Science-lehdessä julkaistiin loppusyksyllä kaksi paljon julkisuutta saanutta tutkimusta ihmisen biologiasta ja kehityshistoriasta. Marraskuussa tuli ulos Sarah Tishkoffin tutkimusryhmän valtaisa työ ihonväriin vaikuttavien geenien toiminnasta ja niiden muuntelusta Afrikassa (Crawford et al. 2017: Loci associated with skin pigmentation identified in African populations, Science Vol. 358, Issue 6365, DOI: 10.1126/science.aan8433). Joulukuun alussa puolestaan julkaistiin katsausartikkeli, jossa tarkasteltiin nykyihmisen leviämistä Afrikasta Aasiaan (Bae, Douka & Petraglia 2017: On the origin of modern humans: Asian perspectives, Science Vol. 358, Issue 6368, DOI: 10.1126/science.aai9067).
Ihmisen ihonvärin periytymistä on tutkittu jo pitkään, joitain siihen vaikuttavia geenejä on tunnistettu ja käytännön sovellutuksiakin on rakennettu mm. oikeusgenetiikassa yksilöntunnistuksen avuksi. Tutkimus on kuitenkin ollut melko Eurooppa-keskeistä ja nyt Tishkoffin ja kumppaneiden noin 2100 henkilön aineisto Etiopiasta, Tansaniasta ja Botswanasta tuo merkittävää lisävalaistusta aiheeseen. Koehenkilöiden ihonväri määritettiin standardoidusti kolorimetrillä ja ihonväriin assosioituvia geenejä etsittiin henkilön verinäytteestä tuotetusta DNA-datasta (GWAS, 4,2 x 106 SNP:ä).
Ihonvärin vaihtelusta noin kolmannes selittyi kahdeksalla SNP:llä geeneissä SLC24A5, MFSD12, DDB1, OCA2 ja HERC2. Tishkoffin tutkimus selvittää ihonvärin määräytymisen mekanismeja ansiokkaasti, mutta mielenkiintoisimmat tulokset liittyvät noiden kahdeksan SNP:n muunteluun ajassa ja tilassa.
Vaaleaa ihoa on pidetty eurooppalaisena ominaisuutena ja sen on aiemmin uskottu syntyneen paikallisesti nykyihmisen siirryttyä Eurooppaan noin 45 000 vuotta sitten. Ihonvärin geeneissä näkyy valinnan vaikutus selvästi: D-vitamiinin saannin varmistamiseksi vaalean ihon tuottavien alleelien valintaetu kasvaa auringon säteilyn heikentyessä, siis pohjoiseen mentäessä. Tutkijoiden yllätykseksi vaaleaan ihonväriin selkeimmin assosioidut HERC2– ja OCA2-geenien variantit olivat kuitenkin afrikkalaista alkuperää ja syntyneet paljon ennen nykyihmistä, noin miljoona vuotta sitten. Eurooppalaisille tyypillinen vaalean ihon tuottava SLC24A5-geenivariantti oli myös huomattavan yleinen Itä-Afrikassa. Kaikkein tummimman ihon tuottivat kaksi SNP:iä, jotka heikensivät MFSD12-geenin ilmentymistä. Nämä ovat syntyneet noin 500 000 vuotta sitten, siis paljon vaalean ihon variantteja myöhemmin, ja levinneet nykyihmisen mukana Afrikasta Intiaan, Australiaan ja Melanesiaan.
Aikaisemman käsityksen mukaan nykyihminen levisi Afrikasta Euraasiaan yhdessä aallossa noin 60 000 vuotta sitten jatkaen matkaansa eteenpäin Australiaan ja Amerikkaan. Tämä tarkoittaisi sitä, että Euraasian ja Australian väestöt ovat molemmat tuon vaeltajaporukan jälkeläisiä, mutta Tishkoffin ryhmän Intiasta ja Australiasta löytämät MFSD12-variantit (tai pikemminkin niiden puuttuminen Euroopasta) on vaikea sovittaa tähän hypoteesiin. Niiden esiintyminen olisi helpommin selitettävissä itsenäisellä, ”eteläistä reittiä” edenneellä leviämisaallolla. Tälle toiselle muuttoaallolle löytyikin tukea nopeasti: kolme viikkoa Tishkoffin ryhmän paperin julkaisemisen jälkeen Bae kollegoineen pöllyttivät yhden ”Out of Africa”-leviämisen hypoteesia käymällä systemaattisesti läpi ihmisen fossiiliaineistoa ja arkeologisia löydöksiä Aasiasta. Tulokset viittaavat kahteen leviämisaaltoon, joista varhaisempi alkoi Afrikasta jo noin 120 000 vuotta sitten ja eteni Intian kautta Australiaan – eli juuri sitä reittiä minkä varrelta löytyy tumman ihovärin MFSD12-variantteja. Levitessä kohti pohjoista ja itää nykyihmiset myös risteytyivät paitsi neandertalinihmisen myös todennäköisesti denisovanihmisen, floresinihmisen ja muiden varhaisempien Homo-suvun lajien kanssa kanssa.
