Suven sukujuhlasta sukulaisvalintaan – biologin pohdintoja sukulaisuudesta

Pandemiapelkojen laannuttua oli mennyt kesä taas sukukokousten aikaa. Oma suku kiinnostaa monia ja erilaisia sukutapahtumia järjestetään Suomessa paljon. Yhtenä syynä tähän on varmaankin sotienjälkeinen nopea muutos, jossa agraarit sukuyhteisöt pirstoutuivat työn perässä maailmalle. Tämä oli meidän geopoliittinen katastrofimme, jonka tuottamaa irrallisuutta podetaan edelleen ja lievitetään muun muassa sukutapaamisilla.

Näistä yhteen osallistuin minäkin, Luoma-Mieltyn suvun tapaamiseen Seinäjoella elokuussa. Olen yksi Henrik Antinpoika Mieltyn ja vaimonsa Kaisa Antintyttären jälkeläisistä – kuulemma. On pakko tunnustaa, että Ilmajoella 1660-luvulla syntyneet isoisäni isoisän isoisän isoisän vanhemmat ovat jääneet vähän etäisiksi, ja sukutapaamisen parista sadasta osallistujastakin tunsin vain muutaman lähisukulaisen. Tästä huolimatta ajatus sukupolvien ketjusta ja ”omasta väestä” tuntui mukavalta.

Jäin kuitenkin pohtimaan miksi. Mikä osallistujia, valtaosa toistensa 8. serkkuja, oikeastaan yhdisti? Mikä se suku oikein on, ja onko näillä lähipiirin ulkopuolisilla sukulaisilla edes merkitystä? Mihin sukulaisuus loppuu?

Kaikki on suhteellista
Kaikkitietävän Wikipedian määritelmän mukaan sukulaisiksi voidaan kutsua joukkoa ihmisiä, joilla on yhteiset esivanhemmat. Tällä perusteella me kaikki sukutapaamiseen osallistuneet olimme siis selvästi sukulaisia. Mutta niin ovat sitten kaikki muutkin, sukulaisuus riippuu siitä mistä katsoo. Australian aboriginaalien mielestä varmaan kaikki eurooppalaiset ovat sukulaisia. Alkuvuodesta 2022 ilmestyneessä tutkimuksessa esiteltiin yhteinen sukupuu 3601 nykyihmisen ja kahdeksan muinaisihmisen perimälle (Wohns et al. 2021). Kaikki nämä perimät pystyttiin yhdistämään yhteen puuhun, eli itse asiassa koko ihmiskunta on yhtä (liian) suurta sukua. Meidän labradorimme niputtaisi mukaan myös jyrsijät. Ja onhan minulla ja porkkanallakin yhteiset esivanhemmat – tosin tuota n. 1,6 miljardia vuotta sitten elänyttä levämäistä pariskuntaa on ehkä vielä Henrikiä ja Kaisaakin vaikeampi kuvitella.

DNA
Sukulaisuuskysymys on triviaali ja vaikea samaan aikaan. Minulle se on myös ammatillinen. Oikeusgeneetikothan selvittävät työkseen, ovatko näytteenantajat sukua vai ei; isyystestien ja perheenyhdistämisen lisäksi myös esim. vainajien tunnistus on sukulaisuuden selvittämistä. Yhden vastauksen sukulaisuuteen antaa siis DNA, yhteisen perimän osuus. Oikeusgenetiikassa tutkitaan lähes yksinomaa läheisiä sukulaisuussuhteita, jotka selviävät pienellä otoksella DNA-merkkejä. Kauemmas sukupuussa pääsee koko perimän sekvensoinneilla, mutta tälläkin on rajansa: DNA:n resoluutio tyssää väistämättä jonnekin 4. serkkujen tienoille (isovanhempien isovanhemmat sisaruksia). Tätä kaukaisemmilla sukulaisilla yhteisen DNA:n osuus perimästä on niin pieni, ettei sitä kyetä erottamaan ei-sukulaisilta löytyvästä, sattuman tuottamasta samankaltaisuudesta.

Jos DNA kykenee tunnistamaan sukulaiset vain 4. serkkuun saakka, onko 5. serkku sitten enää sukulaisesi? Monen mielestä on. MTV3:n Sukuni salat -ohjelmassa jääkiekkovalmentaja Jukka Jaloselle löytyi aatelissukulainen 700 vuoden takaa Liettuasta. Yhdennäköisyyskin oli kuulemma ”häkellyttävä” (juttu 8.1.2021 Ilta-Sanomissa). Tämän on kuitenkin pakko olla sattumaa, Jukka Jalosella ja Liettuaa 1300-luvulla hallinneella Gediminasilla yhteisiä geenejä ei voi olla sen enempää kuin kahdella satunnaisella pohjoiseurooppalaisella.

Jatkumoita ajassa
Geneettisten yhteyksien puuttumisesta huolimatta tieto jonkinmoisesta jatkumosta oman itsen ja menneisyyden henkilön välillä voi kuitenkin olla innostava ja tärkeä. Ehkä se mukava tunne sukulaisuudesta välittyykin juuri tämänkaltaisten jatkumoiden kautta?

Toisin kuin sukututkimuksessa, sukua on aiemmin ehkä ajateltu ennemmin ajassa eteenpäin: suvun määritti omaisuuden, arvonimien, etuuksien ja tietojen siirtyminen aina seuraavalle polvelle. Ketju nähdään yhtenäisenä, vaikka päätylenkit etääntyvät toisistaan. Kansallismuseon Vaurauden filosofia -näyttelyssä esitellään kreivi Henrik Creutz, Malmgårdin linnan ja sen tiluksien 13. isäntä. Arvonimi on sama kuin ensimmäisellä Malmgårdin Creutzilla 1600-luvulla, omaisuuskin varmaan osittain, mutta geneettistä yhteyttä ei testeissä heidän välillään havaittaisi. (Isälinjassa periytyvä Y-kromosomi saattaa tosin olla tässä tapauksessa poikkeus, useimmissa yhteiskunnissa kun periytymistä ja sukulaisuutta on ajateltu patriarkaalisesti.)

Harvalla meistä on kuitenkaan aatelisarvon tai Malmgårdin linnan kaltaista konkreettista todistetta suvun jatkumosta, joten tämä ei auta sukulaisten määrittämisessä ainakaan minua. Aineetonta perimää, kuten perinteitä, arvoja ja asenteita kulkee kyllä suvussa kuin suvussa. Abstrakteina asioina näitä on kuitenkin vaikea tunnistaa, eivätkä nekään auta sukulaisuusdiagnooseissa.

Ainakin sukulaisuus on tärkeää
Entä evoluutiobiologia, olisiko siitä apua sukulaisuuden määrittelyssä? Tarjoaisiko esim. ”Hukkuvan miehen hypoteesi” jonkinmoisen sukulaisuuden happotestin? Hypoteesi väittää, että jos pystyt pelastamaan (itsesi vaarantaen) vain yhden kahdesta hukkumaisillaan olevasta, pelastat sukulaisesi. Olisi tietysti mielenkiintoista tietää, pystyisikö uhkaavassa tilanteessa jotenkin vaistomaisesti erottamaan 5. serkun keskimääräisestä kadunhenkilöstä. Tai jos tietäisit tuon sukulaisuussuhteen, vaikuttaisiko se valintaasi? Tämän empiiriseen testaamiseen voisi eettisellä toimikunnalla olla kuitenkin jotain huomautettavaa, joten tuskin tämäkään kysymyksessämme paljoa auttaisi.

Hukkuvan miehen hypoteesi onkin vain kevyttä visualisointia raskaan sarjan teorialle nimeltä sukulaisvalinta. Se vastaa ainakin yhteen alkuperäisistä kysymyksistämme, siihen onko sukulaisuudella väliä. On, paljon. Sukulaisuudella on ratkaiseva merkitys sille, että eliöt viruksista nisäkkäisiin tekevät yhteistyötä. Luit oikein, viruksetkin tekevät yhteistyötä sukulaisten kesken. Nature Ecology & Evolutionissa julkaistiin viime vuonna aiheesta mielenkiintoinen katsausartikkeli (West et al. 2021: Ten recent insights for our understanding of cooperation).

