Nuoriso on pilalla!

O tempora, o mores!

Nykyaikaa ja tapainturmellusta kauhistelevat sanat, toki retoriikan keinoin liioitellen, lausuttiin täällä vierailukohteessani Roomassa jo ennen ajanlaskumme alkua. Tällainen nostalgian tuoma kaipuu vanhoihin hyviin aikoihin on edelleen yleistä, vaikka jokaiselle asiaa pohtivalle lienee selvää, että historiassa kaikki ei ole ollut paremmin. Taloudellinen kehitys ja hyvinvointi on lisääntynyt, terveys parantunut ja sairastuvuus laskenut. Äärimmäinen köyhyys on vähentynyt neljässä vuosikymmenessä 40:sta 10 %:iin (1) ja esimerkiksi globaali lukutaito on sadassa vuodessa noussut noin kahdestakymmenestä prosentista suunnilleen 85:een (2).

Samankaltaiset inhimilliset ajatusrakennelmat johtavat meitä harhaan kuvittelemaan, että nuoriso on nykyään jollain tavalla huonompaa kuin ennen. Näin onkin taidettu sanoa jokaisen sukupolven kohdalla. Vanhimmat merkinnät asiasta ovat yli 500 vuotta ennen yllä mainittua Ciceron lausahdusta, vuodelta 624 ennen ajanlaskun alkua (3), ja sen jälkeen vastaavia viitteitä löytyy enemmän tai vähemmän tasaisesti omiin päiviimme saakka. Varsinaista tieteellistä tutkimusta ja raportteja eri sukupolvien välisistä asenteista on tehty 1950-luvun jälkeen. Tulokset vastaavat antiikin tilannetta – jokainen uusi sukupolvi on edellisten mielestä huonosti käyttäytyvää, itsekästä ja lähestulkoon ihmiskuntaa tuhoon vievää, oli kyse sitten ”baby boomereista” (summittainen syntymäaika 1945-60) , ”X”- (s.1960-70) tai ”Y”- (s.1970-1990) sukupolvista (4).

Yleisestä tai ainakin usein kuulluista moitteista poiketen nuoriso, tuo ihmiskunnan tulevaisuuden toivo, on kuitenkin vuosien varrella mitatusti parantanut juoksuaan. Jokainen uusi sukupolvi on ollut edeltäjiänsä älykkäämpi ja kekseliäämpi. Keskimääräinen ÄO-testin tulos on noussut eri populaatiossa noin 3 pistettä vuosikymmenessä, jyrkimmin juuri silloin kun koulutus ja ravinto alkavat merkittävästi parantua, minkä jälkeen kasvu tasaantuu, mutta ei lakkaa. Sata vuotta sitten ihmiskunnan (mitattujen osien) keskimääräinen älykkyys olisi tämän päivän testeillä itse asiassa vain noin 70. ÄO ei tietenkään mittaa kaikkea, mutta nykynuorisomme on selvästi parempaa monilla aloilla, joilla mittauksia on tehty. Viimeinen nuorisotutkimus Suomessakin osoittaa että nuoriso on aktiivisempaa ja kiinnostuneempaa vaikuttamaan maailmaan kuin kertaakaan aiemmin yli 20 vuoden seuranta-aikana. Politiikka- ja järjestöaktiivisuuden lisäksi jopa nuorison luottamus yhteiskunnallisiin instituutioihin on vahvistunut (5).

Sosiologian alalla käsitteeksikin muodostunutta ”Nykyajan nuoret!” -harhaa on nyt tutkimuksissa yritetty selvittää ja selittää: miten voi olla mahdollista, että jokainen sukupolvi on sitä mieltä, että nuoriso on degeneroitunutta, vaikka lähes kaikilla mittareilla maailma on mennyt eteenpäin, ja ainakin osaaminen on lisääntynyt? Tällaisen varsin viattomalta tuntuvan harhan ymmärtäminen voi antaa meille tietoa siitä, miksi tunteiden kautta usein vaikuttavien valeuutisten viestit ovat niin tarttuvia. Tästä on toki matkaa siihen, että tietoon perustuva ajattelu pääsisi voitolle, mutta ymmärtämällä ihmisten käyttäytymistä voimme ehkä oppia jotakin hyödyllistä.

