Somesupinaa ja lapsen kielenkehityksen ihmettelyä

Suvi Stolt

Elämme digitalisaation aikaa – tietotekniikkaa hyödynnetään arjen toiminnoissa yhä aktiivisemmin. Erilaiset palvelut siirtyvät verkkoon ja ihmiset tapaavat toisiaan somemaailmassa, sähköisesti. Digitalisaation hyödyt ovat kiistattomat. Erilaiset palvelut ovat jatkuvasti saatavilla ja vertaisseuraa löytyy myös silloin, kun sitä muutoin on vaikea löytää. Esimerkiksi Yle uutisoi verkkosivuillaan 4.2.2018 mummojen ja pappojen Skype-ringistä, jossa videopuhelimen käyttöön pohjaava toimintamalli lievittää vanhusten yksinäisyyttä. Mutta voiko vanhemman aktiivinen tietotekniikan käyttö vaikuttaa lapsen kielellisten taitojen kehitykseen?

Lapsen kielen kehittyminen on aina pieni ihme. Lapsi omaksuu ympärillään käytettävän monikerroksisen symbolisen viestintäjärjestelmän, kielen, yleensä vaivatta muutaman ensimmäisen elinvuotensa aikana. Äidinkielen pieni perussanasto on tavallisesti omaksuttuna viimeistään kaksivuotiaana. Kielen rakenteiden, taivutusmuotojen ja lauserakenteiden, omaksuminen käynnistyy yleensä toisen ikävuoden loppuun mennessä. Viisivuotias lapsi on jo taitava kielenkäyttäjä, joka hallitsee äidinkielensä tavallisimmat rakenteet ja pystyy keskustelemaan kielitaidollaan vaivatta eri ihmisten kanssa, eri tilanteissa.

Tutkijat eivät ole yksimielisiä siitä, mistä kielenkehitys johtuu tai mikä sen käynnistää. Osa tutkijoista on sitä mieltä, että lapsen kielikyky rakentuu vähitellen vuorovaikutustilanteissa saatujen mallien pohjalta. Kielenomaksumisen alkamiseksi tarvitaan vain kyky lukea toisen ihmisen aikomuksia (engl. intention reading) ja kyky luokitella (engl. pattern finding). Nämä perustaidot lapsi omaksuu yleensä noin vuoden ikään mennessä. Osa tutkijoista taas ajattelee, että ihmisen mielessä on kielen ”ituja” jo syntyessä. Toisin sanoen, ajatuksena on, että lapsella on mielessään alustava ajatus kielen yleisistä piirteistä jo syntymästä lähtien. Tämä alustava kielen perusmalli täyttyy vähitellen lapsen omaksuman äidinkielen rakenteilla ja sanoilla lapsen kehittyessä. Kummankin näkökannan mukaan lapsella tulee olla mahdollisuus kuulla ympärillä käytettävää kieltä sitä omaksuakseen.

Kaikki lapset eivät omaksu äidinkieltään helposti. Noin 10-20 %:lla lapsista on jonkinasteista kielellistä viivästymää, ja noin 7 %:lla diagnosoidaan erityisiä kielellisiä vaikeuksia vaikka lapsen kehitys muutoin etenisi normaalisti. Nykykäsityksen mukaan lapsen huomattavat kielelliset ongelmat johtuvat harvoin vanhemmista, toisin sanoen lapsen ympärillä käytettävästä kielestä tai sen vähyydestä. Someaaltojen tyrskyissä kysellään kuitenkin, voiko vanhemman uppoutuminen digitaaliseen maailmaan aiheuttaa sen, ettei lapsi saa riittävästi kielellisiä virikkeitä ja kielen kehitys viivästyy.

Millä tavoin vanhemman aktiivinen sähköisten viestimien käyttö voisi vaikuttaa lapsen kehittyvään kielitaitoon? Vanhemman vuorovaikutusstrategioiden ja lapsen kielen kehityksen välistä yhteyttä tarkastelevat tutkimukset ovat osoittaneet tietynlaisten vuorovaikutusstrategioiden olevan voimakkaammin yhteydessä lapsen hyvään kielenkehitykseen kuin toisten. Esimerkiksi vanhemman responsiivisuuden on todettu olevan yhteydessä lapsen hyvään kielenkehitykseen. Responsiivisuudella tarkoitetaan aikuisen kykyä vastata lapsen kommunikaatioaloitteisiin johdonmukaisesti, tarkoituksenmukaisesti ja oikea-aikaisesti. Myös aikuisen kyvyn laajentaa lapsen ilmaisuja kielellisesti on todettu tukevan lapsen kielellistä kehitystä. Sosiaaliseen mediaan intensiivisesti uppoutunut aikuinen ei välttämättä ole kovin responsiivinen – digitaalinen maailma kun imee helposti ihmisen koko huomion. Somemaailmassa seikkaileva aikuinen ei myöskään luultavasti huomaa lapsen kiinnostuksen kohteita, nimeä niitä ja laajenna lapsen omia ilmaisuja. Mutta vaikuttavatko digitaalisen maailman mukanaan tuomat vanhemman ja lapsen vuorovaikutustilanteisiin liittyvät uudet piirteet todella lapsen kehittyvään kieleen negatiivisella tavalla? Sitä me emme varmasti vielä tiedä – somemaailma on synnyttänyt uuden tutkimusaiheen.

