Sote ja yliopistosairaalan asema

Lasse Lehtonen, terveysoikeuden professori ja diagnostiikkajohtaja. Kuva: Markku Lempinen, Brand Photo.

Sosiaali- ja terveydenhuollon uudistuksen eli tuttavallisemmin soten toimeenpano on jo täydessä käynnissä. Eduskunta hyväksyi sote-uudistusta koskevan lakipaketin kesäkuussa, ja lait tulivat täytäntöönpanoa koskevilta osiltaan voimaan 1.8.2021 alkaen. Sote-uudistuksella ja sen täytäntöönpanolla on suuri vaikutus yliopistosairaalan asemaan.

Sote-uudistuksella on useita hienoja, mutta osin toistensa kanssa ristiriitaisia tavoitteita. Erityistä painoa uudistuksen perusteluissa on annettu palvelujen yhdenvertaiselle saatavuudelle sekä palvelujen perustason vahvistamiselle. Samalla kuitenkin halutaan hillitä sote-kustannusten kasvua. Yliopistosairaala on jäänyt sote-uudistuksessa lapsipuolen asemaan.

HUSin asema sote-uudistuksessa

Sote-uudistus muodostaa Suomeen 21 hyvinvointialuetta, jotka vastaavat sosiaali- ja terveyspalvelujen järjestämisestä. Lisäksi Helsingin kaupunki vastaa sote-tehtävien järjestämisestä omalla alueellaan. Tavoitteena on sosiaali- ja terveyspalvelujen sekä horisontaalinen että vertikaalinen integrointi. Uudenmaalla päädyttiin kuitenkin erillisratkaisuun, jossa HUS säilyy omana kokonaisuutena. HUSilla on rajoitettu järjestämisvastuu kaikkein vaativimmista erikoissairaanhoidon palveluista, mutta lähtökohtaisesti hyvinvointialueet ja Helsingin kaupunki vastaavat myös erikoissairaanhoidon järjestämisestä. HUS-kuntayhtymä puretaan osana sote-uudistuksen täytäntöönpanoa vuoden 2022 lopussa, ja sen tilalla aloittaa uusi HUS-yhtymä, jonka perussopimuksen valmistelevat Helsingin kaupungin johdolla Uudenmaan uudet hyvinvointialueet. Helsingin yliopistolla ei HUS-yhtymän perussopimuksen valmistelussa ole mitään virallista roolia.

Nykyisessä HUS-kuntayhtymän perussopimuksessa Helsingin yliopistolla on edustus sekä kuntayhtymän valtuustossa että hallituksessa. Tämä edustus on varmistanut tutkimuksen ja opetuksen merkityksen esiin tuomisen sairaalan hallinnossa. Uuden HUS-yhtymän perussopimukseen ei yliopiston edustusta ole välttämätöntä sisällyttää, vaikka uusi sote-lainsäädäntö siihen antaa mahdollisuuden. Kysymys on tältä osin poliittisesta linjauksesta ja siitä, miten tutkimusta ja opetusta terveydenhuollossa rahoitetaan. Moni nykyinen kuntapoliitikko – ja tuleva aluepoliitikko – katsoo (ainakin kabinettikeskusteluissa), että tutkimuksen ja opetuksen rahoituksen on tultava opetusministeriön budjetista ja että sote-rahoitus on varattava kokonaisuudessaan sairaanhoidon potilaiden hoitoon taikka sosiaalihuollon asiakkaiden palveluun.

Yliopistosairaalalle ei haluttu antaa vahvaa roolia sotessa

Soten valmistelun yhteydessä HUS toi omissa lausunnoissaan useaan kertaan esiin sen, että yliopistosairaalalla on omat erikoistehtävänsä, jotka liittyvät keskeisesti tutkimukseen ja opetukseen. HUS – kuten muutkin yliopistosairaalat – toivoi lausunnoissaan, että yliopistosairaalan määritelmä ja tehtävät olisi kirjattu lainsäädäntöön. Vaikka HUSin esiintuoma ongelma sai huomiota eduskunnan valiokunnissa, ei hallituksen lakiesityksiin tullut eduskunnassa muutoksia.

Samaan aikaan kun sote-uudistusta jo pannaan täytäntöön, on sosiaali- ja terveysministeriö käynnistänyt syyskuussa 2021 selvitystyön siitä, mitä yliopistosairaalalla tarkoitetaan. Selvityksen tavoitteena on tuottaa ehdotus yliopistosairaalan määritelmäksi. Selvityksessä kartoitetaan kehitystarpeita ja mahdollisia huolia yliopistosairaalojen rooliin ja tehtäviin liittyen. Lisäksi selvitetään näkökulmia, jotka tulee huomioida, kun suunnitellaan yliopistosairaalan sijoittumista hyvinvointialueiden organisaatioihin. Sote-uudistukseen liittyy kuitenkin paljon poliittisia intohimoja ja lehmänkauppoja. Pidänkin epätodennäköisenä, että sote-lainsäädäntöön saataisiin enää kuluvan hallituskauden aikana sellaisia muutoksia, jotka vahvistaisivat yliopistosairaalan asemaa.

Soten vaikutus tutkimusrahoitukseen

Hoitokäytännöt kehittyvät lääketieteellisen tutkimuksen avulla, ja oman tutkimustoiminnan laiminlyöminen Suomessa voi johtaa hoitotulosten heikkenemiseen muuhun maailmaan verrattuna. Sote-uudistuksen tavoitteena on perustason vahvistaminen niin terveydenhuollossa kuin sosiaalitoimessa. Kun sote-rahoitus ei uudistuksessa lisäänny, vaan vain jaetaan uudelleen, tapahtuu perustason vahvistaminen melko todennäköisesti erikoissairaanhoidon kustannuksella. Jos HUSin rahoitus ei riitä potilaiden asianmukaiseen hoitoon, on todennäköistä, että ensimmäisenä leikataan yliopistosairaalan tutkimukseen kohdistuvaa panostusta.

Meilahden kampuksen tutkimustoiminnan kokonaisrahoitus on eri selvitysten mukaan runsaat 200 miljoonaa euroa, josta HUS on käytännössä rahoittanut noin puolet. HUSin merkitys on erityisen suuri tutkimusta palvelevan infrastruktuurin rahoittajana. Sekä laboratorioalan että kliinisten alojen tutkimus tarvitsee tuekseen modernit lääkintälaitteet, joiden hankinnat HUS on käytännössä yksin rahoittanut. Sivuvirkajärjestelmä, jossa sama henkilö on voinut toimia sekä sairaalan että Helsingin yliopiston virassa, on pitänyt tutkijoiden palkkatason jotenkuten kohtuullisena. Suoraa tutkimusrahoitusta on HUSin vuoden 2021 budjetissa 17 miljoonaa euroa. On epäselvää, mitä tutkimuksen rahoitukselle tapahtuu, kun soten rahoitus vuoden 2023 alusta siirtyy valtion vastuulle.

Aluevaalit pidetään vuoden 2022 tammikuussa. Vaikka yliopistosairaalan asema ei todennäköisesti nouse keskeiseksi vaaliteemaksi, olisi poliitikkoja hyvä muistuttaa, että sote-uudistus ei saisi johtaa yliopistosairaalan tuhoon.

Lasse Lehtonen
diagnostiikkajohtaja, terveysoikeuden professori, Helsingin yliopisto ja HUS
Lasse Lehtonen | LinkedIn

Myötätunto kuuluu lääketieteen maailmaan

Maria Hurskainen, kliininen tutkija, lastenlääkäri

Myötätunnon merkitys terveydenhuollossa valkeni minulle ensimmäistä kertaa henkilökohtaisesti joitakin vuosia sitten joutuessani potilaan rooliin odottaessani kaksosvauvoja.

Luovuin loppuraskaudessa vastentahtoisesti seurantakäynneistä omalla neuvolatädilläni, koska kaksosraskaus lasketaan riskiraskaudeksi ja seuranta haluttiin keskittää sairaalaan. Viikoittain raahauduin vatsani kanssa tehdasmaisen poliklinikan vastaanotolle, jossa odottelin aina siellä ja täällä, tapasin vaihtuvia kätilöitä ja lääkäreitä. Vaikka virtsani tutkittiin, painoani mitattiin ja sikiöitä kuunneltiin kaikkien sääntöjen mukaan, tunsin jääväni niillä käynneillä yksin. Viereltäni puuttui se tuttu neuvolatäti, joka katsoi silmiin, kysyi kuulumisiani, lohdutti ja kulki rinnallani. Jäin kaipaamaan myötätuntoista kohtaamista.

Oma tuntemukseni sai asiayhteyden, kun tutustuin ystäväni vihjeestä myötätunnon merkitystä lääketieteessä käsittelevään tutkimukseen. UK:ssa ja USA:ssa puhutaan terveydenhuollon myötätuntovajeesta, ja vain reilu puolet potilaista koki, että saivat UK:ssa hyvää ja myötätuntoista hoitoa. Tähän vaikuttaa yhteiskunnissa vallalla olevat asenteet ja terveydenhuollon kaupallistaminen – myötätunto on vaikeasti liiketoiminnallisesti mitattavissa oleva asia.

Meilläkin terveydenhuollon haasteet ovat loputtomat – terveyskeskusaikoja ei riitä, potilaat ovat tyytymättömiä hoitoon, potilasvalitukset lisääntyvät ja henkilökunta väsyy. Työuupumus lisääntyy, hoitajat vaihtavat alaa ja työntekijät siirtyvät julkiselta yksityiselle työnantajalle. Sairaaloiden johtoon ollaan tyytymättömiä. Koulutusmäärät lisääntyvät, koulutuksen taso laskee. Tutkimusresursseja vähennetään, ja tutkimuksen taso laskee. Lista on pitkä ja harva se päivä uutisotsikoissa.

Vaikka on selvää, että riittävät resurssit ovat ensisijainen lähtökohta toimivalle terveydenhuollolle, myötätunnon lisäämistä on ehdotettu yhdeksi ratkaisuksi terveydenhuollon kriisiin. Suoraan johdettuna myötätunto tai ”compassion” tarkoittaa ”yhdessä kärsimistä”. Tutkimuksessa sen määritelmään kuuluu olennaisesti myös myötätuntoinen toiminta toisen hyväksi. Terveydenhuollossa myötätunto on välttämätöntä korkealaatuiselle hoidolle. Useissa tutkimuksissa on osoitettu, että lääkärin myötätunto assosioituu parempaan hoitotulokseen. Myötätuntoinen hoito voi myös vähentää sen antajan työuupumusta ja lisätä hänen hyvinvointiaan.

Hiljattain julkaistun systemaattisen katsauksen perusteella harjoittelulla voi parantaa terveydenhuollon ammattilaisen myötätuntotaitoja. Tehokkaimpia myötätunnon opiskelutapoja olivat useammin kuin kerran tapahtuva keskustelu oikean potilaan kanssa tai videoidut haastattelut. Parhaiksi keinoiksi myötätunnon osoittamiselle osoittautuivat:

  1. Istuminen (vs. seisominen) potilashaastattelun aikana
  2. Potilaan ilmeiden ja muiden kehollisten viestien tulkinta
  3. Myötätuntoa vaativien tilanteiden tunnistaminen ja niihin reagoiminen
  4. Kehollinen välittämisen osoittaminen (esim. silmiin katsominen, äänensävy, käsien käyttö)
  5. Sanallinen huomioiminen (esim. ”olen tukenasi etkä ole yksin, tehdään tämä yhdessä”), tunnustaminen (”tämä on sinulle vaikeaa”), tunteen nimeäminen (”vaikutat surulliselta”) ja arvostaminen (”suurin osa ihmisistä kokisi tämän juuri kuten sinä”)

Yhteenvetona kaikkein tärkeintä myötätuntoiselle hoidolle vaikutti olevan ammattilaisen läsnäolo ja keskittyminen tilanteeseen sekä potilaan vakuuttaminen siitä, että hän ei jää sairautensa kanssa yksin, vaan ammattilainen pysyy hänen vierellään tukena.

