Suomalaisten geenitiedossa riittää ammennettavaa

Suomalainen väestö polveutuu pienestä perustajajoukosta ja on kasvanut viimeisten vuosisatojen aikana nopeasti, useita geneettisiä pullonkauloja läpikäyden. Siksi väestöömme on rikastunut geenivariantteja, jotka ovat muissa väestöissä huomattavasti harvinaisempia. Lääketieteelliseltä kannalta mielenkiintoisimpia näistä ovat geenituotteen toimintaan merkittävästi vaikuttavat tai sen kokonaan tuhoavat, niin sanotut funktionaaliset variantit. Tällaiset variantit voivat auttaa sairausmekanismien selvittämisessä tarjoamalla ohituskaistan toiminnallisille jatkotutkimuksille ja siten biologiselle ymmärrykselle.

Useita suomalaisille ominaisia funktionaalisia variantteja on jo löydetty ja niiden terveydellinen merkitys kuvattu. Mielenkiintoisena esimerkkinä mainittakoon vaikkapa Pohjanmaalta löytynyt tyypin 2 diabetekselta suojaava mutaatio sinkinkuljettajageenissä. Geeneistämme riittää kuitenkin lääketieteellisesti merkittävää tietoa ammennettavaksi vielä pitkään.

Tästä syystä käynnistimme reilut kaksi vuotta sitten FinnGen-tutkimushankkeen. Sen tavoitteena on lisätä ymmärtämystämme tavallisten sairauksien geneettisestä taustasta hyödyntämällä 500 000 suomalaisen genomitietoa ja kansallisista terveysrekistereistä kerättyä sairaustietoa. Lopullisena tähtäimenä on parempi ja yksilöllisempi hoito ja ennaltaehkäisy.

FinnGen on mittakaavaltaan kansainvälisestikin ainutlaatuinen tutkimushanke, johon lähes 10 % väestöstä toivotaan osallistuvan. Hanke voidaankin nähdä osana nykyistä tutkimustrendiä, jossa käytetään hyvin suuria tutkimusaineistoja sairauksien geneettisen taustan selvittämiseksi. FinnGenissä genomitieto tuotetaan suomalaisten biopankkeihin näytteen luovuttaneiden henkilöiden DNA-näytteistä. Nykyisellä etenemisvauhdilla viidensadan tuhannen osallistujan määrä saavutetaan vuonna 2021.

FinnGenin osapuolina ovat suomalaiset yliopistosairaanhoitopiirit, yliopistot, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL), Veripalvelu ja yhdeksän kansainvälistä lääkeyritystä. Teollisuuden osuus rahoituksesta on yli 70 % ja loppuosa budjetista tulee Business Finlandin kautta. Vaikka lääkeyritysten osuus rahoittajana on keskeinen, kyseessä on tutkimusyhteistyö, jonka tavoitteena on yleisen tiedon lisääminen koko tutkimuskentässä. On olemassa näyttöä siitä, että geneettisen tiedon hyödyntäminen lääkekohteen valinnassa lisää lääkekehityksen onnistumisen todennäköisyyttä. Tavoitteenamme siis on nopeuttaa lääkkeiden kehityspolkua lisäämällä geneettistä ymmärrystä sairauksien syistä.

Suomalainen biopankkitoiminta on yksi FinnGen-hankkeen kivijaloista. Kun FinnGen-tutkimuksen valmistelu aloitettiin, käytettävissä oli lähinnä THL:n keräämiä näyteaineistoja, sillä sairaalabiopankkien toiminta oli pääosin vasta käynnistymässä. Nyt kun hanke on ollut käynnissä yli kaksi vuotta, ovat kaikki biopankit saaneet toimintansa vakiinnutettua. Biopankit ovatkin FinnGenin ensimmäisten vuosien aikana keränneet jo yli 190 000 näytettä ja keräysvauhti on vakiintunut noin 6000 näytteeseen kuukaudessa, mikä on selvästi nopeampaa kuin alkuperäiset tavoitteemme. Tämä on vakuuttanut myös teolliset partnerimme.

Sairaalabiopankkien rooli FinnGen-tutkimuksessa on erityisen tärkeä siksi, että näihin biopankkeihin kertyy näytteitä nimenomaan sairauksien vuoksi hoitoon hakeutuvista henkilöistä. Tämä erottaa FinnGenin useista vastaavista kansainvälisistä tutkimushankkeista, joissa osallistujat ovat pääasiassa perusterveitä työikäisiä. Myös aiemmin kerättyjen suomalaisten väestöaineistojen ikäjakauma painottuu selkeästi vanhempiin ikäluokkiin, joissa sairastavuus on korkeampaa. Muita FinnGenin erityisvahvuuksia ovat kansallisten rekisteriaineistojen tuottama elämänmittainen terveystieto ja suomalaisen väestön geneettinen tausta.

Mitä FinnGenin tuloksena voidaan odottaa?

FinnGeniin kertyvää genotyyppi- ja terveysitietoa käytetään siis geenivarianttien sairausyhteyksien tunnistamiseen, niiden vaikutuksen arviointiin ja sairauksien välisten yhteisten mekanismien selvittämiseen. Projektissa valmistuu uusi datakokonaisuus joka kuudes kuukausi, siten että osallistujamäärä lisääntyy aina 40-50 000 henkilöllä. Elokuussa 2019 valmistuneessa kokonaisuudessa on yli 180 000 suomalaisen laatuvarmistetut genomi- ja terveystiedot.

Suomalaisiin rikastuneiden geenivarianttien tunnistamisen toivotaan helpottavan geeniassosiaatioiden biologista tulkintaa. Ensimmäiset, alustavat FinnGen-analyysit ovatkin jo tuoneet vahvistusta tälle hypoteesille. Olemme tunnistaneet kiinnostavia variantteja mm. glaukoomassa, tyypin 2 diabeteksessa, tulehduksellisissa paksunsuolensairauksissa, astmassa ja uniapneassa. Löydökset vaativat vielä vahvistuksia, mutta antavat vahvaa näyttöä siitä, että lähestymistapamme on mielekäs. Analyyseissä on keskitytty niihin sairauksiin, joissa tämän hetkisessä 180 000 henkilön tutkimusaineistossa on riittävästi potilaita. Osallistujamäärien kasvaessa voimme odottaa lisää löydöksiä, joiden avulla voimme päästä uusien toiminnallisten mekanismien jäljille.

FinnGenin luomat uudet mahdollisuudet tutkimukselle ja sitä kautta terveydenhoidolle ovat siis varsin kiistattomat. FinnGen-tutkimus on keskeinen myös suomalaisten biopankkien tietovarantojen kannalta, sillä kaikki projektissa tuotettu genomitieto palautuu biopankkien omistukseen ja on näin myöhemmin hyödynnettävissä myös muihin tutkimustarkoituksiin.

Uusiin teknologioihin ja uusiin mahdollisuuksiin liittyy aina keskustelua, jossa ääripäät korostuvat. Toisaalta kohtaamme yliodotuksia ja ”hypetystä” uusista Nokioista ja genomitiedon merkityksestä kaikkien ominaisuuksiemme määrittäjänä. Toisessa ääripäässä taas ajatellaan yksityisyyden olevan pian mennyttä, ja niin vakuutusyhtiöt, poliisi kuin naapuritkin tuntevat pian toistensa geenitiedot. Tasapainoisen, syvällisen asiantuntevan ja asiapohjaisen keskustelun käyminen aiheesta on osoittautunut haastavammaksi, mutta siihen pyrimme parhaamme mukaan omalta osaltamme vaikuttamaan ja osallistumaan.

Professori Aarno Palotie, Helsingin yliopisto
Vanhempi tutkija Mari Kaunisto, Helsingin yliopisto

Yksi ajatus artikkelista “Suomalaisten geenitiedossa riittää ammennettavaa”

  1. Biopankkitoiminta on hyvä juttu. Entinen asuinkumppani sairastui otsalohkon rappeumaan, häntä testattiin altzheimerin taudin kantajana ja kun hän ei täyttänyt kriteerejä, hän jäi tautinsa kanssa yksin! Netistä luin, että tauti ilmenee kromosomissa 9, MyHDNA ssa voi kromosomiselaimella verrata tietoja – mielestäni huono juttu!!! Lie poikennut aiheesta, mutta.. taidan olla ainut, joka ymmärtää hänen mielialojaan!
    Minulla on vain korkea ferritiiniarvo, suvun perintötauti kainuulaisilta esivanhemmilta..

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *