Genomistrategia Suomelle – mitä yhteiskuntatieteelle?

Ari Haukkala ja Karoliina Snell: Genomistrategia Suomelle – mitä yhteiskuntatieteelle?

Kesäkuun 11. päivä julkaistiin ehdotus valtakunnalliseksi genomistrategiaksi (STM 2015). Suomessa, kuten lähes kaikissa länsimaissa, on panostettu nopeasti kehittyvään genomiikkaan. Rahalliset panostukset ovat vaatimattomia verrattuna esimerkiksi Iso-Britanniaan tai Saksaan mutta Suomella on monia tutkimukseen ja terveydenhuoltoon liittyviä vahvuuksia (Gaskell ym. 2013) joita on järkevää hyödyntää kansainvälisesti.

Mitä sitten yhteiskuntatieteilijän pitäisi tietää tai miksi yhteiskuntatieteilijän pitäisi olla kiinnostunut asiasta? Onko kansallinen strategia vain lääketieteen ja terveydenhuollon ongelma? Ei. Strategiassa lähdetään siitä, että genomiikka ja genomitiedon hyödyntäminen olisivat osa arkipäivän terveydenhuoltoa jo tämän hallituskauden jälkeen vuonna 2020. Tämä tarkoittaa sitä että myös tavallisten ihmisten olisi tehtävä terveydenhuollossa ja oman terveytensä hallinnassa tähän liittyviä päätöksiä. Käymme läpi strategian muutamia kohtia, jotka ovat erityisesti yhteiskuntatieteellisesti mielenkiintoisia.

Yksittäisistä testeistä koko genomin testaukseen

Genomiikkaan liittyvän teknologian kehityksen nopeutta kuvataan usein sillä kuinka vuonna 1990 alkanut ihmisen genomin sekvensointi eli emäsparien läpiluenta, valmistui 2003 ja maksoi kolme miljardia dollaria. Tällä hetkellä sama asia voidaan tehdä päivässä ja se maksaa arviolta 1000 dollaria. Nyt tätä nopeaa kehitystä ollaan vihdoin viemässä myös laajamittaisesti ja toivottavasti suunnitellusti terveydenhuoltoon. Valtavista panostuksista huolimatta tämän alueen tutkimusta on pystytty vielä toistaiseksi hyödyntämään melko vähän käytännön terveydenhoidossa.

Uuden genomiikan ja tämän strategian selvimmät hyödyt tulevat todennäköisesti jo nykyisten käytäntöjen vahvistumisesta. Erityisesti jo nyt testattavien vallitsevasti periytyvien sairauksien esimerkiksi perinnöllisen paksusuolen syövän (Lynch oireyhtymä) (Aktan-Collan ym. 2013), hyperkolesteromian, perinnöllisten sydänsairauksien diagnosointi ja hoito tulee rutiininomaiseksi ja tunnetummaksi terveydenhuollossa ja ehkä väestössäkin. Toinen selkeä etu on erittäin harvinaisten tautien (muutama ihminen väestössä) diagnosointi ja hoito. Näiden harvinaisten mutta vaikeiden tapausten hoito todennäköisesti parantuu kun voidaan yhdistää eri maista samaa harvinaista tautia sairastavien tietoja ja kokemuksia.

Sen sijaan yleisempiin monitekijäisiin tauteihin eli niin sanottuihin kansantauteihin liittyvän genomitiedon hyöty näiden tautien ennaltaehkäisyssä ei ole yhtä selkeää. Kun ihmisiltä yksittäisen testin sijaan luetaan tulevaisuudessa koko genomi, miksei voisi sitten samalla laskea ennustavia riskiprofilointeja monitekijäisiin tauteihin, kuten sepelvaltimotautiin tai 2 tyypin diabetekseen. Kun ihmiset kuulevat olevansa riskissä, ajatellaan, että he osaavat muuttaa käyttäytymistä vähentääkseen riskiään (Haukkala & Hankonen 2014).

Onneksi monitekijäisten tautien kohdalla riskit ovat kuitenkin pieniä, eivätkä siis kovin deterministisiä. Toisaalta ja valitettavasti ihmisten terveyskäyttäytymisen muuttaminen on vaikeaa, oli se sitten tupakoinnin lopettamista tai painon pudottamista pysyvästi. Tästä yhtälöstä syntyy tilanne, jossa tutkimuksen mukaan perimään liittyvällä riskitiedolla ei ole ollut vaikutusta terveyskäyttäytymiseen. Toisaalta sen antamisesta ei ole aiheutunut myöskään haittaa. Jos ”käyttäytyminen” on pelkästään paremmin toimivan lääkeaineen valinta, on hyödyt selkeämmät. Kuinka paljon, ja mihin tauteihin ihmisille kannattaisi tehdä riskiprofilointeja, jos ne ovat joka tapauksessa saatavilla? Toisaalta voidaan kysyä, minkälaisessa muodossa tai minkälaisten palveluiden kautta riskitietoa voitaisiin jakaa ihmisille, jotta sillä olisi enemmän vaikutusta terveyskäyttäytymiseen.