Molemmat tutkimukset ovat tuoneet uutta ajateltavaa.
Ensinnäkin Tishkoffin ja kumppaneiden tutkimus osoittaa, että ihonvärigeenien muuntelu väestöjen tai maanosien sisällä on niin suurta, että yksilöiden niputtaminen maantieteellisen alkuperän ja/tai ihonvärin perusteella rotuihin ei ole mahdollista – ainakaan millään tieteellisesti kestävällä perustelulla. Tämä vähentää entisestään rasistisen argumentaation mahdollisuuksia, mutta tuskin määrää. Ihmisellä näyttää olevan tarvetta luokitella lajitovereitaan meihin ja muihin, mutta miten rajat vedetään? Lienevätköhän ihonväriin perustuvat rotumääritelmät seurausta siitä, että näkö on ihmisen aisteista merkittävin? Minkälainen maailma olisi, jos tietoisuus olisikin kehittynyt karhuille, jotka näkevät huonosti mutta haistavat hyvin – määräytyisivätkö rasismin rajalinjat silloin MHC-muuntelun perusteella?
Toiseksi, vaikka ihonvärin määräytyminen onkin monen geenin yhteispelin summa, se on silti suhteellisen yksinkertainen geneettinen systeemi. Taustalla on evoluution mekanismit: eliökunnassa yksinkertaisempi voi muuttua nopeammin, ja sopeutuminen uuteen ympäristöön on ripeämpää. Värityksessä tämä on tärkeää, mikä näkyy kotieläimissä: monille luonnonvaraisille eläimille, kuten hirville ja ketuille, voi kehittyä tarhaoloissa muutamassa sukupolvessa turkkiin kummallisia värejä ja/tai kuvioita. Ja kääntäen: valintapaineiden lisääntyessä turkin väri yhdenmukaistuu nopeasti, kuten jokainen voi todeta pääkaupunkiseutua riivaavista tasaisen harmaista kaneista. Tämä heikentää edelleen perusteita jaotella ihmisiä – yksinkertainen ja nopeahkosti muuttuva geneettinen systeemi todennäköisesti assosioituu heikosti muihin ominaisuuksiin. Toisin sanoen ihonväri on jo teoreettisesti huono proxy muille ominaisuuksille.
Ihonvärin periytymisen yksinkertaisuutta voi verrata esimerkiksi oikea-/vasenkätisyyden periytymiseen, jota ei ymmärretä vielä alkuunkaan. Silti sekin on perinnöllisesti määräytynyttä (toki ympäristökin vaikuttaa, kuten useimpiin ominaisuuksiin). Vasenkätisten ylivaltaa ajava liike (’Lefthand supremacism’?) tuntuu ajatuksena aika hulvattomalta, vaikka sille voisi löytää vähintään yhtä selkeät biologiset perusteet kuin apartheidille.
Kolmas jossittelu kumpuaa yhä kasvavasta todistusaineistosta, joka osoittaa nykyihmisen muinoin eläneen rinnakkain ja risteytyneen useammankin Homo-sisarlajin kanssa. Miltä maailma näyttäisi, jos nuo lajit eivät olisikaan kuolleet sukupuuttoon? Tuntisivatko nykyihmiset yhteenkuuluvaisuutta ihonväristä riippumatta, ja halveksunta – yhdessä yhteiskunnan hanttihommien kanssa – olisi jätetty denisoville ja neandertaleille? Kysymys on tietysti erityisen akateeminen, koska nykyihminen on levittäytyessään hävittänyt tieltään lähes kaikki vähänkin isommat nisäkkäät (ja paljon muuta).
Vaikka ihmisen kehityshistoria alkaa paljastua huomattavasti monimutkaisemmaksi kuin aiemmin kuviteltiin, on ihminen hyvin nuorena lajina silti poikkeuksellisen homogeeninen. Tätä ei useinkaan tajuta ja syynä lienee se, että ihmisen perimää on tutkittu niin paljon. Suurella resoluutiolla tarkasteltaessa biologisesti merkityksettömät erot näyttävät suurilta. Vertailu muihin lajeihin on toisinaan terveellistä, ja tässä on yksi esimerkki: maapallon pian noin kahdeksan miljardin ihmisen joukossa kaikkein kaukaisimmat (äidinpuoleiset) sukulaiset kantavat mitokondrio-DNA-molekyylejä, jotka ovat eronneet toisistaan enimmillään noin 150 000 vuotta sitten. Itämeren noin 6 000 norpan (alle miljoonasosa ihmispopulaatiosta) joukossa kaukaisimmista sukulaisista löytyvien mitokondriolinjojen eroamisesta on ihmislajiin verrattuna seitsenkertainen aika, n. 1,1 miljoonaa vuotta. Norppakin on ihmisen tavoin nuori laji, iältään vain kolmisen miljoonaa vuotta. Ja meidän silmissämme kaikki Itämeren norpat näyttävät tismalleen samanlaisilta.
Jukka Palo Oikeusgenetiikan dosentti HY / THL jukka.palo@helsinki.fi