Syntymästään epäonnistumiseen tuomittu?

Slide1

Kuten aloitusblogissamme mainittua, valitsimme P5 kurssin tutkimusaiheeksemme silloin syyskuussa lööpin ”Kohutukija väittää: Epäonnistumiselle altistuminen on synnynnäistä!”. Kuten Kate ja Ella edellisessä blogissamme pohtivatkin, ensin oli määriteltävä ”epäonnistuminen” ja ainoa tutkimuksen kannalta uskottava näkökulma on epäonnistumisen subjektiivinen kokeminen. Sen jälkeen oli määriteltävä käsite ”synnynnäisyys”. Mistä alkaa yksilön elämä ja siten ympäristötekijöille altistuminen? Onko kyseinen h-hetki hedelmöittyminen, alkioksi kutsuttu solurykelmä, sikiön sydämen ja keskushermoston kehittymisvaihe vai syntymähetki? Ryhmämme määritteli synnynnäisyyden syntymähetkestä alkavaksi, geneettisten komponenttien merkitystä korostaen. Kuitenkin on muistettava, että sikiönkehityksen aikaiset tapahtumat vaikuttavat myös syntyvään yksilöön ja hänen tulevaan oppimiseensa. Kaikki varmasti tietävät alkoholin, huumeiden, tupakan yms. vaarat sikiölle. Myös odottavan äidin ravitsemustila on suhteellisen helppo yhdistää sikiön hyvinvointiin. Harvemmin tulee ehkä ajatelluksi muita äidin raskausajan saati aiempien sukupolvien kokemia ympäristötekijöitä.

Nimikkotutkijaksemme paljastui Make Niemivirta, mistä olimme kovin innostuneita. On kuitenkin muistettava, että hänen oma uraauurtava pioneeritutkimuksensa neurofysiologiaa ja kasvatustiedettä elegantisti yhdistäen ei nykyisessä muodossaan vastaa kysymykseen epäonnistumisen kokemuksen synnynnäisyydestä (Outi ja Sari valottanevat tulevassa blogissaan vähän enemmän Maken tutkimusta), joten meidän oli rohkeasti lähestyttävä kysymystä hieman eri näkökulmasta.

”Uskomaton suomalaistutkimus: Siittämishetkesi sää vaikuttaa sairauksiisi”. Kyseessä on jälleen eräs lööppiotsikko. Se pohjaa vastikään Helsingin Yliopistossa tehtyyn väitöskirjaan [1], jossa tutkittiin ympäristön olosuhteiden vaikutusta ihmisten terveyteen. Tutkimuksessa löydettiin yllättäviä yhteyksiä siitä, että ympäristön olosuhteet, mm. säätila, alkavat vaikuttaa yksilön terveyteen jo hedelmöittymishetkellä. Ruotsalaiset lääketieteilijät osoittivat jo reilu kymmenen vuotta sitten, että vanhempien ja jopa isovanhempien ravitsemustilalla on vaikutuksia lapsiensa terveyteen [2]. Lisäksi äidin raskausaikana kokema stressi vaikuttaa syntyvän lapsen stressinsietokykyyn [3] ja se voi ilmaantua myöhemmin mm. oppimisvaikeuksina ja käyttäytymisen hallinnan ongelmina. Kuinka paljon epäonnistuminen/ epäonnistumisen kokemisen alttius voi olla ympäristötekijöiden kautta perittyä?

Ihmisen genomi on huomattavasti monimutkaisempi kuin vuonna 2003 ratkaistu pitkä koodi. Yli 30 000 ihmisgeenin joukossa on ainakin 2 000 ns. tautigeeniä. Jokaisen ihmisyksilön on arvoitu perivänsä vanhemmiltaan noin 60 geenimutaatiota tai geneettistä polymorfismia. Kun tämä tapahtuu sukupolvesta toiseen, nykyihmisen genomien variaatio on valtava ja erot yksilöiden välillä käsittämättömän suuret. Kaikki perityt geenit eivät ilmenny eli esimerkiksi jokin sairauden aiheuttava geeni ei aktivoidu eikä yksilö sairastukaan kyseiseen sairauteen. Epigenetiikka tutkii periytyviä muutoksia geenien ilmentymisessä eli hyvin yksinkertaistetusti miksi tietyt geenit ovat aktiivisia ja toiset passiivisia. Epigenetiikka on ympäristön ja perimän välinen linkki. Sen avulla voidaan löytää vastauksia, hyvin yllättäviäkin, miten ympäristö vaikuttaa geenien toimintaan.

