Aikanaan tutkimus aloitettiin katsomalla jääkaappiin ja pakastimeen. Tai naapurin jääkaappiin, jos sieltä löytyisi vielä jokin uusi, testaamaton vasta-aine. Tämän jälkeen tehtiin muutamia värjäyksiä, ehkä solukokeitakin ja saatiin hieno, translationaalinen koe julkaistua hyvässä lehdessä. Tämä oli jääkaappitutkimusta.
Tutkimushoitajan puhelin soi keskiyöllä heinäkuussa 2018. Biomedicumin -80°C pakastinvanhus hälyttää. Tutkimushoitaja ja kollega lähtevät keskellä yötä – toinen Länsi-Uudeltamaalta ja toinen Töölöstä – pelastamaan mittaamattoman arvokkaita näytteitä. Näytteet siirrettiin varapakastimeen, jossa ne ovat nyt epäjärjestyksessä. Juhannusaattona toisen tutkimusryhmän pakastin suli. Silloin ei saatu ketään kiinni ja näytteet tuhoutuivat.
Latvasta puuhun
Ennen biopankkiaikaa (mutta vähän jääkaappitutkimuksen kukoistusajan jälkeen) kliinisen tutkimuksen käynnistäminen vaati resursseja ja investointeja. Eettisen toimikunnan lausunnon hakemisen ja tutkimusluvan myöntämisen jälkeen potilaat täytyi tunnistaa terveydenhuollon rekistereistä, esim. ICD-koodihaulla. Sen jälkeen tutkijan piti seuloa yksittäiset potilaat läpi, jotta varmistuttiin diagnoosin oikeellisuudesta (ICD-koodeissa on paljon virheitä ja epätäsmällisyyksiä). Kun potilaskohortti oli tunnistettu, potilaille lähetettiin kirje, jossa oli suostumus ja tutkijan yhteystiedot. Parhaassakin tapauksessa mukaan saatiin 80–90 % potilaista, usein paljon vähemmän.
Helsingin biopankin tavoite kerätä näytteitä FinnGen-tutkimukseen on kunnianhimoinen. Tavoitteeseen pääseminen edellyttää kaikkien potilastyötä tekevien panosta. Yhteensä hankkeeseen on tarkoitus kerätä 500 000 näytettä. Näytteet jäävät Helsingin Biopankkiin ja data palautuu sinne tutkijoiden käytettäväksi. Kun sitten biopankit alkavat kattavasti edustaa koko väestöä, tutkija voi aloittaa tutkimuksen suoraan rekisteritutkimuksena, ja aivan toisesta päästä – katsomalla kuinka monesta tietyn diagnoosiryhmän potilaasta on jo näyte biopankeissa. Sairaalan tietoaltaasta saanee suoraan jatkossa riittävät kliiniset tiedot potilaasta.
Tähän pääseminen edellyttää asennemuutosta tutkijoilta. Aiemmin kerättyjen kohorttien näytteet pitäisi siirtää biopankkiin ja data tutkimusrekisteriin eli tutkimusta pitäisi opetella tekemään uudella tavalla. Enää tutkija ei välttämättä tunne potilaitansa nimeltä, vaan tieto käsitellään anonyymisti tietoaltaan ja tutkimusrekistereiden kautta.
Kliiniset tutkijat ovat keskeisessä asemassa muutoksen vetureina. Edelleenkään mikään ei tietyssä tilanteessa korvaa tutkimusprotokollan mukaisesti otettua veri- tai muuta näytettä, joka sisältää useita putkia ja eri tarkoitusta varten kerättäviä näytteitä (valkosolut DNA:ta varten, plasma ja seerumi erikseen erilaisia analyyseja varten jne). Esimerkiksi RNA-eristykseen otettavia näytteitä ei vielä ole mahdollista ulkoistaa biopankille. Jatkossa kaiken tämän työn voisi hoitaa biopankki. Biopankin kanssa täytyy kuitenkin vielä pilotoida sopimuksia, joiden avulla näytteet korvamerkataan niitä keränneille tutkijoille. Kukaan muu kuin me tutkijat ei sitä pysty tekemään.
