinä missä miehetkin, ja naisten aktiivisuus on korostunut kriisiaikoina.

Kielet eroavat sen suhteen, miten paljon
informaatiota niiden tavuihin on pakattu.

Kiinnostava seikka on myös sanojen vivahteikkuus. Juva antaa esimerkin: englannin must-sanalla on monia vastineita suomessa ja niillä on eri vivahteita. Pakollisuutta ilmaisemaan voidaan käyttää sanoja väistämättä, väkisinkin, vääjäämättä, välttämättä. Näistä pitää osata valita kuhunkin yhteyteen parhaiten sopiva.

Suomen kielessä ei ole artikkeleita, mutta englannissa artikkeleilla on tärkeä tehtävä, koska niiden avulla merkitään uutta ja vanhaa tietoa.

Vaikka maailman eri kielet eroavat toisistaan suuresti, ne välittävät puheen kautta tietoa yhtä nopeasti. Kiinnostava viime syksynä julkaistu tutkimustulos osoittaa, että kielet eroavat sen suhteen, miten paljon informaatiota niiden tavuihin on pakattu. Eri kieliä puhutaan eri nopeuksilla. Tutkimuksen mukaan esimerkiksi japanilaiset ja espanjalaiset tuottavat puolet enemmän tavuja sekunnissa kuin vietnamilaiset ja thaimaalaiset. Informaation tasainen virta on kuitenkin lähes samanlainen eri kielissä, koska puhenopeus ja kielen informaation tiheys tasapainottavat toisiaan. Espanjaa tai japania voidaan puhua nopeasti siksi, että niissä puhevirta ei sisällä liikaa tietoa aikayksikköä kohden. Kaikki tutkimuksessa mukana olevat kielet, myös suomi, välittävät informaatiota noin 39 bittiä sekunnissa.

Kielitaito on hyvin dynaaminen taito,
ja se vaatii jatkuvaa käyttöä,
jotta se ei ruostu.

Kielen kehitys jatkuu läpi elämän. Lapsi oppii äidinkielensä äänteet, sanaston, rakenteen ja käytön vähitellen. Kieli kehittyy ympäristön tuen ja virikkeiden avulla, ja samanaikaisesti aivojen hermoverkostoissa tapahtuu monimutkaisia muutoksia. Kielen oppiminen muovaa aivojen toimintaa ratkaisevasti. Vaikka tiedämme jo paljon kielen ja aivojen yhteyksistä, emme tunne tarkasti kielellisen kehityksen aivoperustaa.

Yksi kiinnostava kysymys on se, miten kielelliset hermoverkostot kehittyvät monikielisyydessä. Lapsi voi oppia useita kieliä rinnakkain ja peräkkäin, vaikka niiden kehitysvauhti olisi erilainen. Vastaavasti aikuisen kielihäiriössä, afasiassa, monikielisen ihmisen eri kielet voivat häiriintyä eriasteisesti.

Kielitaito pysyy yllä vain kielen aktiivisella käytöllä. Kouluaikana hyvinkin opittu kieli voi painua unholaan, mikäli sitä ei käytetä. Toisaalta intensiivinen kielenkäyttöjakso voi palauttaa jo kauan aikaa sitten opitun kielen. Aivoissa on myös toipumiskykyä, mikäli sairaus vie kielen.

Tuore tutkimustieto osoittaa, että aktiivinen ja tiivis kielen harjoittelu palauttaa kieltä. Jopa vain parin viikon mittainen intensiivinen harjoittelu parantaa kielellistä suoritusta kroonisessakin afasiassa. Kuntoutuksella voidaan siis edistää ja tukea vaurioituneidenkin aivojen hermoverkkojen muovautumista. Kielitaito on hyvin dynaaminen taito, ja se vaatii jatkuvaa käyttöä, jotta se ei ruostu.