Lisäksi periytyvät ihmismielen poikkeamat ja ihmisluonteen piirteet ovat enimmäkseen polygeenisiä eli monien geenien yhteisvaikutus tuottaa tietyn ilmiasun – tämä yhdessä epigenetiikan kanssa lisää kompleksisuutta entisestään. Viime vuosina tutkimus tällä alueella on kuitenkin ottanut suuria harppauksia eteenpäin. Esimerkkeinä tutkimuksesta geneettisen muuntelun vaikutuksesta onnistumiseen, sen kokemiseen ja menestykseen mainitsemme seuraavat:
•   Oksitosiini-reseptori geenin polymorfismi rs53576 on yhdistetty psykologisiin resursseihin, kuten itsetuntoon, optimismiin ja itsehallintaan [4]. Tätä löydöstä mukaillen aiemmat tutkimukset ovatkin antaneet aihetta tutkia hypotalamuksessa syntetisoituvan oksitosiini-hormonin farmakologisista mahdollisuuksista lievittää sosiaalisten tilanteiden pelkoa.
•   Koko genomin kattavassa tutkimuksessa (GWAS = Genome-Wide Association Study) löydettiin useita geenivariaatioita, jotka liityvät koulussa menestymiseen, tarkemmin sanottuna koulun loppuunkäyntiin vs. ennenaikaiseen keskeyttämiseen [5]. Kolme identifioitua geeniä on muissa tutkimuksissa assosioitu kognitiivisiin ja keskushermoston fenotyyppeihin.
•   Useat tutkimukset ovat yhdistäneet serotoniini-reseptorin (SERT) geeninsäätelyalueiden variaation liittyvän onnellisuuteen ja tyytyväisyyteen, sekä myös pakko-oireiseen häiriöön (obsessive compulsive disorder, OCD) ja ”kaamosmasennukseen” (seasonal affective disorder). Serotoniini-kudoshormoni vapautuu verihiutaleista ja se toimii aivoissa välittäjäaineena. Sen puutteen tiedetään ilmenevän esimerkiksi alakulona ja kroonisena väsymyksenä, kun taas sen liikatuotanto vähentää seksuaalista halukkuutta. Kuriositeettina mainittakoon, että aivan samat SERT geenimuutokset, jotka on yhdistetty mielen tiloihin on assosioitu myös suoliston syndroomaan IBS (irritable bowel syndrome) – näin jälleen kerran korostaen mielen ja ruumiin hyvinvoinnin yhteyttä.

Nämä geneettiset assosiaatiotutkimukset eivät tietenkään vahvista yksittäisten geenivariaatioiden kausaalista roolia tietylle piirteelle, mutta tämä olisi nykymetodein ja ihmistutkimuksen eettisten rajoitteiden puitteissa kovin vaikeaa varmaksi todistaa.

Kuvitellaan, että meillä olisi helposti ja edullisesti käytettävissä oleva genetiikan tutkimusmenetelmä, jolla voitaisiin löytää epäonnistumisgeeni (tai usean geenin yhdistelmä). Kuinka eettistä sellainen tutkimus olisi? Olisiko reilua syntymätöntä lasta kohtaan selvittää onko sieltä tulossa ”epäonnistuja” vai ”onnistuja” elämässään. Tai jos ajatellaan epäonnistuja -statuksen saaneen elämää hyvin kärjistetyin esimerkein jatkossa: Vakuutusyhtiöt: ”Ei me sulle mitään vakuutuksia anneta, kun kaadut kuitenkin siellä laskettelurinteessä ja putoat samalla kertaa hevosenkin selästä, vaikka et näitä lajeja edes koskaan harrastaisi.” Työnantajat: ”Ei me sua oteta töihin, kun sun mokaamisriski on liian suuri ja se ei nyt oikein sovi täällä lasitehtaalla/posliinikaupassa.”

Toisaalta itse tiedon ei pitäisi vahingoittaa ketään vaan sen soveltaminen. Edellisissä esimerkeissä tietoa on sovellettu tietenkin väärin. Jos tieto sovellettaisiin oikein, voitaisiin kasvatuksen (ympäristön) avulla ehkä yrittää auttaa lasta/yksilöä ns. positiivisempaan suuntaan. Myös epäonnistujien myöhempi ohjaus, ymmärrys, tukiverkostot ym. voisivat olla avuksi. Tarkemmin ja yksilöllisemmin kohdennettu lääkitys (personalized medication) on myös mahdollisuus. Epäonnistujien geneettinen testaaminen kuulostaa ehkä aika pelottavalta, mutta sairausgeenien tutkimus ja seulonnat ovat yleistyneet erityisesti syöpien (rinta-, kohtu-, munasarja-, eturauhas-) kohdalla. Miksi ylipäätään psyykkiset poikkeavuudet käsiteltäisiin eri tavalla ja asenteilla kuin fyysiset? Epäonnistumisgeenit voivat hyvinkin olla yhteydessä esim. itsemurhariskiin ja seulonnalla saatu varhainen apu ns. riskiyksilöille voisi pelastaa jopa elämän.