Suvi Stolt
Lapsen kielen kehityksen dosentti, logopedian yliopistonlehtori
Helsingin yliopisto

Uusiutuvat hermosolut?

 

Syntyykö aikuisen ihmisen aivoissa uusia hermosoluja?

Kysymys uusien hermosolujen syntymisestä (neurogeneesi) aikuisen ihmisen aivoissa on ollut vilkkaan keskustelun kohteena parin viime vuosikymmenen ajan ja tuore Kalifornian yliopiston tutkijoiden Nature-tiedelehdessä julkaisema tutkimus1 sai alan tutkijakentän suorastaan kiehumaan. Pitkään on ajateltu, että aikuisen ihmisen aivot ovat valtaosin muuttumattomat.  Suurin osa aivojen hermosoluista muodostuu ennen syntymää ja varhaislapsuuden aikana eikä koskaan uusiudu. Aivojen muovautuminen (kuten oppiminen) perustuu pitkälti muutoksiin hermosolujen välisissä yhteyksissä eikä niinkään hermosolujen lukumäärässä. Hermosolujen määrä pieneneekin väistämättä iän myötä vähittäisen solukuoleman takia ja monet aivoja rappeuttavat sairaudet kiihdyttävät solukatoa entisestään. Elimistömme ei pysty korvaamaan aivovaurion tai hermorappeumasairauden tuhoamia hermosoluja, kuten se pystyy muodostamaan esimerkiksi uusia luuston soluja murtuneen jalan korjaamiseksi.

1900-luvun loppupuolella alettiin kuitenkin löytää merkkejä siitä, että nisäkkäiden aivoissa muodostuu uusia hermosoluja myös aikuisiällä. Uusien toiminnallisten hermosolujen syntyminen osoitettiin ensin laululinnuilla, ja pian vastaavia löytöjä tehtiin useilla nisäkäslajeilla jyrsijöistä kädellisiin. Vahva todiste neurogeneesistä aikuisen ihmisen aivoissa saatiin vuonna 19982, kun ryhmälle syöpäpotilaita annettiin merkkiainetta, joka leimaa jakaantuvat solut. Potilailta kuoleman jälkeen otetuista aivoleikkeistä pystyttiin osoittamaan, että kognitiivisiin toimintoihin ja tunne-elämän säätelyyn osallistuvassa aivorakenteessa, hippokampuksessa, muodostuu uusia hermosoluja myös aikuisiällä. Lukuisat muut tutkimukset ovat tukeneet teoriaa, että rajatuilla aivoalueilla, ihmisellä erityisesti hippokampuksessa ja aivokammioiden reunassa sijaitsevalla vyöhykkeellä, todella muodostuu uusia hermosoluja myös aikuisiällä.

Mutta mitäpä olisi tiede ilman haastavia käsityksiä. Kalifornian yliopiston tutkijoiden ryhmä tarkasteli uudessa tutkimuksessaan 59 eri-ikäisenä kuolleen ihmisen aivoleikkeitä hippokampuksen alueelta1. He värjäsivät leikkeitä vasta-aineilla, jotka tunnistavat uusille hermosoluille tyypillisiä merkkiproteiineja ja pystyivätkin luotettavasti tunnistamaan tuoreet hermosolut sikiön ja varhaislapsuuden aikana. Mutta 13 ikävuoden jälkeen tutkijat vetivät vesiperän – ei ainuttakaan merkkiä aikuisiällä syntyneistä hermosoluista. Väite neurogeneesin täydellisestä loppumisesta aikuisiällä on huomattavassa ristiriidassa aiempiin tutkimuksiin nähden3,4 ja herätti heti valtaisan kritiikkiryöpyn.  Kriitikot ovat arvostelleet kovin sanoin tutkimuksessa käytettyjä menetelmiä – kokeissa yritettiin päätellä hermosolun ikä yksinomaan kuolleista aivoista tehdyistä leikkeitä. Tekniikkaan liittyy monia mahdollisia virhelähteitä eikä hermosolun koko historia luonnollisesti selviä yhtä aikapistettä tutkimalla.

Tarkoittaako ylipäänsä se, jos merkkejä uusista aivosoluista ei yhdellä menetelmällä löydy, että soluja ei myöskään varmuudella ole?

