Monthly Archives: March 2017

Annual National HNPCC Meeting

|

The Annual Meeting of the Finnish collaborative HNPCC reseach groups was organized in Jyväskylä on 9-10th of March.

Prof. Päivi Pelomäki gave an overview of the on-going research projects including the collaborative project initiated together with Prof. Jukka-Pekka Mecklin and Prof. Minna Nyström funded by Jane and Aatos Erkko Foundation in aim to recognize molecular mechanisms of colon cancer susceptibility. Satu Valo, PhD, and Noora Porkka, M.Sc, presented projects related to epigenetic and genetic characterization of Lynch syndrome related cancer. Minttu Kansikas, PhD, and Mariann Kasela, M.Sc, from Prof. Minna Nyström’s research group presented on-going projects related to the development and validation of a non-invasive test to detect Lynch syndrome (http://www.lscancerdiag.com/) and assessment of the effects of PMS2 gene function on MMR repair efficiency.

Prof. Päivi Peltomäki

 

 

 

 

 

 

 

 

 

PhD, Satu Valo

 

 

 

 

 

 

 

 

 

M.Sc, Noora Porkka

Review in Duodecim: Disorders of DNA repair mechanisms and their clinical significance

|

Kansikas M, Nyström M & Peltomäki P.

DNA repair mechanisms maintain genome stability by preventing the multiplication of genetic errors, caused by environmental factors and intracellular processes during cell division. Unrepaired damage may permanently alter the genome and cell functions, and even minor changes in DNA strand may initiate malignant transformation of the cell. Up to 25 000 changes in DNA occur daily in a single actively dividing cell, and these changes are continuously repaired. If DNA repair mechanisms are impaired, errors will accumulate into the genome. As numerous factors of different nature can cause genetic errors, several different DNA repair mechanisms are necessary to ensure genomic stability.

DNA:n korjausmekanismit pitävät yllä perimän vakautta estämällä ympäristön ja solujen sisäisten prosessien aiheuttamien vaurioiden monistumisen solunjakautumisten yhteydessä. Korjaamatta jääneet vauriot voivat muuttaa perimän ja solun toimintaa pysyvästi. Jo pienikin DNA:n emäsjuosteessa tapahtuva muutos voi aloittaa solun muuttumisen syöpäsoluksi. Yhdessä aktiivisesti jakautuvassa solussa on arvioitu päivittäin tapahtuvan jopa 25 000 DNA:n muutosta, joita koko ajan korjataan. Mikäli DNA:n korjausmekanismien toiminta häiriintyy, alkaa perimään nopeasti kasautua virheitä. Koska virheitä aiheuttavat monet eri tekijät, jotka ovat luonteeltaan erilaisia, tarvitaan myös useita DNA:n korjausmekanismeja. Näiden mekanismien selvittäminen on ollut tärkeää, ja siinä uraauurtavaa työtä tehneet tutkijat palkittiin vuoden 2015 Nobelin kemianpalkinnolla.

Duodecim, 2017.

http://www.duodecimlehti.fi/lehti/2017/3/duo13542 (in Finnish)