Onkin puhuttu paljon siitä, kuinka ihmisistä tulee terveyskansalaisia, jotka aktiivisesti käyttävät erilaisia mobiili- ja terveyspalveluita hallitsemaan omaa hyvinvointiaan. Strategian yhtenä tavoitteena on antaa yksilölle paremmat mahdollisuudet edistää omaa terveyttään. Tällöin tärkeäksi kysymykseksi nousee se, kuinka ihmiset pystyvät ymmärtämään valtavaa määrää genomitietoa mikä on tulevaisuudessa mahdollista saada, sen merkitystä ja käytön seurauksia (Snell ym. 2012).

Perimään liittyvä riski on myös perheeseen ja sukuun liittyvää riskiä ja eroaa siten esimerkiksi korkeaan kolesteroliin liittyvästä riskitiedosta. Ratkaisematon kysymys on, miten perimään liittyvää tietoa jaetaan perheessä ja suvuissa tulevaisuudessa ja miten genomitietoa tulevaisuudessa jaetaan terveydenhuoltojärjestelmässä tai esimerkiksi tutkimus- tai kehityskäyttöön. Kenellä on oikeus käyttää genomitietoa? Ja mihin tarkoituksiin?

Uhkana epätasa-arvo

Selkein uhka genomiikan käytön laajenemisesta on terveyserojen lisääntyminen. Tällä hetkellä alimman tuloviidenneksen mies kuolee keskimäärin 12 vuotta nuorempana kuin ylimmän tuloviidenneksen mies. Vaikka Suomessa julkinen terveydenhuolto on tulevassakin SOTE uudistusmuodossa olemassa, on ilmeistä että vauraampi ja koulutetumpi osaa hakea tietoa, ymmärtää sitä, vaatia hoitoa ja tarvittaessa maksaa ylimääräisestä hoidosta todennäköisemmin kuin huonommassa asemassa oleva.

Jo tälläkin hetkellä sairaalassa olevat ihmiset, joita hoidetaan vakava sairauden, kuten sepelvaltimotaudin vuoksi, saavat erilaista hoitoa. Tämän hetkinen yhteiskunnallinen kehitys on mitä todennäköisimmin lisäämässä näitä eroja ilman genomitiedon lisääntymistäkin. Terveyserojen ehkäisyn kannalta on suunnattava tutkimus näitä eroja vähentäviin ratkaisuihin (ei pelkästään syihin). Kun terveyseroja vähentävät ratkaisut osoitetaan tieteellisin metodein, on niiden painoarvo isompi ja siten niiden huomiotta jättäminen vain poliittisista syistä entistä vaikeampaa.

Strategiassa ja kansainvälisessä tieteellisessä keskustelussa kovassa myötätuulessa oleva yksilöllistetty hoito (Personazied medicine) sisältää varsinaisen Pandoran lippaan selvistä eduistaan huolimatta. Tässä lähestymistavassa ajatellaan, että sama hoito ei toimi kaikille ihmisille, mikä pitää paikkansa. Toisaalta voidaan tulkita myös siten, että jokaiselle ihmiselle pitäisi personoida henkilökohtainen hoito perimänsä, ympäristönsä, terveyskäyttäytymisensä, ideologiansa ja käytännössä maksukykynsä mukaan. Pystyykö julkinen terveydenhuolto ja sen resurssit vastaamaan tällaiseen haasteeseen? Miten tämä suhtautuu perinteiseen näyttöön perustuvaan lääketieteeseen, jossa hyväksytään ja korvataan vain vaikuttavia hoitoja tai toimintatapoja?

Aina löytyy jokin alaryhmä, mihin jokin erilainen hoito toimii hiukan paremmin kuin toinen. Genomitiedon käyttö ei siis rajoitu suomalaiseen terveydenhuoltojärjestelmään vaan on vahvasti riippuvainen kansainvälisestä ’big datasta’ ja yhteistyöstä yli rajojen. Kansainvälisen yhteistyön lisäksi merkittävään rooliin genomitiedon analyysissa ja jalostamisessa tuotteiksi, kuten lääkkeiksi, nousevat lääkeyritykset. Voidaankin kysyä, miten kaupalliset tarkoitusperät, tutkimusintressit, julkinen terveydenhuolto ja ihmisten henkilökohtaiset genomi- ja terveystiedot istuvat samaan toimintaympäristöön? (Tupasela & Snell 2012)

Genomiikka, yhteiskuntatiede ja tulevaisuus

Eräs huolenaihe on ollut, että mikäli uskomus perimän vaikutuksesta sairastavuuden syynä lisääntyy, se vähentäisi vastaavasti uskomusta muun terveyteen liittyvän käyttäytymisen, kuten tupakoinnin tai liikunnan puutteen, vaikutuksiin sairauksien syntyyn. Ihmiset pystyvät kuitenkin ymmärtämään sekä oman käyttäytymisensä vaikutuksen että perimän vaikutuksen terveyteen eikä näitä nähdä toisiaan poissulkevina (Haukkala ym. 2015).

