Viikon julkaisu

Viimeisten 15 vuoden aikana on löydetty lukuisia rytmihäiriöitä aiheuttavia geenejä, joiden proteiinit toimivat ionikanavina tai ovat niihin kiinnittyneitä molekyylejä. Akateemisen lääketiedekeskus Helsingin tutkijat vetäjänään Elisabeth Widen FIMMistä löysivät rytmihäiriögeenin SCN5A:n, joka aiheuttaa kammioperäisiä rytmihäiriöitä liikunnan aikana. Geeni löytyi isosta suvusta, josta oli tutkittavana neljä sukupolvea ja jota oli kliinisesti seurattu 10 vuoden ajan. Työkalut olivat tyypillisiä tämän päivän kliiniselle tutkimukselle. Ensin tutkittiin kliinisesti suvun 37 jäsentä. Heistä 13 todettiin erilaisia sydämen rytmihäiriöitä, kun henkilöitä rasitettiin vähintään pulssitasolle 99 per min. Sitten sekvensoitiin koko suvun genomin eksonit (eksomikartoitus) ja lopuksi selvitettiin geenin toiminta HEK-solumallilla elektrofysiologisesti. Helppoa kuin heinän teko! SCN5A proteiini on natriumkanavaproteiini. Rytmihäiriöt johtuivat SCN5A-geenin pistemutaatiosta p.I141V . Sen seurauksena HEK-solujen elektrofysiologisessa kokeessa aktivaatiokäyrä siirtyi enemmän negatiiviselle alueelle. Solumallin perusteella tutkijat arvelevat, että mutaatio herkistää solut sähköiselle aktivaatiolle. Tieteellisen ja teknisen tyylikkyyden lisäksi artikkeli on erinomainen osoitus Meilahden kampuksen eri toimijoiden eli akateemisen lääketiedekeskus Helsingin yhteistyöstä. Siihen kannattaa satsata.

Swan H, Amarouch MY, Leinonen J, Marjamaa A, Kucera JP, Laitinen-Forsblom PJ, Lahtinen AM, Palotie A, Kontula K, Toivonen L, Abriel H, Widen E.
A Gain-of-Function Mutation of the SCN5A Gene Causes Exercise-Induced Polymorphic Ventricular Arrhythmias. Circ Cardiovasc Genet. 2014 Sep 10. pii: CIRCGENETICS.114.000703

Tilastotieteen grand old manin Seppo Sarnan ohjaama ryhmä tutki huippu-urheilijoiden yleistä kuolleisuutta tavallisiin terveisiin verrattuna sekä sitä, millaisiin tauteihin se liittyi. Materiaali kerättiin alunperin vuosina 1978-1979. Nyt jo 50 vuotta seurattuun kohorttiin kuului yhteensä 2675 entistä miesurheilijaa, jotka olivat edustaneet Suomea erilaisissa urheilukisoissa vuosien 1920-1965 aikana. Heidän verrokkeinaan toimivat 1712 tervettä miestä, jotka olivat todettu 20-vuotiaana varusmieskelpoisiksi. Huippu-urheilijat jaettiin kolmeen luokkaan: kestävyysurheilijat (pitkän matkan hiihto ja juoksu), joukkueurheilijat (jalka- ja koripallo, jääkiekko, korkeushyppy, lyhyiden matkojen juoksu) ja voimalajien urheilijat (nyrkkeily, paini, painonnosto, heittolajit). Elinajan odotusarvo oli lisääntynyt merkittävästi kestävyysurheilijoilla (79.1 vuotta) ja joukkueurheileilijoilla (78.8 vuotta) verrattuna verrokkeihin, jotka kuolivat keskimäärin 72.9-vuotiaina. Voimalajien urheilijat kuolivat keskimäärin 75,6-vuotiaina, mikä myös on korkeampi ikä kuin kontrolleilla, mutta ei tilastollisesti saavuttanut merkittävyyttä. Kaikissa ryhmissä suurimmat kuolleisuuden aiheuttajat olivat iskeemiset sydäntaudit, joihin kuoli yhteensä 815 kohortin jäsentä. Kestävyys – ja joukkueurheilijoiden kuolleisuus tässä tautiryhmässä oli verrokkeja selvästi pienempää. Näissä ryhmissä myös syöpä- ja aivohalvauskuolleisuus olivat verrokeja pienempää. Voimalajien harjoittajilla ei nähty tilastollisesti merkittävää kuoleman vähentymää verrokkeihin verrattuna. Heidän dementiariskinsä sen sijaan oli selvästi lisääntynyt. Tämän takia purettiin voimalajit lajikohtaisiin ryhmiin, joiden dementiariski selvitettiin. Nyrkkeilijöillä dementiaa on huomattavasti normaaliväestöä enemmin. Alkoholikuolemia kohortissa oli vähän, mutta yllättävältä tutkijat pitivät sitä, että sekä joukku- että voimaurheilijoiden alkoholikuolemat olivat hieman verrokkeja yleisempiä. Tutkimuksen erityinen vahvuus on puolen vuosisadan seuranta. On turha sanonta, että ei urheilija tervettä päivää näe. Miesurheilijat elävät 5-6 vuotta pidempään kuin tavalliset terveet. Se on paljon – melkein yhtä paljon kuin koko väestössä miesten ja naisten välisen elinajan ero.

Jyrki A Kettunen, Urho M Kujala, Jaakko Kaprio, Heli Bäckmand, Markku Peltonen, Johan G Eriksson,Seppo Sarna. All-cause and disease-specific mortality among male, former elite athletes: an average 50-year
follow-up. Br J Sports Med. 2014 Sep 2. doi: 10.1136/bjsports-2013-093347

Suomessa 75 % kohonneista maksa-arvoista johtuu ei-alkoholiperäisestä rasvamaksasta. Se liittyy läheisesti metaboliseen oireyhtymään ja on sepelvaltimotaudin itsenäinen riskitekijä. Ei-alkoholiperäisen rasvamaksan taustalla voi olla useita tekijöitä, mukaan lukien hiilihydraattien saanti ravinnosta. Aiemmissa tutkimuksissa erityisesti ravinnon suuri hedelmäsokerin määrä on näyttänyt lisäävän ei-alkoholiperäisen rasvamaksan riskiä.

Noora Kanerva, Johan Eriksson ja kumppanit tutkivat hedelmäsokerin saannin yhteyttä ei-alkoholiperäisen rasvamaksan riskiin poikkileikkaustutkimuksella Helsinki Birth Cohort -tutkimuksen aineistossa 2003 suomalaisella miehellä ja naisella. Tutkittavat olivat syntyneet vuosina 1943-44 ja osallistuivat tutkimukseen vuosina 2001-2004. Tutkittavilta mitattiin pituus, paino, vyötärön ympärysmitta sekä veren triglyseridien ja gammaglutamyylitransferaasin pitoisuudet, joiden perusteella laskettiin maksan rasvamäärää ja ei-alkoholiperäistä rasvamaksaa kuvaava pisteytys. Hedelmäsokerin saantia arvioitiin tarkan ruokakyselyn perusteella.

Yllättäen suuri hedelmäsokerin kulutus vähensikin rasvamaksan riskiä merkittävästi. Tutkimus näyttääkin kumoavan aiemmat oletukset hedelmäsokerin kulutuksen ja rasvamaksan yhteydestä. Koska ruokakyselyn avulla ei voitu erottaa hedelmäsokerin saantia luonnollisista ja keinotekoisista lähteistä, näiden mahdollisista erilaisista vaikutuksista ei tässä tutkimuksessa saatu näyttöä. Lisäksi, koska tutkimus oli asetelmaltaan poikkileikkaustutkimus ja tutkimusotos rajoittui vanhempiin Helsingissä syntyneisiin miehiin ja naisiin, tarvittaisiin väestöpohjaisia pitkittäistutkimuksia vahvistamaan tutkimuksen tulokset.

Kanerva N, Sandboge S, Kaartinen NE, Männistö S, Eriksson JG. Higher fructose intake is inversely associated with risk of nonalcoholic fatty liver disease in older Finnish adults. Am J Clin Nutr. 2014 Aug 6. pii: ajcn.086074. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 25099548