Sukulaisvalinta-heureka ratkaisi monta biologista pulmaa. Darwin piti kehittämänsä luonnonvalinnan teorian pahimpana kompastuskivenä altruismia. Kilpailua painottanut teoria ei oikein pystynyt selittämään, miksi jotkut eliöyksilöt auttoivat toisia omalla kustannuksellaan. Selkein esimerkki tästä ovat mehiläiset, joiden työläiset eivät lisäänny vaan raatavat vain yhden munia tuottavan kuningattaren hyväksi (pätee myös muurahaisiin ja muihin sosiaalisiin hyönteisiin). Asiaa tutkittiin Darwinin päivistä saakka, mutta vasta v. 1964 englantilainen William D. Hamilton ratkaisi toisten auttamisen evolutiivisen ongelman simppelillä matemaattisella kaavalla rBC > 0. Se tunnetaan nimellä Hamiltonin sääntö (Hamilton’s rule). Harva on siitä kuullut, vaikka sitä pidetään yhtä tärkeänä maailman ymmärtämiselle kuin sitä vähän kuuluisampaa kaavaa E = mc2.

Hamiltonin epäyhtälössä C on auttajalle koituva haitta, B on autettavan saama hyöty ja r on sukulaisuus auttajan ja autettavan välillä. Yksinkertaistetusti Hamiltonin sääntö siis sanoo: itselle aiheutuva haitta kannattaa tietyissä tilanteissa, jos autettava on sukulaisesi. Mitä läheisempää sukua autettava on, sitä enemmän kannattaa laittaa itseään peliin. Haitan ja hyödyn epätasapainoa voi korjata myös auttamalla joukkoa vähän kaukaisempia sukulaisia. Sukulaisvalintaa 1900-luvun alkupuoliskolla tutkineen J.B.S. Haldanen kerrotaankin tokaisseen, että voisi hyvin kuolla kahden veljen tai kahdeksan serkun puolesta (keskimäärin sisaruksilla geenimuodoista 1/2 on samoja, serkuilla 1/8). Tämän empiirinen testaaminen tuskin olisi houkutellut eksentristä Haldaneakaan.

Valitettavasti Hamiltonin kaava pelaa vain evoluution pelimerkeillä, tekojen hyöty ja haitta mitataan ainoastaan auttajan ja autettavan elinaikaisella lisääntymismenestyksellä. Kaavasta ei siis välttämättä kannata etsiä lohtua, kun jälkikasvu seuraavan kerran tuhoaa parketin, ikääntyvä äiti lankeaa puhelinmyyjään tai erehdyt takaamaan serkkusi pankkilainan.

Elämä geeneille
Sukulaisvalinnan keskiössä ovat yksilöiden sijasta geenit: auttamalla sukulaisia autat omia geenejäsi. Omien geenimuotojen suosiminen selittää näppärästi mehiläisten, muurahaisten ja muiden sosiaalisten hyönteisten käyttäytymisen. Erikoisen haplodiploidisen sukupuolenmääräytymisen vuoksi kaikilla kuningattaren munimilla naarailla, siis pesän työläisillä, geeneistä 75 % on yhteisiä. Jos työläiset lisääntyisivät itse, seuraavaan sukupolveen siirtyisi vain puolet niiden geeneistä, mutta auttamalla kuningatarta luku nousee 75 %:iin. Kauppa siis kannattaa, jos ajatellaan geenejä.

Meille nykyajan individualisteille on tietysti vähän sulattelemista ajatuksessa, että me tässä ollaankin geeniemme palveluksessa, eikä toisin päin. Nämä teoriat popularisoi Richard Dawkins kuuluisassa kirjassaan Geenin itsekkyys.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että sukulaisuuden ajamaa yhteistyötä esiintyy todella laajasti. Artikkelissaan West ja kumppanit esimerkiksi kirjoittavat (vapaasti suomennettuna): ”Mikrobien tekemän yhteistyön tutkimus on kasvanut räjähdysmäisesti viime aikoina. Tilanne on nyt täysin erilainen kuin vain 15 vuotta sitten, jolloin ehdotus bakteerien yhteistyöstä olisi voinut purskauttaa juoman mikrobiologin suusta”. Monet mikrobit, vaikkapa Pseudomonas aeruginosa, tuottavat ja erittävät ympäristöönsä yhdisteitä, jotka suvuttomasti lisääntyvissä kolonioissa ovat sukulaisten käytettävissä. Empiiriset kokeet ovat osoittaneet, että kyse on todellakin sukulaisvalinnasta: mitä suurempi kolonia (eli sukulaisten joukko) on, sitä innokkaammin yhdistettä tuotetaan, ei-sukulaisten kokeellinen lisääminen koloniaan vähentää tuottoa ja huijareiden ilmaantuminen saa mikrobit vaihtamaan strategiaa kokonaan. Tämänkaltaista yhteistyötä on havaittu myös esim. VS-viruksella (vesicular stomatitis). Merkittävintä tässä on se, että Hamiltonin yksinkertainen kaava kykenee selittämään yhteistyön laajasti läpi eliökunnan viruksista nisäkkäisiin – sukulaisuus ratkaisee.

Totuus on tuolla jossakin
Eliökunnan kehittymisessä ja toiminnassa sukulaisuudella on siis iso merkitys. Sukulaisuus on kuitenkin luonnolle tyypillinen liukuma, jossa kaikenlainen kategorinen rajanveto on vaikeaa tai mahdotonta. Evoluution puntarissa geeneillä on merkitystä ja lähisukulaiset ovat siksi arvokkaampia – mutta ei näillä perusteilla karsinoida ihmisiä sukutapaamisissa.

Ihmismaailmassa lähisukulaiset voi olla helppo nimetä, ja biologiset lähisukulaiset voidaan määrittää yksinkertaisen mekanistisesti DNA-merkeilläkin. Mutta kaikki lähisukulaisiksi kokemamme henkilöt eivät välttämättä jaa geenejä kanssamme yhtään sen enempää kuin kaukaisemmatkaan sukulaiset, joskus vähemmänkin. Jotkut taas eivät koe geneettisesti läheisiä sukulaisiksi lainkaan. On pakko nostaa kädet pystyyn: oma kokemuksiin ja tunteisiin perustuva henkilökohtainen vastaus sukulaisuuteen on varmasti parempi kuin mikään yksittäinen kriteeri – varsinkaan biologinen.

Nyky-yhteiskunnassa meillä on vähemmän yhteisiä kokemuksia biologisten sukulaisten kanssa kuin menneinä aikoina, emme asu samalla paikkakunnalla, emme vierrä kaskea tai valvo tervahautaa 5. serkkujemme kanssa. Tavallaan meillä on siis suppeampi sukupiiri. Mutta eroaako esi-isiemme kokemus kaukaisista sukulaisista paljoakaan vaikkapa nykyihmisen tuntemuksista Facebook-yhteisönsä jäseniä kohtaan? Epäilen ettei, vaikka minulla ei ole tueksi dataa eikä Facebook-tiliä. Ja ovathan ne sukukokouksetkin paikkaamassa nykytilannetta.

Minulle 8. serkut pysyvät vieraina, mutta nyt kun tiedän Henrikistä ja Kaisasta, voin aistia jatkumon ja löytää jopa yhtymäkohtia. Isonvihan aikaan Pohjanmaalla lapsia kasvattaneet esivanhemmat ovat varmaankin stressanneet aivan samoista asioista kuin minä nyt: toimeentulosta ja Venäjästä.

Kyselin ehkä tyhmiä kysymyksiä alusta alkaen. Seuraavassa sukukokouksessa otan rennommin ja vain nautin sukulaisteni seurasta.

Jukka Palo, oikeusgenetiikan dosentti
HY/THL

 

Kiitokset: 
- dos. Perttu Seppä, sukulaisvalinnan asiantuntija ja William D. Hamiltonin ei-sukulainen - joka (silti) oli pelkäämässä Hamiltonin hukkumista Tvärminnen syysjäihin.
- Matti Korpiaho, kummisetä, serkku ja Luoma-Mieltyn sukuseuran pj
- Olli Rajala, serkku ja lähisukulainen

 

Sosiaalisista aivoista tekoälyyn

Keksijä, tutkija ja tietokirjailija, James Lovelock, kuoli tänä kesänä 103-vuotiaana. Lovelock tuli tunnetuksi Gaia-teoriasta, jossa Maapalloa tarkastellaan fysiologisessa tasapainossa olevana eliönä. Myöhempinä vuosina Lovelock pohti miten ihmisen aiheuttamista rajuista fyysisistä ja biologista muutoksista kärsivä Maapallo voidaan ohjata vielä tasapainoon. Avuksi tulee ehkä tekoäly.

Tekoäly on jo monessa mukana. Helsingin yliopiston tutkija voi esimerkiksi ottaa iris.ai – nimisen ohjelman käyttöönsä julkaisutiedon hallintaan. Tavallisesta kirjallisuushakuohjelmasta poiketen se profiloi hakusanat ja luokittelee kirjallisuushaun tulokset.

Ihmislaji itsessään on isojen aivojensa ja kehittyneen aivokuoren (neokorteksi) ansiosta poikkeuksellisen älykäs. Ihminen on fyysisesti heikko verratessa esimerkiksi lähisukulaiseen simpanssiin. Ihmisen lapsuusaika on pitkä. Ihmispoikanen on huoltajistaan riippuvainen vuosikausia. Pitkä lapsuus mahdollistaa isot aivot. On esitetty erilaisia hypoteeseja siitä, miksi ihmisille kehittyi näin poikkeuksellisen isot aivot. Ainakin aivokapasiteetti toi joustavuutta käyttäytymiseen, mikä auttoi sopeutumaan jääkauden jatkuvasti muuttuviin ympäristöoloihin. Fyysistä haurautta korvaamaan tarvittiin myös vahva yhteisö, eikä pelkkä kommunikointi riittänyt. Yksi vahva isojen aivojen kehittymiselle esitetty skenaario onkin sosiaalisen aivon hypoteesi. Sen mukaan aivokapasiteettia tarvittiin sosiaalisten suhteiden ylläpitoon. Toimivassa yhteisössä Ihmisen täytyy ylläpitää luottamusta ja ystävyyttä, ei pelkästään lisääntymiskumppaniin, vaan myös muihin yhteisön jäseniin. Hypoteesiin liittyy rauhanomainen näkökulma ihmisen evoluutioon. Ihminen ei kehittynyt sotimaan luontoa ja lajitovereita vastaan, vaan elämään harmoniassa (1).

Pelkän aivojen koon ja sosiaalisuuden yhteys ei ole suoraviivainen. Sosiaalinen yhteisö voi myös täydentää yksilön aivokapasiteettia. Muurahaisilla, joilla on hyönteismaailman monimutkaiset ja suurikokoiset aivot, on myös kehittyneet aistit ja aivotoiminta. Eri muurahaislajeista on tehty mielenkiintoinen havainto. Itsenäisemmin työskentelevillä työläismuurahaisilla on isommat aivot, kun yhteistyössä sieniä viljelevien lajien muurahaisilla. Antoisaa luettavaa muurahaisista saa suomalaisten tutkijoiden muurahaiskirjasta (2.).

Nyt näyttää siltä, että ihmiskunnan kohdalla ehkä rauhanomaisesta alusta huolimatta isot aivot ovat johtaneet sotimiseen ja ympäristön tuhoon. Lovelockin mukaan Gaia voidaan vielä pelastaa ulkoistamalla suunnittelu tekoälylle. Lovelock visio tieteiskirjamaisen Novoseenin maailman, jossa tekoäly johtaa ja Maapallo säilyy ihmisellekkín elinkelpoisena. Viehättävä Lovelockin 100-vuotisvideo (3.) avaa keksijän ajattelua helpolla tavalla.

Suvi Viranta-Kovanen
dosentti, anatomian vanhempi yliopistonlehtori

  1. https://hhs.uncg.edu/pcs/wp-content/uploads/sites/7/2019/11/2018-Fry-Evolutionary-Logic-of-Peace.pdf
  2. Bargum, K & Helanterä, H. 2021 Suuri suomalainen muurahaiskirja. Minerva.
  3. https://www.newscientist.com/article/mg24332401-000-james-lovelock-at-100-the-creator-of-gaia-theory-on-humanitys-future/

Korkea kolesteroli kertahoidolla kuntoon

Korkea veren kolesterolipitoisuus on tunnettu sydän- ja verisuonitautien riskitekijä. Yli puolella suomalaisista on liian korkea kolesteroli ja siihen käyttää lääkitystä jo noin 700 000 kansalaista. Erityisessä vaarassa ovat sellaiset henkilöt, joilla on hyperkolesterolemialle altistava perintötekijä, mutta elintavoilla on myös suuri merkitys.

”Paha” kolesteroli eli LDL sitoutuu maksasolun pinnalla olevaan LDL-reseptoriin (LDLR), jolloin pienempi osuus sitä on haitallisena verenkierrossa. Suuri määrä LDLR:ää on siis hyödyksi ja sen pieni tuotanto tai toiminta taas riskitekijä.

Alun perin afrikkalaisista perimää kantavilla henkilöillä on muutama vuosi sitten löydetty suojaavia perintötekijöitä PCSK9 -geenissä. Näiden geenimuotojen kantajien maksasolujen LDLR- määrä on lisääntynyt ja heidän verensä kolesterolipitoisuus vastaavasti pienentynyt. Hyödyllinen PCSK9-muutos pienentää veren LDL- pitoisuutta noin 40 %, ja näistä löydöksistä saatiin idea myös lääkkeenä annettavien PCSK9 inhibiittorien kehitykselle.

Tyypillinen hyödyllinen PCSK9-geenin muutos on yhden yksittäisen DNA-emäksen vaihtuminen, jonka vuoksi PCSK9:ää syntyy paljon vähemmän tai ei ollenkaan. Genetiikassa puhutaan stop- tai nonsense- muutoksista, jotka aiheuttavat geeniin ennenaikaisen lopetuskoodin esimerkiksi muuttamalla tryptofaanin TGG– koodin TGA:ksi.

Synnynnäiset geenimuutokset löytyvät ihmisen jokaisesta solusta, vaikka ne usein aiheuttavat vaikutuksia vain joissain elimissä tai kudoksissa. Tämä koskee yhtä lailla haitallisia tautimutaatiota kuin hyödyllisiäkin muutoksia. PCSK9- geenin kolesterolia alentavien missense-muutosten ei kuitenkaan tiedetä aiheuttavan terveysongelmia missään kudoksessa, mikä tekee ne kiinnostavaksi mahdollista terapiaa ajatellen (ja herättää samalla kysymyksen geenin tarpeellisuudesta).

Yksittäisten emästen muokkaus ja tarkka muuttaminen on tullut mahdolliseksi CRISPR-geenisaksien eri versioiden kehityksen myötä. Uudet ”emäseditorit” ovat turvallisempia kuin vanhemmat geenisakset, ja niitä käyttämällä voidaan tehdä esimerkiksi juuri G>A emäsmuutos yhteen kohtaan ilman DNA:n katkaisua tai muita havaittavia oheismuutoksia. Tällaisella tekniikalla on kahdessa eri tutkimusryhmässä aikaansaatu koe-eläinten, eli hiirten ja makakiapinoiden PCSK9-geeniin missense-muutoksia ja tuloksena on selkeä, jopa 60 % kolesterolipitoisuuden lasku.

Molemmissa alla olevissa tutkimuksissa geenityökalut annettiin kertainfuusiona, ja niiden vaikutus nähtiin pääasiassa maksan soluissa, mikä riitti kolesterolin laskuun, mutta ei aiheuta sukusolujen eli perinnöllisen muutoksen syntyä. Menetelmä ei myöskään aiheuttanut terveysongelmia neli- tai kaksijalkaisille.

In vivo CRISPR base editing of PCSK9 durably lowers cholesterol in primates

In vivo adenine base editing of PCSK9 in macaques reduces LDL cholesterol levels

Eläinkokeiden hyvien tulosten perusteella on nyt edetty kliinisen vaiheen kokeisiin. Kesällä 2022 on Uudessa Seelannissa alkanut potilaskoe hyperkolesterolemiaa sairastavilla ihmisillä, joissa testataan emäseditorien käyttöä 44:llä potilaalla. Verve-biotekniikkayrityksen lääkekokeista odotetaan tuloksia vuonna 2024, jolloin ehkä tiedetään, voidaanko elämänmittaisista kolesterolilääkityksistä joskus päästä eroon.

