Author: Hannu V Sariola

SALSA eli salivary scavenger and agglutinin on kookas limakalvoille tyypillinen proteiini, josta on runsaasti erilaisia variaatioita kehon eri osissa. Sitä löytyy myös eritteistä mm. syljestä, kyynel- ja haimanesteistä. Keuhkoissa SALSA sitoutuu surfaktanttiproteiineihin. Vaikka sitä on runsaasti limakalvoilla ja eritteissä, sitä ei ole juuri lainkaan kudosnesteessä ja veressä. SALSA-geenin nimi DMBT1 on peräisin syöpätutkimuksesta, jossa SALSAn osoitettiin puuttuvan aivokasvaimista (Deleted in Malignant Brain Tumors). Yhteistyössä espanjalaisten kanssa Seppo Meren ryhmä osoitti nyt, että SALSAa on runsaasti lapsivedessä, sikiön ulosteessa eli mekoniumissa ja vauvan ulosteessa viikko syntymän jälkeen. Lapsiveden proteiineista yli 3 prosenttia on SALSAa, joka kykenee sitomaan erilaisia bakteereita, kuten Streptococcus pyogenes ja E. coli. Tämän perusteella on mahdollista että SALSA on osa luonnollista immuunijärjestelmä, joka suojaa sikiötä ilman aiempaa kontaktia patogeeniin. Immuniteetin lisäksi SALSA on liitetty myös solujen erilaistumiseen -ja kuten geenin nimikin jo kertoo, syövän kehitykseen. SALSA on monessa mielessä mystinen proteiini. Ei yhtään ihmetyttäisi, jos SALSA tulee löytämään paikkansa esimerkiksi pikkukeskosten keuhkovaurion hoidossa.

Reichhardt MP, Jarva H, de Been M, Rodriguez JM, Jimenez Quintana E, Loimaranta V, Meindert de Vos W, Meri S. The Salivary Scavenger and Agglutinin in Early Life: Diverse Roles in Amniotic Fluid and in the Infant Intestine.
J Immunol. 2014 Oct 15. pii: 1401631. [Epub ahead of print]

Viimeisten 15 vuoden aikana on löydetty lukuisia rytmihäiriöitä aiheuttavia geenejä, joiden proteiinit toimivat ionikanavina tai ovat niihin kiinnittyneitä molekyylejä. Akateemisen lääketiedekeskus Helsingin tutkijat vetäjänään Elisabeth Widen FIMMistä löysivät rytmihäiriögeenin SCN5A:n, joka aiheuttaa kammioperäisiä rytmihäiriöitä liikunnan aikana. Geeni löytyi isosta suvusta, josta oli tutkittavana neljä sukupolvea ja jota oli kliinisesti seurattu 10 vuoden ajan. Työkalut olivat tyypillisiä tämän päivän kliiniselle tutkimukselle. Ensin tutkittiin kliinisesti suvun 37 jäsentä. Heistä 13 todettiin erilaisia sydämen rytmihäiriöitä, kun henkilöitä rasitettiin vähintään pulssitasolle 99 per min. Sitten sekvensoitiin koko suvun genomin eksonit (eksomikartoitus) ja lopuksi selvitettiin geenin toiminta HEK-solumallilla elektrofysiologisesti. Helppoa kuin heinän teko! SCN5A proteiini on natriumkanavaproteiini. Rytmihäiriöt johtuivat SCN5A-geenin pistemutaatiosta p.I141V . Sen seurauksena HEK-solujen elektrofysiologisessa kokeessa aktivaatiokäyrä siirtyi enemmän negatiiviselle alueelle. Solumallin perusteella tutkijat arvelevat, että mutaatio herkistää solut sähköiselle aktivaatiolle. Tieteellisen ja teknisen tyylikkyyden lisäksi artikkeli on erinomainen osoitus Meilahden kampuksen eri toimijoiden eli akateemisen lääketiedekeskus Helsingin yhteistyöstä. Siihen kannattaa satsata.

Swan H, Amarouch MY, Leinonen J, Marjamaa A, Kucera JP, Laitinen-Forsblom PJ, Lahtinen AM, Palotie A, Kontula K, Toivonen L, Abriel H, Widen E.
A Gain-of-Function Mutation of the SCN5A Gene Causes Exercise-Induced Polymorphic Ventricular Arrhythmias. Circ Cardiovasc Genet. 2014 Sep 10. pii: CIRCGENETICS.114.000703