Tehohoitolääkäri ja kliininen tutkija Stephen Trzeciak on keskittynyt viimeaikaisessa tutkimustyössään tutkimaan myötätunnon merkitystä terveydenhuollossa näyttöön perustuvan tieteen avulla hypoteesinään ”myötätuntoinen terveydenhuolto on tehokkaampaa kuin terveydenhuolto ilman myötätuntoa”. Hänen sekä muiden tekemien tutkimusten perusteella myötätunnon lisäämisen kautta voitaisiin parantaa hoitotuloksia, potilaiden kokemuksia, henkilökunnan hyvinvointia ja sitoutumista sekä vähentää kustannuksia. Trzeciak toteaakin, että tätä tietoa tulisi hyödyntää terveydenhuollossa – löydöksillä pitäisi olla välittömiä vaikutuksia terveydenhuollon arvoihin ja järjestelyihin sekä henkilökunnan valintaan ja koulutukseen.

Terveydenhuollon yksiköissä myötätuntoa arvostava työkulttuuri rakentuu parhaiten hyvän johtajuuden kautta. On myös lanseerattu käsite ”myötätuntoinen johtajuus terveydenhuollossa”. Johtajuus määrittelee terveydenhuollon organisaation kulttuuria, joka ideaalisesti tarjoaa korkealaatuista, turvallista ja myötätuntoista terveydenhuoltoa. Myötätuntoisen johtajuuden tavoitteena on korkealaatuinen myötätuntoisen toiminnan kulttuuri, jonka elementtejä ovat 1) inspiroivat visiot, 2) yksilöille, tiimeille ja osastoille asetetut tavoitteet, 3) henkilökunnan mukaan ottaminen, 4) tukeva ja mahdollistava ihmisten johtaminen, 5) jokaisen toimintaan sisältyvä oppiminen, innovaatio ja laadun parantaminen ja 6) tehokas tiimityö.

Myötätuntoinen johtaja on sopeutuva, avoin, muutoskykyinen ja jakaa vastuuta. Hän kehittää omaa henkistä resilienssiään ja itsemyötätuntoaan, jotta kykenee ilmentämään myötätuntoista lähestymistapaa ja käyttäytymistä. Hän ajattelee, että organisaation tavoitteet saavutetaan parhaiten luottamalla työntekijöihin ja edistämällä heidän kasvuaan, kehitystään ja hyvinvointiaan.

Johtaja voi tukea myötätuntoista ajattelutapaa osallistamalla työntekijöitä ja tunnustamalla heidän ansionsa. Tämä saa työntekijän kokemaan itsensä arvostetuksi ja sitä kautta ottamaan paremmin huomioon muiden näkökulmia. Johtaja voi myös korostaa koulutuksessa ja työn arvioinnissa myötätunnon merkitystä. Myötätuntoinen johtajuus vaatii rohkeutta kuunnella työntekijöiden vaikeitakin viestejä ja osata tarvittaessa luopua omista näkökulmista ja selvittää, mistä ongelmissa on perimmiltään kyse.

Myös organisaation kulttuuri muokkaa johtajuutta. Myötätuntoinen johtaja ei pärjää organisaatioissa, joilla ei ole vastaanottavuutta tai jotka keskittyvät tekniseen osaamiseen ja byrokratiaan.

Myötätunto on toivottavasti ottamassa ansaitsemaansa tunnustetumpaa jalansijaa terveydenhuollossa. Intuitioni ja omien epätieteellisten kokemusteni (n=1) perusteella myötätunto kuuluu kiinteänä osana lääketieteen maailmaan. Kliinikkotutkijana olen erityisen ilahtunut, että viriävä keskustelu pyrkii olemaan tutkimukseen perustuvaa.

Maria Hurskainen
kliininen tutkija, lastenlääkäri
Helsingin yliopisto ja HUS

 

Lähteet:

Lown, Beth A., Julie Rosen, and John Marttila. 2011. “An Agenda For Improving Compassionate Care: A Survey Shows About Half Of Patients Say Such Care Is Missing.” Health Affairs 30 (9): 1772–78. https://doi.org/10.1377/hlthaff.2011.0539.

Patel, Hamish, Bogdan Chiva Giurca, Navin Mukundu Nagesh, Isabella Hibell, Miriam Beattie, Matthew Saint, and Gareth Lau. 2019. “Difficult Conversations in Cancer Care: Lessons from a Student-Led Initiative.” Journal of Cancer Education 34 (6): 1242–46. https://doi.org/10.1007/s13187-019-01498-2.

Patel, Sundip, Alexis Pelletier-Bui, Stephanie Smith, Michael B. Roberts, Hope Kilgannon, Stephen Trzeciak, and Brian W. Roberts. 2019. “Curricula for Empathy and Compassion Training in Medical Education: A Systematic Review.” Edited by Claus Lamm. PLOS ONE 14 (8): e0221412. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0221412.

Roberts, Brian W., Nitin K. Puri, Christian J. Trzeciak, Anthony J. Mazzarelli, and Stephen Trzeciak. 2021. “Socioeconomic, Racial and Ethnic Differences in Patient Experience of Clinician Empathy: Results of a Systematic Review and Meta-Analysis.” Edited by Lisa Susan Wieland. PLOS ONE 16 (3): e0247259. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0247259.

Thomas, Matthew R., Liselotte N. Dyrbye, Jefrey L. Huntington, Karen L. Lawson, Paul J. Novotny, Jeff A. Sloan, and Tait D. Shanafelt. 2007. “How Do Distress and Well-Being Relate to Medical Student Empathy? A Multicenter Study.” Journal of General Internal Medicine 22 (2): 177–83. https://doi.org/10.1007/s11606-006-0039-6.

Trzeciak, Stephen, John P Gaughan, Joshua Bosire, and Anthony J Mazzarelli. 2016. “Association Between Medicare Summary Star Ratings for Patient Experience and Clinical Outcomes in US Hospitals.” Journal of Patient Experience 3 (1): 6–9. https://doi.org/10.1177/2374373516636681.

Trzeciak, Stephen, and Anthony J. Mazzarelli. 2016. “Patient Experience and Health Care Quality.” JAMA Internal Medicine 176 (10): 1575. https://doi.org/10.1001/jamainternmed.2016.5435.

Trzeciak, Stephen, Brian W. Roberts, and Anthony J. Mazzarelli. 2017. “Compassionomics: Hypothesis and Experimental Approach.” Medical Hypotheses 107 (September): 92–97. https://doi.org/10.1016/j.mehy.2017.08.015.

Vogus, Timothy J, and Laura E McClelland. 2020. “Actions, Style and Practices: How Leaders Ensure Compassionate Care Delivery.” BMJ Leader 4 (2): 48–52. https://doi.org/10.1136/leader-2020-000235.

Zulueta, Paquita de. 2015. “Developing Compassionate Leadership in Health Care: An Integrative Review.” Journal of Healthcare Leadership, December, 1. https://doi.org/10.2147/JHL.S93724.

Ihmisen genomitieto täyttää 20 vuotta

Viiden viikon ikäinen Jimmy (ei oikea nimi) tuotiin sairaalaan vaikeiden aivo-oireiden vuoksi. 10 vuotta aiemmin hänen vanhempi sisaruksensa oli kuollut alle vuoden ikäisenä samankaltaisesti alkaneeseen enkefalopatia-aivosairauteen, joten vanhemmat olivat ymmärrettävästi hyvin peloissaan. Pikkuvauvan enkefalopatian taustalla voi olla monia eri syitä, muun muassa 1 500 eri geneettistä sairautta, joita voidaan hoitaa eri tavoin. Niin kauan kun syy ei ole tiedossa, mahdollisia tarkempia ja kohdennettuja lääkityksiä ei voida kokeilla arvailemalla, vaan hoito keskittyy oireiden, kuten epilepsian hallintaan.

Jimmyn onneksi ihmisen koko genomin sekvensoinnin eli Human Genome Projectin (HGP) valmistuminen täytti tänä vuonna jo 20 vuotta (1). 1990-luvulla alkanut projekti oli valtava monien keskuksien yhteinen saavutus. Toisaalta se oli vasta uuden kehityksen alkusoittoa. Ensimmäisten sekvensoitavien (DNA-rakenteen selvittäjä James Watsonin ja sekvensointiyritys Celeran johtaja Craig Venterin) genomien läpilukeminen maksoi arviolta miljardin. Nykyään se on noin miljoona kertaa halvempaa, ja samanlainen kehitys on tapahtunut menetelmien nopeudessa.

Epävirallinen ennätys voitiin ehkä nähdä Jimmyn hoidossa, kun hänestä sekä molemmista vanhemmista iltapäivällä kello 15.52 otetusta verinäytteestä oli sekvensoitu kaikkien genomit seuraavan aamun kello 06.30 mennessä. Tulos käsiteltiin potilaskokouksessa kello 08.23 ja onneksi sen tulkinta oli melko selvä, joten sekvensoinnin perusteella tilattu hoito aloitettiin kello 12.13 – siis verinäytteen oton jälkeisenä päivänä! Tarkat kellonajat löytyvät NEJM:n artikkelista (2), jossa kuvataan tapahtuma uuden genomilääketieteen saavutuksena, jota se toki onkin.

Jimmyn vaikea aivosairaus johtui B1-vitamiinin eli tiamiinin puutteesta, jonka taustalla olleet harvinaiset perinnölliset geenivirheet löytyivät perheen DNA:ta tutkimalla. Diagnoosiin johtivat Jimmyltä löytyneet tunnetun tautigeenin kaksi muutosta, joista toinen periytyi äidiltä ja toinen isältä. Selvitettyyn tautiin oli onneksi olemassa täsmälääke, ja pikkupotilas oli oireeton jo samana iltana. Vain kymmenen vuotta aiemmin saman syyn takia lapsensa menettänyt perhe sai nyt Jimmyn terveenä kotiin parin päivän päästä. Edistyksen ja tiedon lisääntymisen taustalla on valtava tekninen kehitys DNA-sekvensoinnissa, jossa suurena osana on massiivisen rinnakkaissekvensoinnin menetelmä. Brittiläiset Shankar Balasubramanian ja David Klenerman pokkasivat tämän metodin luomisesta vuoden 2020 Millennium -teknologiapalkinnon (3).

HGP-projektilla ja edelleen koko ajan tarkentuvalla ihmisen koko genomin selvityksen tuloksilla on useita merkityksiä. Perustavanlaatuisin niistä lienee ihmislajin oman ja erityisen DNA-sekvenssin selvittäminen osana biologian tutkimusta ja lajien välisten erojen tai samankaltaisuuksien kuvausta. DNA-tieto kertoo eri eliöiden sukulaisuuksista, evoluutiosta ja ajan myötä kehittyneistä uusista biologisista piirteistä. Samalla se antaa tietoa esimerkiksi ympäristön muutoksien aiheuttamasta valintapaineesta elonkirjon kehityksessä.

Toinen tärkeä asia on ihmiskunnan referenssisekvenssin kokoaminen. Kun ihmisen DNA-koodiksi valitaan jokin yhteinen, noin 3 miljardin kirjaimen kaanon, se antaa meille mahdollisuuden vertailla yksilöitä tähän kuvitteelliseen keskivertoiseen Malli Meikäläiseen. Kahden sekvenssin erot on kohtuullisen helppo huomata DNA-tasolla, mutta sen sijaan löydöksen merkityksen ymmärtäminen voi olla työn ja tuskan takana eikä ole aina ollenkaan yksiselitteistä. Kun tiedämme lisäksi, että vain noin 1,5 prosenttia genomistamme koodaa jotain proteiinia ja valtaosan merkitys on vielä tuntematonta, tulkinnan vaikeus on helppo ymmärtää.

Kliinisen genetiikan alalla painimme joka päivä ihmisen sekvenssi-informaation kysymyksen parissa. Vaikka nykyään tiedämme, mitä suurimmalla osalla ihmisiä pitäisi lukea genomin tietyssä kohdassa, silti on usein vaikea tulkita mikä merkitys siitä paikasta mahdollisesti löytyvällä muutoksella olisi. Erään arvion mukaan kaikilla meillä esimerkiksi on noin joka tuhannes DNA-emäs erilainen ilman, että siitä on mitään näkyvää seurausta. Pelkkien pistemäisten varianttien määrä olisi siis jo kolmen miljoonan luokkaa – jokaisella ihmisellä. Tämän päälle tulevat rakenteelliset muutokset, kuten kahdentumat tai genomin osien häviämät, joita löytyy myös yllättävän usein. Tiede ja sairaanhoito on mennyt useita kertoja vipuun, kun olemme kuvitelleet jonkun DNA-variantin virheellisesti tarkoittavan jotain, vaikka todellisuudessa asia ei olekaan ollut näin.