Lopuksi: Aiheemme (kuten myös nimikkotutkijamme aihe) korostaa moni- ja poikkitieteellisen lähestymistavan ensisijaista tärkeyttä ihmistutkimuksessa. Tästä puhutaan paljon juhlaluennoilla ja tutkimuksen kehittämisen seminaareissa. Valitettavasti tämä jää usein vain puheen tasolle, koska rahoitus poikkitieteelliseen tutkimukseen on vieläkin kiven takana – omaan alaansa uppoutuneet rahoittajatahot ja apurahatoimikunnat ovat kovin usein ylevien puheiden jälkeen turvaamassa ja lannoittamassa vain omaa takapihaansa… Tästä ainakin toisella allekirjoittaneella karvaita kokemuksia tutkimusprojektissa Sveitsissä, jossa ehdotettiin COMT-geenin variaation littämistä skitsofrenian eri vakavuusasteisiin pilottitutkimustemme pohjalta….katsokaa huviksenne PubMedistä montako julkaisua aiheesta nyt on 2013/2014!

Epäonnistuneet tutkijat Jenni K. ja Jyrki E.

PS. Kiitos kaikille, joilla oli sinnikkyyttä kahlata tämän maratonkirjoituksen läpi. Odotamme innolla kommentteja, kriittisiäkin 🙂 ! Lisämateriaalia ja -linkkejä lähetämme mielellämme halukkaille.

Selected references:

[1] Schreier, N.K. 2014. The influence of weather, season, climate and disasters on non-communicable diseases. University of Helsinki, Faculty of Medicine. https://helda.helsinki.fi/handle/10138/136117

[2] Kaati, G., Bygren, L., & Edvinsson, S. 2002. Cardiovascular and diabetes mortality determined by nutrition during parents’ and grandparents’ slow growth period. European Journal of Human Genetics 10: 682-8. http://www.nature.com/ejhg/journal/v10/n11/full/5200859a.html

[3] Davis, E.P. & Sandman, C.A. 2010. The Timing of Prenatal Exposure to Maternal Cortisol and Psychosocial Stress is Associated with Human Infant Cognitive Development. Child Development 81: 131-48. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2846100/

[4] Saphire-Bernstein, S. & al 2011. Oxytocin receptor gene (OXTR) is related to psychological resources. PNAS 108: 15118-15122. http://www.pnas.org/content/108/37/15118.long

[5] Rietveld, C.A. & al 2013. GWAS of 126,599 individuals identified genetic variants associated with educational attainment. Science 340: 1467-1471. http://www.sciencemag.org/content/340/6139/1467.abstract

423 thoughts on “Syntymästään epäonnistumiseen tuomittu?