Neurogeneesin osoittaminen aikuisen ihmisen aivoissa on äärimmäisen haastavaa eikä hermosolujen syntymistä pystytä nykyisillä menetelmillä kuvantamaan elävillä ihmisillä. Neurogeneesin merkitys aikuisen ihmisen aivoissa on pitkälti arvoitus. Eläinkokeissa on kuitenkin osoitettu yhteys aikuisiän neurogeneesin ja hippokampuksesta riippuvan muistin ja oppimisen välillä4. Hiirimallissa neurogeneesiä on pystytty myös aktivoimaan muun muassa tiettyjen masennuslääkkeiden avulla ja tarjoamalla eläimille virikkeellinen ympäristö. Eläinkokeet viittaavat siihen, että monissa hermostosairauksissa aikuisiän neurogeneesi on häiriintynyt. Esimerkiksi varhaiseen Alzheimerin tautiin liittyvän PS1-geenin mutaatiot aiheuttavat ongelmia neurogeneesin säätelyssä hiirimallissa. Onkin ajateltu, että Alzheimerin tautiin liittyvät muisti- ja muut kognitiiviset häiriöt voisivat olla osaksi tämän seurausta.

Negatiivisen ja vallitsevasta hypoteesista poikkeavan tutkimuslöydöksen julkaiseminen ei ole tiedemaailmassa ihan yksioikoista ja vaatii rohkeuttakin. On paljon helpompaa julkaista tuloksia, joille löytyy tiedeyhteisöstä jo valmiiksi taustatukea. Tutkija seisoo viime kädessä itse menetelmiensä ja johtopäätöstensä takana, ja ajan kuluessa nähdään, pystyvätkö muut toistamaan tutkimuksen tuloksia vai päätyvätkö ne roskakoriin jatkotodisteiden puutteessa. Harvoin oppikirjoja kannattaa vielä yhden tutkimuksen perusteella kirjoittaa uudelleen. Tieteen ja tutkimisen hienous piilee kuitenkin juuri siinä, että uskalletaan kysyä ja kyseenalaistaa, heittäytyä ja ottaa riski. Lopulta tiede korjaa itse itseään ja pienistä tiedon puroista muodostuu tiedon valtavirta – teoria, joka ainakin hetken on totuus.

Menetelmien kehittyessä saamme yhä tarkempaa tietoa ihmisaivojen neurogeneesistä eri ikäkausien aikana. Pelkkien kyllä tai ei-vastauksien sijaan mielekkäämpää onkin pohtia neurogeneesin merkitystä aikuisella – mihin uusia hermosoluja tarvitsemme vai tarvitsemmeko mihinkään? Mikä on neurogeneesin rooli aivosairauksien kehittymisessä?  Voitaisiinko neurogeneesiä manipuloimalla jopa hoitaa aivosairauksia?

Aino Vesikansa
T
utkijatohtori, HY eläinlääketieteellisten biotieteiden osasto ja Helsinki Institute of Life Sciences
aino.vesikansa@helsinki.fi

Kirjallisuutta:

  1. Sorrells SF, Paredes MF, Cebrian-Silla A, et al. Human hippocampal neurogenesis drops sharply in children to undetectable levels in adults. Nature. 2018;555(7696):377-381.
  2. Eriksson PS, Perfilieva E, Bjork-Eriksson T, et al. Neurogenesis in the adult human hippocampus. Nat Med. 1998;4(11):1313-1317.
  3. Ming GL, Song H. Adult neurogenesis in the mammalian brain: Significant answers and significant questions. Neuron. 2011;70(4):687-702.
  4. Zhao C, Deng W, Gage FH. Mechanisms and functional implications of adult neurogenesis. Cell. 2008;132(4):645-660.

 

Better to be fit and fat than slim and sedentary?

Talviolympialaiset on taas kisattu ja television katsojalukujen sekä yleisön reaktioiden ja kommenttien perusteella huippu-urheilu kiinnostaa ja herättää tunteita suomalaisissa edelleen. Huippu-urheilu on kuitenkin vain jäävuoren huippu liikunnan laajassa kentässä ja kansanterveyden kannalta sen merkitys on lähinnä siinä, kuinka monia uusia iivoja, kristoja ja ennejä se saa liikkumaan. Terveydenhuollon asiantuntijoiden, kansanterveyden sekä kansantalouden kannalta oleellisempaa on, missä kunnossa matti ja maija meikäläiset ovat ja kuinka paljon he liikkuvat. WHO:n mukaan fyysinen inaktiivisuus on tällä hetkellä jo neljänneksi suurin riskitekijä ennenaikaiselle kuolemalle heti korkean verenpaineen, tupakoinnin ja korkean verensokerin jälkeen, ennen muun muassa lihavuutta. Arvioiden mukaan inaktiivisuus aiheuttaa jo 6-10 % ei-tarttuvista taudeista maailmanlaajuisesti. Liikunnasta ja sen terveysvaikutuksista puhuttaessa on tärkeää erottaa kaksi termiä toisistaan: fyysinen suorituskyky (eli ”kunto”) ja fyysinen aktiivisuus. Molemmilla on osoitettu olevan itsenäinen positiivinen vaikutus sekä sairastuvuuteen että kuolleisuuteen isoissa populaatiotutkimuksissa. Toki näillä kahdella on myös yhteyttä toisiinsa, sillä lisääntynyt fyysinen aktiivisuus useimmiten johtaa parempaan suorituskykyyn.

