Pohdintaa geenimuokkauksesta (taas)

Marraskuussa 2018 kiinalainen tutkija He Jiankui ilmoitti, että maailman ensimmäiset geenimuutellut ihmiset ovat syntyneet. Hänen johtamassaan kokeessa muokattiin tiettävästi ihmisalkioiden perimän CCR5-geenejä niin, että tehdyt muutokset myös periytyvät. Koko muokkausprosessin ajatellaan olleen lääketieteellisesti turha ja siinä otettiin tarpeettomia riskejä, eikä toimittu ”informed consent” -protokollan mukaan, potilaiden tai tutkittavien oikeuksia kunnioittaen. Päätutkija He on nyt ilmeisesti joutunut melkoisiin vaikeuksiin puuhastelunsa vuoksi, joskin varmoja tietoja asiasta on niukalti. Joka tapauksessa, tästä ylivoimaisen enemmistön mielestä liian aikaisin tehdystä kokeesta on kansainvälisestikin kirjoitettu paljon, sillä perinnöllisen geenimuokkauksen etiikka ei ole yksinkertaista ja sen pohdinta jatkuu.

Suurimmalla osalla kehittyneistä maista on lainsäädäntö, joka kieltää perinnöllisten muutosten tekemisen ihmisille, ja toisissa maissa myös potentiaalisesti perinnölliset muutokset on kielletty vaikka ne tehtäisiin vain soluissa tutkimusmaljalla, ilman tarkoitusta yksilön luomiseen. Ainoa tuntemani poikkeus on perinnöllisiin mitokondriotauteihin kehitetty hoito, jossa luovuttajalta saaduissa mitokondrioissa siirtyy myös niiden oma, perinnöllinen mtDNA. Tämä hoito on sallittua Britanniassa, jossa parlamentti on sen erikseen hyväksynyt vuonna 2015. Hoidon kehittämiseen kului vuosia, josta lakitekninen käsittely ja hyväksyminen ei ollut vähäinen osa. Ensimmäiset luvat tarkkaan valittujen potilaiden hoitoon myönnettiin 2018, mutta näistä luvallisista hoidoista ei tiettävästi ole vielä syntynyt lapsia.

Perinnöllisten muutosten kieltämiseksi tai sallimiseksi on useita erilaisia argumentteja. Osa perusteluista on teknisiä ja/tai luonnontieteellisiä, mutta suuri osa niistä on yhteiskunnallisia, taloudellisia tai etiikkaan liittyviä. Lähes kaikki ovat samaa mieltä, että uudet tekniikat ovat riskialttiita, eikä niitä pitäisi käyttää ennen kuin riittävä varmuus on saavutettu. Riskien suuruuden arviointi ja varsinkin hyväksyttävän riskin määritteleminen on kuitenkin hyvin vaihtelevaa. Sama riski kun voi tuntua toisista pieneltä ja toisista ei.

Yhteiskunnalliset tutkimukset puhuvat varovasti sen puolesta, että riittävän turvalliset perinnölliset muutokset voisivat olla hyväksyttäviä, mikäli ne tehdään jonkin vakavan sairauden parantamiseksi. Näin ajattelee noin kaksi kolmasosaa ihmisistä ja biolääketieteen etiikkaa pohtivat komiteat USA:ssa ja Euroopassa. Tämä kuulostaa järkevältä, sillä on vaikea kuvitella, että vanhemmat haluaisivat ottaa riskin sairaan lapsen syntymästä, jos se voitaisiin turvallisesti välttää. Rajanveto vakavan ja ei-vakavan sairauden välillä on kuitenkin hyvin hankalaa, ja sen epämääräisyyden vuoksi vastustajien mielestä voisi olla helpompaa kieltää kaikki perinnöllinen muuntelu.

Hypoteettiset kaltevan pinnan argumentit eivät yleensä ole kovin vahvoja, mutta todellinen ongelma on, että geenimuuntelun sääntelyyn ei tällä hetkellä ole olemassa käytännön toimijaa tai viranomaista. WHO on par’aikaa asettamassa työryhmää globaalien ohjeiden luomiseksi, joten selkeämpään sääntelyyn on odotettavissa apua.

Toinen yleinen argumentti on se, että perinnöllinen geenimuuntelu lisää yksilöiden välistä eriarvoisuutta. Onkin todennäköistä, että perinnöllistä muuntelua käytettäisiin ensin rikkaissa maissa tai rikkaammille kansalaisille. Uhkakuva on, että maapallon ihmiset jakautuisivat näin vähitellen geneettisesti eriarvoiseen asemaan. Riski lienee todellinen, mutta nähdäkseni sen vaikutus ei toteutuessaankaan olisi kovin merkittävä, ainakaan hyvin pitkään aikaan. Emme osaa muokata ihmisistä älykkäämpiä tai kauniimpia ja jo kasvibiologiasta tiedämme, että tällaisten monitekijäisten ilmiasujen geneettinen kehittäminen on hyvin vaikeaa.