  1. Olipas mielenkiintoinen teksti! Genetiikasta kiinnostuneena tuli mielellään luettua.
    Teksti sai kaksi ajatusta pyörimään päässäni. On mielestäni kiehtovaa, että ihmisen genomista pystyy lukemaan tuhansia sairauksia, alttiuksia ja fyysisiä piirteitä. Vaikka kuinka kiehtovaa tuo onkin, ihmismieli ja ihmisen käytös kiinnostavat minua niin paljon, että jos geeneistä pystyisi joskus lukemaan ja päättelemään ihmisen persoonan, olisi se jonkinlainen pettymys. Ikäänkuin lukea innoissaan kirjaa ja sitten nähdä siitä tehty elokuva. Ehkä pidän siitä mystiikasta, jota se sisältää. 🙂
    Onneksi kuitenkin on ihmisen sosiaaliset kanssakäymiset, joita ei voi geeneistä ennakoida. Mielenkiintoista olisi kuitenkin tietää näkyykö jossain genomissamme ympäristön vaikutus konkreettisesti? Saisiko silläkin vastauksen filosofiseen kysymykseen kumpi vaikuttaa enemmän geenit vai ympäristö, vai jatkuisiko se yhä voimakkaampana, vai voisiko sitä silloin tutkia? hmm..
    Toinen ajatusketju lähti ehdotuksesta että “epäonnistumisgeenin” vaikutusta voisi jotenkin lääkkeellisesti lieventää, ja pohdinnasta siitä olisiko se eettistä. Tästä tuli mieleen tilanne, jossa eräs kemisti kertoi minulle, että joskus 70-80 -luvulla on keksitty lääke, joka poistaa alkoholin verestä. Kyseisen lääkkeen formula kuitenkin tuhottiin, juurikin eettisistä syistä. Lääke ei kuitenkaan nimittäin poista alkoholin haittavaikutuksia, voi kuinka moni olisikaan itsensä sillä tuhonnut!
    On myös ennustettu että vuonna 2060 saavutamme teknisen singulariteetin, eli kehitämme ihmistä älykkäämmän ja luovemman ohjelman. Jos ohjelman käynnistää, se voi teoriassa keksiä jotain täysin uutta jopa tunneissa, joka taas keksii jotakin uutta jne. Tämän ohjelman käynnistäminen saisi aikaan kuitenkin pitkät eettiset keskustelut.
    Esimerkkien kautta pääsen pointtiini, että aina se mitä keksitään ei ole ihmiselle hyväksi, vaikka kuinka hieno keksintö/löytö olisikaan.
    Tässä on kuitenkin hienosti kuvattu, miten epäonnistumisgeenin löytyminen voisi oikein seulotusti ja jopa ehkä lääkitysti tehdä (esim.ehkäistä itsemurhia). Kuitenkin epäonnistumisgeenin seulonta rinnastettuna syöpien seulontaan on hieman kyseenalaista. Ihmiselle vaikein tunne käsitellä on häpeä (tutkija X on sanonut en muista nimeä), ja varsinkin Niemivirran tutkimuksen bis-henkilöille epäonnistumisgeenin löytäminen saisi todennäköisesti aikaan häpeän tunnetta. On siis täysin eri asia seuloa syöpä soluja kun epäonnistumisgeenejä, näin humaanis-sosiaaliselta kannalta katsoen.
    Toisaalta, pakko myöntää myös se että että kummassakin tapauksessa pyrittään/pyrittäisiin parantamaan elämänlaatua. Mutta voisiko epäonnistumisgeenin löytyminen myös lannistaa sen omistajaa ja näin huonontaa elämänlaatua? Tapauskohtaista todennäköisesti.
    Hmmh, tälläistä pohdintaa tällä kertaa..!

  2. Paljon kiitosta hienosta kommentistasi, Pinja. 🙂 Minusta klassinen “geenit vastaan ympäristö”-vastakkainasettelu on turhaa – niitä pitäisi käsitellä ja tutkia yhtäaikaisesti. Molemmat ovat vaikuttaneet sekä sinuun että minuun – miksi keskittyisimme vain toiseen emmekä molempiin? Tarkoitus ei kai ole pelkästään selittää mieltä ja sen poikkeamia geenivariaatioilla, vaan käyttää geneettistä dataa apuvälineenä juuri tuon yksilöllisen elämänlaadun kohentamiseen ja jopa äärimmäisessä skenaariossa itsemurhien ehkäisyyn. Tätä relevanssikamppailua kuuntelen varmasti koko elämäni loppuun (joka ei omassa tapauksessani ole itsemurha) – kun nyt olen jokseenkin paradoksaalisesti promoottorina molemmille näkökannoille. 🙂

    Ei ole yhtä “epäonnistumisgeeniä”. Provokatiivinen otsikkomme ehkä harhautti? Mutta emme voi kieltää perimämme vaikutusta oppimiseemme, elämänkulkuumme tai onnellisuuteemme?

    Ei meidän pidä kieltää sosiaalisten interaktioiden tärkeyttä. Kuitenkin käsittelemme ne ja niihin reagoimme individuaalisesti biologisten/geneettisten mahdollisuuksiemme puitteissa.

    Farmakologia: Jos psykolääkitys auttaa joitain yksilöitä selviytymään tai “parempaan elämään”, sitä ei saa mielestäni kieltää eikä tuomita. Ei ehkä ihanteellinen tapa “hoitaa” ongelmayksilöitä (joita tavallaan kaikki olemme), mutta realistinen tavoite jo nykytieteen puitteissa.