Hyödyllisiä geenimuotoja on monia muitakin, ja samanlaista strategiaa käyttämällä niitä voidaan siirtää uudenlaisina geenihoitona. Ensin täytyy toki tietää, että muutokset ovat varmasti hyödyllisiä, mikä vie oman aikansa.

Kirmo Wartiovaara

dosentti, Helsingin yliopisto, perinnöllisyyslääkäri, HUS

Homeostaasi kehossa ja kommunikaatiossa

Arto Mustajoki
Arto Mustajoki

Käsite ”homeostaasi” on vaivannut minua pitkään. Se on käsitteenä melko yksinkertainen tarkoittaen jonkin systeemin sisäisiä mekanismeja, joilla se pyrkii tasapainoon erilaisten ulkoisten ja sisäisten voimien paineessa. Homeostaasin avulla kuvataan usein erilaisia ihmiskehon toimintoja, kuten kehon lämpötilaa. Elintoimintojen kannalta on ratkaisevan tärkeää, että kehon lämpötila pysyy suhteellisen vakaana. Ihminen on tottunut säätelemään sitä pukeutumalla tilanteen mukaan, mutta elimistöllä on myös omat keinonsa säädellä lämpötilaa esimerkiksi hikoilemisen tai verenkierron avulla.

Kehon lämpötila on hyvä esimerkki siitä, että kyse ei ole mistä tahansa tasapainosta, jonkinlaisesta kylmän ja lämpimän absoluuttisesta balanssista, jos sellaista ylipäätänsä voikaan olla. Kyse on ihmisen toiminnan kannalta optimin lämpötason ylläpitämisestä. Jos lämpötila on vaarassa mennä tuon parhaan mahdollinen tason yli tai ali, elimistö puuttuu automaattisesti asiaan ja tekee tarvittavia korjausliikkeitä. Näin tarkasteltuna homeostaasi tarkoittaa optimointia, joka mahdollistaa ihmiskehon sujuvan toiminnan.

Homeostaasin ylläpitäminen vaatii kahdenlaisia mekanismeja. Jotta järjestelmä voisi toimia, sillä on oltava tehokas palautejärjestelmä, joka perustuu erilaisiin sensoreihin. Niiden avulla komentokeskus saa tietää, että jokin on pielessä. Tämän jälkeen komentokeskus käyttää tilanteen korjaamiseen tarkoitukseen sopivia välineitä, kuten entsyymejä ja hormoneita. Esimerkiksi verensokerin optimitason ylläpitämiseen elimistö käyttää muun muassa haiman erittämää insuliinia.

Sana homeostasis ei alun perin liity ihmiskehon toimintoihin, vaan se tarkoittaa yleisesti samana pysymistä. Kun rupesin pohtimaan, voisiko sen avulla kuvata myös muita ilmiöitä, hyvä ehdokas käsitteen käytölle löytyi aiheesta, jota olen itse tutkinut viime vuodet – ihmisten välisestä kommunikaatiosta ja sen ongelmista.

Kommunikaation homeostaasi syntyy tasapainoilusta sen välillä, kuinka paljon siihen satsataan kognitiivisia resursseja ja mitä tällä satsauksella saadaan aikaan. Tarkastellaan ensin energiankulutusta. Ihmisaivot ovat varsinainen energiasyöppö, joka tarvitsee toimintoihinsa noin viidenneksen koko kehon käyttämästä energiasta, vaikka se painaa vain puolitoista kiloa.

Aivojen käyttämä energiaa kuluu erilaisten toimintojen prosessointiin, kuten ihmisten väliseen vuorovaikutuksen säätelyyn. Yksi tapa säästää energiaa on pistää automaattiohjaus päälle. Tätä varten aivoissa on prosessointiyksikkö, jota psykologit kutsuvat systeemi 1:ksi. Ihminen ei tiedosta sen toimintaa, koska se perustuu intuitiiviseen ajatteluun. Aivojen kannalta on taloudellista käyttää mahdollisimman vähän systeemin 1:n vastakohtaa systeemiä 2:ta. Siinä ihminen tarttuu itse ohjaimiin ja käyttää pohdintaa ja järkeilyä. Se on hitaampi ja kuluttaa noin kolme kertaa enemmän aivojen resursseja kuin systeemi 1.

Jos höpisemme niitä näitä tai keskustelemme small talk -moodissa, automaattiohjauksen käyttö ei ole kovin vaarallista, koska olennaista ei ole informaation välittäminen vaan sosiaalisten suhteiden ylläpitäminen. Mutta kun haluamme kertoa tärkeän uutisen, sopia kaverin kanssa tapaamisesta tai vaikuttaa kokouksen kulkuun, ei ole yhdentekevää, meneekö viesti perille. Perille menossa auttaa, jos osaa mukauttaa puheensa kuulijoiden tietoihin, tunnetilaan ja ennakkoasenteisiin sopivaksi. Jos luotamme näissä tilanteissa liikaa automaattiohjaukseen tuottamisprosessiin ja laistemme puheen mukauttamisesta, säästämme energiaa mutta riskeeraamme sen, mitä tavoittelemme.

Kuulijan roolissa on riskinä olla kuuntelematta ja antaa ajatuksen vaellella. Tämä mahdollistaa energian käytön muiden asioiden pohtimiseen. Näin vaarantuu kuitenkin koko kommunikaation idea, aito keskustelu, jossa kumpikin osapuoli on oikeasti läsnä tilanteessa. Tämän seurauksena kuulijalta jää ehkä tärkeää informaatiota saamatta. Kuuntelemallahan – toisin kuin puhumalla – ihminen voi oppia jotakin uutta.

Kommunikaation homeostaasi syntyy siis siitä, että osaa löytää balanssin aivojen resurssien käytön ja keskustelun tavoitteiden saavuttamisen välillä. Tässäkin on kyse optimoinnista, joka auttaa löytämään ihmisen kannalta tilanteeseen parhaiten sopivan ratkaisun.

Arto Mustajoki
Emeritusprofessori, tietokirjailija, podcast-isäntä (https://kommunikaationkompastuskivia.fi/)

Vallasta ja vastuusta vapaasti mukaillen

Helena Karppinen
Helena Karppinen

Vallan ja vastuun liitto on luja. Vai rakoileeko se kuin luottamus ihmisen hyvyyteen tai terveydenhuollon kantokykyyn? Valta mahdollistaa toisia henkilöitä koskevat päätökset. Pysähdy hetkeksi vastuun ja vallankäytön valintoihimme eri rooleissa ja ammateissa.

Lääkäri päättää

Uskallanko kotiuttaa hauraan herran alkeelliseen kotitaloonsa tämän niin toivoessa, vaikka lähimuisti on aikaa sitten hämärtynyt, vai siirränkö hänet varmuuden vuoksi osastolle? Tarjoanko elämänsä ehtoota vuodeosastolla viettävälle vielä yhden ehkä hyvinkin merkityksellisen retken kotiin, puistoon tai kioskille?

Lääkärillä ja hoitajalla on melkoinen valta tehdä tai olla tekemättä potilaansa näköisiä ratkaisuja; perustelemme päätökset vakuuttavin termein muiden nyökytellessä vieressä. Haluamme kantaa vastuumme. Päätöksiä muokkaavat joskus turhan tiukasti omat arvomme, ennakkokäsitys, kiire tai epävarmuus. Tunnemme vastuun kotiuttamisen mahdollisista riskeistä, mutta vastuu sairaalahoidon provosoimasta deliriumista ja toiminnanvajeesta jää useammin huomiotta.

Potilassuhteessa lääkäri tekee hoitopäätökset potilaan kanssa. Jaettu päätöksenteko (shared decision making) on kulmakivi, jonka ainesosana on silti epätasa-arvo: neuvottelujen jälkeen lääkäri ehdottaa vaihtoehdot, jotka potilas hyväksyy tai hylkää.