”Nykyajan nuoret”- harhaa tutkittiin viidellä eri kokeella (6), ja tulokset viittaavat siihen, että samoin kun maailman tilannetta nostalgisoidessa, muistimme omasta kehityksestämme pettää: vertaamme omaa nykyistä (kehittynyttä) tilaamme ja kuvittelemme, että olimme sellaisia myös nuorina. Silmien alla oleva ja näkyvä nykynuoriso vertautuu tällöin epäreilusti omaan mielikuvaamme siitä, mitä kuvittelemme olleemme. Asiaa korostaa vielä se inhimillinen seikka, että vertailemme muita usein alueilla, joissa olemme itse hyviä. Tällöin keskimääräistä kunnollisempi, hyvin käyttäytyvä ja hyvää käytöstä arvostava ihminen kuvittelee myös nuorena ajatelleensa näin, ja siirtää tämän parhaan ominaisuutensa mielikuvissaan kaikkiin entisajan nuoriin. Vertaillessa tätä väärää mielikuvaa nykyisiin havaintoihin nuorista, ei ole ihme, että ajatusharha on säilynyt vuosituhansia.

Tietoon perustuva vertailu on työlästä ja vaatii ajattelua. Tämänkaltaiset, hiukan huvittavilta tuntuvat, mutta asialliset tutkimusraportit ovat mielestäni hyviä siinä, että ne jättävät myös tunnejälkiä ja jäävät muistiin paremmin. Antiikista peräisin oleviin, retoriikan kautta ihmisiin vaikuttamiskeinoihin kuuluva pathos, tunnekomponentti, on hyvä lisä asiatietoon myös tiedeviestinnässä ja opetuksessa. Monet opiskelijoiden tai nuorten kanssa toimivat lienevät huomanneet, että onneksemme nykynuoret osaavat myös tällaiset, esittämiseenkin liittyvät asiat paremmin kuin me silloin joskus.

Dosentti Kirmo Wartiovaara
Helsingin yliopisto

Viitteet:
1) World Bank https://www.worldbank.org/en/research/brief/policy-research-note-03-ending-extreme-poverty-and-sharing-prosperity-progress-and-policies
2) Our World in Data; https://ourworldindata.org/literacy
3) K. J. Freeman, Schools of Hellas: An Essay on the Practice and Theory of Ancient Greek Education from 600 to 300 B.C. (Macmillan and Co., Limited, 1907).
4) J. Kitt, (2013) Kids These Days: An Analysis of the Rhetoric Against Youth Across Five Generations); http://writingandrhetoric.cah.ucf.edu/stylus/files/kws2/KWS2_Kitt.pdf .
5) https://tietoanuorista.fi/nuorisobarometri/
6) Protzko and Schooler (2019), Kids these days: Why the youth of today seem lacking. Sci. Adv. 2019; 5

Tutkijalääkärin silmäkulma kostuu

Aika loppuu, Jaska Jokunen

Puhelin soi kesken kollegan muotokuvan paljastustilaisuuden. Kännykkä on äänettömällä, mutta näen rannekellostani, että tutkimushoitaja soittaa. Onko tutkimuspotilaalle tapahtunut jotakin? Juhlaluennon päätyttyä kompuroin väkijoukossa naulakolle ja saan tutkimushoitajan nopeasti kiinni. Hän onkin jo ennättänyt laittaa minulle tekstiviestillä ennakkotiedon: ”Pelikenttä meni taas uusiksi. Tutkimuksen skriinaus loppuu huomenna.” Aika loppuu, Jaska Jokunen!

Tämä tapahtui samana päivänä, kun tutkimuskeskuksemme oli saatu auki. Sitä edelsi puolen vuoden sopimusneuvottelut sekä normaali, asiaankuuluva viranomaisbyrokratia. Lähes kaikki työhön osallistuneet tahot olivat hoitaneet lupaprosessia omien toimiensa ohella, joten viivettä tuli kaikkien osapuolten puolesta. Myös minun. HUSin sydän- ja keuhkokeskus myönsi tutkimukselle luvan ennätysnopeasti kolmessa vuorokaudessa. Potilaita ei voi alkaa rekrytoimaan ennen kuin tutkimuslupa on saatu. Olimme yrittäneet parhaamme, mutta vaikutti siltä, ettemme sittenkään ehtineet osallistua tutkimukseen.

178 sähköpostia

Sehän näissä lääketutkimuksissa onkin niin hauskaa: juuri kun luulit nähneesi kaiken, ollaankin tilanteessa, jollaisessa kukaan ei ole aiemmin ollut. En minä, ei kokenut tutkimushoitaja, eikä kukaan muukaan. Tutkimushoitajan puhelun jälkeen kävelin vesisateessa vähän masentuneena uuden lastensairaalan vierustaa. Taas oltiin tehty 6 kk turhaan valmistelevaa työtä. Sähköposteja oli inboksissa tutkimukseen liittyen yhteensä 178. Soitin tutkimushoitajalle, joka ilmoitti iloisesti jo aloittaneensa rekrytoinnin, ja saavansa minulle seuraavaksi aamuksi listan potilaista, joille voi soittaa. Päästelimme muutamia kirosanoja (joita ei kirjata tutkimuslokiin) ja lupasimme yrittää vielä. Jos nyt edes yksi potilas löytyisi… Pääkonttori oli luvannut pitää meidän takiamme tutkimuskeskustamme auki erillisellä luvalla vielä ylimääräisen päivän.