Anu Klippi, logopedian professori, emerita
Psykologian ja logopedian osasto

 

Suomalaisten geenitiedossa riittää ammennettavaa

Suomalainen väestö polveutuu pienestä perustajajoukosta ja on kasvanut viimeisten vuosisatojen aikana nopeasti, useita geneettisiä pullonkauloja läpikäyden. Siksi väestöömme on rikastunut geenivariantteja, jotka ovat muissa väestöissä huomattavasti harvinaisempia. Lääketieteelliseltä kannalta mielenkiintoisimpia näistä ovat geenituotteen toimintaan merkittävästi vaikuttavat tai sen kokonaan tuhoavat, niin sanotut funktionaaliset variantit. Tällaiset variantit voivat auttaa sairausmekanismien selvittämisessä tarjoamalla ohituskaistan toiminnallisille jatkotutkimuksille ja siten biologiselle ymmärrykselle.

Useita suomalaisille ominaisia funktionaalisia variantteja on jo löydetty ja niiden terveydellinen merkitys kuvattu. Mielenkiintoisena esimerkkinä mainittakoon vaikkapa Pohjanmaalta löytynyt tyypin 2 diabetekselta suojaava mutaatio sinkinkuljettajageenissä. Geeneistämme riittää kuitenkin lääketieteellisesti merkittävää tietoa ammennettavaksi vielä pitkään.

Tästä syystä käynnistimme reilut kaksi vuotta sitten FinnGen-tutkimushankkeen. Sen tavoitteena on lisätä ymmärtämystämme tavallisten sairauksien geneettisestä taustasta hyödyntämällä 500 000 suomalaisen genomitietoa ja kansallisista terveysrekistereistä kerättyä sairaustietoa. Lopullisena tähtäimenä on parempi ja yksilöllisempi hoito ja ennaltaehkäisy.

FinnGen on mittakaavaltaan kansainvälisestikin ainutlaatuinen tutkimushanke, johon lähes 10 % väestöstä toivotaan osallistuvan. Hanke voidaankin nähdä osana nykyistä tutkimustrendiä, jossa käytetään hyvin suuria tutkimusaineistoja sairauksien geneettisen taustan selvittämiseksi. FinnGenissä genomitieto tuotetaan suomalaisten biopankkeihin näytteen luovuttaneiden henkilöiden DNA-näytteistä. Nykyisellä etenemisvauhdilla viidensadan tuhannen osallistujan määrä saavutetaan vuonna 2021.

FinnGenin osapuolina ovat suomalaiset yliopistosairaanhoitopiirit, yliopistot, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL), Veripalvelu ja yhdeksän kansainvälistä lääkeyritystä. Teollisuuden osuus rahoituksesta on yli 70 % ja loppuosa budjetista tulee Business Finlandin kautta. Vaikka lääkeyritysten osuus rahoittajana on keskeinen, kyseessä on tutkimusyhteistyö, jonka tavoitteena on yleisen tiedon lisääminen koko tutkimuskentässä. On olemassa näyttöä siitä, että geneettisen tiedon hyödyntäminen lääkekohteen valinnassa lisää lääkekehityksen onnistumisen todennäköisyyttä. Tavoitteenamme siis on nopeuttaa lääkkeiden kehityspolkua lisäämällä geneettistä ymmärrystä sairauksien syistä.

Suomalainen biopankkitoiminta on yksi FinnGen-hankkeen kivijaloista. Kun FinnGen-tutkimuksen valmistelu aloitettiin, käytettävissä oli lähinnä THL:n keräämiä näyteaineistoja, sillä sairaalabiopankkien toiminta oli pääosin vasta käynnistymässä. Nyt kun hanke on ollut käynnissä yli kaksi vuotta, ovat kaikki biopankit saaneet toimintansa vakiinnutettua. Biopankit ovatkin FinnGenin ensimmäisten vuosien aikana keränneet jo yli 190 000 näytettä ja keräysvauhti on vakiintunut noin 6000 näytteeseen kuukaudessa, mikä on selvästi nopeampaa kuin alkuperäiset tavoitteemme. Tämä on vakuuttanut myös teolliset partnerimme.