Hoitaja vastaa melkein kaikesta

Opetustilanteissa on ilo tavata myös hoitoalan opiskelijoita. Viime aikoina kovin moni on kertonut harkitsevansa alanvaihtoa. Kun äskettäin esitin alkuvaiheen sairaanhoitajaopiskelijoille kysymyksiä vastuusta, hämmentävän suuri enemmistö ajatteli hoitajan vastaavan potilaan lääkityksestä. Lähes yhtä moni koki myös potilaan hyvinvoinnin ja terveyden olevan sairaanhoitajan vastuulla. Mikä vastuu jää ihmiselle itselleen?

Käytäväkeskustelut myös kokeneimpien hoitajien kanssa herättävät lisää tutkimuskysymyksiä. Monessa terveyskeskuksessa hoitajien erityisosaaminen on häivytetty. ”Kaikki tekee kaikkea”-periaate, hoidon tarpeen arvioinnin ja potilasvirtojen keskittäminen suuriin yksiköihin ja lääkkeenmääräämishoitajien koulutukseen keskittyminen tuntuvat ahdistavan taitavia hoitajia: he ymmärtävät, mitä eivät tiedä ja mistä eivät siten voi vastata. Näyttöön perustumatta tai siitä huolimatta toimintamalleja on puskettu käytäntöön. Haasteita on myös näyttöön perustuvan hoitotyön toteutumisessa . Pian julkaistava uudempi raportti tuskin tuo enempää valoa näytön käytöstä työyhteisöissämme hoitajien vinkkelistä.

Vastuuton valta

Turvallisen maailman rikkuessa valta ja vastuu eivät aina osu yhteen. Vaikka hoitajapula on tunnistettu toistakymmentä vuotta, hoitajien harteille on vaadittu ja asetettu merkittäviä uusia toimenkuvia. Nyt some syytää hoitajan työn kauheutta, vaikka Sairaanhoitajaliiton työolobarometrin 2020 mukaan yli 35-vuotiaiden hoitajien työtyytyväisyys oli noussut. Media on opetellut vastuunkantoa, mutta some mahdollistaa mielikuvien muutokset hämmentävän nopeasti; miten yksittäinen somettaja tunnistaisi vastuunsa? Valta tuo julkisuutta, jolloin sanan säilä sivaltaa uhaten jopa omien hyvinvointia.

Tiedekuntamme väen soisi käyttävän yhteiskunnallisen vaikuttamisen valtaansa yhä enemmän. Lisäksi korostusta vain yksittäisen potilaan hoitovastuusta olisi kohtuullista ravistaa reippaasti mutta lempeästi. Runsaudensarvea ei ole, joten lääkärin vastuu resurssien oikeudenmukaisesta jaosta kuuluu modernin tiedekunnan perusopetukseen.

Vallaton vastuu

Organisaatioidemme himmeleissä on ammattilaiset joskus asetettu vastuuseen, jonka toteutukseen ei ole valtaa. Esimerkiksi sopii hyvinvointialueen toiminnasta vastuullinen ylilääkäri, jolla ei ole päätösvaltaa. Tai uusi lääkäri, jonka vastuuksi ladataan lupaa kysymättä parin konkarin työ, mutta työkaluksi annetaan Apotti.

Vallaton vastuu toisen ihmisen hyvinvoinnin huomioimisesta sopii kuitenkin vallan mainiosti niin potilas- kuin parisuhteeseen, työ- ja tiedeyhteisöön kuin hyväntekeväisyyteen: saat kysyä, kantaa ja antaa, mutta muuttaa et voi.

Vallan vastuullista vapautta

Älkäämme siis ottako vastuuta potilaittemme elämästä vaan hoidosta. Potilaan vastuu on olla oman elämän herra tai hidalgo – vapaasti valitsemallaan tyylillä. Lääkärikunnan olisi mahdollista oppia vastaamaan resurssien riittävyydestä. Tämä vaatii näyttöä, kykyä soveltaa, ja toteutusta monialaisesti tutkien ja suunnitellen.

Tänäänkin sinulla on valta ja vastuu tehdä oma hyvä valintasi.

Helena Karppinen
LT, Helsingin yliopisto
Yleislääketieteen kliininen opettaja
LL-koulutusohjelman monialaisen oppimisen kehittämisryhmän pj
Suomen edustaja yleislääketieteen opettajien EURACTin neuvostossa

Kommunikation i vården: ”Får jag sagt det jag menar och förstår du mig?”

Föreställ dig att du lider av smärta men att ingen förstår hur du mår. Föreställ dig att någon försöker förklara vad dina smärtor beror på men att du inte förstår vad personen säger. Hur känns det då?

Smärta är ett allmänt problem inom vården: ungefär 40 procent av alla besök på hälsocentraler görs på grund av smärta. Att beskriva och förstå smärta på ett språk som inte är ens modersmål är svårt. Därför är viktigt att man får uttrycka sig på sitt eget modersmål. Men det är lika viktigt att läkaren verkligen förstår vad man säger.  ”Jag måste få sagt det jag menar och jag måste kunna förstå vad du berättar för mig”.

FT Marianne Mustajoen väitöskirjassa ”Kieli on tärkeä: Tutkimus kaksikielisten suomenruotsalaisten keskinäisen viestinnän kielestä Suomen terveydenhuollossa” selvitettiin, miten suomen kielen käyttö vaikutti kaksikielisyyden eri osa-alueilla potilailla, joiden äidinkieli oli ruotsi. Tutkimus osoitti, että kaksikielisillä potilailla, joiden suomen kielen taito oli heikko, oli vaikeuksia ilmaista terveysongelmia suomeksi. Kommunikaation puute johti myös uusintakäynteihin tai siihen, ettei potilas ollenkaan hakeutunut hoitoon terveysongelmansa takia.

Kansainvälinen tutkimus on myös osoittanut, että mitä suuremmat kulttuuriset ja kielelliset erot potilaiden ja henkilökunnan välillä ovat, sitä puutteellisempi on kivun arviointi. Tämä puolestaan vaikuttaa kivun lievitykseen, joka havaittiin verrattaessa valtaväestöön kuuluvia syöpäpotilaita vastaaviin vähemmistökielen potilaisiin. Yhteisen äidinkielen puuttuessa kivun arviointi tulee tehdä potilaan valitsemalla kielellä, useimmiten hänen äidinkielellään.

Siksi on suuri tarve kehittää menetelmiä ja apuvälineitä, jotka helpottavat ja parantavat keskinäistä ymmärtämystä hoitotilanteissa, joissa potilas ja lääkäri eivät puhu samaa äidinkieltä tai eivät hallitse samaa kieltä esteettömästi.

Det har ännu inte gjorts forskning kring språk och smärta i Finland. Det finns alltså ett stort behov av att utveckla metoder för att underlätta och förbättra den ömsesidiga förståelsen i vårdsituationer där patienten och läkaren inte har samma modersmål eller inte behärskar samma språk utan hinder.

En grupp bestående av språkvetare, läkare, psykoterapeuter, sjukskötare och kommunikatörer i anknytning till Helsingfors universitet, HUS och Tammerfors universitet, har därför initierat projektet ”Får jag sagt det jag menar och förstår läkaren mig?” – beskriva och förstå smärta på svenska i Finland.  Forskningsprojektets syfte är att utveckla konkreta hjälpmedel för patienter och vårdpersonal för beskrivning och bedömning av smärta på svenska för att undvika att missförstånd uppstår på grund av bristande språkfärdigheter. Resultatet ska användas för alla svenskspråkiga smärtpatienter och därmed öka möjligheterna för effektiv smärtlindring och högklassigare sjukvård för svenskspråkiga i hela Finland. Hjälpmedlen ska också ligga som grund för språkinlärning.

Ett annat viktigt mål med forskningsprojektet är att stärka medvetenheten hos vårdpersonalen om modersmålets betydelse i vården. Vår förhoppning är att hela hälsovårdssektorn i Svenskfinland kommer att gynnas av forskningsresultaten.

I ett senare skede hoppas vi att hjälpmedlen kan utvecklas för att också tjäna personer med andra modersmål än svenska och finska i landet.

Projektet som pågår under två år understöds av Svenska kulturfonden.

Nina Lindfors
dosentti, Helsingin yliopisto
opetus- ja tutkimuslinjajohtaja sekä käsikirurgian, ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri, HUS Tukielin ja plastiikkakirurgia
prosessikemian DI

Mitä osaa tulevaisuuden tohtori?