Hermo pettää

Seuraavana aamuna minulla oli klinikkapäivä. Tutkimushoitaja oli toimittanut listan lääketutkimukseen soveltuvista potilaista, ja sieltä löytyi muutama sopivalta vaikuttava. Vähän huonosti nukutun yön jälkeen aloitin työt klo 7.30. Klo 8 aloin jo miettiä, mihin aikaan voisin soittaa potilaalle. Klo 8.30 hermoni pettää ja näppäilen varovasti numeron. Selitettyäni asiani hyvin lyhyesti ja pahoiteltuani sitä, että tutkimuksen aloituksella on kiire, potilas kysyy: ”Mihin minä sitten tulen huomisaamuna?” Siinä vaiheessa vähän väsyneen tutkijalääkärin silmäkulma kostuu – suomalaiset tutkimuspotilaat!

Suurella sydämellä

Loppujen lopuksi saimme jopa kaksi potilasta mukaan tutkimukseen, ja olemme jälleen hetken pelissä mukana. Lääketutkimusten määrä Suomessa ja HUSissa on tunnetusti laskussa. Rahoituksen väheneminen ja työpaineen kiristyminen ei vielä näy ammattilaisten motivaatiossa – työtä tehdään suurella sydämellä tunteja laskematta. Meidän tulee taistella säilyttääksemme suomalaisen kliinisen tutkimuksen kulmakivet, joita ovat tunnollinen tutkimuspotilas ja korkea laatu. Luottamus on pienestä kiinni.

Nyt olisi jo kiire tehdä asialle jotakin. Osaava henkilökunta siirtyy vähitellen muihin tehtäviin, jos meillä ei ole tarjota heille juuri sellaista mielekästä työtä, mihin he ovat kouluttautuneet. Olemme pärjänneet pitkään sisulla ja venymisellä, mutta ne ajat alkavat olla ohi. Nuoret lääkärit ovat uupuneita potilastyöstä ja omista väitöskirjaprojekteistaan. Tämän vuoksi heitä on vaikeaa saada osallistumaan lääketutkimukseen liittyvään työhön. Kansainvälisten tutkimusten protokollat ovat muuttuneet niin vaativiksi, ettei niitä enää tehdä vapaa-aikana oman toimen ohessa.

Tarvitaan ammattimaisesti johdettu lääketutkimuksen infrastruktuuri, joka auttaa kliinisiä tutkijoita tuomaan uusia lääkkeitä suomalaisille potilaille. Budjetissa pitää olla puskuria edellä kerrotun kaltaisten epäonnistumisten varalta. Kilpailukykymme on vielä tallella, potilaat ja tutkittavat luottavat meihin edelleen. Pidetään tämä henki ja ennen muuta – muistetaan kiittää henkilökuntaa ja potilaita, jotka tekevät tässä viime kädessä aina suurimman työn.

Marjukka Myllärniemi
Tutkimusvaradekaani
Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta

Kuva: Marjukka Myllärniemi. ”2000-luvulla kuvitin silloisen medisiinisen tulosyksikön henkilöstölehteä. Sarjakuvastripin nimi oli ”Meriharakka ja mato”. Tuolloin meriharakoita ei ollut Meilahdessa. 2010-luvulla harakkakanta on vahvistunut, lintu pesii nykyisin myös kaupungeissa. Meriharakoita on nähty Meilahden kampuksellakin. Linnun tunnistaa pitkästä, kirkkaan oranssista nokasta.”

Tutkijoiden murheet ja tutkimuskulttuuri polttopisteessä

Maineikas brittiläinen tieteen tukiorganisaatio Wellcome Trust julkaisi 15.01.2020 selvityksen, jossa luodattiin tutkijoiden asemaa, ympäristöä ja ongelmia laajassa, yli 4 000 tieteentekijää käsittävässä globaalissa aineistossa. Nature-lehti julkaisi 23.01.20 parhaita paloja raportista. Selvitystyön tulokset ovat aika kolkkoa kieltä.

