Vuonna 
2010 rävähti. Monilta tämä rävähdys jäi huomaamatta, mutta tiedemaailman eräässä nurkassa vuosi oli lähes yhtä merkittävä kuin 1905 oli toisessa. Tuolloin, kahdeksan vuotta sitten, julkaistiin nimittäin joukko käänteentekeviä tutkimuksia, jotka perustuivat ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisen sisarlajien DNA:n analysointiin. Vuoden 2010 satoon kuuluivat genomijulkaisut mm. Neandertalin ihmiseltä (luonnosversio; http://science.sciencemag.org/content/328/5979/710), Siperiassa 40 000 vuotta sitten eläneeltä Denisovanihmiseltä (https://www.nature.com/articles/nature09710) ja 4 000 vuotta sitten Grönlannissa kuolleelta ”paleo-eskimolta” (https://www.nature.com/articles/nature08835).
Muinaista DNA:ta oli toki pystytty jo aiemminkin analysoimaan, ja merkittäviä tutkimuksia oli tehty muillakin kuin oman sukumme lajeilla. Varsinkin 1990-luvun hämärässä innostus oli valtavaa – tulokset meripihkan sisään jääneistä eliöistä ja kudoksista synnyttivät villejä visioita ja saivat jopa Hollywood-kuvituksen. Suurin osa tuon ajan tuloksista osoitettiin jälkeenpäin vääriksi, esimerkiksi julkaistu dinosauruksen DNA olikin ihmisen Y-kromosomia. Sittemmin kaikkialla leijailevan nyky-DNA:n pääsy näytteisiin opittiin minimoimaan ja vieraat sekvenssit poistamaan tuloksista. Vuonna 2010 aidoksi varmistetun muinaisen sekvenssidatan määrä lähisukulaisistamme ylitti tärkeän kynnyksen: se mahdollisti mielekkäät vertailut nykypäivän genomiin (kts. esim. https://www.nature.com/news/2010/100512/full/465148a.html). Nykyihmisen ja sen kahden sisarlajin perimän vertaaminen toisiinsa on auttanut ymmärtämään itseämme lajina: mikä meistä tekee ihmisiä ja miksi lajimme kehittyi omaan suuntaansa. (Tässä yhteydessä on hyvä muistaa, että käsite ”laji” on ihmisen luoma yritys jakaa biologista jatkumoa, ei luonnonilmiö. Erilaisia määritelmiä ”lajille” on esitetty noin 27 kappaletta. Pohdintaa aiheesta löytyy täältä: https://www.theguardian.com/science/punctuated-equilibrium/2010/oct/20/3).
Ihmiselle on kuitenkin tapahtunut suhteellisen paljon lajiutumisen jälkeenkin. Nämä tapahtumat ovat lajin syntyprosessia konkreettisempia ja kiinnostavat paljon niin tutkijoita kuin suurta yleisöäkin. Näin on varsinkin silloin, kun kyse on ”omasta ryhmästä”, olipa tuo ryhmä sitten vaikkapa eurooppalaiset, suomalaiset, pirkanmaalaiset, peräseinäjokiset tai oma suku. Kiinnostus omaan menneisyyteen on luonnollista, mutta DNA-tutkimuksien osalta lusikka on sopassa myös kaupallisilla DNA-testipalveluilla, jotka ovat tuottaneet paitsi suuren määrän julkista DNA-dataa, myös hämmentävän suuren ja yllättävän asiantuntevan amatöörigeneetikkojen joukon.
Voidaan ajatella, että lajiutumisen ja oman suvun muistitietojen välissä on muutaman sadan tuhannen vuoden tietokatkos, jota yritetään paikata mm. arkeologian, lingvistiikan ja perinnöllisyystieteen työkaluin. Perinnöllisyystieteen puolella väestöhistoriaa on tutkittu jo melko pitkään ilman arkeologisia näytteitäkin eli nykyväestön DNA-muuntelun avulla. Populaatiossa, eli ihmistermein väestössä, tänä päivänä esiintyvien DNA-tyyppien määrä ja luonne riippuvat väestön historiasta: koosta eri aikoina, muuttoliikkeistä sekä suhteellisen vakiotahdilla tapahtuvasta DNA:n muuntumisesta mutaatioiden kautta. Kun DNA-muuntelu tunnetaan, voidaan erilaisten evolutiivis-matemaattisten mallien avulla päätellä, minkälainen historia on havaitun muuntelun tuottanut. Tutkimukset perustuvat otoksiin sekä väestöstä (osallistuvat henkilöt) ja perimästä (tutkittavat DNA-merkit). Viimeaikainen kehitys DNA-menetelmissä on mahdollistanut yhä suurempien otosten analysoinnin.