Tilastotieteen grand old manin Seppo Sarnan ohjaama ryhmä tutki huippu-urheilijoiden yleistä kuolleisuutta tavallisiin terveisiin verrattuna sekä sitä, millaisiin tauteihin se liittyi. Materiaali kerättiin alunperin vuosina 1978-1979. Nyt jo 50 vuotta seurattuun kohorttiin kuului yhteensä 2675 entistä miesurheilijaa, jotka olivat edustaneet Suomea erilaisissa urheilukisoissa vuosien 1920-1965 aikana. Heidän verrokkeinaan toimivat 1712 tervettä miestä, jotka olivat todettu 20-vuotiaana varusmieskelpoisiksi. Huippu-urheilijat jaettiin kolmeen luokkaan: kestävyysurheilijat (pitkän matkan hiihto ja juoksu), joukkueurheilijat (jalka- ja koripallo, jääkiekko, korkeushyppy, lyhyiden matkojen juoksu) ja voimalajien urheilijat (nyrkkeily, paini, painonnosto, heittolajit). Elinajan odotusarvo oli lisääntynyt merkittävästi kestävyysurheilijoilla (79.1 vuotta) ja joukkueurheileilijoilla (78.8 vuotta) verrattuna verrokkeihin, jotka kuolivat keskimäärin 72.9-vuotiaina. Voimalajien urheilijat kuolivat keskimäärin 75,6-vuotiaina, mikä myös on korkeampi ikä kuin kontrolleilla, mutta ei tilastollisesti saavuttanut merkittävyyttä. Kaikissa ryhmissä suurimmat kuolleisuuden aiheuttajat olivat iskeemiset sydäntaudit, joihin kuoli yhteensä 815 kohortin jäsentä. Kestävyys – ja joukkueurheilijoiden kuolleisuus tässä tautiryhmässä oli verrokkeja selvästi pienempää. Näissä ryhmissä myös syöpä- ja aivohalvauskuolleisuus olivat verrokeja pienempää. Voimalajien harjoittajilla ei nähty tilastollisesti merkittävää kuoleman vähentymää verrokkeihin verrattuna. Heidän dementiariskinsä sen sijaan oli selvästi lisääntynyt. Tämän takia purettiin voimalajit lajikohtaisiin ryhmiin, joiden dementiariski selvitettiin. Nyrkkeilijöillä dementiaa on huomattavasti normaaliväestöä enemmin. Alkoholikuolemia kohortissa oli vähän, mutta yllättävältä tutkijat pitivät sitä, että sekä joukku- että voimaurheilijoiden alkoholikuolemat olivat hieman verrokkeja yleisempiä. Tutkimuksen erityinen vahvuus on puolen vuosisadan seuranta. On turha sanonta, että ei urheilija tervettä päivää näe. Miesurheilijat elävät 5-6 vuotta pidempään kuin tavalliset terveet. Se on paljon – melkein yhtä paljon kuin koko väestössä miesten ja naisten välisen elinajan ero.

Jyrki A Kettunen, Urho M Kujala, Jaakko Kaprio, Heli Bäckmand, Markku Peltonen, Johan G Eriksson,Seppo Sarna. All-cause and disease-specific mortality among male, former elite athletes: an average 50-year
follow-up. Br J Sports Med. 2014 Sep 2. doi: 10.1136/bjsports-2013-093347

IrisPlex on laboratoriotesti, joka ennustaa ihmisen silmien värin syljestä, hiuksesta tai mistä tahansa muusta ihmisen biologisesta materiasta. Se perustuu näytteen DNA:n monistamiseen. Sen tulosta verrataan tuhansien ihmisen geno- ja fenotyypin tietoihin. IrisPlex ennustaa erityisen hyvin sini- ja ruskeasilmäiset, parhaimmillaan yli 94 prosentin tarkkuudella. Tutkimuksessa analysoidaan kuuden silmien väriin vaikuttavan geenin polymorfismia. European DNA Profiling (EDNAP) konsortio päätti tutkia toimiiko silmien värin tunnistus tällä menetelmällä minkä tahansa maan eritasoisella teknisellä valmiudella varustetuissa oikeuslääketieteellisissä laboratorioissa. Tutkimukseen osallistui 21 laboratoriota ympäri maailman mukaan lukien oikeuslääketieteen professori Antti Sajantila Helsingin yliopistosta.
Tutkittavaksi näihin laboratorioihin lähetettiin sylki- ja verinäytteitä sekä näytteitä, joita oli keinotekoisesti tuhottu eri tavoin. Yhteensä näytteitä oli 1875. Edellisten näytteiden avulla silmien väri tunnistettiin oikein 99,4 prosentin tarkkuudella ja jälkimmäisten 96,2 prosentissa. Lisäksi mukana olleet laboratoriot saivat tehdä mistä tahansa omista näytteistään silmien väritestin. Näiden näytteiden osuvuus oli 96 %.
Tulosten perusteella IrisPlex-kokeen avulla voidaan ennustaa luotettavasti henkilön silmien väri hänestä löydetystä materiaalista. Koe on myös niin yksinkertainen, että sen onnistuu eritasoisissa oikeuslääketieteellisissä laboratorioissa. DNA-tunnisteet ovat taas saaneet uuden käyttötarkoituksen

Chaitanya L, Walsh S, Andersen JD, Ansell R, Ballantyne K, Ballard D, Banemann R, Bauer CM, Bento AM, Brisighelli F,Capal T, Clarisse L, Gross TE, Haas C, Hoff-Olsen P, Hollard C, Keyser C, Kiesler KM, Kohler P, Kupiec T, Linacre A, Minawi A, Morling N, Nilsson H, Norén L, Ottens R, Palo JU, Parson W, Pascali VL, Phillips C, Porto MJ, Sajantila A, Schneider PM, Sijen T, Söchtig J, Syndercombe-Court D, Tillmar A, Turanska M, Vallone PM, Zatkalíková L, Zidkova A, Branicki W, Kayser M.
Collaborative EDNAP exercise on the IrisPlex system for DNA-based prediction of human eye colour.
Forensic Sci Int Genet. 2014 Jul;11:241-51. doi: 10.1016/j.fsigen.2014.04.006. Epub 2014 Apr 21.