Kartoitus perustui kolmeen osioon: 94 brittitutkijan henkilökohtaiseen haastatteluun, neljän työpajan tuloksiin sekä 4 287 tutkijan (76 % Britanniasta, 24 % muualta eli 87 eri maasta) verkkohaastatteluun. Kaikissa ryhmissä oli tasapuolisesti uran alku-, keski- ja loppuvaiheen tutkijoita, ja otosten pääpaino oli biolääketieteen tutkijoissa.

Ensin hyvät uutiset. Yleisellä tasolla tutkijat tavallisesti kokevat intohimoa ja kutsumusta tehtäväänsä kohtaan – sitä ei pidetä vain työnä. Parhaimmillaan he tuntevat, että tutkijana oleminen on kollaboratiivista, tukea saavaa ja luovaa toimintaa, ja nimenomaan silloin, kun tutkijalla on aikaa tulosten tekemiseen, kun johtaminen on läpinäkyvää ja avointa ja kun tutkija kokee ympäristönsä vakaaksi ja turvalliseksi.

Mutta asiat eivät suinkaan ole aina näin hyvin.

Tutkijoista 84 % kokee ylpeyttä työskentelystä tutkimusyksikössä, mutta vain 29 % tuntee varmuutta tulevasta urastaan.

78 % on sitä mieltä, että kova kilpailu on aiheuttanut epämiellyttävät ja suorastaan aggressiiviset olosuhteet. Kaksi kolmasosaa on havainnut kiusaamista tai häirintää, ja 43 % on kokenut sitä henkilökohtaisesti. Vain 37 % arvelee uskaltavansa ottaa nämä asiat esille, koska he eivät usko sen johtavan mihinkään. 53 % tutkijoista on etsinyt – tai halunnut etsiä – ammattilaisen apua masennukseen tai ahdistukseen.

Tutkimuksen johtamiseen osallistuneista 80 % uskoo omaavansa johtamiseen tarvittavan tietotaidon, mutta heistä vain 48 % on saanut tätä varten johtamiskoulutusta. Alaisina olevista puolestaan vain puolet on saanut formaalista palautetta omasta työstään.

Edelleen Wellcomen tutkimuksen mukaan luovuus on tutkijoiden mielestä tutkimuskulttuurin ihanne, mutta peräti 75 % tutkijoista katsoo tämän tavoitteen olevan tukahdutettu. 68 % on sitä mieltä, että tutkimusyksikkö edellyttää tarkkoja sääntöjä tutkimuksen suorituksessa ja datan analyysissä, mutta nuorista tutkijoista 23 % tuntee ohjaajiensa taholta ennakkopainetta saavuttaa tietynlainen tulos tai havainto.

Vain 14 % tutkijoista on sitä mieltä, että nykyisin käytössä olevat tulosmittarit tuovat positiivista impaktia tutkimuskulttuurille, ja 43 % uskoo, että heidän työpaikkansa antaa enemmän arvoa julkaisumittareille kuin tutkimuksen laadulle.

Wellcome Trustin teettämä selvitys antaa hätkähdyttävän ikävän kuvan juuri tämän päivän tutkimuskulttuurista. Tällainen tutkimusasetelma voi toki olla provosoiva tyyliin ”suut puhtaaksi nyt”. Tuloksia ei varmasti myöskään ole suoraan ekstrapoloitavissa omiin oloihimme, mutta toisaalta tieteellinen tutkimus ja sen noudattamat paradigmat ovat kansainvälisiä.

Huonolla tutkimuskulttuurilla on heijasteita niin yksittäisen tutkijan, itse tieteen kuin myös yhteiskunnan tasoille. Tutkija voi kokea stressiä, ahdistusta, mielenterveyden häiriöitä ja yksinäisyyden tunnetta. Tiede voi kärsiä tutkimuksen laadun laskusta, tulosten toistettavuusongelmista ja poimitaan-rusinat-päältä -ongelmasta. Yhteiskunnan tasolla näkyviin tulevia uhkia voivat olla lahjakkuuksien kato tutkimuksen ja kehittämisen sektorilta, innovaatioiden vaarantuminen ja tieteeseen kohdistuvan luottamuksen lasku.

Ja mitä sitten pitäisi tehdä? Wellcomen lopputeesit eivät ole mitenkään yllättäviä:

  • Tutkimusrahoitukseen tulisi saada kannustavampia elementtejä.
  • Alkuvaiheen tutkijoita tulisi pystyä tukemaan paremmin.
  • Tutkimuksen johtaminen ja mentorointi kaipaa parempaa koulutusta.
  • Huono käytös tulee tunnistaa ja poistaa.
  • Väärinkäytökset on voitava nostaa esille ilman harmin tai koston pelkoa.
  • On edistettävä ja jaettava hyvää tutkimuskäytäntöä.