Mikäli henkilöllä epäillään olevan geneettinen sairaus ja hänelle tehdään DNA-tutkimus, kliinistä sekvensointia suorittavat laboratoriot luokittelevat löydetyt muutokset viiteen eri kategoriaan sen mukaan, kuinka todennäköistä on, että DNA-muutos on taudin syy. Melko usein vielä eteen tulee vastaus, että kyseessä oleva muutos on merkitykseltään tuntematon. Voi esimerkiksi olla, että sitä ei ole aiemmin nähty tai se on jossain geenissä, jonka merkitystä ei ymmärretä. Tiedämme lisäksi, että eri ihmisillä olevat samatkin yksittäiset muutokset voivat aiheuttaa eri seuraamuksia ja usein tauti voi olla monen geneettisen tekijän ja ympäristön yhteisvaikutusta.

HGP osui siihen kohtaan kehitystä, jolloin massiivisia tietomääriä käyttävät ja yhteistyössä tehtävät tutkimukset alkoivat yleistyä biotieteissä. Tutkimustuloksien jakaminen julkisiin tietovarantoihin on nykyään normaalia, mutta sekin on ollut mahdollista vasta melko vähän aikaa. Julkisia geenitietokantoja on nyt kymmeniä, ja datan määrä ylittää sen merkityksen ymmärtämisen monella kertaluokalla. Esimerkkejä laaja-alaisen datan käytön hyödyistä on jo nähtävissä: lääkekehitys on tehokkaampaa, kun mukaan otetaan tutkittavien laaja-alainen geneettinen profiili (4), ja ihmisten sairastumisriskejä voidaan käyttää ennustamaan ja suuntaamaan esimerkiksi seurantaa tai kannustintoimia (5). Ihmiskunnan DNA-tieto on toistaiseksi pahasti länsimaiden populaatioihin painottunutta, mutta tähän on herätty ja asia on korjaantumassa (6).

HGP:n täyttäessä vuosia voidaan olla tyytyväisiä siihen, että ihmisen koko genomin kirjainten järjestys on onnistuneesti selvitetty ja olemme teknisesti valtavan paljon edistyneempiä kuin muutama vuosikymmen sitten. Joskus sekvensointituloksia ja DNA-tietoa voidaan käyttää suoraan hyödyksi, kuten Jimmyn pelastuminen osoittaa, mutta silti: DNA-biologian ymmärryksemme on edelleen vasta alussa.

Kirmo Wartiovaara
dosentti, Helsingin yliopisto, perinnöllisyyslääkäri, HUS

 

Viitteet:

  1. Jennifer E. Rood, Aviv Regev (2021). The legacy of the Human Genome Project. SCIENCE 373:1442-1443
  2. Owen M ym. (2021) Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome. New England Medical Journal 384: 22
  3. https://millenniumprize.org/winners/next-generation-dna-sequencing/
  4. Nelson, M., Tipney, H., Painter, J. et al.The support of human genetic evidence for approved drug indications. Nat Genet 47, 856–860 (2015)
  5. Khera, A.V., Chaffin, M., Aragam, K.G. et al.Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet 50, 1219–1224 (2018)
  6. Martin, A.R., Kanai, M., Kamatani, Y. et al.Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nat Genet 51, 584–591 (2019)

Tutkimuksen ja opetuksen köydenveto

Ihminen on taipuvainen ajattelemaan mustavalkoisesti ja kategorisesti. Vaikka niin, että opettajan ja tutkijan urat ovat hyvin erilaiset, tai vaikka niin, että opettaminen ja tutkiminen ovat toistensa vastakohtia. Valtakunnan johtavat poliitikot haparoivat tällä alueella hölmöläisen peitto kainalossaan. Että jos leikataan tutkimuksesta, niin koulutuslupaus pitäisi. Näinhän asia ei tietenkään ole.

Tutkimuksen ja yliopisto-opetuksen liitto on tiivis. Tutkimusperustainen opetus ei tarkoita tulkitsemista asiaa lain kirjaimeen (”voin kyllä opettaa sitä mitä itse tutkin, mutta muusta en tiedä”), vaan laaja-alaista tieteellistä koulutusta, joka perustuu jatkuvaan tieteen uudistumiseen. Opetusta ei synny tyhjästä. Tutkimusta ei synny ilman uusia koulutettuja sukupolvia.

Tutkija opettaa, opettaja tutkii

Pedagogisesti valveutuneet tutkijaopettajat puhuvat mielellään myös oman opetuksensa tutkimisesta. Esimerkiksi mykologi voisi tutkia oman ydinaiheensa lisäksi sitä, miten sienitietous leviää ja muuttuu lopulta (neuraaliseksi) rihmastoksi toisen ihmisen aivoissa.

Tavallaan tuo mykologi on oikeassa, yliopiston tarkoitus ei ole tuottaa (todella helposti haihtuvia) tutkimustiedon jyväsiä opiskelijoilleen, vaan opettaa tieteellistä ajattelua ja välittää tieteenalan kehitysprosesseja, menetelmiä ja ristiriitoja seuraavalla sukupolvelle – ei ainoastaan opettamisen itseisarvon takia, vaan myös pitääkseen oman tutkimuksensa evoluution käynnissä. Innostava opettajatutkija vetää puoleensa tulisieluisia jatko-opiskelijoita ja siitä syntyy usein tutkimuksen menestystarina.

Yliopistossa on meneillään köydenveto opetuksen ja tutkimuksen välillä siitä huolimatta, että useimmiten yksi ja sama ihminen tuottaa laatututkimusta ja -opetusta. On kuitenkin realiteetti, että sekä opettamisesta että tutkimuksesta on tullut vaativampaa ja ne kilpailevat yhä enemmän toistensa ajasta.

Opiskelijan kokemus

Opiskelijoidemme näkökulmasta opetuksen ja tutkimuksen meri on kuitenkin yksi. Tuo homo curiosus seilaa siinä monta vuotta, ja samalla opettelee itse tutkimuksen teon periaatteita, kriittistä ajattelua, tiedon arviointia. Hän argumentoi ja luo merkityksiä. Hän pohtii tulevaisuuttaan ja omia urapolkujaan.

Parhaimmillaan hän on sisällä tutkimuksen kiinnostavassa kentässä joka päivä – useammin kuin tutkijat itsekään ehtivät. Hän lähestyy tietoa ongelmaperustaisesti, hän toimii tutkimusryhmissä tutkimusavustajana, osallistuu tutkimuskursseille, luo verkostojaan väitöskirjatyötä varten, hän tekee pro gradu tai syventävää tutkielmaansa tutkimusryhmässä ja opettelee näyttöön perustuvia hoitomalleja. Hän saattaa kadota muutamaksi vuodeksi työelämään, mutta haluaa usein palata yliopistolle – tutkimaan ja opettamaan.

Tutkimusryhmät tarvitsevat opiskelijoita yhtä paljon kuin opiskelijat tutkimusryhmiä. Jos tutkimuksesta leikataan, kävisivät vedet mataliksi.

Tulevaisuuden suuntia

Tiedekunnastamme löytyy valtavan hienoja esimerkkejä tutkimusperustaisesta opetuksesta, sen laaja-alaisessa merkityksessä. Voimme kuitenkin myös tehdä vielä paremmin.

Voimme luoda rakenteita, joissa kaikki ulkopuolisella rahoituksella toimivat tutkijat saisivat mahdollisuuden opettaa ja ohjata. Voimme liudentaa mustavalkoista kielenkäyttöä opettajista ja tutkijoista. Voimme tarkastella reilusti työsuunnitelmia ja jakaa vastuita. Esimerkiksi psykologian koulutusohjelmassa opetusohjelma suunniteltiin tänä lukuvuonna niin, että jokaisella opetustehtävässä toimivalla on yksi opetuksesta vapaa periodi, jolloin keskittyminen tutkimukseen on helpompaa.

Voimme jakaa aikaamme tasaisesti perus- ja jatkokoulutukseen. Voimme jakaa opetuskokemuksiamme ja olla uteliaita toistemme opetuksesta. Voimme tarkastella koulutusohjelmia kokonaisuuksina ja miettiä omaa rooliamme niissä.

Opetuksen arvostaminen ei ole vain ”opetuksen arvostamista”, vaan opiskelijoiden ja tieteen uudistumisen arvostamista.

Anu-Katriina Pesonen
professori, mielen ja aivojen kokeellinen tutkimus
Sleep & Mind -tutkimusryhmän vetäjä
psykologian koulutusohjelman johtaja
Twitter: 
@anu_katriina

Koronapandemiankin aikana on hyvä muistaa, että kohonnut verenpaine on vakavin kuoleman uhka – sitä voidaan kuitenkin estää ja hoitaa

SARS-CoV-2-virukseen kohdistunut tutkimus on osoittautunut huikeaksi tieteen menestystarinaksi, vaikka tekemistä vielä riittääkin – emme esimerkiksi vielä tarkoin tunne taudin pitkäaikaisvaikutuksia tai immuunivasteen kestoa emmekä ole saaneet käyttöön tehokkaita antiviraalisia lääkkeitä. Kaiken koronaan liittyvän tiede- ja mediahypen keskellä on hyvä kuitenkin pitää mielessä, että tavalliset taudit ovat vielä koronatautiakin tavallisempia ja monet niistä tappavampia – vaikka pääsääntöisesti viestinnällisesti tylsempiä.

Tekisi siis mieli muistuttaa kohonneesta verenpaineesta, jota meilläkin potee kolmannes aikuisväestöstä ja jonka lääkehoidon tavoitteet saavutetaan huonosti. Säännölliset, toistuvat Global Burden of Disease -megatutkimukset ovat osoittaneet, että kohonnut verenpaine aiheuttaa yli 10 miljoonaa kuolemaa vuosittain [1]. Siten tämä vitsaus on pelkästään 2000-luvun aikana kaatanut maailmankansalaisia suunnilleen saman verran kuin rutto, influenssapandemiat ja koronavirus yhteensä historian aikana.

Vanha tautirouva on edelleen vireänä, ja nyt kannattaa ottaa esille kolme aivan tuoretta ja mielenkiintoista tutkimustulosta. Jos niihin liittyvät ajatukset ja toiveet toteutuisivat, paljon hyvää saataisiin aikaan.

Ensiksi: Upea ryhmittäin satunnaistettu ja yli 20 000 ihmistä käsittänyt kiinalaistutkimus osoitti, että käyttämällä ruoanvalmistuksessa 100-prosenttisen natriumkloridin asemesta suolasekoitetta, jossa on 75 prosenttia natriumkloridia ja 25 prosenttia kaliumkloridia, sydän-verisuonisairauksien vakavat tapahtumat vähenivät 13–14 prosenttia ja riski kuolla viiden vuoden seuranta-aikana pienentyi 12 prosenttia [2]. Hyperkalemiaan liittyviä ongelmia ei interventioryhmässä esiintynyt enempää kuin verrokkiryhmässä. Taisipa Heikki Karppanen olla oikeassa jo yli 40 vuotta sitten…

Toiseksi: Niin uusi meta-analyysi kuin hyvin tehty etenevä satunnaistettu tutkimuskin viestittävät luotettavaa kieltä siitä, että verenpainepotilaan iästä riippumatta systolinen verenpaine kannattaa laskea tasolle 120 mmHg tai jopa sen alle [3,4]. Näitä havaintojahan olivat jo edeltäneet kuuluisaksi tulleen SPRINT-tutkimuksen löydökset. Tavoitteiltaan ”tavanmukaiseen” antihypertensiiviseen hoitoon verrattuna päätetapahtumat – ehkä tärkeimpinä aivoinfarktit – vähenevät 10–30 prosenttia. Toki näin räväkkä hoito voi aikaansaada hypotension oireita, joten kukaan ei kiellä terveen järjen käyttöä yksittäisten potilaiden kohdalla.