Väestön historian selvittäminen nykyperimän avulla ei ole ongelmatonta. Keskeinen hankaluus on se, että nykyinen DNA-muuntelu on kerroksittaista, menneisyyden eri vaiheiden muokkaamaa. Voimme kyllä vaikkapa nykysuomalaisten perimästä tunnistaa maahamme eri suunnista tulleita muuttoliikkeitä, mutta on vaikea hahmottaa minne, milloin ja missä järjestyksessä nämä ovat Suomeen suuntautuneet. Tietyn väestön nykyistä DNA-muuntelua onkin verrattu palimpsestiin, pergamenttiin, jonka alkuperäinen teksti on raaputettu pois ja korvattu uudella (Wikipedian mukaan termi juontuu muinaiskreikan sanoista palin, uudestaan ja psestos, raaputtaa). Nykyään pergamenttien poisraaputettuja tekstejä kyetään lukemaan, esimerkiksi Ciceron (k. 43 eaa.) Valtiosta-teoksen kappaleita on rekonstruoitu juuri palimpsesteista. Tutkimuksissa on hyödynnetty mm. röntgeniä, fluoresensenssia ja spektrikuvantamista. Väestöjen perimän palimpsestin lukemisessa auttaa puolestaan muinais-DNA.
Ammoin eläneiden ihmisten ja ihmisryhmien perimä avaa populaatiogeneettisen ikkunan suoraan muinaisuuteen ja antaa alan tutkijoille, niin populaatiogeneetikoille, arkeologeille kuin historiantutkijoillekin, suoria vastauksia moniin kysymyksiin. Prosessissa tietysti syntyy uusia kysymyksiä enemmän kuin vastauksia, mutta niin tieteessä pitääkin.
Yksilölähtöisiin lajitason tarkasteluihin verrattuna väestöhistorian selvittäminen muinais-DNA:n perusteella on kuitenkin – vielä toistaiseksi – epäluotettavampaa. Tutkimukset nimittäin vaativat kattavamman otoksen eli dataa useammista yksilöistä. DNA-sekvenssin tuottaminen ja etenkin sen varmistaminen todella muinaiseksi on vieläkin kovan työn takana ja näytekoot ovat vielä toistaiseksi olleet suhteellisen vaatimattomia, yleensä luokkaa 20-30 yksilöä yhdestä väestöstä tietyltä ajalta tai aikajaksolta. Monesti vähemmän.
Pienten otosten perusteella on kuitenkin tehty melko laajoja päätelmiä. Esimerkiksi kiista siitä, liittyikö maanviljelyn leviämiseen Lähi-Idästä Eurooppaan n. 8 000 vuotta sitten ihmisten vai pelkästään innovaatioiden liike näyttää ratkenneen. Bramantin ja kumppaneiden tutkimuksessa (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16284177) osoitettiin, että maanviljelyksen toi Eurooppaan muuttoaalto, joka tullessaan myllersi eurooppalaisen geenipoolin – maanviljelys ei siis levinnyt ideana vaan ihmisten mukana. Kahdessa vuoden 2015 julkaisussa (Haak et al. https://www.nature.com/articles/nature14317; Allentoft https://www.nature.com/articles/nature14507) puolestaan osoitettiin, että eurooppalaisten geenipoolin myllersi uudelleen pronssikaudella Yamna-kulttuurin invaasio Kaukasuksen pohjoispuolen aroilta. Geenien mukana on tutkijoitten mukaan tullut myös indo-eurooppalainen kieli, jonka jälkeläisillä pärjää aika laajasti nykymaailmassa. Hiljattain uutisoitiin myös suomalaisten perimän muuttuneen merkittävästi viimeisen 1 400 vuoden aikana (https://www.hs.fi/kuukausiliite/art-2000005614234.html) .
