Luonto toistaa itseään

Euroopassakin ihmiset sairastuvat nyt laajalti vakavaan tautiin. Samankaltaista tautia on havaittu ennenkin, mutta tässä on jotain uutta. Se on kotoisin kaukaa idästä, taudinaiheuttaja on siirtynyt ihmiseen jostain eläimestä jossain päin Aasiaa. Sitten tautiin alettiin sairastua myös Lähi-Idässä, ja suhteellisen pian tämän jälkeen se saapui Eurooppaan. Maihinnousu tapahtui Pohjois-Italiassa, ja maaliskuusta lähtien tautiin on alkanut kuolla merkittävä määrä ihmisiä. Leviäminen jatkuu, ihmiset eristäytyvät. Talousvaikutukset tulevat olemaan merkittäviä, juuri kun oli toivuttu pienehköstä romahduksesta n. 10 vuotta aiemmin. Epäillään, että ilmaston viimeaikaisilla muutoksilla on osuutta taudin yleistymiseen.

On huhtikuu Herran vuonna 1347. Taudinaiheuttaja on Yersinia pestis ja tautia tullaan kutsumaan Mustaksi Surmaksi. On parempi pysyä eristyksissä 40 päivää, Venetsian nykymurteella quarantena giorno.

Kuulostaako jotenkin tutulta? Pandemioista toistaiseksi vakavin, Musta Surma, riehui 1347-1351 (ajoittain aina vuoteen 1720 saakka). Se tappoi joidenkin arvioiden mukaan jopa 60% Euroopan asukkaista ja muutti maailmaa perinpohjaisesti. Musta Surma oli monella tapaa erilainen ja tappajana eri kaliiperin kulkutauti kuin covid-19, mutta pandemioissa on myös hämmentävää samankaltaisuutta. Yhtäläisyyksiä on erityisesti näiden kahden pandemian syntymekanismeissa ja leviämisreiteissä, mutta myös ihmisten ja ihmisyhteisöjen reaktioissa niihin: ihmiset eristäytyvät, huhut, salaliittoteoriat ja valeuutiset leviävät, ksenofobia yltyy. Ja todellakin, Boccaccion Decameronessa kerrotaan, että rutto levisi Italiassa maaliskuusta alkaen – eikä virittynyt mieli voi olla myöskään huomaamatta, että Decameronen maaseudulle eristäytynyt seurue oli kymmenhenkinen, juuri sen kokoinen kuin Suomen hallituksen koronaviruslinjaus tällä hetkellä sallii.

Minusta on kiehtovaa miten historia ainakin näyttää toistavan itseään. Itse asiassa: on jälleen kerran kiehtovaa huomata, että ihmisyhteisöihin vaikuttaa tekijöitä, jotka ovat säilyneet samankaltaisina vuosisadoista ja vuosituhansista toisiin (tai vuosimiljooniin, kts. edellinen Suvi Viranta-Kovasen blogiteksti). Tämähän ei ole luonnossa mikään ihme, esimerkiksi ankeriaat ovat vaeltaneet Sargassomerelle kutemaan nelisenkymmentä miljoona vuotta. Tämä kuitenkin ällistyttää meitä, jotka luotamme lajimme erikoislaatuisuuteen ja ajattelemme, että nyt eletään niin modernia aikaa, että pystymme kontrolloimaan kohtaloamme. Ihmiset varmaan ajatelleet näin jo antiikin aikana.

Mustan Surman ja covid-19:n alkulähteet ovat samankaltaisia ja samalla suunnalla. Yersinia ja koronavirus ovat zooantroponooseja eli peräisin eläimistä. Tämä ei ole kuitenkaan mikään erikoinen yhteys, ennemminkin todennäköistä, koska reilu 60% ihmisen infektiotaudeista on ainakin alun perin siirtynyt eläimistä ihmisiin. Väittäisin, että tämä zoonoosien yleisyys rajoittaa ihmisen määräysvaltaa itseensä, ihan kuin luonto pitäisi kiinni neoliittisessa revoluutiossa irtiottoa yrittäneestä lajista. Zoonoosit linkittävät meidät ympäröivään luontoon monimutkaisesti ja tukevasti koska tautiriskiin yhdistyy monien erilaisten lajien populaatiodynamiikka (usein mikrobeja, niveljalkaisia ja selkärankaisia). Tämä kytkös tarkoittaa, että pienilläkin ympäristömuutoksilla voi olla meille isot seuraukset, oli ne sitten ihmisten tekosia tai ei. Esimerkiksi Yersinia-riskimme riippuu sekä jyrsijöiden ja että niiden kirppujen populaatiokoosta ja näihin puolestaan vaikuttavat mm. lämpötila ja sadanta. Erään tutkimuksen (Stenseth et al. 2006) mukaan yhden asteen lämpötilan nousu lisää 50 prosentilla Yersinian yleisyyttä isohyppymyyrissä (Rhombomys opimus, tuttavallisemmin gerbiili).

Mustan Surman alkulähteitä on selvitelty pitkään, ja – kuten koronaviruksenkin kohdalla – populaatiogenetiikalla on tässä tärkeä rooli. Yersinian ja monien muiden taudinaiheuttajien kohdalla myös muinais-DNA –tekniikat ovat viime aikoina olleet käytössä (tätä nk. arkeovirologiaa tutkitaan aktiivisesti myös meidän tiedekunnassamme, kts. esim. Duggan et al. 2016 ja Toppinen et al. 2015). On selvää, että Euroopasta katsoen Musta Surma on tullut idästä, ja sen viimeinen etappi Krimiltä Kaffasta Genovaan tunnetaan hyvin. Vuonna 2010 julkaistu Yersinian perimän fylogeografinen analyysi ehdotti syntysijoiksi Kiinaa (Morelli et al. 2010). Se on mahdollista: Hubein provinssissa on vuonna 1334 riehunut tauti, joka tappoi 5 miljoona ihmistä, 90% provinssin asukkaista. Siis sen provinssin, jonka pääkaupunki sijaitsee Jangtse- ja Han-jokien haarassa ja tunnetaan nimellä Wuhan! (Tässä yhteydessä on todettava, että Kiinassa on myös maakunta nimeltä Hebei, ja tämän blogin taustatyö osoitti, että nämä kaksi menevät usein iloisesti sekaisin länsimaisilta).

Merkittävää on, että Musta Surma ja covid-19 eivät ole ainoita Aasiasta maailmalle ponnistaneita pandemioita: myös esim. SARS ja influenssakannat H2N2 (”aasialainen”, 1957-1958), H3N2 (”hongkongilainen”, 1968-1969) ovat lähteneet ihmiskiertueelle Aasiassa. Syitä tälle ovat varmastikin alueen ilmasto, väestöntiheys ja ruokakulttuuri, jossa biodiversiteettiä ei väheksytä (kts. Riku Rantalan kolumni HS:ssa 7.3.2020). Varmistusta Mustan Surman lähtöpisteelle ei ole kuitenkaan saatu. Loppuvuodesta 2019 julkaistiin 34 Yersinia-genomin sekvenssit, jotka oli analysoitu Mustan Surman aikaisista ihmisjäänteistä (Spyrou et al. 2019). Taudin tulo idästä ja erittäin nopea leviäminen halki Euroopan näkyi patogeenin geenipoolissa, mutta alkukotia ei tälläkään datalla pystytty tarkasti paikallistamaan. Koronapandemian alkulähteeksi tiedettiin tori Wuhanissa, jossa tauti oli siirtynyt lepakoista tai muurahaiskävystä ihmiseen. Luultiin, että tiedettiin, mutta nyt ehkä aletaan tietää, että luultiin: tätä kirjoitettaessa Cambridgen yliopiston vetämä projekti on julkaissut alustavia tuloksia 1000 koronavirusgenomin populaatiogeneettisestä analyysistä. Viruksen RNA-linjojen jakautuminen viittaa siihen, että alkupisteeksi tulkittu tammikuun tautiaalto Wuhanissa olikin paikallinen epidemia ja pöpön maailmanvalloitus alkoikin jo syyskuussa 2019 lähes tuhannen kilometrin päästä Guangdongista. Lopullisia tuloksia odotellaan. Populaatiogenetiikan perusteella on kutenkin pystytty varmistumaan koronaviruksen luonnollisesta alkuperästä. Salaliittoteorioita ihmisen värkkäämästä bioaseesta tämä tuskin tukahduttaa, mutta tietoa on saatavilla niille, jotka sitä haluavat kuunnella.

Zoonoosien alkupistettä kiehtovampaa on mielestäni kuitenkin tutkailla niiden leviämisreittejä. Niiden taustalla nimittäin näyttää kummittelevan ikiaikaiset kauppa- ja kulkureitit maalla ja merellä. Edelleen, vaikka rahalla saa ja suihkukoneella pääsee. Erityisesti esiin nousee Silkkitie.

Silkkitie muotoutui merkittäväksi kauppa- ja yhteysreitiksi Kiinan ja Rooman – idän ja lännen -välille jo reilusti ennen ajanlaskun alkua, huippuaika oli Tang-dynastian alkuaikoina 600-luvulla ja reittiä käytettiin 1700-luvulle saakka. Oikeasti pitäisi puhua monikossa ”Silkkiteistä”, kyse oli pikemminkin kokoelmasta suurin piirtein samaan suuntaan kulkevia reittejä. Pääreitti kulki Tiibetin ylängön pohjoispuolitse Samarkandiin, siitä Iraniin ja lopulta Syyriassa haarautuen pohjoiseen kohti Konstantinopolia ja Roomaa ja etelään kohti Aleksandriaa. Silkkitietä pitkin liikkuivat ihmisten ja tavaroiden lisäksi myös armeijat, keksinnöt, kulttuuri – ja taudinaiheuttajat. Jälkimmäisestä on saatu todisteita mm. populaatiogeneettisistä analyyseistä, esim. pernarutto- ja leprabakteerien perimät osoittavat geenivirran Silkkitietä pitkin. Eikä kyse ole pelkästään mikrobeista: ajanlaskun alun tienoilla Silkkitienvarren taukopaikalle (huoltoasemalle?) Luoteis-Kiinaan jätetyistä ”henkilökohtaisista hygieniatikuista” – siis ulostenäytteistä – on löytynyt paljon sisäloisten munia (Yeh et al. 2016). Lajikirjoa on ollut: heisimatoja (Taenia), suolinkaisia (Ascaris) ja piiskamatoja (Trichuris). Yksi munista tunnistettu laji kuitenkin kiinnitti tutkijoiden huomion, maksamato Clonorchis sinensis. Tämä etanoita ja kaloja väli-isäntänään käyttävä loinen elää soisilla alueilla, parin tuhannen kilometrin päässä hygieniatikkujen karulta löytöseudulta ja oli kaiken todennäköisyyden mukaan päätynyt pohjoiseen kauppamatkustajan mukana. Kuinkahan pitkälle länteen loisia on sitten päätynytkään, ennen kuin mieleen tulee Arthur Miller?

Myös Musta Surma päätyi Eurooppaan Silkkitietä pitkin ja – huisaa, eikö? – myös koronaviruksen reitti ainakin näyttäisi seurailevan sitä. Koronaviruksen kohdalla Kiinan sairaustapausten jälkeen alettiin puhua taudin leviämisestä Iranissa (HS:n uutinen 13.3.2020). Sitten koronauutisia alkoikin dominoida Pohjois-Italia. Toki tässä Silkkitietä seurailevassa Kiina – Lähi-Itä – Italia –järjestyksessä voi olla kyse sattumasta ja toisiinsa liittymättömistä prosesseista, mutta kokonaisuuden yhdennäköisyys on huomattava. Silkkitietähän ei ole kuopattu, päinvastoin, se on nyt tapetilla ja aktiivisemmassa käytössä kuin satoihin vuosiin. Taustalla on tietysti Kiinan vaurastuminen viime vuosikymmeninä ja sen vuonna 2013 lanseeraama ”Uusi Silkkitie”. Kamelikaravaanien sijaan Silkkitietä suhaavat nyt junat, mutta reitti on pitkälti sama kuin keskiajalla (YLEn reportaasi 20.3.2017). Ja, kuten keskiajalla, reitillä kulkee tänään tavaroita, ihmisiä ja taudinaiheuttajia.