Kotomaasta ei liene käytettävissä aivan vastaavaa tietopakettia. Lääketieteellisen tiedekunnan Tutkimusohjelmayksikkö on nyt tehnyt tuoreen työhyvinvointikartoituksen, jonka joitakin tuloksia on jo päästy verkossa esitirkistelemään ennen varsinaista julkistamisajankohtaa (25.02.2020). Tulokset eivät näytä yhtä dramaattisilta kuin Wellcomen raportoimat, mutta toisaalta mittarit eroavat jonkin verran toisistaan.

”Tiede syntyy virheistä, mutta nämä virheet ovat hyödyllisiä tehdä, koska vähä vähältä ne johtavat totuuteen”, sanoi kirjailija Jules Verne noin 150 vuotta sitten. Mutta tuskinpa hänkään tarkoitti sitä, että virheet tieteen hyvissä käytänteissä ovat niin ikään hyödyllisiä?

Kimmo Kontula
Sisätautiopin emeritusprofessori
HY ja HUS, Sisätaudit
CAMM, Tutkimusohjelmayksikkö

DNA:si ei ole sinun

Marraskuussa prof. Aarno Palotien Viikon jutussa käsiteltiin ainutlaatuista FinnGen-hanketta, jossa kerätään genomitietoa puolelta miljoonalta suomalaiselta. Tämänkaltaiset akateemisten instituutioiden tuottamat ja ylläpitämät genomitietokannat ovat tarkasti säädeltyjä, turvallisia, ja tutkimukselle kullanarvoisia. Miljoonien ihmisten genomitietoa löytyy kuitenkin myös ei-akateemisesta ympäristöstä: kaupallisten DNA-testifirmojen servereiltä. Tämä ympäristö ei olekaan niin selkeästi säädelty, ja turvallisuus riippuu pitkälti firmojen omista ratkaisuista.

”Kuluttajagenomiikka” ja sen niin kutsutut DTC-testit (”direct-to-consumer”) löivät itsensä todella läpi 2010-luvulla. Testejä on pääosin kahdentyyppisiä: ne kartoittavat joko terveyteen liittyviä geenimuunnoksia (vaihtelevalla menestyksellä, kts. YLE:n juttu, sekä myös Satu Kuuren ja Liisa Kaupin Viikon jutut) tai yksilön alkuperää, ”etnisyyttä”. Varsinkin jälkimmäiset tuntuvat kiinnostavan ihmisiä valtavasti. Neljällä suurimmalla testifirmalla (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage ja FamilyTree DNA) on ilmoitustensa mukaan tallennettuna genomitietoa noin 30 miljoonalta henkilöltä, näiden joukossa kymmeniä tuhansia suomalaisia. Jep, myönnetään: minäkin olen autosomini tyypityttänyt.

Firmojen tuottama genomidata sisältää tyypillisesti noin 700 000 autosomaalista SNP-merkkiä sekä vaihtelevan määrän X-/Y- ja mitokondrio-DNA-snippejä. Tällä datamäärällä pystytään tietysti yksilöimään henkilöt, mutta myös suhteellisen luotettavasti tunnistamaan sukulaiset aina 4. serkkuun saakka. Neljänsillä serkuilla on yhteisiä DNA-pätkiä, jotka periytyvät heidän isovanhempiensa isovanhempien vanhemmilta.

Minulla on DNA:n sukuselvityskapasiteetista omakohtaisia kokemuksia. Viime syksynä sain sähköpostin tuntemattomalta tamperelaisnaiselta: olin erään testifirman DNA-analyysien perusteella hänen miehensä 3. serkku. Hetken jouduimme haarukoimaan sukunimiä, ikiä ja syntymäpaikkoja, ennen kuin selvisi, että isoäitiemme isät olivat olleet veljeksiä. Olimme tosiaankin 3. serkkuja kuten DNA oli ehdottanut.

Oma tapaukseni oli kiva juttu kaikille asianosaisille, mutta tämänkaltaiset testit tuovat usein yllätyksiä. Suomen Kuvalehti kertoi äskettäin (SK 4/20) pääjutussaan Timo Ramun tarinan. Ramu oli tilannut itselleen ja vaimolleen joululahjaksi DNA-tyypityksen MyHeritage-yhtiöltä. Kuten minua, myös Ramua oli DNA-testissä kiinnostanut hänen oma etnisyytensä ja tuloksetkin olivat hauskoja: Ramussa oli 1% inuiittia.