Liikunnan hyödyistä on olemassa paljon tietoa ja suurin osa suomalaisista varmasti tietää, että liikkuminen on terveydelle hyödyllistä. Vaikeampi kysymys onkin, kuinka paljon ja minkä tyyppistä liikuntaa on riittävästi kenellekin. American College of Sports Medicine lanseerasi kymmenisen vuotta sitten sloganin ”Exercise Is Medicine”, josta itse olen käyttänyt muokattua versiota ”Exercise Is Personalized Medicine”.

Mitä liikunnan yksilöllisistä vasteista tällä hetkellä tiedetään? Varmasti ainakin se, että me kaikki reagoimme treeniin yksilöllisesti, mikä perustuu sekä perimään että aiempaan liikuntataustaan. Väitöskirja-aikanani tutkimme rottia, jotka oli sukupolvien ajan paritettu perinnöllisen suorituskyvyn perusteella siten, että parhaat juoksijat paritettiin keskenään ja heikoimmat keskenään. Sukupolvessa 18 hyväkuntoiset rotat juoksivat noin kuusi kertaa pitempään maksimaalisessa suorituskykytestissä ilman, että kumpaakaan ryhmää oli treenattu, puhtaasti siis perittyjen ominaisuuksien ansiosta. Mielenkiintoista oli, että vaikka valinta oli tehty pelkästään juoksukyvyn mukaan, huonokuntoiset rotat olivat myös painavampia ja heillä oli runsaasti metabolisen oireyhtymän oireita. Myöhemmissä tutkimuksissa on osoitettu, että nämä hyväkuntoiset rotat pärjäsivät paremmin myös mm. oppimistesteissä. On siis selvää, että me ihmisetkään ei lähdetä aina samalta viivalta myöskään liikunnan osalta.

Toisaalta myös tiedetään, että pohjimmiltaan meidän fysiologiamme on kuitenkin hyvin samanlainen ja elimistömme reagoi lisääntyneeseen kuormitukseen aktivoimalla samoja signaalireittejä. Tämä samankaltaisuus näkyy myös eri lajien välillä, eli samoja ilmiöitä havaitaan sekä hiirillä, rotilla, sioilla että ihmisillä. Siinä mielessä voidaan ajatella, että samat harjoittelun perusperiaatteet toimivat meillä kaikilla, mutta yksilöllisesti annosteltuna ja mahdollisesti eri muodoissa.

Useat harjoittelututkimukset viime vuosien aikana ovat osoittaneet, että koehenkilöiden kunnon kehittyminen samanlaisen harjoittelun seurauksena on hyvin vaihtelevaa. Siinä missä toinen kehittyy huimasti, ei osalla muutoksia ole juurikaan havaittavissa. Kirjallisuudessa onkin alettu käyttää termejä responder ja non-responder, ja on virinnyt ajatus, että ehkä kaikki eivät kehitykään harjoittelun seurauksena. Tätä ajatusta on viime aikoina kuitenkin kyseenalaistettu ja uusimmat tutkimukset osoittavatkin, että kaikki koehenkilöt saatiin kehittymään, kunhan liikunta-annos tai intensiteetti oli riittävä (1, 2). Joillekin onnekkaille riitti pienempi määrä, kun taas toiset joutuivat tekemään enemmän työtä kunnon kohottamiseksi. Harjoittelun vasteajattelussa on myös tärkeä miettiä, mitä milloinkin mitataan. Voi siis olla, että nekin, joiden kunto ei alhaisemmalla treenimäärällä juurikaan noussut, paransivat kuitenkin esim. sokeri- tai verenpainearvojaan, lisäsivät lihasmassaa tai psyykkistä hyvinvointiaan.

Fyysisen kunnon ja ylipainon yhdysvaikutuksia sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen on tutkittu viime vuosikymmenen aikana runsaasti. Vahva tieteellinen näyttö tukee ajatusta, että kestävyyskunto on terveyden kannalta olennaisempi tekijä kuin ylipaino, eli normaalipainoiset huonokuntoiset ovat suuremmassa riskissä sairastua esimerkiksi sepelvaltimotautiin kuin hyväkuntoiset ylipainoiset (3). Tämä ei tarkoita, etteikö lihavuuden hoitoon kannattaisi panostaa, vaan pikemminkin tarjoaa tärkeää tietoa painonhallinnan kanssa kamppaileville siitä, että kunnon kohottaminen ilman painonpudotustakin voi tuoda merkittäviä terveyshyötyjä.

Yksi tärkeimmistä kysymyksistä tällä hetkellä onkin, miten vähän tai ei ollenkaan liikkuvat saataisiin liikkeelle. Tutkimukset ovat osoittaneet, että kyse ei ole tiedon puutteesta, mikä on hyvin saman suuntainen havainto kuin lihavuuden hoidossa. Valistaminen tai syyllistäminen ei siis auta, mutta mitä keinoja lääkärillä voisi tässä tilanteessa olla? Varmasti kaikki valmistuvat lääkärit tulevat kohtaamaan potilaita, joiden tilanteeseen tehokkain hoito olisi liikunnan lisääminen ja terveelliseen ruokavalioon panostaminen. Jotta lääkärikoulutus voisi vastata tähän tarpeeseen entistä paremmin, olemme suunnitelleet yhdessä liikuntafysiologian ja liikuntalääketieteen asiantuntijoiden kanssa valinnaisen kurssin ensimmäisen ja toisen vuoden lääkisopiskelijoille, jossa käsittelemme liikunnan vaikutuksia elimistöön ja sen yhteyksiä terveyteen. Keskustelemme myös siitä, miten liikunnan edistäminen voisi toteutua käytännössä lääkärin työssä.  Liikunnan käyttöön sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa pätee sama sääntö kuin lääkehoitoonkin, eli vain otettu lääke vaikuttaa. Pienikin lisäys omassa aktiivisuustasossa voi kuitenkin saada aikaan monia positiivisia vaikutuksia sekä fyysiseen että henkiseen hyvinvointiin.

Riikka Kivelä
Akatemiatutkija, fysiologian dosentti
Translationaalisen syöpäbiologian tutkimusohjelma ja Wihurin tutkimuslaitos
riikka.kivela(a)helsinki.fi

  1. Montero D & Lundby C. Refuting the myth of non-response to exercise training: ’non-responders’ do respond to higher dose of training. J Physiol, 595 (11): 3377-3387, 2017.
  2. Bonafiglia JT et al. Inter-Individual Variability in the Adaptive Responses to Endurance and Sprint Interval Training: A Randomized Crossover Study. Plos ONE, 1(12):e0167790, 2016.
  3. Kennedy, AB et al. Fitness or fatness? Which is more important? JAMA, 319 (3): 231-232, 2018.

Genomin muokkausta, 2018

Solujen DNA-virheet johtavat moniin tauteihin. Ehkä jopa suurimpaan osaan kaikista taudeistamme, jos otamme mukaan sen, kuinka DNA:han kirjoitettuja ohjeita eli geenejä luetaan. Luennoillani olen joskus haastanut kuuntelijoita keksimään tauteja, joihin en itse osaa keksiä DNA:n tai sen lukemisen virheestä johtuvaa syytä. Luento- tai edes blogiteknisesti tämä ei aina ole viisasta, sillä kohdeyleisön mielenkiinto ja huomio jää joskus kilpailuhenkisesti askartelemaan esitetyn haasteen ratkaisemiseksi, mutta pointti tulee usein selväksi – hyvin toimivat solut ovat terveyden perusta.

Sanottakoon tähän väliin ajan peluuksi, jos vaikka vielä mietit mahdollisia ei-DNA:n biologiasta johtuvia tauteja: esimerkiksi lasten traumakirurgiasta tai infektiolääketieteestä varmasti löytyy tapauksia, joissa solut ovat ennen hoidettavaa ongelmaa olleet melko hyvässä kunnossa. Pelastukseni tällöin on yleensä se, että käyttäytymistä säätelevillä soluilla voi olla vaikutusta siihen, kuinka vaikka traumatapahtumaan on jouduttu. Joka tapauksessa, pieni herättävä kysymys saa yleisön usein aktiiviseksi ja varsinkin nuoriso tarttuu hanakasti syöttiin ja tilanteista tulee parhaassa tapauksessa mielenkiintoista vuoropuhelua, joka on hyväksi myös luennoitsijan luutuneille ajatuksille.

Takaisin asiaan. Solun sisäiset DNA-virheet voivat siis aiheuttaa tauteja. Suurin osa DNA-virheistämme syntyy kudoksissa elämän aikana, sillä niitä tulee soluihin melkein aina jakautumisen yhteydessä. Kun virheitä on tarpeeksi paljon tai kriittisissä kohdissa, solu ei enää osaa toimia. Kudosten toiminta huononee, niiden uusiutuminen hidastuu, vanhenemme tai saamme mahdollisesti syövän. Tiedämmehän jo ennestään, kuinka ikääntyminen ja syöpä liittyvät erittäin kiinteästi toisiinsa. Positiivisesti ajatellen on siis hyvä asia, että syöpien esiintyminen on kasvanut, sillä se kertoo ennen kaikkea siitä, että elämme pidempään kuin aiemmin. Syöpiä ja todennäköisesti monia muitakin tauteja aiheuttavat DNA-muutokset ovat kuitenkin somaattisia, eli ne tapahtuvat vain yksittäisissä soluissa, eivätkä näin ole perinnöllisiä, jos silloin tällöin sattuvat sukusolujen somaattiset mutaatiot jätetään pois laskuista.

Perinnöllisiä tauteja aiheuttavia DNA- muutoksiakin riittää. Nämä muutokset ovat olemassa jo siinä yhdessä hedelmöittyneessä munasolussa, josta me saamme alkumme. Yhdestä geenistä löytyvän virheen perusteella syntyviä sairauksia tai oireyhtymiä tunnetaan yli 5000. Suurin osa tiedossamme olevista tautimuutoksista vaikuttaa DNA:n emäsjärjestyksen perusteella syntyvään RNA:han ja usein siitä eteenpäin, transloituvaan proteiiniin. Geenien lukemisen virheitäkin tunnetaan, mutta tästä epigenetiikan yhteydestä tauteihin osaamme vasta melko vähän. Monitekijäisten tautien syntymekanismit ovat luultavasti, kuten nimikin sanoo, monimutkaisia. Tähän kategoriaan kuuluvat usean eri geenin yhteispelistä johtuvat taudit, tai se kuinka ympäristö vaikuttaa vaikka nyt hiukan persoonallisen geenivariantin lukemiseen. Lääketieteen ja biologian ymmärtämisen haaste ei siis ihan heti tule valmiiksi.

Uudet tekniikat tuovat uutta tietoa ja melko nopeasti niitä opitaan myös käyttämään erilaisiin tarkoituksiin. DNA:n muokkaaminen on kehittynyt niin nopeasti, että hitaampia hirvittää mihin tässä vielä joudutaankaan. Tautien hoitaminen solujen DNA:ta korjaamalla on jo tätä päivää, joskin vielä melko pienessä mittakaavassa ja lähinnä potilaskokeissa. Tekniikoista kannattaa eri kirjainlyhenteiden opettelun sijasta muistaa se, että idea on luoda menetelmä, joka tekstinkäsittelyn kursorin tavoin voidaan kohdentaa mihin tahansa kohtaan kirjoitusta, tässä tapauksessa elävän solun DNA-tekstiä. Kun tämä onnistuu, mahdollisuudet ovat moninaiset. Solulle voidaan tehdä DNA-ohje, jossa teksti on muuttunut paremmaksi, tai sen geenikirjaan voidaan luoda kirjanmerkkejä, jotka kertovat: ”avaa minut tästä”. Päinvastainenkin on mahdollista, eli joku DNA-alue voidaan tuhota tai piilottaa, niin ettei solu saa sitä luetuksi.

Mihin tällaista solun sisäistä DNA:n muokkaamista sitten käytetään? Esimerkiksi HI-viruksen sisääntuloportti on poistettu HIV:iä kantavien ihmisten verisoluista, jolloin viruksen lisääntyminen lakkaa. 2017 lopulla tehtiin ensimmäinen geenimuokkaus suoraan suoneen annettavalla lääkkeellä, jonka tarkoitus on saada potilaan maksa tuottamaan synnynnäisesti puuttuvaa entsyymiä. Viljelymaljalla olevissa ihmisen soluissa, mutta myös elävissä hiirimalleissa on parannettu perinnöllistä Huntingtonin tautia aiheuttavaa proteiinia tuottavia viallisia aivojen hermosoluja. Syövän hoidossa geenimuokkauksella on usein ongelmallista se, että syöpäsoluissa on niin monia muutoksia. Tämän vuoksi hoitoa lähestytään sitä kautta, että tehdään potilaan immuunisolut DNA:ta editoimalla niin ärhäköiksi, että syöpä saadaan tuhottua. Tällainenkin potilaskoe on siis käynnissä.

Eettiset kysymykset ovat oma lukunsa. Jos ja kun voimme tehdä soluihin mitä mielikuvituksellisimpia muutoksia, pitääkö tai saako niitä kokeilla? Kuinka suhtaudutaan perinnöllisten muutosten tekemiseen? Menetelmäthän toimivat myös ihmisalkioilla, joskaan hoitokokeisiin ei ole missään vielä menty, koska vastuulliset tutkijat pitävät teknistä osaamista vielä liian heikkona. Asiasta keskustellaan kuitenkin melkoisesti, mikä onkin hyvä, sillä todennäköisesti tekniikat tästä vaan paranevat ja jossain vaiheessa niiden hyödyt voivat ylittää mahdolliset riskit. Mielestäni on ihan järkevää miettiä olisiko oikein vai väärin, että koko ihmiskunta tehtäisiin immuuniksi vaikkapa nyt HIV:lle tai malarialle.

Tähän loppuun mainos yleisöluennosta 12.3. 2018. Geenimuokkauksen arvostettu tutkija professori Shoukhrat Mitalipov (USA) tulee Helsinkiin vierailulle ja pitää yleisöluennon Helsingin yliopiston juhlasalissa klo 16.00. Luennon otsikko on ”Gene repair of hereditary mutations”, jonka jälkeen on mahdollisuus keskustella aiheesta ja esittää kysymyksiä asiantuntijoille. Tervetuloa!

 

https://www.helsinki.fi/sites/default/files/atoms/files/dr_shoukhrat_mitalipov_helsinki_20180312.pdf

 

Muistan sen ihan kohta – se on ihan kielen päällä!

Meillä oli viime lauantaina siivouspäivä ja menin asuntomme toiseen kerrokseen hakemaan jotakin. Kun olin kiivennyt portaat ylös, olin yhtäkkiä unohtanut, miksi tulin yläkertaan. Seisoin hetken aikaa miettimässä, kunnes parikymmenen sekunnin kuluttua tavoite putkahti kirkkaana mieleni uumenista: minun piti hakea puhdistusaine kylpyhuoneesta!

Vaikka olin hetkellisesti unohtanut tavoitteeni, muistin edelleen että minulla oli tavoite. Tehtävän suoritukseen liittyvässä tiedonkäsittelyssä eli kognitiivisessa prosessoinnissa oli siis kaksi tasoa. Toisaalta asetin tavoitteen ja lähdin toteuttamaan sitä ja toisaalta tarkkailin kognitiivisen prosessin etenemistä. Koska termi ”kognitiivisiin prosesseihin kohdistuva kognitiivinen prosessi” on kömpelö, on näistä toisen tason kognitiivisista prosesseista alettu käyttää nimitystä metakognitiivinen prosessi.

Metakognitiot ovat hyödyllisiä toiminnan ohjauksen kannalta. Kun unohdin mitä olin tekemässä, metakognitio tiedotti minulle, että kaikki ei ole mennyt niin kuin piti ja tehtävä on vielä kesken. Tämä pysäytti minut ja kannusti minua palauttamaan alkuperäinen tehtävä mieleeni.

Kielen päällä -ilmiö on toinen esimerkki metakognitiosta työssään. Kun yritän muistaa eilen tapaamani ihmisen nimen, mutta en ihan saa sitä mieleeni, metakognitiivinen prosessi tiedottaa minulle, että kannattaa jatkaa muistin kaivelua, koska tieto on löytymäisillään. En siis heti lannistu ja totea unohtaneeni nimeä, vaan jatkan ponnistelua muistaakseni nimen. Ilmiö on yleinen, sillä sitä esiintyy nuorilla aikuisilla noin kerran viikossa, mutta iän karttuessa kokemus saattaa tulla joka päivä.

Kielen päällä -ilmiö liittyy muistissa oleviin sisäisiin malleihin eli representaatioihin. Kun palautan sanaa mieleeni, aktivoituvat toisaalta sanan semantiikkaan liittyvät mallit ja toisaalta sanan kirjaimiin, tavuihin ja ääntämiseen liittyvät mallit. Kielen päällä -ilmiössä semanttiset mallit muistissa aktivoituvat, mutta muut mallit eivät. Tiedän siis mihin sana liittyy, mutta en tiedä miten se kirjoitetaan.

Hyvä esimerkki muistin osittaisesta aktivoitumisesta on Hanleyn ja Chapmanin (2008) koe, jossa koehenkilöiden piti palauttaa mieleen julkisuuden henkilöiden nimiä. Puolessa nimistä oli kaksi nimeä (esim. Jennifer Aniston tai Clint Eastwood) ja puolessa oli kolme nimeä (esim. Catherine Zeta Jones tai  Martin Luther King).

Kokeen aikana koehenkilöt lukivat lyhyen kuvauksen henkilöstä, joka oli esimerkiksi tällainen: ”Italialais-amerikkalainen elokuvaohjaaja, joka on ohjannut elokuvat Kummisetä ja Ilmestyskirja. Nyt.” Heidän piti nimetä henkilö kuvauksen pohjalta. Jos koehenkilö ei muistanut nimeä, häneltä kysyttiin, onko hän kielen päällä -tilassa. Lopuksi häneltä kysyttiin, pystyykö hän arvioimaan, onko nimessä kaksi vai kolme nimeä.

Koetulos osoitti, että kielen päällä -tilassa olevat henkilöt pystyivät usein palauttamaan mieleensä sen, onko nimessä kaksi vai kolme nimeä, vaikka eivät muistaneet itse nimeä. Heillä oli siis osittainen pääsy nimeen liittyvään representaatioon.

Kielen päällä -ilmiöllä on myös taipumus toistua eli jumitilanne tulee uudestaan samoilla sanoilla. Tätä on tutkittu kokeilla, joissa koehenkilöille luetaan sanan määritelmä ja hänen pitää nimetä, mistä sanasta on kyse (D’Angelo & Humphreys, 2015).

Koehenkilöille näytettiin sanan määritelmä ja heillä oli rajallinen aika vastata kysymykseen. Vastausvaihtoehtoja oli kolme: ”Tiedän”, ”En tiedä” tai ”Kielen päällä”. Jos koehenkilö vastasi ”Kyllä”, hänen piti sanoa mieleen tullut sana. Jos hän vastasi ”Kielen päällä”, hänen piti koetilanteesta riippuen ponnistella joko 10 tai 30 sekunnin ajan muistaakseen oikean sanan. Lopuksi koehenkilö näki oikean sanan tietokoneen ruudulta.

Tulokset osoittivat, että koehenkilö juuttui samoihin sanoihin, jos koe toistettiin viiden minuutin tai 48 tunnin kuluttua. Tämä tapahtui siis siitä huolimatta, että koehenkilölle näytettiin kunkin sanan jälkeen oikea vastaus. Sanan lukeminen ei siis parantanut sen muistamista.

Toisaalta, jos henkilö muisti oikean sanan, hän hyvin todennäköisesti muisti saman sanan myös toistokokeessa. Tätä voisi selittää sanojen vaikeudella: jotkut sanat vain sattuvat olemaan vaikeampia muistaa. Asia ei kuitenkaan ole näin yksinkertainen.

D’Angelo ja Humphreys testasivat tätä käyttämällä kahta erilaista miettimisaikaa. Kun koehenkilö vastasi ”En tiedä” tai ”Kielen päällä”, hän sai satunnaisesti joko 10 sekunnin tai 30 sekunnin mittaisen miettimisajan.  Päinvastoin kuin voisi kuvitella, lyhyempi miettimisaika paransi muistamista toistokokeissa, eli se vähensi kielen päällä -ilmiön taipumusta toistua.

Tutkijoiden mukaan tämä johtuu oppimisesta. Kun henkilö yrittää palauttaa jotakin mieleensä ja päätyy kielen päällä -tilaan, vahvistuvat representaatioiden väliset virheelliset assosiaatiot siten, että oikeaa vastausta ei löydy seuraavallakaan kerralla. Pidemmällä miettimisajalla näillä assosiaatioilla on enemmän aikaa syntyä, mikä lisää toistumisilmiön todennäköisyyttä. Henkilöt siis oppivat virheen ja sen vuoksi ovat taipuvaisempia toistamaan sen.

Kokeissa oli myös toinen kiinnostava löydös. Muistaminen nimittäin parani, jos koehenkilöitä autettiin antamalla vihjeeksi kohdesanan pari ensimmäistä kirjainta. Tämä auttoi paitsi selviämään jumista, myös parani muistamista toistokokeessa.

Kokeessahan näytettiin aina lopuksi oikea vastaus. Arkijärjellä voisi kuvitella, että koko sanan näyttäminen johtaisi parempaan muistamiseen kuin parin ensimmäisen kirjaimen. Tulos kuitenkin osoitti, että pari kirjainta tuotti paremman tuloksen. Tämä johtuu siitä, että koko sana ja kirjainvihje aktivoivat eri kognitiivisia järjestelmiä. Jos kielen päällä -ilmiö ratkeaa kirjainvihjeen avulla, aktivoituvat samat järjestelmät, joita tarvitaan sanan palauttamiseen myöhemmin. Tällöin järjestelmä oppii oikean ratkaisun ja virhe ei toistu. Pelkkä sanan lukeminen ei aktivoi näitä järjestelmiä, joten virheelliset yhteydet eivät katoa järjestelmästä. Koetulos on esimerkki siitä, että hauki on kala -tyyppinen pänttääminen ei ole tehokkain tapa muistaa asioita, vaan asian aktiivinen prosessointi helpottaa sen muistamista.

Metakognitiot ovat äärimmäisen kiinnostava tutkimuskohde, jonka avulla on mahdollista selvittää inhimillisen kognition peruspiirteitä. Metakognitioista on hyötyä myös arjessa, koska ne auttavat meitä tunnistamaan tilanteita, joissa kognitiivinen prosessointi ei toimi ja meidän pitää pysähtyä, keskittyä ja hiukan ponnistella, jotta kognitiivinen prosessi pääsisi maaliinsa.

Jukka Häkkinen
Yliopistotutkija, Helsingin yliopisto