Silkkitien itä-länsi –reitti ei kuitenkaan taida olla ihan pelkästään joidenkin hallitsijoiden älynväläys vaan pohjalla on isompia tekijöitä kuten ympäristö- ja biomaantiede. Näitä Jared Diamond käsitteli kuuluisassa, Pulitzer-palkitussa kirjassaan Tykit, taudit ja teräs. Yksi Diamondin perusajatuksista on se, että eurooppalaisten ja euraasialaisten kulttuurien menestys on tavallaan maantieteen tuottama sivutuote. Ihmisen, etenkin maanviljelystä harjoittavan ihmisen hyötykasveineen ja -eläimineen, on helpompi siirtyä leveyspiiriä kuin pituuspiiriä pitkin, koska mm. päivän ja kasvukauden pituus säilyvät samankaltaisina. Viljelykasvien, kotieläinten – ja taudinaiheuttajien – elinolot eivät siis muutu niin radikaalisti kuin liikuttaessa pohjoisesta etelään tai päinvastoin. Euraasia on ainoa manner, joka on sijoittunut enemmän itä-länsi-, kuin pohjois-etelä –akselille (Etelämannerta ei sattuneesta syystä nyt lasketa). Tätä akselia seurailee Silkkitie ja sillä on kulkenut enemmän elollista ja elotonta kuin minkään muun mantereen reitillä. Tässä valossa samankaltaisuudet taudinaiheuttajien reiteissä eri aikoina ei enää tunnukaan niin ällistyttävältä.

Yhtäläisyyksiä koronan ja Mustan Surman välillä löytyy synty- ja leviämismekanismien lisäksi myös siitä, miten ne ovat vaikuttaneet yhteiskuntaan. Ihmisten ja ihmisyhteisöjen eristäytyminen on molemmissa pandemioissa ollut melko samankaltaista (Turun yliopiston Suomen historian professorin Pekka Toropaisen havaintoja YLE:n artikkelissa). Myös korona-aikana epävarmuus on ollut suurta, huhuja levinnyt ja levitetty (kts. YLE:n uutinen 19.3.2020). Näin oli myös Mustan Surman aikaan. Jumalan vihan ja ”kolmen planeetan konjunktion tuottaman miasman” lisäksi syytä taudista sälytettiin voimakkaasti juutalaisille, ja Musta Surma aloittikin kiivaat pogromit Euroopassa. Ksenofobia on nostanut päätään myös koronapandemian aikana HS:n uutinen 7.2.2020 ja YLE:n uutinen 17.4.2020). Kertoo tietysti jotain ihmismielen säilymisestä samankaltaisena läpi vuosisatojen, mutta lienee aika selvää, etteivät keskiajan juutalaisvainot eikä tämän päivän rasismi ja ksenofobia kansanterveyttä paranna. Diamondin perusteella pitäisi enneminkin vihata maantiedettä (rasisimin sijaan ”geografismi”?).

Mielenkiintoista on kuitenkin nähdä, mitä koronapandemian jälkeen tapahtuu. Tässä kohdassa itse asiassa alkaa toivoa, että koronalla ja Musta Surmalla olisi todellisia yhteneväisyyksiä. Mustaa Surmaa on vaikutuksiltaan nimittäin verrattu Ranskan vallankumoukseen 1789: karmea ajanjakso, jonka jälkeen maailma oli tavalliselle ihmiselle, niille henkiinjääneille, hiukan parempi paikka. Mustan Surman seurauksena aatelisto havaittiin kuolevaisiksi (konkreettisestikin) ja putosi jalustalta. Yhteiskunnista tuli tasa-arvoisempia, maaorjuus poistui lähes kokonaan, työmiehen palkat nousivat ja maan hinta laski merkittävästi. Niin kuin kaikkien resurssien kohdalla taitaa olla, myös ”kansan” arvo tajuttiin vasta kun kansasta alkoi olla pulaa. Musta Surma puhalsi renessanssin henkiin ja sitten päädyttiinkin valistuksen aikakauteen ja tieteen arvostukseen. Tapahtuisiko tämänkin pandemian jälkeen jotain samansuuntaista? Maailma näyttää tällä hetkellä liukuvan juuri päinvastaiseen suuntaan (kts. vaikkapa Trump ja desinfiointiaine ja tilanne Unkarissa, HS mielipide 19.4.2020) – mutta voisiko edes elätellä toivoa?

 Jukka Palo

oikeusgenetiikan dosentti

HY/THL

Blogin innoittamana vielä pari lukuvinkkiä karanteenikevääseen:

Peter Frankopan: The Silk Roads: A new history of the world. Bloomsbury, UK 2015.

Peter Svensson: Ankeriaan testamentti. Tammi 2020.

 

DNA:si ei ole sinun

Marraskuussa prof. Aarno Palotien Viikon jutussa käsiteltiin ainutlaatuista FinnGen-hanketta, jossa kerätään genomitietoa puolelta miljoonalta suomalaiselta. Tämänkaltaiset akateemisten instituutioiden tuottamat ja ylläpitämät genomitietokannat ovat tarkasti säädeltyjä, turvallisia, ja tutkimukselle kullanarvoisia. Miljoonien ihmisten genomitietoa löytyy kuitenkin myös ei-akateemisesta ympäristöstä: kaupallisten DNA-testifirmojen servereiltä. Tämä ympäristö ei olekaan niin selkeästi säädelty, ja turvallisuus riippuu pitkälti firmojen omista ratkaisuista.

”Kuluttajagenomiikka” ja sen niin kutsutut DTC-testit (”direct-to-consumer”) löivät itsensä todella läpi 2010-luvulla. Testejä on pääosin kahdentyyppisiä: ne kartoittavat joko terveyteen liittyviä geenimuunnoksia (vaihtelevalla menestyksellä, kts. YLE:n juttu, sekä myös Satu Kuuren ja Liisa Kaupin Viikon jutut) tai yksilön alkuperää, ”etnisyyttä”. Varsinkin jälkimmäiset tuntuvat kiinnostavan ihmisiä valtavasti. Neljällä suurimmalla testifirmalla (AncestryDNA, 23andMe, MyHeritage ja FamilyTree DNA) on ilmoitustensa mukaan tallennettuna genomitietoa noin 30 miljoonalta henkilöltä, näiden joukossa kymmeniä tuhansia suomalaisia. Jep, myönnetään: minäkin olen autosomini tyypityttänyt.

Firmojen tuottama genomidata sisältää tyypillisesti noin 700 000 autosomaalista SNP-merkkiä sekä vaihtelevan määrän X-/Y- ja mitokondrio-DNA-snippejä. Tällä datamäärällä pystytään tietysti yksilöimään henkilöt, mutta myös suhteellisen luotettavasti tunnistamaan sukulaiset aina 4. serkkuun saakka. Neljänsillä serkuilla on yhteisiä DNA-pätkiä, jotka periytyvät heidän isovanhempiensa isovanhempien vanhemmilta.

Minulla on DNA:n sukuselvityskapasiteetista omakohtaisia kokemuksia. Viime syksynä sain sähköpostin tuntemattomalta tamperelaisnaiselta: olin erään testifirman DNA-analyysien perusteella hänen miehensä 3. serkku. Hetken jouduimme haarukoimaan sukunimiä, ikiä ja syntymäpaikkoja, ennen kuin selvisi, että isoäitiemme isät olivat olleet veljeksiä. Olimme tosiaankin 3. serkkuja kuten DNA oli ehdottanut.

Oma tapaukseni oli kiva juttu kaikille asianosaisille, mutta tämänkaltaiset testit tuovat usein yllätyksiä. Suomen Kuvalehti kertoi äskettäin (SK 4/20) pääjutussaan Timo Ramun tarinan. Ramu oli tilannut itselleen ja vaimolleen joululahjaksi DNA-tyypityksen MyHeritage-yhtiöltä. Kuten minua, myös Ramua oli DNA-testissä kiinnostanut hänen oma etnisyytensä ja tuloksetkin olivat hauskoja: Ramussa oli 1% inuiittia.

Tähän yhteyteen on pakko liittää pari sivuhuomautusta. DNA-testifirmat ja heidän asiakkaansa puhuvat yleisesti ”etnisyydestä” silloin kun tarkoitetaan aluetta tai ihmisryhmää, jossa on havaittu samankaltaisia DNA-merkkien yhdistelmiä. Etnisyyden l.  johonkin ihmisryhmään kuulumisen kriteerinä pidetään kuitenkin yhteistä kulttuuria (mm. kieli, uskomukset, tarinat alkuperästä) eikä DNA tietenkään voi näistä kertoa. Ilmeisesti näppärämpää termiä ei ole löytynyt. Toisaalta tuntuu, että kulttuuria ei ihan oikeasti osata erottaa geeneistä, esimerkiksi Spotifyssa voi räätälöidä itselleen henkilökohtaisen soittolistan vain antamalla tietyssä firmassa tuotetun DNA-datan (mitähän suomalaisille… kulmakivinä varmaan Toton Africa, Juhamatin Volga ja Eppujen Murheellisten laulujen maa?). Tuntuu myös siltä, että näiden etnisyysarvioiden kohdalla ihmiset pähkivät suhteettoman paljon juuri niitä muutaman prosentin eksoottisia osuuksia perimässään. Usein nämä hajaprosentit ovat kuitenkin kohinaa l. perimän osasia, jotka ovat suhteellisen samankaltaisia kaikissa ihmisryhmissä. Ilmeisesti algoritmit sijoittavat sen johonkin, näennäisesti läheisimpään, ryhmään, vaikka tilastollista eroa muihin tuskin on. Mutta ihmiset innostuvat näistä kovasti (kts. esim. Ilta-Sanomat 7.6.2018).

Palataan Ramun tapaukseen. Inuiittijuuret (joihin Ramu tuntui suhtautuvan sopivan ironisesti) eivät jääneet testin päätulokseksi. DNA:n alkoi paljastaa tuntemattomia sukulaisia, ensimmäisenä henkilön, jonka perimästä oli 23,4% samaa kuin Ramulla. Velipuoli siis. Ja lisää sisaruspuolia: toinen ja kolmas ja… kymmenes. Jäljet johtivat 1970-luvun lapsettomuushoitoihin; helsinkiläisklinikalla oli käytetty yhden luovuttajan siittiöitä usean lapsettoman parin hoitoihin.

Ramun tapaus on hyvä esimerkki, jossa henkilökohtainen ja hyvin yksityiseksi mielletty kiinnostus omaa perimää ja omia juuria kohtaan johtaa useiden henkilöiden elämän mullistumiseen. Ramun kohdalla tämä koski myös henkilöitä, joita ei oltu testattu ja joilla yhteistä DNA:ta ei edes ollut (mm. Ramun ja hänen sisaruspuoltensa sosiaaliset isät). Se uniikki perimä, joka muokkaa meistä yksilöitä, ei olekaan ihan niin yksityisasia kuin helposti ajattelisi.

Vaikka Ramu ja hänen sisaruspuolensa olivat lopulta innoissaan löytyneistä uusista sukulaisista, on yksityisyys, ”genetic privacy”, noussut vakavaksi huolenaiheeksi DTC-testien kohdalla. Yksityishenkilöiden kustantamasta genomitiedosta on kiinnostunut moni taho lääketeollisuudesta vakuutusyhtiöihin. Osittain kiinnostus on ollut kahdensuuntaista ja mm. sellaisten firmojen kuin Genos, Nebula Genomics ja EncrypGen kautta DNA-testin teettäneet yksityishenkilöt voivat myydä oikeuksia omaan genomitietoonsa lääkeyhtiöille ja muille kiinnostuneille.

Yksityisyyskysymykset nousivat kuitenkin toden teolla otsikoihin sen jälkeen kun poliisi saapui paikalle. Poliisiviranomaiset nimittäin hoksasivat valjastaa kaupallisten DNA-testifirmojen genomitiedon yksilöntunnistuskapasiteetin. Alkupisteenä oli huhtikuu 2018 ja ”Kalifornian tappajan” (Golden State Killer) henkilöllisyyden selvittäminen ja pidätys. Vuosina 1974-1986 mellastaneen yhden Amerikan pahimman sarjamurhaajan kontolla oli vähintään 13 murhaa, 50 raiskausta ja toistasataa murtoa. Rikospaikoilta taltioitujen näytteiden DNA-analyysit olivat jo aiemmin paljastaneet, että lukuisten rikosten takana oli yksi mies. DNA siis tunnettiin, mutta miestä ei – henkilöllisyys pysyi mysteerinä yli 30 vuotta. Poliisin heureka oli ”kolmas osapuoli” GEDMatch, kahden taitavan harrastelijan Rogers & Olsen värkkäämä nettipalvelu, jonne kaikenlaista DNA-dataa voi ladata vertailtavaksi.  Varsinaiset DNA-testifirmat, sellaiset kuin AncestryDNA, MyHeritage tai FamilyTreeDNA, päästävät tietokantoihinsa vain dataa, jonka ne ovat itse tuottaneet, mutta GEDMatchiin voi tallentaa mitä tahansa (ja kenen tahansa) DNA-dataa. Sukututkijat, alusta lähtien DTC-testien evoluutiovoima, käyttävät palvelua innokkaasti.