Tähän yhteyteen on pakko liittää pari sivuhuomautusta. DNA-testifirmat ja heidän asiakkaansa puhuvat yleisesti ”etnisyydestä” silloin kun tarkoitetaan aluetta tai ihmisryhmää, jossa on havaittu samankaltaisia DNA-merkkien yhdistelmiä. Etnisyyden l.  johonkin ihmisryhmään kuulumisen kriteerinä pidetään kuitenkin yhteistä kulttuuria (mm. kieli, uskomukset, tarinat alkuperästä) eikä DNA tietenkään voi näistä kertoa. Ilmeisesti näppärämpää termiä ei ole löytynyt. Toisaalta tuntuu, että kulttuuria ei ihan oikeasti osata erottaa geeneistä, esimerkiksi Spotifyssa voi räätälöidä itselleen henkilökohtaisen soittolistan vain antamalla tietyssä firmassa tuotetun DNA-datan (mitähän suomalaisille… kulmakivinä varmaan Toton Africa, Juhamatin Volga ja Eppujen Murheellisten laulujen maa?). Tuntuu myös siltä, että näiden etnisyysarvioiden kohdalla ihmiset pähkivät suhteettoman paljon juuri niitä muutaman prosentin eksoottisia osuuksia perimässään. Usein nämä hajaprosentit ovat kuitenkin kohinaa l. perimän osasia, jotka ovat suhteellisen samankaltaisia kaikissa ihmisryhmissä. Ilmeisesti algoritmit sijoittavat sen johonkin, näennäisesti läheisimpään, ryhmään, vaikka tilastollista eroa muihin tuskin on. Mutta ihmiset innostuvat näistä kovasti (kts. esim. Ilta-Sanomat 7.6.2018).

Palataan Ramun tapaukseen. Inuiittijuuret (joihin Ramu tuntui suhtautuvan sopivan ironisesti) eivät jääneet testin päätulokseksi. DNA:n alkoi paljastaa tuntemattomia sukulaisia, ensimmäisenä henkilön, jonka perimästä oli 23,4% samaa kuin Ramulla. Velipuoli siis. Ja lisää sisaruspuolia: toinen ja kolmas ja… kymmenes. Jäljet johtivat 1970-luvun lapsettomuushoitoihin; helsinkiläisklinikalla oli käytetty yhden luovuttajan siittiöitä usean lapsettoman parin hoitoihin.

Ramun tapaus on hyvä esimerkki, jossa henkilökohtainen ja hyvin yksityiseksi mielletty kiinnostus omaa perimää ja omia juuria kohtaan johtaa useiden henkilöiden elämän mullistumiseen. Ramun kohdalla tämä koski myös henkilöitä, joita ei oltu testattu ja joilla yhteistä DNA:ta ei edes ollut (mm. Ramun ja hänen sisaruspuoltensa sosiaaliset isät). Se uniikki perimä, joka muokkaa meistä yksilöitä, ei olekaan ihan niin yksityisasia kuin helposti ajattelisi.

Vaikka Ramu ja hänen sisaruspuolensa olivat lopulta innoissaan löytyneistä uusista sukulaisista, on yksityisyys, ”genetic privacy”, noussut vakavaksi huolenaiheeksi DTC-testien kohdalla. Yksityishenkilöiden kustantamasta genomitiedosta on kiinnostunut moni taho lääketeollisuudesta vakuutusyhtiöihin. Osittain kiinnostus on ollut kahdensuuntaista ja mm. sellaisten firmojen kuin Genos, Nebula Genomics ja EncrypGen kautta DNA-testin teettäneet yksityishenkilöt voivat myydä oikeuksia omaan genomitietoonsa lääkeyhtiöille ja muille kiinnostuneille.

Yksityisyyskysymykset nousivat kuitenkin toden teolla otsikoihin sen jälkeen kun poliisi saapui paikalle. Poliisiviranomaiset nimittäin hoksasivat valjastaa kaupallisten DNA-testifirmojen genomitiedon yksilöntunnistuskapasiteetin. Alkupisteenä oli huhtikuu 2018 ja ”Kalifornian tappajan” (Golden State Killer) henkilöllisyyden selvittäminen ja pidätys. Vuosina 1974-1986 mellastaneen yhden Amerikan pahimman sarjamurhaajan kontolla oli vähintään 13 murhaa, 50 raiskausta ja toistasataa murtoa. Rikospaikoilta taltioitujen näytteiden DNA-analyysit olivat jo aiemmin paljastaneet, että lukuisten rikosten takana oli yksi mies. DNA siis tunnettiin, mutta miestä ei – henkilöllisyys pysyi mysteerinä yli 30 vuotta. Poliisin heureka oli ”kolmas osapuoli” GEDMatch, kahden taitavan harrastelijan Rogers & Olsen värkkäämä nettipalvelu, jonne kaikenlaista DNA-dataa voi ladata vertailtavaksi.  Varsinaiset DNA-testifirmat, sellaiset kuin AncestryDNA, MyHeritage tai FamilyTreeDNA, päästävät tietokantoihinsa vain dataa, jonka ne ovat itse tuottaneet, mutta GEDMatchiin voi tallentaa mitä tahansa (ja kenen tahansa) DNA-dataa. Sukututkijat, alusta lähtien DTC-testien evoluutiovoima, käyttävät palvelua innokkaasti.