Liisa KauppiTohtorikoulutus on perinteisesti painottunut vahvasti tutkimukseen. Lähtökohtana biotieteissä on ollut, että koulutamme väitöskirjatutkijoita yliopistouralle. Tosiasiassa kuitenkin EU:ssa puolet tohtoreista sijoittuu valmistuttuaan muualle kuin akateemiseen maailmaan, ja USA:ssa vastaava luku on peräti 70 prosentin tienoilla.

Akateemisen urapyramidin huipulle eli professoriksi yltää vain murto-osa tohtoreista. Muunkinlaiset pysyvät työsuhteet ovat yliopistomaailmassa selkeästi enemmän poikkeus kuin sääntö. Oletusarvo vastavalmistuneen tohtorin (pitkästä) yliopistourasta on siis vähintäänkin kyseenalainen.

Jos kuitenkin tohtorintutkintojen määrä pysyy nykyisellä korkealla tasollaan (kuten valtiovallankin toive on), ja kapealle akateemiselle urapolulle mahtuu kulkemaan vain harva, minkälaisiin tehtäviin tulevaisuuden tohtorit voisivat sijoittua? Huono vaihtoehto olisi nähdäkseni sellainen työ firmapuolella, jonka hoitamiseen riittäisi hyvin maisterintutkintokin. Hyvä vaihtoehto olisi työ, jossa pääsee laajasti hyödyntämään tohtorikoulutuksen tuomia taitoja ja josta maksetaan myös asiaankuuluvasti korkeampaa palkkaa kuin maistereille.

Tohtorikoulutuksen arvo työelämässä on nimenomaan taidollisissa eikä tiedollisissa valmiuksissa. Väitöskirjatyössä tutkittu molekyyli x:n vaikutus signalointipolkuun y harvoin sinällään kiinnostaa potentiaalista työnantajaa. Sen sijaan selkeästi kysyntää on niin sanotuille siirrettävissä oleville taidoille (hieman kankea suomennos termistä ”transferable skills”), joita tohtorikoulutuksen myös tulisi kerryttää.

Tärkeitä tohtorikoulutuksen tuomia taitoja, joita voidaan hyödyntää laajasti työelämässä, ovat esimerkiksi kriittinen ajattelu, tiedonhankintataidot, kyky analysoida isoja tietoaineistoja, datan visualisointi ja viestintätaidot. Näistä ainakin pari ensimmäistä kehittyvät tutkimustyötä tehdessä, ja hyvä ohjaajalla on taitojen karttumisessa merkittävä rooli.

Väitöskirjatyö muodostaa 240:n opintopisteen laajuisen kokonaisuuden, josta osa (40 opintopistettä) koostuu muusta kuin itse tutkimustyöstä, lähinnä kursseista ja tieteellisistä kokouksista. Minkälaisia kursseja meidän tulisi tarjota väitöskirjatutkijoillemme? Minkälainen osaaminen tukisi parhaiten vastavalmistuneiden tohtorien sijoittumista ja menestymistä nykypäivän työelämässä? Itse nostaisin yhtenä tarpeena kyvyn viestiä selkeästi ja ymmärrettävästi tieteellisestä tutkimuksesta erilaisille yleisöille.

Tutkijoina kirjoitamme jatkuvasti tieteellisiä tiivistelmiä tutkimuksestamme muun muassa julkaisujen ja apurahahakemusten yhteydessä. Yleistajuisia, suomenkielisiä tiivistelmiä täytyy kirjoittaa vain harvoissa rahoitusmuodoissa. Niiden taso ei vaikuta hakemusten arviointiin, ja laatu onkin kirjavaa. Ja vaikka pystytkin kirjoittamaan hyvän yleistajuisen tiivistelmän Suomen Akatemialle, osaisitko kertoa tutkimuksestasi ymmärrettävästi eskarilaisille? Entä eläkeläisten opintopiirille tai syöpäpotilaille?

Viestintä on mietittävä aina jokaiselle kohdeyleisölle erikseen. Tämä ei ole ihan yksinkertaista, jos on tottunut viestimään pääsääntöisesti toisille tutkijoille. Omakohtaisena esimerkkinä voin mainita oivalluksen, että meille itsestään selvä termi ”metastaasi” ei välttämättä aukene muille kohdeyleisöille. Nähdäkseni viestintäkoulutukselle tohtorikoulutuksen osana olisi selkeä tarve.

Tänä vuonna mietimme uusiksi tohtoriohjelmien kurssitarjontaamme tulevalle neljälle vuodelle. Opiskelijapalautetta kurssitarjonnasta ja sen aukoista olemme jo keränneet. Kehitystyön tavoitteena on, että jatkossa meiltä valmistuu tohtoreita, joilla on entistä paremmat taidolliset valmiudet sijoittua myös akateemisen maailman ulkopuolelle, kiinnostaviin, ”epätyypillisiin” töihin.

Liisa Kauppi
Kirjoittaja on apulaisprofessori ja biolääketieteen tohtoriohjelman (Doctoral Program in Biomedicine, DPBM) johtaja.

Tutkijan näkökulmia EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen ja tutkimusaineistojen avoimen saatavuuden ristiriidasta

Heinäkuun alku 2020. Väitöskirjaansa valmisteleva tutkijani lähettää tutkimusryhmämme ensimmäinen käsikirjoituksen arvioitavaksi Genome Research -julkaisusarjaan. Olimme sekvensoineet ihmisen munasoluissa, hedelmöittyneissä munasoluissa ja alkioissa esiintyvät lyhyet, noin kahdenkymmenen nukleotidin pituiset RNA-molekyylit ja tehneet mielenkiintoisia havaintoja aineistostamme.

Tietääksemme ainoastaan yksi ryhmä oli vuotta aiemmin julkaissut joiltain osin vastaavanlaisen työn, mutta vain muutamasta varhaisesta ihmisen alkion kehityksen vaiheesta. Koska ihmisen alkioita tutkitaan nykyisin aiempaa paljon enemmän niin Euroopassa, Yhdysvalloissa kuin Kiinassakin, tiesimme aineistomme herättävän laajaa kiinnostusta joka puolella maailmaa.

Alkioiden asema on GDPR:n näkökulmasta epäselvä

Yleinen tietosuoja-asetus (General Data Protection Regulation; GDPR) astui voimaan Suomessa toukokuussa 2018. GDPR:n avulla säännellään henkilökohtaisten tietojen käsittelyä ja sen tarkoituksena on parantaa tietosuojaa. Samanaikaisesti tieteen – ja siis alkuperäisten tutkimusaineistojen – toivotaan tulevan yhä avoimemmin saataville, jotta kaikilla tutkijoilla olisi pääsy julkaistuissa tutkimusartikkeleissa raportoituihin aineistoihin.

Alkiotutkijan näkökulmasta tieteen avoimuuden turvaaminen on erityisen tärkeää, sillä näytteitä on saatavilla vain rajallisesti. Alkioiden asema GDPR:n näkökulmasta on puolestaan hieman epäselvä, koska GDPR koskee elävien henkilöiden henkilötietojen käsittelyä. Alkiolla ei ole nimeä, sosiaaliturvatunnusta eikä pankkitiliä, ja alkio on lain mukaankin tuhottava pakastussopimuksen tai tutkimuksen päätyttyä. Henkilöä ei alkiosta saa millään määritelmällä. Sekvensoinnilla saatu tieto vaikkapa lähetti-RNA:ista tai meidän tapauksessamme lyhyistä RNA:ista kuitenkin määritellään henkilötiedoksi. Teoriassa on mahdollista, että jos alkion luovuttaneen pariskunnan genomitietoa on saatavilla jossakin tietokannassa, voitaisiin alkiosta saatu genomitieto yhdistää tämän luovuttaneisiin vanhempiin. Ja alkiolla on mitä todennäköisimmin elossa olevat vanhemmat ja mahdollisesti myös sisaruksia tai serkuksia, joiden genomi on riittävän suurilta osin samanlainen kuin tutkimukseen luovutetulla alkiolla ja sukulaisuus todettavissa.

Tyypillisesti tutkijat arkistoivat julkaistun sekvensointiaineistonsa täysin avoimiin arkistoihin, kuten palveluihin Gene Expression Omnibus tai The European Nucleotide Archive. Tällaisissa arkistoissa aineisto on kenen tahansa saatavilla ilman erillistä lupaprosessia. Tyypillisesti tutkija lataa aineiston vaikkapa käyttämälleen serverille, ja aineistosta voi tehdä myös kopioita. Jos kyseessä ovat avoimet arkistot, aineistojen käyttöä on käytännössä mahdotonta kontrolloida. Tällaiset avoimet aineistojen tallentamiseen ja jatkokäyttöön tarkoitetut arkistot eivät sovellukaan GDPR:n alaisen aineiston säilyttämiseen.

CSC:n ja HUSin yhteistyö ratkaisi tutkimuksen julkaisemisen

Vuosi vaihtuu, ja olemme tutkijani kanssa lähettäneet käsikirjoituksestamme korjatun version Genome Research -lehteen. Saamme suhteellisen nopealla aikataululla hyväksymiskirjeen lehden toimitukselta sillä edellytyksellä, että saatamme datamme muiden tutkijoiden saataville. Laadin yhdysvaltalaislehden editorille selvityksen GDPR:stä ja aineistomme arkaluonteisuudesta. Samaan aikaan selvitän yhdessä HUSin juristien ja tutkimushallinnon kanssa, kuinka asiassa voitaisiin edetä ja huokaan helpotuksesta, ettei toisiolaki varsinaisesti taida koskea alkioita.

Keskusteltuani lukuisten eri tahojen kanssa ehdotan HUSin tutkimusjohdolle uudenlaisen aineistoarkiston perustamista. Siinä aineistot voitaisiin tallentaa tietoturvallisesti, ja arkistoon olisi pääsy vain erillisellä luvalla. Lisäksi järjestelmän tulisi olla sellainen, ettei aineistoa voitaisi tallentaa järjestelmästä pois vaikkapa omalle serverille, vaan analyysejä voisi tehdä ainoastaan järjestelmän sisällä. Tällainen ominaisuus mahdollistaisi kontrolloidun aineiston käyttämisen ja suojaisi aineistoa joutumasta kolmansille osapuolille. HUSin tutkimusjohdossa suhtaudutaan ehdotukseen myönteisesti, vaikka toteammekin yhdessä, ettei tällaisen systeemin perustaminen ole teknisesti kovin helppoa, saati edullista.

Samoihin aikoihin saan tietooni, että osittain korkeakouluomisteinen CSC Tieteen tietotekniikkakeskus on kehittämässä järjestelmää sensitiivisen datan hallitsemista ja käyttöä varten. CSC:hen perusteilla oleva järjestelmä tulee avautuessaan olemaan osa Federated European Genome-phenome Archive -arkistoa (FEGA). FEGA koostuu eri maiden noodeista, joita yhdistää keskusarkisto. Kuukausia kestäneiden neuvotteluiden jälkeen CSC:n ja HUSin välinen yhteistyö, jossa aineistollamme pilotoitaisiin uutta FEGA-järjestelmää, pääsi vihdoin käyntiin ja artikkelimmekin voitiin virallisesti hyväksyä julkaistavaksi.

Sensitiivisen datan hallinta kehittyy Suomessa pikkuhiljaa

Käsikirjoituksemme lähettämisestä on pian kulunut kaksi vuotta ja käsikirjoituksesta kehkeytyneen artikkelimme julkaisemisesta yhdeksän kuukautta. Julkaisun myötä aineistoomme on kohdistunut jo useita lupapyyntöjä, mutta yhtään lupaa ei ole vielä myönnetty.

Ennen kuin aineistoamme voi päästä tarkastelemaan – edes toinen suomalainen tutkimusryhmä, saati sitten joku eurooppalainen tai peräti EU:n ulkopuolinen ryhmä – tulee eri osapuolten, kuten rekisterinpitäjänä toimivan HUSin ja CSC:n, välille laatia erinäisiä sopimuksia. Lisäksi tulee tehdä tietosuojavaltuutetun vaatima riskianalyysi. Ja ehkä vielä muutamia selvityksiä tai sopimuksia, joista minulla ei vielä toistaiseksi ole tietoa?

Suomen FEGA-noodia isännöivä CSC on onnistunut hienosti kehittämään tekniset ratkaisut sensitiivisen datan hallinnointia varten. CSC:ssä ollaan selkeästi sitoutuneita auttamaan tutkijoita aineistojen turvallisessa hallinnassa. Toivon kovasti, että aineistoamme voi (lähi?)tulevaisuudessa päästä analysoimaan CSC:n pilvipalvelussa, jos on erillisen hakuprosessin tuloksena saanut datakomitealta myöntävän päätöksen. Lupa heltiää ehtojen täyttyessä datan tarkastelua, mutta ei datan tallentamista varten. Toinen toiveeni on, että tämän prosessin tuloksena valmistuisi hyvä kehys myös toisiolain piiriin kuuluvien aineistojen tallentamista ja käyttöä varten. Sehän olisi jo voitto kliiniselle tutkimukselle!

Sanna Vuoristo
FT, dosentti, tutkimusryhmän johtaja, Helsingin yliopisto

Toisiolaki ei toimi

Lasse Lehtonen, terveysoikeuden professori ja diagnostiikkajohtaja. Kuva: Markku Lempinen, Brand Photo.

Pääsy potilastietoihin on välttämätön edellytys yliopistosairaalan tutkimustoiminnalle. Lääketieteellistä tutkimustoimintaa on ohjattu Suomessa lainsäännöksillä yli 20 vuoden ajan. Laki lääketieteellisestä tutkimuksesta (tutkimuslaki) tuli voimaan vuoden 1999 lopulla, ja sen jälkeen tutkimuksen riippumaton eettinen arviointi sekä tutkittavan suostumus tulivat sitoviksi vaatimuksiksi ihmiseen kohdistuvassa lääketieteellisessä tutkimuksessa.

Tutkimuslaki ei kuitenkaan koskenut puhdasta rekisteritutkimusta, jossa tutkija kokoaa olemassa olevista tietokannoista tietoja potilaista ja heidän hoidostaan sekä hoitojen tuloksista. Potilastietojen käsittelyn keskeisenä normiperustana olivat sen sijaan laki potilaan asemasta ja oikeuksista (potilaslaki), laki viranomaistoiminnan julkisuudesta (julkisuuslaki) sekä oma kansallinen henkilötietolakimme, joista henkilötietolaki kumottiin vuoden 2018 lopussa. Nuo lait mahdollistivat varsin hyvin potilastietojen käytön lääketieteelliseen tutkimustoimintaan, vaikka erillinen tutkimuslupa toki potilastietojen käyttöön tarvittiin. Tilanne muuttui oleellisesti, kun laki sosiaali- ja terveystietojen toissijaisesta käytöstä (toisiolaki) tuli voimaan toukokuussa 2019.

Kasvustrategia on lisännyt sääntelyä muttei rahoitusta

Toisiolain voimaan saattaminen oli osa terveydenhuollon kasvustrategiaa. Muina osina tätä kasvustrategiaa ovat olleet mm. erilaisten ”yhden asian keskusten” perustaminen (syöpäkeskus, neurokeskus, lääkekehityskeskus) sekä biopankkitoiminnan uudistamishankkeet mm. yksilöllisen lääketieteen edellytysten parantamiseksi. Todellisuudessa ”kasvustrategia” on merkinnyt tutkimuksen ja tuotekehityksen rahoituksen vähentymistä Suomessa, lisääntynyttä tutkimustoiminnan normikontrollia sekä yliopistollisen tutkimuksen autonomian heikkenemistä. Sen sijaan, että yliopistojen tutkimusresursseja ja roolia olisi vahvistettu, on valtiovallan toimesta tutkimustoimintaa haluttu siirtää erillisiin keskuksiin, joita ministeriöt ohjaavat suoraan ohi akateemisen arviointikehyksen.

Kun toisiolain voimaantulosta tulee huhtikuun 2022 lopussa kuluneeksi kolme vuotta, voidaan jo varmuudella sanoa, että toisiolaki on epäonnistunut tavoitteidensa saavuttamisessa. Ne pelot akateemisen rekisteritutkimuksen kohtalosta, joita itsekin esitin lausunnoissani sekä eduskunnan perustuslakivaliokunnalle että sosiaali- ja terveysvaliokunnalle, ovat pitkälti käyneet toteen.