Yksittäisten tautivirheidenkin korjaamisen saatavuus toki asettaisi perheet eriarvoiseen asemaan, mutta en näe, että tämä eroaisi terveydenhuollon eriarvoisuudesta eri maissa jo tällä hetkellä. Nykyisinkin on mahdollista tarjota alkiodiagnostiikkaa ja -valintaa tai muita vaativia hoitoja lähinnä länsimaissa. Lisäksi ihmissukupolvien kehittyminen vie niin pitkän ajan, että pidän kulttuurista evoluutiota, siis esimerkiksi koulutusmahdollisuuksia, paljon eriarvoistavampina kuin mahdollisia geneettisiä parannuksia. Täytyy myös muistaa, että hyvin moni perinnöllinen sairaus johtuu uusista mutaatioista, eikä niitä luonnollisesti voida korjata etukäteen.

Melko monet argumentit koskettelevat pohdintaa siitä, mikä on ihmisen paikka maailmassa. Tämä mielipide esitetään joskus muodossa: ”Ihmisen ei tulisi leikkiä Jumalaa”. Erilaisista sanamuodoista voidaan keskustella, mutta taustalla lienee tunne siitä, että asia on uusi, tuntematon loikkaus maaperälle, jolle emme ole aiemmin astuneet. Ihmiskuntahan on kautta aikojen tulkinnut hallitsemattomia luonnontapahtumia tai vaikka sairauksien syntyä eri jumaluuksien vastuualueelle kuuluviksi. Nykyisen modernin lääketieteen selitykset ovat kuitenkin paljastaneet tuhansittain syy-seuraussuhteita ja tarjonneet monia mahdollisuuksia vaikuttaa aiemmin tuntemattomiin mekanismeihin. Sattuman tai jonkin muun luonnonvoiman muokkaama asia on näin muuttunut ihmisen hallitsemaksi tai ainakin sen vaikutuspiiriin. Moni filosofia on sitä mieltä, että tiedon lisääntyessä passiivinen toimijuus ei ole enää eettisesti oikein, vaan ihmisen tulee päinvastoin käyttää älyään kärsimyksen vähentämiseksi.

Euroopan Neuvostossa hyväksytty ns. Oviedon sopimus, joka sisältää perinnöllisten muutosten kiellon, pohjaa ehkä sekulaarimpaan, mutta samankaltaiseen ajatukseen ihmisyyden mysteeristä. Sopimuksen taustalla on argumentti siitä, että ihmisarvo tai ihmisyys liittyy lajin geeniperimään, jota ei tämän vuoksi tule sorkkia. Biologisesti ajatellen tämä tuntuu hiukan kummalliselta, sillä ihmisen – kuten kaikkien muidenkin lajien- genomi muuttuu koko ajan. Tämä tapahtuma on lajin kannalta toki hidas, mutta jokainen yksilö on aina hiukan erilainen kuin vanhempansa. Mielestäni on jokseenkin mahdotonta määrittää, mikä voisi olla se ihmisyyteen liittyvä DNA- emäsjärjestys, jonka muokkaaminen olisi epäeettistä. Ihmisyyteen tai geenimuokkauksen luonnollisuuteen liittyvät argumentit voitaisiinkin ehkä pukea muotoon: ”Perinnöllisten muutosten tekeminen on kiellettyä, koska ne eivät tunnu oikealta.”

En halua vähätellä tai aliarvioida mahdollisen perinnöllisen geenimuuntelun herättämiä mielleyhtymiä tai mielipiteitä. Me tutkijat ja lääketiede toimimme yhteiskunnassa, jota säädellään yhdessä sovittujen sääntöjen mukaan, eikä erilaisissa ajatuksissa ole mitään kummallista. Varsinkin julkisella rahalla tehtävien asioiden olisi hyvä vastata kansalaisten mielipiteitä, ja niin kauan kuin perinnöllinen muokkaus tuntuu huonolta idealta enemmistön mielestä, siihen ei mielestäni tulisi lähteä. Toisaalta, mikäli saavutettavat hyödyt selvästi ylittävät riskit tai muut epämukavuudet, perinnöllisen muokkauksen kielto ei mielestäni ole vakuuttavasti perusteltavissa. Uusien asioiden opettelu ja hahmottaminen on vaikeaa, eikä geenimuokkaus ole tosiaankaan maailman yksinkertaisin asia ymmärtää. Meidän tutkijoiden tehtävä olisi jaksaa opettaa ja selittää, mitä asiat tarkoittavat – ja varsinkin, mitä ne eivät tarkoita.

Lopuksi: perinnöllinen geenimuokkaus on periaatteellisesti tärkeä keskusteluaihe, mutta näkemykseni on se, että se tulee käytännön lääketieteessä näkymään hyvin pienessä roolissa. Ihmisyys tai ihmisen perimä ei mielestäni ole sen vuoksi uhattuna ja aivan valtaosa geenimuokkauksista tai -siirroista tullaan todennäköisesti tekemään ei-periytyvässä muodossa, siis somaattisiin soluihin vielä vuosikymmeniä.

Korjaus: 18.2. Oviedon sopimus on Euroopan Neuvoston, ei EU:n biolääketiedesopimus.