GEDMatchin voima on vapaasti käytettävissä analysointityökaluissa, joilla voi surffata sutjakkaasti genomitiedoissa. Triangulaatio-työkalulla voi verrata mitä tahansa DNA-tunnistetta kaikkiin tietokannan tunnisteisiin. Tämä nykypäivän Struven linja pystyy, kolmea genomia kerrallaan vertailemalla, identifioimaan henkilöt, jotka jakavat yhteiseltä esivanhemmalta periytyviä perimän segmenttejä. Yhteisen DNA:n osuus kertoo henkilöiden sukulaisuussuhteen. Sivustolta löytyy myös Lasarus-työkalu, jolla kuka tahansa ihmisen poika (tai tyttö) voi herättää henkiin perimän henkilölle, jonka DNA-tiedot eivät palvelussa ole (nimi todellakin on Lazarus tool!). Tämä tietysti vaatii, että tietokannassa on henkilön sukulaisia, jotka algoritmille osoitetaan. Ymmärrettävästi rekonstruktion paikkaansapitävyys on sitä parempi mitä enemmän sukulaisia tietokannasta löytyy.

Golden State Killerin tapauksessa poliisi latasi rikospaikkanäytteistä tuotetut DNA-tiedot GEDMatch-palvelimelle ja löysi hetkessä rikospaikalle solujaan jättäneen miehen 3. serkun. Tälle varttiserkulle laadittiin sitten sukupuu, josta pystyttiin päättelemään, että murhaaja oli v. 1945 syntynyt kolmen tytön isä Joseph James DeAngelo.

Golden State Killerin tapaus oli paukku, jonka rekyyli on tuntunut laajalti. Kahdeksan vuotta toimineesta GEDMatchistä, jossa 2018 oli tallennettuna alle miljoonan henkilön genomitiedot, saatiin paljon enemmän irti kuin 28 vuotta pyörineestä viranomaisten CODIS-rekisteristä, jossa oli 16 miljoonan rikollisen tunnisteet. Ero juontuu tietysti datan määrästä: CODIS-rekisterin 13-20 DNA-merkin tunnisteella löytää kyllä rikollisen luotettavasti, mutta vain jos rekisteriin on taltioitu hänen itsensä tai hänen vanhempansa/lapsensa DNA-tunniste. Tällä merkkimäärällä jo sisaruuden osoittaminen on arpapeliä.

DeAngelon pidätyksen jälkeen on alettu puhua ”forensisesta geneettisestä genealogiasta” (l. FGG, keksikääpä tälle suomenkielinen termi!). Sitä on jo tituleerattu ”suurimmaksi rikostutkimuksen keksinnöksi sitten DNA:n”. Vuoden 2019 loppuun mennessä, siis vain reilussa puolessatoista vuodessa, oli Yhdysvalloissa ratkaistu yli 50 pimeänä ollutta tapausta, mm. vuonna 1973 murhatun Leslie Marie Perlovin tapaus. Tässä on kuitenkin vain jo tuomion saaneet: viime vuoden lopulla Parabon Nanolabs –yhtiön FGG-osastolta kerrottiin, että tutkittavana on ollut 300 tapausta, joista 100 on ratkaistu. Kaiken järjen mukaan vauhti vielä kiihtyy huimasti tietokantojen kasvaessa ja tekniikan levitessä laajemmalle. Esimerkiksi Ruotsissa  lakimuutos toi nämä tekniikat virallisesti poliisin työkalupakkiin vuoden 2019 alussa.

Kuluttajagenomiikan tarjoamat mahdollisuudet ovat rikostutkinnalle jättipotti, mutta mukana on se syvä huoli yksityisyydestä. Uhat ovat moninaisia. Ongelmalliseksi asian tekee se, että uhkiin kuuluu perinteisten tietokantamurtojen ja hakkerointien ohella myös keinot, joilla henkilöistä saadaan uutettua tietoa näennäisen laillisesti. Tietyssä mielessä DeAngelon nappaaminenkin oli tämmöinen teko (GEDMatch-herrat Rogers ja Olsen kuulivat asiasta uutisista, heillä ei ollut hajuakaan mitä poliisi heidän työkaluillaan teki). Geneettisen yksityisyyden murtamisen ja suojaamisen tekniikoita on pohdittu kattavasti NatRevGen-artikkelissa jo vuonna 2014 (Erlich & Narayanan 2014).

Mikäli testifirmojen asiakaskanta kasvaa samaa tahtia kuin tähän asti, ollaan jossain päin maailmaa piakkoin siinä tilanteessa, että kaikki kansalaiset voidaan tunnistaa DNA:n avulla. Vuonna 2018 Erlich et al. arvioivat Science-artikkelissaan, että n. 60% USA:n eurooppalaistaustaisesta väestöstä voitiin tunnistaa DTC-genomitiedon perusteella. Yhden mallin mukaan n. 2% satunnaisotos väestöstä DNA-tietokannoissa riittää kenen tahansa tunnistamiseen. Suomessa tämä tarkoittaisi reilua sataatuhatta ihmistä – tosin Suomen väestöhistorian vuoksi veikkaan, että vähempikin riittää. Mikäli genomidatan yhteydessä on minkäänlaista metadataa – ikä, postinumero ym. vähäpätöiseltä tuntuva tieto – tunnistus helpottuu merkittävästi. Tuntuu vähän ristiriitaiselta, että ihmiset ovat huolissaan orwellilaisuudesta poliisin DNA-rekisterien kohdalla, mutta maksavat siitä, että saavat antaa genomitietonsa heikommin säädeltyyn ja valvottuun kaupalliseen tietopankkiin. Joissain jutuissa on maalailtu jopa kansainvälispoliittisia uhkakuvia: kun piakkoin ollaan tilanteessa, että kuka tahansa voidaan tunnistaa solunäytteestä nettiä hyödyntäen, ovat tulevaisuuden jamesbondit uuden edessä. En hämmästy, jos tämänkaltaisia juonenkäänteitä löytyy jo/pian ilkkaremesmäisestä jännityskirjallisuudesta.

Yksityisyyshuolet ovat jo muuttaneet joidenkin firmojen politiikkaa. GEDMatchissä voi nykyään valita, saavatko lainvalvojat nähdä lataamasi profiilin (Yhdysvalloissa oletusarvona on ”sallittu”, Euroopassa ”ei sallittu”) ja FamilyTree on suoraan ilmoittanut, että FBI:llä on pääsy heidän tietokantaansa. Asian yllä vellova keskustelu on vaikuttanut kuluttajiin: lähes kaikilla firmoilla tulovirran kasvu on tasaantunut – ja käännekohtana on ollut Golden State Killer -tapaus huhtikuussa 2018.

En, suoraan sanottuna, tiedä mitä tästä pitäisi ajatella. Tekniikoissa on paljon hyvää: rikosten uhrien tai heidän omaistensa kannalta on todella tärkeää, että asiat ratkeavat. Tsunamin kaltaisen katastrofin uhrien tunnistus nopeutuisi DNA-tietokantoja hyödyntämällä. DNA-testit ovat arvokkaita  sukututkimukselle, joka nykyajan juurettomassa maailmassa kiehtoo monia.

Kuten kaiken tiedon kohdalla, keskeisen periaatteen pitäisi varmaan olla, että ihminen saa itse päättää omasta datastaan ja sen käytöstä. Perimän kyseessä ollessa ”oma” on kuitenkin vaikea määritellä. DNA:si kun ei ole yksin sinun: suostumuksesi genomitietosi käyttöön koskee ainakin joiltain osin kaikkia sukulaisiasi kolmanteen tai neljänteen serkkuun saakka. Horisontaalisesti ajatellen näitä sukulaisia on joidenkin arvioiden mukaan jokaisella länsimaisella keskimäärin 850. Ja vertikaalisesti ajatellen päätöksesi kantaa satoja vuosia – esim. tunnistettavia 3. serkkuja erottaa 8 meioosia ja noin 200 vuotta. Kuka pystyy muotoilemaan pätevän informed consent-lomakkeen tässä tilanteessa?

No, ehkä tässä tilanteessa – kun sitä omaakin dataa siellä on – voi vain todeta, että tekniikat ovat vielä uusia ja toivoa, että pelisäännöt vielä selkiytyvät. Näissä oloissa kuitenkin FinnGenin kaltaiset akateemiset genomitietopankit tuntuvat entistäkin arvokkaammilta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

 

 

Olkaamme siis suomalaisia! (ketkä ”me”?)

Oikeusgeneetikko joutuu asettamaan lisäkysymyksiä otsikossa näkyvälle A. I. Arwidssonin tokaisulle.

Oikeusgeneettisissä tutkimuksissa, esim. rikospaikkatutkinnassa, tuotettujen DNA-tunnisteiden todistusvoima riippuu havaittujen DNA-muotojen yleisyydestä väestössä. Mitä harvinaisempi havaittu DNA-tunniste on, sitä suuremmalla todennäköisyydellä se sopii vain yhteen henkilöön. DNA-muotojen yleisyys väestössä on siis olennainen tieto oikeusgeneetikoille. Yleisyydet voidaan arvioida melko tarkasti muutaman sadan henkilön satunnaisotoksesta, mutta ”väestö” on paljon hankalampi rajata. Miten esimerkiksi määritellään ”suomalaiset”, ”ruotsalaiset” tai vaikkapa ”venäläiset”? Passin perusteella? Entä jos maan rajojen sisällä on suuria eritaustaisia väestöryhmiä (kuten Venäjällä ja Yhdysvalloissa) tai alueellisia eroja DNA-tyyppien yleisyydessä (kuten Suomessa)? Väestön määrittelyä onkin pohdittu paljon oikeusgenetiikan alan tutkimuksissa.

Tähän ongelmaan näytti kuitenkin löytyneen kansallinen ratkaisu viime kesänä: Helsingin Sanomien artikkeli 29.6.2019 (https://www.hs.fi/politiikka/art-2000006157717.html) kertoi aivan sivumennen, että oli löydetty määritelmä suomalaisille! Tämä järisyttävä tulos ei kuitenkaan tullut tutkijoilta, vaan eräältä järjestöltä ja erään puolueen itseään ”etnonationalisteiksi” kutsuvalta siiveltä (ko. puolueen pj sen sijaan totesi, ettei kukaan pysty suomalaisuutta tyhjentävästi määrittelemään). Etnonationalistien määritelmä on kuitenkin mukavan selkeä: ”suomalainen kansa koostuu pääosin niiden ihmisryhmien jälkeläisistä, jotka muuttivat Suomeen esihistoriallisen aikana”. Tätä läpimurtoa kannattaa tutkiskella hieman tarkemmin. Saivarrella, kuten artikkelissa haastateltu puoluejohtaja totesi.

Määritelmän keskeinen elementti näyttäisi olevan aika, eli esihistorian ja historian raja. Suomessa esihistoriallisen ajan ajatellaan päättyneen ristiretkiaikana, suurin piirtein 1300-luvun alkupuolella. Väljästä aikamääreestä huolimatta määrityskaavalla kyllä näyttäisi pystyvän erottelemaan suomalaiset ”ulkomaalaisista” tai ”maahanmuuttajista”. Hiukan harmittavaa tässä määritysperusteessa mielestäni on kyllä se, että monet suomalaisiksi mielletyt palvelut ja tuotteet ovatkin nyt sitten ulkomaalaisia. Olen joskus vienyt tuliaisiksi sitä sinistä suklaata ja mainostanut sitä suomalaisena. Väärin meni, Fazer-suku tuli Suomeen 1843 Thurgausta Sveitsistä. Myös lasisten design-esineiden kanssa pitää ilmeisesti olla tästä lähtien huolellisempi – Iittalan perusti v. 1881 Ruotsista tullut P. M. Abrahamsson. Tässä rytäkässä suomalaisilta taitaa mennä mm. sellaiset tunnetut tuotteet kuin Juhla-Mokka (Paulig Suomeen Lyypekistä 1871), Hullut Päivät (Stockmann myöskin Lyypekistä 1852), Koff (Sinebrychoff-suku Suomeen 1700-luvun lopulla Moskovan läheltä Gavrilo Posadista) ja oranssit sakset (Fiskarsin perusti Suomeen 1620 Lyypekistä tullut Peter Thorwöste). Uskoisin, että etnonationalisteille on myös hiukan kiusallista se, että 1900-luvulla Suomea ja sen sotia johti joukko ei-suomalaisia maahanmuuttajia, muiden muassa Svinhufvud (suku Taalainmaalta v. 1720), Mannerheim (Saksasta 1700-luvun lopulla), Heinrichs (Ruotsista 1800-luvulla) ja Oesch (Sveitsistä 1800-luvulla). Tämä pistää miettimään, että onkohan nuo esihistorialliset juuret sittenkään niin hyvä suomalaisuuden rajanveto. Mutta perehdytään lisää.

Toiseksi suomalaisuuden kriteeriksi nostettiin genetiikka, joka on jo hieman moniselitteisempi kuin pelkkä maahantuloaika. Osviittaa ajatuksenjuoksusta saa toisesta samana päivänä julkaistusta Helsingin Sanomien artikkelista (https://www.hs.fi/politiikka/art-2000006158171.html). Siinä (em. puolueen) nuorisopoliitikko korostaa geenien merkitystä etnisen suomalaisuuden määrittelyssä ja kertoo: ”Minähän olen tehnyt geenitestin, joka näyttää minun olevan 98,3 prosenttisesti suomalainen”.

Nyt pitää miettiä mitä tuo ”98,3-prosenttisesti suomalainen” tarkoittaa. Se on similariteettiarvo, joka kuvaa testatun henkilön perimän samankaltaisuutta tietojoukkoon, joka muodostuu suomalaisiksi määritettyjen henkilöiden DNA-tuloksista. Tämä firmakohtainen kansallinen vertailuotos ei välttämättä ole kovin suuri ja se on monella tapaa valikoitunut, esim. henkilöiden täytyy olla jotenkin linkittyneitä kyseiseen DNA-testipalveluun. Näytteet ja suomalaisuudelle asetetut kriteerit (esim. ”kolme sukupolvea samalla seudulla”) vaihtelevat firmojen välillä ja niin ollen myös vertailutietokannat eroavat.

Vaikka olettaisimme, että em. seikat eivät merkittävästi vaikuta samankaltaisuusprosentteihin, yhtä asiaa ei voi kiertää: aikaa. Vertailutietokannat kuvaavat nykysuomalaisia, yhtä kapeaa siivua pitkältä aikajanalta. Mitäpä jos suomalaisuuden määrittävä vertailuaineisto olisikin kerätty esim. 1800-luvulla? Tai 1300-luvulla? Näidenhän pitäisi olla suomalaisia sen ensimmäisen saapumisajankohta-kriteerin perusteella. Mikä olisi testatun henkilön perimän samankaltaisuusprosentti aikaisempien vuosisatojen suomalaisiin? Kysymykseen on mahdoton vastata, mutta on selvää, että vastaus olisi jotain muuta kuin ”98,3%”. Esimerkiksi pian julkaistava (Översti et al. 2019, Scientific Reports, painossa) muinaisen mitokondrio-DNA:n muuntelun kartoitus viittaa siihen, että vielä n. 1200-luvulla Suomen alueella eli ainakin kolme toisiinsa liiemmälti sekoittumatonta ryhmää. Mikä näistä on ollut niitä suomalaisia? Ei mikään ja kaikki – nykyisten suomalaisten perimä on sekoitus kaikkien näiden eri ryhmien (ja myöhemmin tulleiden ryhmien/yksilöiden) perimästä. Sekoittuminen on pitkä, osittain sattumanvarainen prosessi, ja ”suomalainen perimä” on muuttunut jatkuvasti läpi vuosisatojen. Näin ollen ”suomalaisuuden” määrittäminen tietyn firman pakastimeen 2010-luvulla kerätyistä näytteistä ei voi olla kovin yleispätevää.

Artikkelissa kerrottiin vielä, että toinen haastateltava oli vasta tilaamassa geenitestiä, mutta tiesi ennalta, että perimässä on skandinaavigeenejä ”mikä ei tee mitään, kun loppujen lopuksi pohjoismaiset kansat ovat hyvin läheisiä. Tai jos 1800-luvulta löytyy jotain toista valkoista eurooppalaista [geeniperimää], niin kyllä ne kuuluu porukkaan”. Läheiset geeniperimät kuulemma sulautuvat suomalaisiksi jo kahdessa sukupolvessa, mutta kaukaisempien kanssa menee satoja vuosia.

Tätäkään käsitystä ei populaatiogenetiikka oikein tue. Länsieurooppalaiset ovat geneettisesti melko samankaltaisia, mutta suomalaisia ei tähän ydinporukkaan oikein voi laskea. Lähempiä sukulaisia löytyisi kaukaa idästä. Skandinaavinen perimä ei taas ole mitenkään erityisen paljon lähempänä tai kauempana kuin esimerkiksi espanjalainen. Miksi skandinaavinen perimä sulautuisi suomalaiseen nopeammin kuin espanjalainen (tai mikään muukaan) perimä? Oma kysymyksensä on vielä se, että mitä käytännön merkitystä ”espanjalaisella” tai ”skandinaavisella” perimällä on – valtaosa muuntelusta on kuitenkin yksilöiden, ei väestöryhmien, välistä. Ja mikä perimän rooli ylipäätään on ihmisen elossa?

Ehkä kyse on kulttuurista ennemmin kuin geeneistä. Ruotsin vallan aika toi meille läntisen oikeusjärjestelmän ja paljon kulttuuria, jonka olemme osittain omaksuneet ”omiksemme” tai ”omankaltaiseksemme” ja sen vuoksi, jollain kummallisen vippauksella, myös heidän geenimuotonsa ovat hyväksytympiä kuin toiset, yhtä läheiset tai kaukaiset.

Selkeästikin etnonationalistien suomalaisuuskäsityksen taustalla on ajatus, että on olemassa ”puhtaita” kansoja; nämä Aabrahamin/Väinämöisen/ym. jälkeläiset ovat seikkailleet enemmän tai vähemmän keskenään läpi vuosisatojen. Genetiikka ei tätä tue. Carl Zimmer on käsitellyt aihetta Skeptical Inquirer-lehden (2019) artikkelissa, joka julkaistiin suomennettuna Tiede-lehden tuoreimmassa numerossa (11/2019). Zimmer toteaa: ”Jos siis haluat löytää ”puhtautta” syntyperästäsi, olet mahdottoman edessä”. Kannattaa pitää mielessä se yksinkertainen potenssilasku, että esihistoriallisen ajan lopussa (30 sukupolvea sitten) meillä jokaisella on ollut 1 073 741 824 esivanhempaa. Siis reilusti enemmän kuin maailmassa oli asukkaita tuona aikana – ja jokaisella meistä. Olemme kaikki sukua, mikä on itse asiassa aika hieno ajatus. Olisikohan minulle arpoutunut joku pienenpieni perimän fragmentti, jota on kantanut myös vaikkapa Kleopatra (se seitsemäs)?

Eipä tainnut tulla tästä etnonationalistien suomalaismääritelmästä työkalua oikeusgeneetikoiden käyttöön. Vaikuttaa siltä, että siinä on keitetty suhteellisen sakea pseudotieteellinen soppa sekoittamalla omat toiveet, mielikuvat, kulttuuri ja (väärin ymmärretty) genetiikka. Ajassa liikutaan selvästi ymmärtämättä, että ’kaikki virtaa, mikään ei pysy paikallaan’ kuten Herakleitos totesi jo 2500 vuotta sitten.

Kyllä suomalaisuudesta voi ja kannattaakin olla ylpeä (kts. esim. historioitsija Teemu Keskisarjan haastattelu HS 8.9.2019: https://www.hs.fi/sunnuntai/art-2000006230367.html). Minä ainakin olen. Mutta ei suomalaisuutta näin yksioikoisesti voi määritellä.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti, HY/THL

Raja railona aukeaa

Tunnettu runo maalailee kuvaa Suomen vartiomiehestä, jonka ”edessä Aasia, itä. Takana länttä ja Eurooppaa”. Uuno Kailaan vuonna 1931 ilmestyneen Uni ja Kuolema –kokoelman Rajalla-runo on tietysti ajalleen tyypillistä nationalistista nostatusta. Biologisessa mielessä Kailas kuitenkin osui tavallaan oikeaan, mutta hänen itään katsova vartiomiehensä seisoi väärässä paikassa: oikea raja oli ehkä parisensataa kilometriä hänen selkäpuolellaan.

Tuo biologinen raja kulkee nimittäin Suomen halki, Oulun eteläpuolelta Karjalan Kannakselle, ja sen eri puolilla asuu nykyäänkin kaksi kansaa, itä- ja länsisuomalaiset. Ilmiön olemassaolon jälkeen seuraavaksi hämmentävin seikka lienee se, että itä- ja länsisuomalaisten raja noudattelee Ruotsin ja Novgorodin vuonna 1323 sopimaa etupiirijakoa. Tämä Pähkinäsaaren rauhan rajalinja pompahti jälleen uutisotsikoihin loppuvuonna 2018. Tällä kertaa uutiskynnyksen ylitti KELAn tutkimusblogi, jossa kerrottiin, että terveysperustaisia etuuksia maksetaan selkeästi enemmän Itä- kuin Länsi-Suomeen (KELAn tutkimusblogi, myös YLEn uutinen ja HS:n uutinen) ja rajalinja kulkee tuossa jo 700 vuotta sitten kuvatussa paikassa.

Edellämainitut KELAn tilastot tietysti heijastelevat sairastelun määrää maan eri osissa ja THL:n julkaisemissa sairastavuuskartoissa Pähkinäsaaressa 1300-luvulla rajattu Suomen lounainen kolmannes erottuukin muuta maata terveempänä. Näin on seitsemän eri sairausryhmää niputtavassa sairastavuusindeksissä kuin yksittäisten sairausryhmienkin (kuten sepelvaltimotauti ja aivoverisuonitaudit) kohdalla. Mielenkiintoista – ja hiukan hämmentävää – on se että itäsuomalaiset näyttävät myös koheltavan enemmän, tapaturmaindeksin jakautuminen noudattelee samoja rajoja (THL:n sairastavuusindeksit).

Vastaavanlaisia eroja havaitaan myös monenlaisissa toimeentuloindekseissä, esim. työllisyysasteessa tai kuntien elinvoimaisuudessa (SK:n artikkeli).

Lääketieteellisissä ja populaatiogeneettisissä tutkimuksissa Suomen sisäinen jako on havaittu viimeisten vuosikymmenien aikana toistuvasti ja laajalla rintamalla: itä- ja länsisuomalaiset eroavat toisistaan niin suomalaisen tautiperimän monogeeneissä, Y-kromosomeissa, mitokondrioissa, laktaasigeeneissä, vierasaineiden (kuten lääkkeiden) metaboliaan vaikuttavissa CYP- ja ABCB1-geeneissä kuin koko genomin vertailuissakin. Tutkimuksia ja tutkijoita on lukuisia, eikä kaikkien ansioituneiden mainitseminen tässä yhteydessä ole mahdollista (lähdeviitteitä saa kirjoittajalta), mutta genominlaajuisista tutkimuksista voi nostaa esiin Sini Kermisen et al. vuonna 2016 julkaistun artikkelin tulokset (Kerminen et al. 2016, G3): suomalaisten perimän perimmäinen jakolinja kulkee edelleen Pähkinäsaaren rauhan rajaa pitkin, mutta myös paikallinen eristyneisyys on ollut suurta. Jälkimmäinen piirre on sen verran selkeä, että se näkyy jo proteiinimarkkereissa kuten prof. Harri Nevanlinnan viitisenkymmentä vuotta sitten suorittamat erinomaiset veritutkimukset osoittivat.

Paitsi erilaiset geneettiset markkerit, Pähkinäsaari rajaa myös monet aineelliset ja aineettomat kulttuuripiirteet itä- ja länsisuomalaisiin. Näistä voi saada käsityksen Suomen Kansankulttuurin kartastoista (1976 ja 1995, SKS). Esimerkeiksi poimittakoon vaikka auratyypit (auratyypit kartalla), makkarat (veri- vs. jauhomakkara), kokkojen polttamisen ajankohta (pääsiäinen/vappu/helluntai vs. juhannus) ja kansansävelmien duuri- ja mollivoittoisuus. Aihetta käsiteltiin laajasti Tiede-lehdessä vuonna 2015 (Tiede-lehden artikkeli).

Edellä kuvattu ei jätä paljoa epäselvyyttä siitä, että Pähkinäsaaren rauhan raja on merkittävä jakaja tänäkin päivänä. Edes suuri vispilä nimeltä 1900-luku ei tuota rajaa pystynyt sekoittamaan vaikka sen aikana noin neljäsataatuhatta karjalaista siirtyi lännemmäksi, väestö muutti maalta kaupunkeihin ja alkoi ylipäänsä liikkua enemmän.

Viimeaikaisissa lehtijutuissa se olennainen kysymys jää kuitenkin kysymättä: miten varhaiskeskiaikainen raja on voinut tuottaa tämäntasoisia eroja? Pähkinäsaaren rajan ja erojen välistä kausaliteettia ei mediassa suoraan mainita, mutta se tulee esiin rivien välissä. Kirjoittajat ovat ilmeisimmin olettaneet, että etupiirijako Ruotsin ja Novgorodin välillä on vaikuttanut Itä- ja Länsi-Suomen asutukseen eri tavoin, ja samalla myös kulttuuripiirteet ovat siirtyneet länteen lännestä ja itään idästä. Vajaa 700 vuotta (~30 sukupolvea) on evolutiivisesti lyhyt aika erojen kehittymiseen, mutta olennaisempi kysymys on: mikä on estänyt sekoittumisen? Rajan olisi pitänyt eristää Itä- ja Länsi-Suomi toisistaan tehokkaasti. Populaatiogenetiikan peukalosääntö on, että yksi migrantti sukupolvessa estää erilaistumisen (kunhan tuo onnistuu jatkamaan sukua uudessa ympäristössään). Maantieteellisiä esteitä liikkuvuudelle ei kuitenkaan Suomen sisällä ole, eikä poliittinen raja ole muuttoliikettä estänyt senkään vertaa. Ruotsin ja Novgorodin rajavartio- ja tullilaitos olivat 1300-luvulla varmaankin vielä sen verran hajallaan että rajalla ei ollut piikkilankaa eikä siellä kyselty passeja. Raja ei ole oikeastaan ollut raja siinä mielessä kuin me sen nykyään ymmärrämme, sen olemassaolosta oli ehkä hatara käsitys hoveissa mutta maastossa sitä ei huomannut (tätä on tutkinut mm. prof. Jukka Korpela Itä-Suomen yliopistosta).