Kolmanneksi: Brittitutkijat lanseerasivat 1980-luvun alussa teoreettisen polypill-konseptin eli ajatuksen yhdistää useita sydän-verisuonisairauksien estossa tehokkaaksi osoittautuneita lääkkeitä pienin annoksin yhteen tablettiin. Komponenteiksi on ehdotettu esimerkiksi jotakin statiinia, aspiriinia, foolihappoa (alentamaan homokysteiiniä), jotakin beetasalpaajaa ja jotakin reniini-angiotensiinijärjestelmän salpaajaa. Polypillerin käytön tarkoituksena olisi saada aikaan loogisia yhdistelmävaikutuksia, vähentää yksittäisten lääkeaineiden haittavaikutuksia ja lisätä potilaan hoitomyöntyvyyttä. Ja systeemihän näyttää aivan oikeasti toimivan sydän-verisuonisairauksien preventiossa, mistä kertoo myös tuore meta-analyysi [5]. Entä sitten juuri verenpaine? Juuri ilmestynyt elävässä elämässä suoritettu australialaistutkimus kertoo, että vuoden seurannassa pikkuannokset neljää lääkettä saaneiden potilaiden verenpaine oli paremmassa kontrollissa kuin relevanttia monoterapiaa saaneiden [6].

Ihan ajatusleikkinä, tässä voisi olla oma suosikkini ex tempore -verenpainelääkkeen yhden tabletin kokoonpanoksi ynnä resepti vanhaan tapaan (tai ainakin sinne päin):

Rec.
Amlodipine                            1,25 mg
Candesartan                          2,0 mg
Hydrochlorothiazide         6,25 mg
Bisoprolol                               1,25 mg
Sideaine X                               q.s.

M. f. pilul. n:o XC. D.S. 1 tabl päivässä säännöllisesti kohonneen verenpaineen hoitoon.

 

Mitähän tämän päivän farmaseutti tai apteekkari sanoisi, jos saisi tällaisen lääkemääräyksen toimitettavaksi? Patenttisuojaahan ei näillä rohdoilla enää ole. Potilaan yksilölliset –  esimerkiksi geneettiset –  erityispiirteet voivat tietenkin vaikuttaa siihen, että polypillerin kyytipojaksi hän saattaa seurannan aikana tarvita jonkin yksittäisen antihypertensiivisen lääkkeen annoksen lisäystä.

Lopuksi ja palataksemme koronavirukseen: pandemian aikana ”tavallisten” potilaiden hoidossa on tapahtunut muutoksia, joista kaikki eivät ole myönteisiä. Esimerkiksi syöpäpotilaiden hoitokäynnit, elinsiirrot ja sydäntautipotilaiden vastaanotot ovat kaikkialla merkittävästi vähentyneet koronapandemian aikana. Globaalisesti ollaan myös erityisen huolissaan niukkenevasta panostuksesta tuberkuloosin, malarian ja immuunikadon ehkäisyyn ja diagnostiikkaan. Se, että lääketiede on kiistatta covidisoitunut viimeisen puolentoista vuoden aikana, ei saisi johtaa laiminlyönteihin muiden merkittävien vitsausten tutkimuksessa ja hoidossa. Kaikki kunnia toki koronataudille, jota tässä ei ole suinkaan tarkoitus väheksyä.

Kimmo Kontula
sisätautiopin emeritusprofessori, HY ja HUS

 

Viitteet:

[1] GBD 2019 Risk Factors Collaborators. Global burden of 87 risk factors in 204 countries and territories, 1990-2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet 2020; 396:1223-1249.

[2] Neal B, Wu Y, Feng X ym. Effect of salt substitution on cardiovascular events and death. N Engl J Med 2021; 385: 1067-1077.

[3] The Blood Pressure Lowering Treatment Trialists´ Collaboration. Age-stratified and blood-pressure-stratified effects of blood-pressure-lowering pharmacotherapy for the prevention of cardiovascular disease and death: an individual participant-level data meta-analysis. Lancet 2021; 398: 1053-1064.

[4] Zhang W, Zhang S, Deng Y, ym. Trial of intensive blood-pressure control in older patients with hypertension. N Engl J Med 2021; Aug 30. doi: 10.1056/NEJMoa2111437 (painossa).

[5] Joseph P, Roshandel G, Gao P, ym. Fixed-dose combination therapies with and without aspirin for primary prevention of cardiovascular disease: an individual participant data meta-analysis. Lancet 2021; 2021 Aug 27:S0140-6736(21)01827-4 (painossa).

[6] Chow C, Atkins ER, Hillis GS, ym. Initial treatment with a single pill containing quadruple combination of quarter doses of blood pressure medicines versus standard dose monotherapy in patients with hypertension (QUARTET): a phase 3, randomized, double-blind, active-controlled trial. Lancet 2021; 398: 1043-1052.

 

 

Ilo oppia sote-ammattiin monialaisessa yhteistyössä

Eri alojen ammattilaiset tekevät sosiaali- ja terveydenhuollossa työtä yhdessä ja yhä enemmän alaa myös opiskellaan yhdessä.

LT Helena Karppinen

On se vaan kumma, miten voimaantunut olo pitkänkin opetustapahtuman loppuessa voi olla! Tämän kokemuksen jakaa yhä useampi opiskelija ja opettaja myös Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa, jossa eri ammatteihin opiskeleville luodaan yhteisiä oppimiskokemuksia jo perusopetuksen aikana. Oma ammatti-identiteetti vahvistuu samalla, kun saa tutustua taitaviin muiden ammattiryhmien osaajiin. Näin ei ole ollut aina.

Aikansa kutakin. 90-luvun hoivatieteen buumissa tiimityö nousi tehokkaaksi toimintamalliksi terveyskeskusten vuodeosastoilla. Tiimityön tultua terminä tylsäksi sen korvasi osittain sana moniammatillisuus ja sittemmin ammattien välisen yhteistyön kautta monialainen yhteistyö ja oppiminen. Vaikka sanat muuttuvat, perusta ei ole muuttunut: eri alojen ammattilaiset tekevät työtään yhdessä saman päämäärän saavuttamiseksi, yhteisten potilaidemme ja koko väestön hyvinvoinnin ylläpitämiseksi ja parantamiseksi. Työtä tehdään yhdessä, mutta sitä ei vielä juurikaan opiskella yhdessä.

Monialaisen oppimisen nousukiito

Vuosituhannen alussa yhteisistä opetushetkistä eri alojen opiskelijoiden kanssa haaveileva opettaja saattoi miettiä tarkasti, kenen kuullen hän rohkeni visioida tulematta nolatuksi – kunnes kansallinen lääketieteen perusopetuksen arviointi (1) nosti kaikkien huulille jo pitkään kansainvälisenä trendinä olleen tarpeen lisätä yhteistyötä muiden sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa myös perusopetuksessa. Asenne työhön ja ammattiin kuuluvat osaamisen tavoitteisiin tietojen ja taitojen rinnalla, mutta niiden oppiminen onnistuu yhdessä opiskelemalla, ei niinkään tehokkaasti erillisissä ammatillisuuden tai etiikan juonneopetuksissa (2,3). 2020-luvun lääketieteellisen tiedekunnan opiskelija osaa pyytää ammattien välistä opetusta.

Kymmenen vuotta sitten alkaneiden valinnaisten ammattien välisen oppimisen yksittäisten opintojaksojen valikoima on kasvanut kymmeniin, ja kaikki lääketieteen opiskelijat kohtaavat myös pakollisilla opintojaksoillaan muiden alojen opiskelijoita. Yhtymäkohtia sairaanhoitajaksi, terveydenhoitajaksi, kätilöksi, sosionomiksi, valtiotieteen maisteriksi tai ensihoitajaksi valmistuvien kanssa on vasta vähän, mutta tiedekunnan kaikkien koulutusohjelmien johtoryhmien tuki on vahva: myös hammaslääkäriksi, psykologiksi, logopediksi tai sote-maisteriksi valmistuvan tulee oppia muiden ammattilaisten osaamisesta ja heidän kanssaan.

Monialainen oppiminen on lähtenyt nousukiitoon vasta tällä vuosituhannella myös lääketieteen koulutuksen kansainvälisissä julkaisuissa (4). Emme ole myöhästyneet tältä lennolta. Tukena on kansallisen MEDigi-hankkeen ydinaines, jonka MEDigin ammattien välisen oppimisen jaos kokosi valmistuvan lääketieteen lisensiaatin osaamistavoitteiden pohjalta (5).

Tietoja ja taitoja työelämää varten

Yliopistot ovat vahvasti tiedeyhteisöjä. Ammattiin valmistuva siirtyy kuitenkin työelämään, missä pelkän tiedon osaaminen ei riitä. Vahva tutkimusnäyttö puhuu sen puolesta, että monialaisessa oppimisessa saavutetaan työelämässä tarvittavat, toimivalle yhteistyölle välttämättömät oikeat asenteet, tiedot ja taidot. Bonuksena on lisääntyvä tieto yhdessä oppimisen hyödyistä potilasturvallisuudelle (3). Työuran alussa oleva valmistuva lääkäri, hammaslääkäri, psykologi tai logopedi sietää epävarmuuttaan paremmin, kun tietää jonkun muun ammattilaisen osaavan paremmin tiettyjä asioita: minun ei edes tarvitse osata kaikkea! Oma ammattirooli ei himmene vaan vahvistuu.

Helsingin lääketieteellisen tiedekunnan jokainen medisiinari pääsee syksystä 2021 lähtien haastattelemaan ikääntynyttä tämän kotiin tai hoivayksikköön sairaanhoitajaopiskelijan kanssa, opiskelemaan seminaarin pienryhmissä ammatin alkeita hammaslääketieteen ja suuhygienisti- tai sairaanhoitajaopiskelijoiden kanssa, ja eri opintojaksojen yksittäisissä opetuksissa on jatkossakin mukana muiden alojen opiskelijoita esimerkiksi etiikkaa tai monisairaan ikääntyneen arviointia potilastapausten kautta pohdittaessa.

Usean opintojakson harjoittelujaksolla tai amanuenssuurin aikana lääketieteen kandidaatti varjostaa eli seuraa toisen alan opiskelijan tai jo valmistuneen ammattilaisen tehtäviä ja osaamista. Myös toimenpidekoulutusta järjestetään yhteisenä luomenpoistopoliklinikkana sairaanhoitaja- ja lääkäriopiskelijan päästessä harjoittelemaan yhdessä. Jo aiemmin valinnaisena jaksona ollut elvytyssimulaatio vahvistuu yhä suuremman opiskelijamäärän päästessä harjoittelemaan elvytystä hoitajaopiskelijoiden kanssa Metropolia AMK:n simulaatiotiloissa.

Opetusta yli osasto- ja oppilaitosrajojen

Osa tiedekuntamme vapaavalintaisista syventävistä opintojaksoista on ammattien välistä oppimista. Niiden määrä kasvaa ilahduttavasti niin, että valikoimaa on jo ensiaputaidoista liinauksen kautta globaaliin terveyteen tai unirytmistä tekoälyyn. Onnistuneita oppimiskokemuksia on saatu niin ensitiedon välittämisessä syöpäpotilaalle kuin palvelumuotoilun soveltamisesta ikääntyneiden kotikäynneillä. Osallistujina ovat oman tiedekuntamme lääketieteen, hammaslääketieteen, psykologian, logopedian, translationaalisen lääketieteen ja sote-maisteriopiskelijoiden kanssa opiskelijat hoitotieteistä, sosiaalialalta, farmasiasta tai insinööritieteistä.

Kiinnostus opiskelijoiden yhdessä opiskeluun on kasvanut, ja jo yksittäinen asiaan vihkiytynyt opettaja on saanut toteutuksen nopeasti valmiiksi. Toimeliaat opintoasiainkoordinaattorit ja osaava opetusväki tiedekuntamme ulkopuolisissa opinahjoissa ovat merkittäviä mahdollistajia. Innostus tarttuu. Yhteistyö usean ammattikorkeakoulun ja muiden tiedekuntien kanssa jatkuu. Mukana ovat jo Metropolia AMK, Laurea AMK, DIAK, Yrkeshögskolan Arcada, farmasian, valtiotieteellinen ja oikeustieteellinen tiedekunta sekä Aalto yliopisto. Paljon on jo tehty, mutta isommat visiot odottavat tulevaa. Voisiko jokainen opiskelijamme astua monialaisessa pienryhmässä jopa yhteiskunnallisen vaikuttamisen tielle?

