Lisääkö geenitieto tuskaa?

Ilta-Sanomien lööppi toukokuun puolivälissä kuului osapuilleen näin: ”Vaarallinen geenivirhe puolella suomalaisista!” Tämä on hämmentävä otsikko. Koulubiologian tason tiedoilla varustetut tietävät, että luonnonvalinta karsii oikeasti haitalliset mutaatiot eli geenivirheet, eivätkä ne siten pääse yleistymään populaatiossa kovin laajalle, puhumattakaan puolesta väestöstä.

Lööpin takana oli turkulainen väitöstutkimus. ”Vaarallinen geenivirhe” oli PNPLA3-geenin variantti, joka oli hieman yleisempi (46%) henkilöillä, joilla todettiin rasvamaksa, kuin terveillä verrokeilla (40%). Tärkeimpiä tekijöitä rasvamaksan kehittymiseen olivat kuitenkin – taidepaussi – ylipaino, korkea verenpaine ja vähäinen liikunta. Niistä ei kuitenkaan kovin myyvää otsikkoa revitä.

Perinteiset geneettiset testaukset liittyvät oikeuslääketieteeseen, isyystutkimuksiin ja vakavien perinnöllisten sairauksien toteamiseen ja seulontaan. Kaikissa näissä yhteyksissä geenitesteistä on kiistaton hyöty. Onkohan Suomessa enää montaakaan henkirikosoikeudenkäyntiä, johon ei liittyisi DNA-todisteita?

Verkossa geenitestit ovat nyt kaikkien ulottuvilla, ja niiden tarjonta on räjähtänyt viime vuosina. Geenitestillä voi selvittää muun muassa omia sekä koiransa sukujuuria. Kaupallisten toimijoiden kirjava joukko lupailee geenitestien tuovan räätälöityä apua mm. oikeanlaiseen liikuntaan ja laihduttamiseen (ks. myös Satu Kuuren 13.5.2019 blogikirjoitus aiheesta). Kenenkään ei tietenkään ole pakko tilata itselleen tällaisia hupigeenitestejä. Geneettinen sukututkimus voi toki olla hauska harrastus, siinä missä arkistosukututkimuskin.

”Perinteisten” ja viihteellisten geenitestien välimaastoon sijoittuvat kotitestinä tarjottavat genomin sekvensointianalyysit. Hinta liikkuu yleensä muutaman sadan dollarin molemmin puolin. Perimästä selvitetään kaikki DNA-sekvenssin variantit. Pulmallista onkin sitten niiden tulkinta ja raportointi. Haluaisitko esimerkiksi tietää, onko sinulla Alzheimerin taudille altistava APOE-mutaatio? Allekirjoittanut vastaa tähän ei. Geenitieto lisää tuskaa, ainakin silloin kun kyseisen taudin etenemistä ei voida estää, eikä tautia voida parantaa.

Syövälle altistavat geenivirheet ovat vielä oma lukunsa. Esimerkiksi rinta- ja munasarjasyövälle altistavat tietynlaiset, mutta eivät läheskään kaikki, mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Haitallisten BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden kantajien tulisi ilman muuta olla tehostetun seurannan piirissä. Radikaalein ratkaisu heille on rintojen ja/tai munasarjojen poistoleikkaus. Rintansa poistatti maailman kuuluisin BRCA1-mutaation kantaja Angelina Jolie, jonka äiti kuoli 56-vuotiaana munasarjasyöpään.

Jolie kirjoitti päätöksestään ja leikkauksestaan New York Timesissa vuonna 2013, ja kannusti muitakin naisia selvittämään, ovatko he BRCA-mutaation kantajia. Välittömästi kirjoituksen ilmestyttyä lääkärien tilaamien BRCA-geenitestien määrä Yhdysvalloissa, missä sairausvakuutus usein korvaa geenitestin kustannukset, nousi 65%:lla. Miksi tämä on ongelma? Siksi, että BRCA-geenitestaus terveille naisille on järkevä vain, mikäli lähisuvussa on useampi rinta- tai munasarjasyöpätapaus. Riskinä on ensinnäkin väärä positiivinen tulos – voi löytyä BRCA-mutaatio, jonka vaikutusta solutasolla ei tunneta (ammattikielellä ns. variant of uncertain significance; näitä on raportoitu suuri määrä). Tällainen epäselvä geenitestin tulos voi aiheuttaa suurta ahdistusta. Toisaalta myöskään ”vapauttava” BRCA-mutaatiotulos ei tarkoita, etteikö voisi sairastua rinta- tai munasarjasyöpään. Yli 90% rintasyövistä ja yli 85% munasarjasyövistä nimittäin ei liity BRCA-geenin mutaatiokantajuuteen millään tavalla.

Geenitestiä, jonka tulokset liittyvät sairausriskin arviointiin, en lähtisi nettikaupasta tilaamaan huvin vuoksi. Esimerkiksi geneettinen syöpäalttiuden epäily tulisi aina selvittää yhdessä ammattilaisen kanssa, ei kotisohvalla sydän kurkussa epämääräistä – ja mahdollisesti vielä englanninkielistä – ”mutaatioraporttia” tavaamalla.

Liisa Kauppi
Biokemian ja kehitysbiologian osasto