Suomalaisten populaatiogeneettiset tutkimukset ovat viimeisen kymmenen vuoden aikana tarjonneet eroille uskottavan selityksen. Pähkinäsaaren 1300-luvun rajalla tai 1500-luvun savolaismuutolla tuskin on kummallakaan ollut merkittävää vaikutusta geneettiseen ja kulttuurilliseen erilaistumiseen Itä- ja Länsi-Suomen välillä, vaan ilmiö on vanhempi. Paljon vanhempi.

Y-kromosomitutkimukset ovat osoittaneet, että uralilaisia N-tyypin Y-kromosomeja on enemmän Itä-Suomessa mutta skandinaavisia I-tyyppejä löytyy pääosin lännestä. Pienempiä, mutta mielenkiintoisempia eroja löytyy naislinjojen mitokondrio-genomeista (mt). Vaikka Suomessa havaittavien yksittäisten mt-tyyppien jakaumissa ei ole selkeitä itä/länsi -eroja, kahtiajako tulee esiin kun mitokondrio-DNA:t jaetaan maanviljelijä- ja metsästäjä-keräilijä –tyyppeihin; muinaisDNA-tutkimukset kun ovat osoittaneet, että Euroopan (Euraasian) paleoliittiset metsästäjä-keräilijät ja n. 8000 vuotta sitten Eurooppaan levinneet maanviljelijät ovat kantaneet erilaisia mt-tyyppejä. Länsi-Suomessa maanviljelystyypit ovat selkeästi yleisempiä kuin idässä. Metsästäjä-keräilijätyypin mitokondrioita on Itä-Suomessa enemmän, ja ylipäätään Suomessa ne ovat yleisempiä kuin muissa Euroopan maissa.

Suomalaisten DNA-muuntelun alueelliset erot selittyisivät näppärästi siten, että itäisempää perimää kantaneet metsästäjät ovat levittäytyneet varhain koko Suomen alueelle, mutta myöhemmin maahan levinnyt, läntistä perimää kantanut maanviljelyväestö asettui vain Suomen lounaiseen kolmannekseen. Suomen halki kulkeva raja olisi siis itse asiassa muinainen raja maanviljelijöiden ja metsästäjä-keräilijöiden välillä.

Kivikauden maanviljelijöiden muuttoa edemmäs koilliseen on todennäköisesti rajoittanut ympäristö l. viljelyolot: kasvukausi on Suomessa pisin lounaisrannikolla ja lyhenee kuljettaessa kohti koillista (https://ilmatieteenlaitos.fi/terminen-kasvukausi). Todennäköisesti maanviljelijöiden ei kannattanut levittää viljelyksiään Pähkinäsaaren rajaseudun koillispuolelle. Miksi lähteäkään: viljelykasvit eivät olleet olosuhteisiimme soveltuvia, työkalut olivat kehnoja ja tontteja vähälukuiselle maanviljelijäväestölle riitti kyllä Lounais-Suomessakin. Yhtenä mahdollisena maanviljelyksen ja karjanhoidon maahantuojana pidetään nuorakeraamista kulttuuria (Suomessa n. 3200 – 2600 eaa.) – ja kulttuuriin liittyvien esinelöytöjen pohjoisraja noudattelee – yllätys, yllätys – Pähkinäsaaren rauhan rajaa.

Useimmissa, ellei kaikissa muissa, Euroopan väestöissä nämä muinaiset rajalinjat ovat hävinneet jo aikaa sitten kun tehokkaasti lisääntyvä ja levittäytyvä maanviljelyväestö assimiloi alkuperäiset metsästäjät. Oma veikkaukseni on, että Suomessa ei näin tapahtunut Lounais-Suomea lukuun ottamatta luonnonolojen vuoksi; koilliseen kuljettaessa metsästys oli poikkeuksellisen vahvoilla. Kulttuuri- ja tapaerot yhdessä ympäristöolojen kanssa pitivät erilaistumista yllä. Hieman erilaiset perimät yhdessä elinkeinojen ja tapojen kanssa ovat vaikuttaneet sitten moniin asioihin, mm. terveyteen.

Edellä esitetyn mukaan Pähkinäsaaren rauhan raja ei siis ole tuottanut eroja, vaan se on erojen seuraus. Ruotsi ja Novgorod rauhansopimuksessaan siis tavallaan kuvasivat jo pitkään olemassa olleen ilmiön. Lienee melko turvallista olettaa, että kun Ruotsin lähti ulottamaan valtapiiriään Itämeren yli, oli kohteena ensisijaisesti tutunoloisten maanviljelysyhteisöjen asuinalueet. Niitä pystyi verottamaan. Rajan tuolla puolen oli sitten tuntemattomia villejä, jotka vielä liikkuivat kaiken aikaa – nehän joutivat Novgorodille.

On kiehtovaa kuinka historia elää meissä. Kivikautiset jakolinjat on otettava huomioon mm. lääketieteellisen genetiikan, farmakogenetiikan ja oikeusgenetiikan tutkimuksissa. Vaikka nykypäivän eroihin johtaneet syyt ovat varmasti monimutkaisia, muinaisuuden tapahtumat ovat vaikuttaneet terveyteemme ja toimeentuloomme tänä päivänä. Tätä menneisyyden otetta voi jokainen tuumia suunnitellessaan päiväohjelmaansa huhtikuun 14. päivänä tänä vuonna –äänestysaktiivisuus ja -käyttäytyminen kun Suomessa noudattelevat Pähkinäsaaren rauhan rajaa (Tilastokeskuksen kartta).

Jukka Palo
jukka.palo@helsinki.fi
Oikeusgenetiikan dosentti, HY / THL

 

On nälkä aina vieraanamme

Ain’ on päivä paistamatta/kuu kulta kumottamatta/noilla Väinölän tuvilla/Kalevalan kankahilla/Vilu viljalle tulevi/karjoille olo kamala/outo ilman lintusille/ikävä imehnoisille

Suomalaisten väestöhistoriaa ja –genetiikkaa tutkiessa törmää toistuvasti nälkävuosiin, joista mahdollisesti ankarimmista v. 536/541-544 kertonee tuo yllä oleva Kalevalan 49. runon alku. Kuten kaikkialla maailmassa, agraarinen Suomi ja sen asujaimisto on suurimman osan historiaansa ollut täysin säiden armoilla. Vaikka Suomessa on myös sodittu ja sairastettu ihan riittämiin, on pahin vihollinen aivan viime aikoihin saakka ollut varmaan halla.

Laajamittaiset nälänhädät ovat toistuneet Suomessa säännöllisen epäsäännöllisesti läpi historian. Kalevalassa Louhi varastaa auringon ja kuun ja ihmisille tulee nälkä, skandinaavien mytologiassa kolme vuotta kestävä Fimbul-talvi edeltää Ragnarökia, maailmanloppua. Molempia kuvauksia lienee innoittanut vuonna 536 alkanut kausi, jolloin aurinko himmentyi tulivuorenpurkauksien seurauksena 18 kuukaudeksi koko Euroopassa ja osassa Aasiaa. Tätä ajanjaksoa on arkeologi Michael McCormick hiljattain kuvannut ihmiskunnan kamalimmaksi (http://www.sciencemag.org/news/2018/11/why-536-was-worst-year-be-alive). Tuolloin Suomessa – voisin kuvitella – erätalous on kuitenkin puskuroinut vähälukuista asujaimistoa pahimmilta seurauksilta.

Euroopan pahin dokumentoitu nälänhätä koettiin Suomessa vuosina 1695-1697, jolloin sato menetettiin lähes täysin kolmena vuonna peräkkäin.  Näiden ”suurten kuolonvuosien” aikana puolimiljoonaisesta väestöstä kuoli todennäköisesti lähes kolmannes. Länsi-Euroopan viimeinen suuri nälänhätä koettiin sekin Suomessa vuosina 1865-1868. Eräiden arvioiden mukaan tällöin jopa 220 000 suomalaista menetti henkensä nälän ja tautien kourissa, 12% väestöstä. Tätä aikajaksoa ei Suomessa virallisesti juuri muistella vaikka se oli monellakin mittarilla pahempi katastrofi kuin Irlannin maailmankuulu ”Great Famine” 1840-luvun lopulla.

Nälänhädät ovat siis kurittaneet Suomea usein huomattavasti pahemmin kuin muita Euroopan maita, mukaan lukien myös pohjoiset naapurimaamme. Tätä toistuvaa suoneniskentää on joskus tarjottu myös syyksi myös muuntelun vähäisyydelle jossain suomalaisten perimän osissa. Tämä tuskin kuitenkaan pitää paikkansa. Inhimillisesti katsottuna katastrofaaliset väestönmenetykset eivät useinkaan vähennä geneettistä diversiteettiä merkittävästi. Ei-inhimillisenä konkreettisena esimerkkinä tästä on Suomen lähes satatuhatpäinen valkohäntäpeurakanta: kanta on lähtöisin kahdesta hirvaasta ja kuudesta vaatimesta, jotka vuosina 1934 ja 1949 tuotiin Suomeen Minnesotasta. Tämä äärimmäinen pullonkaula on verottanut alkuperäisestä muuntelusta vain n. 7% (Kekkonen et al. 2012 10.1371/journal.pone.0043482).

Populaatiogenetiikan sijasta kansankunnan kyökissä voisi filosofoida sitä, onko nälkävuosilla ollut vaikutusta kansanluonteeseen ja sitä kautta välillisesti myös tutkijan arkeen.

Nälkä ja kansanluonne palasivat mieleeni kun 12.10.2018 Helsingin Sanomat uutisoi Suomen tieteen viimeaikaisesta aivovuodosta (https://www.hs.fi/kotimaa/art-2000005861066.html). Lukuisat suomalaiset tutkijat ovat tällä hallituskaudella löytäneet otollisemman tutkimusympäristön Ruotsista, ja artikkelissa haastateltiin neljää Ruotsiin siirtynyttä eri alojen professoria (kasvatustieteilijät Simo Vehmas ja Arniikka Kuusisto, biologi Niklas Wahlberg ja lääketieteellisen edustajana Olli Kallioniemi). Kaikkien neljän mukaan Ruotsin yliopistoissa on parempi ilmapiiri: hallintotehtäviä on vähemmän, tutkimukseen voi keskittyä ja rahoitusta on paitsi enemmän myös pitkäjänteisemmin. Yliopisto maksaa jopa tutkijoiden päivittäiset kahvit ja hedelmät!

Suomessa byrokratia nielaisee ison osan tutkijan työtunneista, ja lyhyet rahoitusjaksot merkkaavat jatkuvaa hakurumbaa. Valtiovalta on leikannut rahoituksesta suoraan ja välillisesti mm. tilakustannusten kautta.

Syy eroihin Ruotsin ja Suomen välillä on tietysti osittain rahan absoluuttinen määrä. Ruotsi on entinen suurvalta. Se on sotimalla ja sotia välttelemällä vaurastunut vuosisatoja ja viime vuosienkin talouskehitys on ollut merkittävästi Suomea parempi. Mutta selittävätkö valtioiden vaurauserot erot Ruotsin ja Suomen tutkimuspolitiikassa? Tämähän edellyttäisi, että tiedettä tuetaan vasta kun laarin pohjalla on todella ylimääräistä rahaa. Tutkimusrahojen kokonaismääräkään ei merkitse kaikkea, kyse on myös painotuksista. Ylen keväällä teettämässä kyselyssä Suomen korkeakoulujen rehtorit olivat huolissaan erityisesti perustutkimuksesta, koska ”nykyinen rahoitusmalli painottaa nopeaa hyötyä ja pitkäjänteinen perinteisen tekniikan kehittämiseen suuntautunut yhteistutkimus yritysten kanssa on ajettu alas” (https://yle.fi/uutiset/3-10148873).