LT Helena Karppinen ja lääketieteen koulutusohjelman monialaisen oppimisen työryhmä

 

Viitteet

  1. Mäkelä Marjukka ym. Educating Doctors for the Future – Evaluation of undergraduate medical education in Finland. KARVI 2018. https://karvi.fi/app/uploads/2018/06/KARVI_1418.pdf
  2. Whitehead Cynthia. The doctor dilemma in interprofessional education and care: how and why will physicians collaborate? Medical Education 2007;(41);10:1010-6 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2923.2007.02893.x
  3. Reeves Scott ym. A BEME systematic review of the effects of interprofessional education:
    BEME Guide No. 39 Medical Teacher 2016;(38);7:656-68
    http://dx.doi.org/10.3109/0142159X.2016.1173663
  4. Paradis Elise ja Whitehead Cynthia R. Louder than words: power and conflict in interprofessional education articles, 1954–2013. Medical Education 2015;(49); https://doi.org/10.1111/medu.12668
  5. Merenmies Jussi ym. Valmistuvan lääkärin osaamistavoitteet. 2020 https://www2.helsinki.fi/sites/default/files/atoms/files/valmistuvan_laakarin_osaamistavoitteet_0.pdf

Onko mielenterveysalan tutkimus valmis yksilökeskeiseen lähestymistapaan?

Jari Lipsanen, psykometriikan yliopisto-opettaja, Helsingin yliopisto

Yksilöllistetty lääketiede (personalized medicine) on noussut erityisesti somaattisen lääketieteen puolella viime vuosina erityisen kiinnostuksen kohteeksi. Yksilöllistetyllä lääketieteellä tarkoitetaan lyhyesti sanottuna hoidon räätälöimistä potilaan ennustetun hoitovasteen tai arvioitujen riskien perusteella ja tavoitteena siten saavuttaa parempi hoitotulos. Lähestymistapaa on edistänyt erityisesti se, että tutkimuksen avulla on monien sairauksien molekulaarisesta ja geneettisestä taustasta saatu aikaisempaan nähden merkittävästi parempi ymmärrys ja tämä on mahdollistanut hoitojen yksilöllisen räätälöimisen.

Mielenterveysongelmien osalta suuntaus on kuitenkin ainakin osittain toinen. Sote-uudistuksen yhteydessä julkisessa keskustelussa on korostettu erityisesti ei-lääkinnällisten hoitojen eli terapioiden ja interventioiden merkitystä ja ennen kaikkea niiden nopeaa saatavuutta. Keskustelussa ei ole eroteltu kovinkaan tarkasti, minkälaisesta hoidosta lopulta puhutaan, vaikka kenttä on hyvin laaja-alainen ja vaihtelee muun muassa hoidon keston, tiiviyden, terapeutin taustakoulutuksen ja suuntauksen suhteen merkittävästi.

Mika Rautanen ja Jyrki Korkeila kirjoittivat vuonna 2015 Lääkärilehden pääkirjoituksessa psykiatrian alan alasajosta. Vastaavaan teemaan tarttui myös Heidi Wikström omassa kirjoituksessaan. Vaikka kirjoitusten keskeisin sanoma liittyy psykiatrian alan resursseihin ja erityisesti hoidon tuloksellisuuden seurannan puutteeseen liittyviin haasteisiin, perusongelma on nähdäkseni kuitenkin sama: mielenterveysalalla tehdään varsin laajoja muutoksia huomioimatta sitä kaikkea vaihtelua, joka mielenterveysongelmiin liittyy ja on jopa sanottu, että potilas on unohtunut.

Kysymmekö tutkimuksissamme väärää asiaa?

Osittain erilainen kysymyksenasettelu mielenterveyden ja somaattisten sairauksien välillä on perusteltua. On pakko tunnustaa, että vaikka psykiatria ja psykologia ovat viimeisen 100 vuoden aikana edistyneet nopeasti, emme kuitenkaan ole ainakaan vielä saaneet selville mielenterveysongelmien syntymekanismia, vaikka monia teorioita on esitetty ja riskitekijöitä tunnistettu. Ilman tarkkaa tietoa aiheuttavista tekijöistä myös hoidon toteutus ja hoitoon liittyvä tutkimus on haastavampaa.

Tiedämme myös varsin hyvin, että nykyisten ei-lääkinnällisten hoitomuotojen välillä ei yleisimmissä mielenterveydenongelmissa, kuten esimerkiksi masennuksessa, ole juurikaan keskimääräistä eroa tai ainakin ero on varsin pieni. Tätä eroa ei löydy tyypillisesti terapiasuuntausten tai terapian keston välillä. Kuitenkin jokainen tilastotieteeseen orientoitunut tietää myös, että vaikka keskiarvojen välillä ei juurikaan eroja olisi, ei tästä automaattisesti seuraa se, etteikö yksilöiden välillä olisi mahdollisesti suurtakin vaihtelua.

Tyypillisesti mielenterveyshäiriöiden hoitoon liittyvä tutkimus onkin tähän asti perustunut pääsääntöisesti juuri eri hoitomenetelmien keskinäiseen vertailuun. Tämän takia on syytä nostaa esiin kysymys: Kysymmekö tutkimuksissamme väärää asiaa? Sen sijaan, että kysymme, mikä hoito toimii, olisiko aika kysyä, kenelle jokin tietty hoito toimii? On selvää, että molempia kysymyksiä tarvitaan, joten tutkimuksellisesti kysymys ei ole joko tai dikotomiasta, vaan pikemmin tarkoituksena on nostaa esiin kysymys siitä, voisimmeko tutkimusfokusta täsmentämällä kyetä tarjoamaan vastauksia kasvaviin mielenterveyden haasteisiin.

Yksilöllistetty hoito mielenterveyden alalla vaatii paljon tietoa

Yksilökeskeinen tilastotiede (Von Eye & Wiedermann, 2015) on tilastollisen tutkimuksen alalla kehittynyt merkittävästi viimeisen kahden vuosikymmenen ajan. Perusajatuksena on erilaisten tilastollisten luokittelumenetelmien avulla pyrkiä tunnistamaan aineistoista henkilöitä, jotka muodostavat tiettyjen ominaisuuksien suhteen homogeenisia ryhmiä. Siten voidaan esimerkiksi tunnistaa ne yksilöt, jotka esimerkiksi hyötyvät tietystä terapiamuodosta ja toisaalta ne, jotka eivät hyödy tai joilla hoitovaste ei ole pysyvä. Toisaalta teknisesti on täysin mahdollista yhdistää tätä yksilökeskeistä analyysiä perinteisempiin analyysimalleihin ja siten pyrkiä tunnistamaan niitä tekijöitä ja ominaisuuksia, jotka ennustavat kaikkein parhaiten hoidon tuloksellisuutta (Muthén & Muthén, 2000).

Analyysimenetelmät ovat siis olemassa, ja nykyisenä digitaalisena aikana myös niiden hyödyntämismahdollisuudet ovat koko ajan parantuneet, sillä tutkijoilla on koko ajan kasvavassa määrin käytettävissä entistä laajempia pitkittäisaineistoja. Nämä pitkittäisseuranta-aineistot ovat yksilökeskeisen analyysin ehdoton edellytys, jotta voimme saada tietoa yksilöiden ominaisuuksista. Tutkimukselle olisi näkemykseni mukaan todella tarve. Vaikka pyrkimys yksilöllistetylle hoidolle mielenterveysalalla on ollut olemassa lähes yhtä pitkään kuin yleisesti lääketieteessä (Blom, 2017), on nykyisen diagnostisen luokittelun arvioitu rajoittavan yksilöllistämismahdollisuuksia, sillä mielenterveyden diagnoosiluokat ovat hyvin laaja-alaisia (Wium-Andersen et al., 2017).

Psykologian alalla yliopisto-opettajana toimiessa on selvää, että hoitotyössä olevat ammattilaiset, sekä lääkärit että psykologit, pyrkivät huomioimaan potilaiden yksilölliset ominaisuudet mahdollisuuksien mukaan, vaikka järjestelmä ei tätä tavoitetta aina tukisikaan. Kuitenkin tutkimusten perusteella on vahvoja viitteitä siitä, että yksilöllistetty hoito mielenterveyden alalla vaatii paljon tietoa. Sen toteutuksessa on paljon vaihtelua ja siten hyvä tarkoitus ei useinkaan toteudu (Choy-Brown et al., 2020).

Yksilökeskeinen kysymyksenasettelu auttaisi resurssien kohdentamisessa

Yksilökeskeisempi tutkimusote voisi parhaimmillaan, osin jopa paradoksaalisesti, vastata myös viime aikoina psykologiaa vastaan esitettyyn kritiikkiin, jota ovat nostaneet esiin muun muassa professori Kristiina Brunila kollegoineen äskettäin julkaistussa teoksessaan Terapeuttinen valta.

Tiivistetysti ja ehkä yksinkertaistetusti kritiikin mukaan psykologis-terapeuttisia tukijärjestelmiä tarjotaan liiaksi ongelmaan kuin ongelmaan, ja ongelmia aiheuttavat rakenteelliset syyt jätetään huomioimatta. Vaikka kritiikki on osittain helppo kumota sillä, että sen esittäjät eivät tyypillisesti kovinkaan tarkasti erittele, mitä ovat nämä ongelmia aiheuttavat rakenteet, ainakin itse olen valmis kritiikin myös allekirjoittamaan. Ongelman perisyy on näkemykseni mukaan se, että koska syy-seuraussuhteiden tutkimus on mielenterveydenalalla vielä lopulta varsin alussa, aiheuttaa eri hoitomuotojen vertailuun panostava tutkimusote osaltaan tilanteen, jossa kaikki toimii, mutta toisaalta mikään ei toimi tai ainakaan ei optimaalisesti.

Vaikka varsinaiset mielenterveysongelmien syyt eivät lähiaikana tutkimuksissa selviäisikään, niin yksilökeskeinen kysymyksenasettelu, kuka hyötyy ja kuka ei, paradoksaalisesti tarjoaisi osaltaan ratkaisun myös yhteiskunnalliseen ongelmaan. Se auttaisi hoidon ja rajallisten resurssien kohdentamisessa ja ehkä jopa tunnistamaan haavoittuvammassa asemassa olevat ryhmät ja siten pääsemään myös rakenteellisten ongelmien jäljille.

Paluu psykologian alkujuurille

Yksilökeskeinen tutkimustraditio on osaltaan paluuta psykologian alkujuurille, perustuihan erityisesti hoitoon liittyvä tutkimus pitkään yksittäisten potilaiden tapaustutkimuksille. Kuitenkin nykyiset menetelmät mahdollistavat tulosten yleistämisen ja niiden falsifioinnin, joista jälkimmäinen on yksi tieteen keskeisistä kulmakivistä, aivan eri tavalla verrattuna tapaustutkimuksiin.

Tämän kirjoituksen tarkoitus ei ole väittää, että eri hoitomuotoja vertaileva tutkimus olisi turhaa. Päinvastoin sitäkin tarvitaan, mutta mitä enemmän vuosia kertyy omaan elämän mittariin, sitä vahvemmaksi on muuttunut näkemys, että ryhmävertailujen ja muuttujien välisten korrelatiivisten yhteyksien tutkimisen rajat ainakin psykologian alalla tulla vastaan. Näiden lisäksi tarvitsemme myös jotain muuta, ja yksi houkutteleva mahdollisuus on tuoda yksilö takaisin tutkimuksen keskiöön.

Jari Lipsanen
psykometriikan yliopisto-opettaja, Helsingin yliopisto

 

Kirjallisuutta:

Blom, J. D. (2017). Psychiatry is warming up to personalized medicine 2.0. Personalized Medicine.

Choy-Brown, M., Stanhope, V., Williams, N., & Bond, L. (2020). Delivering person-centered care in community mental health programs. Research on Social Work Practice, 30(8), 907-917.

Muthén, B., & Muthén, L. K. (2000). Integrating person‐centered and variable‐centered analyses: Growth mixture modeling with latent trajectory classes. Alcoholism: Clinical and experimental research, 24(6), 882-891.

Von Eye, A., & Wiedermann, W. (2015). Person‐Centered Analysis. Emerging trends in the social and behavioral sciences: An interdisciplinary, searchable, and linkable resource, 1-18.

Wium-Andersen, I. K., Vinberg, M., Kessing, L. V., & McIntyre, R. S. (2017). Personalized medicine in psychiatry. Nordic journal of psychiatry, 71(1), 12-19.

 

Haamut perimässämme

Gabriel García Márquezin romaanin Sadan vuoden yksinäisyys alkupuolella Macondon kylään saapuu nuori orpotyttö, Rebeca. Matkatavaroina tällä resuisella tytöllä on vain vähän vaatteita, keinutuoli – sekä säkki, jossa hänen vanhempiensa luut kalisevat ja jupisevat omia aikojaan. Kyläläisiä kalmojen mellastus häiritsee, ja tarinan edetessä luut muurataan ensin seinään ja sitten haudataan maahan, mutta kalina ei lopu. Rebecan kuolleet, tuntemattomat vanhemmat ovat Buendian suvun menossa mukana läpi koko tarinan.

Science Advances -julkaisusarja ei taida painia samassa maagisen realismin kategoriassa kuin Márquez, mutta niin vain Sadan vuoden yksinäisyys ja Rebecan luusäkki pompahtivat mieleeni lukiessani kesällä Nathan K. Schaeferin, Beth Shapiron ja Richard E. Greenin artikkelia An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes (Science Advances 7(29); 2021). Tutkimuksessa nämä tunnetut muinaisDNA-tutkijat vertailivat genomeja 279 nykyihmiseltä, kahdelta neandertalinihmiseltä ja yhdeltä Altain vuoristosta löytyneeltä denisovanihmiseltä. Pyrkimyksenä oli selvittää, mikä osuus perimästämme on omaamme, siis senkaltaista DNA-rimpsua, mitä ei löydy miltään muulta lajilta kuin nykyihmiseltä.

Aiemmin on tiedetty, että neandertalit kummittelevat keskimäärin parissa prosentissa nykyihmisen perimää ja myös joissakin ominaisuuksissamme, esimerkiksi hiusten ja ihon värissä (kts. Danneman & Kelso 2017). Nämä geenit ovat siirtyneet geenipooliimme viitisenkymmentä tuhatta vuotta sitten, kun nykyihmiset Afrikasta lähdettyään kohtasivat intiimisti neandertalin- ja denisovanihmisiä (kts. The Scientist, 2019). Vaikka muiden lajien DNA-pätkiä yksilötasolla on vähän, eri ihmisillä ne ovat eri puolilla perimää ja siten ihmisen koko geenipoolissa ounasteltiin olevan niukasti ”koskemattomia” alueita. Schaeferin ja kumppaneiden kehittämällä bioinformatiikkamenetelmällä pystyttiin edelläkuvattujen “hiljattain” siirtyneiden DNA-jaksojen lisäksi tunnistamaan myös nykyihmisten, neandertalien ja denisovien yhteiseltä kantaäidiltä periytynyt muinainen DNA-muuntelu. Näiden yhteenlaskettu osuus yllätti kaikki: aivan ikiomaa DNA-muuntelua on perimästämme …(rumpujen pärinää)… vain 1,5  %! Jos mukaan luetaan ”ihmismäinen” muuntelu, jota kuitenkin löytyy myös neandertaleilta ja denisovilta, osuus nousee 7 prosenttiin. Muiden lajien kanssa jaetut jaksot muodostavat siis perimästämme vähintään 93 prosenttia.

Tumamme on säkki, jossa esivanhempiemme kromosomit kalisevat.

Ja kuten romaanin Rebeca, mekään emme tunne vanhempiamme, ainakaan kaikkia. Osa muinaisesta DNA-muuntelustamme on nimittäin peräisin todellisilta haamuilta, eli lajeilta, joita ei tunneta eikä ole uskottu olevan olemassakaan. Helmikuussa 2020 toisessa Science Advances -artikkelissa Arun Durvasula ja Sriram Sankararaman osoittivat, että tiettyjen länsiafrikkalaisten väestöjen perimästä jopa 19 % voi olla peräisin “arkaaiselta haamulta” eli joltain tuntemattomalta lajilta, joka on haarautunut omille teilleen selvästi ennen kuin nykyihmisten ja neandertalilaisten linjat erosivat toisistaan 520 000–630 000 vuotta sitten (Science Advances 6(7); 2020). Myös Schaefer ja kumppanit löysivät perimästämme viitteitä näistä haamulajeista.

Ihmisen risteytyminen – maagiselta tuntuvaa realismia

Ihmisen risteytyminen toisen lajin kanssa tuntuu aika villiltä scifi- tai kauhumateriaalilta (Mary Shelley olisi ehkä innostunut ajatuksesta). Siihen on varmaan parikin syytä. Ensinnäkin ajatus on outo, koska mahdollisuudet saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä toisen lajin kanssa ovat olleet lievästi sanottuna heikot sen jälkeen kun lähilajimme, myös ne haamut, poistuivat (poistettiin?) näyttämöltä kymmeniätuhansia vuosia sitten. Toisekseen meitä hämmentää yleisesti opetettu määritelmä lajille, ”biologinen lajikäsitys”, jonka mukaan vain samaan lajiin kuuluvat voivat saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä. Laji on meille yksi luonnon perusyksikkö, mutta silti vain ihmisen keksimä tapa luokitella luonnossa esiintyviä jatkumoita. Biologinen lajikäsitys on yksi ainakin 26 esitetystä luokittelutavasta (yksi listaus täällä). Hirvi ja herkkutatti ovat toki eri lajeja vaikka voissa paistaisi, mutta lähisukulaisten välillä erot ovat asteittaisia ja risteytyminen on mahdollista. Biologisen lajikäsityksen muotoili Ernst Mayr vuonna 1942, eikä risteytymisiä tuolloin uskottu juuri tapahtuvan (jos kasveja ei lasketa).

Tosiasiassa risteytyminen ja lajienvälinen geenienvaihto (eli introgressio), ovat luonnossa kuitenkin pikemminkin sääntö kuin poikkeus. Beth Shapiro, yksi Science Advances -artikkelin kirjoittajista, onkin todennut, että jos jotkin lajit vain voivat saada lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä, ne myös niitä tuottavat – jos kohtaavat (Wilcox 2021, kts. alla). Erityisesti meidän nisäkkäiden kohdalla risteytymien yleisyyttä ja evolutiivista merkitystä ei kuitenkaan ole hahmotettu ennen kuin genomidataa on alkanut viimeisen kymmenen vuoden aikana kertyä.

 Missä olisimmekaan ilman haamujen perimää?

Introgressiota voidaan pitää yhtenä evoluution yleistyökaluna, hyödyllisenä sellaisena. Nykygeenit, joiden alkuperä voidaan jäljittää toisiin lajeihin, ovat usein kantajalleen edullisia, koska risteytymisissä siirtyneitä huonoja variantteja on luonnonvalinta siivilöinyt pois. Elokuussa The Scientist -julkaisussa ilmestyi Christie Wilcoxin kirjoittama mainio populaariartikkeli The Extinct Species Within, jossa keskitytään juuri adaptiiviseen introgressioon eli hyödyllisten geenivarianttien pomppimiseen lajilta toiselle.

Adaptiivinen introgressio ei varmaankaan ole eliöyksilöillä päällimmäisenä mielessä juuri risteytymisen hetkellä, mutta jälkeläisten sopeutumiselle sille voi olla tärkeä merkitys. Näin on ollut myös ihmisellä.

Wilcox ottaa esimerkiksi tiibetiläiset, Tiibetin ylängölle 30 000–40 000 vuotta sitten siirtyneiden ihmisten jälkeläiset. Esivanhemmilla ei ole ollut helppoa. Tiibetin ylänkö on yli 4 500 metrin korkeudessa, missä happea on ilmassa vain reilu puolet merenpinnan tasoon verrattuna. Happisaturaation ylläpidossa tiibetiläisiä auttaa kuitenkin tehokas versio EPAS1 -geenistä, joka koodaa yhtä heikossa hapessa aktivoituvan HIF-proteiinikompleksin osaa (HIF-kompleksi helpottaa elimistön sopeutumista korkeaan ilmanalaan monin eri tavoin, mm. säätelemällä erytropoietiinin tuotantoa ja verisuonien muodostumista). Nykyihminen ei kuitenkaan tätä EPAS1-varianttia ole luonut eikä Tiibetiin tuonut. Se on denisovanihmiseltä. Tiibetin tienoille edetessään nykyihmiset sattuivat onnekseen törmäämään viehättäviin, tätä varianttia kantaviin denisovayksilöihin. Jälkeläisten oli helpompi hengittää. Mielenkiintoista muuten on, että denisovanihmisten jäänteitä on toistaiseksi löydetty Altain lisäksi vain Tiibetistä.

Eikä tässä vielä kaikki. Samainen EPAS1 on nimittäin Tiibetissä siirtynyt toisenkin kerran – koirille. Siperian alavilla mailla ihmisen seuralaiseksi kesyyntynyt koira tuotiin Tiibetin ylängölle n. 10 000 vuotta sitten. Korkealla koirat olivat ongelmissa yhtä lailla kuin ihmiset aiemmin, ja nekin saivat apuja paikallisesta koira-EPAS1:stä. Se tuli alueella asuneilta tiibetinsusilta, korkeampaan ilmanalaan sopeutuneelta suden alalajilta (Canis lupus chanco). Eikä introgressiotarina pääty tähän: tiibetinsusienkin EPAS1-variantti on ollut siirtotavaraa, alunperin joltain toistaiseksi tuntemattomalta lajilta. Sekä tiibetinsuden että läheisen himalajansuden perimästä n. 39 % on peräisin tältä haamulta (Wang ym. 2020). Hyvää geenipyörää on turha keksiä uudelleen.

Viime vuosina on alkanut paljastua, että EPAS1:n kaltaiset yksittäiset varianttihypyt lajista toiseen ovat vain jäävuoren huippu. Ensinnäkin, merkkejä adaptiivisesta introgressiosta löytyy yhä kasvavalta lajijoukolta: ihminen, monet kasvilajit, kotihiiri, karhu, norsu, perhoslajit, simpanssi, kalat, sika, nauta… (lihatiskiltä on kuitenkin turha etsiä merkkejä introgressiosta). Toiseksi, ihmistutkimukset, kuten Schaeferin ja kumppaneiden artikkeli, ovat osoittaneet kuinka laajasti introgressio on yksittäisen lajin perimää muokannut. Vuonna 2020 Gouy ja Excoffier osoittivat, että introgressio neandertaleilta ja denisovilta on vaikuttanut kokonaisiin nykyihmisen geenijoukkoihin ja siten ainakin 21 erilaiseen biokemialliseen prosessiin (”pathway”). Suomi mainittu! Meiltä löytyy neandertalivaikutusta ainakin ”RhoGTPaasi-välitteisessä aktiini-tukirangan säätelyssä” ja ”P75 NTR-reseptori -välitteisessä signaloinnissa” sekä ”NRAGEn, NRIFn ja NADEn solukuolemasignaloinnissa” – mitä sitten ikinä tarkoittavatkin (käännökset asiaa ymmärtämättömän kirjoittajan). Tuloksista kumpusi mielenkiintoinen johtopäätös: ihmisellä introgression kautta saadut hyödylliset ominaisuudet liittyvät usein immuunijärjestelmään tai metaboliaan.

Juuri näistä ominaisuuksista on hyötyä levittäydyttäessä uusille asuinalueille, missä uusiin taudinaiheuttajiin ja ravintolähteisiin väistämättä törmätään. Ehkä lajeista juuri ihminen onkin hyötynyt risteytymisistä ja geenienvaihdosta poikkeuksellisen paljon. Afrikasta lähtenyt kantapopulaatiomme oli niin pieni, että geenipoolista tuskin löytyi montaakaan vaihtoehtoista ratkaisua eri ympäristöoloihin. Lisäksi ihmisen maailmankiertue eteni laajalle ja semmoista haipakkaa, ettei uusia sopeumia ehtinyt matkalla kehittyä. Onneksi paikallisilla bändäreillä oli perimässään ratkaisuja valmiina.

Ilman risteytymisiä ja introgressiota – esi-isien luiden kalinaa – oma historiamme ja planeettamme eliömaantiede olisi todennäköisesti kehittynyt ihan erilaiseksi kuin nyt.

