Viikon julkaisu

Yhdessä oululaisten tutkijoiden kanssa Juha Tapanainen tutki polykystistä munasarjaoireyhtymää (PCOS) sairastavia naisia. Heidän tiedetään olevan ylipainoisia, mutta syy-seuraussuhteet eivät ole selvillä. Nyt tutkitussa kohortissa oli 5889 naista, joita on seurattu 14, 31 ja 46 välein, ensimmäisen kerran jo vuonna 1966. Tuonna vuonna heidän joukossaan oli oligo- tai amenorrheaa potevia, joilla oli hirsutismia eli karvoittumista, 125 henkilöä (OAH-potilaat) ja diagnosoituja PCOS-potilaita 181. Heidän painoaan, painon nousun nopeutta ja hyperadrogenismia verrattiin kontrolleihin. Sekä OAH- että PCOS-potilaiden painoindeksi oli korkea. Myös painon nousu oli nopeaa varhaisessa aikuisiässä ja he olivat myös dyslipidemisiä. Tulokset osoittavat, että painon nopea nousu ja nuoren naisen dyslipidemia liittyvät PCOS-oireyhtymän riskiin ja varhainen interventio saattaisi estää taudin kehittymisen tai ainakin siirtää sen kehittymisen myöhemmälle iälle. Painon pitäminen kurissa on hyödyksi monessa ja voisi auttaa tämänkin taudin estossa.

Ollila M.-M., Piltonen T.,Puukka K., Ruokonen A., Järvelin M.-R., Tapanainen J.S., Franks S., and Morin-Papunen L. Weight Gain and Dyslipidemia in Early Adulthood Associate with Polycystic Ovary Syndrome: Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Dec 10:jc20153543.

VIIKON JULKAISU-BLOGIN KIRJOITTAJAT KIITTÄVÄT LUKIJOITAAN BLOGIN SEURAAMISESTA JA TOIVOTTAVAT HYVÄÄ JOULUA SEKÄ ONNELLISTA UUTTA VUOTTA!

Uudet sekvensointimenetelmät ovat viime vuosina paljastaneet lukuisia uusia ihmisisten mukana kulkevia viruksia. Virusten evoluution ymmärtämisestä voi olla hyötyä kliinisesti merkittävien virusten aiheuttamien epidemioiden seurannassa ja ennakoinnissa. Dna säilyy yleisesti melko hyvin, mutta aiemmin ei ole tiedetty säilyykö virusten DNA ihmisen luujäänteissä.

Mari Toppinen, Klaus Hedman ja kumppanit tutkivat toisen maailmansodan aikaisista mahdollisesti suomalaisten vainajien luunäytteistä parvovirus B19:n dna:ta. Tätä parvovirusta esiintyi hämmästyttävän yleisesti, 45%:ssa näytteistä. Viruksen dna-sekvenssi oli pääasiassa genotyyppiä 2, joka hävisi 1970-luvulla ja kahdessa näytteessä tyyppiä 3. Tyyppiä 3 ei ole aiemmin kuvattu Pohjois-Euroopassa ja mitokondrioiden ja Y-kromosomin tutkimusten perusteella kyseiset vainajat olivatkin todennäköisesti Neuvostoliiton puna-armeijan sotilaita. Luunäytteet soveltuvat siis hyvin dna-virusten tutkimuksiin. Jäämme mielenkiinnolla odottamaan jatkotutkimuksia.

Toppinen M, Perdomo MF, Palo JU, Simmonds P, Lycett SJ, Söderlund-Venermo M, Sajantila A, Hedman K. Bones hold the key to DNA virus history and epidemiology. Sci Rep. 2015 Nov 27;5:17226. doi: 10.1038/srep17226.

On blogin kirjoitusvuoro, ja etenen prosessikaavioni mukaisesti klikkaamalla ensin sivun https://blogs.helsinki.fi/med-viikonjulkaisu/ auki. Sieltä luen edellisen tuotokseni jälkeen julkaistu(t) blogi(t), joita siis tällä kertaa on yksi. Me kirjoittajat olemme näköjään olleet vähän joustavia blogiotsikon aikamääreen suhteen, mutta eipä ole puuttuvista tuotoksista tietooni tullut raastavaa palautetta tai karhukirjeitä lukijakunnalta. Kävijälaskurin perusteella sivua on klikattu yli 14000 kertaa eli noin 14 kertaa per päivä (toiminta alkoi lokakuussa 2012, mutta laskurin aloitusajankohta on minulle hämärän peitossa). Seuraavaksi siirryn https://www.terkko.helsinki.fi/helsinkischolarchart/?articles –sivulle, johon päivittäin päivittyvät Helsingin yliopiston ja Helsingin yliopistollisen keskussairaalan nimissä tuotetut julkaisut. Jotta homma pelittää ja voimme maksimaalisesti hyödyntää työmme hedelmät, on meidän kaikkien Helsingin yliopistossa ja/tai HYKS:ssa työskentelevien käytettävä molempia affiliaatioita (University of Helsinki and Helsinki University Hospital; tuo ”keskus” on tosiaan tiputettu pois englanninkielisestä versiosta).

Viimeisen viikon aikana on julkaistu 27 kpl artikkeleita, joiden JUFO jakauma on ykkösiä (perustaso) 18 kpl (66,7%), kakkosia (johtava taso) 8 kpl (29,6%) ja yhtä julkaisua ei oltu vielä ehditty arvioida näiden pisteiden kannalta. Seuraavaksi käyn otsikot läpi ja aihepiiri on varsin tautikeskeistä ja translationaalista, joka hyvin sopii tutkimusympäristöömme. Genetiikka jonkin verran prominoi, mutta tutkimuksen kohteena olevat sairaudet jakautuvat useaan eri osaamiskeskukseen. Vaikka artikkelien pisteytyksen mielekkyyttä voi kritisoida, hieman harmittaa, ettei noita JUFO3 (korkein taso) töitä sattunut tälle viikolle. Vähänhän tuo jufoilu tuntuu vielä oudolta, kun sellainen huippujulkaisu kuin JNCI jää kakkostasolle (itselleni tutumpi impaktifaktori on yli 12).

Tällä viikolla silmiin sattui yksi syöpägeneettinen artikkeli, jossa on mukana edustava suomalasitutkijoiden joukko, ja noin 255 kirjoittajan joukosta löytyy ainakin neljä helsinkiläistutkijaa: Kristiina Aittomäki, Heli Nevanlinna, Liisa M. Pelttari ja Ralf Bützow. On tärkeää, että suomalaiset ovat mukana tätä tutkimusalaa edustavissa kansainvälisissä yhteistöissä, johon oma väestöpohjamme ja muut resurssimme eivät tällä hetkellä riitä. On myös yhtä tärkeää, että aktiivisesti ohjaamme näiden havaintojen pohjalta syntyviä innovaatiota diagnostiikkaan potilaidemme parhaaksi, joka on onneksemme em. tiimin ydinosaamisaluetta. Miten tällainen tutkimustyö synnyttää uusia tutkimusavauksia ja innovaatioita Suomeen, on huomattavasti visaisempi kysymys. Entä mitä jutussa tutkittiin? Abstraktin perusteella on tunnistettu alttiusgeeni rinta- ja munasarjasyövälle BRCA2 geenistä (K3326X), jonka aiheuttama riski on 1,10-1,43 kertainen, mutta biologinen mekanismi ilmiön takana ei näytä tässä jutussa selviävän. Tarkemmin juttuun pääsee tutustumaan vähän myöhemmin, sillä tänään siitä oli saatavilla vain abstrakti.

Meeks HD, ym. (noin 255 kirjoittajaa, mm. Nevanlinna H, Pelttari LM, Aittomäki K ja Butzow R). BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers. J Natl Cancer Inst. 2015 Nov 19;108(2). pii: djv315. Print 2016 Feb. PubMed PMID: 26586665.