  3. Suhtaudun hyvin kriittisesti ajatukseen siitä, että syntymättömistä lapsista seulottaisiin esiin ne, joilla on epäonnistumisgeeni(yhdistelmä). Jos lapselle halutaan rakentaa yksilöllinen lääkitys epäonnistumista vastaan, on toimenpide toki perusteltu. Mutta jos tässäkin tapauksessa altitava geeni tai geeniyhdistelmä olisi vain altistava, ei suoraan epäonnistumiseen johtava, seulonnassa olisi mielestäni melkoisesti eettisiä ongelmia. Vaikka yksilöllä olisikin esimerkiksi tietyntyyppiselle syövälle altistava geeni, ei hän silti välttämättä koskaan sairastu syöpään. Jos hän on asiasta tietoinen, hän luultavasti haluaa elää mahdollisimman terveellisesti ja karsinogeenejä vältellen. Häntä ei kuitenkaan ole tarpeen laittaa kemoterapiaan “varmuuden vuoksi”.

    Pinja tuossa aiemmin pohtikin, voisiko epäonnistumisgeenin löytyminen lannistaa sen omistajaa ja huonontaa hänen elämänlaatua. Luulen, että näin voisi todella käydä. Ja ennen kaikkea, jos vanhemmat tietävät jo ennen lapsen syntymää tämän olevan potentiaalinen epäonnistuja, miten se näkyisi heidän suhteessaan lapseen? Tulee mieleen tutkimus, jossa opettajille kerrottiin, että toinen heidän opettamistaan luokista oli erityisen lahjakas ja toinen hyvin keskinkertainen. Vaikka luokkien lähtötasoissa ei todellisuudessa ollut eroa, lahjakkaiksi nimetyt saavuttivat myöhemmin selvästi parempia oppimistuloksia kuin “keskinkertaiset”. Mahdollisesti siis geneettisten epäonnistujien ja onnistujien välille voisi ympäristön suhtautumisen vaikutuksesta syntyä entistä syvempiä eroja.

  4. Kiitos Tuuli kommentistasi! 🙂 Olet niillä kriittisillä linjoilla kuten oletinkin useimpien olevan.

    Kyllä – tuo prenataalidiagnostiikka ei ole ihan helppo ja yksioikoinen asia käsitellä. Mutta monet teistä tulevista (tai jo olevista) äideistä valitsevat (tai olette valinneet) kromosomianalyysin (eli geneettisen analyysin) tulevan lapsenne mahdollisen Down-syndrooman toteamiseksi ja teette päätöksenne lapsen kohtalosta sen mukaan. Itse en ottaisi geneetikkona päätökseenne kantaa, koska se ei ole minun, testintekijän tai tutkijan vastuu, vaan vain vanhempien. Tämä hieman kuitenkin minulle arka aihe, koska Down-pikkuveljeni kuoli pari vuotta sitten. Hän oli minulle hyvä ystävä ja uskon, että hän eli enimmäkseen onnellista elämää, jopa aktiivisena toimijana ja ympäristöön vaikuttaen. Hän oli ehkä myös yksi syistä, jonka takia opin ensin ihmisgenetiikkaa ja nyt kasvatustiedettä. Mutsini ei käynyt prenataalia läpi – se olisi häntä ehkä auttanut valmistautumaan tilanteeseen, aborttia hän ei olisi sanojensa mukaan edes harkinnut. Vaikeutena oli veljeni syntymän jälkeen ns. uskovaisten sukulaisten arvio “Jumalan tuomiosta syntien tähden” – onneksi mude oli tarpeeksi järkevä katkaistakseen suhteensa heihin. Tämä ja monet muut syyt ovat ehkä perustana omaan kaikkien uskontojen vastaisuuteni – siis ei uskovaisten ihmisten vaan jumalapohjaisten oppien ja uskomusten vastaisuuteeni.

    No, nyt harhailen ajatuksissani. Annan käytännön esimerkin, jossa geneettinen tutkimus on auttanut: Olin mukana rakentamassa geneettisen testauksen platformia kolestaattisten lapsuusaikana useimmin ilmentyvien maksasairauksien diagnosointiin, tämä oli taas Sveitsissä (täysin non-profit projekti). Saimme subjektiksemme lapsen, jolla jo vakavia keltataudin oireita. Tietyt geenivariaatiot kolmessa kandidaattigeenissä johtavat tiettyihin sairausprogressioihin ja tiettyihin interventiotarpeisiin. Genotyypittämisemme vahvisti hänellä olevan yksi niistä mutaatioista, jotka tietyllä varmuudella johtaisivat jo nuorena joko kuolemaan tai maksansiirtoon. Osin tämän geneettisen diagnoosin johdosta veljensä (jolla ei havaittu mutaatiota) lahjoitti hänelle osan maksastaan transplantaatiota varten, ennen kuin oli liian myöhäistä. Viime kuulemani mukaan molemmat voivat hyvin – maksa (kuten mielikin) regeneroituu! 🙂

    Pakollista geneettistä seulontaa en kannata, vaan aina vapaaehtoista (oli sitten kyse syövästä tai mielen piirteistä) – se on joko jo syntyneen yksilön tai syntymättömän yksilön vanhempien päätös.