Uusia näköaloja tutkimukseen…

Introgressiotutkimukset ovat tuoneet aivan uusia mahdollisuuksia evoluutiobiologiaan ja paleontologiaan. DNA-data voi todistaa sukupuuttoon kuolleen lajin olemassaolon ennen ensimmäistäkään luulöytöä tai edes aavistusta lajin olemassaolosta. DNA voi paitsi osoittaa lajien kohdanneen, myös kertoa miten, missä ja milloin näin tapahtui. Kantamamme neandertal-sekvenssit esimerkiksi kertovat, että monia erillisiä risteytymisiä on tapahtunut joka puolella Euraasiaa pian sen jälkeen, kun nykyihminen seuduille on levinnyt. Siirtyneet DNA-jaksot kielivät myös lähtölajeista: monet ihmisen perimässä olevista denisovasekvensseistä eivät ole erityisen samankaltaisia sen yhden Altaivuorilla eläneen denisovayksilön genomin kanssa. Tämä tietysti kertoo siitä, että risteytyminen on tapahtunut toisaalla ja denisovia on ollut useampi, toisistaan pidempään erillään ollut populaatio. Parista luulöydöstä tämä ei ole selvinnyt.

Lajien välillä hyppelehtineiden geenivarianttien tutkimuksella on myös pragmaattinen ulottuvuus: se auttaa etsittäessä neuloja perimän heinäsuovasta. Perimässä säilynyt, toiselta lajilta siirtynyt jakso sisältää, kiitos luonnonvalinnan, hyvin suurella todennäköisyydellä hyödyllisiä ominaisuuksia koodaavia geenejä. Näitähän ihminen on jo vuosituhansia hakenut yrityksen ja erehdyksen kautta jalostaessaan kotieläimiä ja kasveja.

Ja ihmisen kohdalla, palataksemme Schaeferin ja kumppaneiden tutkimukseen, on tietysti myös äärettömän mielenkiintoista tutkia sitä osaa, joka on vain meidän. Tutkimuksen meille ehkä suurin merkitys on siinä, että se rajaa genomistamme pienehkön joukon geenejä, jonka tuella lajimme ponnisti evoluutiossa omille teilleen. Ei ehkä liene yllätys, että tuosta 1,5 %:n fraktiosta löytyy pääosin geenejä, jotka säätelevät aivojen kehitystä ja toimintaa joko vaikuttamalla suoraan esim. hermosolujen yhteyksien muodostukseen (”axon pathfinding”) tai säätelemällä aivoissa aktiivisten geenien toimintaa. Ihmiselle tyypilliset mutaatiot näihin neurogeeneihin ovat syntyneet pääosin kahden sprinttijakson aikana: noin 600 000 vuotta sitten (jolloin teimme pesäeroa neandertaleihin ja denisoviin) ja n. 200 000 vuotta sitten.

…ja maailmankuvaan

Schaeferin, Shapiron ja Greenin tulokset niin risteytymisistä kuin jaetun ja ikioman DNA-muuntelun osuuksista auttavat ymmärtämään paremmin keitä olemme ja miten olemme tänne päätyneet. Ajatus ihmisen risteytymisestä sotii varmasti joidenkin maailmankuvaa vastaan, mutta risteytymisten yleisyyden paljastuminen on ravistellut myös tieteentekijöiden näkemyksiä lajien kehittymisestä. Monen lajin evoluutio on aiemmin nähty melko lineaarisena muutaman lajin ja muutaman miljoonan vuoden ketjumaisena prosessina. Ihmisen kohdalla uudet luulöydöt ovat tuoneet sukupuuhumme lisää haaroja ja monimutkaistaneet kuvaa menneisyydestämme. Ja nyt genetiikka sekoittaa pakkaa lisää osoittaessaan, että geenimme ovat pomppineet haaroista toisiin ja että on haaroja, joista meillä ei ole ollut hajuakaan.

Schaeferin ja kumppaneiden sinänsä hyvin tekninen genomitutkimus kertoo aivan uudella tavalla tarinaa siitä, kuinka verkottunutta koko nykyisen eliökunnan kehitys on ollut. Se, että ravinnonsaanti ja elinolot riippuvat muista lajeista on toki selvää (seuraavalla lounaalla voikin miettiä kuinka montaa lajia lautaselta löytyy). Mutta verkottuneisuus yltää myös menneisyyteen ja molekyylitasolle – harvat lajit olisivat löytäneet paikkaansa ilman muilta lainattuja geenejä. Tätä voisi ehkä visualisoida ajatuksella valtavasta korttitalosta, jonka ylin kerros kuvaa nykyaikaa. Koko rakennelma perustuu korttien, siis lajien, nojailuun toisiinsa kaikissa kerroksissa. Olemme paljosta velkaa muille lajeille – mutta niin ovat kaikki muutkin eliölajit. Esivanhempien luut kalisevat kaikkialla eliökunnassa.

Ennen kaikkea tämän geenien pomppimisen ristiin rastiin eliökunnan sukupuussa pitäisi muistuttaa meitä siitä, että olemme samaa tavaraa kuin lähisukulaisemme ja oikeastaan koko eliökunta. Käynnissä oleva lajien häviäminen, kuudes sukupuuttoaalto, on siis liki kirjaimellisesti oman oksan sahaamista.

Geneetikosta kosmologia tuntuu yhden sortin maagiselta realismilta, joten annetaan lopuksi kosmologi Kari Enqvistin summata Schaefer ym. -jutun herättämät tunnelmat:

Mutta tieteellisen maailmankuvan silmälasien lävitse suodattuu myös armeliaisuus, sillä ne näkevät kaikki elolliset olennot pohjimmiltaan samanlaisina fysikaalisina systeemeinä. … Herra on tehty samoista atomeista kun narri, köyhä samaa puuta kuin rikas, eikä matka ihmisen ja kärpäsen välillä ole sekään pitkä. … Se opettaa meitä kunnioittamaan ja vaalimaan elämää sen kaikissa muodoissa, sillä vain elämä on kynttilä, joka kykenee valaisemaan kosmoksen pimeyttä.”
(Kari Enqvist, Uskomaton matka uskovien maailmaan, WSOY 2014)

 

Jukka Palo
oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

Keltatäplästä kultatäpläksi – luentokonserttisarja Macula musica

Silmätautiopin professori, ylilääkäri Tero Kivelä

Helsingin yliopiston silmätautiopin professuuri – jonka perusti suuriruhtinas Aleksanteri II vuonna 1871 ja jonka ensimmäinen viranhaltija oli Frans Josef von Becker – täytti viime vuonna 150 vuotta – professuuri on siis yksi tiedekuntamme vanhimpia.

Professori von Becker oli alun perin – vuodesta 1854 – farmasian ja farmakologian professori, ja ensimmäinen suomalainen lääkäri, joka oivasi Saksassa hiljan syntyneen uuden lääketieteen erikoisalan, oftalmologian, mahdollisuudet ja sen, että silmätautien hoito oli vääjäämättä irtautumassa yleiskirurgiasta ja sisätautiopista.

Juhlavuoden tiimoilla pandemiarajoitusten kuristuksessa heräsi ajatus perustaa juhlavuoden kunniaksi luentokonserttisarja, joka yhdistäisi lääketiedettä – eikä ainoastaan silmätauteja – musiikkiin. Idean isä oli parhaillaan silmätauteihin erikoistuva lääkäri Lauri Ahokas, jonka tausta oli tässä suhteessa oivallinen: hän oli paitsi lääketieteen lisensiaatti myös niin musiikin kuin orkesterinjohdonkin maisteri: kahdesti Sibelius-Akatemian Helmi Vesa -kilpailussa palkittu pianotaiteilija ja muun muassa kamariorkesteri Avantia johtanut kapellimestari.

Pienen miettimisen jälkeen sarja sai nimekseen Macula musica. Nimi mukailee silmälääkäreille ja jokaiselle näköään käyttävälle merkityksellistä silmän macula luteaa. Se sijaitsee keskellä silmänpohjaa tarkan näön alueella ja on terävälle näölle olennainen. Makulan merkitystä kuvaa se, että tarkan näön alueen rappeuma on jo pitkään ollut väestömme ikärakenteen vuoksi yleisin näkövammaisuuden syy.

Suomeksi macula lutea on keltatäplä, sillä se on helposti tunnistettavissa sisältämänsä kirkkaankeltaisen luteiinin perusteella. Luteiini on karotenoidi, jota kasvit tuottavat ja jota on ravinnossamme muun muassa porkkanassa ja vihreissä lehtivihanneksissa kuten pinaatissa sekä kananmunan keltuaiseen kertyneenä. Silmä ottaa sen talteen ja pyrkii näin suojaamaan itseään ikääntymiseen liittyviltä muutoksilta.

Macula musican olemme kääntäneet keltatäplää vapaasti mukaillen kultatäpläksi: sen on tarkoitus olla ikääntymiseltä suojaava Meilahden kampuksen valopilkku, ei vaan juhlavuoteen liittyen vaan niin kauan kuin virtaa riittää, eikä vain kampukselle vaan koko Meilahden alueelle. Luentokonserttisarjan symbolissa medisiininen kultatäplä yhdistyy nuottiavaimeen, ja logotekstissä C-kirjan sitoo yhteen lääketieteellisen maculan ja taiteellisen musican.

Luentokonsertit on aikanaan tarkoitus pitää Paciuksenkadulla parhaillaan rakenteilla olevassa Tammisairaalassa, jonne silmätautien klinikka muuttaa vuonna 2024. Kulttuurirahasto on myöntänyt varat Macula musican aloittamiseen ja tarvittavan flyygelin hankintaan. Valitettavasti Haartman-instituutin tai Biomedicumin luentosaleista ei löytynyt Tammisairaalaa odottaessa paikkaa flyygelille, joten sen hankinta lykkääntyy.

Luentokonserttisarja kuitenkin polkaisee käyntiin ensi tiistaina 14. syyskuuta kello 16 Töölön kirkkoherran Hannu Ronimuksen myötämielisellä avustuksella Meilahden kirkossa, josta flyygeli löytyi käyttöön. Ensimmäisen luennon aiheena on potilasvahinko, jonka uhri oli Johann Sebastian Bach. Parinkymmenen minuutin esitelmän jälkeen Juho Pohjonen – yksi tämän hetken kysytyimmistä suomalaispianisteista – esittää Bachin Goldberg-muunnelmat, kolmekymmentä kahden aarian kehystämää variaatiota.

Seuraavat Macula musica -luentokonsertit Meilahden kirkossa pidetään 16. marraskuuta, jolloin teemana on ”Musiikkia pandemian aikaan”, ja 11. tammikuuta teemana ”Kaamosvaellus”. Konsertteja voi seurata myös verkossa Zoomin kautta (ID 645 1600 4710).

Tero Kivelä
professori, Helsingin yliopisto, ylilääkäri, HUS

Korona pisti yhteiskunnat stressitestiin

Arto Mustajoki, emeritusprofessori, Helsingin yliopisto

Yhteiskunnat pistävät pankkeja stressitestiin, jotta saataisiin selville, miten ne selviävät rahoitusjärjestelmän ja talouden häiriötilanteista. Yhteiskunnat joutuivat itse stressitestiin, kun korona aiheutti vakavan häiriötilan. Yhden miehen stressitestilautakuntana annan välilausunnon siitä, miten maailma ja erityisesti Suomi ovat selviytyneet koronan aiheuttamasta kriisistä.

TIEDE. Kun korona paljastui maailmanlaajuiseksi pandemiaksi, tutkijat ympäri maailmaan säntäsivät laboratorioihinsa kehittämään rokotetta. Samalla testaamismekanismit viritettiin maailmanennätysvauhtiin. Tulokset ovat olleet hämmästyttäviä. Nopea rahoitus, lääketehtaiden aktiivisuus ja rasvattu päätöksentekokoneisto tuottivat käyttökelpoisia rokotteita uskomattoman nopeasti. Myös valtiojohtoisissa hankkeissa Venäjällä ja Kiinassa saatiin pikavauhtia tehtyä ilmeisen luotettavia ja tehokkaita rokotteita. Rokotteiden ansiosta on jo säästynyt satoja tuhansia taudin uhreja, ja samalla talous on välttynyt pahimmalta notkahdukselta. Tällainen vauhti oli mahdollista sen vuoksi, että alalla on tehty vuosikymmenten ajan korkeatasoista perustutkimusta. Stressitestin tulos rokotteen kehittämisessä 9.