Tulokset ovat kiehtovia ja valaisevat menneisyytemme suuria linjoja ansiokkaasti, mutta on melko varmaa, että monet, varsinkin yksityiskohtaisimmat, tulokset kirjoitetaan vielä uusiksi. Tähän vaikuttavat paitsi analyysimenetelmien kehitys myös otosten suurentuminen. Vaikka tutkittujen yksilöiden määrää voidaankin lähitulevaisuudessa yhä helpommin kasvattaa, ongelmana on silti edustavuus. Tutkijan analyysiohjelmaan päätyvä sekvenssi on nimittäin väistämättä valikoitunut monesti: vain pieni osa muinoin eläneiden jäänteistä säilyy nykypäivään, vain osan näistä löytää arkeologi, löytyneistä vain osassa on DNA:ta – ja ajan-/rahanpuutteen vuoksi (toistaiseksi) vain osa näistä analysoidaan. Montako nuo siivilät läpäissyttä näytettä tarvitaan kuvaamaan muinaisen väestön perimää? Tyhjentävää vastausta on vaikea antaa. Monen julkaistun muinais-DNA -artikkelin raportoinnin sävy on kuitenkin ollut huomattavan rohkeaa.
Joskus tulee mietittyä, juontuuko osa tästä varmuudesta anakronistisesta näkemyksestä. Tänä päivänä väestöt, esim. suomalaiset, ovat melko homogeenisia, mutta onko niin ollut menneisyydessä? Pitää muistaa, että väestömäärä on vielä keskiajalla ollut pienehkö jopa globaalisti. Tuossa tilanteessa perimän muuntelu väistämättä jakautuu ajassa ja tilassa laajemmalle kuin tänään. Meidän on vaikea nähdä, että eteläpohjalaiset olisivat geneettisesti tänä päivänä kovin erilaisia kuin esim. itä-hämäläiset – rautakaudella näin on saattanut hyvin kuitenkin olla. Menneisyyteen katsoessa myös ajan taju usein hämärtyy. Omaa tajuaan voi testata helposti: hämmästyttääkö se, että Kheopsin pyramidia ja Kleopatraa erottaa viidenneksen pidempi aikajakso kuin Kleopatraa ja meitä? Näin se vaan on. Väestöhistorian prosesseja olla vaikea rekonstruoida muutamasta parinkymmenen hengen otoksesta, jos näitä otoksia erottavat muutamakin sata kilometriä ja vuotta. Tilanne on sama kuin joutuisi kirjoittamaan selostuksen Sikstuksen kappelin freskoista muutaman mehupillin läpi tehdyn vilkaisun perusteella.
Tekniikan kehitys alalla on ollut hämmentävän ripeää viimeisen kymmenen vuoden aikana, ja epäilemättä tämä kehitys jatkuu. Kun menneisyyden otokset suurenevat ihmisen historian fresko hahmottuu varmasti paremmin, vaikka edellä mainitusta siivilöitymisongelmasta ei koskaan päästä eroon. On kuitenkin hyvä muistaa, että ihmistä voi tutkia myös muiden eliölajien, esimerkiksi kotieläinten, viljojen ja niiden tuholaisten, loisien ja patogeenien perimän menneisyyttä selvittämällä. Muinais-DNA:sta on kehittymässä merkittävä työkalu väestöhistorian prosessien ymmärtämiseen ja sen tuottaman tiedon merkitys tulee kasvamaan – ehkä myös lääketieteessä. Arkeologian puolella tanskalainen arvostettu prof. Kristian Kristiansen, yksi Euroopan arvostetuimmista arkeologeista, on vuoden 2010 jälkimainingeissa todennut, että muinais-DNA on tuottamassa arkeologiaan ’kolmannen vallankumouksen’.
Jukka Palo Oikeusgenetiikan dosentti HY / THL jukka.palo@helsinki.fi