Hemoglobiinigeenin virheiden aiheuttamat sirppisoluanemia ja talassemiat ovat hyvin yleisiä perinnöllisiä sairauksia, jotka koskettavat varovaisestikin arvioiden yli sataa miljoonaa perhettä. Nämä hemoglobinopatiat ovat peittyvästi periytyviä ja rikastuneet lämpimiin maihin, koska yhden virheellisen geenikopion kantajuus suojaa malarian vaikeimmilta muodoilta ja mahdollisesti muiltakin sairauksilta. Kahden virheellisen kopion saaneilla ei taas mene ollenkaan hyvin ja arviolta 100 000 alle 5- vuotiasta kuolee näihin vaikeisiin tauteihin joka vuosi.
Vaikeaa hemoglobinopatiaa voidaan hoitaa punasolujen tai terveen luuytimen siirrolla. Veren punasolujen siirrot parantavat tilanteen vähäksi aikaa, mutta aiheuttavat vuosien tai vuosikymmenten ajan toistuessaan raudan kertymistä ja vakavia elinvaurioita ja kuolleisuutta. Luuydinsiirtoihin taas liittyy hyljintäreaktioita, mm vaarallista käänteishyljintää. Liksäksi kantasolusiirrot ovat toimenpiteitä, joiden suorittaminen vaatii kehittyneen terveydenhoitojärjestelmän ja sopivan luovuttajan löytymisen.
Uudempia vaihtoehtoja ja hoitokokeiluja on onneksi runsaasti, emmekä vielä tiedä mikä niistä on paras. Perinnöllisten tautien syy voidaan korjata siirtämällä soluun virheellisen geenin uusi, toimiva kopio . Tämä on ”perinteistä” geeniterapiaa, joka kyllä onnistuu usein, mutta sisältää mm riskin uuden geenin liittymisestä väärään paikkaan, esimerkiksi syövältä suojaavan geenin keskelle. Asiasta on huonoja kokemuksia, joskin uudet geeninsiirtomenetelmät ovat tässä parempia ja turvallisempia.
Hemoglobiinitautien hoitoon on tänä vuonna saanut myyntiluvan Bluebird Bio:n lentivirushoito, jossa potilaan omiin soluihin siirretään muokattu betaglobiinigeeni. Kertaluonteisen hoidon hinta on 1.5 miljoonaa ja uusien geenilääkkeiden haittavaikutusta kutsutaankin nimellä ”taloudellinen toksisuus”. Geeninsiirron lisäksi hemoglobiinitauteja voidaan hoitaa aktivoimalla ihmisen sikiökauden hemoglobiini. Tämä onnistuu poistamalla sellaisia tekijöitä, jotka sikiökauden jälkeen normaalisti sammuttavat gammaglobiinin tuotannon. Koska veri uusiutuu jatkuvasti, kantasolut, joista hiljennysmahdollisuus on poistettu, erilaistuvat punasoluiksi, joissa sikiökauden geneettinen ohjelma toimii edelleen, vaikka solut olisivat aikuisen elimistössä. DNA:n muokkaaminen onnistuu CRISPR- geenisaksilla tai samankaltaisella, aiemmin kehitetyllä ZFN-menetelmällä.
Sekä CRISPR että ZFN – menetelmät ovat kliinisissä kokeissa ja muutamat niitä kehittävät yritykset CRISPR Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals ja Sanofi/Sangamo ovat ilmoittaneet hyvistä varhaisen vaiheen tuloksista potilaskokeissa. ZFN-lääkkeellä on nyt hoidettu kaksi sirppisoluanemiaa ja kolme talassemiaa sairastavaa potilasta, joiden sikiökautiset hemoglobiinitasot ovat nousussa. CRISPR-valmistetta on saanut yksi potilas kummastakin tautiryhmästä. Osa tuloksista on julkaistu, ja niiden mukaan tuotteet näyttävät käyttökelpoisilta. Pisimmät ajat ilman verensiirtoja ovat nyt pärjänneet CRISPR-lääkkeitä saaneet potilaat, ilmoitetusti 9 ja 4 kuukautta. Kaikki raportit ovat luonnollisesti hyvin alustavia, pitkäaikaistulokset puuttuvat eikä minkäänlaista vertaisarviointia ole olemassa. Tästä huolimatta on innostavaa kuulla edistysaskelista, joita toki riittää vielä tulevaisuuden tavoitteiksi. Hintaan ja helppokäyttöisyyteen liittyvät kysymykset eivät ole niistä pienimpiä, puhummehan nyt kymmeniä miljoonia potilaita koskevista sairauksista.