Entä jos näiden erilaisten valintojen Suomessa ja Ruotsissa takana onkin – ainakin osittain – eroja asenteissa, uskomuksissa ja ennakkoluuloissa? Olisiko mahdollista, että politiikkaa muokkaa, ainakin osittain, menneisyydessä koetut ja kokematta jääneet väestötason katastrofit? Uskon, että näin on. Vaikka kaikenlaiset yleistykset ovatkin vaarallisia, tuntuu siltä, että ruotsalaiset – jotka eivät ole kokeneet samantasoisia katastrofeja – ovat suomalaisia luottavaisempia tulevaisuuden suhteen ja sen vuoksi valmiimpia satsaamaan rahaa pitkäkestoisempaan perustutkimukseen, josta saatava konkreettinen hyöty on vuosien ja monien mutkien päässä. Samassa tilanteessa Suomi painottaa välittömämpiä hyötyjä, teknisiä innovaatioita ja tutkimuksen kaupallistamista. Koska ensi vuonna voi tulla halla?

Maidemme välillä samansuuntaisia eroja voi havaita myös luonnonsuojelussa, Suomessa esimerkiksi soita on ojitettu Ruotsiin verrattuna nelinkertainen määrä. Näin on tapahtunut myös soilla, joilla ojitus ei ole lisännyt metsänkasvua – ja motiivina on ollut hallan torjuminen.

Todisteita en hypoteesilleni nälänhätien vaikutuksesta suomalaisten kansanluonteeseen pysty esittämään. Vastaavankaltainen esimerkki kyllä löytyy: musta surma. Yersinia pestis –pandemia vuosina 1346-1353 tappoi 25-50 miljoonaa ihmistä Euroopassa ja muokkasi voimakkaasti eurooppalaisten psyykeä ja yhteiskunnan rakenteita. Kun ympäriltäsi joka kolmas tai jopa joka toinen kuolee lyhyen ajan sisällä, se ei voi olla vaikuttamatta talouteen, uskontoon, taiteeseen ja asenteisiin. Suomeen rutto ei ilmeisesti levinnyt, mutta on helppo uskoa, että nälkävuosina tunnelma on paikoitellen ollut samankaltainen kuin ruton kourissa.

Nälkävuodet saattavat tuntua kaukaisilta. Viimeisen sadan vuoden aikana Suomessa tuskin juuri kuoltiin nälkään ja tänä päivänä ravinnon saatavuudesta johtuva vaikea proteiini-energia-aliravitsemus (ICD-10 E42) lienee harvinainen välitön kuolinsyy – jopa rahoituksen kanssa kamppailleilla perustutkijoilla. Hyvinvointi-Suomen historia on kuitenkin lyhyt ja me kaikki olemme vain muutaman sukupolven päässä nälkävuosista 1867-1868. Nälkä tuskin on hävinnyt alitajunnastamme vielä. Tätä kuvaa hyvin vuonna 1947 syntyneen serkkuni Marjatta Leppäsen humoristis-lyyrinen kuvaus serkkukatraan leikeistä Peräseinäjoen Luomankylässä 1950-luvulla:

Ainakin kesäkuussa monina iltoina

tuuli tyyntyi, taivas oli sininen ja pilvetön ja

illan yhä vain viiletessä me pelättiin

hallaa ja sitä seuraavaa nälkäkuolemaa talvella.

 

 Silloin pidettiin olumppialaiset

juoksulajit, keihäänheitto, pituushyppy ja kuulantyöntö […]

 

 Illan viileydessä heinät ja viljat tuoksui,

täyteläisesti, lumoavasti

kaikki olisi ollut täydellistä, ellei

sitä yhtä asiaa olisi ollut,

sitä mahdollista nälkäänkuolemista talvella.

 

Jukka Palo                                                                                                       Oikeusgenetiikan dosentti                                                                                                    HY / THL                                                                                                    jukka.palo@helsinki.fi

 

Muinais-DNA, Cicero, Michelangelo ja mehupilli

Vuonna 2010 rävähti. Monilta tämä rävähdys jäi huomaamatta, mutta tiedemaailman eräässä nurkassa vuosi oli lähes yhtä merkittävä kuin 1905 oli toisessa. Tuolloin, kahdeksan vuotta sitten, julkaistiin nimittäin joukko käänteentekeviä tutkimuksia, jotka perustuivat ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisen sisarlajien DNA:n analysointiin. Vuoden 2010 satoon kuuluivat genomijulkaisut mm. Neandertalin ihmiseltä (luonnosversio; http://science.sciencemag.org/content/328/5979/710), Siperiassa 40 000 vuotta sitten eläneeltä Denisovanihmiseltä (https://www.nature.com/articles/nature09710) ja 4 000 vuotta sitten Grönlannissa kuolleelta ”paleo-eskimolta” (https://www.nature.com/articles/nature08835).

Muinaista DNA:ta oli toki pystytty jo aiemminkin analysoimaan, ja merkittäviä tutkimuksia oli tehty muillakin kuin oman sukumme lajeilla. Varsinkin 1990-luvun hämärässä innostus oli valtavaa – tulokset meripihkan sisään jääneistä eliöistä ja kudoksista synnyttivät villejä visioita ja saivat jopa Hollywood-kuvituksen. Suurin osa tuon ajan tuloksista osoitettiin jälkeenpäin vääriksi, esimerkiksi julkaistu dinosauruksen DNA olikin ihmisen Y-kromosomia. Sittemmin kaikkialla leijailevan nyky-DNA:n pääsy näytteisiin opittiin minimoimaan ja vieraat sekvenssit poistamaan tuloksista. Vuonna 2010 aidoksi varmistetun muinaisen sekvenssidatan määrä lähisukulaisistamme ylitti tärkeän kynnyksen: se mahdollisti mielekkäät vertailut nykypäivän genomiin (kts. esim. https://www.nature.com/news/2010/100512/full/465148a.html). Nykyihmisen ja sen kahden sisarlajin perimän vertaaminen toisiinsa on auttanut ymmärtämään itseämme lajina: mikä meistä tekee ihmisiä ja miksi lajimme kehittyi omaan suuntaansa. (Tässä yhteydessä on hyvä muistaa, että käsite ”laji” on ihmisen luoma yritys jakaa biologista jatkumoa, ei luonnonilmiö. Erilaisia määritelmiä ”lajille” on esitetty noin 27 kappaletta. Pohdintaa aiheesta löytyy täältä: https://www.theguardian.com/science/punctuated-equilibrium/2010/oct/20/3).

Ihmiselle on kuitenkin tapahtunut suhteellisen paljon lajiutumisen jälkeenkin. Nämä tapahtumat ovat lajin syntyprosessia konkreettisempia ja  kiinnostavat paljon niin tutkijoita kuin suurta yleisöäkin. Näin on varsinkin silloin, kun kyse on ”omasta ryhmästä”, olipa tuo ryhmä sitten vaikkapa eurooppalaiset, suomalaiset, pirkanmaalaiset, peräseinäjokiset tai oma suku. Kiinnostus omaan menneisyyteen on luonnollista, mutta DNA-tutkimuksien osalta lusikka on sopassa myös kaupallisilla DNA-testipalveluilla, jotka ovat tuottaneet paitsi suuren määrän julkista DNA-dataa, myös hämmentävän suuren ja yllättävän asiantuntevan amatöörigeneetikkojen joukon.

Voidaan ajatella, että lajiutumisen ja oman suvun muistitietojen välissä on muutaman sadan tuhannen vuoden tietokatkos, jota yritetään paikata mm. arkeologian, lingvistiikan ja perinnöllisyystieteen työkaluin. Perinnöllisyystieteen puolella väestöhistoriaa on tutkittu jo melko pitkään ilman arkeologisia näytteitäkin eli nykyväestön DNA-muuntelun avulla. Populaatiossa, eli ihmistermein väestössä, tänä päivänä esiintyvien DNA-tyyppien määrä ja luonne riippuvat väestön historiasta: koosta eri aikoina, muuttoliikkeistä sekä suhteellisen vakiotahdilla tapahtuvasta DNA:n muuntumisesta mutaatioiden kautta. Kun DNA-muuntelu tunnetaan, voidaan erilaisten evolutiivis-matemaattisten mallien avulla päätellä, minkälainen historia on havaitun muuntelun tuottanut. Tutkimukset perustuvat otoksiin sekä väestöstä (osallistuvat henkilöt) ja perimästä (tutkittavat DNA-merkit). Viimeaikainen kehitys DNA-menetelmissä on mahdollistanut yhä suurempien otosten analysoinnin.

Väestön historian selvittäminen nykyperimän avulla ei ole ongelmatonta. Keskeinen hankaluus on se, että nykyinen DNA-muuntelu on kerroksittaista, menneisyyden eri vaiheiden muokkaamaa. Voimme kyllä vaikkapa nykysuomalaisten perimästä tunnistaa maahamme eri suunnista tulleita muuttoliikkeitä, mutta on vaikea hahmottaa minne, milloin ja missä järjestyksessä nämä ovat Suomeen suuntautuneet. Tietyn väestön nykyistä DNA-muuntelua onkin verrattu palimpsestiin, pergamenttiin, jonka alkuperäinen teksti on raaputettu pois ja korvattu uudella (Wikipedian mukaan termi juontuu muinaiskreikan sanoista palin, uudestaan ja psestos, raaputtaa). Nykyään pergamenttien poisraaputettuja tekstejä kyetään lukemaan, esimerkiksi Ciceron (k. 43 eaa.) Valtiosta-teoksen kappaleita on rekonstruoitu juuri palimpsesteista. Tutkimuksissa on hyödynnetty mm. röntgeniä, fluoresensenssia ja spektrikuvantamista. Väestöjen perimän palimpsestin lukemisessa auttaa puolestaan muinais-DNA.

Ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisryhmien perimä avaa populaatiogeneettisen ikkunan suoraan muinaisuuteen ja antaa alan tutkijoille, niin populaatiogeneetikoille, arkeologeille kuin historiantutkijoillekin, suoria vastauksia moniin kysymyksiin. Prosessissa tietysti syntyy uusia kysymyksiä enemmän kuin vastauksia, mutta niin tieteessä pitääkin.

Yksilölähtöisiin lajitason tarkasteluihin verrattuna väestöhistorian selvittäminen muinais-DNA:n perusteella on kuitenkin – vielä toistaiseksi – epäluotettavampaa. Tutkimukset nimittäin vaativat kattavamman otoksen eli dataa useammista yksilöistä. DNA-sekvenssin tuottaminen ja etenkin sen varmistaminen todella muinaiseksi on vieläkin kovan työn takana ja näytekoot ovat vielä toistaiseksi olleet suhteellisen vaatimattomia, yleensä luokkaa 20-30 yksilöä yhdestä väestöstä tietyltä ajalta tai aikajaksolta. Monesti vähemmän.

Pienten otosten perusteella on kuitenkin tehty melko laajoja päätelmiä. Esimerkiksi kiista siitä, liittyikö maanviljelyn leviämiseen Lähi-Idästä Eurooppaan n. 8 000 vuotta sitten ihmisten vai pelkästään innovaatioiden liike näyttää ratkenneen. Bramantin ja kumppaneiden tutkimuksessa (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16284177) osoitettiin, että maanviljelyksen toi Eurooppaan muuttoaalto, joka tullessaan myllersi eurooppalaisen geenipoolin – maanviljelys ei siis levinnyt ideana vaan ihmisten mukana. Kahdessa vuoden 2015 julkaisussa (Haak et al. https://www.nature.com/articles/nature14317; Allentoft https://www.nature.com/articles/nature14507) puolestaan osoitettiin, että eurooppalaisten geenipoolin myllersi uudelleen pronssikaudella Yamna-kulttuurin invaasio Kaukasuksen pohjoispuolen aroilta. Geenien mukana on tutkijoitten mukaan tullut myös indo-eurooppalainen kieli, jonka jälkeläisillä pärjää aika laajasti nykymaailmassa. Hiljattain uutisoitiin myös suomalaisten perimän muuttuneen merkittävästi viimeisen 1 400 vuoden aikana (https://www.hs.fi/kuukausiliite/art-2000005614234.html) .

Tulokset ovat kiehtovia ja valaisevat menneisyytemme suuria linjoja ansiokkaasti, mutta on melko varmaa, että monet, varsinkin yksityiskohtaisimmat, tulokset kirjoitetaan vielä uusiksi. Tähän vaikuttavat paitsi analyysimenetelmien kehitys myös otosten suurentuminen. Vaikka tutkittujen yksilöiden määrää voidaankin lähitulevaisuudessa yhä helpommin kasvattaa, ongelmana on silti edustavuus. Tutkijan analyysiohjelmaan päätyvä sekvenssi on nimittäin väistämättä valikoitunut monesti: vain pieni osa muinoin eläneiden jäänteistä säilyy nykypäivään, vain osan näistä löytää arkeologi, löytyneistä vain osassa on DNA:ta – ja ajan-/rahanpuutteen vuoksi (toistaiseksi) vain osa näistä analysoidaan. Montako nuo siivilät läpäissyttä näytettä tarvitaan kuvaamaan muinaisen väestön perimää? Tyhjentävää vastausta on vaikea antaa. Monen julkaistun muinais-DNA -artikkelin raportoinnin sävy on kuitenkin ollut huomattavan rohkeaa.

Joskus tulee mietittyä, juontuuko osa tästä varmuudesta anakronistisesta näkemyksestä. Tänä päivänä väestöt, esim. suomalaiset, ovat melko homogeenisia, mutta onko niin ollut menneisyydessä? Pitää muistaa, että väestömäärä on vielä keskiajalla ollut pienehkö jopa globaalisti. Tuossa tilanteessa perimän muuntelu väistämättä jakautuu ajassa ja tilassa laajemmalle kuin tänään. Meidän on vaikea nähdä, että eteläpohjalaiset olisivat geneettisesti tänä päivänä kovin erilaisia kuin esim. itä-hämäläiset – rautakaudella näin on saattanut hyvin kuitenkin olla. Menneisyyteen katsoessa myös ajan taju usein hämärtyy. Omaa tajuaan voi testata helposti: hämmästyttääkö se, että Kheopsin pyramidia ja Kleopatraa erottaa viidenneksen pidempi aikajakso kuin Kleopatraa ja meitä? Näin se vaan on. Väestöhistorian prosesseja olla vaikea rekonstruoida muutamasta parinkymmenen hengen otoksesta, jos näitä otoksia erottavat muutamakin sata kilometriä ja vuotta. Tilanne on sama kuin joutuisi kirjoittamaan selostuksen Sikstuksen kappelin freskoista muutaman mehupillin läpi tehdyn vilkaisun perusteella.

Tekniikan kehitys alalla on ollut hämmentävän ripeää viimeisen kymmenen vuoden aikana, ja epäilemättä tämä kehitys jatkuu. Kun menneisyyden otokset suurenevat ihmisen historian fresko hahmottuu varmasti paremmin, vaikka edellä mainitusta siivilöitymisongelmasta ei koskaan päästä eroon. On kuitenkin hyvä muistaa, että ihmistä voi tutkia myös muiden eliölajien, esimerkiksi kotieläinten, viljojen ja niiden tuholaisten, loisien ja patogeenien perimän menneisyyttä selvittämällä. Muinais-DNA:sta on kehittymässä merkittävä työkalu väestöhistorian prosessien ymmärtämiseen ja sen tuottaman tiedon merkitys tulee kasvamaan – ehkä myös lääketieteessä. Arkeologian puolella tanskalainen arvostettu prof. Kristian Kristiansen, yksi Euroopan arvostetuimmista arkeologeista, on vuoden 2010 jälkimainingeissa todennut, että muinais-DNA on tuottamassa arkeologiaan ’kolmannen vallankumouksen’.

Jukka Palo                                                                                                       Oikeusgenetiikan dosentti                                                                                                    HY / THL                                                                                                    jukka.palo@helsinki.fi

Molekyyliantropologiaa ja jossittelua

Science-lehdessä julkaistiin loppusyksyllä kaksi paljon julkisuutta saanutta tutkimusta ihmisen biologiasta ja kehityshistoriasta. Marraskuussa tuli ulos Sarah Tishkoffin tutkimusryhmän valtaisa työ ihonväriin vaikuttavien geenien toiminnasta ja niiden muuntelusta Afrikassa (Crawford et al. 2017: Loci associated with skin pigmentation identified in African populations, Science Vol. 358, Issue 6365, DOI: 10.1126/science.aan8433). Joulukuun alussa puolestaan julkaistiin katsausartikkeli, jossa tarkasteltiin nykyihmisen leviämistä Afrikasta Aasiaan (Bae, Douka & Petraglia 2017: On the origin of modern humans: Asian perspectives, Science Vol. 358, Issue 6368, DOI: 10.1126/science.aai9067).

Ihmisen ihonvärin periytymistä on tutkittu jo pitkään, joitain siihen vaikuttavia geenejä on tunnistettu ja käytännön sovellutuksiakin on rakennettu mm. oikeusgenetiikassa yksilöntunnistuksen avuksi. Tutkimus on kuitenkin ollut melko Eurooppa-keskeistä ja nyt Tishkoffin ja kumppaneiden noin 2100 henkilön aineisto Etiopiasta, Tansaniasta ja Botswanasta tuo merkittävää lisävalaistusta aiheeseen. Koehenkilöiden ihonväri määritettiin standardoidusti kolorimetrillä ja ihonväriin assosioituvia geenejä etsittiin henkilön verinäytteestä tuotetusta DNA-datasta (GWAS, 4,2 x 106 SNP:ä).

Ihonvärin vaihtelusta noin kolmannes selittyi kahdeksalla SNP:llä geeneissä SLC24A5, MFSD12, DDB1, OCA2 ja HERC2. Tishkoffin tutkimus selvittää ihonvärin määräytymisen mekanismeja ansiokkaasti, mutta mielenkiintoisimmat tulokset liittyvät noiden kahdeksan SNP:n muunteluun ajassa ja tilassa.

Vaaleaa ihoa on pidetty eurooppalaisena ominaisuutena ja sen on aiemmin uskottu syntyneen paikallisesti nykyihmisen siirryttyä Eurooppaan noin 45 000 vuotta sitten. Ihonvärin geeneissä näkyy valinnan vaikutus selvästi: D-vitamiinin saannin varmistamiseksi vaalean ihon tuottavien alleelien valintaetu kasvaa auringon säteilyn heikentyessä, siis pohjoiseen mentäessä. Tutkijoiden yllätykseksi vaaleaan ihonväriin selkeimmin assosioidut HERC2– ja OCA2-geenien variantit olivat kuitenkin afrikkalaista alkuperää ja syntyneet paljon ennen nykyihmistä, noin miljoona vuotta sitten. Eurooppalaisille tyypillinen vaalean ihon tuottava SLC24A5-geenivariantti oli myös huomattavan yleinen Itä-Afrikassa. Kaikkein tummimman ihon tuottivat kaksi SNP:iä, jotka heikensivät MFSD12-geenin ilmentymistä. Nämä ovat syntyneet noin 500 000 vuotta sitten, siis paljon vaalean ihon variantteja myöhemmin, ja levinneet nykyihmisen mukana Afrikasta Intiaan, Australiaan ja Melanesiaan.

Aikaisemman käsityksen mukaan nykyihminen levisi Afrikasta Euraasiaan yhdessä aallossa noin 60 000 vuotta sitten jatkaen matkaansa eteenpäin Australiaan ja Amerikkaan. Tämä tarkoittaisi sitä, että Euraasian ja Australian väestöt ovat molemmat tuon vaeltajaporukan jälkeläisiä, mutta Tishkoffin ryhmän Intiasta ja Australiasta löytämät MFSD12-variantit (tai pikemminkin niiden puuttuminen Euroopasta) on vaikea sovittaa tähän hypoteesiin. Niiden esiintyminen olisi helpommin selitettävissä itsenäisellä, ”eteläistä reittiä” edenneellä leviämisaallolla. Tälle toiselle muuttoaallolle löytyikin tukea nopeasti: kolme viikkoa Tishkoffin ryhmän paperin julkaisemisen jälkeen Bae kollegoineen pöllyttivät yhden ”Out of Africa”-leviämisen hypoteesia käymällä systemaattisesti läpi ihmisen fossiiliaineistoa ja arkeologisia löydöksiä Aasiasta. Tulokset viittaavat kahteen leviämisaaltoon, joista varhaisempi alkoi Afrikasta jo noin 120 000 vuotta sitten ja eteni Intian kautta Australiaan – eli juuri sitä reittiä minkä varrelta löytyy tumman ihovärin MFSD12-variantteja. Levitessä kohti pohjoista ja itää nykyihmiset myös risteytyivät paitsi neandertalinihmisen myös todennäköisesti denisovanihmisen, floresinihmisen ja muiden varhaisempien Homo-suvun lajien kanssa kanssa.

Molemmat tutkimukset ovat tuoneet uutta ajateltavaa.

Ensinnäkin Tishkoffin ja kumppaneiden tutkimus osoittaa, että ihonvärigeenien muuntelu väestöjen tai maanosien sisällä on niin suurta, että yksilöiden niputtaminen maantieteellisen alkuperän ja/tai ihonvärin perusteella rotuihin ei ole mahdollista – ainakaan millään tieteellisesti kestävällä perustelulla. Tämä vähentää entisestään rasistisen argumentaation mahdollisuuksia, mutta tuskin määrää. Ihmisellä näyttää olevan tarvetta luokitella lajitovereitaan meihin ja muihin, mutta miten rajat vedetään? Lienevätköhän ihonväriin perustuvat rotumääritelmät seurausta siitä, että näkö on ihmisen aisteista merkittävin? Minkälainen maailma olisi, jos tietoisuus olisikin kehittynyt karhuille, jotka näkevät huonosti mutta haistavat hyvin – määräytyisivätkö rasismin rajalinjat silloin MHC-muuntelun perusteella?

Toiseksi, vaikka ihonvärin määräytyminen onkin monen geenin yhteispelin summa, se on silti suhteellisen yksinkertainen geneettinen systeemi. Taustalla on evoluution mekanismit: eliökunnassa yksinkertaisempi voi muuttua nopeammin, ja sopeutuminen uuteen ympäristöön on ripeämpää. Värityksessä tämä on tärkeää, mikä näkyy kotieläimissä: monille luonnonvaraisille eläimille, kuten hirville ja ketuille, voi kehittyä tarhaoloissa muutamassa sukupolvessa turkkiin kummallisia värejä ja/tai kuvioita. Ja kääntäen: valintapaineiden lisääntyessä turkin väri yhdenmukaistuu nopeasti, kuten jokainen voi todeta pääkaupunkiseutua riivaavista tasaisen harmaista kaneista. Tämä heikentää edelleen perusteita jaotella ihmisiä – yksinkertainen ja nopeahkosti muuttuva geneettinen systeemi todennäköisesti assosioituu heikosti muihin ominaisuuksiin. Toisin sanoen ihonväri on jo teoreettisesti huono proxy muille ominaisuuksille.

Ihonvärin periytymisen yksinkertaisuutta voi verrata esimerkiksi oikea-/vasenkätisyyden periytymiseen, jota ei ymmärretä vielä alkuunkaan. Silti sekin on perinnöllisesti määräytynyttä (toki ympäristökin vaikuttaa, kuten useimpiin ominaisuuksiin). Vasenkätisten ylivaltaa ajava liike (’Lefthand supremacism’?) tuntuu ajatuksena aika hulvattomalta, vaikka sille voisi löytää vähintään yhtä selkeät biologiset perusteet kuin apartheidille.

Kolmas jossittelu kumpuaa yhä kasvavasta todistusaineistosta, joka osoittaa nykyihmisen muinoin eläneen rinnakkain ja risteytyneen useammankin Homo-sisarlajin kanssa. Miltä maailma näyttäisi, jos nuo lajit eivät olisikaan kuolleet sukupuuttoon? Tuntisivatko nykyihmiset yhteenkuuluvaisuutta ihonväristä riippumatta, ja halveksunta – yhdessä yhteiskunnan hanttihommien kanssa – olisi jätetty denisoville ja neandertaleille? Kysymys on tietysti erityisen akateeminen, koska nykyihminen on levittäytyessään hävittänyt tieltään lähes kaikki vähänkin isommat nisäkkäät (ja paljon muuta).

Vaikka ihmisen kehityshistoria alkaa paljastua huomattavasti monimutkaisemmaksi kuin aiemmin kuviteltiin, on ihminen hyvin nuorena lajina silti poikkeuksellisen homogeeninen. Tätä ei useinkaan tajuta ja syynä lienee se, että ihmisen perimää on tutkittu niin paljon. Suurella resoluutiolla tarkasteltaessa biologisesti merkityksettömät erot näyttävät suurilta. Vertailu muihin lajeihin on toisinaan terveellistä, ja tässä on yksi esimerkki: maapallon pian noin kahdeksan miljardin ihmisen joukossa kaikkein kaukaisimmat (äidinpuoleiset) sukulaiset kantavat mitokondrio-DNA-molekyylejä, jotka ovat eronneet toisistaan enimmillään noin 150 000 vuotta sitten. Itämeren noin 6 000 norpan (alle miljoonasosa ihmispopulaatiosta) joukossa kaukaisimmista sukulaisista löytyvien mitokondriolinjojen eroamisesta on ihmislajiin verrattuna seitsenkertainen aika, n. 1,1 miljoonaa vuotta. Norppakin on ihmisen tavoin nuori laji, iältään vain kolmisen miljoonaa vuotta. Ja meidän silmissämme kaikki Itämeren norpat näyttävät tismalleen samanlaisilta.