Sairaalabiopankkien rooli FinnGen-tutkimuksessa on erityisen tärkeä siksi, että näihin biopankkeihin kertyy näytteitä nimenomaan sairauksien vuoksi hoitoon hakeutuvista henkilöistä. Tämä erottaa FinnGenin useista vastaavista kansainvälisistä tutkimushankkeista, joissa osallistujat ovat pääasiassa perusterveitä työikäisiä. Myös aiemmin kerättyjen suomalaisten väestöaineistojen ikäjakauma painottuu selkeästi vanhempiin ikäluokkiin, joissa sairastavuus on korkeampaa. Muita FinnGenin erityisvahvuuksia ovat kansallisten rekisteriaineistojen tuottama elämänmittainen terveystieto ja suomalaisen väestön geneettinen tausta.

Mitä FinnGenin tuloksena voidaan odottaa?

FinnGeniin kertyvää genotyyppi- ja terveysitietoa käytetään siis geenivarianttien sairausyhteyksien tunnistamiseen, niiden vaikutuksen arviointiin ja sairauksien välisten yhteisten mekanismien selvittämiseen. Projektissa valmistuu uusi datakokonaisuus joka kuudes kuukausi, siten että osallistujamäärä lisääntyy aina 40-50 000 henkilöllä. Elokuussa 2019 valmistuneessa kokonaisuudessa on yli 180 000 suomalaisen laatuvarmistetut genomi- ja terveystiedot.

Suomalaisiin rikastuneiden geenivarianttien tunnistamisen toivotaan helpottavan geeniassosiaatioiden biologista tulkintaa. Ensimmäiset, alustavat FinnGen-analyysit ovatkin jo tuoneet vahvistusta tälle hypoteesille. Olemme tunnistaneet kiinnostavia variantteja mm. glaukoomassa, tyypin 2 diabeteksessa, tulehduksellisissa paksunsuolensairauksissa, astmassa ja uniapneassa. Löydökset vaativat vielä vahvistuksia, mutta antavat vahvaa näyttöä siitä, että lähestymistapamme on mielekäs. Analyyseissä on keskitytty niihin sairauksiin, joissa tämän hetkisessä 180 000 henkilön tutkimusaineistossa on riittävästi potilaita. Osallistujamäärien kasvaessa voimme odottaa lisää löydöksiä, joiden avulla voimme päästä uusien toiminnallisten mekanismien jäljille.

FinnGenin luomat uudet mahdollisuudet tutkimukselle ja sitä kautta terveydenhoidolle ovat siis varsin kiistattomat. FinnGen-tutkimus on keskeinen myös suomalaisten biopankkien tietovarantojen kannalta, sillä kaikki projektissa tuotettu genomitieto palautuu biopankkien omistukseen ja on näin myöhemmin hyödynnettävissä myös muihin tutkimustarkoituksiin.

Uusiin teknologioihin ja uusiin mahdollisuuksiin liittyy aina keskustelua, jossa ääripäät korostuvat. Toisaalta kohtaamme yliodotuksia ja ”hypetystä” uusista Nokioista ja genomitiedon merkityksestä kaikkien ominaisuuksiemme määrittäjänä. Toisessa ääripäässä taas ajatellaan yksityisyyden olevan pian mennyttä, ja niin vakuutusyhtiöt, poliisi kuin naapuritkin tuntevat pian toistensa geenitiedot. Tasapainoisen, syvällisen asiantuntevan ja asiapohjaisen keskustelun käyminen aiheesta on osoittautunut haastavammaksi, mutta siihen pyrimme parhaamme mukaan omalta osaltamme vaikuttamaan ja osallistumaan.

Professori Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Vanhempi tutkija Mari Kaunisto, Helsingin yliopisto

Kolmikielinen yliopistomme: in English, please?

Yliopistomme suunnitelmassa uudeksi strategiaksi on mukana kolmikielielisyys. Tähänkin asti kolmas kieli eli englanti on ollut näkyvästi mukana yliopiston viestinnässä. Yliopiston sivuilta voi valita minkä tahansa näistä kolmesta kielestä yliopiston uutisten lukemiseksi ja byrokratian hoitamiseksi. Tämän on tärkeätä, jotta Helsingin yliopiston eriomaisuudesta tulevat tietoiseksi myös kansainväliset tahot ja että (vielä) suomea tai ruotsia taitamattomat yliopistoomme hakeutuneet työntekijät pystyvät hoitamaan asioitaan yliopiston suffelissa, solessa, tutossa ja muissa asiointikanavissa.

I am not sure why the sweet term “suffeli” was chosen to guide us to the new portal. I thought Suffeli is a candy made of milk chocolate, waffle and toffee, or taffy in American English. It was introduced in 1966. So, maybe it was chosen to brand the fresh radicalism of the university. I am also not sure why the alumni letter (in Finnish) is called THINK LETTER and I am invited (in Finnish) to THINK CORNER. If the branding team had difficulties in finding terms that would ring the bell in all three languages, so why not do something really radical and choose Latin expressions that would be an equal puzzle to the speakers of Finnish, Swedish, and English. It would also give us an opportunity to learn Latin particularly now that the only internationally acknowledged Finnish radio channel Nuti Latini Radiophoniae Fennicae Generalis was closed last June after 30 years of service with these words: Auscultatoribus, quorum grex ad omnes orbis continentes amplificatus est, propter fidelitatem gratia squam maximas agimus et valedicimus.

Since the end of the second world war, English has been the new lingua franca, also in science. It has given us a means to communicate with the rest of the world. It has also been a huge advantage to those who speak English as their first language and a way to promote the Anglo-American culture. It has made the rest of the world invest a lot of effort in learning good enough written and spoken English. This journey to sufficient command of English will now begin at our schools earlier than ever before. The university organises courses in scientific writing and provides language services for researchers. This is important as the editors (whose mother tongue is usually English) find it hard to take a scientific article seriously if the grammar is not impeccable. Learning many languages, however, has also many benefits: it is fun, it opens doors to new cultures, and builds new connections in the brain.

I like to learn languages and communicating in English in research groups with members who do not command either Finnish or Swedish, is absolutely fine. However, I was rather upset at our last professors’ and teachers’ morning meeting when someone in the audience demanded “in English, please”. This request was made by the only non-Finnish speaker out of over a hundred present, but this request was obediently fulfilled and we were all obliged to speak English. I think this is wrong. It is wrong to the person who should be given an opportunity to learn Finnish. It is unfair to us who cannot use our mother tongue in discussions about the dire financial situation of the university, the new strategy that embraces the whole world and beyond, the new specialist medical education or where the reform of the social and welfare  system may be heading for. Also, all are not familiar with the special administrative terminology in English, the vocabulary of everyman’s English is limited, and some have a high threshold for speaking English and opt to remain silent.

Det som var skärskilt olyckligt under förra veckans morgonkaffe med professorer och lärare var att vi firade svenska dagen genom att byta från finska till engelska i stället för till svenska. Vår fakultet är tvåspråkig och det vore fint att hålla morgonmötet åtminstone en gång  i året på svenska. Dessutom borde de som har svenska som sitt modersmål kunna använda det på alla våra möten. Universitetet och fakulteten satsar mycket i svenskspråkig undervisning. Det är viktigt om vi vill behålla den finlandsvenska kulturen levande i Finland och erbjuda service för svenskspråkiga patienter på deras modersmål. Det är också viktigt för det skandinaviska samarbetet, inte bara inom forskningen,  som ser ut att bli allt viktigare i den turbulenta världen. Att använda svenska i den normala växelverkan skulle skänka tröskeln att tala svenska och bibehålla kunskapen i svenskan även hos dem som inte talar svenska som sitt modersmål. I stället för “in English please” hoppas jag att det oftare blir “på svenska, tack”.

Toivon, että kolmikielinen yliopisto ei tarkoita sitä, että vaikenemme kahdella kotimaisella kielellä ja puhumme jatkossa vain keskinkertaista englantia. Jag hoppas att det trespråkiga universitetet inte betyder, att vi kommer att tiga på både inhemska och tala bara slätstruken engelska.

Eija Kalso
Professori, ylilääkäri
Helsingin yliopisto ja HUS