Muutosvastarintaa ja vaihtelevia käytäntöjä
Tutkijoilla on edelleen ennakkoluuloja liittyen biopankkeihin, jonka vuoksi näytteitä kerätään edelleen omiin pakastimiin. Voisiko biopankki näissä tilanteissa toimia backup-näytteenä? Ylimääräisen näytteen kerääminen on pieni vaiva potilaalle, mutta voi pelastaa tutkijan vuosien työn, jos pakastin sattuu sulamaan juhannusaattona. Onneksi moni on jo tajunnut biopankin arvon ja tallettanut arvokkaat näytteensä tutkimussopimuksella biopankkiin (esimerkiksi Martti Färkkilän keräämä sklerosoivan kolangiitin tutkimusaineisto ja rekisteri, jotka siirrettiin v. 2017 osaksi Helsingin biopankkia).
Kustannustehokkainta, ekologisinta ja logistisesti järkevintä olisi siivota vanhat pakastimet, heittää pois näytteet, joita ei enää tarvita ja siirtää käyttökelpoiset aineistot Helsingin biopankkiin. Näytteisiin liittyvät tutkimusrekisterit tulisi myös siirtää HUS:n tai yliopiston infran alle. Tiedekuntien ja tutkimuslaitosten on syytä selvittää tutkijoille tarjottavien tutkimusten ja tutkimustietojen rekisteröimisen mahdollisuutta olemassa olevana, edullisena infrastruktuurina. Tätä nykyä näiden nk. ”pehmeiden infrojen” kustannukset menevät pitkälti tutkijoiden kilpailutetuista rahoituksista.
Uusi lainsäädäntö on tarkoitettu helpottamaan tutkijoiden elämää
Meneillään on useita tutkijan arkeen vaikuttavia lakimuutoksia. Keskustelua on herättänyt viime keväänä voimaan astunut EU:n tietosuojadirektiivi. Odotamme vielä uuden kansallisen tietosuojalain astumista voimaan. HUS on tehnyt esimerkillistä työtä tutkijoiden ohjeistamiseksi ja suostumusten päivittämiseksi. Potilaat luottavat – ja voivat jatkossakin luottaa – suomalaisen tutkimuksen ja tietosuojan korkeaan laatuun.
Toivottavasti biopankkilain muutos antaa mahdollisuuden nykyistä suuremman näytemäärän keräämiseksi. Silloinkin tulee muistaa, ettei biopankkinäyte aina korvaa huolella suunniteltua, tutkimusprotokollan mukaista näytekeräystä.
Terveystietojen toisiokäyttölaki odottaa myös valmistelua. Lienee selvää, ettei näitä lakeja säädetä, ennen kun Sote-lainsäädäntö on edennyt eduskunnassa ja lakivaliokunnassa. Toisiokäyttölaki tulee mullistamaan epidemiologisen tutkimuksen tekemisen Suomessa. KanTa-arkiston kautta tutkijat pääsevät keräämään kattavasti rekisteritiedot esimerkiksi harvinaisia (alle 1000 potilasta Suomessa) sairauksia sairastavista potilaista. Nykyisellään ainoa keino hankkia tietoja potilaista, on tilata paikallisesta sairaala-arkistosta papereita tai mennä paikan päälle lukemaan niitä.
Kuka omistaa näytteet?
Suurin muutos täytyy tapahtua meidän tutkijoiden asenteessa: Kuka näytteet ja siihen liittyvän datan omistaa? Meidän pitää lakata puhumasta ”minun näytteistäni” ja siirtyä puhumaan ”meidän näytteistämme”. ”Meidän” tarkoittaa koehenkilöitä, potilaita, tutkijayhteisöä, yhteiskuntaa ja biopankkeja. Ja tietysti tutkimushoitajia, jotka toivon mukaan eivät enää joudu (ilman päivystysvelvollisuutta pelkästä lukkarinrakkaudesta tiedettä kohtaan) keskiyöllä siivoamaan pakastimia.
Marjukka Myllärniemi
Tutkimusvaradekaani, Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta Keuhkosairauksien ja allergologian professori, ylilääkäri, HYKS sydän- ja keuhkokeskus
marjukka.myllarniemi@helsinki.fi
