Vuodenvaihde 2023–2024 jää parhaassa tapauksessa muistiin uutta toivoa herättävänä ajankohtana monille vaikeita geneettisiä tauteja sairastaville ja heidän lähipiirilleen. Silloin lääketiede ja -teollisuus saavuttivat taas yhden virstanpylvään, kun ensimmäinen ”geenisaksia” (CRISPR-Cas9) käyttävä soluterapialääke sai myyntiluvan.
Vertex-yhtiön tuottama lääke eksagamglogeeni autotemseli, kauppanimeltään Casgevy, sai lääkeviranomaisen puollon ensimmäiseksi Britanniassa marraskuussa 2023. USA:n FDA seurasi perässä heti joulukuussa, ja kolmas hyväksyntä tullee helmikuussa 2024 EU:sta. Silloin komission vahvistus lääkevirasto EMA:n jo antamalle puoltavalle lausunnolle sinetöi asian ja tuote saa tulla myyntiin.
Casgevy-lääkkeestä on puhuttu paljon, monestakin syystä. Hoitona se voisi teoriassa parantaa miljoonat ihmiset, jotka kärsivät maailman yleisimmistä perinnöllisistä taudeista, hemoglobinopatioista. Niiden joukko on laaja, mutta suurinta hoitotaakkaa ja kuolleisuutta aiheuttavat sirppisolutauti ja betatalassemia, jotka johtuvat betaglobiinin geenivirheistä. Globaalit luvut ovat pysäyttäviä: näihin sairauksiin kuolee joka vuosi yli 100 000 alle 5-vuotiasta, useimmin kehittyvissä maissa. Länsimaissa kuolemat ovat harvinaisempia, mutta esimerkiksi USA käyttää 3 miljardia dollaria vuosittain pelkän sirppisolutaudin hoitoon.
Casgevy ei ole lääkevalmiste sanan perinteisessä merkityksessä. Se on menetelmä, jossa laboratoriossa muutetaan sairastuneen henkilön omia kerättyjä soluja, minkä jälkeen ne palautetaan takaisin. Käsittelyn ansiosta tautia aiheuttavan virheellisen betaglobiinigeenin luenta muuttuu niin, että punasoluihin tuotetaan betaglobiinin sijasta gammaglobiinia. Gammaglobiini taas on luonnollinen osa ihmisen hemoglobiinia sikiökaudella, joten jos henkilö on selvinnyt syntymään asti, hänen gammaglobiinigeeninsä on todennäköisesti kunnossa. Sikiökautinen hemoglobiini kuitenkin toimii myös syntymän jälkeen, eikä ilmeisesti edes raskauksissa aiheuta ylimääräisiä ongelmia. Yli 95 prosenttia Casgevyn hoitokokeissa mukana olleista potilaista on parantunut ja voinut lopettaa aiemmin tarvitut kuukausittaiset verensiirrot. Seuranta-aikaa on kulunut nyt 1–4 vuotta.
Merkille pantavaa koko lääkekehitysprosessissa on ollut se, kuinka nopeasti perustutkimusta soveltavan tuotteen kehitys ja käyttöönotto on sujunut. CRISPR-Cas9-menetelmän ensijulkaisu näki päivänvalon vasta vuonna 2012. Emmanuelle Charpentierille ja Jennifer Doudnalle poikkeuksellisen pian myönnetty Nobel-palkinto vuonna 2020 antoi osviittaa siitä, kuinka mullistavasta tekniikasta on kyse, mutta kyllä lääketeollisuuskin on osannut toimia ripeästi. Koska Casgevy on ensimmäinen geenimuokkaukseen perustuva perinnöllisen taudin hoito, viranomaisilla oli varmasti monia kysymyksiä esitettävänä. Osaan esimerkiksi turvallisuuteen liittyvistä kysymyksistä saadaan kuitenkin lisävastauksia jälkeenpäin, sillä hoidettujen potilaiden lukumäärä lasketaan tiettävästi vielä kymmenissä.
Markkinoille tulevat geenieditointivalmisteet ovat todella kalliita. Casgevyn hinnaksi on arvioitu 2,2 miljoonaa dollaria potilasta kohden. Se on yli neljä kertaa enemmän kuin vaihtoehtoinen hoitomuoto luuydinsiirto, jos sopiva luovuttaja sellaiseen on saatavilla. Todennäköisesti lääkkeiden hinnat tulevat alaspäin, mutta siihen voi mennä vielä vuosikausia. On selvää, että vain harvoissa terveydenhuoltojärjestelmissä on varaa tämän kaltaisiin kustannuksiin. Tästä huolimatta olemme nähneet melkoisen vakuuttavaa dataa siitä, että perinnöllisestä sairaudesta voi parantua.
Kirmo Wartiovaara
dosentti, Helsingin yliopisto, perinnöllisyyslääkäri, HUS