GEDMatchin voima on vapaasti käytettävissä analysointityökaluissa, joilla voi surffata sutjakkaasti genomitiedoissa. Triangulaatio-työkalulla voi verrata mitä tahansa DNA-tunnistetta kaikkiin tietokannan tunnisteisiin. Tämä nykypäivän Struven linja pystyy, kolmea genomia kerrallaan vertailemalla, identifioimaan henkilöt, jotka jakavat yhteiseltä esivanhemmalta periytyviä perimän segmenttejä. Yhteisen DNA:n osuus kertoo henkilöiden sukulaisuussuhteen. Sivustolta löytyy myös Lasarus-työkalu, jolla kuka tahansa ihmisen poika (tai tyttö) voi herättää henkiin perimän henkilölle, jonka DNA-tiedot eivät palvelussa ole (nimi todellakin on Lazarus tool!). Tämä tietysti vaatii, että tietokannassa on henkilön sukulaisia, jotka algoritmille osoitetaan. Ymmärrettävästi rekonstruktion paikkaansapitävyys on sitä parempi mitä enemmän sukulaisia tietokannasta löytyy.

Golden State Killerin tapauksessa poliisi latasi rikospaikkanäytteistä tuotetut DNA-tiedot GEDMatch-palvelimelle ja löysi hetkessä rikospaikalle solujaan jättäneen miehen 3. serkun. Tälle varttiserkulle laadittiin sitten sukupuu, josta pystyttiin päättelemään, että murhaaja oli v. 1945 syntynyt kolmen tytön isä Joseph James DeAngelo.

Golden State Killerin tapaus oli paukku, jonka rekyyli on tuntunut laajalti. Kahdeksan vuotta toimineesta GEDMatchistä, jossa 2018 oli tallennettuna alle miljoonan henkilön genomitiedot, saatiin paljon enemmän irti kuin 28 vuotta pyörineestä viranomaisten CODIS-rekisteristä, jossa oli 16 miljoonan rikollisen tunnisteet. Ero juontuu tietysti datan määrästä: CODIS-rekisterin 13-20 DNA-merkin tunnisteella löytää kyllä rikollisen luotettavasti, mutta vain jos rekisteriin on taltioitu hänen itsensä tai hänen vanhempansa/lapsensa DNA-tunniste. Tällä merkkimäärällä jo sisaruuden osoittaminen on arpapeliä.

DeAngelon pidätyksen jälkeen on alettu puhua ”forensisesta geneettisestä genealogiasta” (l. FGG, keksikääpä tälle suomenkielinen termi!). Sitä on jo tituleerattu ”suurimmaksi rikostutkimuksen keksinnöksi sitten DNA:n”. Vuoden 2019 loppuun mennessä, siis vain reilussa puolessatoista vuodessa, oli Yhdysvalloissa ratkaistu yli 50 pimeänä ollutta tapausta, mm. vuonna 1973 murhatun Leslie Marie Perlovin tapaus. Tässä on kuitenkin vain jo tuomion saaneet: viime vuoden lopulla Parabon Nanolabs –yhtiön FGG-osastolta kerrottiin, että tutkittavana on ollut 300 tapausta, joista 100 on ratkaistu. Kaiken järjen mukaan vauhti vielä kiihtyy huimasti tietokantojen kasvaessa ja tekniikan levitessä laajemmalle. Esimerkiksi Ruotsissa  lakimuutos toi nämä tekniikat virallisesti poliisin työkalupakkiin vuoden 2019 alussa.

