University of Helsinki
Myoomat, kohdun lihaskasvaimet, ovat kiusallinen kumppani jopa lähes kahdella kolmasosalla yli 70-vuotiaista naisista. Lisääntymisikäisillä naisilla myoomat voivat lisätä kuukautisvuotoa ja vähentää hedelmällisyyttä. Mikroskoopin läpi katsottuna suurin osa myoomista sisältää säännöllisen pyörteistä, sukkulamaista solurakennetta, ja niissä on runsaasti sidekudosta, mikä tekee näistä hyvänlaatuisista kasvaimista kovia, kumipallomaisia. Pieni osa myoomista, alle 5%, on kuitenkin tavallisuudesta poikkeavia, ja ne sisältävät enemmän soluja, joista jotkut saattavat olla myös aktiivisesti jakautuvia. Tunnetaan myös periytyviä sairauksia, ns. myomatooseja, mihin liittyy poikkeuksellisen runsas myoomien esiintyminen ja niiden suuri koko.
Akatemiaprofessori Lauri Aaltosen tutkimusryhmä on vuosien varrella onnistunut selvittämään myoomien synnyn takana olevia geenimuutoksia. He raportoivat vastikään, että jopa 70%:ssa tavallisista myoomista löytyy X-kromosomissa sijaitsevan MED12 geenin muutoksia. Nämä muutokset näkyivät vain kasvaimessa, eivätkä olleet perinnöllisiä, ja sijaitsivat aina geenin tietyssä osassa, eksonissa 2. MED12 geenin tuottama proteiini liittyy geenien luennan säätelyyn.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa tutkittiin MED12 geenin mutaatioiden löytymistä tavallisten myoomien ohella myös epätavallisissa myoomissa. Ryhmä tutki myös sellaisia myomatoosi-kasvaimia, joissa tunnetaan geenitausta. Aaltosen tutkimusryhmä Netta Mäkisen johdolla totesi, että MED12 muutoksia löytyy valtaosasta tavallisia myoomia, mutta ne ovat harvinaisia muissa myoomakasvaimissa tai myomatooseissa. Löydös tukee sitä johtopäätöstä, että MED12 edustaa omaa mekanismiaan myoomien taustalla, eikä johda kasvainten syntyyn yhdessä muiden tunnettujen myoomageenien kanssa.