Laadukkaat suomalaiset tutkimusaineistot antavat mahdollisuuden katsoa myös muita kuin ihmisen biologiaan liittyviä asioita. Jo nyt kaupalliset testit tarjoavat ennustavia testejä muihin kuin terveyteen liittyviin ominaisuuksiin. Tässä piilee vaara, että yhteiskunnalliset ja sosiaaliset asiat kuten ihmisten koulutus, avioerot tai tyytyväisyys elämään tulkitaan samanlaisiksi ilmiöiksi kuin kolesteroli verisuonissa. Millä tavalla biolääketieteilijät osaavat tulkita ja analysoida näitä sosiaalisia ulottuvuuksia? Ja pystyvätkö yhteiskuntatieteilijät hyödyntämään perimään liittyvää aineistoa ja tulkitsemaan niitä oikealla tavalla?

Selvää on että kelloa ei voi kääntää takaisinpäin. Haastavat ja ongelmalliset eettiset kysymykset on selvitettävä. On erotettava ja löydettävä mikä on teknologisen kehityksen tuomaa alkuinnostusta ja mitkä ovat oikeasti hyödyllisiä ja kustannustehokkaita tapoja hyödyntää uutta genomiikkaa terveydenhuollossa.

Genomistrategian avaa erinomaiset mahdollisuudet avoimelle ja monipuoliselle keskustelulle genomitiedosta, terveydenhuollosta ja suomalaisten terveyden tulevaisuudesta. Se tuo myös mukanaan monia ajankohtaisia ja yhteiskunnallisesti relevantteja tutkimusaiheita, joihin me yhteiskuntatieteilijät voimme tarttua.

Näitä kysymyksiä sekä meneillä olevia tutkimushankkeita esitellään syksyllä 24.9 Genomi@Valtsika –tapahtumassa, jonne kutsumme mukaan opiskelijoita ja tutkijoita, jotka ovat kiinnostuneita edistämään yhteiskuntatieteellistä osaamista tällä alalla.

 

Parempaa terveyttä genomitiedon avulla. Kansallinen genomistrategia. Työryhmän ehdotus (2015). STM Raportteja ja muistioita (STM): 2015:24. http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-00-3586-0

Gaskell, G., Gottweis, H., Starkbaum, J., Gerber, M. M., Broerse, J., Gottweis, U., Hobbs, A., Helen, I. A., Paschou, M., Snell, K. & Soulier, A. (2013). Publics and biobanks: Pan-European diversity and the challenge of responsible innovation. European Journal of Human Genetics. 21(1):14-20.

Aktan-Collan, K., Kääriäinen, H., Järvinen, H., Peltomäki, P., Pylvänäinen, K., Mecklin, J. P., & Haukkala, A. (2013). Psychosocial consequences of predictive genetic testing for lynch syndrome and associations to surveillance behaviour in a 7-year follow-up study. Familial cancer, 12(4), 639-646.

Haukkala, A., Konttinen, H., Hankonen, N., Perola, M., Kääriäinen, H., & Salomaa, V. (2015). Genetic causal beliefs about morbidity: associations with health behaviors and health outcome beliefs about behavior changes between 1982–2002 in the Finnish population. BMC public health, 15(1), 389.

Haukkala, A., & Hankonen, N., (2014). Geneettiseen tietoon liittyvät uskomukset, asenteet ja
Vaikutukset terveyskäyttäytymiseen. Teoksessa Myyry, L., Ahola, S., Ahokas, M., & Sakki, I. (toim.) Arkiajattelu, tieto ja oikeudenmukaisuus. Sosiaalitieteiden laitoksen julkaisuja 2014:18, http://hdl.handle.net/10138/144169

Snell, K., Starkbaum, J., Lauss, G., Vermeer, A. & Helen, I. (2012). From Protection of Privacy to Control of Data Streams: A Focus Group Study on Biobanks in the Information Society, Public Health Genomics. 15:293-302.

Tupasela, A. & Snell, K. (2012). National interests and international collaboration: tensions and ambiguity among Finns towards usages of tissue samples. New Genetics and Society. 31(4): 424-441.

Ari Haukkala toimii yliopistonlehtorina ja Karoliina Snell tutkijatohtorina sosiaalitieteiden laitoksella.

Molemmat kirjoittajat ovat osallistuneet genomistrategiaa valmisteleviin kokouksiin.

One Reply to “Genomistrategia Suomelle – mitä yhteiskuntatieteelle?”

  1. Tieto ei ole lähtökohtaisesti hyvä tai paha, vaan sen sovelluksella on aina vaikutuksia kumpaankin suuntaan. Vaikeinta uuden tiedon luojalle on ymmärtää tunnistamattomia ja yllätyksellisiä vaikutuksia. Genetiikka avaa uusia mahdollisuuksia eugeniikkaan, jolloin moraali ja etiikka joutuvat kehittymään nopeasti, vaan onko se mahdollista Moren lakiakin nopeammin.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *