EU arvioi 30 miljoonan eurooppalaisen kärsivän harvinaisista sairauksista, minkä mukaan laskien Suomessa tällaisia potilaita olisi yli 200.000. Näistä yksittäisinä harvinaisista sairauksista ja niiden taudinkulusta ja hoidosta on hyvin vähän tietoa, vaikka potilaiden hyvä hoito edellyttää tuota tuntemusta. Harvinaisten sairauksien taudinkulkutietojen kerääminen tarkkoihin rekistereihin on ainoa keino, jolla tuntemusta voidaan kehittää. Suomessa tutkimukseen on hyvät lähtökohdat erinomaisten väestörekisterien ja kattavan terveydenhuoltojärjestelmän vuoksi.

Aivojensisäisten kovakalvon valtimo-laskimo fistelien (DAFV, intracranial dural arteriovenous fistula) esiintyvyys maassamme on 0.51/100.000, ja ne voi lukea siis harvinaisten sairauksen piiriin. DAFV:iin liittyy tyypillisesti keskuslaskimoveritulppa. Mika Niemelän tutkimusryhmä keräsi tietoa näiden potilaiden selviytymisestä  käyttäen hyväkseen sekä väestö- että potilasrekisterejä,  ja erikoiskirurgiaa vaativien potilaiden hoidon keskittymistä yliopistosairaaloihin. Vuosilta 1944-2006 löytyi 227 DAFV potilasta Kuopion ja Helsingin Yliopistollisten keskussairaaloiden aineistoista, ja heidän terveyttään seurattiin kuolemaan tai vuoteen 2009 saakka.

Tutkija Anna Piipon johdolla ryhmä totesi, että DAFV potilaiden kuolleisuus oli ensimmäisen vuoden aikana kohonnut väestöön nähden, ja näistä 45% selittyi hoitokomplikaatioilla.  Näiden yleisyys oli Suomessa korkeintaan yhtä yleistä kuin mitä tätä pienemmissä aineistoissa on kuvattu. Kokonaispotilasryhmän kuolleisuus ei ensimmäisen vuoden selviytymisen jälkeen eronnut muusta väestöstä. Yllättäen vuotokomplikaatiot olivat harvinaisia. Kuitenkin sellaisilla potilailla, joiden tautiin liittyi kortikaalinen laskimovirtaus (CVD, central venous drainage) ja siten aggressiivisempi tauti, väestöä korkeampi kuolleisuus jatkui 7 vuotta manifestaation jälkeen, mutta selittyi vain osittain taudin vaikeusasteella. Tutkijat havaitsivat, että CVD- potilaiden kuolevuus muihin sydän- ja verisuonisairauksiin oli väestöä korkeampi, vaikka kellään tutkimukseen osallistuneella ei ollut todettu veren hyytymishäiriöitä ja veritulppariskiä.

Tämä tutkimus on tärkeä, sillä se suuntaa hoitoa ja seurantaa riskipopulaatioon, ja tutkimusta verisuonisairauksien ja DAFV mekanismien yhteyteen.  Se myös korostaa rekisteritutkimuksen tärkeyttä harvinaisten sairauksien tuntemiseksi.