Findata on hidas ja kallis

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) yhteydessä toimiva toisiolain mukainen kansallinen tietolupaviranomainen Findata ei nykyisellään pysty kohtuullisessa aikataulussa tuottamaan tutkijoiden tarvitsemia tietoja. Findata kerää sosiaali- ja terveydenhuollon tietoja muiden viranomaisten tietokannoista, eikä sillä eikä niillä viranomaisilla, joiden rekisterejä tietopyynnöt koskevat, ole todellisuudessa resursseja tietopoimintojen tekoon. Resurssien saaminen riittävälle tasolle on vaikeaa, sillä Suomessa on rajallinen määrä data-analyytikkoja ja muita tietohallinnon ammattilaisia. Pääsääntöisesti Findatan työpaikat eivät houkuttele heitä palkan tai työolosuhteiden puolesta, kun töitä on muutenkin runsaasti tarjolla.

Findatan tietopoiminnat ja poimittujen tietojen käsittely ovat myös akateemiselle tutkijalle kalliita. Väitöskirjatutkijoilla ei ole mitään mahdollisuuksia maksaa kymmeniä tuhansia euroja Findatalle valtakunnallisten tietopoimintojen tekemisestä. THL:n yhteydessä toimiva Findata rahoittaa toimintaansa tietopoiminnoista perittävillä maksuilla. Siksi sen intresseissä ei myöskään ole helpottaa maksutonta tietojen poimintaa. Lainvalmistelusta vastaava STM onkin kannanotoissaan suhtautunut tietosuojaviranomaisia kielteisemmin mm. tutkittavan suostumukseen perustuvaan tietojen luovuttamiseen monikeskustutkimuksissa, vaikka henkilön suostumus on EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) mukainen henkilötietojen käsittelyperuste.

HUSin tietoallas turvaa osan tutkimustoiminnasta

Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri teki toisiolain voimaantultua päätöksen, että se toimii omien potilastietojensa toisiokäytön osalta tietolupaviranomaisena ja luo tietoturvallisen käyttöympäristön omien potilastietojensa tutkimuskäytölle. HUSin tietoturvallinen käyttöympäristö (HUS Acamedic) onkin 11.3.2022 hyväksytysti rekisteröity kansalliseen Valviran Toini-rekisteriin ensimmäisenä tällaisena palveluntuottajana. Tämä mahdollistaa HUSin sairaaloiden potilastietojen käytön ja tutkimustoiminnan jatkumisen tältä osin. Valtakunnallisiin tietopoimintoihin monikeskustutkimuksissa tarvitaan kuitenkin Findatan tietolupa.

Kokonaisuutena toisiolaki on suuresti vaikeuttanut juuri kansallisten monikeskustutkimusten tekemistä sekä eurooppalaisiin tutkimushankkeisiin osallistumista. Tilanne on paradoksaalinen, sillä EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen piti varmistaa myös tutkimus- ja kehitystoiminta sekä henkilötietojen liikkuminen yli jäsenvaltioiden rajojen. Potilastietojen osalta GDPR antaa jäsenvaltioille kuitenkin mahdollisuuden tietosuoja-asetusta tiukempia edellytyksiä henkilötietojen käsittelylle. Suomi on näin tehnyt ja maamme linjaukset potilastietojen tutkimuskäytön osalta taitavat siksi olla EU:n tiukimpia, vaikka toisiolain yhtenä tarkoituksena oli helpottaa tutkimustoimintaa.

Kun toisiolaki ei selvästikään tule savuttamaan tavoitteitaan, voisi lain seuraavalla hallituskaudella kumota ja Suomessakin jatkossa tyytyä EU:n yleisen tietosuoja-asetuksen viitekehykseen lääketieteellisessä tutkimuksessa. Mm. eduskunnan perustuslakivaliokunta on useaan kertaan todennut, että sellaisiin lainsäädäntöhankkeisiin, joilla yritetään kansallisesti säätää uudelleen EU:n sitovaksi tarkoittamaa yhteiseurooppalaista lainsäädäntöä, pitäisi suhtautua hyvin pidättyvästi. Toisiolain mukainen kansallinen lupaviranomainen voitaisiin tutkimushankkeiden vahtimisen sijasta siirtää osaksi tietosuojavaltuutetun toimiston henkilöstöä valvomaan GDPR:n mukaista terveydenhuollon tietosuojaa, kun tuokin toiminta nyt takkuilee liian vähäisten resurssien takia.

Lasse Lehtonen
diagnostiikkajohtaja, terveysoikeuden professori, Helsingin yliopisto ja HUS

Piirustusmestari vieraili anatomian kurssilla

Yliopisto-opetus on digitalisoitunut. Kynä on vaihtunut näppäimistöön tai kosketusnäyttöön. Piirtääkö kukaan enää? Käytetäänkö käsin piirtämistä oppimisen välineenä? Tätä kysyttiin eläinlääketieteellisen anatomian opiskelijoilta viime keväänä.

Käden hienomotoriikka on ihmisellä hyvin kehittynyt, ja se aktivoi ison alueen motorisella aivokuorella. Anatomisessa piirtämisessä piirtäjän täytyy hahmottaa jokainen rakenne ja ymmärtää niiden suhteet toisiinsa nähden. Piirtämisen on todettu vahvistavan yksityiskohtien muistamista. Ihmiselimistön normaalien rakenteiden kuvaaminen kuuluu valmistuvan lääkärin osaamistavoitteisiin, joten rakenteet tulisi osata vielä anatomian kurssien jälkeenkin.

Terveystieteiden kirjasto, Terkko, tarjoaa anatomian opiskeluun digitaalisia 3D-malleja ihmisen anatomiasta. Esimerkiksi Visible Body -ohjelman voi ladata omalla laitteelle ja käyttää myös yliopiston verkon ulkopuolella. Ohjelmassa oppija voi poistaa ja lisätä rakenteita ja pyöritellä mallia ruudulla. Hän voi esimerkiksi tutkia polvea kokonaisuutena tai vaikka pelkästään sen nivelsiteitä. Rakenteiden kolmiulotteiset suhteet hahmottuvat hienosti. Monia muitakin vastaavia on tarjolla. Ohjelmat toimivat myös linkkinä kuvantamisanatomiaan, radiologiaan.

Perinteisesti piirtämisellä on ollut vahva rooli anatomian oppimisessa. Tarvitaanko nyt enää käsin piirtämistä? Eläinlääketieteellisen kysely tehtiin viime keväänä anatomianjakson aikana. Opiskelijat kertoivat käyttävänsä piirtämistä laboratorio-opetukseen valmistautumiseen ja rakenteiden mieleen palauttamiseen jälkeen päin. He piirtelivät myös luennon aikana, usein eläinhahmoja ilman tarkempaa anatomiaa. Useimmat vastaajista käyttivät piirtämistä oppimiseensa. Tutkimuksessa kävi ilmi, että opettajan kannustaminen piirtämiseen lisäsi sen käyttöä opiskeluissa.

Piirustusmestari Vappu Rossi ohjaa opiskelijoiden piirustusharjoituksia. Kuva: Suvi Viranta-Kovanen

Ideoimme yhdessä yliopiston Piirustussalin kanssa myös lääketieteelliseen piirustusopetuksen. Se tarjottiin ensimmäisen vuosikurssin tuki- ja liikuntaelinanatomian opiskelijoille. Piirustusmestari Vappu Rossin antama opetus koostui kahdesta erilaisesta sessiosta. Ensimmäisessä tutustuttiin erilaisiin piirtämisen keinoihin ja käytettiin niitä käden anatomian tutkimiseen. Toisessa sessiossa hahmotettiin selän rakennetta ja asentoja elävän mallin ja rankamallin avulla. Tutkimusta ei meidän opiskelijoiden piirtämistottumuksista ole, mutta ainakin tämä kokeilu innosti pienen joukon opiskelijoita kehittämään kädentaitojaan ja hahmottamaan ihmisen anatomiaa piirrintä käyttämällä.

Suvi Viranta-Kovanen
dosentti, anatomian vanhempi yliopistonlehtori