    Vielä lisäisin, että on jo olemassa monia kaupallisia geneettisiä yrityksiä, jotka suorittavat genotyypittämistä mielenterveyshäiriöiden ja muiden sairausten kohdalla. Not to mention “lifestyle”-genetic testing, which is mighty trendy. Joten, jos tarpeeksi fyffeä, sitä voi tehdä joko lapsien ominaisuuksien ennakoimiseksi prenataalisti, varmistaakseen isän vanhemmuuden tai vaikkapa genotyypittää partneriaan ennen avioliittoa. Esim. kuorsaus ja korvavaikku ja jalkahiki ovat geneettisesti omaksuttuja. Ja niin edelleen. Minä peräänkuuluttaisinkin geneettisen testauksen enenevää hyväksymistä sekä akateemisten että terveydenhuollon ammattilaisten piirissä, jotta sitä voitaisiin tehdä professionaalisesti, ei-kaupallisten asiantuntijoiden toimesta ja eettisesti. Ja vapaaehtoisesti.

  5. Kiitos Jyrki perusteellisesta vastauksestasi! 🙂 Olen kanssasi samaa mieltä siitä, että geenitestauksessa vapaaehtoisuus on ehdottoman tärkeää. En periaatteessa vastusta geenitutkimusta tai geneettistä seulontaa. Antamasi esimerkit jo kuvasivatkin niihin liittyviä hyviä puolia. Tarkoitukseni oli kohdistaa kritiikki epäonnistumisen tarpeettomaan medikalisaatioon, minkä prenataali seulonta mielestäni mahdollistaisi. Toisaalta, tällä hetkellä ilmeisesti ei tunneta suoranaista epäonnistujageeniä tai geeniyhdistelmää, jotan tällainen pohdinta on väistämättä melko hypoteettista… 🙂

    1. Kiitos taas Tuuli responssistasi 🙂 ! Eli olemme kuitenkin aika samoilla linjoilla. Tarvitsemmekin lisää tutkimusta – ilman pelkoja ja kauhukuvia, jotta voimme näitä päätöksiä harkituin perustein tehdä. Tuosta medikalisaatiosta, including medication of the problems/deviations/syndromes of the human mind: Mitä enemmän meillä on tietoa siitä, mitä lääkkeitä pitää yksilölle antaa ja millaisin annostuksin, sitä kohdennetummin voimme sitä tehdä. Voisimme myös välttää aivan liian usein tapahtuvan liiallisen tai täysin turhan lääkityksen (josta maksa erityisesti useinkin kärsii) tai yksilölle sopimattoman lääkityksen tai lääkkeitten yhteiskäytön haitalliset (joskus kohtalokkaat) yhteisvaikutukset, jos tietäisimme tarkasti, mitä yksilön tarpeisiin on parhainta hänen biologiansa ja geneettisen rakenteensa mukaisesti.

      Itse en juuri lääkkeitä käytä, vaikka kliinisen farmakologian dosenttina olen toiminutkin ja jopa Novartikselta apurahoitusta tutkimukseeni saanut. Olisi minulla oltava aikamoiset tuskat tai kankkuset, jotta edes 200 mg ibuprofeenia ottaisin. 😉

      Yksi fundamentaalinen kysymys: Jos lapsesi käyttäytyy tavalla, jossa hän (mahdollisesti) vahingoittaa itseään tai ympäristöään, eikö tässä tapauksessa tulisi pyrkiä selvittämään perimmäinen syy moiseen käyttäytymiseen ja tehdä kaikki mahdollinen tilanteen korjaamiseksi/parantamiseksi/lievittämiseksi? Syy voi olla kasvatuksen muodoissa, psykologisessa tai fysiologisessa imbalanssissa – tai geeneissä ja niiden variaatiossa. Eikö ole tässä tapauksessa tärkeää saada kaikki mahdollinen informaatio kaikilta mahdollisilta tahoilta, jotta voimme tehdä tuon lapsen elämästä onnellisempaa?

  6. Niin, ei tässä aivan vastakkaisilla puolilla sentään olla 🙂 Vastaukseksi fundamentaaliseen kysymykseen: ilman muuta. Käsillä olevia ongelmia kannattaa ratkoa niin monilla keinoilla kuin on tarpeen. Nykyisenä masennuslääkkeiden (yms.) aikakautena luulisin, että mielenterveyshäiriöiden taustalta pyritään tutkimaan myös mahdolliset fysiologiset syyt.