Kuluttajagenomiikan tarjoamat mahdollisuudet ovat rikostutkinnalle jättipotti, mutta mukana on se syvä huoli yksityisyydestä. Uhat ovat moninaisia. Ongelmalliseksi asian tekee se, että uhkiin kuuluu perinteisten tietokantamurtojen ja hakkerointien ohella myös keinot, joilla henkilöistä saadaan uutettua tietoa näennäisen laillisesti. Tietyssä mielessä DeAngelon nappaaminenkin oli tämmöinen teko (GEDMatch-herrat Rogers ja Olsen kuulivat asiasta uutisista, heillä ei ollut hajuakaan mitä poliisi heidän työkaluillaan teki). Geneettisen yksityisyyden murtamisen ja suojaamisen tekniikoita on pohdittu kattavasti NatRevGen-artikkelissa jo vuonna 2014 (Erlich & Narayanan 2014).

Mikäli testifirmojen asiakaskanta kasvaa samaa tahtia kuin tähän asti, ollaan jossain päin maailmaa piakkoin siinä tilanteessa, että kaikki kansalaiset voidaan tunnistaa DNA:n avulla. Vuonna 2018 Erlich et al. arvioivat Science-artikkelissaan, että n. 60% USA:n eurooppalaistaustaisesta väestöstä voitiin tunnistaa DTC-genomitiedon perusteella. Yhden mallin mukaan n. 2% satunnaisotos väestöstä DNA-tietokannoissa riittää kenen tahansa tunnistamiseen. Suomessa tämä tarkoittaisi reilua sataatuhatta ihmistä – tosin Suomen väestöhistorian vuoksi veikkaan, että vähempikin riittää. Mikäli genomidatan yhteydessä on minkäänlaista metadataa – ikä, postinumero ym. vähäpätöiseltä tuntuva tieto – tunnistus helpottuu merkittävästi. Tuntuu vähän ristiriitaiselta, että ihmiset ovat huolissaan orwellilaisuudesta poliisin DNA-rekisterien kohdalla, mutta maksavat siitä, että saavat antaa genomitietonsa heikommin säädeltyyn ja valvottuun kaupalliseen tietopankkiin. Joissain jutuissa on maalailtu jopa kansainvälispoliittisia uhkakuvia: kun piakkoin ollaan tilanteessa, että kuka tahansa voidaan tunnistaa solunäytteestä nettiä hyödyntäen, ovat tulevaisuuden jamesbondit uuden edessä. En hämmästy, jos tämänkaltaisia juonenkäänteitä löytyy jo/pian ilkkaremesmäisestä jännityskirjallisuudesta.

Yksityisyyshuolet ovat jo muuttaneet joidenkin firmojen politiikkaa. GEDMatchissä voi nykyään valita, saavatko lainvalvojat nähdä lataamasi profiilin (Yhdysvalloissa oletusarvona on ”sallittu”, Euroopassa ”ei sallittu”) ja FamilyTree on suoraan ilmoittanut, että FBI:llä on pääsy heidän tietokantaansa. Asian yllä vellova keskustelu on vaikuttanut kuluttajiin: lähes kaikilla firmoilla tulovirran kasvu on tasaantunut – ja käännekohtana on ollut Golden State Killer -tapaus huhtikuussa 2018.

En, suoraan sanottuna, tiedä mitä tästä pitäisi ajatella. Tekniikoissa on paljon hyvää: rikosten uhrien tai heidän omaistensa kannalta on todella tärkeää, että asiat ratkeavat. Tsunamin kaltaisen katastrofin uhrien tunnistus nopeutuisi DNA-tietokantoja hyödyntämällä. DNA-testit ovat arvokkaita  sukututkimukselle, joka nykyajan juurettomassa maailmassa kiehtoo monia.

Kuten kaiken tiedon kohdalla, keskeisen periaatteen pitäisi varmaan olla, että ihminen saa itse päättää omasta datastaan ja sen käytöstä. Perimän kyseessä ollessa ”oma” on kuitenkin vaikea määritellä. DNA:si kun ei ole yksin sinun: suostumuksesi genomitietosi käyttöön koskee ainakin joiltain osin kaikkia sukulaisiasi kolmanteen tai neljänteen serkkuun saakka. Horisontaalisesti ajatellen näitä sukulaisia on joidenkin arvioiden mukaan jokaisella länsimaisella keskimäärin 850. Ja vertikaalisesti ajatellen päätöksesi kantaa satoja vuosia – esim. tunnistettavia 3. serkkuja erottaa 8 meioosia ja noin 200 vuotta. Kuka pystyy muotoilemaan pätevän informed consent-lomakkeen tässä tilanteessa?

No, ehkä tässä tilanteessa – kun sitä omaakin dataa siellä on – voi vain todeta, että tekniikat ovat vielä uusia ja toivoa, että pelisäännöt vielä selkiytyvät. Näissä oloissa kuitenkin FinnGenin kaltaiset akateemiset genomitietopankit tuntuvat entistäkin arvokkaammilta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL