Vastikään valmistunut tutkimus nostaa ruotsalaiset kokogenomiselle maailmankartalle. Tutkimuksessa on mukana tuhat henkilöä, jotka edustavat Ruotsin kaikkia kolkkia ja joiden koko perimä on nyt sekvensoitu. Kartoituksen tulokset, jotka ovat julkisesti saatavilla, muodostavat jatkossa tärkeän resurssin erilaisille tautigeenitutkimuksille.
Tutkimus on niin tuore, että sitä ei ole vielä vertaisarvioitu, vaan se on ilmestynyt vasta bioRxiv-arkistossa preprint-muodossa (“esijulkaisuna”?) lokakuun puolivälissä. Tekijöinä on parikymmentä pääosin ruotsalaista tutkijaa Karoliinisesta Instituutista ja Tukholman ja Uppsalan yliopistojen sekä Kuninkaallisen teknillisen korkeakoulun yhteisestä SciLifeLabista.
Aiempia, perimänlaajuisia tuloksia Ruotsin populaatio-rakenteesta: Salmela ym. 2011 (vas.), Humphreys ym. 2011 (oik.). Karttojen värit kuvaavat pääkomponentti-analyysin ensimmäisen komponentin maantieteellistä jakaumaa; mitä suurempi väriero, sitä suurempi on alueiden/yksilöiden välinen geneettinen etäisyys.
Tutkimuksessa sekvensoidut tuhat henkilöä valittiin Ruotsin kaksosrekisteristä ja Ruotsin pohjoisosissa tehdystä terveystutkimuksesta yhteensä noin 11.000 henkilön joukosta. Valikointi perustui samoista henkilöistä aiemmin tehtyihin, suppeampiin geneettisiin määrityksiin. Niiden perusteella pystyttiin valitsemaan tutkittavat niin, että tulokset antavat kattavan kuvan ruotsalaisten geneettisestä vaihtelusta.
Ennestään tiedetään perimänlaajuisten tutkimusten perusteella, että Pohjois-Ruotsi poikkeaa geneettisesti Keski- ja Etelä-Ruotsista ja että myös maakunnittaisia eroja on. Nyt selvitetyistä kokogenomisista sekvensseistä ei vielä tässä tutkimuksessa tehty populaatiorakenteen analyysia, vaan julkaistiin lähinnä tautigeenitutkimusten vertailuaineistoksi tarkoitettu tietolähde. Kyse on siis samanlaisesta tietokannasta kuin vähän aikaa sitten Suomessa kohuttu ExAC.
Tämän tutkimuksen tuottamaa aineistoa voidaan jatkossa käyttää sekä tautigeenejä kartoittavissa tutkimuksissa että kliinisessä potilastyössä. Molemmissa käytetään nykyään usein sekvenssidataa joko koko perimästä tai perimän proteiineja koodaavasta osasta, eksomista. Näissä tutkimuksissa löytyy tyypillisesti suuri määrä geneettisiä variantteja, joiden vaikutusta tutkittavaan sairauteen voi olla vaikea arvioida. Arviointia kuitenkin helpottaa, jos löytyviä variantteja voidaan verrata niihin, joita on aiemmin nähty terveillä ihmisillä: ne variantit, jotka ovat yleisiä, tuskin ovat ainakaan kovin harvinaisten sairauksien aiheuttajia. Ja koska varianttien yleisyys voi vaihdella populaatiosta toiseen, on tärkeää olla vertailuaineistoa nimenomaan samasta populaatiosta kuin mistä tutkittavat sairaat kulloinkin ovat. Esimerkiksi tässä tutkimuksessa havaittiin lähes kymmenen miljoonaa geneettistä varianttia, joita ei ole aiemmin löydetty muista populaatioista.
Ameur ym. (preprint 2016). SweGen: A whole-genome map of genetic variability in a cross-section of the Swedish population.