Hampaan puuttumisen syy löytyy usein kuudesta geenistä

Hampaiden puuttuminen (ageneesi) on sangen tavallista ja sitä esiintyy joko ilman muita epämuodostumia tai osana jotain syndroomaa kuten ektodermaalinen dysplasia. Puuttuvien hampaiden määrä vaihtelee yhdestä yli kymmeneen. Pekka Niemisen luotsaama ryhmä tutki hampaiden puuttumista aiheuttavia geenejä 127 suvusta, joissa hampaiden ageneesiin ei liittynyt muita epämuodostumia. Hampaita puuttui keskimäärin 11.7 eli runsaasti. Geenimutaatioita etsittiin sekvensoimalla seitsemän kandidaattigeenin eksonit ja mutaatioita löydettiin kuudesta. Nämä seitsemän geeniä valittiin tutkittavaksi, koska ne on liitetty aiemmin syndromaattisiin hampaiden puutoksiin tai vaikuttavat hampaiden kehitykseen sikiöaikana kuten EDA ja EDAR, Wnt-signalointiin vaikuttavat Wnt10a ja Axin2 ja transkriptiotekijät Msx1 ja Pax9. Mutaatioita löytyi 44 prosentilta potilaita. Muutamilla heistä mutaatioita löytyi peräti kahdesta tutkitusta geenistä. Onkin mahdollista että mutaatioiden rinnakkainen esiintyminen voisi esimerkiksi lisätä puuttuvien hampaiden määrää.

Hampaiden puutoksen geenitaustan selviäminen ihmisellä ja hampaan kehitysgeenien löytäminen kokeellisten eläinmallien avulla on johtamassa siihen että sikiöterapian avulla voitaisiin yrittää normalisoida ektodermaalista dysplasiaa sairastavan hampaisto. Hiirikokeissa tämä on jo onnistunut kymmenen vuotta sitten (Gaide ja Schneider. Permanent correction of an inherited ectodermal dysplasia with recombinant EDA. Nature Medicine 9, 614 – 618, 2003). Näiden kokeiden dramatiikka on siinä, että yksi ainoa ruiske EDA-proteiinia raskauden aikana riitti normalisoimaan ektodermaalista dysplasiaa sairastavan hiiren kaikki epämuodostumat – sekä hampaat, karvat että hikirauhaset. Toivottavasti kliinisten kokeiden tulos tulee olemaan yhtä hämmästyttävä.

Arte S, Parmanen S, Pirinen S, Alaluusua S, Nieminen P.
CANDIDATE GENE ANALYSIS OF TOOTH AGENESIS IDENTIFIES NOVEL MUTATIONS IN SIX GENES AND SUGGESTS SIGNIFICANT ROLE FOR WNT AND EDA SIGNALING AND ALLELE COMBINATIONS.
PLoS One. 2013 Aug 22;8(8):e73705. doi: 10.1371/journal.pone.0073705.