    Käyttäytymisen ja mielenterveyden häiriöiden suhteen ongelma on se, ettei yksiselitteistä syytä välttämättä löydy (joskus kyllä) , vaan kyse on pikemminkin monien syiden tai altistavien tekijöiden summasta. Optimaalinen ratkaisukin on usein sen mukainen, esimerkiksi lääkitys+terapia.

    Epäonnistumisen kohdalla tämä tarkoittaa minusta sitä, että vaikka geneettisen altistuksen aiheuttava tekijä löydettäisiin, ei sitä olisi tarkoituksenmukaista seuloa “etukäteen”. Ympäristö vaikuttaa paljon siihen, miten yksilö oppii kohtaamaan ja käsittelemään epäonnistumista. “Epäonnistumiskartoitus” DNA:sta voitaisiin tehdä, jos sille ilmenee tarvetta, esimerkiksi jos epäonnistumiset aiheuttavat yksilölle mielenterveysongelmia.

  7. Absolutely, Tuuli 🙂 . Lähtökohtani kaikkeen kuitenkin on: Better the devil you know than the one you don’t. Jos ongelmia tulee tielle, ei tarvitse aloittaa ihan alusta, jos on jo itsestänsä/lapsestansa maksimaalista tietoa. Kukaan – ainakaan minä – ei ole kiistänyt ympäristön merkitystä. Mutta se miten alunperin reagoimme ympäristöön/kasvatukseen/vaikutteisiin on osa persoonaamme, mikä on kiistämättä geeniemme määrittelemää. Kukaan ei syntyessään tiedä, saapuiko rikkaaseen tai köyhään perheeseen, työväenluokkaan vai porvaristoon, ovatko vanhemmat akateemisesti koulutettuja vai ei. Olisi röyhkeää ja ylimielistä ajatella syntyvää lasta muovailuvahana, jonka luonnetta ja mielipiteitä ja tavoitteita voisi muotoilla haluamaansa suuntaan. Vastasyntynyt lapsi on jo ihan oma yksilönsä, geneettisesti määritellyin mahdollisuuksineen ja rajoitteineen – vaikka ne vasta myöhemmässä kehityksessä ilmenesivät (jos ne potentiaalit mahdollistetaan). Mitä enemmän ja tarkemmin tiedämme yksilöstä jo siinä vaiheessa kun hän syntyy, sitä paremmin voimme kohdentaa jo kasvatuksella ja ympäristön vaikutteilla hänen parhainta mahdollista kehitystä omaa individuaalista elämäänsä ohjaavaksi ihmiseksi. Eli tärkeintä on mahdollistaa ja sallia yksilöllinen kehitys, ei tehdä jälkeläisestämme omien arvojemme ja yhteiskunnallisen statuksemme kopiota (paljon räikeämpää “kloonausta” ja “ihmisjalostusta” kuin geneettinen olisi) – se on kuitenkin onneksi ja toivottavasti mahdotonta ja valitettavasti pyrkimykset siihen ovat usein johtaneet ristiriitoihin ja sosiaalisiin ongelmiin. Niin paljon kuin sitä jotkut toivoisivatkin, se syntynyt lapsi ei todellakaan ole geneettisesti vanhempiensa klooni eikä hänellä ole välttämättä samoja tarpeita ja pyrkimyksiä kuin vanhemmillaan. Ja paradoksaalisesti juuri useimmat ihmisgeneetikot pyrkivät uuden yksilön vapauttamiseen tästä yhteiskunnallisesta ja sosioekonomisesta perimästä, kun taas monet klassiset humanistit (please don’t get me started on religion again….) pyrkivät turruttamaan individualismin tarjoamia mahdollisuuksia ja uskovat sosiaaliseen perimään.