Jukka Palo                                                                                                       Oikeusgenetiikan dosentti                                                                                                    HY / THL                                                                                                    jukka.palo@helsinki.fi

Tiedettä kaikille

Kapellimestari Esa-Pekka Salonen otti äskettäin ponnekkaasti kantaa maailman tilaan ja tutkimustiedon merkitykseen (”Valheesta kiinni jääminen ei merkitse mitään ja asiantuntijuudella ei ole arvoa”, Helsingin Sanomat 9.8.2017 http://www.hs.fi/kulttuuri/art-2000005320129.html). Muusikko asettui puolustamaan tieteellistä tutkimusta varsin suorasanaisesti ja varoitti: ”Olemme siirtyneet aikaan, jossa mutu [’musta tuntuu’] on arvokkaampaa kuin faktat ja asiantuntemus”. Salonen kutsui nykyistä ajanjaksoa ”uustyperyyden ajaksi”- mikä jo terminäkin kuulostaa karmivammalta kuin vaikkapa ”renessanssi”.

Mitä me tutkijat, tutkimustiedon tuottajat, voisimme tässä tilanteessa tehdä?

Pitäisikö lähteä ajamaan tieteellistä metodia kouluaineeksi ympäristöopin ja yhteiskuntaopin rinnalle? Kannatan. Tai edes opettajakoulutukseen, minkä Suomen tuleva presidentinvaalikampanjakin tullee osoittamaan. Salonenkin nosti esiin jotain, mikä juontuu juuri tieteen perusteiden hahmotusvaikeuksista: ”Ymmärrän, mutta en hyväksy sitä, että ihmiset tympiintyvät populäärilehdistön haastattelemiin asiantuntijoihin, jotka puhuvat täysin ristiin vaikka siitä, mikä on hyvä dieetti ja miten harjoittaa liikuntaa oikein. Voihan siinä ajatella, että on itse yhtä hyvä asiantuntija kuin muutkin.”

Tässä on pohjimmiltaan kyse ilmiöstä, johon törmää usein nettikeskusteluissa: tieteellisen metodin keskeinen vahvuus, itsekorjautuvuus, nähdäänkin tulokset nollaavana heikkoutena. Kadunmies odottaa vastausta, joka ei julkistamisen jälkeen koskaan muutu. Tiede ei vain valitettavasti toimi niin, ja tätä viestiä tutkijoiden tulisi selkeyttää. Myös käsite ”tieteellinen teoria” ymmärretään säännönmukaisesti väärin. Teoria kun ei tieteessä ole väliporras matkalla totuuteen (”luonnonlakiin”?).

Edellinen Salosen sitaatti liittyy erityisesti tieteen popularisointiin. Popularisointi on tärkeää uustyperyyden vastaisessa etulinjassa ja tutkijoita siihen kovasti kannustetaankin. Siinä on kuitenkin omat vaaransa.

Olen viime aikoina kokenut, että tietyn artikkelin popularisointi ja medianäkyvyys on koettu vähintään yhtä tärkeäksi kuin itse julkaisu ja siitä saatu tiedeyhteisön palaute. Nykyinen mediailmapiiri painottaa toki välittömyyttä, mutta itse koen yhden (perus)tutkimuksen tulosten julkisen hehkuttamisen heti artikkelin ulostulon jälkeen ongelmallisena. Subkliinisenä paranoidina en kaikissa tapauksissa luottaisi pelkkään vertaisarviointiin (ilman tiedeyhteisön palautetta) – ja yksi tutkimus on vain yksi tutkimus. Poikkeuksia toki on.

Popularisointi edellä -mentaliteetin vaarana on, että medianäkyvyys ja sen odottamat ”hyvät stoorit” alkavat ohjata tutkimusta ja median ruodittavaksi pääsee tuloksia, joille todistusaineistoa on, mutta huterasti. Julkaistujen tutkimusten fokus on siirtynyt yhden ilmiön monitahoisesta testaamisesta monien ilmiöiden yksitahoiseen testaamiseen, kuten William Kaelin Jr. hiljattain Naturessa julkaistuissa kolumnissaan toteaa (http://www.nature.com/news/publish-houses-of-brick-not-mansions-of-straw-1.22029). Kaelin Jr:n mukaan tutkimusten tavoitteena ei siis enää ole yhden rajatun ilmiön todistaminen, niin kuin pitäisi, vaan mahdollisimman suuri yleispätevyys – eli siis hyvä stoori. Kolumni ottaa kantaa myös vertaisarvioinnin ongelmiin. Nykyään yhteen tutkimukseen liitetään niin paljon dataa ja data-analyysejä, ettei yksittäinen arvioija voi hallita kaikkea.

Samaan tematiikkaan kiinnittää, samalla foorumilla, huomion myös Michele Pagano: “Note how often the academic word ‘study’ is replaced by the journalistic ‘story,’ a testament to the tabloidization of scientific information.” (http://www.nature.com/news/don-t-run-biomedical-science-as-a-business-1.22366) Pagano tosin näkee tämän surullisena seurauksena tutkimusrahoituksen kasvusta (Yhdysvalloissa), mikä ei taida olla ihan niitä keskeisimpiä uhkatekijöitä suomalaisessa tutkimusmaailmassa.

Popularisointi on siis nykyisessä maailmantilanteessa tärkeämpää kuin ehkä koskaan, mutta se on tehtävä taiten. Aihetta on mielestäni käsitellyt erittäin hyvin Bill ja Melinda Gatesin Säätiön toimitusjohtaja Sue Desmond-Hellman Cambridgen yliopistossa pitämässään puheessa, jonka The Guardian referoi kesäkuussa (https://www.theguardian.com/global-development/2017/jun/23/world-ruled-by-rumour-scientists-speak-humility-and-clarity-sue-desmond-hellmann)

Siinä missä William Kaelin Jr. puhuu selkeydestä julkaisumaailmassa, Desmond-Hellman puhuu selkeydestä popularisoinnissa: (vapaasti käännettynä) ”Kommunikoinnin hyvä hallinta on tiedeyhteisön suurin uskottavuushaaste. Yksinkertaisen, selkeän ja, jargonittoman tiedottamisen formaali harjoittelu on ensiarvoisen tärkeä tutkimuksen kiehtovuuden lisääjä ja vastalääke sensaationhakuiseen tiedeuutisointiin”.

Desmond-Hellman siis peräänkuuluttaa laadukasta tutkimusta ja harkittua, nöyrällä mielellä suoritettua popularisointia. Tässäkin tulee siis mennä tiede edellä, muuten vaarana on ristiriitaiset, nopeasti muuttuvat viestit. Tutkijat kyllä hyväksyvät tämän osana prosessia, mutta nk. suurta yleisöä se hämmentää. Se laskee luottamusta tieteeseen. Desmond-Hellandin puhe päättyy vetoavaan kannanottoon: “Meidän on välttämätöntä tulla ulos kuplastamme… Jotta maailman kehitys jatkuisi, meidän tutkijoiden täytyy arvostaa tieteellistä metodia, se on paras keino edistää ihmisten hyvinvointia. Tutkijoina meidän pitää taistella totuuden puolesta”.

Tähän lienee tutkijoiden – ja kapellimestareidenkin- helppo yhtyä.

(Note added in proof: YLE tarttui myös aiheeseen 13.8.2017 julkaistussa jutussaan: https://yle.fi/uutiset/3-9772447)

 

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti

HY / THL

Todellisuuden sietämätön monimutkaisuus

Fransiskaanimunkki Vilhelm Occamilaisen (1285 – 1349) nimeä kantavan Occamin partaveitsen mukaan ilmiön selittävän teorian tulee olla mahdollisimman yksinkertainen ja yhtä selitysvoimaisista teorioista paras on niistä yksinkertaisin. Periaate tuntuu intuitiivisesti järkevältä, ja uskoisin useimpien tieteentekijöiden, tiedostaen tai tiedostamatta, hakeneen siitä joskus tukea päättelylleen. Yksinkertaisemmat teoriat ovat myös helpommin testattavissa.

Partaveitsi tarjoaa perusteet tasapäisten teorioiden vertailuun, mutta ei edes yritä väittää, että maailma olisi yksinkertainen. Tutkimustyössä tämän havaitsee yleensä varsin nopeasti; mitä enemmän jotakin ilmiötä tutkii, sitä monimutkaisemmalta kaikki näyttää. Vanhemmiten sitä huomaa pitävänsä asioita jo ennakolta monimutkaisempina kuin osaa ajatella ja tutkimusprojektien edetessä alkuvaiheen oletukset ja kuvitelmat alkavat usein näyttää naiiveilta.

DNA:n muunteluun perustuvat tutkimukset eliöiden polveutumis- ja populaatiohistoriasta ovat toistuvasti ravistelleet aikaisempia käsityksiä monimutkaisemmiksi. Erityisesti tämä pätee ihmisen ja ihmisyhteisöjen historian tutkimukseen. Syynä ei ole se, että ne olisivat eliökunnassa poikkeuksellisen monimutkaisia, vaan se, että niistä on ollut enemmän alkukäsityksiä – erityisesti tiedeyhteisön ulkopuolella. Käsitykset oman kansan ja maan menneisyydestä ovat yleensä perustuneet jonkinmoisen lähes-muuttumattomaan entiteettiin (esim. ”suomalaiset”), joka vaeltaa jostain jonnekin ja elää sitten yhtenä ryhmänä.

Viime aikoina vanhoja näkemyksiä ovat pöllyttäneet erityisesti muinais-DNA -tutkimukset, ammoin kuolleiden ihmisten (ja muiden lajien) DNA-muuntelun analysointi. Esimerkiksi vuonna 2010 julkaistut tulokset Altain vuoristosta löydetystä sormen luusta osoittivat, että n. 40 000 vuotta sitten nykyihmisen ja Neanderthalin ihmisen rinnalla eli kolmaskin Homo-suvun edustaja, ”Denisovanihminen” (Reich et al. Nature 468, 1053–1060, doi:10.1038/nature09710). Nämä kolme sisar- tai alalajia ovat myös risteytyneet. Käsitykset eurooppalaisten väestöjen ja indo-eurooppalaisten kielten menneisyydestä puolestaan monimutkaistui pari vuotta sitten kun Haak et al. (Nature 522, 207–211, doi:10.1038/nature14317) ja Allentoft et al. (Nature 522, 167–172, doi:10.1038/nature14507) osoittivat että Eurooppaan on suuntautunut massiivinen muuttoliike Mustanmeren pohjoispuolen aroilta n. 4 500 vuotta sitten. Myös näkemykset suomalaisten historiasta ovat muuttuneet merkittävästi viimeisen kymmenen vuoden aikana DNA-tutkimusten seurauksena. Suomalaiset ovat paljastuneet omalaatuiseksi sekoitukseksi metsästäjä-keräilijöiden ja maanviljelijöiden jälkeläisiä – mikä osoittaa ainakin sen, että joskus muinoin maahanmuuttajia ei syrjitty. Näkemys on aika kaukana yhtenäisen, tänne idästä vaeltaneen Suomen suvun ajatuksesta, jonka esim. Aarno Karimo on 1930-luvun alun kirjassa Kumpujen yöstä kiehtovasti visualisoinut. Todellisuus on siis monimutkaisempi kuin aiemmin ajateltiin, vaikka näkemys tiiviistä kansasta Kramsua mukaillen ’viel elää, kenties kauanki, kansan suussa’.

Monimutkaisuuden odotusarvo takaraivossaan tutkija hämmentyy seuratessaan ympäröivää maailmaa ja ajan henkeä. Monelta taholta kuuluu nimittäin viestiä, että asiat ovatkin yksikertaisempia kuin aiemmin on luultu. Julkisessa keskustelussa todellisuuden monitahoinen verkko survotaan väkisin tuubiin ja väitetään, että siellä on lyhyt ketju, jota on helppo hallita. Uskotaan vakaasti, että kun ensimmäistä tekijää A1 muuttaa niin tekijä Z13248 muuttuu samassa suhteessa, välittömästi ja joka kerta samalla tavoin. Toiveajattelua, mutta pelottavan yleistä – esimerkkejä löytää päivittäin niin USA:n nykyisestä politiikasta, ilmastonmuutoskeskustelusta kuin kotoisesta kunnallisvaalimainonnastakin.

Jos yksittäisten väestöjen historiat, tai vaikkapa parin proteiinin interaktiot, ovat monimutkaisempia kuin tutkijatkaan osaavat aluksi kuvitella, on helppo aavistaa minkälaisia ilmiöitä ovat esimerkiksi kansantalous, kansanterveys, ilmasto, ekologia tai ravitsemus. Asiakokonaisuuteen perehtymätönkin tajuaa, että tässä puhutaan useista toisiinsa eri tavoin linkittyneistä osasista, joista yhden tönäiseminen voi muuttaa jotain toista – joskus ja jollakin todennäköisyydellä. Tätä ei pääse pakoon sillä, että uskoo asian olevan simppeli.

Aikanaan minimalismia ponnekkaasti ajanut veli Vilhelm Occamilainenkin olisi arvatenkin kauhuissaan nykymenosta.

Jukka Palo

jukka.palo@helsinki.fi

Oikeusgenetiikan dosentti

HY / THL