Author: Hannu V Sariola

Yhdessä oululaisten tutkijoiden kanssa Juha Tapanainen tutki polykystistä munasarjaoireyhtymää (PCOS) sairastavia naisia. Heidän tiedetään olevan ylipainoisia, mutta syy-seuraussuhteet eivät ole selvillä. Nyt tutkitussa kohortissa oli 5889 naista, joita on seurattu 14, 31 ja 46 välein, ensimmäisen kerran jo vuonna 1966. Tuonna vuonna heidän joukossaan oli oligo- tai amenorrheaa potevia, joilla oli hirsutismia eli karvoittumista, 125 henkilöä (OAH-potilaat) ja diagnosoituja PCOS-potilaita 181. Heidän painoaan, painon nousun nopeutta ja hyperadrogenismia verrattiin kontrolleihin. Sekä OAH- että PCOS-potilaiden painoindeksi oli korkea. Myös painon nousu oli nopeaa varhaisessa aikuisiässä ja he olivat myös dyslipidemisiä. Tulokset osoittavat, että painon nopea nousu ja nuoren naisen dyslipidemia liittyvät PCOS-oireyhtymän riskiin ja varhainen interventio saattaisi estää taudin kehittymisen tai ainakin siirtää sen kehittymisen myöhemmälle iälle. Painon pitäminen kurissa on hyödyksi monessa ja voisi auttaa tämänkin taudin estossa.

Ollila M.-M., Piltonen T.,Puukka K., Ruokonen A., Järvelin M.-R., Tapanainen J.S., Franks S., and Morin-Papunen L. Weight Gain and Dyslipidemia in Early Adulthood Associate with Polycystic Ovary Syndrome: Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Dec 10:jc20153543.

VIIKON JULKAISU-BLOGIN KIRJOITTAJAT KIITTÄVÄT LUKIJOITAAN BLOGIN SEURAAMISESTA JA TOIVOTTAVAT HYVÄÄ JOULUA SEKÄ ONNELLISTA UUTTA VUOTTA!

Suomalaisia kaksoskohortteja on käytetty mitä ihmeellisimpiin tarkoituksiin. Tästä luovaa ajattelua osoittava esimerkki on Jaakko Kaprion ja kollegoiden artikkeli tupakan polton genetiikasta. Nyt näyttääkin siltä, että tupakan poltto ei olekaan pahe vaan geneettinen tauti! Tupakan himo johtuu suurelta osin nikotiinista. Nikotiinia nopeasti hajottavat tupakoivatkin muita enemmän. Heidän riskinsä sairastua tupakkatauteihin on muita selvästi suurempi. Myös nikotiinin vieroitushoitojen teho riippuu nikotiinin hajotuksen tehokkuudesta. Nikotiinin pääasiallinen hajottaja on CYP2A entsyymi. PLOS Geneticsissä julkaistussa artikkelissa etsittiin koko genomin seulalla nikotiinin aineenvaihduntaan vaikuttavia geenimuotoja. Nikotiinin pääasiallinen metaboliitti on kotiniini, jonka seerumipitoisuus korreloi hyvin nikotiinimetabolian asteeseen. Tämän biomarkkerin pitoisuuksien avulla löydettiin useita uusia geenilokuksia, jotka vaikuttavat nikotiinimetabolian nopeuteen. Jo aiemmin tunnistetun CYP2A6-assosiaation lisäksi nopea metabolia (ja runsas tupakointi) kytkeytyi mm. CYP2B6, CYP2A7, EGLN2 ja NUMBL-geeneihin. CYP2A-geeni sijaitsee 19q13-alueella. Sen läheisyydestä löytyi kolme metyloituvaa aluetta, jotka korreloivat nikotiinimetaboliaan todennäköisesti CYP2A:n ilmentymistä säätelemällä. Nyt löydetyt geenialueet ja -variantit selittävät suuren osan nikotiinin aineenvaihdunnan nopeudesta ja samalla sen, miksi jotkut polttavat ketjussa ja toiset satunnaisesti.

Loukola A, Buchwald J, Gupta R, Palviainen T, Hällfors J, Tikkanen E, Korhonen T, Ollikainen M, Sarin AP, Ripatti S, Lehtimäki T, Raitakari O, Salomaa V, Rose RJ, Tyndale RF, Kaprio J. A Genome-Wide Association Study of a Biomarker of Nicotine Metabolism. PLoS Genet. 2015 Sep 25;11(9):e1005498. doi: 10.1371/journal.pgen.1005498. eCollection 2015.

Samaan aikaan kun on kiivaasti vastustettu hormonihoitoja, naiset läiskivät itseensä vaikka millaisia puutereita, suihkeita, voiteita ja väriaineita. Niiden aiheuttamista riskeistä ei ole kovinkaan paljon kirjoiteltu. Kuitenkin esimerkiksi hiusvärien on joidenkin tutkimusten mukaan väitetty lisäävään rintasyöpää, toisten taas ei. Monissa väriaineissa on aromaattisia amineja, muita karsinogeeneiksi tulkittuja aineita ja niitä on löydetty lisääntyneitä määriä tukkaansa värjäävien naisten rintasyövistä. Markku Koskenvuon ryhmä tarttui nyt tähän kuumaan ja mitä ilmeisimmin kosmetiikkateollisuuden kannalta arkaan aiheeseen. Retrospektiivisessä tutkimuksessaan hänen ryhmänsä kysyi 6567:ltä rintasyöpäpotilaalta ja heidän 21598:lta verrokiltaan, miten paljon suomalainen nainen värjäsi tukkaansa ja millä aineilla. Tukan värjääjällä oli selvä oma tyylinsä. Hän tupakoi, joi alkoholia ja käytti hormoniehkäisyä selvästi enemmän luonnonväriin luottavaan sisareen verrattuna. Värjätty tukka antoi myös potkua lastentekoon. Lapsettomia kontrolleissa oli 18 ja värjääjissä vain 10 prosenttia. Mitä tästä nyt voisi sanoa. Värjätty tukka antaa vauhtia elämään. Entä kolikon toinen, se synkempi puoli. Rintasyövän määrä on lisääntynyt hiusvärien käyttäjillä 23 prosenttia. Ennen vuotta 1950 syntyneiden riski oli tätäkin suurempi eli 28 prosenttia. Tulos on varma assosiaatio, mutta syy- ja seuraussuhteen osoittaminen vaatisi prospektiivisen tutkimusasetelman. Kun kyse on nopeasti yleistyneestä erittäin tavallisesta syövästä, näin suuren riskilisän huolellinen tutkiminen on varmasti paikallaan. Sitä ennen en ainakaan minä käyttäisi hiusvärejä. En kyllä ole koskaan käyttänytkään.

Heikkinen S, Pitkäniemi J, Sarkeala T, Malila N, Koskenvuo M (2015) Does Hair Dye Use Increase the Risk of Breast Cancer? A PopulationBased Case-Control Study of Finnish Women. PLoS ONE 10(8): e0135190. doi:10.1371/journal.pone.0135190