  8. Vitsit mikä blogikirjoitus ja nämä kommentit tässä yläpuolella! Koin aivan samankaltaisia avartuneisuuden ja elämyksen tunteita, mitä ihan ekoilla luennoilla tapahtui:D eli pakko sanoa teille, että WAU tyypit!!
    Ensinnäkin blogikirjoitus on todella hyvin jäsennelty ja siinä on otettu niin monipuolisesti huomioon eri aspekteja, että silmällä nähtävä pituus todella hämää;) Sekä arkikielellä ymmärrättävät pohdinnat ja osuudet, että genetiikkaan liittyvät hieman hankalammat ilmaukset saivat kyllä ajatukseni hereille hyvin näin heti aamukahvia juodessani. Olisin halunnut vain jatkaa ja jatkaa lukemaani, joten todella olette onnistuneet nappaamaan lukijan huomion: niin kommentoijat Pinja ja Tuuli, kuin kirjoittajat Jyrki ja Jenni. Myönnettäköön, että tämä oli huomattavasti kokemuksellisempaa ja mukavampaa aamulukemista, kuin päivän uutisotsikot!
    Olen itse samaa mieltä geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta ihmisen elämään. Molemmat tulee ottaa huomioon, ja kumpikin muokkaa toista. Ei voida keskittyä pelkästään geneettiseen pohjaan, sillä emme elä maailmassa yksilöinä vaan ympäristömme “räsynukkeina” ympärillämme muita “räsynukkeja”, kuten läheiset, kollegat ja lopulta koko yhteiskunta. Muokkaamme toistemme ajatusmaailmoita huomaamatta , ja otamme opiksemme asioista, joista emme tietoisesti haluasi välttämättä edes ottaa. Juuri nuo kirjoittamanne osiot hypotalamuksen toiminnasta, ja oksitosiini-serototiini -nimisitä hormoneista ovat mielestäni todella mielenkiintoinen tutkimuskohde, jotka tulisi ottaa huomioon asenteita tutkittaessa. Mielihyvähormonit ja muut mielenterveyteen vaikuttavat geneettiset, hormonaaliset ja synnynäiset tekijät ovat jo sikiövaiheessa ns. ennalta-asetettuja, mutta joita voidaan muokata ympärisön välineiden avulla. Esimerkiksi suklaa ja viini lisää mielihyvähormoneiden tuotantoa aivan kuten liikunta, rentoutuminen ja monet arkipäivässä tapahtuvat käytänteet ja hetket. Ennakkotietämystä geneettisestä taustasta olisi tärkeää hyödyntää juuri tavalla, jota voidaan käyttää tulevaisuudessa “apuvälineenä”, hieman kuten tietynlaisena hiljaisena tietona. Kun meillä on käsitystä henkilön x ominaisuuksista, voimme ohjata kommunikaation keinoin vanhempina/ystävinä/opettajina hänen käytöstään toivottuun suuntaan, ja käyttää tätä ennakkogeenitietämystä joko hyötynä tai haittana. Uskon ihmisen olevan kuitenkin pohjimmiltaan hyvä, joten toivonmukaan ennakkotietoa käytettäisiin hyötynä, ja yritettäisiin tukea henkilöä tavalla, jolla nämä geneettiset puutteet eivät tulisi niin selkeästi esiin. Kärjistettynä: Jos esimerkiksi henkilöllä on x määrä vähemmän mielihyvähormoneja, tuemme positiivisuudella, oikealla ruokavaliolla ja elämänrytmillä sekä sen sisällöllä henkilöä niin, että mielihyvähormonien puutos jää vain tietämyksen tasolle, mutta ei näkyisi toiminnassa..
    Jätän kommentointini nyt hieman kesken, sillä täytyy rientää seuraavaan paikkaan, mutta pakko vielä sanoa, että todella mielenkiintoinen kirjoitus kaikkine pohdintoineen ja kommentteineen!! Nämä opettivat paljon.

    1. Kiitos Sandra kauniista kommentistasi – olen kovin iloinen siitä, että teemamme pohdinta oli osa aamukahvihetkeäsi ja ylitti mielenkiintoisuudessaan eilisaamun uutisotsikot 🙂 . Tiivistit hienosti keskustelua – ajatuksiasi myötäillen uskoisin, että kaikki tähän asti tähän blogiin kirjoittaneet ovat asiasta samaa mieltä: tietoa on hankittava avoimesti monitieteellisen tutkimuksen kautta lisää ja hankittua tietoa sovellettava tavalla, joka edesauttaa yksilöiden onnistumisen kokemista elämässään ja myös käsittelemään epäonnistumisen (inevitable…) kokemista positiivisella tavalla.

      PS. Tämä oma aiheemmehan liittyy melko saumattomasti myös tämän viikon erityisnuoret- (miksei myös “erityisvanhat”-) blogin teemaan. Sinne kirjoittamaan lisää ajatuksia aikataulun salliessa 😉 .

  9. Olipa mukava lukea kommenttisi, Sandra! 🙂 Samoin sinun, Jyrki, hieno tiivistys keskustelun päätteeksi. Kiitos kirjoittajille ja kommentoijille, sillä tämän otsikon alla käyty keskustelu on ollut minulle erityisen avartava ja opettavainen kokemus.

Comments are closed.