Tiedettä tarvittiin myös taudin tartuntamekanismien tutkimiseen. Vaikka tämän asian mahdollisimman nopea selvittäminen olisi auttanut ihmisten ohjeistamisessa ja rajoitusten suuntaamisesta, tutkimus on edennyt tuskallisen hitaasti. Se voi johtua itse tutkimuskohteesta. Taudin tarttumiseen vaikuttavat monet ulkoiset olosuhteet, kuten lämpötila ja tuuletus, sekä ihmisten henkilökohtaiset ominaisuudet. Syntyi kuitenkin vaikutelma, että tämä tutkimuskohde ei saanut tutkimuksen rahoittajia ja tutkijoita samanlaiseen raivokkaaseen yhteistaistoon kuin rokotteen kehittäminen. Onko syynä se, että tässä asiassa on vaikeampi saavuttaa näyttäviä läpimurtoja – en tiedä. Joka tapauksessa tarttumismekanismien tutkiminen on laahannut pahasti perässä, mikä on aiheuttanut paljon haittaa rajoitusten suuntaamisessa. Stressitestistä 6.

Tiedettä olisi tarvittu myös ihmisten reaktioiden ja asenteiden ennakoinnissa. Mikä motivoi ihmisiä noudattamaan ohjeita, mikä ei? Miksi jotkut rientävät ottamaan rokotteen ja toiset katsovat aiheelliseksi toimia aktiivisesti rokottamista vastaan? Näissä kysymyksissä tieteen ääni ei ole oikein kuulunut. Joko tutkijat ovat olleet hiljaa tai kukaan ei osannut heiltä kysyä. Lopputuloksena on ollut enemmän arvailuja kuin tutkimustietoon perustuvia johtopäätöksiä, siksi testistä vain 5.

KRIISIVALMIUS. Alkuvaiheessa meillä ehdittiin hetki iloita siitä, kuinka päättäjät ovat olleet viisaita, kun eivät ole lopettaneet huoltovarmuuskeskuksen toimintaa. Pian kuitenkin huomattiin, että keskus oli tositoimien puuttuessa nukahtanut ruususen uneen. Kriisiajan lainsäädäntökin oli jäänyt stressitestaamatta. Kun pykälät olivat epäselviä, oikeusoppineet sotkivat päätöksentekoa keskinäisellä kinastelulla. Hämmästytti myös ihmisten henkilöllisyyden suojaan liittyvät tulkinnat. Viranomaiset eivät saaneet kertoa, että Pihtiputaalla koronatartunnan on saanut kaksi 20–30-vuotiasta nuorta, kun media voi kertoa, että auto-onnettomuudessa kuoli 23-vuotias Pihtiputaalta kotoisin oleva mies. Eri toimijoiden keskinäiset toimivaltasuhteet osoittautuivat epäselviksi ja/tai epätarkoituksenmukaisiksi. Vaikka olemme selvinneet ehkä paremmin kuin muut maat, niin se ei paljon auta kun ihmisiä on kuollut huonon yhteistyön ja valmistelun vuoksi. Siksi stressitestistä vain 5.

HALLITUS. Suomen tuore hallitus joutui koronan vuoksi todelliseen tulikokeeseen. Ennennäkemättömän suuria ratkaisuja jouduttiin tekemään salamavauhtia. Kun vertaa suomalaisten päätöksentekijöiden toimia muiden maiden vastaaviin, vaikutelma on hyvin positiivinen, melkein häikäisevän hyvä. Tasapainoilu terveydellisten ja taloudellisten motiivien välillä on onnistunut pääosin hyvin. Hallituspuolueiden sisäiset näkemyserot ovat kuitenkin haitanneet sen toimintaa, ja välillä on ollut kadoksissa se kuuluisa suuri kuva. Arvosana 8.

TIEDOTTAMINEN. Jos hallitus haluaa saada kansalaiset ymmärtämään, miten pitää toimia, jaettava informaatio on pakattava selkeään muotoon. Hallituksen tiedotustilaisuudet sujuivat tyylikkäästi ja uskottavasti. Kun maan poliittinen johto astuu päivä toisensa jälkeen televisiokameroiden eteen, ihmisten on vaikea olla tajuamatta, että nyt on tosi kysymyksessä. Tapahtui myös pahoja kömmähdyksiä. Maskien käytön tarpeettomuuden selittely epidemian alkuvaiheessa sai suorastaan koomisia piirteitä. Täysin epäonnistunut oli epidemian kehittymistä kuvaavien käsitteiden valinta. Tavalliset ihmiset ja jopa toimittajat sekoittivat ja sekoittavat edelleen kiihtymisvaiheen ja leviämisvaiheen. Sen sijaan hyvä idea oli vaihtaa lockdown toisella kerralla sulkutilaksi. Kokonaisstressipisteet tästä 7.

OPPOSITIO. Demokraattisissa maissa opposition roolina on tarjota rakentavassa hengessä vaihtoehtoja hallituksen politiikalle. Kriisiajat pistävät tämän roolin koetukselle. Oppositio tajusi tilanteen vakavuuden epidemian alkuviikkoina ja antoi hallitukselle työrauhan. Vähitellen itsekkäät tavoitteet saivat kuitenkin yliotteen. Jos hallitus lisäsi rajoituksia, se oli väärin. Kun hallitus sitten muutaman viikon päästä höllensi rajoituksia, sekin oli opposition mielestä väärin. Demokraattisen valtiomuodon suurimpia ongelmia on muutenkin se, että hallituksen ajasta ja energiasta menee kohtuuttoman suuri osa väittelyyn opposition kanssa. Kriisiaikana tämä ongelma korostuu. Kun ministereiden pitäisi käyttää kaiken tarmonsa tilannekuvan luomiseen ja erilaisten toimenpiteiden puntarointiin, he joutuvat valmistelemaan vastauksia opposition välikysymyksiin. Hyvästä alusta huolimatta oppositio menestyi stressitestissä varsin huonosti, kun kriisimoodi vaihdettiin liian pian tavalliseen ”kaikki hallituksen toimenpiteet tulee kyseenalaistaa” -moodin. Arvosana 5.

MEDIA. Vaikka someviestintä on vallannut alaa ihmisten saaman tiedon lähteenä, media vaikuttaa edelleen ratkaisevasti siihen, millaisen kuvan ihmiset muodostavat heitä ympäröivästä maailmasta. Medialle kävi vähän samoin kuin oppositiolle. Jonkin aikaa se noudatti sota-ajalle tyypillistä itsesensuuria, kunnes uutisoinnin valtasivat vähitellen klikkiotsikot, joiden tarkoitus ei enää ollut oikean ja tarpeellisen tiedon levittäminen, vaan mahdollisimman suuren lukijamäärän hankkiminen. Toki mediasta on ollut paljon apua, mutta on se osannut myös sotkea asioita. Media haittasi myös lukusokeus. Se ei ymmärtänyt, että 10 000 tartuntaa on pieni määrä Brasiliassa, mutta suuri Maltalla. Otsikoiden kirjainkokoon valinnassa sotkettiin tartunnan saaneiden ja altistuneiden määrä. Kokonaisarvosana 6.

ASIANTUNTIJAT. Median eteen marssitettiin valtava määrä erilaisia asiantuntijoita. Osa heistä oli puhtaita tutkijoita, osalla oli myös hallinnollista vastuuta, osalla pelkästään jälkimmäistä. Katsojat, kuulijat ja lukijat tuskin pystyivät tekemään eroa heidän välilleen. Asiantuntijoiden saama valtava näkyvyys toi konkreettisesti esiin sen, mikä merkitys tutkimustiedolla on. Tutkijat eivät yleensä kerro omista tutkimuksistaan, vaan välittivät koko maailman tutkijakunnan tuottaman näkemyksen suomalaisten käyttöön. Haasteena oli ja on se, että tiedeyhteisöllekään ei ole aina ehtinyt muodostua yhtenäistä käsitystä asioita. Normaalioloissa tutkijat käyvät omaa sisäistä debattiaan yhteisen näkemyksen löytämiseksi. Nyt siihen ei ollut aikaa, koska päättäjät ja kansa halusivat kaiken tiedon välittömästi. Siksi tutkijoiden erilaiset näkemykset tulivat esille myös julkisuudessa, mikä tietysti hämmensi ihmisiä. Tiukka tiedotuspolitiikka ei näytä olevan mahdollista edes kriisiaikana, koska media kaivaa mielellään esiin sen tutkijan, jolla on erilainen näkemys. Kokonaisuudessaan suuri osa asiantuntijoista oppi roolinsa nopeasti. Heille kehittyi kyky vastata auliisti toimittajien kysymyksiin silloinkin, kun tarkkoja vastauksia ei ole. Silloin he turvautuvat poliitikkomaisen epäselviin toteamuksiin, kuten ”tästä ei ole vielä olemassa tarkkaa tutkimustietoa, toimimme sen tiedon varassa mikä meillä on” tai ”aika näyttää, miten eri toimenpiteet purevat”. Kokonaisuudessaan varsin hyvä suoritus asiantuntijoilta, joilla oli alussa hyvin vähän mediakokemusta. Arvosana 9.

TERVEYSHENKILÖKUNTA. Lääkärit, sairaanhoitajat ja monet muut sairaaloiden ja hoivakotien työntekijät ovat joutuneet poikkeuksellisen kuormituksen alle. Myös johto- ja suunnitteluporras on joutunut koville, kun on pitänyt jatkuvasti päivittää strategioita ja huolehtia myös muun terveydenhoidon palvelujen sujumisesta. Näin ulkopuolisen stressitestaajan näkökulmasta terveyssektori on selvinnyt aivan erinomaisesti ja ansaitsee täyden kympin.

OPETTAJAT. Muista ammattiryhmistä pitää erikseen mainita opettajat, koska heidän panoksestaan riippuu koko kasvavan nuorison elämä kriisitilanteessa. Kauan puhuttu digiloikka otettiin paljon pitemmälle kuin kukaan oli ehtinyt koskaan suunnitella. Etätunnit saatiin toteutettua, kun kaikki pistettiin peliin. Kun vanhemmat opastivat lapsiaan kotona, opettajien arvostus nousi kohisten. Ihailtavaa toimintaa, siksi siitäkin täydet 10.

YRITYKSET. Suomalaisia yrityksiä ei yleensä pidetä kovin joustavina ja innovatiivisina. Korona pisti niihin kuitenkin uudenlaista vauhtia. Monella työpaikalla siirryttiin etätöihin lennosta. Uusia tuotantohaaroja pistettiin pystyyn ihailtavalla nopeudella. Välillä ehdittiin moittia hallitusta huonosta asioiden hoidosta, mutta sitten taas ymmärrettiin, että onnistuminen on kuitenkin omissa käsissä. Jos uudenlainen rohkeus katsoa ympärille ja tehdä muutoksista tarpeellisia johtopäätöksiä jää pysyväksi olotilaksi, suomalainen yritystoiminta on saanut odottamattoman piristysruiskeen, jossa on jotakin samaa kuin sotakorvausteollisuuden pikapystyttämisessä sodan jälkeen. Stressitestistä 9.

KANSALAISET. Korona on testannut myös sitä, miten kansalaiset luottavat saamaansa informaatioon ja noudattavat annettuja ohjeita. Liiallinen kuuliaisuus ei ole aina hyvästä, mutta kriisiaikana ohjeiden noudattaminen on koko yhteiskunnan etu. Ihmiset ovat väistämättä erilaisia. Jotkut noudattavat ohjeita ehkä liiankin orjallisesti, jotkut viittaavat niille kintaalla. Välipitämättömien ja vastarannan kiiskien osuus olisi saanut olla pienempi, mutta se on pysynyt kuitenkin siedettävänä. Venäjän ja Yhdysvaltojen esimerkit viittaavat siihen, että suuressa maassa päättäjiltä tulevaan tietoon luottavia on vähemmän. Kokonaisuudessaan suomalaiset saavat testistä 8.

Arto Mustajoki
emeritusprofessori, Helsingin yliopisto